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血型的遺傳與應(yīng)用第1頁,課件共16頁,創(chuàng)作于2023年2月很久以前,雖然有很多人已經(jīng)認(rèn)識到血液對于人的生命的重要,但卻不知道人類血液還存在型別之分。因此,曾發(fā)生許多因輸錯血型而致死的悲劇。直到1920年,血型的奧秘才被奧地利維也納大學(xué)一位名叫德斯坦納(Landsteiner)的病理學(xué)家揭開。從此,臨床輸血才步入科學(xué)的軌道,人類的血液才發(fā)揮出救護(hù)生命的巨大作用。目前,人類血型遺傳知識已被廣泛以用于免疫遺傳學(xué)、人類遺傳學(xué)、臨床醫(yī)學(xué)以及法醫(yī)學(xué)等方面。第2頁,課件共16頁,創(chuàng)作于2023年2月 血型的種類ABO血型系統(tǒng)ABO血型系統(tǒng)是以人體紅細(xì)胞上的抗原與血清中抗體而定型的。凡紅細(xì)胞上含有A抗原,而血清中含有抗B抗體的稱為A型,其基因型為IAIA或IAi;紅細(xì)胞上含有B抗原,而血清中含有抗A抗體的稱為B型,其基因型為IBIB或IBi;紅細(xì)胞上含有A和B抗原,而血清中無抗A、抗B抗體的稱為AB型,其基因型為IAIB;紅細(xì)胞上不含有A、B抗原,而血清中含有抗A和抗B抗體稱為O型,其基因型為ii。因為A型血的人血清中會產(chǎn)生對抗B型抗原的抗體。一個血型為A-型的人只可接受A-型或O-型的血液。第3頁,課件共16頁,創(chuàng)作于2023年2月B型血的人跟A型血的人相反,血清中會產(chǎn)生對抗A型抗原的抗體。AB型血的人的紅血球表面同時有A型及B型抗原;他們的血清不會產(chǎn)生對抗A或B型抗原的抗體。因此,AB型血的人是“全適受血者”。O型血的人紅血球表面A或B型抗原都沒有。他們的血清對兩種抗原都會產(chǎn)生抗體。因此,O型血的人是“全適捐血者”。但他們只可接受來自同樣血型的血即O-型的人只能接受O-型的血。第4頁,課件共16頁,創(chuàng)作于2023年2月Rh血型系統(tǒng)RhesusFactor抗原,簡稱Rh(恒河因子)。因恒河獮猴而命名,最初在1940年被發(fā)現(xiàn)。每個人的紅血球上只可能有或沒有Rh因子,以+或-表示。通常會與ABO結(jié)合起來,寫的時候放在ABO血型後面。當(dāng)中O+型是最常見。ABO血型中配合Rh因子是非常重要的,錯配(Rh+的血捐給Rh-的人)會導(dǎo)致溶血。不過Rh+的人接受Rh-的血是沒有問題的。凡是人體血液紅細(xì)胞上有Rh抗原(又稱D抗原)的,稱為Rh陽性;反之稱為Rh陰性。根據(jù)有關(guān)資料介紹,Rh陽性血型在我國漢族及大多數(shù)民族人中約占99.7%,個別少數(shù)民族約為90%。在國外的一些民族中,Rh陽性血型的人約為85%,其中在歐美白種人中,Rh陰性血型人約占15%。在我國,RH陰性血型只占千分之三到四。第5頁,課件共16頁,創(chuàng)作于2023年2月HLA血型系統(tǒng)HLA是人類白細(xì)胞抗原中最重要的一類。與紅細(xì)胞血型相比,人們對白細(xì)胞抗原的了解較晚,人體第一個白細(xì)胞抗原Mac是1958年法國科學(xué)家J.多塞發(fā)現(xiàn)的。HLA是人體白細(xì)胞抗原的英文縮寫,已發(fā)現(xiàn)HLA抗原有144種以上,這些抗原分為A、B、C、D、DR、DQ和DP7個系列,而且HLA在其他細(xì)胞表面上也存在。HLA抗原是一種糖蛋白(含糖為9%),其分子結(jié)構(gòu)與免疫球蛋白極相似。第6頁,課件共16頁,創(chuàng)作于2023年2月 血型的遺傳方式 人類的血型是由遺傳決定的,子女的血型是由父母雙親的染色體遺傳而來,父母的血型基本必然會在孩子中間被表現(xiàn)出來。人類的ABO血型基因是在9號染色體上,Rh血型基因是在1號染色體上。例如甲血型基因型為IAIA,即為A型血,乙血型基因型為IBi,即為B型血,甲乙結(jié)婚生下的小孩子的血型有以下可能:第7頁,課件共16頁,創(chuàng)作于2023年2月第8頁,課件共16頁,創(chuàng)作于2023年2月 血型的應(yīng)用母親和胎兒血型不合時,胎兒紅細(xì)胞進(jìn)入母體刺激產(chǎn)生對抗胎兒的抗體,有一些屬于IgG型球蛋白的抗體可以通過胎盤使胎兒紅細(xì)胞破壞,造成新生兒溶血癥。我國以ABO新生兒溶血癥為常見,其次為Rh新生兒溶血癥。而Rh血型一般沒有天然抗體,所以往往是第一胎刺激母親產(chǎn)生抗體而使以后的胎兒受害。對于多次發(fā)生溶血病的病例,可通過血型遺傳分析,估計胎兒可能的血型情況,進(jìn)行生育指導(dǎo)。對于Rh陰性的婦女,可產(chǎn)后注射抗D丙種球蛋白,避免產(chǎn)生免疫抗體。第9頁,課件共16頁,創(chuàng)作于2023年2月 親子鑒定和卵性診斷有兩種排除方式:(1)直接排除法,它是根據(jù)可直接檢查的血型抗原是否在父母或孩子身上表現(xiàn),來判斷兩人的親子關(guān)系,例如一個人其父母均為A型(即父母的紅血球表面不存在B抗原)那個真這個人不可能為B型血和AB型血,但有可能為A型或O型。(2)間接排除法,它是根據(jù)純合子遺傳的特點進(jìn)行推斷。在親子鑒定中,隨著檢查的血型系統(tǒng)越多,被排除的機(jī)會就越大;一般檢查10個紅細(xì)胞血型系統(tǒng),其排除機(jī)會約為80%。第10頁,課件共16頁,創(chuàng)作于2023年2月雙生子卵性診斷中,血型也是有力的工具。在雙生子血型不同時,我們可以肯定是異卵雙生,但是血型相同時,不能輕易下結(jié)論。當(dāng)然調(diào)查的血型系統(tǒng)越多,判斷為同卵的可靠性越大??梢愿鶕?jù)父母的血型,或者血型的群體分布資料來估計其為同卵的可能性有多大第11頁,課件共16頁,創(chuàng)作于2023年2月 血型與疾病A型:與腦血管疾病較有緣,尤其是腦梗塞病人,為各血型之首。這是因為A型血對血液黏稠度升高有較大的易感染性,而血液黏稠度升高則是腦梗塞的重要發(fā)病因素之一。此外,A型血的人較易患中風(fēng)、癌癥等多種致命性疾病。臨床資料統(tǒng)計,1/3的癌癥病人是A型血,A型血的人常易患的癌癥有肉瘤、胃癌、舌癌、食道癌等。特別是胃癌,A型血者明顯居多。B型:除了容易患齲齒之外,其患結(jié)核病、口腔癌、乳腺癌和白血病的比例也普遍高于其他血型的人。但相比之下,B型血的人是人群中最健康的人,需要提醒的是,B型血的人器官移植的排異率比其他血型的人高2倍,與疾病相關(guān)的死亡率高達(dá)28%,為A型血者的2倍、O型血者的4倍。第12頁,課件共16頁,創(chuàng)作于2023年2月AB型:據(jù)統(tǒng)計其患精神分裂癥幾率比其他血型高出3倍多,且有明顯的遺傳傾向,在缺血性心臟病病人中,也以AB型者居多。但AB型者患結(jié)核病、妊娠貧血的比率,則比其他血型的人低很多。AB型血的人遭受癌癥及中風(fēng)侵襲的可能性雖然小,但冠心病卻易光顧其身,AB型血的女性較易患宮頸癌。O型:雖然平常較易生病,但平均壽命明顯較長。O型血的人易神經(jīng)過敏,常有腸、胃疾患,據(jù)調(diào)查,在所有消化性潰瘍者中,高達(dá)56%的患者是O型血的人。此外,在乙肝患者中,O型血的人最多,且病情較重。O型血的人常易患的癌癥有前列腺癌、膀胱癌等。相比之下,O型血的人,癌癥、心腦血管疾病的發(fā)病率均低于其他血型的人。第13頁,課件共16頁,創(chuàng)作于2023年2月 血型與器官移植受者作為生物有著一種天賦的能力和機(jī)構(gòu)(免疫機(jī)構(gòu)),能對進(jìn)入其體內(nèi)的外來“非己”組織器官加以識別、控制、摧毀和消滅。這種生理免疫過程在臨床上表現(xiàn)為排斥反應(yīng),導(dǎo)致移植器官破壞和移植失敗。移植器官正象人的其他細(xì)胞一樣,有二大類主要抗原:ABO血型和人類白細(xì)胞抗原(HLA),它們決定了同種移植的排斥反應(yīng)。ABO血型只有4種(O、A、B、AB),尋找ABO血型相同的供受者并不難;但是HLA異常復(fù)雜,現(xiàn)已查明有7個位點,即HLA——A、B、C、D、DR、DQ、DP,共148個抗原,其組合可超過200萬種。除非同卵雙生子,事實上不可能找到HLA完全相同的供受者。所以,同種移植后必然發(fā)生排斥反應(yīng),必須用強(qiáng)有力的免疫抑制措施予以逆轉(zhuǎn)。到1960年代才陸續(xù)發(fā)現(xiàn)有臨床實效的免疫抑制藥物:硫唑嘌呤(1961)、潑尼松(1963)、抗淋巴細(xì)胞球蛋白(ALG,196
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