第5章基因突變及其他變異

第5章基因突變及其他變異eq\a\vs4\al()解讀章首圖文培養(yǎng)學(xué)習(xí)志向·勇?lián)鐣?huì)責(zé)任同學(xué)們?cè)诔踔幸呀?jīng)了解了基因突變的一些現(xiàn)象和實(shí)例。在我們的頭腦中，基因突變一定是有害的，因此，如何通過(guò)有趣的實(shí)例讓我們了解基因突變的真實(shí)存在，同時(shí)激發(fā)探究基因突變根本原因的興趣，是編者設(shè)計(jì)章首頁(yè)時(shí)要思考的問(wèn)題。教材通過(guò)對(duì)普通虎和白虎體色的描述，以及白虎形成原因的介紹，再配上章題圖中普通虎和白虎體色的對(duì)比照片，讓同學(xué)們很快就進(jìn)入了學(xué)習(xí)的狀態(tài)，由此提出問(wèn)題：“什么是基因突變？基因突變是怎樣發(fā)生的？”這樣的設(shè)置合乎認(rèn)知邏輯，并直指本章的重要概念；在此基礎(chǔ)上，教材進(jìn)一步設(shè)問(wèn)：“基因突變對(duì)生物的生存是有利的還是有害的？”基于前面的概念提問(wèn)，進(jìn)一步引導(dǎo)我們深入思考。除了基因突變，染色體變異也是本章的重要概念，因此，章首頁(yè)還提出了“除基因突變外，染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)會(huì)不會(huì)發(fā)生改變呢？”的問(wèn)題，將變異從分子水平拓展到細(xì)胞水平。學(xué)習(xí)基因突變和染色體變異的一個(gè)重要目的是了解人類遺傳病及其預(yù)防，提高個(gè)人和家庭的生活質(zhì)量，提高人口素質(zhì)，因此，章首頁(yè)還提出了“人類的遺傳病是怎樣產(chǎn)生的？又該怎樣檢測(cè)和預(yù)防呢？”的重要問(wèn)題，引導(dǎo)我們聯(lián)系社會(huì)，聯(lián)系生活和健康。章首頁(yè)的小詩(shī)層層遞進(jìn)地從遺傳、進(jìn)化和健康3個(gè)方面闡述了學(xué)習(xí)和理解基因突變和染色體變異的重要意義。高屋建瓴、催人深思！eq\a\vs4\al()理清本章架構(gòu)初識(shí)概念體系·具備系統(tǒng)思維

第1節(jié)基因突變和基因重組學(xué)有目標(biāo)——課標(biāo)要求必明記在平時(shí)——核心語(yǔ)句必背1.說(shuō)明基因突變是由于DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。2.分析基因突變的原因，闡明基因突變的意義。3.分析細(xì)胞癌變的原因，選擇健康的生活方式，遠(yuǎn)離致癌因子。4.闡明基因重組的意義。1.DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變。2.細(xì)胞癌變的原因是原癌基因和抑癌基因突變。3.基因突變是產(chǎn)生新基因的途徑，是生物變異的根本來(lái)源，為生物進(jìn)化提供原材料。4.基因重組也是生物變異的來(lái)源之一，對(duì)生物進(jìn)化具有重要意義。【主干知識(shí)梳理】一、基因突變1．基因突變的實(shí)例和概念(1)鐮狀細(xì)胞貧血①病癥：紅細(xì)胞是彎曲的鐮刀狀，易破裂，使人患溶血性貧血。②病因：血紅蛋白分子發(fā)生了氨基酸的替換，從基因角度分析是發(fā)生了堿基的替換。③結(jié)論：鐮狀細(xì)胞貧血是由于基因的一個(gè)堿基對(duì)改變而產(chǎn)生的一種遺傳病。(2)(3)基因突變的遺傳特點(diǎn)①發(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。②發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳。但有些植物的體細(xì)胞發(fā)生了基因突變，可以通過(guò)無(wú)性生殖遺傳。2．細(xì)胞的癌變(1)原因：存在與癌變相關(guān)的基因：原癌基因和抑癌基因。其中：①原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常生長(zhǎng)和增殖所必需的，這類基因一旦突變或過(guò)量表達(dá)而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過(guò)強(qiáng)，就可能引起細(xì)胞癌變。②抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡，這類基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，也可能引起細(xì)胞癌變。(2)癌細(xì)胞的特征①能夠無(wú)限增殖。②形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化。③細(xì)胞容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移。3．基因突變的原因(1)誘發(fā)產(chǎn)生[連線](2)自發(fā)產(chǎn)生：由于DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤等原因自發(fā)產(chǎn)生。4．基因突變的意義(1)產(chǎn)生新基因的途徑。(2)生物變異的根本來(lái)源。(3)為生物的進(jìn)化提供了豐富的原材料。二、基因重組1．概念在生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中，控制不同性狀的基因的重新組合，稱為基因重組。2．類型類型圖示發(fā)生的時(shí)期發(fā)生的范圍自由組合型減數(shù)分裂Ⅰ后期非同源染色體上的非等位基因互換型減數(shù)分裂Ⅰ前期同源染色體上的等位基因隨非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換3．意義(1)生物變異的來(lái)源之一。(2)對(duì)生物的進(jìn)化有重要意義。【教材微點(diǎn)發(fā)掘】1．鐮狀細(xì)胞貧血是一種遺傳病。結(jié)合教材第81頁(yè)“思考·討論”回答有關(guān)問(wèn)題：(1)完善鐮狀細(xì)胞貧血形成原因示意圖。2分析鐮狀細(xì)胞貧血的患病原因。教材第82頁(yè)“思考·討論”，據(jù)圖回答有關(guān)問(wèn)題：1結(jié)腸癌發(fā)生的根本原因是原癌基因和抑癌基因發(fā)生了突變。2癌細(xì)胞易于分散和轉(zhuǎn)移的原因是癌細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的黏著性顯著降低。3癌癥多發(fā)生在老年人中，從圖中分析可能的原因是癌細(xì)胞是多個(gè)基因突變的結(jié)果，癌變是一個(gè)逐漸積累的過(guò)程。4在日常生活中我們應(yīng)當(dāng)怎樣預(yù)防癌癥？遠(yuǎn)離致癌因子，選擇健康的生活方式。教材問(wèn)題提示一思考·討論1教材第81頁(yè)1.圖中谷氨酸發(fā)生了改變，變成了纈氨酸?！氨?121種氨基酸的密碼子表”完成圖解圖略。,這種疾病能夠遺傳，是親代通過(guò)生殖過(guò)程把基因傳給子代的。3.如果這個(gè)基因發(fā)生堿基的增添或缺失，氨基酸序列也會(huì)發(fā)生改變，所對(duì)應(yīng)的性狀肯定會(huì)改變。二思考·討論2教材第82頁(yè)1.從基因角度分析，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是相關(guān)基因包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ發(fā)生了突變。2.健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因。3.根據(jù)圖示可以推測(cè)，癌細(xì)胞與正常細(xì)胞相比，所具有的特點(diǎn)是呈球形、增殖快、容易發(fā)生轉(zhuǎn)移等。三思維訓(xùn)練教材第84頁(yè)“確診的肺癌患者1303人，其中吸煙的有823人，占患者總數(shù)的63.16%”，這說(shuō)明吸煙和肺癌患病率之間存在很高的相關(guān)性，但在此處并沒(méi)有證據(jù)表明，吸煙與肺癌患病率之間存在因果關(guān)系。要證明吸煙是肺癌的致病因素，還要進(jìn)行病理學(xué)分析，需要發(fā)現(xiàn)吸煙導(dǎo)致肺癌的機(jī)制，即煙草中的什么成分，以什么方式，導(dǎo)致了肺癌。材料中還提到“在1303名健康人中，吸煙的有509人，占39.06%”，說(shuō)明吸煙并不一定導(dǎo)致肺癌。據(jù)此，可以作出判斷：只依靠材料中的兩個(gè)調(diào)查，無(wú)法得出吸煙會(huì)導(dǎo)致肺癌患病率升高的結(jié)論，但能得出吸煙與肺癌之間存在很高的相關(guān)性。細(xì)胞的癌變是多個(gè)基因突變的共同結(jié)果，吸煙提高了基因突變的頻率，就增加了患肺癌的概率；但不能說(shuō)吸煙一定會(huì)導(dǎo)致患肺癌。2.略。新知探究一基因突變【探究·深化】[問(wèn)題驅(qū)動(dòng)]注：相應(yīng)氨基酸的密碼子參見(jiàn)教材第67頁(yè)密碼子表。(1)a～d4種基因突變分別屬于哪種基因突變類型？除此之外，基因突變還有哪種類型？提示：a屬于基因突變中的缺失，b、c、d屬于替換，基因突變還有增添。(2)圖中基因的不同位點(diǎn)都可能發(fā)生基因突變，這體現(xiàn)了基因突變的什么特點(diǎn)？除此之外，基因突變還有哪些特點(diǎn)？提示：體現(xiàn)了基因突變的隨機(jī)性，基因突變還有普遍性、不定向性和低頻性等。(3)a突變后合成的多肽鏈中氨基酸順序是怎樣的？在a突變點(diǎn)附近再丟失幾個(gè)堿基對(duì)對(duì)性狀的影響最??？提示：天冬氨酸酪氨酸甘氨酸甲硫氨酸；2個(gè)。(4)b突變后合成的多肽鏈中氨基酸順序是怎樣的？由此推斷，基因突變一定會(huì)導(dǎo)致生物性狀的改變嗎？這有什么意義？提示：天冬氨酸亮氨酸色氨酸酪氨酸；不一定；有利于維持生物遺傳性狀的相對(duì)穩(wěn)定。(5)上述基因突變通常發(fā)生在細(xì)胞周期的哪個(gè)時(shí)期？提示：分裂間期。[重難點(diǎn)撥]1．基因突變的類型與結(jié)果2．基因突變與生物性狀的關(guān)系3．雜交育種與誘變育種的比較項(xiàng)目雜交育種誘變育種原理基因重組基因突變方法雜交→自交→篩選→自交輻射誘變、激光誘變、化學(xué)藥劑誘變優(yōu)點(diǎn)使不同個(gè)體的優(yōu)良性狀集中于同一個(gè)個(gè)體上可以提高變異的頻率，大幅度改良某些性狀，加速育種進(jìn)程局限性育種年限較長(zhǎng)有利變異的個(gè)體不多，需處理大量實(shí)驗(yàn)材料【典題·例析】[典例1](2019·海南高考)下列有關(guān)基因突變的敘述，正確的是()A．高等生物中基因突變只發(fā)生在生殖細(xì)胞中B．基因突變必然引起個(gè)體表現(xiàn)型發(fā)生改變C．環(huán)境中的某些物理因素可引起基因突變D．根細(xì)胞的基因突變是通過(guò)有性生殖傳遞的[解析]高等生物中基因突變可以發(fā)生在體細(xì)胞或生殖細(xì)胞中，A錯(cuò)誤。由于密碼子的簡(jiǎn)并性，基因突變不一定引起個(gè)體表現(xiàn)型發(fā)生改變；顯性純合子中只有一個(gè)基因發(fā)生隱性突變，表現(xiàn)型也不發(fā)生改變，B錯(cuò)誤。環(huán)境中的某些物理因素可引起基因突變，如射線，C正確。根細(xì)胞不是生殖細(xì)胞，其基因突變只能通過(guò)無(wú)性生殖傳遞，D錯(cuò)誤。[答案]C[典例2]如圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生了一種突變，導(dǎo)致1169位的賴氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變是()A．①處插入堿基對(duì)G—CB．②處堿基對(duì)A—T替換為G—CC．③處缺失堿基對(duì)A—TD．④處堿基對(duì)G—C替換為A—T[解析]根據(jù)圖中1168位的甘氨酸的密碼子GGG可知，WNK4基因是以圖中下方的一條脫氧核苷酸鏈為模板轉(zhuǎn)錄形成mRNA的，那么1169位的賴氨酸的密碼子是AAG，取代賴氨酸的谷氨酸的密碼子最可能是GAG，由此可推知，該基因發(fā)生的突變是②處堿基對(duì)A—T替換為G—C。故選B。[答案]B易錯(cuò)提醒—————————————————————————————————基因突變的“一定”和“不一定”(1)基因突變一定會(huì)引起基因結(jié)構(gòu)的改變，即基因中堿基排列順序一定發(fā)生改變。(2)基因突變不一定會(huì)引起生物性狀的改變。(3)基因突變不一定都產(chǎn)生等位基因。病毒和原核細(xì)胞的基因組結(jié)構(gòu)簡(jiǎn)單，基因數(shù)目少，而且一般是單個(gè)存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突變可產(chǎn)生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突變產(chǎn)生的是一個(gè)新基因。(4)基因突變不一定都能遺傳給后代。①基因突變?nèi)绻l(fā)生在有絲分裂過(guò)程中，一般不遺傳，但有些植物可以通過(guò)無(wú)性生殖傳遞給后代。②如果發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中，可以通過(guò)配子傳遞給后代?！緫?yīng)用·體驗(yàn)】1．太空育種是指利用太空綜合因素如強(qiáng)輻射、微重力等，誘導(dǎo)由宇宙飛船攜帶的種子發(fā)生變異，然后進(jìn)一步培育新品種的方法。下列說(shuō)法正確的是()A．太空育種產(chǎn)生的突變總是有益的B．太空育種產(chǎn)生的性狀是定向的C．太空育種培育的植物是地球上原本不存在的D．太空育種與其他誘變方法在本質(zhì)上是一樣的解析：答案：D利用太空中強(qiáng)輻射、微重力等誘變因素完成的育種過(guò)程與在地球上完成的其他誘變方法在本質(zhì)上是相同的，A錯(cuò)誤；太空育種的原理是基因突變，基因突變具有多害少利性，B錯(cuò)誤；凡是誘變育種，產(chǎn)生的突變都是不定向的，故產(chǎn)生的突變性狀也是不可預(yù)測(cè)的，C錯(cuò)誤；太空育種培育的植物是對(duì)地球上原有植物的改變，D正確。2．?dāng)M南芥細(xì)胞中某個(gè)基因編碼蛋白質(zhì)的區(qū)段插入了一個(gè)堿基對(duì)，下列分析正確的是()A．根尖成熟區(qū)細(xì)胞一般均可發(fā)生此過(guò)程B．該細(xì)胞的子代細(xì)胞中遺傳信息不會(huì)發(fā)生改變C．若該變異發(fā)生在基因中部，可能導(dǎo)致翻譯過(guò)程提前終止D．若在插入位點(diǎn)再缺失3個(gè)堿基對(duì)，對(duì)其編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)影響最小解析：答案：C根尖成熟區(qū)細(xì)胞屬于高度分化的細(xì)胞，已經(jīng)失去分裂能力，細(xì)胞中不會(huì)發(fā)生DNA復(fù)制，一般不會(huì)發(fā)生此過(guò)程，A錯(cuò)誤；擬南芥細(xì)胞中某個(gè)基因編碼蛋白質(zhì)的區(qū)段插入了一個(gè)堿基對(duì)，說(shuō)明發(fā)生了基因突變，導(dǎo)致遺傳信息發(fā)生改變，突變的基因會(huì)隨DNA分子進(jìn)入子細(xì)胞，B錯(cuò)誤；該變異發(fā)生在基因中部，有可能使該基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子中提前出現(xiàn)終止密碼子，導(dǎo)致翻譯過(guò)程提前終止，C正確；在插入位點(diǎn)再缺失3個(gè)堿基對(duì)，會(huì)使該基因轉(zhuǎn)錄的密碼子從插入位點(diǎn)后全部改變，導(dǎo)致其編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)與原來(lái)差異很大，D錯(cuò)誤。新知探究(二)細(xì)胞癌變【探究·深化】[問(wèn)題驅(qū)動(dòng)]癌變的原因是由于細(xì)胞內(nèi)抑癌基因和原癌基因發(fā)生突變，癌細(xì)胞的特點(diǎn)之一是能進(jìn)行無(wú)限增殖，醫(yī)學(xué)上通常使用一定量的化學(xué)藥劑對(duì)癌癥病人進(jìn)行化療，接受化療后的病人身體非常虛弱。結(jié)合基因突變分析并回答下列問(wèn)題：(1)化療能夠治療癌癥的原理是什么？提示：化療的作用是通過(guò)一定量的化學(xué)藥劑干擾癌細(xì)胞進(jìn)行DNA復(fù)制，從而抑制其分裂的能力，或者殺死癌細(xì)胞。(2)接受化療的癌癥患者，身體非常虛弱的原因是什么？提示：化療的藥物，既對(duì)癌細(xì)胞有作用，也對(duì)正常的體細(xì)胞有作用，因此，化療后病人的身體是非常虛弱的。[重難點(diǎn)撥]1．癌細(xì)胞的主要特征(1)無(wú)限增殖細(xì)胞來(lái)源分裂次數(shù)存活時(shí)間正常人肝細(xì)胞50～60次45.8～55天海拉宮頸癌細(xì)胞無(wú)限分裂1951年至今(2)形態(tài)、結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化(3)易分散和轉(zhuǎn)移：細(xì)胞膜上的糖蛋白減少→細(xì)胞間的黏著性降低→細(xì)胞容易分散和轉(zhuǎn)移。2．癌變機(jī)理3．原癌基因與抑癌基因的關(guān)系(1)原癌基因是維持機(jī)體正?；顒?dòng)所必需的基因，在細(xì)胞分裂過(guò)程中它負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)細(xì)胞周期，控制細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂的進(jìn)程；而抑癌基因主要是阻止細(xì)胞不正常地增殖。(2)抑癌基因與原癌基因共同對(duì)細(xì)胞的生長(zhǎng)和分化起著調(diào)節(jié)作用。(3)癌變是由原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變，導(dǎo)致細(xì)胞異常分裂，機(jī)體對(duì)這種異常分裂又無(wú)法阻止而造成的。【典題·例析】[典例1]在致癌因子的作用下，正常動(dòng)物細(xì)胞可轉(zhuǎn)變?yōu)榘┘?xì)胞。下列有關(guān)癌細(xì)胞特點(diǎn)的敘述，錯(cuò)誤的是()A．細(xì)胞中可能發(fā)生單一基因突變，細(xì)胞間黏著性增加B．細(xì)胞中可能發(fā)生多個(gè)基因突變，細(xì)胞的形態(tài)發(fā)生變化C．細(xì)胞中的染色體可能受到損傷，細(xì)胞的增殖失去控制D．細(xì)胞中遺傳物質(zhì)可能受到損傷，細(xì)胞表面的糖蛋白減少[解析]癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變的結(jié)果，至少在一個(gè)細(xì)胞中發(fā)生5～6個(gè)基因突變，才能賦予癌細(xì)胞所有的特征，這是一種累積效應(yīng)；癌細(xì)胞中遺傳物質(zhì)可能受到損傷，細(xì)胞表面的糖蛋白減少使得癌細(xì)胞之間的黏著性顯著降低，A錯(cuò)誤，D正確。癌細(xì)胞的形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化，細(xì)胞中可能發(fā)生多個(gè)基因突變，B正確。癌細(xì)胞中的染色體可能受到損傷，癌細(xì)胞具有無(wú)限增殖的能力，C正確。[答案]A[典例2]下列最可能發(fā)生了癌變的是()A．能連續(xù)分裂的細(xì)胞B．細(xì)胞膜上糖蛋白減少的細(xì)胞C．接觸了致癌因子的細(xì)胞D．存在原癌基因的細(xì)胞[解析]癌細(xì)胞是不受機(jī)體控制、連續(xù)進(jìn)行分裂的惡性增殖細(xì)胞；骨髓中的造血干細(xì)胞能連續(xù)增殖、分化為血細(xì)胞，但其分裂增殖受機(jī)體控制，不屬于癌變的細(xì)胞。人的染色體上普遍存在原癌基因。致癌因子作用于細(xì)胞后，不一定引起細(xì)胞癌變。細(xì)胞癌變后的一個(gè)顯著特點(diǎn)是細(xì)胞膜表面的糖蛋白減少。故選B。[答案]B方法規(guī)律—————————————————————————————————判斷癌細(xì)胞的方法(1)從形態(tài)方面：癌細(xì)胞一般呈球形；細(xì)胞膜上糖蛋白減少。(2)從代謝方面：線粒體和核糖體活動(dòng)旺盛，為癌細(xì)胞分裂提供能量和蛋白質(zhì)?！緫?yīng)用·體驗(yàn)】1．下列有關(guān)細(xì)胞癌變的敘述，正確的是()A．基因突變導(dǎo)致的各種細(xì)胞癌變均可遺傳B．石棉和黃曲霉素是不同類型的致癌因子C．人體的免疫系統(tǒng)對(duì)癌變細(xì)胞具有清除作用D．癌變細(xì)胞內(nèi)酶活性降低導(dǎo)致細(xì)胞代謝減緩解析：答案：C體細(xì)胞發(fā)生的癌變一般不能遺傳；石棉和黃曲霉素都屬于化學(xué)致癌因子；人體的免疫系統(tǒng)可以將癌變細(xì)胞清除；癌變細(xì)胞能迅速生長(zhǎng)和無(wú)限增殖，其代謝并沒(méi)有減緩。2．研究發(fā)現(xiàn)，一些癌細(xì)胞能進(jìn)入“平衡”階段，此階段的癌細(xì)胞不易被免疫系統(tǒng)識(shí)別，不會(huì)惡性增殖，也不會(huì)導(dǎo)致機(jī)體發(fā)病。下列有關(guān)分析不合理的是()A．這種癌細(xì)胞是細(xì)胞正常分化的結(jié)果B．免疫系統(tǒng)不易清除這些癌細(xì)胞C．可以通過(guò)癌基因檢測(cè)的手段來(lái)監(jiān)測(cè)細(xì)胞是否癌變D．該發(fā)現(xiàn)有助于尋找治療癌癥的新方法解析：答案：A癌細(xì)胞是正常細(xì)胞畸形分化的結(jié)果。由于此階段的癌細(xì)胞不易被免疫系統(tǒng)識(shí)別，故免疫系統(tǒng)不易清除這些癌細(xì)胞。細(xì)胞癌變的內(nèi)因是原癌基因與抑癌基因發(fā)生突變，故可以通過(guò)癌基因檢測(cè)的手段來(lái)監(jiān)測(cè)細(xì)胞是否癌變。通過(guò)研究癌細(xì)胞進(jìn)入“平衡”階段的機(jī)理，有可能將癌細(xì)胞轉(zhuǎn)變成“平衡”態(tài)細(xì)胞，有助于尋找治療癌癥的新方法。新知探究(三)基因重組【探究·深化】[問(wèn)題驅(qū)動(dòng)]如圖為貓由于基因重組而產(chǎn)生的毛色變異，請(qǐng)結(jié)合減數(shù)分裂、自由組合等知識(shí)回答下列問(wèn)題：(1)諺語(yǔ)“一母生九子，連母十個(gè)樣”，說(shuō)明生物親子代之間存在性狀差異，通過(guò)基因重組能產(chǎn)生新表型。(2)判斷下列現(xiàn)象是否屬于基因重組，并說(shuō)明理由。①雜合紫花豌豆自交后代中出現(xiàn)白花豌豆。提示：不屬于。因?yàn)殡s合紫花豌豆自交后代中出現(xiàn)白花豌豆，是控制同一性狀的等位基因分離的結(jié)果，基因重組指的是控制不同性狀的基因重新組合。②雜合黃色圓粒豌豆自交后代中出現(xiàn)黃皺、綠圓、綠皺豌豆。提示：屬于。因?yàn)殡s合黃色圓粒豌豆自交后代出現(xiàn)黃皺、綠圓、綠皺豌豆，是位于兩對(duì)非同源染色體上，控制豌豆兩種性狀的非等位基因隨非同源染色體的自由組合而重新組合的結(jié)果。[重難點(diǎn)撥]1．基因重組的類型2．基因突變和基因重組的比較項(xiàng)目基因突變基因重組發(fā)生時(shí)間細(xì)胞分裂前的間期減數(shù)分裂Ⅰ前期和后期發(fā)生原因在一定外界或內(nèi)部因素作用下，DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添和缺失，引起基因堿基序列的改變減數(shù)分裂Ⅰ過(guò)程中，同源染色體的非姐妹染色單體互換，或非同源染色體上的非等位基因自由組合適用范圍所有生物都可以發(fā)生只適用于真核生物有性生殖的細(xì)胞核遺傳種類①自然突變②人工誘變基因自由組合②染色體互換結(jié)果產(chǎn)生新基因，出現(xiàn)新性狀原有基因的重新組合，產(chǎn)生新的基因型和表型意義是新基因產(chǎn)生的途徑，生物變異的根本來(lái)源，生物進(jìn)化的原材料生物變異的來(lái)源之一，有利于生物進(jìn)化聯(lián)系通過(guò)基因突變產(chǎn)生新基因，基因突變?yōu)榛蛑亟M提供可自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎(chǔ)【典題·例析】[典例1]下面有關(guān)基因重組的說(shuō)法，錯(cuò)誤的是()A．基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中，是生物變異的重要來(lái)源之一B．基因重組產(chǎn)生原來(lái)沒(méi)有的新基因，從而改變基因中的遺傳信息C．基因重組所產(chǎn)生的新基因型不一定會(huì)表達(dá)為新的表型D．基因重組能產(chǎn)生原來(lái)沒(méi)有的新性狀組合[解析]基因重組包括同源染色體的非姐妹染色單體互換、非同源染色體上的非等位基因自由組合，前者發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ前期，后者發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ后期，是生物變異的重要來(lái)源之一，A正確；基因突變產(chǎn)生原來(lái)沒(méi)有的新基因，基因重組不能產(chǎn)生新基因，只能產(chǎn)生新的基因型，B錯(cuò)誤；基因重組能產(chǎn)生新的基因型，但基因重組所產(chǎn)生的新基因型不一定會(huì)表達(dá)為新的表型，C、D正確。[答案]B[典例2]如圖是基因型為Aa的個(gè)體不同分裂時(shí)期的圖像，根據(jù)圖像判定每個(gè)細(xì)胞發(fā)生的變異類型，正確的是()A．①基因突變②基因突變③基因突變B．①基因突變或基因重組②基因突變③基因重組C．①基因突變②基因突變③基因突變或基因重組D．①基因突變或基因重組②基因突變或基因重組③基因重組[解析]圖中①②分別屬于有絲分裂的中期和后期，A與a所在的DNA分子都是經(jīng)過(guò)復(fù)制而得到的，所以圖中①②的變異類型只能屬于基因突變；③屬于減數(shù)分裂Ⅱ的后期，A與a的不同可能來(lái)自基因突變或基因重組，而正常體細(xì)胞的基因型為Aa，因此③的變異類型屬于基因突變或基因重組。故選C。[答案]C易錯(cuò)提醒—————————————————————————————————據(jù)細(xì)胞分裂圖判斷姐妹染色單體上等位基因來(lái)源的方法圖示解讀①如果是有絲分裂后期圖像，兩條子染色體上的兩基因不同，則為基因突變的結(jié)果，如圖甲；②如果是減數(shù)分裂Ⅱ后期圖像，兩條子染色體(同白或同黑)上的兩基因不同，則為基因突變的結(jié)果，如圖乙；③如果是減數(shù)分裂Ⅱ后期圖像，兩條子染色體(顏色不一致)上的兩基因不同，則為互換(基因重組)的結(jié)果，如圖丙【應(yīng)用·體驗(yàn)】1．(2021·山東實(shí)驗(yàn)中學(xué)月考)下列關(guān)于基因重組的說(shuō)法，錯(cuò)誤的是()A．生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中，控制不同性狀的基因的重新組合屬于基因重組B．減數(shù)分裂四分體時(shí)期，由于同源染色體的姐妹染色單體之間的局部交換，可導(dǎo)致基因重組C．減數(shù)分裂過(guò)程中，非同源染色體上的非等位基因自由組合可導(dǎo)致基因重組D．一般情況下，花藥內(nèi)可發(fā)生基因重組，而根尖不能發(fā)生基因重組解析：答案：B自然情況下，基因重組的發(fā)生有兩種過(guò)程，一是在減數(shù)第一次分裂前期即四分體時(shí)期，同源染色體上的非姐妹染色單體的互換；二是在減數(shù)第一次分裂后期，同源染色體分開(kāi)，非同源染色體自由組合。故選B。2．(多選)如圖為某雄性動(dòng)物個(gè)體(基因型為AaBb，兩對(duì)等位基因位于不同對(duì)常染色體上)細(xì)胞分裂某一時(shí)期示意圖，下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是()A．與該細(xì)胞活動(dòng)關(guān)系最密切的激素是雄性激素B．1上a的出現(xiàn)是因?yàn)榘l(fā)生了基因突變C．3和4上對(duì)應(yīng)位置基因不同是因?yàn)樵摷?xì)胞在間期發(fā)生了基因突變D．若該細(xì)胞以后正常進(jìn)行減數(shù)分裂可產(chǎn)生3種或4種不同基因型的配子解析：答案：BC該細(xì)胞為初級(jí)精母細(xì)胞，雄性激素與生殖細(xì)胞的形成有關(guān)，A正確；1上a的出現(xiàn)可能是同源染色體的非姐妹染色單體發(fā)生了互換，也可能是間期時(shí)發(fā)生了基因突變，B錯(cuò)誤；由于該雄性動(dòng)物的基因型為AaBb，據(jù)圖可知Bb就是位于3和4這對(duì)同源染色體上，因此兩條染色體的相同位置為等位基因，C錯(cuò)誤；如果是發(fā)生基因突變，則該細(xì)胞就會(huì)產(chǎn)生3種不同基因型的配子，如果是發(fā)生交叉互換，則會(huì)產(chǎn)生4種不同基因型的配子，D正確?？茖W(xué)探究——顯性突變與隱性突變的判斷1．基因突變的兩種類型2．兩種突變的判定方法【素養(yǎng)評(píng)價(jià)】1．果蠅的某個(gè)基因若發(fā)生突變，會(huì)出現(xiàn)純合致死效應(yīng)(胚胎致死)。請(qǐng)分析下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是()A．如果是常染色體上的隱性突變，與多對(duì)野生型果蠅雜交，后代不會(huì)出現(xiàn)突變型個(gè)體B．如果是常染色體上的顯性突變，一對(duì)突變型果蠅雜交后代性狀分離比為2∶1C．如果是X染色體上的隱性突變，為了探究一只雄果蠅在受到致變因素后是否發(fā)生該突變，可選野生型雌果蠅與之雜交，通過(guò)后代雌雄的比例來(lái)推測(cè)D．如果是X染色體上的隱性突變，為了探究一只雌果蠅在受到致變因素后是否發(fā)生該突變，可選野生型雄果蠅與之雜交，通過(guò)后代雌雄的比例來(lái)推測(cè)解析：答案：C如果是常染色體上的隱性突變(相應(yīng)的基因用a表示)，與多對(duì)野生型果蠅(AA)雜交，后代不會(huì)出現(xiàn)突變型個(gè)體(aa)，A正確。如果是常染色體上的顯性突變(相應(yīng)的基因用A表示)，一對(duì)突變型果蠅雜交(Aa×Aa)，后代基因型及比例為AA(胚胎致死)∶Aa∶aa＝1∶2∶1，因此后代性狀分離比為2∶1，B正確。如果是X染色體上的隱性突變(相應(yīng)的基因用a表示)，為了探究一只雄果蠅在受到致變因素后是否發(fā)生該突變，若選野生型雌果蠅(XAXA)與之雜交，無(wú)論該雄果蠅是否發(fā)生基因突變，后代雌雄比均為1∶1，因此不能通過(guò)后代雌雄比例來(lái)推測(cè)，C錯(cuò)誤。如果是X染色體上的隱性突變(相應(yīng)的基因用a表示)，為了探究一只雌果蠅在受到致變因素后是否發(fā)生該突變，可選野生型雄果蠅(XAY)與之雜交，若該雌果蠅未發(fā)生基因突變，即XAXA×XAY，則后代雌雄比為1∶1；若該雌果蠅發(fā)生基因突變，即XAXa×XAY，則后代雌雄比為2∶1，因此可通過(guò)后代雌雄比例來(lái)推測(cè)，D正確。2．果蠅(2N＝8)為XY型性別決定生物，某體色正常的果蠅群體中偶然出現(xiàn)一只體色透明的雄性突變體，請(qǐng)回答下列問(wèn)題：(1)若已知控制體色的相關(guān)基因?yàn)槌Ｈ旧w上的一對(duì)等位基因。讓體色透明的雄性突變體與體色正常的雌性個(gè)體交配，若F1全部表現(xiàn)為體色正常，則該突變?yōu)開(kāi)_______(填“顯性”或“隱性”)突變；若F1體色正常∶體色透明＝1∶1(或全為體色透明)，則該突變?yōu)開(kāi)_______(填“顯性”或“隱性”)突變。(2)若已知控制體色的相關(guān)基因?yàn)橐粚?duì)等位基因，且該突變?yōu)殡[性突變。請(qǐng)利用上述材料設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)探究該突變基因是位于常染色體上還是X染色體上。要求寫(xiě)出實(shí)驗(yàn)思路、預(yù)期結(jié)果(子代表型和比例)及結(jié)論。實(shí)驗(yàn)思路：_________________________________________________________________________________________________________________________________________。預(yù)期結(jié)果及結(jié)論：____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。解析：(1)雄性突變體與體色正常的雌性個(gè)體交配，若F1全部表現(xiàn)為體色正常，則突變?yōu)殡[性突變；如果F1全為體色透明，或體色正常∶體色透明＝1∶1，則該突變?yōu)轱@性突變。(2)已知該突變?yōu)殡[性突變，探究該突變基因是位于常染色體上還是X染色體上，若相關(guān)基因用A、a表示，如果突變基因位于X染色體上，則突變體果蠅的基因型為XaY，野生型果蠅的基因型為XAXA，遵循伴性遺傳的規(guī)律，性別和性狀相聯(lián)系。如果突變基因位于常染色體上，則突變體果蠅的基因型為aa，野生型果蠅的基因型為AA，則在不同的性別中表現(xiàn)一致。實(shí)驗(yàn)思路：讓體色透明的雄性突變體與體色正常的雌性個(gè)體交配得到F1，F(xiàn)1雌雄個(gè)體相互交配得到F2，觀察并統(tǒng)計(jì)F2的表型及比例。預(yù)期結(jié)果及結(jié)論：若F2雌雄個(gè)體均表現(xiàn)為體色正常∶體色透明＝3∶1，則該基因位于常染色體上；若F2雌性個(gè)體均為正常體色，雄性個(gè)體中體色正常∶體色透明＝1∶1，則該基因位于X染色體上。答案：(1)隱性顯性(2)實(shí)驗(yàn)思路：讓體色透明的雄性突變體與體色正常的雌性個(gè)體交配得到F1，F(xiàn)1雌雄個(gè)體相互交配得到F2，觀察并統(tǒng)計(jì)F2的表型及比例預(yù)期結(jié)果及結(jié)論：若F2雌雄個(gè)體均表現(xiàn)為體色正?！皿w色透明＝3∶1，則該基因位于常染色體上；若F2雌性個(gè)體均為正常體色，雄性個(gè)體中體色正?！皿w色透明＝1∶1，則該基因位于X染色體上[課時(shí)跟蹤檢測(cè)][理解·鞏固·落實(shí)]1．判斷下列敘述的正誤，對(duì)的打“√”，錯(cuò)的打“×”。(1)基因突變一定引起基因堿基序列的改變，但不一定引起生物性狀的改變。(√)(2)基因突變是由于DNA片段的增添、缺失或替換引起的基因堿基序列的改變。(×)(3)基因突變通常發(fā)生在DNA→RNA的過(guò)程中。(×)(4)減數(shù)分裂四分體時(shí)期，姐妹染色單體交換部分片段可導(dǎo)致基因重組。(×)(5)各種生物都可以發(fā)生基因重組。(×)2．原核生物某基因原有213對(duì)堿基，現(xiàn)經(jīng)過(guò)突變，成為210對(duì)堿基(未涉及終止密碼子改變)，它指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)分子與原蛋白質(zhì)相比，差異可能為()①少一個(gè)氨基酸，氨基酸順序不變②少一個(gè)氨基酸，氨基酸順序改變③氨基酸數(shù)目不變，但順序改變A．①③ B．②③C．① D．①②解析：答案：D突變后少了三個(gè)堿基對(duì)，氨基酸數(shù)比原來(lái)少1個(gè)；若少的三個(gè)堿基對(duì)正好控制著原蛋白質(zhì)的一個(gè)氨基酸，則少一個(gè)氨基酸，其余氨基酸順序不變；若減少的三個(gè)堿基對(duì)正好對(duì)應(yīng)著兩個(gè)密碼子中的堿基，則在減少一個(gè)氨基酸的基礎(chǔ)上，缺失部位后氨基酸順序也會(huì)改變；若減少的不是三個(gè)連續(xù)的堿基對(duì)，則對(duì)氨基酸的種類和順序影響將更大。①②符合題意，③不符合題意，故選D。3．某種群中發(fā)現(xiàn)一突變性狀，連續(xù)培養(yǎng)到第三代才選出能穩(wěn)定遺傳的純合突變類型，該突變?yōu)?)A．顯性突變(d→D) B．隱性突變(D→d)C．顯性突變或隱性突變 D．人工誘變解析：答案：A若為隱性突變，性狀只要出現(xiàn)，即可穩(wěn)定遺傳；而顯性突變中表現(xiàn)突變性狀的個(gè)體不一定是純合子，若為雜合子，需要連續(xù)培養(yǎng)幾代才能選出穩(wěn)定遺傳的純合子。故選A。4．下列屬于癌細(xì)胞特征的是()①無(wú)限增殖②代謝速率減慢③細(xì)胞膜上糖蛋白減少④具有轉(zhuǎn)移性⑤產(chǎn)生大量的毒素A．①②③④ B．①③④C．①③④⑤ D．①②③④⑤解析：答案：B癌細(xì)胞是不受機(jī)體控制的、連續(xù)進(jìn)行分裂的惡性增殖細(xì)胞，其細(xì)胞膜上糖蛋白減少，易分散、轉(zhuǎn)移，但不會(huì)產(chǎn)生大量的毒素。故選B。5．下列有關(guān)基因重組的敘述，正確的是()A．基因型為Aa的個(gè)體自交，因基因重組而導(dǎo)致子代性狀分離B．基因A因替換、增添或缺失部分堿基而形成它的等位基因a，這屬于基因重組C．YyRr自交后代出現(xiàn)不同于親本的新類型過(guò)程中發(fā)生了基因重組D．造成同卵雙生姐妹間性狀差異的主要原因是基因重組解析：答案：CAa個(gè)體自交，后代的性狀分離是由于等位基因的分離和配子之間隨機(jī)結(jié)合而形成的，A錯(cuò)誤；基因A中堿基的替換、增添或缺失屬于基因突變，B錯(cuò)誤；YyRr自交后代出現(xiàn)不同于親本的新類型，這屬于基因重組，C正確；同卵雙生是由同一個(gè)受精卵發(fā)育而來(lái)的，所以細(xì)胞核中的遺傳物質(zhì)是一樣的，其性狀差異主要是由外界環(huán)境引起的，D錯(cuò)誤。6．每年的2月4日是“世界抗癌日”，2021年世界抗癌日活動(dòng)的主題是“關(guān)愛(ài)患者，共同抗癌”。下列敘述正確的是()A．長(zhǎng)期接觸癌癥患者的人細(xì)胞癌變的概率會(huì)明顯提高B．環(huán)境中致癌因子會(huì)使正?；蛲蛔兂稍┗蚝鸵职┗駽．癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變的結(jié)果，而是有累積效應(yīng)D．癌細(xì)胞的細(xì)胞膜上的糖蛋白增加，導(dǎo)致癌細(xì)胞易發(fā)生轉(zhuǎn)移解析：答案：C細(xì)胞癌變的內(nèi)因是原癌基因和抑癌基因的突變，與是否長(zhǎng)期接觸癌癥患者無(wú)關(guān)，A錯(cuò)誤；正常細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因，環(huán)境中致癌因子會(huì)使原癌基因和抑癌基因突變，使正常細(xì)胞變?yōu)榘┘?xì)胞，B錯(cuò)誤；癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變的結(jié)果，而是有累積效應(yīng)，C正確；癌細(xì)胞表面發(fā)生改變，細(xì)胞膜上的糖蛋白減少，導(dǎo)致細(xì)胞之間的黏著性降低，易于分散、轉(zhuǎn)移，D錯(cuò)誤。7．誘變育種有很多突出優(yōu)點(diǎn)，也存在一些缺點(diǎn)。下列分析正確的是()①結(jié)實(shí)率低，發(fā)育遲緩②提高突變率，使后代變異性狀較快穩(wěn)定，因而加快育種進(jìn)程③大幅度改良某些性狀④莖稈粗壯，果實(shí)種子大，營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)含量高⑤有利個(gè)體不多，需要處理大量的材料A．①④ B．②③⑤C．①④⑤ D．①②④解析：答案：B誘變育種利用的原理是基因突變，利用物理或化學(xué)方法會(huì)提高突變率；產(chǎn)生新基因進(jìn)而產(chǎn)生新的性狀，能夠大幅度改良某些性狀，加速育種進(jìn)程；由于基因突變的多害少利性，有利變異的個(gè)體不多，且需要處理大量的材料。②③⑤正確。8．輻射可能導(dǎo)致基因變異。下列相關(guān)敘述正確的是()A．堿基對(duì)的替換、增添和缺失都是由輻射引起的B．環(huán)境引發(fā)的變異可能為可遺傳變異C．輻射能導(dǎo)致人體遺傳物質(zhì)發(fā)生定向變異D．基因突變可能造成某個(gè)基因的缺失解析：答案：B引起堿基對(duì)的替換、增添和缺失的因素有物理因素、化學(xué)因素和生物因素，A錯(cuò)誤；如果環(huán)境引發(fā)了細(xì)胞中遺傳物質(zhì)的改變，就成了可遺傳的變異，B正確；輻射能導(dǎo)致人體遺傳物質(zhì)發(fā)生不定向改變，C錯(cuò)誤；基因突變會(huì)導(dǎo)致基因內(nèi)部分子結(jié)構(gòu)的改變，包括堿基對(duì)的增添、缺失或替換，不會(huì)導(dǎo)致某個(gè)基因的缺失，D錯(cuò)誤。9．tp53基因是迄今發(fā)現(xiàn)的與人類腫瘤相關(guān)性最高的基因。不僅可以阻止腫瘤細(xì)胞分裂、誘導(dǎo)腫瘤細(xì)胞凋亡，還可以修復(fù)正常DNA的損傷，被稱作人體的“基因警察”。以下相關(guān)說(shuō)法錯(cuò)誤的是()A．tp53基因可能為抑癌基因，其正常表達(dá)可以降低細(xì)胞癌變的概率B．tp53基因誘導(dǎo)腫瘤細(xì)胞凋亡是一個(gè)由遺傳機(jī)制決定的自然的生理過(guò)程C．石棉、烯環(huán)烴、堿基類似物、亞硝酸鹽等可能使tp53基因失去“基因警察”功能D．形成癌癥的根本原因是相關(guān)遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，因此癌癥常遺傳給子女解析：答案：D由題干信息可知，tp53基因可以阻止腫瘤細(xì)胞分裂、誘導(dǎo)腫瘤細(xì)胞凋亡，則tp53基因可能為抑癌基因，其正常表達(dá)可以降低細(xì)胞癌變的概率，A正確；tp53基因誘導(dǎo)腫瘤細(xì)胞凋亡是一個(gè)由遺傳機(jī)制決定的自然的生理過(guò)程，B正確；石棉、烯環(huán)烴、堿基類似物、亞硝酸鹽等化學(xué)因素可能使tp53基因發(fā)生基因突變，使其失去“基因警察”功能，C正確；形成癌癥的根本原因是相關(guān)遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，但是癌癥一般是體細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)改變引起的，故癌癥一般不遺傳給子女，D錯(cuò)誤。10.小香豬背部皮毛顏色是由位于兩對(duì)常染色體上的兩對(duì)等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四種表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。回答下列問(wèn)題：(1)如圖為一只黑色小香豬(AaBb)產(chǎn)生的一個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞，1位點(diǎn)為A基因，2位點(diǎn)為a基因，某同學(xué)認(rèn)為該現(xiàn)象出現(xiàn)的原因可能是基因突變或互換。①若是發(fā)生互換，則該初級(jí)精母細(xì)胞產(chǎn)生配子的基因型是________________________。②若是發(fā)生基因突變，且為隱性突變，則該初級(jí)精母細(xì)胞產(chǎn)生配子的基因型是__________或________。(2)某同學(xué)欲對(duì)上面的假設(shè)進(jìn)行驗(yàn)證并預(yù)測(cè)實(shí)驗(yàn)結(jié)果，設(shè)計(jì)了如下實(shí)驗(yàn)：實(shí)驗(yàn)方案：用該黑色小香豬(AaBb)與基因型為_(kāi)_______的雌性個(gè)體進(jìn)行交配，觀察子代的表型。結(jié)果預(yù)測(cè)：①如果子代______________________________________________________，則發(fā)生了互換。②如果子代________________________________________________________，則基因發(fā)生了隱性突變。解析：(1)題圖中1與2為姐妹染色單體，在正常情況下，姐妹染色單體上對(duì)應(yīng)位點(diǎn)的基因是相同的，若不相同，則可能是發(fā)生了基因突變或互換，若是發(fā)生互換，則該初級(jí)精母細(xì)胞可產(chǎn)生AB、Ab、aB、ab四種基因型的配子；若是基因發(fā)生隱性突變，即A→a，則該初級(jí)精母細(xì)胞可產(chǎn)生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三種基因型的配子。(2)若要驗(yàn)證該現(xiàn)象出現(xiàn)的原因是基因突變還是互換，可以用該黑色小香豬(AaBb)與基因型為aabb的雌性個(gè)體進(jìn)行交配，如果子代出現(xiàn)黑色(AaBb)、褐色(aaBb)、棕色(Aabb)和白色(aabb)四種表型，則發(fā)生了互換；如果子代出現(xiàn)黑色(AaBb)、褐色(aaBb)和白色(aabb)或棕色(Aabb)、白色(aabb)和褐色(aaBb)三種表型，則基因發(fā)生了隱性突變。答案：(1)①AB、Ab、aB、ab②AB、aB、abAb、ab、aB(2)aabb①出現(xiàn)黑色、褐色、棕色和白色四種表型②出現(xiàn)黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三種表型[遷移·應(yīng)用·發(fā)展]11．研究發(fā)現(xiàn)，外界因子會(huì)導(dǎo)致HER基因過(guò)量表達(dá)，合成細(xì)胞膜上某種受體蛋白——HER蛋白，從而持續(xù)激活細(xì)胞內(nèi)的信號(hào)傳導(dǎo)啟動(dòng)DNA復(fù)制，導(dǎo)致細(xì)胞異常增殖而形成癌細(xì)胞。下列敘述錯(cuò)誤的是()A．輻射、病毒等可能是激活HER基因過(guò)量表達(dá)的外界因子B．HER基因過(guò)量表達(dá)后能影響細(xì)胞周期、控制細(xì)胞生長(zhǎng)分裂C．若細(xì)胞HER基因過(guò)量表達(dá)，會(huì)導(dǎo)致其細(xì)胞周期變短D．HER蛋白是細(xì)胞膜上的一種糖蛋白，細(xì)胞癌變后其含量減少解析：答案：D由題意可知，HER基因過(guò)量表達(dá)會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞癌變，而輻射、病毒等屬于致癌因子，因此輻射、病毒等可能是激活HER基因過(guò)量表達(dá)的外界因子，A正確；HER基因過(guò)量表達(dá)后可導(dǎo)致細(xì)胞異常增殖形成癌細(xì)胞，故HER基因過(guò)量表達(dá)后能影響細(xì)胞周期、控制細(xì)胞生長(zhǎng)分裂，B正確；若細(xì)胞HER基因過(guò)量表達(dá)，會(huì)引起細(xì)胞癌變，導(dǎo)致細(xì)胞周期變短，C正確；根據(jù)題意可知，HER蛋白是細(xì)胞膜上的一種受體蛋白，細(xì)胞癌變后，該蛋白含量增加，而糖蛋白在細(xì)胞癌變后會(huì)減少，D錯(cuò)誤。12．(2021·朝陽(yáng)區(qū)高一期中，多選)動(dòng)態(tài)突變是指基因中的3個(gè)相鄰核苷酸重復(fù)序列的拷貝數(shù)發(fā)生倍增而產(chǎn)生的變異，這類變異會(huì)導(dǎo)致人類的多種疾病，且重復(fù)拷貝數(shù)越多，病情越嚴(yán)重。下列關(guān)于動(dòng)態(tài)突變的推斷，正確的是()A．可借助光學(xué)顯微鏡進(jìn)行觀察B．只發(fā)生在生長(zhǎng)發(fā)育的特定時(shí)期C．會(huì)導(dǎo)致染色體上基因的結(jié)構(gòu)改變D．突變基因的翻譯產(chǎn)物中某個(gè)氨基酸重復(fù)出現(xiàn)解析：答案：CD用光學(xué)顯微鏡無(wú)法觀察基因上核苷酸的變化，A錯(cuò)誤；基因突變可發(fā)生在生長(zhǎng)發(fā)育的任何時(shí)期，在細(xì)胞分裂的間期DNA復(fù)制時(shí)，DNA分子相對(duì)不穩(wěn)定，較容易發(fā)生基因突變，B錯(cuò)誤；根據(jù)題意可知，動(dòng)態(tài)突變指基因結(jié)構(gòu)的改變，并沒(méi)有引起基因數(shù)量的增加，C正確；基因中的3個(gè)相鄰核苷酸轉(zhuǎn)錄成mRNA上的一個(gè)密碼子，若重復(fù)拷貝，則會(huì)產(chǎn)生重復(fù)的密碼子，將會(huì)導(dǎo)致翻譯產(chǎn)物中某個(gè)氨基酸重復(fù)出現(xiàn)，D正確。13．(多選)圖甲表示果蠅卵原細(xì)胞中的一對(duì)同源染色體，圖乙表示該卵原細(xì)胞形成的卵細(xì)胞中的一條染色體，圖中字母表示基因。下列敘述正確的是()A．基因突變具有不定向性，圖甲中A/a基因可能突變成D/d或E/e基因B．圖乙染色體上的d基因可來(lái)自基因突變或基因重組C．圖甲中的非等位基因在減數(shù)分裂過(guò)程中一定不能發(fā)生自由組合D．基因D、d的本質(zhì)區(qū)別是堿基對(duì)的排列順序不同解析：答案：BCD基因突變具有不定向性，但結(jié)果是產(chǎn)生新的等位基因，故A/a基因不可能突變成D/d或E/e基因，A錯(cuò)誤；由題意分析可知，圖乙染色體上的d基因可能來(lái)自基因突變或基因重組，B正確；圖甲中的非等位基因?yàn)橥慈旧w上的非等位基因，不能發(fā)生自由組合，C正確；基因D、d的本質(zhì)區(qū)別是堿基對(duì)的排列順序不同，D正確。14．科研人員利用化學(xué)誘變劑EMS誘發(fā)水稻D11基因突變，選育出一種純合矮稈水稻突變植株(甲)。將該矮稈水稻與正常水稻雜交，F(xiàn)2表型及比例為正常植株∶矮稈植株＝3∶1。D11基因的作用如下圖所示。請(qǐng)分析并回答問(wèn)題：(1)BR與BR受體結(jié)合后，可促進(jìn)水稻細(xì)胞伸長(zhǎng)，這體現(xiàn)了細(xì)胞膜的____________功能。(2)EMS誘發(fā)D11基因發(fā)生________(填“顯性”或“隱性”)突變，從而________(填“促進(jìn)”或“抑制”)CYP724B1酶的合成，水稻植株內(nèi)BR含量______，導(dǎo)致產(chǎn)生矮稈性狀。(3)研究發(fā)現(xiàn)，EMS也會(huì)誘發(fā)D61基因發(fā)生突變使BR受體合成受阻。由此說(shuō)明基因突變具有______特點(diǎn)。(4)科研人員利用EMS又選育出若干株純合矮稈水稻突變植株(乙)?，F(xiàn)將甲、乙水稻植株雜交，以判斷乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生原因是與甲水稻相同(僅由D11基因突變引起的)，還是僅由D61基因發(fā)生顯性或隱性突變引起的(其他情況不考慮)。①若雜交子代皆表現(xiàn)為正常植株，則表明乙水稻矮稈性狀是由D61基因發(fā)生________(填“顯性”或“隱性”)突變引起的。②若雜交子代出現(xiàn)矮稈植株，尚不能確定乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生原因。請(qǐng)進(jìn)一步設(shè)計(jì)操作較簡(jiǎn)便的實(shí)驗(yàn)方案，預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果及結(jié)論。實(shí)驗(yàn)方案：雜交子代矮稈植株苗期噴施BR，分析統(tǒng)計(jì)植株的表型及比例。預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果及結(jié)論：若植株全為_(kāi)_______植株，則乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生原因與甲水稻相同；若植株全為_(kāi)_______植株，則乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生是僅由D61基因發(fā)生顯性突變引起的。解析：(1)BR與BR受體結(jié)合后，可促進(jìn)水稻細(xì)胞伸長(zhǎng)，這體現(xiàn)了細(xì)胞膜的信息交流功能。(2)F2表型及比例為正常植株∶矮稈植株＝3∶1，說(shuō)明正常相對(duì)于矮稈為顯性，由此可見(jiàn)EMS誘發(fā)D11基因發(fā)生了隱性突變；D11基因能控制合成CYP724B1酶，EMS誘發(fā)D11基因發(fā)生基因突變后會(huì)抑制CYP724B1酶的合成，使水稻植株內(nèi)BR含量減少，進(jìn)而產(chǎn)生矮稈性狀。(3)EMS既會(huì)誘發(fā)D11基因發(fā)生突變，也會(huì)誘發(fā)D61基因發(fā)生突變，可見(jiàn)基因突變具有隨機(jī)性特點(diǎn)。(4)純合矮稈水稻突變植株(甲)是由D11基因發(fā)生隱性突變形成的，現(xiàn)將甲、乙水稻植株雜交，以判斷乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生原因是與甲水稻相同(僅由D11基因突變引起的)，還是僅由D61基因發(fā)生顯性或隱性突變引起的。①若雜交子代皆表現(xiàn)為正常植株，說(shuō)明D11基因能控制合成CYP724B1酶，進(jìn)而形成BR，且BR的受體正常，這表明乙水稻矮稈性狀是由D61基因發(fā)生隱性突變引起的。②若雜交子代皆表現(xiàn)為矮稈植株，乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生原因可能是與甲水稻相同(僅由D11基因突變引起的)，也可能是僅由D61基因發(fā)生顯性突變引起的，需要進(jìn)行進(jìn)一步實(shí)驗(yàn)來(lái)探究。若乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生原因與甲水稻相同(僅由D11基因突變引起的)，則其矮稈性狀形成的原因是不能合成CYP724B1酶，導(dǎo)致BR不能形成所致，這可通過(guò)給雜交子代矮稈植株苗期噴施BR，分析統(tǒng)計(jì)植株的表型及比例來(lái)判斷，若植株全為正常植株，則乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生原因與甲水稻相同；若植株全為矮稈植株，則乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生是僅由D61基因發(fā)生顯性突變引起的。答案：(1)信息交流(或信息傳遞)(2)隱性抑制減少(3)隨機(jī)性(4)①隱性②正常矮稈第2節(jié)染色體變異學(xué)有目標(biāo)——課標(biāo)要求必明記在平時(shí)——核心語(yǔ)句必背1.說(shuō)出染色體變異包括染色體數(shù)目的變異和染色體結(jié)構(gòu)的變異。2.闡明二倍體、多倍體和單倍體的概念及其聯(lián)系。3.進(jìn)行低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目變化的實(shí)驗(yàn)。1.染色體數(shù)目變異包括細(xì)胞內(nèi)個(gè)別染色體的增加或減少及染色體數(shù)目以一套完整的非同源染色體為基數(shù)成倍地增加或成套地減少。2.染色體結(jié)構(gòu)的變異包括缺失、重復(fù)、易位和倒位等幾種類型。3.染色體結(jié)構(gòu)變異會(huì)使染色體上基因的數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，從而導(dǎo)致性狀的變異。4.秋水仙素或低溫能抑制紡錘體的形成，從而導(dǎo)致染色體數(shù)目加倍?！局鞲芍R(shí)梳理】一、染色體數(shù)目的變異1．染色體變異：生物體的體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的變化。2．染色體數(shù)目的變異(1)細(xì)胞內(nèi)個(gè)別染色體的增加或減少；(2)細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以一套完整的非同源染色體為基數(shù)成倍地增加或成套地減少。3．染色體組：細(xì)胞中的一套非同源染色體，在形態(tài)和功能上各不相同。4．二倍體5．多倍體(2)特點(diǎn)：莖稈粗壯，葉片、果實(shí)和種子都比較大，糖類和蛋白質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的含量都有所增加。(3)人工誘導(dǎo)多倍體①方法：用秋水仙素誘發(fā)或用低溫處理。②處理對(duì)象：萌發(fā)的種子或幼苗。③原理：能夠抑制紡錘體的形成，導(dǎo)致染色體不能移向細(xì)胞的兩極，從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍。6．單倍體(1)概念：體細(xì)胞中的染色體數(shù)目與本物種配子染色體數(shù)目相同的個(gè)體。(2)特點(diǎn)eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(植株長(zhǎng)得弱小,高度不育))(3)應(yīng)用——單倍體育種。①方法：eq\x(花藥)eq\o(→,\s\up7(離體),\s\do5(培養(yǎng)))eq\x(\a\al(單倍體,幼苗))eq\o(→,\s\up7(人工誘導(dǎo)),\s\do5(用秋水仙素處理))eq\x(\a\al(染色體數(shù)目加倍，,得到正常純合子))②優(yōu)點(diǎn)：明顯縮短育種年限。二、染色體結(jié)構(gòu)的變異1．將下列染色體變異類型、圖示和解釋連線。2．結(jié)果(1)使排列在染色體上的基因數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，導(dǎo)致性狀的變異。(2)大多數(shù)染色體結(jié)構(gòu)變異對(duì)生物體是不利的，有的甚至?xí)?dǎo)致生物體死亡?！窘滩奈Ⅻc(diǎn)發(fā)掘】1．觀察下列圖示，填出變異類型：(1)甲、乙、丙、丁所示變異類型分別屬于缺失、重復(fù)、倒位、基因突變。(2)可在顯微鏡下觀察到的是甲、乙、丙。(3)基因數(shù)目和排列順序未變化的是eq\a\vs4\al(丁)。2．下圖表示兩種變異類型，據(jù)圖回答有關(guān)問(wèn)題：(1)圖1和圖2均發(fā)生了某些片段的交換，其交換對(duì)象分別是圖1發(fā)生了非同源染色體間片段的交換，圖2發(fā)生的是同源染色體上的非姐妹染色單體間相應(yīng)片段的交換。(2)圖1和圖2發(fā)生的變異類型分別是染色體結(jié)構(gòu)變異中的“易位”、互換型基因重組。教材問(wèn)題提示(一)問(wèn)題探討(教材第87頁(yè))1．從上到下依次填寫(xiě)：12、12、11、異常。2．因?yàn)橄憬对耘嗥贩N體細(xì)胞中的染色體數(shù)目是33條，減數(shù)分裂時(shí)染色體發(fā)生聯(lián)會(huì)紊亂，不能形成正常的配子，因此無(wú)法形成受精卵，進(jìn)而形成種子。3．能形成種子的植物細(xì)胞中，染色體數(shù)目一定是偶數(shù)嗎？香蕉體細(xì)胞中的染色體數(shù)目不是偶數(shù)，它是怎樣形成的呢？又是如何繁殖下一代的？(二)探究·實(shí)踐(教材第89頁(yè))秋水仙素與低溫都能誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍，可能都與抑制紡錘體的形成有關(guān)，著絲粒分裂后沒(méi)有紡錘體的牽引作用，因而不能將染色體拉向細(xì)胞的兩極，導(dǎo)致細(xì)胞中的染色體數(shù)目加倍。新知探究(一)染色體數(shù)目變異【探究·深化】[問(wèn)題驅(qū)動(dòng)]如圖為果蠅染色體的組成，據(jù)圖回答問(wèn)題：(1)寫(xiě)出圖甲中的染色體組：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X和Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y；圖乙中的染色體組：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X和Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X。(2)不含有同源染色體的一組染色體一定是一個(gè)染色體組嗎？為什么？提示：不一定。一個(gè)染色體組必須是含有本物種生長(zhǎng)、發(fā)育、遺傳和變異的全部遺傳信息。(3)單倍體只含有一個(gè)染色體組嗎？提示：不一定。①二倍體生物形成的單倍體只含一個(gè)染色體組。②多倍體生物形成的單倍體中含有兩個(gè)或兩個(gè)以上染色體組。[重難點(diǎn)撥]1．染色體組的特點(diǎn)2．染色體組數(shù)的判斷方法(1)根據(jù)染色體形態(tài)判斷①依據(jù)：細(xì)胞中形態(tài)相同的染色體有幾條，則含有幾個(gè)染色體組。②實(shí)例：如下圖所示的細(xì)胞中，形態(tài)相同的染色體a中有4條，b中有3條，c中兩兩相同，d中各不相同，則可判定它們分別含4個(gè)、3個(gè)、2個(gè)、1個(gè)染色體組。(2)根據(jù)基因型判斷①依據(jù)：控制同一性狀的基因出現(xiàn)幾次，就含幾個(gè)染色體組(每個(gè)染色體組內(nèi)不含等位或相同基因)。②實(shí)例：據(jù)圖可知，e～h中依次含4、2、3、1個(gè)染色體組。(3)根據(jù)染色體數(shù)和形態(tài)數(shù)的比值判斷①依據(jù)：染色體數(shù)與形態(tài)數(shù)的比值意味著每種形態(tài)染色體數(shù)目的多少，每種形態(tài)的染色體有幾條，即含幾個(gè)染色體組。②實(shí)例：果蠅體內(nèi)該比值為8條染色體/4種形態(tài)＝2，則果蠅含2個(gè)染色體組。3．單倍體、二倍體和多倍體的比較項(xiàng)目單倍體二倍體多倍體染色體組一個(gè)或多個(gè)兩個(gè)三個(gè)或三個(gè)以上來(lái)源配子發(fā)育受精卵發(fā)育受精卵發(fā)育特點(diǎn)植株弱小，高度不育正常莖稈粗壯，葉、果實(shí)、種子較大，營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)多，發(fā)育延遲，結(jié)實(shí)率低實(shí)例玉米、水稻的單倍體幾乎全部動(dòng)物和過(guò)半數(shù)的高等植物香蕉、普通小麥【典題·例析】[典例1]下列a～h所示的細(xì)胞圖中，有關(guān)它們所含染色體組的敘述，正確的是()A．細(xì)胞中含有一個(gè)染色體組的是h圖B．細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的是g、e圖C．細(xì)胞中含有三個(gè)染色體組的是a、b圖D．細(xì)胞中含有四個(gè)染色體組的是f、c圖[解析]形態(tài)、功能各不相同的染色體組成一個(gè)染色體組。由圖分析可知，a、b圖含有三個(gè)染色體組；c、h圖含有兩個(gè)染色體組；d圖中同音字母僅有一個(gè)，所以該圖只有一個(gè)染色體組；g圖中染色體形態(tài)各不相同，則含有一個(gè)染色體組；e、f圖含有四個(gè)染色體組。故選C。[答案]C[典例2]下列關(guān)于染色體組、單倍體和二倍體的敘述，錯(cuò)誤的是()A．一個(gè)染色體組中不含同源染色體B．由受精卵發(fā)育而來(lái)的個(gè)體，體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的叫二倍體C．含一個(gè)染色體組的個(gè)體是單倍體，單倍體不一定含一個(gè)染色體組D．由六倍體普通小麥的花藥離體培育出來(lái)的個(gè)體就是三倍體[解析]染色體組是指細(xì)胞中一組非同源染色體，在形態(tài)和功能上各不相同，A正確；由受精卵發(fā)育而來(lái)的個(gè)體，體細(xì)胞中含有幾個(gè)染色體組就是幾倍體，而由配子發(fā)育而來(lái)的個(gè)體，體細(xì)胞中不管含有幾個(gè)染色體組都是單倍體，所以由六倍體普通小麥的花藥離體培育出來(lái)的個(gè)體為單倍體，B、C正確，D錯(cuò)誤。[答案]D易錯(cuò)提醒—————————————————————————————————對(duì)單倍體認(rèn)識(shí)的三個(gè)易錯(cuò)點(diǎn)(1)單倍體的體細(xì)胞中并不一定只有一個(gè)染色體組，如四倍體的配子形成的單倍體的體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組。(2)單倍體并非都不育：二倍體的配子發(fā)育成的單倍體，表現(xiàn)為高度不育；多倍體的配子如含有偶數(shù)個(gè)染色體組，則發(fā)育成的單倍體含有同源染色體及等位基因，可育并能產(chǎn)生后代。(3)單倍體是生物個(gè)體，而不是配子：精子和卵細(xì)胞屬于配子，但不是單倍體。—————————————————————————————————————【應(yīng)用·體驗(yàn)】1．(2020·全國(guó)卷Ⅱ)關(guān)于高等植物細(xì)胞中染色體組的敘述，錯(cuò)誤的是()A．二倍體植物的配子只含有一個(gè)染色體組B．每個(gè)染色體組中的染色體均為非同源染色體C．每個(gè)染色體組中都含有常染色體和性染色體D．每個(gè)染色體組中各染色體DNA的堿基序列不同解析：答案：C一個(gè)染色體組是指細(xì)胞中的一組非同源染色體，它們?cè)谛螒B(tài)和功能上各不相同，但又互相協(xié)調(diào)，共同控制生物的生長(zhǎng)、發(fā)育、遺傳和變異，B、D正確；二倍體植物的配子是經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生的，配子中只含有一個(gè)染色體組，A正確；雌雄同體的高等植物，如水稻、豌豆等沒(méi)有性染色體，C錯(cuò)誤。2．(2021·聊城高一期末，多選)蜜蜂種群中雌蜂是二倍體，雄蜂是單倍體。如圖是蜜蜂某些細(xì)胞分裂示意圖(圖示為部分染色體)，下列判斷正確的是()A．兩圖所示細(xì)胞中都有2個(gè)染色體組B．兩圖所示細(xì)胞中的染色單體數(shù)分別是8條和4條C．如果圖2所示細(xì)胞分裂是有絲分裂，則該細(xì)胞應(yīng)來(lái)自雄蜂D．基因型為AD的雄蜂可能是由圖1細(xì)胞分裂后形成的卵細(xì)胞發(fā)育來(lái)的解析：答案：AC兩圖所示細(xì)胞中，每一形態(tài)的染色體各有2條，表明都有2個(gè)染色體組，A正確；圖1、2所示細(xì)胞中的染色單體數(shù)分別是8條和0條，B錯(cuò)誤；雄蜂是單倍體，體細(xì)胞中不含同源染色體，而圖2所示細(xì)胞也不含同源染色體，因此，如果圖2所示細(xì)胞分裂是有絲分裂，則該細(xì)胞應(yīng)來(lái)自雄蜂，C正確；雄蜂是由卵細(xì)胞直接發(fā)育而來(lái)的，圖1所示細(xì)胞呈現(xiàn)的特點(diǎn)是同源染色體分離，且細(xì)胞質(zhì)進(jìn)行不均等分裂，為處于減數(shù)分裂Ⅰ后期的初級(jí)卵母細(xì)胞，該初級(jí)卵母細(xì)胞分裂后最終形成的卵細(xì)胞的基因型為ad，因此基因型為AD的雄蜂不可能是由圖1細(xì)胞分裂后形成的卵細(xì)胞發(fā)育來(lái)的，D錯(cuò)誤。新知探究(二)染色體結(jié)構(gòu)的變異【探究·深化】[問(wèn)題驅(qū)動(dòng)]結(jié)合染色體結(jié)構(gòu)變異圖解分析以下問(wèn)題：(1)細(xì)胞中基因數(shù)目改變的有哪些類型？提示：①缺失和②重復(fù)。(2)染色體上基因的數(shù)目不變，排列順序改變的是哪種類型？提示：③倒位。(3)染色體上基因的數(shù)目和排列順序均改變，但細(xì)胞中基因數(shù)目不變的是哪種類型？提示：④易位。[重難點(diǎn)撥]1．染色體易位與互換的比較染色體易位互換圖解區(qū)別發(fā)生于非同源染色體之間發(fā)生于同源染色體的非姐妹染色單體之間屬于染色體結(jié)構(gòu)變異屬于基因重組可在顯微鏡下觀察到在顯微鏡下觀察不到2．染色體結(jié)構(gòu)變異與基因突變的比較項(xiàng)目染色體結(jié)構(gòu)變異基因突變本質(zhì)染色體片段的缺失、重復(fù)、易位或倒位堿基的替換、增添或缺失基因數(shù)目的變化1個(gè)或多個(gè)1個(gè)變異水平細(xì)胞分子光鏡檢測(cè)可見(jiàn)不可見(jiàn)【典題·例析】[典例1]河北邯鄲發(fā)現(xiàn)罕見(jiàn)人類染色體異常核型，為世界首例。該患者46條染色體中有4條變異無(wú)法成對(duì)，經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)，其X染色體上有一個(gè)片段“搬”到了1號(hào)染色體上，而3號(hào)染色體的一個(gè)片段，插入到13號(hào)染色體上，這樣的變化屬于染色體結(jié)構(gòu)變異的類型是()A．缺失 B．片段重復(fù)C．易位 D．倒位[解析]發(fā)生在非同源染色體之間的染色體片段的移接，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位。[答案]C[典例2]生物體染色體上的等位基因部位可以進(jìn)行配對(duì)聯(lián)會(huì)，非等位基因部位不能配對(duì)。某二倍體生物細(xì)胞中分別出現(xiàn)圖①至④系列狀況，則對(duì)圖的解釋正確的是()A．①為基因突變，②為倒位B．②可能是重復(fù)，④為染色體組加倍C．①為易位，③可能是缺失D．②為基因突變，①為染色體結(jié)構(gòu)變異[解析]①為染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位，②為染色體結(jié)構(gòu)變異中的倒位，③是染色體片段的缺失或重復(fù)，④為個(gè)別染色體數(shù)目增加。[答案]C歸納拓展—————————————————————————————————從四個(gè)方面區(qū)分三種變異(1)“互換”方面：同源染色體上的非姐妹染色單體之間的互換，屬于基因重組；非同源染色體之間的互換，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位。(2)“缺失”方面：DNA分子上若干基因的缺失屬于染色體變異；DNA分子的基因片段中若干堿基對(duì)的缺失，屬于基因突變。(3)變異的水平方面：基因突變、基因重組屬于分子水平的變化，光學(xué)顯微鏡下觀察不到；染色體變異屬于細(xì)胞水平的變化，光學(xué)顯微鏡下可以觀察到。(4)變異的“質(zhì)”和“量”方面：基因突變改變基因的“質(zhì)”，不改變基因的“量”；基因重組不改變基因的“質(zhì)”，一般也不改變基因的“量”；染色體變異不改變基因的“質(zhì)”，但會(huì)改變基因的“量”或改變基因的排列順序?！緫?yīng)用·體驗(yàn)】1．下列關(guān)于基因突變和染色體結(jié)構(gòu)變異的敘述，正確的是()A．染色體之間發(fā)生的片段交換屬于染色體結(jié)構(gòu)變異B．基因突變與染色體結(jié)構(gòu)變異通常都用光學(xué)顯微鏡觀察C．若某植株的基因型為BB，則該植株產(chǎn)生的突變體的基因型只能為BbD．X射線照射不僅會(huì)引起基因突變，也會(huì)引起染色體結(jié)構(gòu)變異解析：答案：D同源染色體的非姐妹染色單體之間的片段交換屬于基因重組，A錯(cuò)誤；基因突變?cè)诠鈱W(xué)顯微鏡下不能觀察到，染色體結(jié)構(gòu)變異可用光學(xué)顯微鏡觀察到，B錯(cuò)誤；基因突變是不定向的，因此該植株產(chǎn)生的突變體的基因型可能是Bb、Bb1、Bb2等，C錯(cuò)誤；X射線照射不僅會(huì)引起基因突變，也會(huì)引起染色體結(jié)構(gòu)變異，D正確。2．如圖甲、乙兩個(gè)體的一對(duì)同源染色體中各有一條發(fā)生變異(字母表示基因)。下列敘述正確的是()A．個(gè)體甲的變異對(duì)表型無(wú)影響B(tài)．個(gè)體乙的細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)形成的四分體異常C．個(gè)體甲自交的后代，性狀分離比為3∶1D．個(gè)體乙染色體沒(méi)有基因缺失，表型無(wú)異常解析：答案：B個(gè)體甲的變異為染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失，缺失了e基因?qū)Ρ硇涂赡苡杏绊?，A錯(cuò)誤；個(gè)體乙的變異為染色體結(jié)構(gòu)變異中的倒位，變異后個(gè)體乙的細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)同源染色體聯(lián)會(huì)形成的四分體異常，B正確；若E、e基因與其他基因共同控制某種性狀，則個(gè)體甲自交的后代中性狀分離比不一定為3∶1，C錯(cuò)誤；個(gè)體乙雖然染色體沒(méi)有基因缺失，但是基因的排列順序發(fā)生改變，可能引起性狀的改變，D錯(cuò)誤。新知探究(三)單倍體育種和多倍體育種【探究·深化】[問(wèn)題驅(qū)動(dòng)]下圖表示用純種的高稈(D)抗銹病(T)小麥與矮稈(d)易染銹病(t)小麥培育矮稈抗銹病小麥新品種的方法，據(jù)圖分析：(1)F1能產(chǎn)生幾種雄配子？提示：F1的基因型是DdTt，能產(chǎn)生四種雄配子：DT、dT、Dt、dt。(2)過(guò)程③是哪種處理？其原理是什么？提示：過(guò)程③是花藥離體培養(yǎng)；原理是細(xì)胞的全能性。(3)過(guò)程④是哪種處理？處理后符合要求的植株占的比例是多少？提示：過(guò)程④是用一定濃度的秋水仙素處理單倍體幼苗。處理后符合要求的基因型為ddTT的個(gè)體，所占的比例為1/4。[重難點(diǎn)撥]1．單倍體育種(1)原理：染色體數(shù)目變異。(2)過(guò)程用高稈抗病(DDTT)和矮稈不抗病(ddtt)小麥品種，培育矮稈抗病小麥的過(guò)程，如下圖所示：其中單倍體育種的核心步驟為①花藥離體培養(yǎng)、②秋水仙素處理誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍。(3)優(yōu)點(diǎn)：與雜交育種相比，單倍體育種能明顯縮短育種年限，子代均為純合子，加速育種進(jìn)程。缺點(diǎn)：技術(shù)復(fù)雜且需與雜交技術(shù)結(jié)合使用。2．多倍體育種(1)原理：染色體數(shù)目變異。(2)多倍體育種的過(guò)程：(3)①優(yōu)點(diǎn)：多倍體和二倍體相比，莖稈粗壯，葉片、果實(shí)和種子都比較大，糖類和蛋白質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的含量都有所增加。②缺點(diǎn)：多倍體育種適用于植物，在動(dòng)物方面難以開(kāi)展，且多倍體植物往往發(fā)育遲緩，結(jié)實(shí)率低。(4)實(shí)例：三倍體無(wú)子西瓜的培育過(guò)程①過(guò)程a傳粉是為了雜交得到三倍體種子，過(guò)程b傳粉是為了提供生長(zhǎng)素刺激子房發(fā)育成果實(shí)。②獲取三倍體種子是在第一年四倍體植株上，獲取三倍體無(wú)子果實(shí)則是在第二年的三倍體植株上。③無(wú)子的原因：三倍體西瓜進(jìn)行減數(shù)分裂時(shí)，由于同源染色體聯(lián)會(huì)紊亂，不能產(chǎn)生正常配子。【典題·例析】[典例1]下列是無(wú)子西瓜培育的過(guò)程簡(jiǎn)圖，有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A．①過(guò)程也可進(jìn)行低溫誘導(dǎo)處理，與秋水仙素的作用原理不同B．三倍體植株不育的原因是在減數(shù)分裂過(guò)程中聯(lián)會(huì)發(fā)生紊亂C．培育得到的無(wú)子西瓜與二倍體有子西瓜相比個(gè)大、含糖量高D．要得到無(wú)子西瓜，需每年制種，很麻煩，所以可用無(wú)性繁殖進(jìn)行快速繁殖[解析]低溫誘導(dǎo)和秋水仙素的作用原理相同，都是通過(guò)抑制有絲分裂前期紡錘體的形成，使細(xì)胞染色體數(shù)目加倍。故選A。[答案]A[典例2]如圖為利用玉米(2N＝20)的幼苗芽尖細(xì)胞(基因型BbTt)進(jìn)行實(shí)驗(yàn)的流程示意圖。下列有關(guān)分析錯(cuò)誤的是()A．植株a為二倍體，其體細(xì)胞內(nèi)最多有4個(gè)染色體組，植株c屬于單倍體，其發(fā)育起點(diǎn)為配子B．秋水仙素用于培育多倍體的原理是其能夠抑制紡錘體的形成C．基因重組發(fā)生在圖中①過(guò)程，過(guò)程③中能夠在顯微鏡下看到染色單體的時(shí)期是前期和中期D．利用幼苗2進(jìn)行育種的最大優(yōu)點(diǎn)是明顯縮短育種年限，植株b純合的概率為100%[解析]植株a發(fā)育的起點(diǎn)是芽尖細(xì)胞，為二倍體，其體細(xì)胞在有絲分裂后期時(shí)最多有4個(gè)染色體組；植株c發(fā)育的起點(diǎn)是花藥中的配子，先形成單倍體幼苗，再正常發(fā)育成單倍體植株，A正確。多倍體育種常用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗，原理是秋水仙素能夠抑制紡錘體的形成，使得染色體數(shù)目加倍，B正確?；蛑亟M發(fā)生在圖中②的減數(shù)分裂過(guò)程，過(guò)程③中能夠在顯微鏡下看到染色單體的時(shí)期是前期和中期，C錯(cuò)誤。利用幼苗2進(jìn)行育種的最大優(yōu)點(diǎn)是明顯縮短育種年限，植株b純合的概率為100%，D正確。[答案]C易錯(cuò)提醒—————————————————————————————————關(guān)于單倍體育種中的兩個(gè)注意點(diǎn)(1)單倍體育種一般應(yīng)用于二倍體植物，因?yàn)槿魹樗谋扼w植物，通過(guò)單倍體育種形成的個(gè)體不一定是純合子。(2)單倍體育種和多倍體育種中都用到秋水仙素，但單倍體育種中是用秋水仙素處理單倍體幼苗，而多倍體育種中是用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗?！緫?yīng)用·體驗(yàn)】1．某農(nóng)科所通過(guò)如圖所示的育種過(guò)程培育出了高品質(zhì)的糯小麥(aaBB)。相關(guān)敘述正確的是()A．①過(guò)程中運(yùn)用的遺傳學(xué)原理是基因重組B．②過(guò)程需要通過(guò)逐代自交來(lái)提高純合率C．①過(guò)程需要用秋水仙素處理萌發(fā)的種子D．②過(guò)程提高了突變率從而縮短了育種年限解析：答案：B據(jù)圖分析可知，①過(guò)程是單倍體育種，利用的原理是染色體數(shù)目變異，A錯(cuò)誤；②過(guò)程是雜交育種，要想獲得純種，需要多代自交純化，B正確；由二倍體獲得的單倍體不可育，沒(méi)有種子，應(yīng)用秋水仙素處理單倍體幼苗，C錯(cuò)誤；雜交育種依據(jù)的原理是基因重組，不能提高突變率和縮短育種年限，D錯(cuò)誤。2．(2021年1月新高考8省聯(lián)考·廣東卷)果蠅的P元件是一段DNA序列，根據(jù)是否含有P元件，果蠅可分為M型品系(野生型)和P型品系(含P元件)。P元件僅在生殖細(xì)胞中可發(fā)生易位，造成染色體的多種畸變等異常，而導(dǎo)致F1性腺不發(fā)育，但F1具有正常的體細(xì)胞組織。P元件在細(xì)胞質(zhì)中的翻譯產(chǎn)物是一種蛋白因子，抑制P元件的易位。下列雜交中可導(dǎo)致F1不育的是()A．P型父本×P型母本B．M型父本×P型母本C．P型父本×M型母本D．M型父本×M型母本解析：答案：C由題意分析可知，P型母本產(chǎn)生的卵細(xì)胞中含P元件，細(xì)胞質(zhì)中有P元件的翻譯產(chǎn)物，抑制了P元件的易位，使得P型父本×P型母本雜交產(chǎn)生的F1可育；P型母本產(chǎn)生的卵細(xì)胞中含P元件，細(xì)胞質(zhì)中有P元件的翻譯產(chǎn)物，抑制了P元件的易位，使得M型父本×P型母本的F1可育；P型父本產(chǎn)生的精子中含有P元件，且精子幾乎沒(méi)有細(xì)胞質(zhì)，無(wú)P元件翻譯產(chǎn)物的抑制作用，而M型母本不含P元件，無(wú)法抑制P元件的易位，導(dǎo)致F1不育；M型父本與M型母本都不含P元件，M型父本×M型母本雜交產(chǎn)生的F1可育。故選C。科學(xué)探究——低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目的變化(一)理清實(shí)驗(yàn)基礎(chǔ)1．實(shí)驗(yàn)流程及結(jié)論2．實(shí)驗(yàn)中幾種溶液的作用試劑使用方法作用卡諾氏液將根尖放入卡諾氏液中浸泡0.5～1h固定細(xì)胞形態(tài)體積分?jǐn)?shù)為95%的酒精沖洗用卡諾氏液處理的根尖洗去卡諾氏液質(zhì)量分?jǐn)?shù)為15%的鹽酸質(zhì)量分?jǐn)?shù)為15%的鹽酸與體積分?jǐn)?shù)為95%的酒精等體積混合作為解離液，浸泡經(jīng)固定的根尖解離根尖細(xì)胞清水浸泡解離后的根尖約10min漂洗根尖，去除解離液甲紫溶液把漂洗干凈的根尖放進(jìn)盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色使染色體著色(二)歸納實(shí)驗(yàn)通法1．掌握觀察類實(shí)驗(yàn)操作流程2．實(shí)驗(yàn)材料的生理狀態(tài)歸納(1)在物質(zhì)(或結(jié)構(gòu))的分離、提取或檢測(cè)實(shí)驗(yàn)中，一般要破碎細(xì)胞，因此這些實(shí)驗(yàn)中的細(xì)胞是死的。如檢測(cè)生物組織中的還原糖、脂肪和蛋白質(zhì)，綠葉中色素的提取和分離等。(2)在觀察植物細(xì)胞的有絲分裂、低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目變化的實(shí)驗(yàn)中，因?yàn)樾枰怆x，所以最初的活細(xì)胞在制作臨時(shí)裝片時(shí)會(huì)被殺死。(3)對(duì)于觀察細(xì)胞(或生物)生命活動(dòng)的實(shí)驗(yàn)，實(shí)驗(yàn)材料在整個(gè)實(shí)驗(yàn)過(guò)程中都要保持活性。如觀察葉綠體(和細(xì)胞質(zhì))的流動(dòng)，探究植物細(xì)胞的吸水和失水，探究酵母菌細(xì)胞呼吸的方式?！舅仞B(yǎng)評(píng)價(jià)】1．關(guān)于低溫誘導(dǎo)洋蔥染色體數(shù)目變化的實(shí)驗(yàn)，下列描述錯(cuò)誤的是()A．處于分裂間期的細(xì)胞最多B．在顯微鏡下可以觀察到含有四個(gè)染色體組的細(xì)胞C．在高倍顯微鏡下可以觀察到細(xì)胞從二倍體變?yōu)樗谋扼w的過(guò)程D．低溫誘導(dǎo)染色體數(shù)目變化與秋水仙素誘導(dǎo)的原理相似解析：答案：C由于分裂間期持續(xù)時(shí)間最長(zhǎng)，故觀察細(xì)胞有絲分裂時(shí)，處于間期的細(xì)胞數(shù)目最多，A正確；低溫可以誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍，視野中可以觀察到已經(jīng)被誘導(dǎo)加倍的細(xì)胞，細(xì)胞內(nèi)有四個(gè)染色體組，B正確；細(xì)胞在解離的同時(shí)被殺死，在顯微鏡下不可能看到動(dòng)態(tài)過(guò)程，C錯(cuò)誤；低溫與秋水仙素誘導(dǎo)染色體數(shù)目變化的原理都是抑制紡錘體的形成，D正確。2．(2021·天津南開(kāi)區(qū)高一月考)用質(zhì)量分?jǐn)?shù)為2%的秋水仙素處理植物分生組織5～6h，能夠誘導(dǎo)細(xì)胞內(nèi)染色體加倍。某生物小組為了探究用一定時(shí)間的低溫(如4℃)處理水培的洋蔥根尖是否也能誘導(dǎo)細(xì)胞內(nèi)染色體加倍進(jìn)行了相關(guān)實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)。下列關(guān)于該實(shí)驗(yàn)的敘述，錯(cuò)誤的是()A．本實(shí)驗(yàn)的假設(shè)是用一定時(shí)間的低溫處理水培的洋蔥根尖能夠誘導(dǎo)細(xì)胞內(nèi)染色體加倍B．本實(shí)驗(yàn)可以在顯微鏡下觀察和比較經(jīng)過(guò)不同處理后根尖細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)目C．本實(shí)驗(yàn)需要制作根尖細(xì)胞的臨時(shí)裝片，制作步驟是解離→漂洗→染色→制片D．本實(shí)驗(yàn)可以看到一個(gè)細(xì)胞完整的染色體數(shù)目加倍的過(guò)程解析：答案：D根據(jù)題干信息可知，該實(shí)驗(yàn)的目的是探究用一定時(shí)間的低溫(如4℃)處理水培的洋蔥根尖是否也能誘導(dǎo)細(xì)胞內(nèi)染色體加倍，因此可以提出的實(shí)驗(yàn)假設(shè)是用一定時(shí)間的低溫處理水培的洋蔥根尖能夠誘導(dǎo)細(xì)胞內(nèi)染色體加倍，A正確；根尖細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)目是可以在顯微鏡下觀察到的，B正確；制作根尖細(xì)胞臨時(shí)裝片的步驟為解離→漂洗→染色→制片，C正確；由于在裝片制作的解離步驟中已經(jīng)將細(xì)胞殺死了，所以用顯微鏡觀察時(shí)看不到一個(gè)細(xì)胞完整的染色體數(shù)目加倍的過(guò)程，D錯(cuò)誤。3．四倍體大蒜的產(chǎn)量比二倍體大蒜高許多，為探究誘導(dǎo)大蒜染色體數(shù)目加倍的最佳低溫，設(shè)計(jì)了如下實(shí)驗(yàn)?；卮鹣铝袉?wèn)題：(1)主要實(shí)驗(yàn)材料：大蒜、培養(yǎng)皿、恒溫箱、卡諾氏液、體積分?jǐn)?shù)為95%的酒精、顯微鏡、甲紫溶液。(2)實(shí)驗(yàn)步驟：①取五個(gè)培養(yǎng)皿，編號(hào)并分別加入紗布和適量的水。②將培養(yǎng)皿分別放入－4℃、0℃、______、________、________的恒溫箱中1h。③________________________________________________________________________。④分別取根尖________cm，放入__________中固定0.5～1h，然后用____________________沖洗2次。⑤制作裝片：解離→________→________→制片。⑥低倍鏡檢測(cè)，______________________________，并記錄結(jié)果。(3)實(shí)驗(yàn)結(jié)果：染色體加倍率最高的一組為最佳低溫。(4)實(shí)驗(yàn)分析：①設(shè)置實(shí)驗(yàn)步驟中②的目的是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。②對(duì)染色體染色還可以用__________、________等。③除低溫外，________也可以誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍，原理是________________________________________________________________________。解析：本實(shí)驗(yàn)的目的是探究誘導(dǎo)大蒜染色體數(shù)目加倍的最佳低溫，所以溫度應(yīng)設(shè)置為變量，不同溫度處理是為了進(jìn)行相互對(duì)照，在細(xì)胞分裂時(shí)盡可能使細(xì)胞處于設(shè)定溫度中，以排除其他溫度的干擾。低溫不可能使所有細(xì)胞的染色體數(shù)目加倍，所以要統(tǒng)計(jì)加倍率來(lái)確定最佳低溫。答案：(2)②4℃8℃12℃③將大蒜隨機(jī)均分為五組，分別放入五個(gè)培養(yǎng)皿中誘導(dǎo)培養(yǎng)36h④0.5～1卡諾氏液體積分?jǐn)?shù)為95%的酒精⑤漂洗染色⑥統(tǒng)計(jì)每組視野中的染色體加倍率(4)①將培養(yǎng)皿放在不同溫度下恒溫處理，是為了進(jìn)行相互對(duì)照；恒溫處理1h是為了排除室溫對(duì)實(shí)驗(yàn)結(jié)果的干擾②甲紫溶液醋酸洋紅液③秋水仙素抑制紡錘體形成[課時(shí)跟蹤檢測(cè)][理解·鞏固·落實(shí)]1．判斷下列敘述的正誤，對(duì)的打“√”，錯(cuò)的打“×”。(1)染色體片段的缺失和重復(fù)必然導(dǎo)致基因種類的變化。(×)(2)染色體易位不改變基因數(shù)量，不會(huì)對(duì)個(gè)體性狀產(chǎn)生影響。(×)(3)一個(gè)染色體組中一定沒(méi)有等位基因。(√)(4)體細(xì)胞中含有一個(gè)染色體組的生物是單倍體，含有兩個(gè)染色體組的生物是二倍體。(×)2．染色體結(jié)構(gòu)變異會(huì)引起生物性狀的變化，下列對(duì)生物性狀變化原因的敘述，正確的是()A．染色體結(jié)構(gòu)變異可以產(chǎn)生新基因B．一定導(dǎo)致基因的數(shù)量發(fā)生變化C．可能導(dǎo)致基因的排列順序發(fā)生變化D．使控制不同性狀的基因發(fā)生基因重組解析：答案：C染色體結(jié)構(gòu)變異不產(chǎn)生新基因，也不引起基因重組。染色體結(jié)構(gòu)變異引起生物性狀的變化，是因?yàn)樗赡軐?dǎo)致排列在染色體上的基因的數(shù)目或排列順序發(fā)生變化。3．下列關(guān)于染色體組的敘述，錯(cuò)誤的是()A．起源相同的一組完整的非同源染色體B．通常指二倍體生物的一個(gè)配子中的染色體C．人的體細(xì)胞中有兩個(gè)染色體組D．普通小麥的花粉細(xì)胞中有一個(gè)染色體組解析：答案：D普通小麥?zhǔn)橇扼w，其體細(xì)胞中含六個(gè)染色體組，減數(shù)分裂形成的花粉細(xì)胞中應(yīng)含三個(gè)染色體組。故選D。4．將二倍體芝麻的種子萌發(fā)成的幼苗用秋水仙素處理后得到四倍體芝麻，對(duì)此四倍體芝麻的敘述正確的是()A．對(duì)花粉進(jìn)行離體培養(yǎng)，可得到二倍體芝麻B．產(chǎn)生的配子沒(méi)有同源染色體，所以無(wú)遺