肝豆?fàn)詈俗冃跃?jiǎn)

肝豆?fàn)詈俗冃远x是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。1912年由Wilson首先報(bào)道和描述。又稱Wilson?。╓D）。病因及發(fā)病機(jī)制常染色體隱性遺傳銅代謝障礙疾病ATP7B基因突變導(dǎo)致ATP酶功能減弱或喪失，引致血清銅藍(lán)蛋白合成減少以及膽道排銅障礙蓄積于體內(nèi)的銅離子在肝、腦、腎、角膜等處沉積

臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)多在5—35歲。推薦：對(duì)3—45歲未明原因的肝異?；颊唔毧紤]是否WD

肝型①持續(xù)性血清轉(zhuǎn)氨酶增高；②急性或慢性肝炎；③肝硬化(代償或失代償)；④暴發(fā)性肝功能衰竭(伴或不伴溶血性貧血)。腦型①突出表現(xiàn)是錐體外系癥狀20歲以前起病常以肌張力障礙、帕金森綜合癥為主；年齡更大者常表現(xiàn)震顫、舞蹈樣或投擲樣動(dòng)作。②精神癥狀。其他類型以腎損害、骨關(guān)節(jié)肌肉損害、溶血性貧血及角膜色素環(huán)為主。混合型以上各型的組合角膜色素趕環(huán)(K耳-F環(huán))K－F環(huán)：折本病襯最重?cái)傄牟矿w征由于意銅沉趕積在恒角膜打后彈孝力層陽所致位于笑角膜流與鞏往膜交發(fā)界處停，在乓角膜逢內(nèi)表泥面上敞，呈迷綠褐蚊色或卷金褐僅色，俯寬約1.爆3m棄m，光倚線斜伏照時(shí)脹最清敞楚，偷早期喂需用踏裂隙林燈絕大乏多數(shù)臥見于劫雙眼穴，個(gè)相別見俊于單決眼輔助包檢查(1陶)銅代說謝相析關(guān)的阿生化檢查①血清應(yīng)銅藍(lán)弓蛋白：患飲者<2墓00自mg漫/L,<8杯0m夫g/僅L是診養(yǎng)斷WD的強(qiáng)烈證據(jù)②24供h尿銅：患悉者≥10舌0μ兄g③肝銅食量：正洲常<4拉0一55μg平/g搞(肝干燥重)，患演者>25墾0μ泉g/塑g(肝干男重)，是診斷WD的金召標(biāo)準(zhǔn)。(2炭)血尿引常規(guī)胸：wD患者類有肝奴硬化謹(jǐn)伴脾柱功能根亢進(jìn)茂時(shí)其絮血常誼規(guī)可樸出現(xiàn)泰血小秒板、幣白細(xì)腔胞和(或)紅細(xì)懷胞減掘少尿常趕規(guī)鏡螺下可熱見血晌尿、夜微量舌蛋白樣尿等(3群)肝臟守檢查慕：可有晚血清鼓轉(zhuǎn)氨德酶、蒼膽紅輔素升屆高和(或)白蛋距白降示低肝臟B超常誓顯示作肝實(shí)覽質(zhì)光悶點(diǎn)增獨(dú)粗甚違至結(jié)優(yōu)節(jié)狀畫改變肝臟繪病理賴早期冰表現(xiàn)藍(lán)為脂名肪增死生和辮炎癥街，以妄后為中肝硬紫化改乞變。(4晚)腦影俗像學(xué)仗檢查曬：約85％腦序型患者者、50％肝元型患隆者的MR翅I表現(xiàn)浴為豆搬狀核(尤其深殼核)、尾軍狀核揪、中旁腦和色腦橋隊(duì)、丘鞏腦、圣小腦情及額右葉皮餃質(zhì)T1加權(quán)藍(lán)像低唯信號(hào)壟和T2加權(quán)舊像高盼信號(hào)濟(jì)，或姨殼核埋和尾網(wǎng)狀核眨在T2加權(quán)扛像顯榴示高彎低混姻雜伙信號(hào)窩，還覺可有鉛不同賠程度介的腦五溝增略寬、練腦室余擴(kuò)大逃等。診斷①肝病芬史、母肝病逝征或搞椎體塵外系相病征親；②血矩清CP顯著德降低蓬和（遇或）段肝銅研增高持；③角主膜K-保F環(huán)；④陽嗓性家融族史供等四孩條進(jìn)懼行診離斷。符合倉①②演③或俗①②蹈④可楚確診WD；符衫合①賴③④量極可姥能為瘋不典異型的WD；符婚合②撲③④卸極可選能為移癥狀母前WD；如壤符合4條中讓的2條很現(xiàn)可能濤是WD。鑒別憐診斷急慢弟性肝話炎和鏈肝硬刷化帕金辭森病猴、肌膠張力瘡障礙掙、亨逝廷頓趴舞蹈兇病、流原發(fā)切性震嗓顫、列其他煮原因稠的精奪神異多常血小質(zhì)板減餡少性執(zhí)紫癜怕、溶尼血性償貧血類風(fēng)孟濕關(guān)究節(jié)炎腎炎甲狀間腺功窮能亢庭進(jìn)避免窮食用毒含銅裳量高素的食信物如誓甲殼美魚類覺、堅(jiān)蕩果類恨、巧浪克力塔、瘦植肉、暫豬肝繁、羊沿肉等羊。禁順用黽催板、個(gè)鱉甲慕、珍啊珠、霞牧蠣糖、僵竭蠶、賓地龍娘等高集銅藥抗物。D-青霉喜胺。余應(yīng)長(zhǎng)別期服向用，恰每日20擁-3風(fēng)0m癢g/禽kg，分3～4次于候飯前萄半小控時(shí)口高服。三乙瓦基四份胺?，F(xiàn)對(duì)青冰霉胺控有不塵良反攻應(yīng)時(shí)桃可改批服本陶藥，獲長(zhǎng)期協(xié)應(yīng)用母可致怪鐵缺德乏。肌強(qiáng)眉直:可服苗用抗冒膽堿業(yè)能藥疑物如簡(jiǎn)安坦廁；震有顫或敏強(qiáng)直提明顯任者可孕用左內(nèi)旋多買巴或拔復(fù)方海多巴興奮箭激動(dòng):安定籃類或尼鎮(zhèn)靜潤(rùn)藥物邪；精痛神癥大狀明兔顯可冶用抗詳精神腳病藥蔽物白細(xì)濱胞減壘少:可用卸利血既生、線鯊肝換醇、棕維生差素B4；如渠有溶獸血發(fā)驕作時(shí)甲，可寒用腎叢上腺慚皮激蘭素或果血漿廚替換歪療法湊。保肝期治療。對(duì)已有明晚顯肝排硬化盾或肝敗功能簽衰竭丟患者閃，原飄位肝嘗移植貧可延雀長(zhǎng)存況活期驅(qū)。2.使用攜驅(qū)銅界劑3.對(duì)癥葵治療1.低銅新高蛋潤(rùn)白飲水食。治隙療預(yù)后本病酷應(yīng)堅(jiān)滔持終減身治份療，知如早器期確齊診，錘予以殿驅(qū)銅林治療延，可脂防止樂肝臟斥和神取經(jīng)癥第狀的獨(dú)發(fā)生尾，如洗已發(fā)夾生也博可得艙到