第18講伴性遺傳和人類遺傳?。ㄖv義）（教師版）

第18講伴性遺傳和人類遺傳病1.說出基因位于染色體上的理論依據(jù)。2.掌握摩爾根用假說—演繹法證明基因位于染色體上的過程。3.伴性遺傳。4.人類遺傳病的類型。5.人類遺傳病的監(jiān)測和預防。6.人類基因組計劃及意義。7.實驗：調(diào)查常見的人類遺傳病。考點要求考題統(tǒng)計考情分析基因在染色體上2023，山東，選擇2022，江蘇，選擇2021，海南，選擇本專題知識難度較低、基礎(chǔ)性強?？疾閷W生對細胞整體性的認識,或結(jié)合一些情景信息或表格信息設(shè)置題目，考查學生的應變能力、獲取信息和綜合分析能力。人類遺傳病2022，福建，遼寧，河北，廣東，浙江，（選擇）伴性遺傳2023，北京、山東、湖南、廣東、湖北、浙江、（選擇）2022，山西，填空考點一基因在染色體上1.薩頓的假說(是推測，不是證明)方法：歸納法2.基因位于染色體上的實驗證據(jù)(拓展探究)(1)證明者：摩爾根。(2)研究方法：假說—演繹法。(3)研究過程①觀察實驗(摩爾根先做了實驗一，緊接著做了回交實驗二)實驗一中：F1全為紅眼?紅眼為顯性性狀；F2中紅眼∶白眼＝3∶1?符合基因的分離定律；白眼性狀的表現(xiàn)總是與性別相關(guān)聯(lián)。②提出假說，進行解釋③演繹推理，驗證假說摩爾根依次做了實驗一和實驗二之后提出假說1，從而合理地解釋了實驗一和回交實驗二。為了驗證假說，摩爾根設(shè)計了多個新的實驗，其中有一組實驗最為關(guān)鍵，即白眼雌果蠅與親本紅眼雄果蠅交配，最后實驗的真實結(jié)果和預期完全符合，假說1得到了證實。利用上述的假說1和假說2，繪出“白眼雌果蠅與親本紅眼雄果蠅交配”實驗的遺傳圖解如下表所示。④得出結(jié)論：控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于X染色體上基因與染色體的關(guān)系：一條染色體上有許多個基因，基因在染色體上呈線性排列。（三點測交法）用熒光標記法可顯示基因在染色體上的位置，在教材給出的圖片中同種顏色在同一條染色體上會有兩個，原因是觀察的時期為有絲分裂中期，每條染色體上含有兩條染色單體，其相同位置上的基因相同。【教材拾遺】教材隱性知識：(1)源于必修2P31“思考·討論”：如果控制白眼的基因在Y染色體上，還能解釋摩爾根的果蠅雜交實驗嗎？提示：如果控制白眼的基因在Y染色體上，紅眼基因在X染色體上，因為X染色體上的紅眼基因?qū)Π籽刍驗轱@性，所以不會出現(xiàn)白眼雄果蠅。這與摩爾根的果蠅雜交實驗結(jié)果不符；如果控制白眼的基因在Y染色體上，且X染色體上沒有顯性紅眼基因，白眼雄果蠅與紅眼雌果蠅的雜交后代中雄果蠅全為白眼，也不能解釋摩爾根的果蠅雜交實驗結(jié)果。教材隱性知識：(2)源于必修2P32“圖2－11”：請據(jù)圖完成下列判斷①果蠅的基因全部位于8條染色體上(×)②圖中白眼基因與朱紅眼基因是等位基因(×)③精細胞中不可能同時存在白眼基因與朱紅眼基因(×)④紅寶石眼基因在體細胞中可能存在4個(√)⑤該染色體上的基因在后代中不一定都能表達(√)教材隱性知識：(3)源于必修2P32“拓展應用”：生物如果丟失或增加一條或若干條染色體，就會出現(xiàn)嚴重疾病甚至死亡。但是在自然界中，有些動植物的某些個體是由未受精的生殖細胞(如卵細胞)單獨發(fā)育來的，如蜜蜂中的雄蜂等。這些生物的體細胞中染色體數(shù)目雖然減少一半，但仍能正常生活。如何解釋這一現(xiàn)象？提示：這些生物的體細胞中的染色體數(shù)目雖然減少一半，但仍具有一整套非同源染色體，這一套染色體攜帶著控制該種生物體所有性狀的一整套基因?！疽族e點】生物體細胞中的基因不一定都位于染色體上(1)真核生物的細胞核基因都位于染色體上，而細胞質(zhì)中的基因位于細胞的線粒體和葉綠體的DNA上。(2)原核細胞中無染色體，原核細胞的基因在擬核DNA或細胞質(zhì)的質(zhì)粒DNA上。非等位基因隨非同源染色體的自由組合而組合能說明“核基因和染色體的行為存在平行關(guān)系”。(必修2P29正文)(√)果蠅易飼養(yǎng)、繁殖快,常用它作為遺傳學研究的材料。(必修2P30“相關(guān)信息”)(√)摩爾根針對果蠅雜交實驗提出的假說是控制果蠅眼色的基因位于X和Y染色體上。(必修2P31正文)(×)染色體是基因的載體,染色體是由基因組成的。(必修2P32“概念檢測”2)(×)摩爾根果蠅雜交實驗證明了基因在染色體上且呈線性排列。(必修2P32正文)(×)在熒光顯微鏡下觀察被標記的某動物的睪丸細胞，等位基因A、a被分別標記為紅、黃色，等位基因B、b被分別標記為藍、綠色。①③細胞都處于染色體向兩極移動的時期。不考慮基因突變和交叉互換，下列有關(guān)推測合理的是（）A．①時期的細胞中向每一極移動都有紅、黃、藍、綠色熒光點，各2個B．③時期的細胞中向每一極移動都有紅、黃、藍、綠色熒光點，各1個C．②時期的初級精母細胞中都有紅、黃、藍、綠色熒光點，各2個D．圖中精細胞產(chǎn)生的原因是減數(shù)第一次分裂或減數(shù)第二次分裂過程異常答案：C解析：A選項，1時期很明顯bai是有絲分裂的后期，間du期染色體復制后共有紅、黃，zhi藍，dao綠各2個，后期著絲點一分為二，向每一極移動的都有紅黃藍綠各1個，所以A選項是錯的。B選項，3時期很明顯是減數(shù)第二次分裂后期，如果第一次分裂的結(jié)果是A,b分一塊了，則此時向每一極移動的應該有紅、綠各1個；如果A,B分一塊了，此時向每一極移動的應該有紅、藍各1個;如果是a,b分一塊了，則此時向每一極移動的應該是黃、綠各1個；如果是a,B分一塊了，此時向每一極移動的應該是黃，藍各1個。C選項正確，因為第一次減數(shù)分裂間期，染色體復制的結(jié)果是紅、黃、藍，綠各2個。D選項，只可能是減數(shù)第一次分裂異常，因為B,b同時存在，很明顯是同源染色體沒有分開。綜上所述，此題推測合理的，應該選C。摩爾根在果蠅雜交實驗中發(fā)現(xiàn)了伴性遺傳，在果蠅野生型個體與白眼突變體雜交實驗中，最早能夠判斷白眼基因位于X染色體上的最關(guān)鍵實驗結(jié)果是（）A.白眼突變體與野生型個體雜交，F(xiàn)1全部表現(xiàn)為野生型，雌、雄比例為1∶1自由交配，后代出現(xiàn)性狀分離，白眼全部是雄性雌性與白眼雄性雜交，后代出現(xiàn)白眼，且雌雄中比例均為1∶1D.白眼雌性與野生型雄性雜交，后代白眼全部為雄性，野生型全部為雌性答案：B解析：白眼基因無論是位于常染色體上，還是位于X染色體上，當白眼突變體與野生型個體雜交時，F(xiàn)1全部表現(xiàn)為野生型，雌雄中比例均為1∶1，A、C項錯誤；白眼基因若位于X染色體上，則白眼性狀應與性別有關(guān)，其中B項是最早提出的實驗證據(jù)，故B項正確，D項錯誤。考點二伴性遺傳1.性染色體的類型及傳遞特點(1)性染色體類型與性別決定①所有生物都有性染色體嗎？P二34提示：所有無性別之分的生物均無性染色體，如酵母菌等。②沒有性染色體的生物有沒有性別區(qū)分呢？提示：蜜蜂、螞蟻沒有性染色體但有性別分化，其雌雄性別并非取決于“染色體類型”而是取決于其他因素。蜜蜂中，雌蜂是由雌雄配子結(jié)合的受精卵發(fā)育而成的個體，雄蜂是由未受精的卵細胞直接發(fā)育而來的。某對蜜蜂所產(chǎn)生子代的基因型：雌蜂是AADD、AADd、AaDD、AaDd，雄蜂是AD、Ad、aD、ad。這對蜜蜂的基因型是____________。答案：AaDd和AD③性染色體上的基因都與性別決定有關(guān)系嗎？提示：性染色體上的基因未必都與性別決定有關(guān)，如色覺基因、某些凝血因子基因均位于X染色體上，而外耳道多毛基因則位于Y染色體上。④性染色體只存在于生殖細胞中嗎？提示：性染色體也存在于體細胞中。⑤并非所有真核生物均有性染色體，也并非性染色體上的基因均與性別決定有關(guān)只有具性別分化(雌雄異體)的生物才有性染色體，如下生物無性染色體：A.所有無性別之分的生物均無性染色體，如酵母菌等。B.雖有性別之分，但雌雄同株(或雌雄同體)的生物均無性染色體，如玉米、水稻等。C.雖有性別分化且為雌雄異體，但其雌雄性別并非取決于“染色體類型”而是取決于其他因素，如蜜蜂、螞蟻、龜?shù)取?2)傳遞特點(以XY型為例)①X1Y中X1只能由父親傳給女兒，Y則由父親傳給兒子。②X2X3中X2、X3任何一條都可來自母親，也可來自父親，向下一代傳遞時，任何一條既可傳給女兒，也可傳給兒子。③一對夫婦(X1Y和X2X3)生兩個女兒，則女兒中來自父親的都為X1，來自母親的既可能為X2，也可能為X3。2.伴性遺傳的概念：伴性遺傳的概念：位于性染色體上的基因控制的性狀在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象叫作伴性遺傳。3.伴性遺傳的類型和遺傳特點分析(以XY型為例)4.X、Y染色體上基因的遺傳分析據(jù)圖分析X、Y染色體的同源區(qū)段和非同源區(qū)段，其中紅綠色盲相關(guān)基因為B、b，抗維生素D佝僂病相關(guān)基因為D、d。①色盲和抗維生素D佝僂病致病基因都在X染色體的非同源區(qū)段，為什么色盲患者男性多于女性而抗維生素D佝僂病女性多于男性？提示：因為色盲基因為隱性基因，女性體細胞內(nèi)的兩個X染色體上同時具備b基因時才會患病，而男性體細胞內(nèi)只有一條X染色體，只要具備一個b基因就表現(xiàn)為色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗維生素D佝僂病基因為顯性基因，女性體細胞內(nèi)的兩個X染色體上只有同時具備d基因時才會正常，而男性只要具備一個d基因就表現(xiàn)為正常，所以“女性患者多于男性”。②X、Y染色體的同源區(qū)段在減數(shù)分裂時可以聯(lián)會，其上相同位點的基因互為相同基因或等位基因。若紅綠色盲基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段，則該基因的遺傳與性別有關(guān)嗎？請舉例說明？提示：有關(guān)，5.伴性遺傳的應用(1)推測后代發(fā)病率，指導優(yōu)生優(yōu)育如圖為某家族的遺傳系譜圖，甲病相關(guān)基因用A、a表示，乙病相關(guān)基因用E、e表示，其中有一種病的基因位于X染色體上；男性人群中隱性基因a占1%。下列推斷正確的是(多選)（）號的基因型是EeXAXa號為甲病患者的可能性是1/303號的基因型是aaXEXe號與2號基因型相同的概率是1/3答案：BD【易錯點】男孩患病概率≠患病男孩概率（1）由常染色體上的基因控制的遺傳?、倩疾「怕逝c性別無關(guān)，不存在性別差異，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。②“患病”與“男孩”(或女孩)是兩個獨立事件，因此需把患病概率×性別比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。（2）由性染色體上的基因控制的遺傳?。褐虏』蛭挥谛匀旧w上，它的遺傳與性別連鎖，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考慮女孩；“患病男孩”則是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率計算的范圍不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。一個患有牙齒琺瑯質(zhì)褐色病癥的男人與正常女人結(jié)婚后，其所有男性后代均正常，但是所有女性后代都為患者。男性后代與正常女性結(jié)婚，所生子女都正常。請問：若女性后代與正常男性結(jié)婚，其下一代的表現(xiàn)可能是（）A.女孩的患病概率為1/2，男孩正常B.患病的概率為1/4C.男孩的患病概率為1/2，女孩正常D.健康的概率為1/2答案：D5.伴性遺傳的應用(2)根據(jù)性狀推斷性別，指導生產(chǎn)實踐已知控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于Z染色體上，且蘆花(B)對非蘆花(b)為顯性，請設(shè)計通過花紋選育“雌雞”的遺傳雜交實驗，并寫出遺傳圖解。①選擇親本：選擇非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交。②請寫出遺傳圖解。③選擇子代：從F1中選擇表現(xiàn)型為“非蘆花”的個體保留。(2023宣城期末)火雞的性別決定方式為ZW型。現(xiàn)有表型正常的雄(甲)、雌(乙)火雞交配,獲得的結(jié)果如圖所示,有關(guān)分析錯誤的是()A.火雞的正常與白化性狀屬于伴性遺傳B.表現(xiàn)白化的小火雞性染色體都是異型的C.親代乙與F1正常雌火雞的基因型相同D.親代甲與F1正常雄火雞的基因型相同答案:D解析:表型正常的雄(甲)、雌(乙)火雞交配,F1雄性全為正常,雌性正常∶白化=1∶1,由此可知,表現(xiàn)正常是顯性性狀,白化是隱性性狀,且控制正常和白化的基因位于性染色體上,故火雞的正常與白化性狀屬于伴性遺傳,A項正確;表現(xiàn)白化的小火雞是雌性,故表現(xiàn)白化的小火雞性染色體都是異型的,B項正確;設(shè)控制正常和白化的基因為A/a,則親代乙與F1正常雌火雞的基因型相同,均為ZAW,C項正確;親代甲、乙的基因型分別為ZAZa、ZAW,F1正常雄火雞的基因型為ZAZA或ZAZa,D項錯誤。6.伴性遺傳中的致死問題(1)X染色體上隱性基因使雄配子(花粉)致死(2)X染色體上隱性基因使雄性個體致死(2023·山西太原期末)某科研人員在某地區(qū)野生型果蠅(正常眼色)種群中發(fā)現(xiàn)兩只突變型褐眼雌果蠅,分別記為果蠅A和果蠅B。為研究果蠅A和果蠅B的突變是否為同一突變類型,進行了如下實驗(突變基因均能獨立控制褐色素的合成而表現(xiàn)褐眼)。據(jù)此分析正確的是()A.果蠅A發(fā)生了隱性突變,突變基因位于X染色體上B.果蠅A發(fā)生了顯性突變,突變基因位于常染色體上C.果蠅B發(fā)生了顯性突變,突變基因位于X染色體上D.讓果蠅A與實驗二中F1褐眼雄果蠅雜交,其后代出現(xiàn)褐眼果蠅的概率是2/3答案：D解析：假設(shè)與果蠅A的表現(xiàn)型相關(guān)的基因用A和a表示。若果蠅A發(fā)生了隱性突變,且突變基因位于X染色體上,則果蠅A的基因型為XaXa,純合正常眼雄果蠅的基因型為XAY,子代雌蠅(XAXa)全為正常眼,雄蠅全為褐眼(XaY),與表中信息不符;若果蠅A發(fā)生了顯性突變,突變基因位于常染色體上,則果蠅A的基因型為Aa,純合正常眼雄果蠅的基因型為aa,則子代雌、雄果蠅中正常眼∶褐眼=1∶1,與表中信息不符;若果蠅A發(fā)生了顯性突變,突變基因位于X染色體上,則果蠅A的基因型為XAXa,純合正常眼雄果蠅的基因型為XaY,子代基因型及其比例為XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1,在基因型XAY致死的情況下,子代雌蠅中的正常眼∶褐眼=1∶1,雄蠅全為正常眼,與表中信息相符。綜上分析,果蠅A發(fā)生了顯性突變,突變基因位于X染色體上,A、B錯誤。實驗二與實驗三的子代中,具有正常眼與褐眼的果蠅在雌、雄中的數(shù)量比相同,說明眼色的遺傳與性別無關(guān),果蠅B的突變基因位于常染色體上;又因在實驗三的子代雌、雄果蠅中,褐眼∶正常眼≈2∶17.性染色體相關(guān)“缺失”下的傳遞分析(1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遺傳圖解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，則變成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。(2)染色體缺失：可用O代替缺失的染色體，然后分析遺傳圖解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，則變成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。(2022山東高考)家蠅Y染色體由于某種影響斷成兩段,含s基因的小片段移接到常染色體獲得XY'個體,不含s基因的大片段丟失。含s基因的家蠅發(fā)育為雄性,只含一條X染色體的雌蠅胚胎致死,其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蠅體色的基因,灰色基因M對黑色基因m為完全顯性。如圖所示的兩親本雜交獲得F1,從F1開始逐代隨機交配獲得Fn。不考慮交換和其他突變,關(guān)于F1至Fn,下列說法錯誤的是()A.所有個體均可由體色判斷性別B.各代均無基因型為MM的個體C.雄性個體中XY'所占比例逐代降低D.雌性個體所占比例逐代降低答案:D解析:含有M的個體同時含有s基因,即雄性個體均表現(xiàn)為灰色,雌性個體只含有m,故表現(xiàn)為黑色,因此所有個體均可由體色判斷性別,A項正確。含有Ms基因的個體表現(xiàn)為雄性,基因型為MsMs的個體需要親本均含有Ms基因,而兩個雄性個體不能雜交,B項正確。親本雌性個體產(chǎn)生的配子為mX,雄性親本產(chǎn)生的配子種類及比例為1/4MsX、1/4MsO、1/4mX、1/4mO(O表示不含X染色體),子一代為1/4MsmXX、1/4MsmXO、1/4mmXX、1/4mmXO(致死),即雄性個體為1/2XXY'(MsmXX)、1/2XY'(MsmXO),雌性個體為mmXX,把性染色體和常染色體分開考慮,只考慮性染色體,子一代雄性個體產(chǎn)生的配子種類及比例為3/4X、1/4O,雌性個體產(chǎn)生的配子只含有X,子二代為3/4XX、1/4XO;只考慮常染色體,子二代為1/2Msm、1/2mm,把性染色體和常染色體綜合考慮,子二代為3/8MsmXX、1/8MsmXO、3/8mmXX、1/8mmXO(致死),即雄性個體為3/4XXY'(MsmXX)、1/4XY'(MsmXO),即雄性個體中XY'所占比例由1/2變?yōu)?/4,逐代降低,雌性個體所占比例由1/3變?yōu)?/7,逐代升高,C項正確,D項錯誤?？键c三人類遺傳病1.概念由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病,主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類2.人類遺傳病的特點、類型及實例(連線)白發(fā)：酪氨酸酶活性低。白化病：皮膚色素的深淺，取決于黑色素的多少，黑色素有保護皮膚的作用。缺少黑色素，陽光里的紫外線會傷害細胞。酪氨酸酶與黑色素的產(chǎn)生有關(guān)，黑色素的前體是酪氨酸，酪氨酸在酪氨酸酶的作用下成為雙羥苯丙氨酸，再逐步形成黑色素。若這種酶減少，就引起色素的產(chǎn)生發(fā)生障礙，進而出現(xiàn)白化病。此病的癥狀為不能合成或幾乎不能合成黑色素。皮膚白，帶粉紅色，頭發(fā)淡黃色，虹膜淡灰或淡紅，怕光，視力也很差。白化病是一種遺傳缺陷，是常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿癥此病是人類在出生數(shù)個月以后，出現(xiàn)以智力障礙、腦電波異常、頭發(fā)細黃、皮膚色淺，尿有“發(fā)霉”臭味等主要病征的常染色體單基因隱性遺傳病。過多的苯丙氨酸在體內(nèi)堆積，會損害中樞神經(jīng)系統(tǒng)，引起嚴重的精神和智力發(fā)育遲緩癥。據(jù)估計，精神病院中有千分之六的精神病患者是由此原因引起的。尿中有苯丙酮酸，可用化學方法測定出來。如果及早發(fā)現(xiàn)（出生時檢查尿液），在患者的食物中減少苯丙氨酸的含量，可防止患者智力低下的出現(xiàn)。苯丙氨酸在正常人中可以在苯丙氨酸羥化酶的作用下轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，酪氨酸再轉(zhuǎn)化成黑色素。但在某些人中由于不能形成苯丙氨酸羥化酶，苯丙氨酸只能在苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶的作用下變?yōu)楸奖?，由尿中排出。同時，血液中苯丙氨酸太多，抑制酪氨酸轉(zhuǎn)變成黑色素。有此代謝障礙的人比正常人形成的色素少，但并不是一個完全的白化病人，因為這種人可以利用膳食中現(xiàn)成的酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素。苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥均為人類遺傳病，其中苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成苯丙氨酸在血液中大量積累，使患者尿液中苯丙酮酸含量遠高于正常人。尿黑酸癥是由于尿黑酸在人體中積累使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣會變成黑色。下圖是苯丙氨酸代謝途徑示意圖，根據(jù)該圖有人認為缺乏酶①會同時患苯丙酮尿癥、白化病和黑尿癥，你認為正確嗎？請說明理由。若要快速檢測正常人群中的個體是否攜帶該致病基因，可利用特定的分子探針進行檢測，這一方法采用________________________技術(shù)，依據(jù)的原理是_________（3）下圖是苯丙氨酸代謝途徑示意圖，某患兒缺乏酶患上苯丙酮尿癥，此病診斷的方法是。目前有效的治療方法是通過控制飲食中的含量，使苯丙酮酸含量處于正常水平，治療后體內(nèi)酶①含量（正常、過多、缺乏）（4）由圖不能得出的結(jié)論是。①基因可以通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)來控制生物的性狀②基因可以通過控制酶的合成來控制生物的性狀③一個基因只能控制一種性狀④一個性狀可以由多個基因控答案：（1）不正確。缺乏酶①，體內(nèi)雖然不能由苯丙氨酸轉(zhuǎn)化成酪氨酸，但酪氨酸仍可以從食物中獲取或由其他途徑轉(zhuǎn)化而來，因此，缺乏酶①不會導致尿黑酸癥或白化病。（2）DNA分子雜交技術(shù)堿基互補配對原則（3）①患兒的尿液是否含有過多的苯丙酮酸苯丙氨酸缺乏（4）①③【易錯點】①多基因遺傳病在成年以后發(fā)病率較高②染色體異常遺傳病在胚胎時期發(fā)病率高③三類遺傳病在青春期的發(fā)病率都較低④新生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)出單基因遺傳病和多基因遺傳病特別提醒：概念辨析1.單基因遺傳病是受一對基因控制的遺傳病2.先天性疾病≠（≠/=）遺傳病，如先天性心臟病是由于發(fā)育不良造成的3.家族性疾病≠（≠/=）遺傳病，如傳染病4.遺傳病不一定（一定/不一定）生下來就表現(xiàn)出來，如禿頂5.攜帶遺傳病基因的個體不一定（一定/不一定）會患遺傳病,如白化病基因攜帶者;不攜帶遺傳病基因的個體不可能（可能/不可能）患遺傳病,如染色體異常遺傳病。3.遺傳病的檢測和預防①我國婚姻法禁止直系血親和三代以內(nèi)旁系血親通婚。②目的：降低隱性遺傳病的發(fā)病率。③每個人都攜帶5—6個不同的隱性致病基因.④近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機會就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。因此，禁止近親結(jié)婚是預防遺傳病發(fā)生的最簡單、最有效的方法。4.人類基因組計劃與人體健康(1)內(nèi)容：人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。(2)不同生物的基因組測序(3)意義：認識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，有利于診治和預防人類疾病?！窘滩氖斑z】教材隱性知識：①源于必修2P95：基因治療是指用正?；蛉〈蛐扪a患者細胞中有缺陷的基因。②電泳圖譜原理電泳是利用帶電分子或離子所帶電荷或分子量不同，在電場中移動距離(或速度)不同的原理分離分子或離子的方法，如等位基因A與a，經(jīng)限制酶切開后，由于相關(guān)片段分子量等差異，在電場中移動距離不同，從而使兩種基因得以分離。5.遺傳病的調(diào)查(1)調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率＝×100%。(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。（4）實驗流程：1.（2023·北京·統(tǒng)考高考真題）純合親本白眼長翅和紅眼殘翅果蠅進行雜交，結(jié)果如圖。F2中每種表型都有雌、雄個體。根據(jù)雜交結(jié)果，下列推測錯誤的是（）

A．控制兩對相對性狀的基因都位于X染色體上B．F1雌果蠅只有一種基因型C．F2白眼殘翅果蠅間交配，子代表型不變D．上述雜交結(jié)果符合自由組合定律【答案】A【分析】基因自由組合定律的實質(zhì)是：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或自由組合是互不干擾的；在減數(shù)分裂過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時，非同源染色體上的非等位基因自由組合?！驹斀狻緼、白眼雌蠅與紅眼雄果蠅雜交，產(chǎn)生的F1中白眼均為雄性，紅眼均為雌性，說明性狀表現(xiàn)與性別有關(guān)，則控制眼色的基因位于X染色體上，同時說明紅眼對白眼為顯性；另一對相對性狀的果蠅雜交，無論雌雄均表現(xiàn)為長翅，說明長翅對產(chǎn)殘翅為顯性，F(xiàn)2中無論雌雄均表現(xiàn)為長翅∶殘翅=3∶1，說明控制果蠅翅形的基因位于常染色體上，A錯誤；B、若控制長翅和殘翅的基因用A/a表示，控制眼色的基因用B/b表示，則親本的基因型可表示為AAXbXb，aaXBY，二者雜交產(chǎn)生的F1中雌性個體的基因型為AaXBXb，B正確；C、親本的基因型可表示為AAXbXb，aaXBY，F(xiàn)1個體的基因型為AaXBXb、AaXbY，則F2白眼殘翅果蠅的基因型為aaXbXb、aaXbY，這些雌雄果蠅交配的結(jié)果依然為殘翅白眼，即子代表型不變，C正確；D、根據(jù)上述雜交結(jié)果可知，控制眼色的基因位于X染色體上，控制翅型的基因位于常染色體上，可見，上述雜交結(jié)果符合自由組合定律，D正確。故選A。2．（2023·湖南·統(tǒng)考高考真題）某X染色體顯性遺傳病由SHOX基因突變所致，某家系中一男性患者與一正常女性婚配后，生育了一個患該病的男孩。究其原因，不可能的是（

）A．父親的初級精母細胞在減數(shù)分裂I四分體時期，X和Y染色體片段交換B．父親的次級精母細胞在減數(shù)分裂Ⅱ后期，性染色體未分離C．母親的卵細胞形成過程中，SHOX基因發(fā)生了突變D．該男孩在胚胎發(fā)育早期，有絲分裂時SHOX基因發(fā)生了突變【答案】B【分析】減數(shù)分裂過程：（1）減數(shù)第一次分裂前的間期：染色體的復制。（2）減數(shù)第一次分裂：①前期：聯(lián)會，同源染色體上的非姐妹染色單體互換；②中期：同源染色體成對的排列在赤道板上；③后期：同源染色體分離，非同源染色體自由組合；④末期：細胞質(zhì)分裂。（3）減數(shù)第二次分裂：①前期：染色體散亂的排布與細胞內(nèi)；②中期：染色體形態(tài)固定、數(shù)目清晰；③后期：著絲粒分裂，姐妹染色單體分開成為染色體，并均勻地移向兩極；④末期：核膜、核仁重建、紡錘體和染色體消失。【詳解】A、假設(shè)X染色體上的顯性致病基因為A，非致病基因為a，若父親的初級精母細胞在減數(shù)分裂I四分體時期，X染色體上含顯性致病基因的片段和Y染色體片段互換，導致Y染色體上有顯性致病基因，從而生出基因型為XaYA的患病男孩，A不符合題意；B、若父親的次級精母細胞在減數(shù)分裂Ⅱ后期是姐妹染色單體未分離，則會形成基因型為XAXA或YY的精子，從而生出基因型為XaYY的不患病男孩，B符合題意；C、因為基因突變是不定向的，母親的卵細胞形成時SHOX基因可能已經(jīng)突變成顯性致病基因，從而生出基因型為XAY的患病男孩，C不符合題意；D、若SHOX基因突變成顯性致病基因發(fā)生在男孩胚胎發(fā)育早期，也可能導致致該男孩出現(xiàn)XAY的基因型，D不符合題意。故選B。3．（2023·湖北·統(tǒng)考高考真題）人的某條染色體上A、B、C三個基因緊密排列，不發(fā)生互換。這三個基因各有上百個等位基因（例如：A1~An均為A的等位基因）。父母及孩子的基因組成如下表。下列敘述正確的是（）父親母親兒子女兒基因組成A23A25B7B35C2C4A3A24B8B44C5C9A24A25B7B8C4C5A3A23B35B44C2C9A．基因A、B、C的遺傳方式是伴X染色體遺傳B．母親的其中一條染色體上基因組成是A3B44C9C．基因A與基因B的遺傳符合基因的自由組合定律D．若此夫妻第3個孩子的A基因組成為A23A24，則其C基因組成為C4C5【答案】B【分析】根據(jù)題目信息，染色體上A、B、C三個基因緊密排列，三個基因位于一條染色體上，不發(fā)生互換，連鎖遺傳給下一代，不符合自由組合定律；基因位于X染色體上時，男孩只能獲得父親的Y染色體而不能獲得父親的X染色體?！驹斀狻緼、兒子的A、B、C基因中，每對基因各有一個來自于父親和母親，如果基因位于X染色體上，則兒子不會獲得父親的X染色體，而不會獲得父親的A、B、C基因，A錯誤；B、三個基因位于一條染色體上，不發(fā)生互換，由于兒子的基因型是A24A25B7B8C4C5，其中A24B8C5來自于母親，而母親的基因型為A3A24B8B44C5C9，說明母親的其中一條染色體基因型是A3B44C9，B正確；C、根據(jù)題目信息，人的某條染色體上A、B、C三個基因緊密排列，不發(fā)生互換，不符合自由組合定律，位于非同源染色體上的非等位基因符合自由組合定律，C錯誤；D、根據(jù)兒子的基因型A24A25B7B8C4C5推測，母親的兩條染色體是A24B8C5和A3B44C9；父親的兩條染色體是A25B7C4和A23B35C2，基因連鎖遺傳，若此夫妻第3個孩子的A基因組成為A23A24，則其C基因組成為C2C5，D錯誤。故選B。4．（2023·浙江·統(tǒng)考高考真題）某昆蟲的性別決定方式為XY型，其翅形長翅和殘翅、眼色紅眼和紫眼為兩對相對性狀，各由一對等位基因控制，且基因不位于Y染色體?，F(xiàn)用長翅紫眼和殘翅紅眼昆蟲各1只雜交獲得F1，F(xiàn)1有長翅紅眼、長翅紫眼、殘翅紅眼、殘翅紫眼4種表型，且比例相等。不考慮突變、交叉互換和致死。下列關(guān)于該雜交實驗的敘述，錯誤的是（）A．若F1每種表型都