第二章基因與基因組

第二章基因與基因組第一頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五2第一節(jié)基因的概念與結(jié)構(gòu)一、基因的概念

（一）基因概念的發(fā)展第二頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五3基因概念的發(fā)展1909年Johannsen提出了“基因”概念取代了遺傳因子Morgan提出染色體學(xué)說，基因是遺傳基本單位，《基因論》1936年Beadle和Taturm提出一個(gè)基因決定一種酶，之后延伸到?jīng)Q定一個(gè)蛋白質(zhì)，多肽鏈第三頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五4基因的分類編碼蛋白質(zhì)的基因編碼RNA的基因：編碼rRNA;tRNA;核酶；snmRNA（非mRNA的小RNA）第四頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五5基因是核酸分子中儲(chǔ)存遺傳信息的基本單位，是核酸分子中由特定核苷酸按一定的堿基順序排列而成的具有一定功能的片段，是RNA序列和蛋白質(zhì)多肽鏈順序相關(guān)遺傳信息的基本形式，以及表達(dá)這些信息所需要的全部核苷酸序列?；蚴腔蚪M序列上的遺傳單位，有調(diào)節(jié)區(qū)、轉(zhuǎn)錄區(qū)和（或）其他功能序列區(qū).

（二）基因的概念

基因是編碼RNA或一條多肽鏈的DNA片段.第五頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五61.原核生物的結(jié)構(gòu)基因是

連續(xù)的（一）結(jié)構(gòu)基因

基因中編碼RNA或蛋白質(zhì)的DNA序列。二、基因的結(jié)構(gòu)第六頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五7側(cè)翼序列：含有調(diào)控序列編碼序列：外顯子(exon)插入序列：內(nèi)含子(intron)真核生物結(jié)構(gòu)基因2.第七頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五8

DNAmRNA前體編碼序列不連續(xù)，稱為斷裂基因（interruptedgene）RNA剪接由外顯子（編碼序列)和內(nèi)含子（非編碼序列)兩部分組成，intron

exon

成熟mRNA第八頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五9

5′

3′exon3exon1exon2GTAGGTAG真核基因中RNA剪接的識(shí)別信號(hào)內(nèi)含子的5′端以GT開始，

3′端以AG結(jié)束。GT-AG法則intron2intron13.第九頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五10

5′3′exon3exon2exon1

intron1intron2(二)轉(zhuǎn)錄調(diào)控序列

前導(dǎo)序列尾部序列編碼區(qū)側(cè)翼序列側(cè)翼序列結(jié)構(gòu)基因編碼區(qū)兩側(cè)的一段不被翻譯的DNA片段(側(cè)翼序列)，參與轉(zhuǎn)錄調(diào)控。第十頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五11tayz

opstructural

gene1.原核生物基因的調(diào)控序列

promoter啟動(dòng)子promoterterminator終止子terminatoroperator操縱元件operator第十一頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五122.真核生物基因的調(diào)控序列反式作用因子

trans-actingfactor

能識(shí)別和結(jié)合特定的順式作用元件,并影響基因轉(zhuǎn)錄的一類蛋白質(zhì)或RNA順式作用元件

cis-actingelement

能影響基因表達(dá)，但不編碼RNA和蛋白質(zhì)的DNA序列TATAAAATATTT

5′3′3′

5′順式作用元件第十二頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五13TATA盒（TATABox）:

位于-25～-30bp，TATAAAA/TATATAT

與TFII結(jié)合，啟動(dòng)基因轉(zhuǎn)錄。(1)．啟動(dòng)子和上游啟動(dòng)子元件-25+1-30第十三頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五14-30-25+1-80-70CAAT盒（CAATBox）位于-70～-80bp，GGC/TCAATCT,與CTF結(jié)合，決定啟動(dòng)子轉(zhuǎn)錄效率。第十四頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五15GC盒（GCBox）位于-35bp，GGCGG，與轉(zhuǎn)錄因子SP1結(jié)合，促進(jìn)轉(zhuǎn)錄的過程。－35-35+1

第十五頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五16(2).增強(qiáng)子（enhancer）

CAATbox與轉(zhuǎn)錄因子特異性結(jié)合，增強(qiáng)轉(zhuǎn)錄活性，在基因任意位置都有效、無方向性。TATAbox

enhancerpromoter

5′3′exonintron第十六頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五17(3).沉默子（silencer)具有抑制基因轉(zhuǎn)錄功能的特定DNA序列，為負(fù)性調(diào)節(jié)元件，當(dāng)其結(jié)合一些特異反式作用因子時(shí)，對(duì)基因轉(zhuǎn)錄起阻遏作用，使基因沉默。第十七頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五18(4).終止子（terminaor)是結(jié)構(gòu)基因下游近3’端的一段DNA,由AATAAA和一段回文序列組成，在轉(zhuǎn)錄中提供終止信號(hào)，使轉(zhuǎn)錄作用終止。第十八頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五195′--------AATAAA----------GT-------3′

DNA

mRNA

前體5′--------AAUAAA----------GU-------3′5′--------AAUAAA------AAAAAAAA3′多聚腺苷酸化mRNA(5).Poly(A)加尾信號(hào)Poly(A)聚合酶5′--------AAUAAA----------GU-------3′特異因子

基因末端保守的AATAAA順序及下游GT或T富含區(qū),被多聚腺苷酸化特異因子識(shí)別，在mRNA3′端加約200個(gè)A。第十九頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五20

CAATboxTATAbox

Enhancerpromoter

調(diào)控序列調(diào)控序列真核生物基因的結(jié)構(gòu)exonexon非翻譯區(qū)：untranslatedregions，UTRUTRUTRPoly(A)加尾信號(hào)5′+1Stop3′結(jié)構(gòu)基因intronintronexonTGAATG開放閱讀框：openreadingframe，ORFresponseelement第二十頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五21三、中心法則

centraldogmaReplicationReplicationReverse

TranscriptionTranscriptionTranslationDNARNAProtein

第二十一頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五22(一)原核生物的mRNA是多順反子mRNAPromoterGene1Gene2Gene3TerminatorDNATranscriptionmRNA3′1235′TranslationProteins123

多順反子mRNA

(polycistronicmRNA):原核生物的一個(gè)mRNA分子帶有幾個(gè)

結(jié)構(gòu)基因的遺傳信息，利用共同的啟動(dòng)

子及終止信號(hào)，組成操縱子的基因表達(dá)

調(diào)控單元。第二十二頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五23TranslationTranscriptionmRNADNAProteinPromoterGene3′5′(二)單順反子mRNA(monocistronicmRNA):真核生物的一個(gè)編碼基因轉(zhuǎn)錄生成一個(gè)mRNA。第二十三頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五24二、基因的功能1、遺傳信息的儲(chǔ)存2、基因復(fù)制（1）半保留復(fù)制；（2）雙向復(fù)制；（3）不連續(xù)復(fù)制3、基因表達(dá)（1）轉(zhuǎn)錄；（2）翻譯；（3）基因表達(dá)的調(diào)控第二十四頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五25基因表達(dá)的調(diào)控（1）DNA水平的調(diào)控：甲基化、與組蛋白結(jié)合、染色質(zhì)濃縮（2）轉(zhuǎn)錄水平的調(diào)控：順式元件與反式元件的結(jié)合（3）轉(zhuǎn)錄后水平的調(diào)控：mRNA加帽子、加尾、剪接（4）翻譯水平的調(diào)控：翻譯起始區(qū)域（5）翻譯后水平的調(diào)控：二硫鍵的形成、糖基化、C-末端酰胺化等第二十五頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五26基因突變與疾病1、單基因疾病常染色體顯性遺傳常染色體隱形遺傳X連鎖顯性遺傳Y連鎖隱性遺傳Y隱性遺傳2、線粒體遺傳?。ㄈ鏛eber遺傳性視神經(jīng)病）特點(diǎn)：1、母系遺傳；2、異質(zhì)性3、多基因疾病由多對(duì)微效基因和環(huán)境因素雙重影響所引起的一類疾病稱為多基因疾病第二十六頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五27基因診斷與治療1、基因診斷：在DNA或RNA水平對(duì)某些疾病相關(guān)基因進(jìn)行分析，從而對(duì)疾病進(jìn)行診斷。2、基因治療：運(yùn)用重組DNA技術(shù)，將正?；?qū)胗腥毕莼蚧颊叩募?xì)胞中，以替代或補(bǔ)償缺陷基因，或抑制基因的過度表達(dá)，使細(xì)胞恢復(fù)正常功能，達(dá)到治療目的。第二十七頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五28基因組：一個(gè)細(xì)胞或病毒的全部

遺傳信息；

第二節(jié)基因組

一套完整的單倍體的遺傳物質(zhì)的總合；

含有一種生物的一整套遺

傳信息的遺傳物質(zhì)；……第二十八頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五29C值（C-value）：?jiǎn)伪扼w基因組中的全部DNA量(bp)

106107108109

10101011顯花植物骨魚類哺乳類甲殼類爬行類鳥類藻類真菌革蘭氏陽(yáng)性菌革蘭氏陰性菌枝原體霉菌蠕蟲類軟體動(dòng)物棘皮類昆蟲類軟骨魚類兩棲類第二十九頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五30一、病毒基因組一、特點(diǎn)：基因組小有的是DNA,有的是RNARNA病毒基因組可由數(shù)條RNA組成存在重疊基因可形成多順反子噬菌體基因是連續(xù)的，而真核細(xì)胞的病毒基因是不連續(xù)的第三十頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五31DNA病毒

RNA病毒

（二）基本結(jié)構(gòu)多數(shù)為雙鏈(ds)、環(huán)狀或線性多數(shù)為單鏈(ss)、線性第三十一頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五32（三）RNA病毒基因組類型特點(diǎn)代表種類第三十二頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五331.單股正鏈RNA病毒SARS冠狀病毒SARScoronavirus

包膜蛋白膜蛋白核衣殼蛋白刺突蛋白

病毒RNA聚合酶第三十三頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五34單股正鏈RNA、不分節(jié)段，5′端有甲基化帽，3′端有poly(A)結(jié)構(gòu)。脊髓灰質(zhì)炎病毒、鼻病毒、

多數(shù)RNA噬菌體、冠狀病毒第三十四頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五35.

禽流感病毒(H5N1)

avianinfluenzaAvirus2.單股負(fù)鏈RNA病毒8節(jié)段-ssRNA血凝素（HA）神經(jīng)氨酸酶（N)第三十五頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五36單股負(fù)鏈RNA、8節(jié)段，均編碼蛋白質(zhì)，

5′端由相同的13個(gè)核苷酸組成，3′端有12個(gè)保守的核苷酸序列。流感病毒、濾泡性口腔炎病毒、

狂犬病毒第三十六頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五37呼腸孤病毒reovirus3.雙鏈RNA病毒11節(jié)段dsRNA內(nèi)衣殼蛋白外衣殼蛋白第三十七頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五38正負(fù)雙鏈RNA，10－12節(jié)段、每段編碼一個(gè)蛋白質(zhì)呼腸孤病毒、輪狀病毒、

噬菌體Φ6第三十八頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五394.逆轉(zhuǎn)錄病毒(retrovirus)核心蛋白逆轉(zhuǎn)錄酶膜蛋白poly(A)Cap人類免疫缺陷病毒（HIV）第三十九頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五40單股正鏈RNA，有三個(gè)基本的結(jié)構(gòu)

基因：gag、pol（逆轉(zhuǎn)錄酶）、env，

白血病病毒、肉瘤病毒、

人類免疫缺陷病毒

5′端有甲基化帽，3′端有poly(A)，

另有多個(gè)基因表達(dá)調(diào)控位點(diǎn)。第四十頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五41（四）DNA病毒基因組類型特點(diǎn)代表種類第四十一頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五421.線性雙鏈DNA病毒早期蛋白（E）

晚期蛋白（L）

腺病毒adenovirusE1AE1BE3E4E2BE2A0102030405060708090100%L2L3L4L5L1ITRITRITR:反向末端重復(fù)序列第四十二頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五43反向末端重復(fù)序列（invertedterminalrepeat，ITR）AT豐富區(qū)保守序列：ATAATATACCGC豐富區(qū)保守序列：GGGCGG,TGACGT在病毒復(fù)制過程有重要作用基因組：線性雙鏈DNA，編碼兩大類蛋白早期蛋白（E）、晚期蛋白（L）第四十三頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五44乳頭瘤病毒papillomavirusURR2.雙鏈環(huán)狀DNA病毒衣殼蛋白DNA復(fù)制膜信號(hào)蛋白組裝與釋放中斷細(xì)胞生長(zhǎng)周期上游調(diào)節(jié)區(qū)轉(zhuǎn)錄與復(fù)制第四十四頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五45基因組：雙鏈環(huán)狀DNA，可分為早期區(qū)（E）、晚期區(qū)（L）、上游調(diào)節(jié)區(qū)（upstreamregulatory

region,URR）

調(diào)節(jié)轉(zhuǎn)錄與復(fù)制第四十五頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五463.單鏈環(huán)狀DNA病毒5387nt噬菌體phiX174基因重疊5387nt編碼2500AA1977，Sanger第四十六頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五47乙型肝炎病毒（HBV）4.開環(huán)部分雙鏈DNA病毒聚合酶HBsAgHBcAg第四十七頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五48乙型肝炎病毒（HBV）逆轉(zhuǎn)錄酶HBsAgHBcAgHBeAg開環(huán)部分雙鏈DNA病毒第四十八頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五49二、原核生物基因組細(xì)菌染色體DNA質(zhì)粒DNA以大腸桿菌（Escherichiacoli）為例第四十九頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五50原核基因組特點(diǎn)：1、僅由一條環(huán)狀雙鏈DNA組成2、結(jié)構(gòu)基因與調(diào)控序列以操縱子形式出現(xiàn)，所轉(zhuǎn)錄的RNA為多順反子3、基因組中重復(fù)序列少4、結(jié)構(gòu)基因多為單拷貝5、基因是連續(xù)的6、編碼序列一般不會(huì)重疊第五十頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五51類核（nucleoid）：細(xì)菌染色體在

細(xì)胞內(nèi)形成的一個(gè)致密區(qū)域大腸桿菌細(xì)胞結(jié)構(gòu)nucleoid質(zhì)粒plasmid第五十一頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五52（一）由一條環(huán)狀雙鏈DNA分子組成，

通常只有一個(gè)DNA復(fù)制起點(diǎn)。C-Value:4.6×106bp大腸桿菌染色體DNA大腸桿菌4000K3000K2000K1000K0OriCTerC第五十二頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五53(二)結(jié)構(gòu)基因大多組成操縱子乳糖操縱子

lacoperontayz

opstructural

genepromoterterminatoroperator?-galactosidase半乳糖苷酶z?-galactosidepermease透酶y

?-galactosidetransacetylase

半乳糖苷乙酰轉(zhuǎn)移酶a

第五十三頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五54多個(gè)功能相關(guān)的結(jié)構(gòu)基因成簇串聯(lián)排列，與上游共同的調(diào)控區(qū)和下游轉(zhuǎn)錄終止信號(hào)組成的基因表達(dá)單位。操縱子operon:第五十四頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五55（三）其它結(jié)構(gòu)特點(diǎn)

C

值：4,639,221bp基因數(shù)：4288基因大?。?50bp/gene基因間隔：118bp/２gene1.基因密度非常高，編碼區(qū)在

基因組中所占比例大；2.結(jié)構(gòu)基因沒有內(nèi)含子，多為

單拷貝，rRNA基因?yàn)槎嗫截悾?.重復(fù)序列很少，重復(fù)片段為

轉(zhuǎn)座子；

50kb第五十五頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五564.有編碼同工酶的同基因（isogene）分支酸別構(gòu)酶ilvBNacetolactatesynthaseIilvIHacetolactatesynthaseIII乙酰乳酸合酶

entCisochorismatesynthaseentBisochorismatase第五十六頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五575.不同的原核生物基因組的GC含量

（GCcontent）變化很大(25%-75%)EscherichiacoliMicrococcusluteus藤黃微球菌BacillussubtilisSerratiamarcescens枯草桿菌粘質(zhì)沙雷菌大腸桿菌%GC51

51

52

55

58

52

37

66

61

43

45

33

39

25

75

73

69Shigellaflexnerl志賀氏桿菌（痢疾）Salmonellatyphimurium鼠傷寒沙門菌Klebsiellapneumoniae肺炎克雷伯士氏桿菌Mycopiasmacapricolum支原體第五十七頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五58（四）非編碼區(qū)主要是調(diào)控序列：復(fù)制起始區(qū)（OriC）復(fù)制終止區(qū)（TerC）轉(zhuǎn)錄起動(dòng)區(qū)轉(zhuǎn)錄終止區(qū)第五十八頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五59復(fù)制起始區(qū)（OriC）第五十九頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五60大腸桿菌強(qiáng)啟動(dòng)子TTGACTATAAT

轉(zhuǎn)錄起始第六十頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五61GA

CCGCCGCU

GGCGGCAUUUU-OH3’5’UUC

G

G5’…GCCGCCAGUUCGGCUGGCGGCAUUUU…3’RNA5’…GCCGCCAGTTCGGCTGGCGGCATTTT…3’DNA終止子：強(qiáng)終止子：有反向重復(fù)順序，可形成莖環(huán)結(jié)構(gòu)，其后面為poly(T)結(jié)構(gòu)，轉(zhuǎn)錄終止無需ρ因子。GC豐富區(qū)、AT豐富區(qū)第六十一頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五62（五）具有轉(zhuǎn)座現(xiàn)象

BarbaraMcClintock

1902-1992轉(zhuǎn)座，或稱移位（transposition）：轉(zhuǎn)座因子在基因組不同位置間的移動(dòng)。第六十二頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五63

1.轉(zhuǎn)座因子的類別

Is3

轉(zhuǎn)座酶(1)插入序列（insertionsequence,Is）

小于2000bp，只有轉(zhuǎn)座相關(guān)基因2kb第六十三頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五64Tn3轉(zhuǎn)座酶Tn10

轉(zhuǎn)座酶(2)轉(zhuǎn)座子（transposon，Tn）

2-20kb，常帶有抗性基因等其它基因氨芐青霉素抗性

四環(huán)素抗性2kb第六十四頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五65(3)Mu噬菌體（Mu）轉(zhuǎn)座酶頭尾部蛋白轉(zhuǎn)座酶結(jié)合位點(diǎn)轉(zhuǎn)座酶

結(jié)合位點(diǎn)宿主DNA宿主DNA37kbAB第六十五頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五66切離是轉(zhuǎn)座因子從原來位置上切除并轉(zhuǎn)移到基因組新的位置轉(zhuǎn)座是轉(zhuǎn)座因子復(fù)制出一個(gè)新拷貝轉(zhuǎn)移到基因組新的位置2.轉(zhuǎn)座因子的遺傳效應(yīng)供體DNA轉(zhuǎn)座子受體DNA復(fù)制和轉(zhuǎn)座新的DNA切除和連接第六十六頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五67

transposonHostDNA

TargetsiteTACATGCACAGATGTACGTGTC

transposonTACATGCA

ATG

CAGTACGTGTC

轉(zhuǎn)座的結(jié)果使靶點(diǎn)序列倍增

transposonDirectRepeatsTACATGCA

ATGTACGTATGCACAG

TACGTGTC

促使染色體畸變

第六十七頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五68轉(zhuǎn)座子

F

E

A

B

C

D復(fù)制插入轉(zhuǎn)座子新拷貝

F

E

A

B

C

D引起插入突變

基因F被隔斷而失去功能

第六十八頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五69攜帶標(biāo)志基因使受體增添新基因Tn3轉(zhuǎn)座酶Tn10

轉(zhuǎn)座酶氨芐青霉素抗性

四環(huán)素抗性第六十九頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五70（六）質(zhì)粒（plasmid）

質(zhì)粒是存在于細(xì)菌染色體外的，具有自主復(fù)制能力的環(huán)狀雙鏈DNA分子；大小為2-3kb。第七十頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五71質(zhì)粒的特性在宿主細(xì)胞內(nèi)可自主復(fù)制；所攜帶的遺傳信息能賦予宿主特

定的遺傳性狀；細(xì)胞分裂時(shí)恒定地傳給子代；質(zhì)?？梢赞D(zhuǎn)移。第七十一頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五72三真核生物基因組染色體DNA線粒體DNA第七十二頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五73（一）真核基因組特點(diǎn)1、雙鏈線狀，且不止一條2、結(jié)構(gòu)基因?yàn)閿嗔鸦?、轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物為單順反子4、非編碼序列遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于編碼區(qū)5、含大量重復(fù)序列和基因家族6、DNA末端有端粒結(jié)構(gòu)7、有細(xì)胞器基因組（線粒體、葉綠體）第七十三頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五74人類基因組染色體（二）染色體DNA的組成核小體第七十四頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五751.單一序列DNA

（uniquesequenceDNA）單一序列在人類基因組中大于50％。結(jié)構(gòu)基因主要存在于單一序列中。單拷貝DNA(singlecopyDNA)第七十五頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五762.高度重復(fù)序列DNA（highlyrepetitiveDNA）衛(wèi)星DNA（satelliteDNA）反向重復(fù)序列（invertedrepeats)重復(fù)次數(shù)>106次第七十六頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五77

（1）

衛(wèi)星DNA存在于非編碼區(qū)的串聯(lián)重復(fù)序列，

在基因組中約占5％。主帶光密度衛(wèi)星DNA第七十七頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五78a.大衛(wèi)星（macro-satellite）DNA：重復(fù)單位5-10bp，其在人群中多態(tài)性不顯著。

光密度260nm果蠅基因組第七十八頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五79b.小衛(wèi)星（minisatellite）

DNA：重復(fù)單位9-24bp，呈高度多態(tài)性。可變數(shù)目串聯(lián)重復(fù)序列（variable

numberoftandemrepeat,VNTR）端粒DNA：（TTAGGG）n，2-20kb，

染色體復(fù)制，末端保護(hù)。核心序列GGGCAGGAXG；第七十九頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五80c.微衛(wèi)星DNA

(macro-satelliteDNA)短串聯(lián)重復(fù)(shorttandemrepeat,STR)重復(fù)單位2-6bp，常見為(AC)n和(TG)n，重復(fù)次數(shù)10-60次，總長(zhǎng)度小于150bp，高度多態(tài)性，可作遺傳標(biāo)記。第八十頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五81（2）.反向重復(fù)序列5`AAACCACCGCTGGTAGCGGTGGTTT3`

3`TTTGGTGGCGACCATCGCCACCAAA5`5`AAACCACCGCTAGCGGTGGTTT3`3`TTTGGTGGCGATCGCCACCAAA5`回文結(jié)構(gòu)兩個(gè)順序列相同的拷貝在DNA鏈上呈反向排列。在基因組中約占5％，常見于基因調(diào)控區(qū)。第八十一頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五823.中度重復(fù)序列:tRNA、rRNA組蛋白、免疫球蛋白可能與基因調(diào)控相關(guān)序列重復(fù)次數(shù)10-105，約占基因組的35％第八十二頁(yè)，共九十一頁(yè)，編輯于2023年，星期五83Alu家族：有AluⅠ酶切位點(diǎn)（AG/CT）而得名。重復(fù)單