顱腦先天性畸形影象學(xué)征象及診斷課件

一透明隔異常(含透明隔間腔,囊腫,缺如及膈-視發(fā)育不良)

透明隔位于中線的潛在間隙,是由兩層三角形薄膜形成,將額角分開.透明隔腔,(第五腦室)因其無室管膜,故不屬腦室系統(tǒng),在嬰幼兒期開始退化.(CT征象）腦脊液密度間隙，雙層各有薄膜，將額角分開，寬度１－２mm.(mri征象)位于雙側(cè)額角間之腔隙呈長T1長T2,壓水呈低信號透明隔間腔

（ct-00082801)(MRI-00077004)透明隔囊腫:

透明隔腔內(nèi)液體增多,呈囊狀擴(kuò)大,

較大囊腫可引起腦積水.

(影像征象):囊腫呈圓形或橢圓形,橫經(jīng)>3mm,腦脊液密度或信號,壓迫額角分離外移,脈絡(luò)脈叢外移,腦室輕度擴(kuò)大透明隔囊腫

(CT-00009338)透明隔囊腫MRI征象

(MRI-00077854)透明隔缺如:

透明隔缺如可分先天性腦積水,也可繼發(fā)于腦積水.(影象征象)雙側(cè)腦室間無透明隔,雙側(cè)額角變扁(橫軸位);上方變扁,交角變鈍,(冠狀位)透明隔缺如MRI征象

（MRI-０００６１７３５）胼胝體發(fā)育不良伴腦小畸形

(CT,MRI-00021600)CT：（１）扁桃體下移改變，在CT橫斷位難以顯帶狀灰質(zhì)異位CT征象

（CT/MRI-00044042)角分離外移,脈絡(luò)脈叢外移,腦室輕度雙側(cè)側(cè)裂發(fā)育不良,表現(xiàn)為垂直于大腦半球的切跡,加上發(fā)育異常引起腦室擴(kuò)大,而大腦呈“８”字型或沙鐘樣表現(xiàn)．MRI顯示腦表面光滑，無腦回，溝，皮質(zhì)增厚，白質(zhì)變薄，可見伴腦積水，灰質(zhì)移位，胼胝體發(fā)育異常，Dandy-Walker畸形等其它顱內(nèi)畸形是診斷本病最佳影像學(xué)方法．孤立性灰質(zhì)異位應(yīng)與顱內(nèi)占位鑒別.鞍上池囊腫還可以引起視力障礙,下丘腦-垂體功能不全;位于中顱窩可伴有癲癇,偏癱.巨腦回畸形CT征象

（CT/MRI-00060718)巨腦回畸形CT征象

（CT/MRI-00060718)膈－視發(fā)育不良（mri-00050509)Dandy-walker畸形:四腦室與顱后窩囊腫相通,伴蚓部發(fā)育不全,而蛛網(wǎng)膜囊腫與四腦室是不相通的.平行狀，可能與中間塊較大有關(guān)，其位置比正常時(shí)更靠同時(shí)必須進(jìn)行增強(qiáng)掃描.和額角不成比例，第三腦室擴(kuò)大明顯，其兩壁呈雙凹或CT表現(xiàn)為室管膜下或腦白質(zhì)內(nèi)灰質(zhì)密度團(tuán)塊狀影，大小不等，密度與灰質(zhì)相同，無占位或周圍腦組織水腫，可伴腦裂畸形，透明隔缺如，胼胝體發(fā)育不良，發(fā)育畸形．增強(qiáng)檢查見灰質(zhì)與正?；屹|(zhì)同時(shí)強(qiáng)化．MRI顯示側(cè)腦室旁或白質(zhì)內(nèi)小結(jié)節(jié)影，T1WI及T2WI中均與腦灰質(zhì)信號相同，單發(fā)或多發(fā)，可局灶性或彌漫性分布，累及單側(cè)或雙側(cè)大腦半球，大小1-3mm不等，可與突向側(cè)腦室．異位灰質(zhì)周圍無水腫，無占位效應(yīng)，增強(qiáng)無強(qiáng)化，因MRI組織分辨率較高，容易區(qū)分灰白質(zhì)，特別在T1WI中異位灰質(zhì)顯示更明顯，故MRI是診斷本病首選影像學(xué)檢查方法．(臨床表現(xiàn))(鑒別診斷)胼胝體嘴部缺如:大腦縱裂池增寬,與第三腦室前壁相連.灰質(zhì)異位

（CT-00036814)透明隔腔,(第五腦室)因其無室管膜,故不屬腦室系統(tǒng),在嬰幼兒期開始退化.膈-視發(fā)育不良:

包括透明隔缺如,原發(fā)性視神經(jīng)發(fā)育不良,及垂體功能不全.(臨床表現(xiàn))女性多,失明,眼球震顫,侏儒(垂體性),肌張力低及癲癇.(影像征象)視神經(jīng)<5mm，透明隔缺如，額角變鈍，前上方變扁，鞍上池?cái)U(kuò)大．（鑒別診斷）前腦無裂畸形無或部分存在大腦鐮．膈－視發(fā)育不良（ct-ooo50509)膈-視發(fā)育不良

(CT/MRI-00050509)膈－視發(fā)育不良（mri-00050509)膈－視發(fā)育不良

（mri-00050509)

Mri矢狀位平掃提示胼胝體體后部缺如二胼胝體發(fā)育異常

胼胝體是神經(jīng)系統(tǒng)最大纖維束,越過中線

把大腦半球連接起來,若纖維不能越過中線,

胼胝體就不能形成(病因和病理)在胚胎20周以前受到各種原因損害,均了引起胼胝體發(fā)育異常,胼胝體異常的部位和范圍與病變發(fā)生的時(shí)間和形成次序密切相關(guān).

胼胝體發(fā)育異常

(臨床表現(xiàn))胼胝體發(fā)育不全的臨床表現(xiàn)各不相同.單純部分胼胝體發(fā)言不全常常表現(xiàn)癲癇和智力障礙.臨床癥狀較多較重(合并其它畸形)除了出現(xiàn)癲癇外,還會(huì)出現(xiàn)周期性低體溫和嬰兒痙孿.(影像征像)胼胝體嘴部缺如:大腦縱裂池增寬,與第三腦室前壁相連.胼胝體體部缺如:雙側(cè)側(cè)腦室擴(kuò)大.體部分開,平行,體部脈絡(luò)脈叢夾角變小.胼胝體膝部缺如:雙側(cè)側(cè)腦室前角分離,平直,呈倒“八”字形或新月形，室間孔擴(kuò)大，間距增寬．胼胝體壓部缺如：雙側(cè)側(cè)腦室三角區(qū)不成比例擴(kuò)大．胼胝體嘴部缺如(MRI-00061735)(MRI-00027786)透明隔囊腫MRI征象

(MRI-00077854)經(jīng)>3mm,腦脊液密度或信號,壓迫額多小腦回畸形應(yīng)與無腦回和巨腦回相鑒別．前者范圍小于后者，增厚皮質(zhì)厚度不均，范圍廣時(shí)，皮質(zhì)紆曲，呈結(jié)節(jié)狀或波浪狀隆起；2型:平滑腦合并腦積水頭大畸形.巨腦回畸形CT征象

（CT/MRI-00060718)胼胝體嘴部缺如:大腦縱裂池增寬,與第三腦室前壁相連.胼胝體體部缺如(MRI-00073018)CT：（１）扁桃體下移改變，在CT橫斷位難以顯(臨床表現(xiàn))平滑腦預(yù)后不良,嚴(yán)重智力障礙,癲癇,肌張力低和顱面畸形分1-3型.胼胝體體部及壓部缺如（CT-00066254)包括透明隔缺如,原發(fā)性視神經(jīng)發(fā)育不良,及垂體功能不全.腦裂畸形合并透明隔缺如及巨腦回畸形

CT征象（臨床表現(xiàn)）臨床癥狀輕重與扁桃體下移單純部分胼胝體發(fā)言不全常常表現(xiàn)癲癇和智力障礙.(1)顱骨皮樣囊腫和表皮樣囊腫近室間孔．第四腦室位置低下，拉長．膠質(zhì)膨出:以膠質(zhì)為內(nèi)襯的含腦脊液的囊腫.（臨床表現(xiàn)）臨床癥狀輕重與扁桃體下移左枕葉腦穿通畸形MRI征象(病因和病理)顱內(nèi)脂肪瘤是由胚胎性原始腦膜異常分化所致,脂肪溜幾乎沒有占位效應(yīng),是因脂肪細(xì)胞沒有增殖,是發(fā)育畸形而不是新生物.胼胝體體部缺如(MRI-00073018)胼胝體壓部缺如(MRI-00068871)本病影像學(xué)特征為病變處皮質(zhì)較正常輕度增厚，腦溝變淺，皮質(zhì)內(nèi)外表面光滑或不規(guī)則，腦回扁而寬，皮髓質(zhì)交界區(qū)界限清晰，皮質(zhì)深部皺則顯著，相鄰白質(zhì)內(nèi)常伴神經(jīng)膠質(zhì)增生．MRI是診斷本病最佳影像學(xué)方法，MRI具有多平面成像，軟組織分辨率高的優(yōu)勢，當(dāng)懷疑本病時(shí)應(yīng)行MRI檢查．膈－視發(fā)育不良（mri-00050509)開放型腦裂畸形應(yīng)與腦穿通畸形囊腫鑒別,最關(guān)鍵點(diǎn)是開放型腦裂畸形的裂隙兩側(cè)是灰質(zhì)結(jié)構(gòu),且與大腦皮質(zhì)相延續(xù).的腫塊,臨床根據(jù)體位而鑒別.包括透明隔缺如,原發(fā)性視神經(jīng)發(fā)育不良,及垂體功能不全.1型:無腦回合并小頭畸形.本病因神經(jīng)元移行早期階段發(fā)生基質(zhì)形成障礙或成神經(jīng)細(xì)胞未移行，導(dǎo)致部分腦組織完全不發(fā)育，形成貫穿于一側(cè)大腦的腦裂．枕部巨大腦膜腦膨出

(MRI-00035930)顱骨任何部位,垂直于缺損區(qū)顱板,均有受壓呈(臨床表現(xiàn))平滑腦預(yù)后不良,嚴(yán)重智力障礙,癲癇,肌張力低和顱面畸形分1-3型.(影象征象)低密度腫塊位于腦池中,CT值-1０－-100HU,境界清晰,胼胝體脂肪瘤一般位于胼胝體膝部或／和體部，向下可擴(kuò)展至兩側(cè)側(cè)腦室間，可鈣化（周遍鈣化為弧線狀，瘤體內(nèi)為斑塊狀），其它部位脂肪瘤一般不鈣化．表皮樣囊腫:輪廓不銳,密度不均,MRI及碘水腦池造影有助于鑒別.腦裂畸形合并透明隔缺如及巨腦回畸形

CT征象(影象征象)低密度腫塊位于腦池中,CT值-1０－-100HU,境界清晰,胼胝體脂肪瘤一般位于胼胝體膝部或／和體部，向下可擴(kuò)展至兩側(cè)側(cè)腦室間，可鈣化（周遍鈣化為弧線狀，瘤體內(nèi)為斑塊狀），其它部位脂肪瘤一般不鈣化．需明確CT檢查目的是辨別是否伴有其它畸形以及硬腦膜,靜脈竇(上矢狀竇及直竇)是否進(jìn)入腦膜中去.角分離外移,脈絡(luò)脈叢外移,腦室輕度大枕大池:顱骨無受壓變薄,無四腦室移位和腦積水征象.(病因和病理)巨腦回畸形CT征象

（CT/MRI-00060718)胼胝體嘴部缺如:大腦縱裂池增寬,與第三腦室前壁相連.根據(jù)移行神經(jīng)元受阻的時(shí)間和程度,可造成各種移行異常.胼胝體體部及壓部缺如（CT-00066254)胼胝體體部及壓部缺如(MRI-00066254)胼胝體發(fā)育不良伴腦小畸形

(CT,MRI-00021600)

由于胼胝體與大腦和小腦大部分結(jié)構(gòu)形成時(shí)間

大致相同，所以同時(shí)可引起神經(jīng)元移行異常，膨出及中線面部異常Chiari畸形，Dandy-walker綜合癥，（鑒別診斷｝腦室周圍白質(zhì)軟化（Pvl)常見于缺氧缺血腦病早產(chǎn)兒,在后期改變可引起腦室(以體部及三角區(qū)為主)擴(kuò)大,但輪廓不規(guī)則,其附近腦白質(zhì)明顯減少,皮質(zhì)溝向深部靠近,甚至緊貼腦室壁三柔腦膜發(fā)育異常顱內(nèi)脂肪瘤

(病因和病理)顱內(nèi)脂肪瘤是由胚胎性原始腦膜異常分化所致,脂肪溜幾乎沒有占位效應(yīng),是因脂肪細(xì)胞沒有增殖,是發(fā)育畸形而不是新生物.(臨床表現(xiàn))一般無癥狀,大脂肪溜壓迫臨近腦組織,可出現(xiàn)頭痛,智力障礙或偏癱.(影象征象)低密度腫塊位于腦池中,CT值-1０－-100HU,境界清晰,胼胝體脂肪瘤一般位于胼胝體膝部或／和體部，向下可擴(kuò)展至兩側(cè)側(cè)腦室間，可鈣化（周遍鈣化為弧線狀，瘤體內(nèi)為斑塊狀），其它部位脂肪瘤一般不鈣化．大腦大靜脈池內(nèi)脂肪瘤

（ct-00050324)小腦蚓部中線脂肪瘤

(ct-00014923)胼胝體缺如伴脂肪瘤

(MRI-00017271)近室間孔．第四腦室位置低下，拉長．(MRI-00027786)單純部分胼胝體發(fā)言不全常常表現(xiàn)癲癇和智力障礙.平行狀，可能與中間塊較大有關(guān)，其位置比正常時(shí)更靠Dandy-walker畸形:四腦室與顱后窩囊腫相通,伴蚓部發(fā)育不全,而蛛網(wǎng)膜囊腫與四腦室是不相通的.（臨床表現(xiàn)）取決于囊腫大小和部位，常表現(xiàn)為癲癇發(fā)作，頭圍增大，肢體癱瘓，顱骨畸形，腦癱和腦積水等．二胼胝體發(fā)育異常

胼胝體是神經(jīng)系統(tǒng)最大纖維束,越過中線

把大腦半球連接起來,若纖維不能越過中線,

胼胝體就不能形成閉鎖性腦膨出:含硬膜,纖維和變性的腦組織,多見于頂枕部.(影象征象)鞍上池囊腫還可以引起視力障礙,下丘腦-垂體功能不全;位于中顱窩可伴有癲癇,偏癱.需明確CT檢查目的是辨別是否伴有其它畸形以及硬腦膜,靜脈竇(上矢狀竇及直竇)是否進(jìn)入腦膜中去.和額角不成比例，第三腦室擴(kuò)大明顯，其兩壁呈雙凹或（３）硬膜改變：大腦鐮和天幕發(fā)育全．膈－視發(fā)育不良（ct-ooo50509)腦膨出原因不明.巨腦回畸形是指病變較輕時(shí)，有少量淺腦溝存在，且腦溝間距增大，腦溝間形成寬而扁平腦回，多位于大腦半球前部，而后半部仍為無腦回征象．胼胝體嘴部缺如:大腦縱裂池增寬,與第三腦室前壁相連.胼胝體發(fā)育不良伴腦小畸形

(CT,MRI-00021600)胼胝體發(fā)育不良伴腦小畸形

(CT,MRI-00021600)MRI冠狀面MRI矢狀面Mri矢狀位平掃提示胼胝體體后部缺如一般無癥狀,常意外發(fā)現(xiàn).(MRI-00027786)帶狀灰質(zhì)異位MRI征象（３）硬膜改變：大腦鐮和天幕發(fā)育全．顱骨中線可見骨質(zhì)缺損,邊緣硬化腦膜,腦脊液和若干腦組織通過顱缺損處向外膨出,根據(jù)臨床及CT掃描檢查不難診斷.2型:平滑腦合并腦積水頭大畸形.的腫塊,臨床根據(jù)體位而鑒別.左枕葉腦穿通畸形MRI征象MRI:是檢查此病最好方法．最重要的是正矢狀位Ｔ１ＷＩ，脊髓空洞癥發(fā)生率２０％－２５％，小腦扁桃體向足側(cè)延伸，通過枕骨大孔到C1水平（６２％），C2(25%),C3(25%),枕大孔特別小，常伴腦積水．(影象征象)（鑒別診斷）前腦無裂畸形無或部分存在大腦鐮．（臨床表現(xiàn)）臨床癥狀輕重與扁桃體下移左側(cè)顳頂葉開唇型腦裂畸形

（CT-00078267)多小腦回畸形應(yīng)與無腦回和巨腦回相鑒別．前者范圍小于后者，增厚皮質(zhì)厚度不均，范圍廣時(shí)，皮質(zhì)紆曲，呈結(jié)節(jié)狀或波浪狀隆起；(影象征象)低密度腫塊位于腦池中,CT值-1０－-100HU,境界清晰,胼胝體脂肪瘤一般位于胼胝體膝部或／和體部，向下可擴(kuò)展至兩側(cè)側(cè)腦室間，可鈣化（周遍鈣化為弧線狀，瘤體內(nèi)為斑塊狀），其它部位脂肪瘤一般不鈣化．腦膜膨出:含硬膜和腦脊液.(影象征象)低密度腫塊位于腦池中,CT值-1０－-100HU,境界清晰,胼胝體脂肪瘤一般位于胼胝體膝部或／和體部，向下可擴(kuò)展至兩側(cè)側(cè)腦室間，可鈣化（周遍鈣化為弧線狀，瘤體內(nèi)為斑塊狀），其它部位脂肪瘤一般不鈣化．平行狀，可能與中間塊較大有關(guān)，其位置比正常時(shí)更靠多小腦回畸形是指腦回紆曲增多,多伴有灰質(zhì)增厚，胚胎５－６月時(shí)神經(jīng)元移行達(dá)到皮質(zhì)，此時(shí)致病因素引起新皮質(zhì)內(nèi)細(xì)胞分布紊亂，不均勻?qū)е卤静。：喜⒛X裂畸形，巨腦畸形及Chairi2型畸形．（２）腦室改變：側(cè)腦室不對稱擴(kuò)大，枕角的腫塊,臨床根據(jù)體位而鑒別.多小腦回畸形是指腦回紆曲增多,多伴有灰質(zhì)增厚，胚胎５－６月時(shí)神經(jīng)元移行達(dá)到皮質(zhì)，此時(shí)致病因素引起新皮質(zhì)內(nèi)細(xì)胞分布紊亂，不均勻?qū)е卤静。：喜⒛X裂畸形，巨腦畸形及Chairi2型畸形．（影像征象）開放型腦裂畸形單側(cè)或大腦半球?qū)挻罅严?，呈腦脊液密度或信號，邊界完整清晰，其兩側(cè)緣為弧形雙拋物線或雙凸透鏡樣，最窄處兩端亦未融合，寬度從幾毫米到幾厘米不等，其內(nèi)對稱分布帶狀移位灰質(zhì)．MRI是診斷本病最佳影像學(xué)方法，表現(xiàn)為腦實(shí)質(zhì)內(nèi)異常裂隙從腦表面延伸至室管膜下方，外端連接皮質(zhì)，連接處可形成凹陷，內(nèi)段到腦室外側(cè)壁，連接處可形成三角憩室．在凹陷和憩室間可見帶狀移位灰質(zhì)，裂隙兩側(cè)灰質(zhì)信號，與正常灰質(zhì)結(jié)構(gòu)相連續(xù)．腦裂畸形常位于中央前回和中央后回附近．開放型腦裂畸形間形成腔隙，大小不一，似“雙凹透鏡”狀，本病可合并灰質(zhì)移位，透明隔缺如，胼胝體缺如及多小腦回畸形．（臨床表現(xiàn)）取決于囊腫大小和部位，常表現(xiàn)為癲癇發(fā)作，頭圍增大，肢體癱瘓，顱骨畸形，腦癱和腦積水等．（臨床表現(xiàn)）臨床癥狀輕重與扁桃體下移胼胝體發(fā)育不良伴腦小畸形

(CT,MRI-00021600)Mri矢狀位平掃提示胼胝體體后部缺如膈－視發(fā)育不良（ct-ooo50509)巨腦回畸形CT征象

（CT/MRI-00060718)表皮樣囊腫:輪廓不銳,密度不均,MRI及碘水腦池造影有助于鑒別.本病因神經(jīng)元移行早期階段發(fā)生基質(zhì)形成障礙或成神經(jīng)細(xì)胞未移行，導(dǎo)致部分腦組織完全不發(fā)育，形成貫穿于一側(cè)大腦的腦裂．角分離外移,脈絡(luò)脈叢外移,腦室輕度帶狀灰質(zhì)異位MRI征象CT：（１）扁桃體下移改變，在CT橫斷位難以顯(臨床表現(xiàn))一般無癥狀,大脂肪溜壓迫臨近腦組織,可出現(xiàn)頭痛,智力障礙或偏癱.帶狀灰質(zhì)異位MRI征象腦裂畸形合并透明隔缺如，巨腦回畸形

（CT-00086697)蛛網(wǎng)膜囊腫最常見外側(cè)裂池,(50%),其次鞍上池,四疊體池,小腦腦橋及枕大池,其次前縱裂池,大腦半球凸面和幕下前中線.2型:平滑腦合并腦積水頭大畸形.(MRI-00027786)胼胝體嘴部缺如:大腦縱裂池增寬,與第三腦室前壁相連.蛛網(wǎng)膜囊腫

(病因和病理)

蛛網(wǎng)膜囊腫是由二層蛛網(wǎng)膜細(xì)胞組成,囊壁與正常蛛網(wǎng)膜相連,且具有分泌功能.獲得性或繼發(fā)性是損傷或粘連引起的局限性腦脊液聚積.蛛網(wǎng)膜囊腫最常見外側(cè)裂池,(50%),其次鞍上池,四疊體池,小腦腦橋及枕大池,其次前縱裂池,大腦半球凸面和幕下前中線.(臨床表現(xiàn))

一般無癥狀,常意外發(fā)現(xiàn).位于鞍上池,顱后窩進(jìn)及四疊體池大蛛網(wǎng)膜囊腫可引起腦積水,巨顱,顱內(nèi)壓增高,發(fā)育遲緩.鞍上池囊腫還可以引起視力障礙,下丘腦-垂體功能不全;位于中顱窩可伴有癲癇,偏癱.(影象征象)

蛛網(wǎng)膜囊腫呈均勻腦脊液密度,囊性改變,常單房,鞍上池蛛網(wǎng)膜囊腫可向上,下,外及后擴(kuò)展;顱中窩蛛網(wǎng)膜囊腫常呈半圓或雙凸形,中等的使顳窩擴(kuò)展,大的占據(jù)整個(gè)顳窩,并向到鬧凸面擴(kuò)展;顱后窩蛛網(wǎng)膜囊腫可發(fā)生任何部位,大的可壓迫顱骨變薄,顱后窩結(jié)構(gòu)移位變形,引起腦積水.左顳側(cè)蛛網(wǎng)膜囊腫

(CT-00027786)

(MRI-00027786)枕大池蛛網(wǎng)膜囊腫左側(cè)枕部蛛網(wǎng)膜囊腫

(ct-00025482)左枕部蛛網(wǎng)膜囊腫

(mri-00025482)左枕大池蛛網(wǎng)膜囊腫

（mri-00025482)(鑒別診斷)表皮樣囊腫:輪廓不銳,密度不均,MRI及碘水腦池造影有助于鑒別.大枕大池:顱骨無受壓變薄,無四腦室移位和腦積水征象.Dandy-walker畸形:四腦室與顱后窩囊腫相通,伴蚓部發(fā)育不全,而蛛網(wǎng)膜囊腫與四腦室是不相通的.四神經(jīng)管閉合異常腦膨出

(病因和病理)腦膨出是指顱內(nèi)結(jié)構(gòu)通過顱骨和硬膜中缺損處向顱外擴(kuò)張.根據(jù)膨出內(nèi)容物分四種類型.

腦膜腦膨出:含腦膜,腦脊液和腦組織.

腦膜膨出:含硬膜和腦脊液.

閉鎖性腦膨出:含硬膜,纖維和變性的腦組織,多見于頂枕部.膠質(zhì)膨出:以膠質(zhì)為內(nèi)襯的含腦脊液的囊腫.

腦膨出原因不明.

(臨床表現(xiàn))

大多數(shù)腦膨出由于是出生時(shí)顱外皮下腫塊而發(fā)現(xiàn),少數(shù)腦膨出(如顱底鼻咽部)至兒童期,甚至于到成年期才發(fā)現(xiàn).(影象征象)

顱骨中線可見骨質(zhì)缺損,邊緣硬化腦膜,腦脊液和若干腦組織通過顱缺損處向外膨出,根據(jù)臨床及CT掃描檢查不難診斷.需明確CT檢查目的是辨別是否伴有其它畸形以及硬腦膜,靜脈竇(上矢狀竇及直竇)是否進(jìn)入腦膜中去.同時(shí)必須進(jìn)行增強(qiáng)掃描.前囟腦脊膜膨出

(ct,mri-00079651)一透明隔異常(含透明隔間腔,囊腫,缺如及膈-視發(fā)育不良)

透明隔位于中線的潛在間隙,是由兩層三角形薄膜形成,將額角分開.二胼胝體發(fā)育異常

胼胝體是神經(jīng)系統(tǒng)最大纖維束,越過中線

把大腦半球連接起來,若纖維不能越過中線,

胼胝體就不能形成左側(cè)枕部蛛網(wǎng)膜囊腫

(ct-00025482)CT檢查顯示病變腦實(shí)質(zhì)內(nèi)邊界清晰，水樣密度囊腔，與相鄰腦室和蛛網(wǎng)膜下腔溝通，并側(cè)腦組織缺失或發(fā)育不良，可伴患側(cè)腦室增大．MRI可多方位顯示腦室內(nèi)空腔的形態(tài)．其中心為液化壞死，呈腦脊液信號，鄰近腦實(shí)質(zhì)信號無異常．灰質(zhì)異位

（CT-00036814)左枕葉腦穿通畸形

（CT/MRI-00054074)多小腦回畸形應(yīng)與無腦回和巨腦回相鑒別．前者范圍小于后者，增厚皮質(zhì)厚度不均，范圍廣時(shí)，皮質(zhì)紆曲，呈結(jié)節(jié)狀或波浪狀隆起；根據(jù)膨出內(nèi)容物分四種類型.前者主要發(fā)生在中線部位,而后者可發(fā)生在本病影像學(xué)特征為病變處皮質(zhì)較正常輕度增厚，腦溝變淺，皮質(zhì)內(nèi)外表面光滑或不規(guī)則，腦回扁而寬，皮髓質(zhì)交界區(qū)界限清晰，皮質(zhì)深部皺則顯著，相鄰白質(zhì)內(nèi)常伴神經(jīng)膠質(zhì)增生．MRI是診斷本病最佳影像學(xué)方法，MRI具有多平面成像，軟組織分辨率高的優(yōu)勢，當(dāng)懷疑本病時(shí)應(yīng)行MRI檢查．本病影像學(xué)特征為病變處皮質(zhì)較正常輕度增厚，腦溝變淺，皮質(zhì)內(nèi)外表面光滑或不規(guī)則，腦回扁而寬，皮髓質(zhì)交界區(qū)界限清晰，皮質(zhì)深部皺則顯著，相鄰白質(zhì)內(nèi)常伴神經(jīng)膠質(zhì)增生．MRI是診斷本病最佳影像學(xué)方法，MRI具有多平面成像，軟組織分辨率高的優(yōu)勢，當(dāng)懷疑本病時(shí)應(yīng)行MRI檢查．CT：（１）扁桃體下移改變，在CT橫斷位難以顯閉合型腦裂畸形需與灰質(zhì)移位鑒別,MRI多平面成像可較好顯示裂隙的形態(tài)，對應(yīng)裂隙側(cè)腦室壁呈幕狀突起，憑這些影像學(xué)表現(xiàn)可以進(jìn)行鑒別．（影像征象）開放型腦裂畸形單側(cè)或大腦半球?qū)挻罅严?，呈腦脊液密度或信號，邊界完整清晰，其兩側(cè)緣為弧形雙拋物線或雙凸透鏡樣，最窄處兩端亦未融合，寬度從幾毫米到幾厘米不等，其內(nèi)對稱分布帶狀移位灰質(zhì)．MRI是診斷本病最佳影像學(xué)方法，表現(xiàn)為腦實(shí)質(zhì)內(nèi)異常裂隙從腦表面延伸至室管膜下方，外端連接皮質(zhì)，連接處可形成凹陷，內(nèi)段到腦室外側(cè)壁，連接處可形成三角憩室．在凹陷和憩室間可見帶狀移位灰質(zhì)，裂隙兩側(cè)灰質(zhì)信號，與正?；屹|(zhì)結(jié)構(gòu)相連續(xù)．腦裂畸形常位于中央前回和中央后回附近．開放型腦裂畸形間形成腔隙，大小不一，似“雙凹透鏡”狀，本病可合并灰質(zhì)移位，透明隔缺如，胼胝體缺如及多小腦回畸形．無腦回畸形和巨腦回畸形腦膜腦膨出:含腦膜,腦脊液和腦組織.灰質(zhì)異位

（CT-00036814)Mri矢狀位平掃提示胼胝體體后部缺如左側(cè)枕部蛛網(wǎng)膜囊腫

(ct-00025482)1型:無腦回合并小頭畸形.需明確CT檢查目的是辨別是否伴有其它畸形以及硬腦膜,靜脈竇(上矢狀竇及直竇)是否進(jìn)入腦膜中去.巨腦回畸形是指病變較輕時(shí)，有少量淺腦溝存在，且腦溝間距增大，腦溝間形成寬而扁平腦回，多位于大腦半球前部，而后半部仍為無腦回征象．枕部巨大腦膜腦膨出

(MRI-00035930)

(鑒別診斷)(1)顱骨皮樣囊腫和表皮樣囊腫前者主要發(fā)生在中線部位,而后者可發(fā)生在顱骨任何部位,垂直于缺損區(qū)顱板,均有受壓呈向內(nèi)凹變薄的顱板且與顱腔分離開來.

(2)顱骨膜血竇是頂部與上矢狀相通的血竇形成的顱外組織的腫塊,臨床根據(jù)體位而鑒別.Chiari畸形（病因和病理）

病因不明確，病理分類１－３型．（臨床表現(xiàn)）臨床癥狀輕重與扁桃體下移程度有關(guān)．（影象學(xué)表現(xiàn)）

CT：（１）扁桃體下移改變，在CT橫斷位難以顯示．（２）腦室改變：側(cè)腦室不對稱擴(kuò)大，枕角和額角不成比例，第三腦室擴(kuò)大明顯，其兩壁呈雙凹或平行狀，可能與中間塊較大有關(guān)，其位置比正常時(shí)更靠近室間孔．第四腦室位置低下，拉長．（３）硬膜改變：大腦鐮和天幕發(fā)育全．（４）天幕切跡表現(xiàn)：四疊體上下丘融合，呈鳥嘴狀向后突起；小腦上部假腫瘤征象．（５）骨性改變．

MRI:是檢查此病最好方法．最重要的是正矢狀位Ｔ１ＷＩ，脊髓空洞癥發(fā)生率２０％－２５％，小腦扁桃體向足側(cè)延伸，通過枕骨大孔到C1水平（６２％），C2(25%),C3(25%),枕大孔特別小，常伴腦積水．（診斷）由于CT征象缺乏特異性，只能提示Chiari畸形，ＭＲＩ能清晰顯示扁桃體下移及其程度，所以是診斷此病最好選擇．五神經(jīng)元移行異常

在胚胎第8周神經(jīng)元開始從生發(fā)層沿緣層中呈放射狀排列的膠質(zhì)纖維向外移行,形成大腦皮質(zhì),放射狀排列的纖維起到了引導(dǎo)神經(jīng)元移行作用,任何阻止神經(jīng)元移行的因素均可引起異常.根據(jù)移行神經(jīng)元受阻的時(shí)間和程度,可造成各種移行異常.無腦回畸形和巨腦回畸形

(病理)無腦回畸形發(fā)生在妊賑8-14周期間,通常先移行神經(jīng)元形成深部皮質(zhì),而淺表的皮質(zhì)是后來移行的神經(jīng)元所形成.如果后者不能穿越先期移行的神經(jīng)元,就形成無腦回或巨腦回畸形.(臨床表現(xiàn))平滑腦預(yù)后不良,嚴(yán)重智力障礙,癲癇,肌張力低和顱面畸形分1-3型.1型:無腦回合并小頭畸形.2型:平滑腦合并腦積水頭大畸形.3型:孤立性無腦回畸形,有腦小畸形.

(影像征象)

無腦回畸形典型CT表現(xiàn)即腦白質(zhì)區(qū)域減少,腦皮質(zhì)明顯增厚,正常時(shí)灰白質(zhì)呈指狀交叉征象消失,皮質(zhì)內(nèi)無腦溝,腦回形成(光滑腦).雙側(cè)側(cè)裂發(fā)育不良,表現(xiàn)為垂直于大腦半球的切跡,加上發(fā)育異常引起腦室擴(kuò)大,而大腦呈“８”字型或沙鐘樣表現(xiàn)．MRI顯示腦表面光滑，無腦回，溝，皮質(zhì)增厚，白質(zhì)變薄，可見伴腦積水，灰質(zhì)移位，胼胝體發(fā)育異常，Dandy-Walker畸形等其它顱內(nèi)畸形是診斷本病最佳影像學(xué)方法．巨腦回畸形是指病變較輕時(shí)，有少量淺腦溝存在，且腦溝間距增大，腦溝間形成寬而扁平腦回，多位于大腦半球前部，而后半部仍為無腦回征象．無腦回畸形

（CT-00042208)巨腦回畸形CT征象

（CT/MRI-00060718)巨腦回MRI征象巨腦回MRI征象(病因和病理)在胚胎20周以前受到各種原因損害,均了引起胼胝體發(fā)育異常,胼胝體異常的部位和范圍與病變發(fā)生的時(shí)間和形成次序密切相關(guān).膈－視發(fā)育不良

（mri-00050509)無腦回畸形和巨腦回畸形灰質(zhì)異位

（CT-00036814)腦裂畸形合并透明隔缺如及巨腦回畸形

CT征象孤立性灰質(zhì)異位應(yīng)與顱內(nèi)占位鑒別.帶狀灰質(zhì)異位CT征象

（CT/MRI-00044042)1型:無腦回合并小頭畸形.帶狀灰質(zhì)異位MRI征象左枕葉腦穿通畸形

（CT/MRI-00054074)胼胝體壓部缺如(MRI-00068871)(鑒別診斷)孤立性灰質(zhì)異位應(yīng)與顱內(nèi)占位鑒別.大枕大池:顱骨無受壓變薄,無四腦室移位和腦積水征象.胼胝體缺如伴脂肪瘤

(MRI-00017271)多小腦回畸形應(yīng)與無腦回和巨腦回相鑒別．前者范圍小于后者，增厚皮質(zhì)厚度不均，范圍廣時(shí)，皮質(zhì)紆曲，呈結(jié)節(jié)狀或波浪狀隆起；左側(cè)枕部蛛網(wǎng)膜囊腫

(ct-00025482)（４）天幕切跡表現(xiàn)：四疊體上下丘融合，呈鳥（病理和臨床）根據(jù)異位灰質(zhì)分布形態(tài)和位置分為３型：１型為結(jié)節(jié)型，異位灰質(zhì)呈結(jié)節(jié)狀分布于腦室旁，并突入腦室內(nèi)．２型為扳層型，異位灰質(zhì)不規(guī)則地分布于白質(zhì)內(nèi)．３型為帶狀型，異位灰質(zhì)呈帶狀分布于白質(zhì)內(nèi)，或皮質(zhì)內(nèi)，也稱“雙層皮質(zhì)”．灰質(zhì)異位可由多種原因引起，包括遺傳因素，血管因素，環(huán)境因素有包括中毒，輻射，胎兒酒精綜合征等．大多數(shù)腦膨出由于是出生時(shí)顱外皮下腫塊而發(fā)現(xiàn),少數(shù)腦膨出(如顱底鼻咽部)至兒童期,甚至于到成年期才發(fā)現(xiàn).本病影像學(xué)特征為病變處皮質(zhì)較正常輕度增厚，腦溝變淺，皮質(zhì)內(nèi)外表面光滑或不規(guī)則，腦回扁而寬，皮髓質(zhì)交界區(qū)界限清晰，皮質(zhì)深部皺則顯著，相鄰白質(zhì)內(nèi)常伴神經(jīng)膠質(zhì)增生．MRI是診斷本病最佳影像學(xué)方法，MRI具有多平面成像，軟組織分辨率高的優(yōu)勢，當(dāng)懷疑本病時(shí)應(yīng)行MRI檢查．腦膜膨出:含硬膜和腦脊液.多小腦回畸形

多小腦回畸形是指腦回紆曲增多,多伴有灰質(zhì)增厚，胚胎５－６月時(shí)神經(jīng)元移行達(dá)到皮質(zhì)，此時(shí)致病因素引起新皮質(zhì)內(nèi)細(xì)胞分布紊亂，不均勻?qū)е卤静。：喜⒛X裂畸形，巨腦畸形及Chairi2型畸形．（病理和臨床）病理改變?yōu)槟X回紆曲增多伴皮質(zhì)增厚，表面光滑，皮質(zhì)深部皺折顯著．受累部位多局限，常累及島葉．．臨床表現(xiàn)無特異性，病變廣泛者可引起癲癇發(fā)作和智力障礙．（影像征象）本病影像學(xué)特征為病變處皮質(zhì)較正常輕度增厚，腦溝變淺，皮質(zhì)內(nèi)外表面光滑或不規(guī)則，腦回扁而寬，皮髓質(zhì)交界區(qū)界限清晰，皮質(zhì)深部皺則顯著，相鄰白質(zhì)內(nèi)常伴神經(jīng)膠質(zhì)增生．MRI是診斷本病最佳影像學(xué)方法，MRI具有多平面成像，軟組織分辨率高的優(yōu)勢，當(dāng)懷疑本病時(shí)應(yīng)行MRI檢查．多腦回畸形

(CT-00079006)（鑒別診斷）

多小腦回畸形應(yīng)與無腦回和巨腦回相鑒別．前者范圍小于后者，增厚皮質(zhì)厚度不均，范圍廣時(shí)，皮質(zhì)紆曲，呈結(jié)節(jié)狀或波浪狀隆起；后者侵犯廣，且對稱，增厚皮質(zhì)較均勻，幕上雙側(cè)大腦半球均受侵犯．腦裂畸形

本病因神經(jīng)元移行早期階段發(fā)生基質(zhì)形成障礙或成神經(jīng)細(xì)胞未移行，導(dǎo)致部分腦組織完全不發(fā)育，形成貫穿于一側(cè)大腦的腦裂．（病理和臨床）典型病理表現(xiàn)為大腦皮質(zhì)沿裂隙折入，深部室管膜與表面軟腦膜相融合形成軟腦膜室管膜縫（P-E縫），可單側(cè)或雙側(cè)發(fā)生．根據(jù)裂隙形態(tài)分為開放型和融合型．開放型（分離型）是指內(nèi)折皮質(zhì)分離，裂隙間形成腔隙與腦室相溝通．融合型（閉合型）指裂隙兩側(cè)皮質(zhì)靠近，裂隙呈閉合狀態(tài)．病理特征為裂隙表面寸以移位灰質(zhì)，裂隙起自腦室室管膜，貫穿腦白質(zhì)后到達(dá)軟腦膜，兩者相連，，裂隙內(nèi)由腦脊液充填．裂隙多位于額頂葉中央前回及中央后回附近．（影像征象）開放型腦裂畸形單側(cè)或大腦半球?qū)挻罅严?，呈腦脊液密度或信號，邊界完整清晰，其兩側(cè)緣為弧形雙拋物線或雙凸透鏡樣，最窄處兩端亦未融合，寬度從幾毫米到幾厘米不等，其內(nèi)對稱分布帶狀移位灰質(zhì)．MRI是診斷本病最佳影像學(xué)方法，表現(xiàn)為腦實(shí)質(zhì)內(nèi)異常裂隙從腦表面延伸至室管膜下方，外端連接皮質(zhì)，連接處可形成凹陷，內(nèi)段到腦室外側(cè)壁，連接處可形成三角憩室．在凹陷和憩室間可見帶狀移位灰質(zhì)，裂隙兩側(cè)灰質(zhì)信號，與正?；屹|(zhì)結(jié)構(gòu)相連續(xù)．腦裂畸形常位于中央前回和中央后回附近．開放型腦裂畸形間形成腔隙，大小不一，似“雙凹透鏡”狀，本病可合并灰質(zhì)移位，透明隔缺如，胼胝體缺如及多小腦回畸形．右側(cè)額葉閉唇型腦裂畸形

（CT-00078819)右側(cè)額顳葉開唇型腦裂畸形（術(shù)前）

（CT/MRI-00059070)術(shù)前CT征象術(shù)前MRI征象獲得性或繼發(fā)性是損傷或粘連引起的局限性腦脊液聚積.本病影像學(xué)特征為病變處皮質(zhì)較正常輕度增厚，腦溝變淺，皮質(zhì)內(nèi)外表面光滑或不規(guī)則，腦回扁而寬，皮髓質(zhì)交界區(qū)界限清晰，皮質(zhì)深部皺則顯著，相鄰白質(zhì)內(nèi)常伴神經(jīng)膠質(zhì)增生．MRI是診斷本病最佳影像學(xué)方法，MRI具有多平面成像，軟組織分辨率高的優(yōu)勢，當(dāng)懷疑本病時(shí)應(yīng)行MRI檢查．根據(jù)膨出內(nèi)容物分四種類型.胼胝體發(fā)育不良伴腦小畸形

(CT,MRI-00021600)開放型腦裂畸形應(yīng)與腦穿通畸形囊腫鑒別,最關(guān)鍵點(diǎn)是開放型腦裂畸形的裂隙兩側(cè)是灰質(zhì)結(jié)構(gòu),且與大腦皮質(zhì)相延續(xù).左側(cè)枕部蛛網(wǎng)膜囊腫

(ct-00025482)胼胝體壓部缺如(MRI-00068871)近室間孔．第四腦室位置低下，拉長．胼胝體嘴部缺如:大腦縱裂池增寬,與第三腦室前壁相連.(鑒別診斷)包括透明隔缺如,原發(fā)性視神經(jīng)發(fā)育不良,及垂體功能不全.在胚胎第8周神經(jīng)元開始從生發(fā)層沿緣層中呈放射狀排列的膠質(zhì)纖維向外移行,形成大腦皮質(zhì),放射狀排列的纖維起到了引導(dǎo)神經(jīng)元移行作用,任何阻止神經(jīng)元移行的因素均可引起異常.病因不明確，病理分類１－３型．（影像征象）開放型腦裂畸形單側(cè)或大腦半球?qū)挻罅严?，呈腦脊液密度或信號，邊界完整清晰，其兩側(cè)緣為弧形雙拋物線或雙凸透鏡樣，最窄處兩端亦未融合，寬度從幾毫米到幾厘米不等，其內(nèi)對稱分布帶狀移位灰質(zhì)．MRI是診斷本病最佳影像學(xué)方法，表現(xiàn)為腦實(shí)質(zhì)內(nèi)異常裂隙從腦表面延伸至室管膜下方，外端連接皮質(zhì)，連接處可形成凹陷，內(nèi)段到腦室外側(cè)壁，連接處可形成三角憩室．在凹陷和憩室間可見帶狀移位灰質(zhì)，裂隙兩側(cè)灰質(zhì)信號，與正常灰質(zhì)結(jié)構(gòu)相連續(xù)．腦裂畸形常位于中央前回和中央后回附近．開放型腦裂畸形間形成腔隙，大小不一，似“雙凹透鏡”狀，本病可合并灰質(zhì)移位，透明隔缺如，胼胝體缺如及多小腦回畸形．枕部巨大腦膜腦膨出

(MRI-00035930)帶狀灰質(zhì)異位MRI征象(影象征象)低密度腫塊位于腦池中,CT值-1０－-100HU,境界清晰,胼胝體脂肪瘤一般位于胼胝體膝部或／和體部，向下可擴(kuò)展至兩側(cè)側(cè)腦室間，可鈣化（周遍鈣化為弧線狀，瘤體內(nèi)為斑塊狀），其它部位脂肪瘤一般不鈣化．（病理和臨床）病理改變?yōu)槟X回紆曲增多伴皮質(zhì)增厚，表面光滑，皮質(zhì)深部皺折顯著．受累部位多局限，常累及島葉．．臨床表現(xiàn)無特異性，病變廣泛者可引起癲癇發(fā)作和智力障礙．小腦蚓部中線脂肪瘤

(ct-00014923)鞍上池囊腫還可以引起視力障礙,下丘腦-垂體功能不全;位于中顱窩可伴有癲癇,偏癱.胼胝體發(fā)育不良伴腦小畸形

(CT,MRI-00021600)術(shù)前MRI征象術(shù)后CT復(fù)查左側(cè)顳頂葉開唇型腦裂畸形

（CT-00078267)（病理和臨床）根據(jù)異位灰質(zhì)分布形態(tài)和位置分為３型：１型為結(jié)節(jié)型，異位灰質(zhì)呈結(jié)節(jié)狀分布于腦室旁，并突入腦室內(nèi)．２型為扳層型，異位灰質(zhì)不規(guī)則地分布于白質(zhì)內(nèi)．３型為帶狀型，異位灰質(zhì)呈帶狀分布于白質(zhì)內(nèi)，或皮質(zhì)內(nèi)，也稱“雙層皮質(zhì)”．灰質(zhì)異位可由多種原因引起，包括遺傳因素，血管因素，環(huán)境因素有包括中毒，輻射，胎兒酒精綜合征等．本病影像學(xué)特征為病變處皮質(zhì)較正常輕度增厚，腦溝變淺，皮質(zhì)內(nèi)外表面光滑或不規(guī)則，腦回扁而寬，皮髓質(zhì)交界區(qū)界限清晰，皮質(zhì)深部皺則顯著，相鄰白質(zhì)內(nèi)常伴神經(jīng)膠質(zhì)增生．MRI是診斷本病最佳影像學(xué)方法，MRI具有多平面成像，軟組織分辨率高的優(yōu)勢，當(dāng)懷疑本病時(shí)應(yīng)行MRI檢查．Dandy-walker畸形:四腦室與顱后窩囊腫相通,伴蚓部發(fā)育不全,而蛛網(wǎng)膜囊腫與四腦室是不相通的.2型:平滑腦合并腦積水頭大畸形.（鑒別診斷｝腦室周圍白質(zhì)軟化（Pvl)常見于缺氧缺血腦病早產(chǎn)兒,在后期改變可引起腦室(以體部及三角區(qū)為主)擴(kuò)大,但輪廓不規(guī)則,其附近腦白質(zhì)明顯減少,皮質(zhì)溝向深部靠近,甚至緊貼腦室壁蛛網(wǎng)膜囊腫是由二層蛛網(wǎng)膜細(xì)胞組成,囊壁與正常蛛網(wǎng)膜相連,且具有分泌功能.體部分開,平行,體部脈絡(luò)脈叢夾角變小.CT檢查顯示病變腦實(shí)質(zhì)內(nèi)邊界清晰，水樣密度囊腔，與相鄰腦室和蛛網(wǎng)膜下腔溝通，并側(cè)腦組織缺失或發(fā)育不良，可伴患側(cè)腦室增大．MRI可多方位顯示腦室內(nèi)空腔的形態(tài)．其中心為液化壞死，呈腦脊液信號，鄰近腦實(shí)質(zhì)信號無異常．本病因神經(jīng)元移行早期階段發(fā)生基質(zhì)形成障礙或成神經(jīng)細(xì)胞未移行，導(dǎo)致部分腦組織完全不發(fā)育，形成貫穿于一側(cè)大腦的腦裂．(鑒別診斷)胼胝體缺如伴脂肪瘤

(MRI-00017271)大多數(shù)腦膨出由于是出生時(shí)顱外皮下腫塊而發(fā)現(xiàn),少數(shù)腦膨出(如顱底鼻咽部)至兒童期,甚至于到成年期才發(fā)現(xiàn).角分離外移,脈絡(luò)脈叢外移,腦室輕度Dandy-walker畸形:四腦室與顱后窩囊腫相通,伴蚓部發(fā)育不全,而蛛網(wǎng)膜囊腫與四腦室是不相通的.大枕大池:顱骨無受壓變薄,無四腦室移位和腦積水征象.CT：（１）扁桃體下移改變，在CT橫斷位難以顯(病因和病理)在胚胎20周以前受到各種原因損害,均了引起胼胝體發(fā)育異常,胼胝體異常的部位和范圍與病變發(fā)生的時(shí)間和形成次序密切相關(guān).無腦回畸形和巨腦回畸形胼胝體體部缺如(MRI-00073018)蛛網(wǎng)膜囊腫是由二層蛛網(wǎng)膜細(xì)胞組成,囊壁與正常蛛網(wǎng)膜相連,且具有分泌功能.左側(cè)腦裂畸形伴胼胝體發(fā)育不良

（MRI-000578310)左側(cè)腦裂畸形伴胼胝體發(fā)育不良雙側(cè)腦裂畸形

（CT-000078060)雙側(cè)開唇腦裂畸形

（CT/MRI-00034440)雙側(cè)腦裂畸形MRI征象腦裂畸形合并透明隔缺如，巨腦回畸形

（CT-00086697)腦裂畸形合并透明隔缺如及巨腦回畸形

CT征象(鑒別診斷)

開放型腦裂畸形應(yīng)與腦穿通畸形囊腫鑒別,最關(guān)鍵點(diǎn)是開放型腦裂畸形的裂隙兩側(cè)是灰質(zhì)結(jié)構(gòu),且與大腦皮質(zhì)相延續(xù).腦穿通畸形囊腫壁為締結(jié)組織,形態(tài)多不規(guī)則,憑這些影像學(xué)表現(xiàn)可加以鑒別.閉合型腦裂畸形需與灰質(zhì)移位鑒別,MRI多平面成像可較好顯示裂隙的形態(tài)，對應(yīng)裂隙側(cè)腦室壁呈幕狀突起，憑這些影像學(xué)表現(xiàn)可以進(jìn)行鑒別．腦穿通畸型

腦穿通畸形屬于兒童常見腦畸形,在早產(chǎn)兒,難產(chǎn)兒中發(fā)病率最高,分為先天性腦穿通畸形和后天性腦穿通畸形兩類,先天性腦穿通性畸形與胚胎期的發(fā)育異常，母體孕期營養(yǎng)和遺傳因素有關(guān)；后天性腦穿通畸形多為顱腦外傷，產(chǎn)傷，各種血管性或感染性病變，顱腦手術(shù)后所致．（臨床表現(xiàn)）取決于囊腫大小和部位，常表現(xiàn)為癲癇發(fā)作，頭圍增大，肢體癱瘓，顱骨畸形，腦癱和腦積水等．

（影像征象）

CT檢查顯示病變腦實(shí)質(zhì)內(nèi)邊界清晰，水樣密度囊腔，與相鄰腦室和蛛網(wǎng)膜下腔溝通，并側(cè)腦組織缺失或發(fā)育不良，可伴患側(cè)腦室增大．MRI可多方位顯示腦室內(nèi)空腔的形態(tài)．其中心為液化壞死，呈腦脊液信號，鄰近腦實(shí)質(zhì)信號無異常．左額葉腦穿通畸形

（CT-00041114)左枕葉腦穿通畸形

（CT/MRI-00054074)左枕葉腦穿通畸形MRI征象右額葉腦穿通畸形術(shù)后CT復(fù)查（CT-00081841)左側(cè)腦穿通畸形術(shù)后CT復(fù)查

（CT-00014017)（鑒別診斷）本病應(yīng)與巨大蛛網(wǎng)膜和開放型腦裂畸形相鑒別，．巨大蛛網(wǎng)膜囊腫多位于腦溝，腦裂與腦池周圍，不與腦室相通，，有明顯占位效應(yīng)，相鄰腦實(shí)質(zhì)有受壓改變，腦穿通畸形囊腫占位效應(yīng)常不明顯，，病灶相鄰腦實(shí)質(zhì)破壞，一般不難鑒別．開放性腦裂畸形與本病主要鑒別點(diǎn)為腦裂畸形的裂隙周圍襯以移位灰質(zhì)，腦穿通畸形囊腫壁為結(jié)締組織，憑此可加以鑒別．灰質(zhì)移位灰質(zhì)移位是指神經(jīng)元在異常部位聚集，是神經(jīng)元在放射狀移行過程中終止．移位的灰質(zhì)結(jié)節(jié)在室管膜下到皮質(zhì)下均可發(fā)生，可孤立存在，也可與其他畸形并存．（病理和臨床）根據(jù)異位灰質(zhì)分布形態(tài)和位置分為３型：１型為結(jié)節(jié)型，異位灰質(zhì)呈結(jié)節(jié)狀分布于腦室旁，并突入腦室內(nèi)．２型為扳層型，異位灰質(zhì)不規(guī)則地分布于白質(zhì)內(nèi)．３型為帶狀型，異位灰質(zhì)呈帶狀分布于白質(zhì)內(nèi)，或皮質(zhì)內(nèi)，也稱“雙層皮質(zhì)”．灰質(zhì)異位可由多種原因引起，包括遺傳因素，血管因素，環(huán)境因素有包括中毒，輻射，胎兒酒精綜合征等．（影像征象）

CT表現(xiàn)為室管膜下或腦白質(zhì)內(nèi)灰質(zhì)密度團(tuán)塊狀影，大小不等，密度與灰質(zhì)相同，無占位或周圍腦組織水腫，可伴腦裂畸形，透明隔缺如，胼胝體發(fā)育不良，發(fā)育畸形．增強(qiáng)檢查見灰質(zhì)與正常灰質(zhì)同時(shí)強(qiáng)化．MRI顯示側(cè)腦室旁或白質(zhì)內(nèi)小結(jié)節(jié)影，T1WI及T2WI中均與腦灰質(zhì)信號相同，單發(fā)或多發(fā)，可局灶性或彌漫性分布，累及單側(cè)或雙側(cè)大腦半球，大小1-3mm不等，可與突向側(cè)腦室．異位灰質(zhì)周圍無水腫，無占位效應(yīng)，增強(qiáng)無強(qiáng)化，