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文檔簡介
人類遺傳病遺傳病的“那些事兒”1.什么是遺傳?。?.遺傳病有哪些類型?3.如何調(diào)查人群中的遺傳病?問題1:什么是遺傳?。總魅静∵z傳?。河捎谶z傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。
先天性疾病家族性疾病遺傳病的“那些事兒”1.什么是遺傳?。?.遺傳病有哪些類型?3.如何調(diào)查人群中的遺傳???白化病及苯丙酮尿癥:白化病及苯丙酮尿癥:缺少苯丙氨酸羧化酶苯丙氨酸羧化酶酪氨酸黑色素(正常)白化(患者)缺少酪氨酸酶苯丙酮酸苯丙酮尿癥積累苯丙氨酸酪氨酸酶唇裂:21三體綜合征:
21三體綜合征(又稱先天愚型)音樂指揮家舟舟常染色體顯性隱性性染色體伴X伴Y顯性隱性單基因遺傳病受一對等位基因控制多指、并指、軟骨發(fā)育不全白化病、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病外耳道多毛癥多基因遺傳病病癥:原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等受兩對以上等位基因控制特征:群體中發(fā)病率高,有家族聚集傾向,易受環(huán)境影響。染色體異常遺傳病病癥:21三體綜合征、貓叫綜合征等特征:由染色體變異引起,病癥較嚴重。單基因遺傳病染色體遺傳病多基因遺傳病各種遺傳病發(fā)病率遺傳病的“那些事兒”1.什么是遺傳???2.遺傳病有哪些類型?3.如何調(diào)查人群中的遺傳?。磕粗肛Q起時彎曲情形1、直立2、拇指向指背面彎曲問題3:如何調(diào)查人群中的遺傳???序號性別拇指性狀直立彎曲1男生(28人)13152女生(28人)13153總計(56人)2630表格1全班同學(xué)拇指性狀統(tǒng)計表結(jié)論:拇指直立性狀占46.4%,彎曲性狀占53.6%。問題3:如何調(diào)查人群中的遺傳?。啃蛱栯p親性狀子女性狀直立彎曲1直立×直立(14組)1312彎曲×彎曲(24組)0243直立×彎曲(11組)83表格2父母及子女拇指性狀統(tǒng)計表結(jié)論:拇指直立為顯性性狀,彎曲為隱性性狀。問題3:如何調(diào)查人群中的遺傳???資料1:基因歧視第一案2010年8月11日,“中國基因歧視第一案”在佛山市中院二審開庭審理。大學(xué)畢業(yè)生小周、小謝、小唐因在佛山市公務(wù)員考試體檢中被查出“攜帶地中海貧血基因”而遭拒錄,三人不滿人事部門的健康歧視,將佛山市人力資源和社會保障局告上法庭。在一審敗訴后,不服判決的小周等人又向法院提出了上訴。2010年9月5日上午,佛山中院作出終審判決,駁回上訴,維持原判。2014年6月1日,兒童節(jié),濟南市嬰兒安全島正式啟用,截止6月10日共有106名嬰童被遺棄在嬰兒島。(以下內(nèi)容摘自工作人員日記)……這一天是棄嬰島啟用的第二天。和第一天一樣,仍有很多嬰兒被不斷的送進來。這些嬰兒大都有著腦癱、先天愚型等不可逆的疾病。因為沒有或者幾乎沒有被治愈的希望,面對高額的治療費用,這些孩子的家長選擇了放棄。這一天,棄嬰島收到了8名棄嬰。也是這一天,一名7歲男童被鎖在棄嬰島內(nèi),他是這十天里,棄嬰島接收的年齡最大的孩子。資料2:令人心碎的記錄生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福!和誰生?生之前做什么?能不能生?什么時候生?預(yù)防遺傳病的“那些事兒”
案例:科學(xué)家的不幸婚姻
達爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身,智力低下。夭折1.和誰生?
——禁止近親結(jié)婚(簡單有效)
我國婚姻法規(guī)定:直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟:2.能不能生?
——遺傳咨詢(主要手段)檢查分析推算建議
1.和誰生?
——禁止近親結(jié)婚(簡單有效)
我國婚姻法規(guī)定:直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。1.一個患有抗維生素D佝僂病的男性與正常女性結(jié)婚,為預(yù)防生下患病孩子,前來咨詢。2.一對正常夫妻,男方家庭有多位原發(fā)性高血壓患者,擔(dān)心會遺傳給后代,請你給出建議。3.一位40歲的孕婦,聽說自己是生育21三體綜合征患兒的高危人群,特來遺傳咨詢。小小遺傳咨詢室母親生育年齡唐氏綜合征發(fā)病率<29歲1/1500030~34歲1/80035~39歲1/27040~44歲1/100>45歲1/50最佳生育年齡:女性24—29歲,男性25—35歲3.什么時候生?——提倡“適齡生育”4.
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