醫(yī)學遺傳學第二章遺傳的細胞基礎

醫(yī)學遺傳學第二章遺傳的細胞基礎第一頁，共二十六頁，編輯于2023年，星期二瀘州醫(yī)學院醫(yī)學生物學與遺傳學教研室第二章遺傳的細胞基礎Cellularbasisofgenetic第二頁，共二十六頁，編輯于2023年，星期二瀘州醫(yī)學院醫(yī)學生物學與遺傳學教研室第一節(jié)染色質(zhì)與染色體第三頁，共二十六頁，編輯于2023年，星期二瀘州醫(yī)學院醫(yī)學生物學與遺傳學教研室染色質(zhì)(chromatin):間期細胞核內(nèi)能被堿性染料染色的物質(zhì)，由DNA、組蛋白、非組蛋白及少量RNA組成，是間期細胞遺傳物質(zhì)存在的形式。

——有利于遺傳信息的復制和表達染色體（chromosome）：在有絲分裂或減數(shù)分裂過程中，由染色質(zhì)聚縮而成的棒狀結(jié)構(gòu)，是DNA螺旋化的最高形式。

——有利于遺傳物質(zhì)的平均分配第四頁，共二十六頁，編輯于2023年，星期二瀘州醫(yī)學院醫(yī)學生物學與遺傳學教研室1、DNA2、組蛋白3、非組蛋白4、RNA一、染色質(zhì)的化學組成第五頁，共二十六頁，編輯于2023年，星期二瀘州醫(yī)學院醫(yī)學生物學與遺傳學教研室核小體（nucleosome）：是構(gòu)成染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位。（Kornberg等，1974）二、染色質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)五種組蛋白:(H2A、H2B、H3、H4)H1

DNA:200bp組成第六頁，共二十六頁，編輯于2023年，星期二瀘州醫(yī)學院醫(yī)學生物學與遺傳學教研室三、染色質(zhì)的類型常染色質(zhì)異染色質(zhì)螺旋化程度低，呈分散狀態(tài)高，呈凝集狀態(tài)折光性強弱染色不易染上染料，染色淺易染上染料，染色深分布位置多在核中央多在核內(nèi)膜邊緣轉(zhuǎn)錄活性活躍低轉(zhuǎn)錄活性第七頁，共二十六頁，編輯于2023年，星期二瀘州醫(yī)學院醫(yī)學生物學與遺傳學教研室異染色質(zhì)的分類：結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)：指各類細胞的全部發(fā)育過程中都處于凝縮狀態(tài)的染色質(zhì)。大多位于著絲粒區(qū)和端粒區(qū)，不具有轉(zhuǎn)錄活性。兼性異染色質(zhì)：指在某些特定細胞類型或一定發(fā)育階段，細胞原來的常染色質(zhì)凝縮，并喪失基因轉(zhuǎn)錄活性轉(zhuǎn)變?yōu)楫惾旧|(zhì)，稱為兼性異染色質(zhì)，如X染色質(zhì)。第八頁，共二十六頁，編輯于2023年，星期二瀘州醫(yī)學院醫(yī)學生物學與遺傳學教研室四、染色體的組裝

DNA核小體螺線管超螺線管染色體壓縮7倍壓縮6倍壓縮40倍壓縮5倍（一）四級結(jié)構(gòu)模型（二）染色體的支架—放射環(huán)結(jié)構(gòu)模型非組蛋白支架襻環(huán)微帶染色單體第九頁，共二十六頁，編輯于2023年，星期二瀘州醫(yī)學院醫(yī)學生物學與遺傳學教研室第二節(jié)人類染色體第十頁，共二十六頁，編輯于2023年，星期二瀘州醫(yī)學院醫(yī)學生物學與遺傳學教研室一、人類染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)端粒(telomere)副縊痕(secondaryconstriction)隨體(satellite)著絲粒(centromere)主縊痕(primaryconstriction)短臂(p)

&長臂(q)第十一頁，共二十六頁，編輯于2023年，星期二瀘州醫(yī)學院醫(yī)學生物學與遺傳學教研室人類染色體的類型：中央著絲粒(1,3,16,19,20)亞中央著絲粒(2,4-12,17,18,X)近端著絲粒(13,14,15,21,22,Y)第十二頁，共二十六頁，編輯于2023年，星期二瀘州醫(yī)學院醫(yī)學生物學與遺傳學教研室核型（karyotype）：一個體細胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像就稱為核型。核型分析（karyotypeanalysis）：將待測細胞的核型進行染色體數(shù)目、形態(tài)特征的分析，確定其是否與正常核型完全一致，稱為核型分析。核型與核型分析二、人類正常核型第十三頁，共二十六頁，編輯于2023年，星期二瀘州醫(yī)學院醫(yī)學生物學與遺傳學教研室（一）丹佛體制二、人類正常核型人類非顯帶染色體的分組及各組形態(tài)特征組序染色體編號形態(tài)大小著絲粒位置隨體次縊痕組內(nèi)各染色體鑒別程度A1～3最大1,3為中著絲粒2為亞中著絲粒無常見1可鑒別B4～5次大亞中著絲粒無不易區(qū)分C6～12,X中等亞中著絲粒無常見9不易區(qū)分D13～15中等近端著絲粒有13偶見不易區(qū)分E16～18小16為中著絲粒17,18為亞中著絲粒無16常見可鑒別F19～20次小中著絲粒無不易區(qū)分G21～22,Y最小近端著絲粒21,22有Y無不易區(qū)分第十四頁，共二十六頁，編輯于2023年，星期二瀘州醫(yī)學院醫(yī)學生物學與遺傳學教研室（一）丹佛體制二、人類正常核型正常核型的記錄的格式是：染色體總數(shù)，性染色體構(gòu)成，二者間用逗號隔開。例如，46，XX代表正常女性核型；46，XY代表正常男性核型。

第十五頁，共二十六頁，編輯于2023年，星期二瀘州醫(yī)學院醫(yī)學生物學與遺傳學教研室（二）染色體顯帶技術(shù)二、人類正常核型1、Q顯帶（Qbanding）2、G顯帶（Gbanding）3、R顯帶（Rbanding）4、T顯帶（Tbanding）5、C顯帶（Cbanding）6、N顯帶（Nbanding）第十六頁，共二十六頁，編輯于2023年，星期二瀘州醫(yī)學院醫(yī)學生物學與遺傳學教研室人類的染色體顯帶核型Q帶：氮芥喹吖因(QM)G帶：胰酶＋GiemsaR帶：經(jīng)鹽溶液處理的標本＋GiemsaC帶：Y染色體著絲粒副縊痕T帶：染色體末端結(jié)構(gòu)異常N帶：AgNO3＋Giemsa,NOR第十七頁，共二十六頁，編輯于2023年，星期二瀘州醫(yī)學院醫(yī)學生物學與遺傳學教研室第十八頁，共二十六頁，編輯于2023年，星期二瀘州醫(yī)學院醫(yī)學生物學與遺傳學教研室（三）G顯帶染色體的識別與命名二、人類正常核型人類顯帶染色體模式圖第十九頁，共二十六頁，編輯于2023年，星期二瀘州醫(yī)學院醫(yī)學生物學與遺傳學教研室（三）G顯帶染色體的識別與命名二、人類正常核型顯帶染色體（人類1號染色體）帶的描述：①染色體號②臂的符號長臂q;短臂p③區(qū)的序號④帶的序號1q32第二十頁，共二十六頁，編輯于2023年，星期二瀘州醫(yī)學院醫(yī)學生物學與遺傳學教研室（四）染色體高分辨顯帶及命名二、人類正常核型高分辨顯帶染色體（人類10號染色體）帶的描述：①染色體號②臂的符號長臂q;短臂p③區(qū)的序號④帶的序號⑤亞帶⑥次亞帶10q2310q23.310q23.33第二十一頁，共二十六頁，編輯于2023年，星期二瀘州醫(yī)學院醫(yī)學生物學與遺傳學教研室

是間期細胞核中性染色體的異染色質(zhì)所顯示出來的一種特殊結(jié)構(gòu)，包括X染色質(zhì)(X—chromatin)和Y染色質(zhì)(Y-chromatin)兩種。

三、性染色質(zhì)第二十二頁，共二十六頁，編輯于2023年，星期二瀘州醫(yī)學院醫(yī)學生物學與遺傳學教研室性染色體在性別決定中起決定作用兩條性染色體形態(tài)、結(jié)構(gòu)和大小均有明顯差別性染色體學說四、人類的性別決定機制第二十三頁，共二十六頁，編輯于2023年，星期二瀘州醫(yī)學院醫(yī)學生物學與遺傳學教研室性染色體在性別決定中起決定作用基因決定性別兩條性染色體形態(tài)、結(jié)構(gòu)和大小均有明顯差別TDF：睪丸決定因子SRY：sex-determiningregionofYchromosome，Yp11.2女性核型為XX，男性核型為XY（XY型性別決定）男性決定后代性別——Y染色體性染色體學說四、人類的性別決定機制第二十四頁，共二十六頁，編輯于2023年，星期二瀘州醫(yī)學院醫(yī)學生物學與遺傳學教研室Y染色體的功能區(qū)域