2023年醫(yī)學(xué)檢驗期末復(fù)習(xí)-分子診斷學(xué)（本醫(yī)學(xué)檢驗）考試歷年高頻考點(diǎn)參考題庫附帶專家答案

2023年醫(yī)學(xué)檢驗期末復(fù)習(xí)-分子診斷學(xué)（本醫(yī)學(xué)檢驗）考試歷年高頻考點(diǎn)參考題庫專家答案（圖片大小可自由調(diào)整）第1卷一.綜合考核題庫(共90題)1.HRP可催化哪種底物發(fā)生反應(yīng)而呈棕色A、BCIP與NBTB、BCIPC、NBTD、DAB與H2O2E、DAB2.決定PCR反應(yīng)特異性的是A、模板B、dNTPC、引物D、緩沖液E、TaqDNA聚合酶3.氨在血液中以丙氨酸和谷氨酰胺的形式轉(zhuǎn)運(yùn)。（章節(jié)：第一章難度：2）4.通過酶聯(lián)級聯(lián)反應(yīng)檢測每次核苷酸聚合所產(chǎn)生的PPi的測序方法是A、雙脫氧終止法測序B、化學(xué)裂解法測序C、邊合成邊測序D、焦磷酸測序E、寡連測序5.關(guān)于p53基因說法不正確的是A、屬于抑癌基因B、在進(jìn)化過程中高度保守C、編碼蛋白為轉(zhuǎn)錄因子p53蛋白，與凋控細(xì)胞生長周期、凋節(jié)細(xì)胞轉(zhuǎn)化、DNA復(fù)制及誘導(dǎo)細(xì)胞凋亡有關(guān)D、可單獨(dú)作為乳腺癌預(yù)后的分子標(biāo)志E、定位于人染色體17q13上6.游離型的初級膽汁酸主要有膽酸和脫氧膽酸（章節(jié)：第一章難度：2）7.以質(zhì)粒為載體。將外源基因?qū)胧荏w菌的過程稱A、轉(zhuǎn)化B、轉(zhuǎn)染C、感染D、轉(zhuǎn)導(dǎo)E、轉(zhuǎn)位8.IMP的合成需5個ATP，5個高能磷酸鍵。而AMP或GMP的合成又需1個ATP。（章節(jié)：第一章難度：3）9.果糖被磷酸化后進(jìn)入糖酵解途徑。（章節(jié)：第一章難度：2）10.胞嘧啶脫氨基轉(zhuǎn)變成尿嘧啶。尿嘧啶還原成二氫尿嘧啶，并水解開環(huán)，最終生成NH3、CO2及β-丙氨酸。胸腺嘧啶降解成β-氨基異丁酸，其可隨尿排出或進(jìn)一步分解。（章節(jié)：第一章難度：3）11.胞嘧啶核苷酸的合成是在核酸三磷酸的水平上進(jìn)行。（章節(jié)：第一章難度：2）12.先天性糖代謝中某些酶確實會導(dǎo)致糖代謝失調(diào)。（章節(jié)：第一章難度：2）13.2-DE蛋白質(zhì)圖譜分析包括____、________、斑點(diǎn)檢測與定量、凝膠配比和數(shù)據(jù)分析。14.基于阝-珠蛋白基因的點(diǎn)突變，鐮狀胞貧血最常用的分子生物學(xué)方法是。15.在同一個體的不同組織中（章節(jié)：基因表達(dá)調(diào)控，難度：3）A、基因的表達(dá)譜不同B、基因組結(jié)構(gòu)不同C、特異轉(zhuǎn)錄因子的種類不同D、存在的蛋白質(zhì)的種類不同E、特異性啟動子的種類不同16.異倍體17.原核生物的RNA聚合酶中，決定轉(zhuǎn)錄基因種類的亞基是A、IFB、σ因子C、snRNPD、ρ因子E、TFII18.針對對非缺失型a-珠蛋白生成障礙性貧血，可通過、、gap-PCR等檢測。19.硝酸纖維素膜最大的優(yōu)點(diǎn)是A、脆性大B、本底低C、共價鍵結(jié)合D、非共價鍵結(jié)合E、高結(jié)合力20.真核基因調(diào)控中最重要的環(huán)節(jié)是A、基因重排B、基因轉(zhuǎn)錄C、DNA的甲基化與去甲基化D、mRNA的半衰期E、翻譯速度21.試從工作原理分析數(shù)字PCR技術(shù)與熒光定量PCR技術(shù)的區(qū)別。22.IPG的特點(diǎn)描述中不正確的是A、IPG是丙烯酰胺衍生物，可形成pH梯度B、IPG-IEF較兩性電解質(zhì)具有更高的分辨率，可達(dá)到pH0.001C、IPG長度越長，能分辨出來的蛋白質(zhì)數(shù)量越多D、IPGpH梯度越寬分辨率越高E、IPG在進(jìn)行第二向電泳前必須進(jìn)行平衡23.甘油磷脂合成過程中需要的核苷酸有ATP、CTP（章節(jié)：第一章難度：2）24.α磷酸甘油穿梭能產(chǎn)生2.5分子ATP.（章節(jié)：第一章難度：2）25.重組DNA技術(shù)中實現(xiàn)目的基因與載體DNA拼接的酶是A、DNA聚合酶B、RNA聚合酶C、DNA連接酶D、RNA連接酶E、限制性核酸內(nèi)切酶26.關(guān)于隨機(jī)引物法標(biāo)記探針下述不正確的是A、可標(biāo)記單鏈DNAB、可標(biāo)記雙鏈RNAC、可標(biāo)記單鏈RNAD、比活性高達(dá)108cpm/ugDNA以上E、常經(jīng)過SephadexG-50純化才可使用27.最常用的篩選轉(zhuǎn)化細(xì)菌是否含質(zhì)粒的方法是A、營養(yǎng)互補(bǔ)篩選B、抗藥性篩選C、免疫化學(xué)篩選D、PCR篩選E、分子雜交篩選28.酶轉(zhuǎn)換數(shù)是指單位時間內(nèi)每個酶分子催化底物轉(zhuǎn)變成產(chǎn)物的分子數(shù)。（章節(jié)：第一章難度：3）29.隨機(jī)引物標(biāo)記法30.分析mtDNAA3243G異質(zhì)性突變的首選撿測方法是A、PCR-RFLPB、PCR-DHPLCC、DNA測序D、熒光定量PCRE、基因芯片31.反式作用因子是指A、對自身基因具有激活功能的調(diào)節(jié)蛋白B、對另一基因具有激活功能的調(diào)節(jié)蛋白C、具有激活功能的調(diào)節(jié)蛋白D、具有抑制功能的調(diào)節(jié)蛋白E、對另一基因具有功能的調(diào)節(jié)蛋白32.復(fù)合體Ⅳ又稱為細(xì)胞色素C氧化酶。（章節(jié)：第一章難度：2）33.用于蛋白質(zhì)檢測的標(biāo)本長期保存于A、室溫B、8℃C、4℃D、－20℃E、－70℃34.基因重組包括（章節(jié)：第七章，難度：3）A、同源重組B、位點(diǎn)特異性重組C、插入序列轉(zhuǎn)座D、細(xì)菌的基因轉(zhuǎn)移與重組E、轉(zhuǎn)座子轉(zhuǎn)座35.隨即引物法標(biāo)記探針常用的A、G、C、T聚合體的數(shù)目是A、4個B、6個C、8個D、10個E、12個36.原位雜交37.DHPLC技術(shù)結(jié)果分析中，一般情況下，色譜峰雙峰為，單峰為。38.ATP在能量代謝中不起核心作用。（章節(jié)：第一章難度：2）39.乳糖操縱子包含以下哪些結(jié)構(gòu)？（章節(jié)：基因表達(dá)調(diào)控，難度：3）A、LacZB、lacAC、lacOD、lacPE、lacI40.乳糖操縱子中，能結(jié)合別位乳糖（誘導(dǎo)劑）的物質(zhì)是A、AraCB、cAMPC、阻遏蛋白D、轉(zhuǎn)錄因子E、CAP41.常用的核酸數(shù)據(jù)庫主要包含于三大生物信息數(shù)據(jù)庫:美國NCBI的____、歐洲EBI的____和日本的DDBJ。42.根據(jù)遺傳表型對重組子進(jìn)行篩選的方法有（）（章節(jié)：第七章，難度：3）A、抗生素抗性篩選B、鑒定分子大小C、β-半乳糖甘酶系統(tǒng)篩選D、PCR篩選E、藍(lán)白篩選43.6―磷酸葡萄糖對己糖激酶和葡萄糖激酶都有抑制作用。（章節(jié)：第一章難度：3）44.使乳糖操縱子實現(xiàn)高表達(dá)的條件是A、乳糖存在，葡萄糖缺乏B、乳糖缺乏，葡萄糖存在C、乳糖和葡萄糖均存在D、乳糖存在E、葡萄糖存在45.最常用的DNA探針標(biāo)記方法是A、隨機(jī)引物標(biāo)記B、切口平移標(biāo)記C、3'-末端標(biāo)記D、5'-末端標(biāo)記E、PCR法46.DNA探針A、一般由17～50個核苷酸組成B、長度在幾百堿基對以上的雙鏈DNA或單鏈RNA片段C、易降解，標(biāo)記方法復(fù)雜D、僅長6個核苷酸E、幾千堿基對47.關(guān)于Western印跡以下說法正確的是A、是由凝膠電泳和固相免疫組成的B、缺點(diǎn)是不能對轉(zhuǎn)移到固相膜上的蛋白質(zhì)進(jìn)行連續(xù)分析C、檢測的靈敏性為0.1~1ngD、需要對靶蛋白進(jìn)行放射性核素標(biāo)記E、固相膜保存時間短48.進(jìn)行糖異生的主要器官是腎。（章節(jié)：第一章難度：2）49.解偶聯(lián)蛋白不可阻斷ADP的磷酸化過程。（章節(jié)：第一章難度：2）50.關(guān)于逆轉(zhuǎn)錄PCR的描述，不正確的是A、首先應(yīng)將RNA轉(zhuǎn)化為cDNA才能進(jìn)行PCRB、除了使用DNA聚合酶外，還應(yīng)使用逆轉(zhuǎn)錄酶C、模板為RNAD、oligo-d(T)理論上可以將所有的mRNA進(jìn)行逆轉(zhuǎn)錄反應(yīng)E、逆轉(zhuǎn)錄酶不需要引物進(jìn)行逆轉(zhuǎn)錄反應(yīng)51.簡述蛋白質(zhì)分離純化的方法及其原理。52.試論述如何提高雜交技術(shù)的雜交信號檢測效率？53.DNA芯片54.胞液中由乙酰CoA合成一分子軟脂酸需要14分子NADPH（章節(jié)：第一章難度：2）55.TaqDNA聚合酶具有很高的熱穩(wěn)定性，缺乏______外切酶活性，在復(fù)制新鏈的過程中可發(fā)生_____，使PCR產(chǎn)物序列發(fā)生錯誤。56.酶競爭性抑制，其反應(yīng)速度依賴于沒有與抑制劑結(jié)合的酶分子。（章節(jié)：第一章難度：2）57.嚴(yán)重饑餓時腦組織的能量主要來源于酮體的氧化（章節(jié)：第一章難度：2）58.在肝和腦組織中既有己糖激酶又有葡萄糖激酶。（章節(jié)：第一章難度：2）59.IEF電泳具有A、分子篩效應(yīng)B、電荷效應(yīng)C、電滲效應(yīng)D、濃縮效應(yīng)E、稀釋效應(yīng)60.基因表達(dá)的最終產(chǎn)物包括（章節(jié)：基因表達(dá)調(diào)控，難度：3）A、蛋白質(zhì)B、mRNAC、tRNAD、rRNAE、其他小分子RNA61.大部分Ⅱ類限制性核酸內(nèi)切酶識別序列的特點(diǎn)是A、超螺旋結(jié)構(gòu)B、α螺旋結(jié)構(gòu)C、串聯(lián)重復(fù)序列D、鋅指結(jié)構(gòu)E、回文結(jié)構(gòu)62.蛋白質(zhì)組學(xué)研究的兩個核心技術(shù)是____和____。63.細(xì)胞周期蛋白依賴性激酶（CDK)64.以下不是原癌基因的特點(diǎn)的是A、廣泛存在于生物界，是細(xì)胞生長必不可少的B、在進(jìn)化過程中，基因序列呈高度保守性C、通過表達(dá)產(chǎn)物DNA來實現(xiàn)功能D、在某些因素的作用下會形成能夠致瘤的癌基因E、對正常細(xì)胞不僅無害，而且是細(xì)胞發(fā)育、組織再生、創(chuàng)傷愈合等所必需65.基因診斷間接方法不包括A、基于SNP的單倍i分析B、SouthernblotC、基于STR的微衛(wèi)星分析D、PCR-RFLPE、RFLP連鎖分析66.蛋白質(zhì)之間相互作用的形式主要包括()（章節(jié)：第五章，難度：3）A、分子和亞基的聚合B、分子識別C、分子自我裝配D、多酶復(fù)合體E、蛋白分子雜交67.基因芯片的臨床應(yīng)用不包括A、疾病的診斷B、藥物的篩選C、指導(dǎo)個體用藥D、基因突變的檢測E、由于蛋白質(zhì)翻譯后修飾改變而引起的疾病的診斷68.可作為分子遺傳標(biāo)記的是A、HLAB、單拷貝序列C、高表達(dá)蛋白D、RFLPE、染色體69.嘧啶磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶是嘧啶核苷酸補(bǔ)救合成的主要酶，能利用尿嘧啶、胸腺嘧啶及乳清酸，胞嘧啶。（章節(jié)：第一章難度：3）70.限制性內(nèi)切酶的特點(diǎn)包括（章節(jié)：第七章，難度：3）A、辨認(rèn)的堿基一般為4~6個B、其識別不受DNA來源的限制C、酶切后的DNA可以產(chǎn)生粘性末端D、酶切后的DNA可以產(chǎn)生平末端E、能同時切開DNA雙鏈71.基因組代表一個細(xì)胞或生物體的A、部分遺傳信息B、整套遺傳信息C、可轉(zhuǎn)錄基因D、非轉(zhuǎn)錄基因E、可表達(dá)基因72.魚藤酮可復(fù)合體I中從鐵硫中心到泛醌的電子傳遞。（章節(jié)：第一章難度：2）73.MALDI蛋白質(zhì)離子化的工作原理是什么？74.常用的核酸探針非放射性標(biāo)記物有（章節(jié)：第九章，難度：3）A、地高辛B、生物素C、.酶D、熒光素系統(tǒng)E、H375.當(dāng)引物序列中較多GC時，引物Tm值較高，此時PCR設(shè)為兩個步驟即___和____。76.血糖基本來源靠食物提供。（章節(jié)：第一章難度：3）77.核型分析78.簡述結(jié)核桿菌分子生物學(xué)檢驗的臨床意義。79.氨基酸脫氨基后生成的α酮酸可徹底氧化。（章節(jié)：第一章難度：2）80.熒光定量PCR反應(yīng)中，Mg2+的濃度對Taq酶的活性是至關(guān)重要的，以DNA或cDNA為模板的PCR反應(yīng)中最好的Mg2+濃度是A、0.2~0.5mMB、1~2mMC、2~5mMD、6~8mME、0.5~2mM81.以下不是DNA提取原則的是A、保證核酸一級結(jié)構(gòu)完整性B、保留所有核酸分子C、核算樣品中不應(yīng)該存在有機(jī)溶劑和過高濃度的金屬離子D、蛋白質(zhì)、多糖和脂類分子的污染應(yīng)降到最低E、排除RNA分子的污染與干擾82.血漿中催化膽固醇酯化的酶是LCAT（章節(jié)：第一章難度：2）83.珠蛋白生成障礙性貧血是由于，引起α鏈與數(shù)量不平衡所造成的一類常見的單基因遺傳性、溶血性疾病。84.下列分子不是細(xì)菌感染性疾病分子生物學(xué)檢驗技術(shù)的是A、PCR-SSCPB、real-timePCRC、ELISAD、PFGEE、RAPD85.蘋果酸-天冬氨酸穿梭產(chǎn)生1.5分子ATP.（章節(jié)：第一章難度：2）86.在同種生物中染色體的和是恒定。87.生物轉(zhuǎn)化中第一相反應(yīng)包括氧化還原和結(jié)合（章節(jié)：第一章難度：2）88.哪些是真核生物調(diào)控蛋白所含的轉(zhuǎn)錄激活域（章節(jié)：基因表達(dá)調(diào)控，難度：1）A、發(fā)育同源域B、酸性激活域C、富含谷氨酰胺域D、.脯氨酸域E、亮氨酸拉鏈89.轉(zhuǎn)氨基反應(yīng)不是可逆的。（章節(jié)：第一章難度：2）90.關(guān)于內(nèi)參基因的描述，不正確的是A、實驗中的干預(yù)因素對內(nèi)參基因表達(dá)沒有影響B(tài)、通常選用內(nèi)源性的管家基因作為內(nèi)參基因，如GAPDH、β-actin和rRNA等C、任何管家基因都適合任何實時熒光定量PCR試驗D、能與待測目的基因同時進(jìn)行相同的PCR擴(kuò)增E、在待測樣本中的表達(dá)是穩(wěn)定的第1卷參考答案一.綜合考核題庫1.正確答案:D2.正確答案:C3.正確答案:正確4.正確答案:D5.正確答案:E6.正確答案:錯誤7.正確答案:A8.正確答案:錯誤9.正確答案:正確10.正確答案:正確11.正確答案:正確12.正確答案:正確13.正確答案:獲取凝膠圖像圖像加工14.正確答案:限制性酶譜分析15.正確答案:A,C,D16.正確答案:細(xì)胞的染色體數(shù)非23的整倍時，稱為異倍體17.正確答案:B18.正確答案:SSCPAS－PCR19.正確答案:B20.正確答案:B21.正確答案:數(shù)字PCR基本原理是將一個標(biāo)準(zhǔn)PCR反應(yīng)分配到大量微小的反應(yīng)器中，在每個反應(yīng)器中包含或不包含一個目標(biāo)分子(DNA模板)，實現(xiàn)“單分子模板PCR擴(kuò)增”，擴(kuò)增結(jié)束后，通過陽性反應(yīng)器的數(shù)目“數(shù)出”目標(biāo)序列的拷貝數(shù)。熒光定量PCR技術(shù)基本原理是在PCR反應(yīng)體系中加入熒光基團(tuán)，利用熒光信號累積實現(xiàn)實時監(jiān)測整個PCR進(jìn)程，獲得描述PCR過程的動力學(xué)曲線，對目的基因起始模板進(jìn)行定量分析的PCR技術(shù)。兩者區(qū)別：①數(shù)字PCR不依賴于Ct值，因此不受擴(kuò)增效率的影響，擴(kuò)增結(jié)束后通過直接計數(shù)或泊松分布公式來計算每個反應(yīng)單元22.正確答案:D23.正確答案:正確24.正確答案:錯誤25.正確答案:C26.正確答案:E27.正確答案:B28.正確答案:正確29.正確答案:是使被稱為隨即引物（randomprimer)的長6個核苷酸的寡核苷酸片段與單鏈DNA或變性的雙鏈DNA隨機(jī)互補(bǔ)結(jié)合（退火），以提供3′-羥基端，在無5′→3′外切酶活性的DNA聚合酶大片段（如Klenow片段）作用下，在引物3′-羥基末端逐個加上核苷酸直至下一個引物。當(dāng)反應(yīng)液中含有標(biāo)記核苷酸時，即形成標(biāo)記的DNA探針。30.正確答案:B31.正確答案:E32.正確答案:正確33.正確答案:E34.正確答案:A,B,C,D,E35.正確答案:B36.正確答案:是首先應(yīng)用核算探針與組織或細(xì)胞中的核酸按堿基互補(bǔ)配對原則進(jìn)行特異性結(jié)合形成雜交體，然后應(yīng)用組織化學(xué)或免疫組織化學(xué)方法在顯微鏡下進(jìn)行細(xì)胞內(nèi)基因定位或基因表達(dá)檢測的技術(shù)37.正確答案:雜合子純合子38.正確答案:錯誤39.正確答案:A,B,C,D40.正確答案:C41.正確答案:GenBankEMBL42.正確答案:A,C,E43.正確答案:錯誤44.正確答案:A45.正確答案:A46.正確答案:B47.正確答案:A48.正確答案:錯誤49.正確答案:錯誤50.正確答案:E51.正確答案:①根據(jù)蛋白分子大小不同分離純化的方法：主要有透析、超濾、凝膠過濾和離心等；②根據(jù)蛋白分子溶解度不同分離純化的方法；常用的方法有等電點(diǎn)沉淀和pH調(diào)節(jié)、蛋白質(zhì)的鹽溶和鹽析、有機(jī)溶劑法等；③根據(jù)蛋白表面電荷不同分離純化的方法：常用方法有電泳和離子交換層析；④用配體的特異性親和力分離純化的方法：親和層析等。52.正確答案:需綜合考慮以下因素：①選擇探針：根據(jù)不同雜交實驗要求，選擇不同的核酸探針。檢測單個堿基改變選用寡核苷酸探針；檢測單鏈選用與其互補(bǔ)的DNA單鏈探針、RNA探針或寡核苷酸探針；檢測復(fù)雜的靶核苷酸序列和病原體選用特異性強(qiáng)的長的雙鏈DNA探針；原位雜交選用寡核苷酸探針和短的PCR標(biāo)記探針。②探針的標(biāo)記方法：考慮實驗的要求，如靈敏度和顯示方法，檢測單拷貝基因序列時，選用標(biāo)記效率高，顯示靈敏的探針標(biāo)記方法。對靈敏度要求不高時，選用保存時間長的探針標(biāo)記方法。③探針的濃度：一般來說，探針濃度增加，雜交率也增加，但過高會增53.正確答案:是將大量一直序列的寡核苷酸片段或基因片段作為探針，有序地、高密度地排列固定于支持物上，然后與標(biāo)記的樣品根據(jù)堿基配對的原則進(jìn)行雜交，通過檢測分析雜交信號的強(qiáng)度及分布，對基因序列及功能進(jìn)行大規(guī)模、高通量的研究。54.正確答案:正確55.正確答案:3&39;→5&39;錯配56.正確答案:正確57.正確答案:正確58.正確答案:錯誤59.正確答案:B60.正確答案:A,C,D,E61.正確答案:E62.正確答案:2-DE質(zhì)譜（MS）63.正確答案:細(xì)胞周期運(yùn)行的動力，它的活性受細(xì)胞周期蛋白（valin）和細(xì)胞周期蛋白依賴性激酶抑制劑（CDKinhibitor．，CDKI）調(diào)控。這些調(diào)控方式相互制約，形成一個復(fù)雜的細(xì)胞周期分子調(diào)控網(wǎng)絡(luò)。在周期調(diào)節(jié)中，任何自身調(diào)節(jié)基因的變化或外來因素影響都會導(dǎo)致細(xì)胞周期失控，甚至出現(xiàn)無限制生成，發(fā)展為腫痛。64.正確答案:C65.正確答案:B66.正確答案:A,B,C,D,E67.正確答案:E68.正確答案: