人教版教學(xué)素材人類遺傳病復(fù)習(xí)筆記

高中生物必修二第三講人類常見(jiàn)遺傳病一、人類常見(jiàn)遺傳病的1類型：人類遺傳病通常是由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。．單基因遺傳病單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。①顯性遺傳?。河娠@性致病基因引起的，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素佝僂病等。②隱性遺傳?。河呻[性致病基因引起的，如鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等．多基因遺傳病多基因遺傳病是指受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病。主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見(jiàn)病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高。多基因遺傳病具有易受環(huán)境影響的特點(diǎn)，說(shuō)明了性狀的表現(xiàn)是遺傳物質(zhì)和環(huán)境共同作用的結(jié)果．染色體異常遺傳病由染色體異常引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳病簡(jiǎn)稱染色體病。①染色體結(jié)構(gòu)異常引起的遺傳病，如貓叫綜合征。②染色體數(shù)目異常引起的遺傳病，如2三體綜合征。5先天性疾病都是遺傳病嗎？提示：不一定都是，有些疾病是在胚胎發(fā)育過(guò)程中受到一些遺傳因素以外的因素的影響沒(méi)有引起遺傳物質(zhì)的改變，這種先天性疾病不屬于遺傳病。注意：(天性疾病和家族性疾病中的許多疾病與遺傳病有一定關(guān)系但不等于說(shuō)先天性疾病和家族性疾病都是遺傳病。(傳病不一定是一生下來(lái)就表現(xiàn)出來(lái)遺傳病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。(性遺傳病往往表現(xiàn)出家族傾向，而隱性遺傳病難以表現(xiàn)出家族傾向，如果不是近親結(jié)婚，往往幾代中只見(jiàn)到一個(gè)患者。．常見(jiàn)遺傳病的歸類比較遺傳病的類型 常見(jiàn)疾病 基因型或主要特點(diǎn)單基因遺傳病一對(duì)等位基因控制)

常染色體顯性常染色體隱性

并指、軟骨發(fā)育不全白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥

患病AAAa正常aa患病aa正常AAAa-1-1-單基因遺傳病一對(duì)等位基因控制)

伴X顯性伴X隱性伴Y遺傳

高中生物必修二抗維生素佝僂病、鐘擺型眼球震顫色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良外耳道多毛癥

正常XXaXa患病XXA、XAXa患者XXaXa正常XXA、XAYa只在男性中發(fā)病，父→子→孫多基因遺傳病多對(duì)基唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少家族聚集現(xiàn)象；受環(huán)境影響大；因控制)染色體異常遺傳病

年型糖尿病2三體綜合征、性腺發(fā)育不良

群體發(fā)病率高，產(chǎn)：(隱白聾苯常染色體隱性遺傳病有白化病、聾啞病、苯丙酮尿癥。(友肌性隱色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良為染色體上的隱性遺傳病。(顯多并軟常染色體顯性遺傳病常見(jiàn)的有多指、并指、軟骨發(fā)育不全。(伴性顯抗維生素佝僂病是伴顯性遺傳病。(腦高壓尿多基因遺傳病常見(jiàn)的有唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。(納愚貓叫染色體異常遺傳病有特納氏綜合征、先天性愚型、貓叫綜合征。2遺傳病與先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、散發(fā)性疾病的關(guān)系先天性疾病出生前形成含義的畸形或疾病

后天性疾病 家族性疾病在后天發(fā)育過(guò)程中形成指一個(gè)家族中多個(gè)成員或表現(xiàn)出來(lái)都表現(xiàn)出來(lái)的同一種病的疾病

散發(fā)性疾病沒(méi)有家族史的疾病由遺傳物質(zhì)改變引起為遺病因 傳病由環(huán)境因素引起為非遺傳病

從共同祖先繼承相同致病基因?yàn)檫z傳病同家族不同成員生活條件相似引起為非遺傳病

一些常染色體隱性遺傳病，由于隱性純合才發(fā)病，表現(xiàn)散發(fā)性由環(huán)境因素引起為非遺傳病二、遺傳系譜中遺傳病類型的判定第一步：首先確定顯隱性(病基因?yàn)殡[性的口訣為“無(wú)中生有為隱性。即雙親無(wú)病生出患病的子女，此致病基因一定是隱性基因。(病基因?yàn)轱@性的口訣為“有中生無(wú)為顯性。即雙親有病生出不患病的子女，-2-2-高中生物必修二此致病基因一定是顯性基因。第二步：根據(jù)各遺傳病的特點(diǎn)，確定致病基因的位置(遺傳的口訣為“父?jìng)髯?，子傳孫，子子孫孫無(wú)窮匱也”即患者都是男性且有“父→子→孫”的傳遞規(guī)律。(染色體隱性遺傳的口訣為“無(wú)中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子有正非伴性。(染色體顯性遺傳的口訣為“有中生無(wú)為顯性，顯性遺傳看男病，母女有正非伴性。(隱性遺傳的口訣“無(wú)中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子都病為伴性”(顯性遺傳的口訣“有中生無(wú)為顯性，顯性遺傳看男病，母女都病為伴性”第三步：如果沒(méi)有明顯的上述的規(guī)律，則從可能性大小來(lái)推測(cè)。(胞質(zhì)遺傳病：母病子女都患病，父病子女均正常。(性遺傳與常染色體遺傳的比較①伴性遺傳與常染色體遺傳的共性：隱性遺傳——隔代遺傳；顯性遺傳——連續(xù)遺傳。②伴性遺傳與常染色體遺傳的區(qū)別：伴性遺傳——與性別相關(guān)聯(lián)；常染色體遺傳——與性別無(wú)關(guān)，在雌、雄男女中出現(xiàn)概率相同。三、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防．遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟(生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷。(析遺傳病的傳遞方式。(算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。(咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。．產(chǎn)前診斷：指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如羊水檢查、超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。、關(guān)于近親問(wèn)題（）近親婚配是指什么？（）近親婚配隱性遺傳病發(fā)病率高的原因是什么？-3-3-高中生物必修二提示：(直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親。(親婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)大，都是同一致病基因的攜帶者，后代隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)大大增加。四、人類基因組計(jì)劃與人體健康．人類基因組計(jì)劃的目的：測(cè)定人類基因組的全部D列，解讀其中包含的遺傳信息。．意義：對(duì)于人類疾病的診斷和預(yù)防具有重要意義。．人類基因組計(jì)劃正式啟動(dòng)于19，參與的國(guó)家有美國(guó)、英國(guó)、德國(guó)、日本、法國(guó)和中國(guó)。20月，人類基因組工作草圖公開發(fā)表，20，人類基因組的測(cè)序任務(wù)已圓滿完成測(cè)序結(jié)果表明人類基因組由大約3堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約33個(gè)。．人類基因組計(jì)劃的影響：(面效應(yīng)：可以了解與癌癥、糖尿病、老年性癡呆、高血壓等疾病有關(guān)的基因，以便進(jìn)行及時(shí)有效的基因診斷和治療；可以在出生時(shí)進(jìn)行遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)和預(yù)防。(面效應(yīng)可能導(dǎo)致發(fā)達(dá)國(guó)家對(duì)發(fā)展中國(guó)家進(jìn)行基因的掠奪可能會(huì)制造“種族選擇性生物滅絕”武器；還可能造成“正?；蚪M”與疾病基因組的遺傳歧視。五、調(diào)查人群中的遺傳病實(shí)驗(yàn)原理](類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。(種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×10。%實(shí)驗(yàn)流程]應(yīng)用指南](選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。(查的群體要足夠大。(查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的區(qū)別-4-4-患病人數(shù)高中生物必修二患病人數(shù)目 圍調(diào)查容遺傳發(fā) 樣率遺傳方式 患者家系

注意項(xiàng)考慮年齡、性別等因素，群體足夠大正常情況與患病情況

析被調(diào)查總?cè)藬?shù)×100%分析基因顯隱性及所在的染色體類型例1某學(xué)校生物興趣小組開展“調(diào)查人群中的遺傳病的實(shí)踐活動(dòng)以下調(diào)查方法或結(jié)論不太合理的是()．調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的多基因遺傳病，如原發(fā)性高血壓、冠心病等．調(diào)查時(shí)應(yīng)分多個(gè)小組、對(duì)多個(gè)家庭進(jìn)行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)．為了更加科學(xué)、準(zhǔn)確調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，應(yīng)特別注意隨機(jī)取樣．若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近，且發(fā)病率較高，則可能是常染色體顯性遺傳病解析：選擇病高單因傳便傳的查保足大體應(yīng)組調(diào)查后再匯總，使數(shù)據(jù)更準(zhǔn)確；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查；男女患病比例相近，可能與性別無(wú)關(guān)，發(fā)病率較高則很可能是顯性。 ：A例、假如人群中每1000人中有1人患白化病。據(jù)圖判斷，以下說(shuō)法正確的是()．1號(hào)個(gè)體攜帶白化病基因的可能性是0.01%號(hào)和號(hào)打算再生一個(gè)膚色正常的女孩其 可能性是3/8果1號(hào)與一個(gè)沒(méi)有血緣關(guān)系的女性結(jié)婚，則不會(huì)出代．11號(hào)所患的兩種遺傳病，其基因來(lái)源都與號(hào)有關(guān)解析：本題主要考查遺傳病的規(guī)律和相關(guān)計(jì)算。白化病為常染色體上隱性遺傳病，設(shè)控制該病的相關(guān)基因?yàn)?、。人群中?000人中有1人患白化病，則a的基因型頻率為1/1000那么的基因頻率為1/10