2023年生物技術(shù)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（生物技術(shù)）考試歷年高頻考點試題參考版專家答案

2023年生物技術(shù)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（生物技術(shù)）考試歷年高頻考點試題參考版專家答案（圖片大小可自由調(diào)整）第1卷一.綜合考核題庫(共90題)1.多基因遺傳病患者親屬的再發(fā)風(fēng)險率與以下哪些因素有關(guān)A、患者畸形或疾病嚴(yán)重程度B、親屬級別C、親屬中受累人數(shù)D、如果該疾病群體發(fā)病率存在性別差異，則還與性別有關(guān)E、發(fā)病閾值2.試比較單體型和單倍體，三體型和三倍體？3.以下屬于動態(tài)突變引起的疾病是A、血友病AB、蠶豆病C、白化病D、脆性X染色體綜合癥4.若某個個體核型為46，XX/47，XX，+21則表明該個體為A、常染色體和性染色體數(shù)目異常的嵌合體B、性染色體結(jié)構(gòu)異常C、常染色體數(shù)目異常的嵌合體D、性染色體數(shù)目異常的嵌合體5.若某人核型為46，XX，inv（9）（p12q31）則表明其染色體發(fā)生了A、缺失B、相互易位C、臂間倒位D、重復(fù)6.（）型糖尿病的發(fā)病多為自主神經(jīng)類型。7.利用可見光對紫外線誘導(dǎo)形成的嘧啶二聚體進(jìn)行的修復(fù)為A、SOS緊急修復(fù)B、切除修復(fù)C、光修復(fù)D、重組修復(fù)8.最早發(fā)現(xiàn)與mtDNA突變有關(guān)的疾病是A、苯丙酮尿癥B、分子病C、Leber遺傳性視神經(jīng)病D、先天性代謝缺陷9.可使染色體末端區(qū)段特異性深染的染色體顯帶技術(shù)是A、N顯帶B、C顯帶C、G顯帶D、T顯帶10.多基因遺傳病群體易患性平均值與發(fā)病閾值越遠(yuǎn)，群體發(fā)病率越（）。11.以下不屬于神經(jīng)退行性疾病的是A、精神分裂癥B、帕金森病C、阿爾茨海默病D、肌萎縮側(cè)索硬化癥12.一個患Ⅰ型成骨不全的女人和一個表型正常的男性結(jié)婚，生育Ⅰ型成骨不全兒子的風(fēng)險有多大？A、1/2B、2/3C、1/3D、1/413.提出DNA雙螺旋模型的科學(xué)家是A、Griffith和AveryB、NilssonC、Watson和CrickD、Mendel14.遺傳學(xué)的第三代遺傳標(biāo)志是（）A、SNPB、RFLPC、STRD、衛(wèi)星DNA15.目前應(yīng)用最廣泛的顯帶技術(shù)是以下A、R顯帶B、C顯帶C、G顯帶D、T顯帶16.貓叫綜合癥患者的典型核型是A、46,XY,i(5p)B、46,XY,inv(5)(p15)C、46,XY,del(5)(p15)D、46,XY,dup(5)(p14)17.如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條可形成A、超二倍體B、單體型C、三倍體D、三體型18.一對等位基因在雜合狀態(tài)下，兩種基因的作用都能表現(xiàn)出來的現(xiàn)象稱A、表現(xiàn)度不同B、延遲顯性遺傳C、不規(guī)則顯性遺傳D、共顯性遺傳19.夫妻之一為13/13易位攜帶者，則他們生下健康孩子的幾率為A、1/4B、2/3C、1/220.下面關(guān)于mtDNA的描述中，哪一項是不正確的A、mtDNA的兩條鏈都有編碼功能B、mtDNA轉(zhuǎn)錄方式類似于原核生物C、mtDNA是雙鏈環(huán)狀DNAD、mtDNA的表達(dá)與核DNA無關(guān)21.組成血紅蛋白的亞基有幾個。A、1B、2C、3D、422.以下堿基替換，屬于顛換的是A、C、U互換B、T、C互換C、A、T互換D、T、U互換23.某些遺傳病，在連續(xù)幾代的傳遞過程中，發(fā)病年齡逐代提前和（或）病情逐代加重的現(xiàn)象稱為（）。24.與nDNA相比mtDNA突變修復(fù)能力A、有些細(xì)胞強(qiáng)有些部位弱B、大致相同C、非常強(qiáng)D、非常弱25.一個個體中含有不同染色數(shù)目的三個細(xì)胞系，這種情況稱為A、超二倍體B、嵌合體C、非整倍體D、三體型26.以下疾病中可能出現(xiàn)遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象的是A、血友病AB、白化病C、脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)Ⅰ型D、鐮形細(xì)胞貧血癥27.以下引起基因突變的物質(zhì)中，屬于堿基的類似物的是A、紫外線B、亞硝酸鹽C、5-溴尿嘧啶D、甲醛28.傳染性疾病發(fā)病會受什么因素的影響A、僅受環(huán)境因素影響B(tài)、以環(huán)境因素影響為主，遺傳因素為輔C、以遺傳因素影響為主，環(huán)境因素為輔D、遺傳因素構(gòu)成發(fā)病背景，環(huán)境原因作為誘因29.患兒，女，12歲。生長發(fā)育障礙，身材矮小，顱骨變形，萌牙遲。髖內(nèi)翻，下肢進(jìn)行性彎曲，步態(tài)搖擺。實驗室檢查：低磷酸鹽血，堿性磷酸酶活性升高。曾服用一般劑量維生素D，但不能糾正生長發(fā)育異常。不表現(xiàn)肌病，無低Ca2+和抽搐。關(guān)于該病的發(fā)病情況以下說法正確的是A、男性患者多于女性患者，且病情往往較女性患者嚴(yán)重B、男性患者多于女性患者，但病情往往較女性患者輕C、男性患者少于女性患者，但病情往往較女性患者嚴(yán)重D、男性患者少于女性患者，且病情往往較女性患者輕30.通過PCR-RFLP分析，某常染色體隱性遺傳病的分子診斷結(jié)果如下：父親（表型正常）100bp/200bp；母親（表型正常）300bp/400bp；兒子（攜帶者）200bp/400bp；現(xiàn)檢測到第二胎的結(jié)果是100bp/300bp，判斷這個胎兒肯定不是A、無法判斷B、攜帶者C、患者D、無致病基因31.精神分裂癥的遺傳度是A、90%~100%B、50%~65%C、30%~45%D、70%~85%32.外耳道多毛癥的致病基因位于（）染色體上。33.缺體型34.真核細(xì)胞的能量代謝中心是A、細(xì)胞核B、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)C、溶酶體D、線粒體35.腫瘤發(fā)生的二次突變學(xué)說中認(rèn)為，家族性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的第一次突變發(fā)生在A、病毒B、原癌細(xì)胞C、生殖細(xì)胞D、癌細(xì)胞36.一個男性將Y染色體上的某一隱性突變基因傳給他外孫的概率是A、1/3B、1/4C、1/237.按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，2號染色體，短臂，3區(qū)，1帶第3亞帶應(yīng)表示為A、1q3.13B、2p3.13C、2p31.3D、1q3.1338.Burkitt淋巴瘤的特異性標(biāo)志染色體是A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、11p缺失39.目前對于苯丙酮尿癥患者進(jìn)行治療的主要原則是A、禁其所忌B、去其所余C、補(bǔ)其所缺D、酶療法40.關(guān)于抑癌基因，錯誤的是A、具有抑制細(xì)胞過度增殖的作用B、起負(fù)調(diào)控作用的一類基因C、有些抑癌基因可促進(jìn)細(xì)胞凋亡D、不存在于人類正常細(xì)胞中41.產(chǎn)前診斷的對象有哪些人？（試舉出5種類型）42.Huntington舞蹈癥是由于三核苷酸的重復(fù)擴(kuò)增引起的，這種突變稱為（）43.屬于異常血紅蛋白病的是A、成骨不全Ⅰ型B、家族性高膽固醇血癥C、血友病AD、血紅蛋白M病44.Wilms瘤的特異性標(biāo)志染色體是A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、11p缺失45.“蠶豆病”屬于（）疾病A、X連鎖隱性遺傳B、X連鎖完全顯性遺傳C、常染色體不完全顯性D、常染色體完全顯性46.以下屬于TRED1型疾病的是A、鐮形細(xì)胞貧血癥B、亨廷頓舞蹈癥C、血友病AD、色盲47.屬于Y染色體連鎖的疾病有A、前列腺癌B、禿頂C、外耳道多毛癥D、亨廷頓舞蹈癥48.多基因遺傳的遺傳基礎(chǔ)是2對或2對以上的微效基因，這些基因的性質(zhì)是A、不完全顯性B、共顯性C、隱性D、外顯不全49.以下哪種情況子代出現(xiàn)三體癥的發(fā)病率增高與母親年齡無關(guān)A、精子子形成時減數(shù)第一次分裂出現(xiàn)染色體不分離B、受精卵有絲分裂出現(xiàn)染色體不分離C、卵子形成時減數(shù)第一次分裂出現(xiàn)染色體不分離D、卵子形成時減數(shù)第二次分裂出現(xiàn)染色體不分離E、精子子形成時減數(shù)第二次分裂出現(xiàn)染色體不分離50.下列哪種類型的疾病的遺傳方式均遵循孟德爾遺傳規(guī)律？（）A、單基因遺傳病B、多基因遺傳病C、染色體遺傳病D、線粒體遺傳病51.多基因遺傳病中，基因的遺傳（）孟德爾遺傳規(guī)律。（符合/不符合）52.廣義的線粒體病包括A、與線粒體有關(guān)的nDNA缺陷引起的疾病B、nDNA突變引起的疾病C、mtDNA突變引起的疾病D、nDNA和mtDNA聯(lián)合缺陷引起的疾病E、以上都是53.缺乏酪氨酸酶而引起的疾病是A、糖原貯積癥B、苯丙酮尿癥C、半乳糖血癥D、白化病54.低磷酸鹽血癥性佝僂病屬于以下哪種類型的遺傳病A、XRB、XDC、ARD、Y連鎖55.假如在基因治療時將去除整個變異基因，用有功能的正?；蛉〈怪虏』虻玫接谰玫母Q之為A、基因突變B、基因增強(qiáng)C、基因修復(fù)D、基因抑制56.下列選項中，不屬于誘發(fā)基因突變的誘變劑的是A、物理因素B、生物因素C、化學(xué)因素D、遺傳因素57.核酸分子雜交的基本原理是A、DNA修飾B、轉(zhuǎn)錄C、DNA復(fù)制D、變性與復(fù)性58.患兒，女，15歲。智力正常，身材高，體瘦、四肢細(xì)長、蜘蛛腳樣指，雞胸。心臟聽診：心尖區(qū)2/6級收縮期雜音。X線顯示：指骨細(xì)長。超聲心動圖示：主動脈內(nèi)徑增寬，二尖瓣前后葉脫垂。其余無異常。家族史：患者（先證者）的母親和外祖夫患有不同程度的骨骼輕度損害。但先證者的舅舅患有嚴(yán)重的骨骼損害以及眼晶狀體脫位和高度近視。導(dǎo)致患者及其家族其他患病成員具體癥狀和病情輕重程度不一樣的原因？A、遺傳異質(zhì)性B、外顯率不同C、不同患者所攜帶的致病基因數(shù)目不同D、表現(xiàn)度不同59.（）技術(shù)能在體外實現(xiàn)DNA快速擴(kuò)增。A、ELISAB、體外細(xì)胞培養(yǎng)C、PCRD、Southern60.屬于珠蛋白合成障礙性貧血的疾病是A、成骨不全Ⅰ型B、家族性高膽固醇血癥C、血友病AD、β地中海貧血61.以下關(guān)于線粒體轉(zhuǎn)錄正確的是A、重鏈和輕鏈不同時轉(zhuǎn)錄B、輕鏈的先轉(zhuǎn)錄C、重鏈先轉(zhuǎn)錄D、重鏈和輕鏈同時轉(zhuǎn)錄62.基因表達(dá)時，遺傳信息的基本流動方向是A、蛋白質(zhì)→RNA→DNAB、DNA→tRNA→蛋白質(zhì)C、DNA→mRNA→蛋白質(zhì)D、DNA→rRNA→蛋白質(zhì)63.染色質(zhì)和染色體的關(guān)系是A、不同物質(zhì)在細(xì)胞的某一時期具有相同的存在形式B、同一物質(zhì)在細(xì)胞的同一時期的不同表現(xiàn)C、不同物質(zhì)在細(xì)胞的不同時期的兩種不同的存在形式D、同一物質(zhì)在細(xì)胞的不同時期的兩種不同存在形式64.患兒，男，9歲，因發(fā)熱4天，面色黃，解茶色尿1天入院。入院前4天患兒因發(fā)熱（38.4℃）服用磺胺類藥物和解熱鎮(zhèn)痛藥，服藥后體溫下降。2天前患兒不明原因出現(xiàn)頭暈，乏力、面色蒼白，1天前癥狀加重出現(xiàn)面黃、解茶色尿、陣發(fā)性臍周痛等癥狀，無嘔吐和發(fā)熱癥狀。體格檢查：一般情況差，呈貧血貌，皮膚鞏膜輕度黃染，心率91次/分，律齊、有力、未聞及雜音。腹平軟，臍周輕壓痛，肝脾未觸及，四肢端暖。輔助檢查：血常規(guī)：WBC10×109/L、Hb70g/L、PLT125×109/L；尿常規(guī)：尿膽原＋＋，尿膽血A、該病是由于相關(guān)酶缺乏，導(dǎo)致底物蓄積引起的B、服用氧化類藥物患者病情會加重C、該病的發(fā)病率存在性別差異D、該病為單基因遺傳病65.在一個隨機(jī)雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個體接近于中間類型，極端變異的個體極少。這些變異的產(chǎn)生是由于A、多對基因的分離和自由組合作用的結(jié)果B、遺傳基礎(chǔ)的作用大小決定的C、環(huán)境因素的作用大小決定的D、遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果66.患兒1：女，2.5歲，第二胎第二產(chǎn)，足月順產(chǎn)，患兒出生時正常，出生后3個月頭發(fā)逐漸發(fā)黃，尿有“鼠尿”臭味，就診時不會認(rèn)人，沒有意識感，不能獨(dú)立站立。體檢：皮膚白嫩，頭發(fā)呈淡棕黃色，癡呆面容，虹膜呈茶褐色，流涎。四肢肌張力低。尿三氯化鐵試驗陽性，血苯丙氨酸測定為387.4μmol/L（正常值＜240μmol/L）。此病最可能的遺傳方式？A、ADB、ARC、XDD、XR67.Down綜合征的典型核型是A、45,XB、47,XX(XY),+21C、47,XX(XY),+18D、47,XX(XY),del(5)(p15)68.精神分裂癥的復(fù)發(fā)風(fēng)險與下列哪些因素?zé)o關(guān)A、與患者的親緣關(guān)系遠(yuǎn)近B、家庭成員數(shù)C、病情嚴(yán)重程度D、近親結(jié)婚69.mtDNA中編碼rRNA基因的數(shù)目為A、2個B、17個C、22個D、13個70.患兒，男性，12歲。智力正常，生長發(fā)育良好，在成長的過程中常因外力碰撞而發(fā)生骨折。X線檢查顯示：有三處骨折。余無異常。家族史：患者（先證者）的母親也常因外力碰撞而發(fā)生骨折。其外祖母和姨母為藍(lán)色鞏膜。姨母的三個子女中兒子為藍(lán)色鞏膜同時也易因外力碰撞發(fā)生骨折，一個女兒不僅為藍(lán)色鞏膜、易骨折以外還伴發(fā)耳聾，另一女兒正常。患兒的父母欲再次生育，對他們的建議最恰當(dāng)?shù)氖牵ǎ?？A、產(chǎn)前診斷B、冒險再次生育C、不再生育D、過繼或認(rèn)領(lǐng)71.線粒體腦肌病是一類由于mtDNA缺陷引起的（）系統(tǒng)病變?yōu)橹鞯亩嘞到y(tǒng)疾病。72.單拷貝序列一般是A、長散在核元件B、衛(wèi)星DNAC、編碼DNAD、短散在核元件73.MELAS約80%患者為mtDNA編碼第3243位的（）基因發(fā)生A→G的點突變。A、Leu的tRNAB、Lys的mRNAC、Lys的tRNAD、rRNA74.目前發(fā)現(xiàn)的與精神分裂癥發(fā)病的因素包括A、社會因素B、腫瘤C、環(huán)境因素，如出生時并發(fā)窒息D、遺傳因素E、HIV感染75.異染色質(zhì)分為（）異染色質(zhì)和功能異染色質(zhì)。76.引起染色體畸變的誘變劑劑量或能量要大大（）(選填：超過/低于）引起基因突變的劑量或能量。77.下列哪種核型屬于經(jīng)典Turner綜合征（）A、46,XXB、47,XXYC、47,XXXD、45，X78.關(guān)于眼皮膚白化?、馎型的遺傳特征,下列說法不正確的是()A、致病基因位于常染色體上，男女患病的機(jī)會均等B、患者的雙親表型正常，但患者的同胞中約有1/4的發(fā)病風(fēng)險；C、患者的子女一般不發(fā)病，但肯定都是攜帶者；D、不會出現(xiàn)隔代遺傳79.先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率為0.5%，女性的發(fā)病率為0.1%，下列哪種情況發(fā)病率最高A、男性患者的女兒B、女性患者的女兒C、男性患者的兒子D、女性患者的兒子80.關(guān)于腫瘤的發(fā)生，以下說法是錯誤的A、大部分的組織細(xì)胞增生都不會發(fā)展成癌B、涉及抑癌基因的失活C、絕大多數(shù)單一基因的突變就能導(dǎo)致腫瘤發(fā)生D、涉及原癌基因的激活81.某患者的X染色體在Xq27.3處呈現(xiàn)細(xì)絲樣連接，其為（）患者A、環(huán)狀染色體B、脆性X染色體C、衍生染色體D、雙著絲粒染色體82.1990年到2004年HGP的重點在于研究人類基因組的結(jié)構(gòu)，屬于結(jié)構(gòu)基因組學(xué)，這一階段最主要的任務(wù)是完成以下哪些圖譜？A、轉(zhuǎn)錄圖B、遺傳圖C、物理圖D、序列圖E、比較圖83.下列屬于串聯(lián)重復(fù)基因的是（）A、DMD基因B、珠蛋白基因C、胰島素基因D、45SrRNA84.對于遺傳病，臨癥前診斷的可靠方法只有A、DNA的分析B、蛋白質(zhì)的分析C、代謝產(chǎn)物的分析D、B超檢查85.著絲粒位置在染色體縱（長）軸的1/2~5/8的染色體是A、中著絲粒染色體B、近端著絲粒染色體C、亞中著絲粒染色體D、端著絲粒染色體86.PCR的特異性主要取決于A、變性溫度B、DNA聚合酶活性C、模板量D、引物的特異性87.多基因疾病的易患性88.Edward綜合征的典型核型是A、45,XB、47,XX(XY),+21C、47,XX(XY),+18D、47,XX(XY),del(5)(p15)89.一對正常的夫婦生育了一個患血友病的兒子，他們再生育一個患病女兒的可能性是A、1/2B、1/4C、2/390.在DNA鏈中，堿基T應(yīng)該和哪種堿基配對。A、AB、UC、GD、T第1卷參考答案一.綜合考核題庫1.正確答案:B,C,A,D,E2.正確答案:單體型：在體細(xì)胞中某對染色體少了一條染色體（2n-1）；單倍體：只含一個染色體組的細(xì)胞或個體；三體型：某對染色體多了一條（2n+1），人的細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目為47；三倍體：三個染色體組的細(xì)胞或個體。3.正確答案:D4.正確答案:C5.正確答案:C6.正確答案:27.正確答案:C8.正確答案:C9.正確答案:D10.正確答案:低11.正確答案:A12.正確答案:D13.正確答案:C14.正確答案:C15.正確答案:C16.正確答案:C17.正確答案:B18.正確答案:D19.正確答案:D20.正確答案:D21.正確答案:D22.正確答案:C23.正確答案:遺傳早現(xiàn)24.正確答案:D25.正確答案:B26.正確答案:C27.正確答案:C28.正確答案:B29.正確答案:C30.正確答案:C31.正確答案:D32.正確答案:Y33.正確答案:患者細(xì)胞中一對同源染色體同時缺失（2n-2）34.正確答