遺傳的染色體變異影響

遺傳的染色體變異影響第一節(jié)細(xì)胞遺傳的染色體變異影響一、細(xì)胞結(jié)構(gòu)（自學(xué)為主）（一）細(xì)胞膜遺傳的染色體變異影響（二）細(xì)胞質(zhì)(cytoplasm)細(xì)胞質(zhì)的構(gòu)成成分除了由蛋白分子、脂肪、游離氨基酸和電解質(zhì)組成的基質(zhì)外，具有許多重要的結(jié)構(gòu)，稱為細(xì)胞器主要細(xì)胞器線粒體:動(dòng)力工廠內(nèi)質(zhì)網(wǎng)：光面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)，物質(zhì)合成核糖體：RNA及蛋白質(zhì)構(gòu)成，物質(zhì)合成場所高爾基體：扁平囊泡,加工、合成、修復(fù)質(zhì)體(植物細(xì)胞特有):白色體、有色體、葉綠體溶酶體：單層小泡，含各種水解酶微體：過氧化物酶體、乙醛酸循環(huán)體，代謝中心粒、鞭毛、纖毛：運(yùn)動(dòng)、參與細(xì)胞分裂液泡(植物細(xì)胞特有)：內(nèi)容有機(jī)物、色素等遺傳的染色體變異影響（三）細(xì)胞核細(xì)胞核包括：1.核膜；2.核仁；3.核液；4.染色質(zhì)和染色體。染色質(zhì)和染色體①染色質(zhì)：在細(xì)胞分裂間期，細(xì)胞核中易被堿性染料染色的纖細(xì)的網(wǎng)狀物。異固縮：顯微鏡下觀察染色質(zhì)著色不均勻、深淺不同的現(xiàn)象。常染色質(zhì):著色淺部位的染色質(zhì)。異染色質(zhì):著色深的染色質(zhì)。②染色體：在細(xì)胞分裂時(shí)形成的能被堿性染料著色的一類棒狀小體。1848年由哈佛邁特觀察紫鴨跖草花粉母細(xì)胞時(shí)發(fā)現(xiàn)，1888年，德國的瓦爾德爾根據(jù)前人的觀察命名為染色體。遺傳的染色體變異影響細(xì)胞核

遺傳的染色體變異影響異染色質(zhì)（核內(nèi)深染部分）和常染色質(zhì)（核內(nèi)淺染部分）

遺傳的染色體變異影響二、染色體（一）染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)1.染色體的一般形態(tài)（1）主縊痕（初級(jí)縊痕；著絲粒區(qū)）：染色較淺、向內(nèi)凹陷成狹小區(qū)段的部位。①著絲粒：著絲粒區(qū)連結(jié)兩個(gè)染色單體的特殊區(qū)段。②動(dòng)粒（著絲點(diǎn)；著絲盤）：是主縊痕處，兩染色單體外側(cè)表層部位與紡錘絲接觸的，微管蛋白組裝而成。根據(jù)著絲粒的位置和染色體兩臂的長度比（臂比），將染色體分成4類：遺傳的染色體變異影響染色體的一般形態(tài)遺傳的染色體變異影響染色體分類染色體類型符號(hào)臂比著絲粒指數(shù)分裂后形態(tài)中央著絲粒染色體M1-1.70.5-0.375V近中央著絲粒染色體SM1.7-30.374-0.25L近端著絲粒染色體ST3-70.249-0.125I頂端著絲粒染色體T﹥70.124-0I遺傳的染色體變異影響中央著絲粒(M);V近中央著絲粒(SM);L近端著絲粒(ST);I頂端著絲粒(T);I遺傳的染色體變異影響1.染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)（2）次縊痕（副縊痕；核仁形成區(qū)）：主縊痕外著色較淺的染色體縊縮區(qū)，不能彎曲，與核仁形成有關(guān)。常在短臂出現(xiàn)。位置相對穩(wěn)定。（3）核仁組織區(qū)（核仁組織者；NOR）：位于染色體次縊痕部位，是rRNA基因所在部位（5srRNA除外），與核仁形成有關(guān)。（4）隨體：從次縊痕到臂末端有一種圓形或略呈長形的染色體節(jié)段。遺傳的染色體變異影響隨體次縊痕遺傳的染色體變異影響1.染色體的一般形態(tài)（5）端粒：末端特化的著色較深部位。由端粒DNA和端粒蛋白組成。作用：防止染色體降解、連粘，抑制細(xì)胞凋亡，與壽命長短有關(guān)。遺傳的染色體變異影響2.染色體的超微結(jié)構(gòu)（真核生物）

包括：一級(jí)結(jié)構(gòu)、二級(jí)結(jié)構(gòu)、三級(jí)結(jié)構(gòu)和四級(jí)結(jié)構(gòu)。（1）一級(jí)結(jié)構(gòu)：由核小體組成的細(xì)纖絲。核小體（核體）：核心（8個(gè)組蛋白分子）, 組蛋白有5種：H1、H2A、H2B、H3、H4，DNA就纏繞圈，構(gòu)成核粒（核心加上外圈的DNA）；核粒之間有連接DNA連接，叫連接線。DNA壓縮7倍遺傳的染色體變異影響（二）染色體的超微結(jié)構(gòu)（真核生物）（2）二級(jí)結(jié)構(gòu)（螺線管）：每圈6個(gè)核小體，直徑30nm、內(nèi)徑10nm，間距11nm，DNA壓縮了6倍，成為染色質(zhì)粗纖絲。（3）三級(jí)結(jié)構(gòu)（超螺線管）：染色質(zhì)粗纖絲繼續(xù)螺旋化，形成超螺線管。直徑400nm，長度11～60m。DNA壓縮40倍（4）四級(jí)結(jié)構(gòu)（染色單體）：超螺線管再次壓縮成光鏡下可見的2—10μm的染色體，DNA壓縮5倍?？傆?jì)壓縮倍數(shù)=7×6×40×5=8400倍

DNA核小體螺線管超螺線管染色單體

76405遺傳的染色體變異影響染色體的包裝方式一級(jí)二級(jí)三級(jí)四級(jí)遺傳的染色體變異影響（二）染色體的數(shù)目和大小1.染色體的數(shù)目（1）正常情況每種生物不同時(shí)期的染色體數(shù)目是恒定的。（2）不同物種間染色體數(shù)目差異很大。馬蛔蟲2條；真蕨綱瓶爾小草屬的高達(dá)800～1200條。2.染色體的大?。翰顒e懸殊。絕對長度：一般為1～25μm。最短的長度為，最長的長度是30μm。相對長度：某一染色體絕對長度占該染色體組絕對長度的百分?jǐn)?shù)。遺傳的染色體變異影響染色體遺傳的染色體變異影響遺傳的染色體變異影響（三）特殊染色體1.多線染色體(唾線染色體)

存在于雙翅目昆蟲幼蟲消化道細(xì)胞的、有絲分裂間期核中的、一種可見的、巨大的染色體。雙翅目昆蟲的幼蟲唾腺細(xì)胞，多個(gè)染色質(zhì)（500～1000條染色線）重疊成類似染色體狀結(jié)構(gòu)。比一般染色體長100～200倍，粗1000～2000倍。遺傳的染色體變異影響（三）特殊染色體唾線染色體的特點(diǎn)：①巨大性和伸展性：②體聯(lián)會(huì)：體細(xì)胞在有絲分裂過程中，出現(xiàn)的同源染色體聯(lián)會(huì)的現(xiàn)象。③有橫紋結(jié)構(gòu)：深色部位—帶紋區(qū)，淺色部分—間帶區(qū)，④多線性遺傳的染色體變異影響唾線染色體遺傳的染色體變異影響（三）特殊染色體2.燈刷染色體最先在鯊魚中發(fā)現(xiàn)，后從魚類、兩棲類、爬行類、鳥類以及某些無脊椎動(dòng)物的卵母細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)。是RNA合成的活躍場所。一個(gè)側(cè)環(huán)是一個(gè)轉(zhuǎn)錄單位。3.性染色體：決定性別的染色體。染色體（副染色體；超數(shù)染色體；附加染色體）：通常比正常染色體小，著絲粒一般在端部，大部分由異染色質(zhì)組成。其數(shù)目不定。不載有基因，但可復(fù)制。遺傳的染色體變異影響燈刷染色體性染色體遺傳的染色體變異影響湖北貝母的B染色體遺傳的染色體變異影響B(tài)染色體遺傳的染色體變異影響（四）染色體組型（染色體核型）與帶型染色體組型：每一種生物染色體數(shù)目、大小及形態(tài)都是特異的，這種特定的染色體組成稱為作染色體組型。染色體組型分析：根據(jù)染色體數(shù)目、大小和著絲粒位置、臂比、次縊痕、隨體等形態(tài)特征，對生物核內(nèi)染色體進(jìn)行配對、分組、歸類、編號(hào)、進(jìn)行分析的過程。染色體組型分析意義：研究生物的遺傳變異、物種間的親緣關(guān)系、生物的系統(tǒng)演化，遠(yuǎn)緣雜交、染色體工程、輻射的遺傳效應(yīng)和人類染色體疾病等，都具有十分重要的意義。遺傳的染色體變異影響遺傳的染色體變異影響人類染色體核型分析遺傳的染色體變異影響圖.細(xì)菌細(xì)胞的有絲分裂一、細(xì)菌的有絲分裂第二節(jié)細(xì)胞分裂遺傳的染色體變異影響Color-enhancedelectronmicrographofE.coliundergoingcelldivision.

遺傳的染色體變異影響二、真核細(xì)胞的有絲分裂(一)、有絲分裂的過程有絲分裂包括兩個(gè)緊密相連的過程：核分裂、細(xì)胞質(zhì)分裂。通常有絲分裂主要是指核分裂，特別是在遺傳學(xué)中更主要討論細(xì)胞核分裂有絲分裂過程可分為五個(gè)時(shí)期，即：

間期、前期、中期、后期、末期遺傳的染色體變異影響遺傳的染色體變異影響1.間期(interphase)

指細(xì)胞上一次分裂結(jié)束到下一次分裂開始之前的時(shí)期。特征：染色質(zhì)解螺旋、松散分布在細(xì)胞質(zhì)中，核仁染色深。為細(xì)胞分裂奠定物質(zhì)和能量基礎(chǔ)：1）DNA的復(fù)制2）組蛋白的合成3）能量準(zhǔn)備4）其它物質(zhì)的合成

DNA合成是間期最重要的準(zhǔn)備，因此一般根據(jù)DNA合成的特點(diǎn)，將間期分為：合成前期(G1)、合成期(S)、合成后期(G2)。遺傳的染色體變異影響2.前期(prophase)當(dāng)染色體呈可見的細(xì)線時(shí)標(biāo)志著細(xì)胞分裂開始，進(jìn)入細(xì)胞分裂前期。洋蔥根尖細(xì)胞有絲分裂前期圖遺傳的染色體變異影響3.中期(metaphase)核仁消失、核膜崩解標(biāo)志著細(xì)胞分裂中期開始。洋蔥根尖細(xì)胞有絲分裂中期圖遺傳的染色體變異影響4.后期(anaphase)后期就是從著絲粒分裂到染色單體到達(dá)兩極的過程。洋蔥根尖細(xì)胞有絲分裂后期圖遺傳的染色體變異影響5.末期(telophase)染色體到達(dá)兩極后：核膜、核仁重建；染色體解螺旋化，呈松散狀態(tài)；細(xì)胞質(zhì)分裂或細(xì)胞板形成。洋蔥根尖細(xì)胞有絲分裂末期圖遺傳的染色體變異影響(二)、有絲分裂的遺傳學(xué)意義可從兩個(gè)方面來理解：核內(nèi)染色體準(zhǔn)確復(fù)制、分裂，為兩個(gè)子細(xì)胞的遺傳組成與母細(xì)胞完全一樣打下基礎(chǔ)；染色體復(fù)制產(chǎn)生的兩條姊妹染色單體分別分配到兩個(gè)子細(xì)胞中，子細(xì)胞與母細(xì)胞具有相同的染色體數(shù)目和組成。通過有絲分裂能夠維持了生物個(gè)體的正常生長和發(fā)育(組織及細(xì)胞間遺傳組成的一致性)；并且保證了物種的連續(xù)性和穩(wěn)定性(單細(xì)胞生物及無性繁殖生物個(gè)體間及世代間的遺傳組成的一致性)。遺傳的染色體變異影響三、減數(shù)分裂(meiosis)減數(shù)分裂是性母細(xì)胞成熟時(shí)，配子形成過程中所發(fā)生的一種特殊的有絲分裂，又稱成熟分裂(maturationdivision)。其結(jié)果是產(chǎn)生染色體數(shù)目減半的性細(xì)胞，所以稱為減數(shù)分裂。減數(shù)分裂的特殊性表現(xiàn)在：具有一定的時(shí)間性和空間性：生物個(gè)體性成熟后，動(dòng)物性腺和植物造孢組織細(xì)胞中進(jìn)行。連續(xù)進(jìn)行兩次分裂：遺傳物質(zhì)經(jīng)過一次復(fù)制，連續(xù)兩次分裂，導(dǎo)致染色體數(shù)目的減半。同源染色體在第一次分裂前期(前期I，PI)相互配對(paring)，也稱為聯(lián)會(huì)(synapsis)；并且在同源染色體間發(fā)生片段的交換。特點(diǎn)：先減數(shù)后分裂遺傳的染色體變異影響1.前期I(prophaseI,PI),這一時(shí)期細(xì)胞內(nèi)變化復(fù)雜，所經(jīng)歷的時(shí)間較長，細(xì)胞核比有絲分裂前期核要大些。根據(jù)核內(nèi)變化特征，可進(jìn)一步分為五個(gè)時(shí)期：(1).細(xì)線期(leptotene，PI1).(2).偶線期(zygotene，PI2).(3).粗線期(pachytene，PI3).(4).雙線期(diplotene，PI4).(5).終變期(diakinesis，PI5).遺傳的染色體變異影響(1).細(xì)線期(leptonene，PI1)染色體開始螺旋收縮，在光學(xué)顯微鏡下呈細(xì)長線狀；有時(shí)可以較為清楚地計(jì)數(shù)染色體數(shù)目。這時(shí)每個(gè)染色體含有兩染色單體，由著絲點(diǎn)連接，但在光學(xué)顯微鏡下還不能分辨染色單體。遺傳的染色體變異影響(2).偶線期(zygotene，PI2)兩個(gè)同源染色體相互開始配對，對應(yīng)部位逐漸沿縱向配對在一起，稱為聯(lián)會(huì)(synapsis)。聯(lián)會(huì)是減數(shù)分裂過程中重要的遺傳學(xué)事件（條件，作用）。遺傳的染色體變異影響(3).粗線期(pachytene，PI3)細(xì)胞內(nèi)2n條染色體可配對形成n對染色體。配對的兩條同源染色體稱為雙價(jià)體(bivalent)。隨著染色體的進(jìn)一步螺旋，雙價(jià)體逐漸縮短加粗，雙價(jià)體具有四條染色單體，所以又稱為四合體或四聯(lián)體(tetrad)；聯(lián)會(huì)復(fù)合體的結(jié)構(gòu)完全形成；遺傳的染色體變異影響聯(lián)會(huì)復(fù)合體(synaptonemalcomplex)的結(jié)構(gòu)兩條同源染色體在聯(lián)會(huì)時(shí)形成一種特殊的結(jié)構(gòu)——聯(lián)會(huì)復(fù)合體，其構(gòu)成如圖所示：兩條同源染色體的主要部分(染色質(zhì)DNA)分布在聯(lián)會(huì)復(fù)合體的外側(cè)；中間部分(中央成分，centralelement)以蛋白質(zhì)為主，也包含部分DNA(稱為橫絲)。遺傳的染色體變異影響非姊妹染色單體片斷交換非姊妹染色單體間會(huì)形成交叉(chiasmata)現(xiàn)象，交換：非姊妹染色單體間發(fā)生遺傳物質(zhì)的局部互換。交叉是染色體發(fā)生交換的結(jié)果。遺傳的染色體變異影響(4).雙線期(diplotene，PI4)非姊妹染色單體之間由于螺旋卷縮而相互排斥，同源染色體局部開始分開；非姊妹染色單體間的交換部位仍由橫絲連接，因而同源染色體間仍有若干個(gè)交叉而相互連接。交叉數(shù)目逐漸減少在著絲粒兩側(cè)的交叉向兩端移動(dòng)。這個(gè)現(xiàn)象稱為交叉端化。遺傳的染色體變異影響(5).終變期(diakinesis，PI5)染色體進(jìn)一步濃縮，縮短變粗，螺旋化程度達(dá)到最高。同源染色體間排斥力更大，交叉端化仍在繼續(xù)，逐漸接近于末端。遺傳的染色體變異影響染色體交叉動(dòng)態(tài)變化遺傳的染色體變異影響2.中期I(metaphaseI,MI）核仁和核膜消失，紡錘體形成，紡錘絲附著在著絲點(diǎn)上并將雙價(jià)體拉向赤道板位置。每個(gè)雙價(jià)體的兩同源染色體分布在赤道板的兩側(cè)，同源染色體的著絲點(diǎn)分別朝向兩極，赤道板位置上是同源染色體相連交叉部分(已經(jīng)端化)。在雙價(jià)體趨向赤道板的過程中，兩條同源染色體的排列方向(著絲粒取向)是隨機(jī)的。遺傳的染色體變異影響(2)中期I：遺傳的染色體變異影響中期I雙價(jià)體的隨機(jī)取向兩對同源染色體22=4種組合遺傳的染色體變異影響3.后期I(anaphaseI,AI)紡錘絲牽引染色體向兩極運(yùn)動(dòng)，使得同源染色體末端脫開，一對同源染色體分別移向兩極。每極具有一對同源染色體中的一條(共有n條染色體)，使得子細(xì)胞中染色體數(shù)目從2n減半到n。此過程并不進(jìn)行著絲粒分裂，沒有發(fā)生染色單體分離；每條染色體都仍然具有兩個(gè)染色單體，并且由著絲粒相連。遺傳的染色體變異影響4.末期I(telophaseI,TI)染色體到達(dá)兩極之后，松散、伸長、變細(xì)(但通常并不完全解螺旋)；核仁、核膜逐漸形成(核分裂完成)，產(chǎn)生兩個(gè)子核。細(xì)胞質(zhì)也隨之分裂，兩個(gè)子細(xì)胞形成，稱為二分體(dyad)。遺傳的染色體變異影響5減數(shù)間期在第一次分裂之末，兩個(gè)子細(xì)胞進(jìn)入間期，這時(shí)細(xì)胞核的形態(tài)與有絲分裂間期相似，但有許多生物沒有間期，后期染色體直接進(jìn)入第二次減數(shù)分裂的晚前期，染色體仍舊保持原來的濃縮狀態(tài)。不過不論有沒有間期，在兩次減數(shù)分裂之間都沒有DNA的合成及染色體的復(fù)制。遺傳的染色體變異影響6前期II、中期II、后期II和末期II前期II、中期II、后期II和末期II的情況和有絲分裂過程完全一樣，也是每一染色體具有兩條染色單體，所不同的是染色體在第一次分裂過程中已經(jīng)減數(shù)，只有n個(gè)染色體了。遺傳的染色體變異影響減數(shù)分裂的遺傳學(xué)意義減數(shù)分裂是有性生殖生物產(chǎn)生性細(xì)胞所進(jìn)行的細(xì)胞分裂方式；而兩性性細(xì)胞受精結(jié)合(細(xì)胞融合)產(chǎn)生合子是后代個(gè)體的起始點(diǎn)。減數(shù)分裂不僅是生物有性繁殖必不可少的環(huán)節(jié)之一，也具有極為重要的遺傳學(xué)意義。保證了親代與子代之間染色體數(shù)目的恒定性。雙親性母細(xì)胞(2n)經(jīng)過減數(shù)分裂產(chǎn)生性細(xì)胞(n)，實(shí)現(xiàn)了染色體數(shù)目的減半；雌雄性細(xì)胞融合產(chǎn)生的合子(及其所發(fā)育形成的后代個(gè)體)就具有該物種固有的染色體數(shù)目(2n)，保持了物種的相對穩(wěn)定。子代的性狀遺傳和發(fā)育得以正常進(jìn)行。遺傳的染色體變異影響染色體數(shù)目的恒定遺傳的染色體變異影響減數(shù)分裂的遺傳學(xué)意義為生物的變異提供了重要的物質(zhì)基礎(chǔ)。減數(shù)分裂中期I，二價(jià)體的兩個(gè)成員的排列方向是隨機(jī)的，所以后期I分別來自雙親的兩條同源染色體隨機(jī)分向兩極，因而所產(chǎn)生的性細(xì)胞就可能會(huì)有2n種非同源染色體的組合形式(染色體重組，recombinationofchromosome)。另一方面，非姊妹染色單體間的交叉導(dǎo)致同源染色體間的片段交換(exchangeofsegment)，使子細(xì)胞的遺傳組成更加多樣化，為生物變異提供更為重要的物質(zhì)基礎(chǔ)(染色體片斷重組，recombinationofsegment)。同時(shí)這也是連鎖遺傳規(guī)律及基因連鎖分析的基礎(chǔ)。遺傳的染色體變異影響第三節(jié)染色體周史在所有以有性生殖繁殖的生物的生活史中，都會(huì)經(jīng)歷二倍體和單倍體的循環(huán)，只是它們在生活史中所占據(jù)的時(shí)間長短因生物的不同而異(圖)。遺傳的染色體變異影響圖不同生物生活史中單倍體世代和二倍體世代所占的比例遺傳的染色體變異影響第三節(jié)染色體周史在高等生物如動(dòng)植物中，在絕大部分的生活周期中是以二倍體的形式，即2n存在的；而在低等生物中，大部分的生活周期是以單倍體的形式，即n存在的?，F(xiàn)在我們從染色體數(shù)目的變化(2nn)來看生物個(gè)體發(fā)育的生活史。遺傳的染色體變異影響一、高等動(dòng)物配子發(fā)生及生活史精子、卵子的發(fā)生：生殖系統(tǒng)生殖腺中有許多性原細(xì)胞（精原細(xì)胞、卵原細(xì)胞）成體性原細(xì)胞（2n）

（2n）精原細(xì)胞卵原細(xì)胞（2n）大量有絲分裂后體積膨大大量有絲分裂后體積膨大（2n）初級(jí)精母細(xì)胞初級(jí)卵母細(xì)胞（2n）減I減I

（n）次級(jí)精母細(xì)胞次級(jí)卵母細(xì)胞(n)＋第一極體減II減II

(n)精細(xì)胞合子(2n)卵細(xì)胞(n)＋第二極體(退化消失)

一系列變化

精子卵子（n）（n）遺傳的染色體變異影響二、高等植物配子發(fā)生及生活史（以玉米為例）雌雄同株異花植物成體（2n）（2n）孢原細(xì)胞孢原細(xì)胞（2n）有絲分裂有絲分裂（2n）大孢子母細(xì)胞小孢子母細(xì)胞（2n）

減數(shù)分裂

減數(shù)分裂（n）大孢子小孢子（n）