性別決定與伴性遺傳

關(guān)于性別決定與伴性遺傳第1頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三第2頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三第3頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三第4頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三第一節(jié)性別決定1.性別決定的染色體學(xué)說1）性染色體生物染色體可以分為兩類：性染色體：直接與性別決定有關(guān)的一個(gè)或一對(duì)染色體。常染色體：對(duì)性別決定不起作用的染色體，通常以A表示。第5頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三人的性染色體第6頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三永恒的兩性話題:X染色體與Y染色體

在Y染色體還未測序之前，科學(xué)界有一種非正式的看法：Y染色體是一團(tuán)“垃圾DNA”，是X染色體的退化版，然而在2003年6月Y染色體測序完成之后，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)Y染色體實(shí)際上相當(dāng)活躍，它重新組織基因，清除任何出現(xiàn)缺陷的基因。Y染色體內(nèi)部存在一種獨(dú)特的結(jié)構(gòu)，使它在一定程度上能夠自我修復(fù)有害的基因變異。

更加讓人驚訝的是當(dāng)Nature公布了X染色體的測序結(jié)果的時(shí)候，提出X染色體決定我們能否存在。人類對(duì)X染色體的依賴程度，高于對(duì)其它染色體。Y染色體或許決定了我們的性別，“從X染色體的遺傳模式、獨(dú)一無二的生理特性以及與人類疾病聯(lián)系等方面來看，X染色體絕對(duì)是人類基因組中最不同尋常的?！?/p>

第7頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三2）性染色體決定性別A.XY型性別決定兩種性染色體分別為X、Y；雄性個(gè)體的性染色體組成為XY(異配子性別)，產(chǎn)生兩種類型的配子，分別含X和Y染色體；雌性個(gè)體則為XX(同配子性別)，產(chǎn)生一種配子含X染色體。性比一般是1:1。果蠅、鼠、牛、羊、人等屬于這一類型。第8頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三第9頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三第10頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三第11頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三B.ZW型性別決定兩種性染色體分別為Z、W染色體；雌性個(gè)體性染色體組成為ZW(異配子性別)，產(chǎn)生兩種類型的配子，分別含Z和W染色體；雄性個(gè)體則為ZZ(同配子性別)，產(chǎn)生一種配子含Z染色體。性比一般是1:1家蠶、鳥類（雞、鴨等）、蛾類、蝶類等屬于這一類型。第12頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三C.XO型雌性的性染色體

為XX；雄性只有X，而沒有Y，不成對(duì)。蝗蟲、蟋蟀屬于這一類。雌22+XX,雄22+X第13頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三D.ZO型雌性的性染色體

為ZO；雄性只有ZZ少數(shù)鱗翅目昆蟲第14頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三E單倍體與二倍體性別決定性別由染色體組的倍數(shù)決定，取決于卵細(xì)胞是否受精，如：膜翅目昆蟲第15頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三蜂王2n=32雄蜂n=16工蜂2n=32第16頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三2.性別決定的基因?qū)W說1）單基因決定性別雌性mm雄性MMMm第17頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三2）雙基因性別決定玉米Ba正常♀花序ba：無♀穗；

Ts：正?！峄ㄐ?，ts：♂花序發(fā)育成♀穗并結(jié)實(shí)第18頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三有雌花序第19頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三3）復(fù)等位基因決定性別

噴瓜（Ecballiumelaterium基因性別

基因型

aD

♂aDaD，aDa+，aDad

a+

兩性a+a+，a+ad

ad

♀ adad

第20頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三4）多基因決定性別黃瓜第21頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三第二節(jié)性別分化性別分化（sexdifferentiation）是指受精卵在性別決定的基礎(chǔ)上進(jìn)行雌性或雄性性狀分化的過程。1.性腺的分化和發(fā)育胚胎發(fā)育的第六周出現(xiàn)原始性腺如果性染色體是XY，第七周原始性腺分化形成睪丸，第八周開始產(chǎn)生雄性激素，促使男性生殖器官的形成如果性染色體是XX，第13周出現(xiàn)卵巢性器官的分化方向取決于胚胎發(fā)育過程中睪丸酮的水平第22頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三2.激素對(duì)性別分化的影響第23頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三自由馬丁牛雞（牝雞司晨）（性反轉(zhuǎn)）人（性反轉(zhuǎn)）《廣陽雜記》“長沙有李氏女，年將二十，許字人矣，忽變男子，往退婚，夫家以為詐，訟之官，官令隱婆驗(yàn)之，果男子矣?！钡?4頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三3.環(huán)境對(duì)性別分化的影響

溫度:

揚(yáng)子鱷卵<30oC雌體

>34oC雄體烏龜卵23oC～27oC雄性

32oC～33oC雌性

第25頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三后螠的性決定（環(huán)境決定性別）偶然機(jī)會(huì)決定性別自由游泳的幼蟲－－中性落在海底－－雌蟲落在雌蟲口吻上－－雄蟲從雌蟲上取下－－中間性（雄性的程度由其在雌蟲吻部停留的時(shí)間決定）第26頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三營養(yǎng)條件：如蜜蜂雌蜂(2n)+

蜂王漿

蜂王(有產(chǎn)卵能力)雌蜂(2n)+

普通營養(yǎng)普通蜂(無產(chǎn)卵能力)孤雌生殖

雄蜂(n)雌蜂孤雌生殖

n為雄蜂

♀(n)+正常減數(shù)分裂喂普通蜂蜜工蜂喂蜂王漿蜂王2n為雌蜂正常受精卵

2n為雌蜂假減數(shù)分裂♂(n)

第27頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三降低夜間溫度，可增加南瓜雌花數(shù)量；縮短光照增加雌花。第28頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三4.性分化的分子機(jī)制1）睪丸決定因子1987年,Davidpage提出了Testis-determiningfactorgene在人類中簡寫為TDF,在小鼠中簡寫為Tdy繼而他克隆了Y染色體上的此斷DNA序列，140kbZinc-fingerprotein第29頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三有TDF存在就有睪丸的發(fā)育，沒有TDF原始性腺就發(fā)育成卵巢第30頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三XX男性有易位的Y染色體

Y的DNA序列與XY女性缺少這一DNA序列DNA分子雜交增加和缺失的序列位于Y的同一位置，這個(gè)區(qū)域有TDF，進(jìn)一步分離出一段男性DNA序列SRY（SexdeterminingregionY）基因第31頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三90年,P.Goodfellow(ImperialCancerResearchFund)發(fā)現(xiàn)病例XX男性不含ZFY基因，克隆了另外一段基因35kb,稱之為SexdeterminingregionY,簡寫為SRY,小鼠中簡寫為Sry(91.5.9Nature)以后從該區(qū)域分離出一段序列,編碼223aa的多肽,為轉(zhuǎn)錄因子，有一個(gè)DNA結(jié)合域。第32頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三第33頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三2）常染色體性別決定基因人類中發(fā)現(xiàn)XY、SRY+女性，XX、SRY-男性，推測有Z基因能抑制雄性性腺的分化促進(jìn)卵巢的生成，SRY蛋白可抑制Z基因的活性，但Z突變產(chǎn)物失去功能，雄性性腺的發(fā)育不受抑制。第34頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三第35頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三第三節(jié)伴性遺傳伴性遺傳（sex－linkedinheritance）：由性染色體上的基因所控制性狀的遺傳方式就稱為伴性遺傳，又稱性連鎖（遺傳）或性環(huán)連。第36頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三1.果蠅的伴性遺傳摩爾根等在純種紅眼果蠅的群體中發(fā)現(xiàn)個(gè)別白眼個(gè)體（突變產(chǎn)生)。第37頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三紅眼果蠅×白眼果蠅♂♀⊕PF1紅眼雌、雄果蠅F2紅眼雌2459紅眼雄1011白眼雄782紅：白眼=3：1，雌：雄=1：1第38頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三說明白眼這個(gè)性狀的遺傳，是與雄性相聯(lián)系的，同X染色體的遺傳方式相似。假設(shè)：果蠅的白眼基因在X性染色體上，而Y染色體上不含有它的等位基因，上述遺傳現(xiàn)象可得到合理解釋。第39頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三a.正交F1中紅眼♀×白眼♂

紅♀紅♂白♀白♂

1：1：1：1白眼♀×紅眼♂

紅♀白♂

1：1a.反交第40頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三解釋控制果蠅眼睛顏色的基因是隱性基因，在X上，Y上沒有相應(yīng)的等位基因第41頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三伴性遺傳特點(diǎn)：正反交結(jié)果不同后代性狀分布與性別有關(guān)呈交叉遺傳第42頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三2.人類的伴性遺傳1）X連鎖隱性遺傳：由X染色體攜帶的隱性基因的遺傳方式。如色盲、A型血友病等表現(xiàn)為伴X隱性遺傳.第43頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三第44頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三第45頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三色盲性連鎖：①控制色盲的基因?yàn)殡[性b，位于X染色體上，Y染色體上不帶其等位基因；②由于色盲基因存在于X染色體上，女人在基因雜合時(shí)仍正常；而男人Y基因上不帶其對(duì)應(yīng)的基因，故男人色盲頻率高?！嗯篨BXb雜合時(shí)非色盲，只有XbXb純合時(shí)才是色盲；男：Y染色體上不攜帶對(duì)應(yīng)基因，XBY正常、XbY色盲第46頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三女色盲男正常女正常男色盲女?dāng)y帶者男正常女?dāng)y帶者男色盲第47頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三XbYXBXBXBYXBXb

XBXb

XBYXBXb

XBY

XBYXbY第48頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三第49頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三子代與其親代在性別和性狀出現(xiàn)相反表現(xiàn)的現(xiàn)象，稱為交叉遺傳(criss-crossinheritance)。第50頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三X連鎖隱性遺傳特點(diǎn)：(1)男性患者遠(yuǎn)多于女性，系譜中往往只有男患者。(2)性狀從得病的男人通過他的女兒傳給他外孫的半數(shù)。(3)男性患者的子女正常，不連續(xù)遺傳。(4)一個(gè)與X連鎖的基因永遠(yuǎn)不會(huì)從父親直接傳給兒子。(5)由于交叉遺傳，男性患者的兄弟、外祖父、姨表兄弟、外孫可能是患者，其他親屬不可能是患者。第51頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三伴X顯性遺傳：決定遺傳性狀的顯性基因在X染色體上的遺傳方式。女性多于男性，且多為雜合子。例如：抗維生素D佝僂?。ㄔ撝虏』蚨ㄎ辉赬p22.2-Xp22.1）第52頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三第53頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三第54頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三遺傳特點(diǎn)：(1)患者雙親必有一方患有此病。女性患者多于男性，但是女性患者病情較輕。(2)男性患者的后代中，女兒都是患者，兒子正常。(3)女性患者的后代中，子女各有1/2的發(fā)病可能性。(4)未患病的后代真實(shí)遺傳，不會(huì)患病。第55頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三人類中此遺傳方式很少,僅僅由父親傳給兒子,不傳給女兒,又稱限雄遺傳。如男性的毛耳緣遺傳。伴Y遺傳的毛耳緣性狀在印第安人群中常見，其他地區(qū)的人群中極少見。研究表明：Y染色體是雄性哺乳動(dòng)物所必須的，某種雄性化基因一定存在于Y染色體的差別區(qū)段上，如睪丸決定因子（TDF）3）Y染色體遺傳第56頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三第57頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三3.鳥類的伴性遺傳①.蘆花基因B為顯性，正?；騜為隱性，位于Z性染色體上。②.染色體上不帶它的等位基因。③.雄雞為ZZ，雌雞為ZW。第58頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三

ZBW×ZbZb

蘆花(雌)正常(雄)交叉遺傳

ZbWZBZb

正常(雌)蘆花(雄)近親繁殖雌:雄或蘆花:正常=1:1ZBWZbW蘆花(雌)正常(雌)ZBZbZbZb蘆花(雄)正常(雄)第59頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三第60頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三第61頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三P

F1

F2

第62頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三生產(chǎn)實(shí)踐上：

ZBW×ZbZb

蘆花(雌)正常(雄)

ZBZb

ZbW蘆花(雄)正常(雌)全部飼養(yǎng)母雞多生蛋第63頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三4.從性遺傳從性遺傳（sex-influencedinheritance）：決定性狀的基因在常染色體上，在雌、雄性別中有不同表型的遺傳現(xiàn)象。又如遺傳性斑禿是一種以頭頂為中心向周圍擴(kuò)展的進(jìn)行性、彌漫性、對(duì)稱性脫發(fā)，一般從35歲左右開始。女性病例僅表現(xiàn)為頭發(fā)稀疏、極少全禿。男性雜合子(Bb)會(huì)出現(xiàn)早禿；而女性雜合子(Bb)不出現(xiàn)早禿，只有純合子(BB)才出現(xiàn)早禿。第64頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三第65頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三綿羊角的從性遺傳第66頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三第四節(jié)性別畸形1.性染色體與性別畸形1）XO型女人Turner綜合征核型45XO第67頁，講稿共74頁，2023年5月2日，星期三發(fā)病率：1/5

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原因：75%是由父親精子中X染色