高一生物人類遺傳病

高一生物人類遺傳病第一頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期二第二頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期二1．知識(shí)：舉例說出人類遺傳病的主要類型。2．情感態(tài)度與價(jià)值觀：(1)探討人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防；(2)關(guān)注人類基因組計(jì)劃及其意義。3．能力：(1)進(jìn)行低溫誘導(dǎo)染色體數(shù)目變化的實(shí)驗(yàn)，觀察染色體數(shù)目的變化；(2)進(jìn)行人群中遺傳病的調(diào)查；(3)進(jìn)行資料的搜集和分析，了解基因診斷在遺傳病監(jiān)測中的應(yīng)用，以及人類基因組計(jì)劃對(duì)科學(xué)發(fā)展，人類健康、社會(huì)倫理等方面的影響。第三頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期二4．重點(diǎn)與難點(diǎn)：(1)人類常見遺傳病的類型以及遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防；(2)如何開展及組織好人類遺傳病的調(diào)查；(3)人類基因組計(jì)劃的意義及其與人體健康的關(guān)系。第四頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期二第五頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期二(一)問題探討1．提示：人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過多造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是由于遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過多共同作用的結(jié)果。2．提示：有人提出“人類所有的病都是基因病”。這種說法依據(jù)的可能是基因控制生物體的性狀這一生物學(xué)規(guī)律。因?yàn)槿梭w患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀，而性狀是由基因控制的，從這個(gè)角度看，說疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，這種觀點(diǎn)過于絕對(duì)化，人類的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。第六頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期二(二)拓展題提示：該女性不一定攜帶白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。由該女性的弟弟是白化病的事實(shí)可知其弟弟的基因型為aa，因而推測其父母的基因型為Aa，則該女性的基因型有兩種可能：AA和Aa，AA的概率為1/3，Aa的概率為2/3。該女性攜帶白化病基因的概率為2/3，根據(jù)她丈夫攜帶白化病基因的情況，其后代攜帶白化病基因和患白化病的可能性分為三種可能：(1)丈夫不含有白化病基因；(2)丈夫含有一個(gè)白化病基因；(3)丈夫是白化病患者。遺傳咨詢師需要根據(jù)該女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遺傳病史來作出判斷，提供遺傳咨詢。第七頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期二第八頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期二一、人類常見遺傳病的類型1．遺傳病的概念：由于________而引起的人類疾病。2．單基因遺傳病(1)概念：受________控制的遺傳病。(2)類型及實(shí)例①顯性致病基因控制的疾?。憾嘀浮⒉⒅?、軟骨發(fā)育不全，抗維生素D佝僂病等。②隱性致病基因控制的疾病：____________、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。第九頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期二3．多基因遺傳病(1)概念：受________控制的人類遺傳病。(2)實(shí)例：先天性發(fā)育異常、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。4．染色體異常遺傳病(1)概念：由染色體異常引起的遺傳病。(2)類型及實(shí)例①染色體結(jié)構(gòu)變異：5號(hào)染色體短臂缺失，________。②染色體數(shù)目變異：________。第十頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期二二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1．手段：主要包括________和________。2．意義：在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。3．遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟(1)醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解________，對(duì)是否患有________作出診斷。(2)分析遺傳病的________。(3)推算出后代的____________。(4)向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如________、進(jìn)行________等。第十一頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期二4．產(chǎn)前診斷：指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如________、________、________以及基因診斷等手段，確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病。第十二頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期二三、人類基因組計(jì)劃與人體健康1．內(nèi)容：繪制________的地圖。2．目的：測定________________，解讀其中包含的遺傳信息。3．意義：認(rèn)識(shí)到人類基因的________、________、________及其相互之間的關(guān)系，對(duì)人類疾病的診斷和預(yù)防具有重要意義。4．結(jié)果：人類基因組大約有31.6億個(gè)堿基對(duì)，已發(fā)現(xiàn)的基因約為________________。第十三頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期二答案：一、1．遺傳物質(zhì)改變2．(1)一對(duì)等位基因②鐮刀型細(xì)胞貧血癥3．(1)兩對(duì)以上的等位基因4．(2)①貓叫綜合征②21三體綜合征二、1．遺傳咨詢產(chǎn)前診斷3．(1)家庭病史某種遺傳病(2)傳遞方式(3)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率(4)終止妊娠產(chǎn)前診斷4．羊水檢查B超檢查孕婦細(xì)胞檢查第十四頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期二三、1．人類遺傳信息2．人類基因組的全部DNA序列3．組成結(jié)構(gòu)功能4．3.0～3.5萬個(gè)第十五頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期二第十六頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期二人類的遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的，屬于家族性疾病。主要包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。1．單基因遺傳病該類病例在前面章節(jié)已經(jīng)學(xué)過，如人的多指、白化病等，包括顯性遺傳病和隱性遺傳病兩類。2．多基因遺傳病是指由多基因控制的人類遺傳病。多基因遺傳病的特點(diǎn)是：表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境因素影響；在群體中發(fā)病率較高。第十七頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期二3．染色體異常遺傳病簡稱染色體病。包括常染色體病和性染色體病。染色體病是由于染色體變異引起的，幾乎涉及每對(duì)染色體上遺傳物質(zhì)的改變，其后果是較嚴(yán)重的。第十八頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期二1軟骨發(fā)育不全是下列哪項(xiàng)引起的一種遺傳病(

)A．常染色體上的顯性致病基因B．常染色體上的隱性致病基因C．X染色體上的顯性致病基因D．X染色體上的隱性致病基因[解析]

軟骨發(fā)育不全患者四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯，腰椎過度前凸，腹部明顯隆起，臂部后凸，患者身體矮小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是常染色體上的顯性致病基因?qū)е麻L骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙引起的侏儒癥。[答案]

A第十九頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期二在下列人類生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合可能會(huì)產(chǎn)生先天性愚型患兒 (

)①23A＋X②22A＋X③21A＋Y ④22A＋YA．①③ B．②③C．①④ D．②④[答案]

C[解析]

先天性愚型即21三體綜合征，患者比正常人多了一條21號(hào)染色體。本題考查學(xué)生對(duì)各種常見遺傳病病因的識(shí)記和理解能力。第二十頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期二1.進(jìn)行遺傳咨詢遺傳咨詢又叫“遺傳商談”或“遺傳勸導(dǎo)”。主要包括：①醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有關(guān)家庭成員進(jìn)行身體檢查，并詳細(xì)了解家庭病史，在此基礎(chǔ)上做出診斷。②分析、判斷遺傳病的傳遞方式。③推算后代患病風(fēng)險(xiǎn)。④提出該病防治對(duì)策、方法和建議。注意：遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最主要手段之一。第二十一頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期二2．產(chǎn)前診斷是指胎兒在出生前，醫(yī)生用專門手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。能在妊娠早期將有遺傳病和有嚴(yán)重畸形的胎兒檢查出來，以便采取相應(yīng)措施，避免胎兒的出生。注意：產(chǎn)前診斷是優(yōu)生的重要措施之一。手段有：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等。第二十二頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期二3．遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟見教材(圖5－14)第二十三頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期二2(多選)某班同學(xué)在做“調(diào)查人類的遺傳病”的研究性課題時(shí)，正確的做法是 (

)A．通常要進(jìn)行分組協(xié)作和結(jié)果匯總統(tǒng)計(jì)B．調(diào)查內(nèi)容既可以是多基因遺傳病，也可以是單基因遺傳病C．對(duì)遺傳病患者的家族進(jìn)行調(diào)查和統(tǒng)計(jì)，并在患者的家族中計(jì)算遺傳病的發(fā)病率D．對(duì)患者的家系進(jìn)行分析和討論、如顯隱性的推斷、后代患遺傳病的概率、預(yù)防等第二十四頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期二[解析]

遺傳病的發(fā)病率是指群體發(fā)病率，在人群中調(diào)查統(tǒng)計(jì)；遺傳方式需要在患者家系中調(diào)查判斷。[答案]

AD第二十五頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期二下列關(guān)于人類遺傳病的檢測和預(yù)防的敘述，正確的是(

)A．患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩B．羊水檢測是產(chǎn)前診斷的惟一手段C．產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病D．遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式[答案]

C第二十六頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期二[解析]

苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳，與性別無關(guān)；預(yù)防遺傳病進(jìn)行的產(chǎn)前診斷可以是基因診斷、羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查等；產(chǎn)前診斷可以確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾?。贿z傳咨詢的第一步是了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷。第二十七頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期二人類的基因組計(jì)劃(HGP)是當(dāng)前國際上生命科學(xué)領(lǐng)域內(nèi)最引人注目的基礎(chǔ)理論研究項(xiàng)目，最初由美國科學(xué)家在20世紀(jì)80年代中期提出，1988年成立國際人類基因組組織(HVGO)。1990年起，該計(jì)劃開始實(shí)施。人類的基因組計(jì)劃的總體目標(biāo)是15年內(nèi)(1990～2005)完成人類全部23對(duì)染色體的遺傳圖譜、物理圖譜的繪制工作，測定出總長約30多億個(gè)堿基對(duì)DNA的全部序列，并在此基礎(chǔ)上進(jìn)行人體近10萬個(gè)基因的定位和分離研究。第二十八頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期二人類基因組研究的兩項(xiàng)主要任務(wù)：一方面是進(jìn)行24條染色體(22條常染色體和2條性染色體)的遺傳、物理圖譜構(gòu)建及脫氧核苷酸順序的分析；另一方面是致力于基因識(shí)別及功能的研究。其具體內(nèi)容包括：①對(duì)人類基因組進(jìn)行標(biāo)記和劃分；②對(duì)基因組DNA進(jìn)行切割和克隆，并利用已知的標(biāo)記將這些克隆有序排列；③測定人類基因組的全部DNA序列。測序結(jié)果表明人類基因組大約有31.6億個(gè)堿基對(duì)，已發(fā)現(xiàn)的基因約為3.0～3.5萬個(gè)。第二十九頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期二人類基因組研究的目標(biāo)不僅要從整體上闡明人類遺傳的組成(全部DNA順序)，而且要識(shí)別約10萬個(gè)(目前有人認(rèn)為只有4萬個(gè))人類基因的結(jié)構(gòu)，包括所有遺傳性疾病及若干有遺傳背景、多因素疾病的相關(guān)基因，并研究其功能及其表達(dá)調(diào)控方式。這將為人類遺傳研究提供基本數(shù)據(jù)，揭示6000多種人類單基因遺傳病和若干嚴(yán)重危害人類健康的多基因病致病基因或疾病易感基因，并建立對(duì)各種基因病新的診斷和防治方法，從而推動(dòng)整個(gè)生命科學(xué)基礎(chǔ)和應(yīng)用性研究的進(jìn)展。因而可將人類基因組計(jì)劃的意義概括為：第三十頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期二①認(rèn)識(shí)進(jìn)化、種族血緣、衰老、疾病等生命現(xiàn)象本質(zhì)的金鑰匙；②戰(zhàn)勝疾病、克服生存障礙(太空、深海)的財(cái)富；③促進(jìn)生物學(xué)不同領(lǐng)域(如神經(jīng)生物學(xué)、發(fā)育生物學(xué)等)的發(fā)展；④使各種遺傳性疾病和危害人類的惡性腫瘤、心血管病等可能由此得到預(yù)測、預(yù)防、早診和治療；⑤基因組計(jì)劃發(fā)展起來的新技術(shù)、新策略，也適合于農(nóng)業(yè)、工業(yè)和環(huán)境科學(xué)。其中最重要的意義是將徹底揭開人類生長、發(fā)育、健康、長壽的奧秘，極大地提高人類的生存質(zhì)量。第三十一頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期二3下列關(guān)于人類基因組計(jì)劃的說法中不正確的是(

)A．人類基因組計(jì)劃是測定人類DNA的核苷酸序列B．人類基因組計(jì)劃是科學(xué)史上最偉大的工程計(jì)劃C．對(duì)于人類疫病的預(yù)防，診斷和治療都會(huì)有全新的改變D．測序工作完成于1990年，至此人類已掌握了基因的歷程[解析]

人類基因組的測序工作于2003年順利完成，但人類了解基因的歷程還沒有結(jié)束。[答案]

D第三十二頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期二下列病癥可以用孟德爾遺傳規(guī)律預(yù)測后代患病幾率的是 (

)A．艾滋病 B．苯丙酮尿癥C．貓叫綜合征 D．先天性愚型[答案]

B[解析]

苯丙酮尿癥屬于單基因遺傳病，其致病基因的傳遞符合孟德爾的基因分離定律。第三十三頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期二第三十四頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期二類型與性別的關(guān)系遺傳特點(diǎn)實(shí)例常染色體顯性遺傳男女患病機(jī)會(huì)均等連續(xù)遺傳多指、并指、軟骨發(fā)育不全常染色體隱性遺傳男女患病機(jī)會(huì)均等連續(xù)遺傳白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥伴X染色體顯性遺傳女性患者多于男性連續(xù)遺傳抗維生素D佝僂病伴X染色體隱性遺傳男性患者多于女性隔代遺傳色盲、血友病伴Y染色體遺傳只有男性患者連續(xù)遺傳外耳道多毛癥第三十五頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期二近親婚配是指在前幾代中有共同祖先的個(gè)體之間的婚配，夫妻雙方有可能由共同祖先傳來一些特定的基因(包括致病基因)，所以他們之間所具有的基因比非近親之間有更大的可能是相同的，這樣，就有更多的機(jī)會(huì)使隱性致病的基因在后代中純合，因而后代的發(fā)病率較高。第三十六頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期二該方法是根據(jù)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，把互補(bǔ)的雙鏈DNA解開，把單鏈的DNA小片段用同位素、熒光分子或化學(xué)發(fā)光催化劑等進(jìn)行標(biāo)記，之后同被檢測的DNA中的同源互補(bǔ)序列雜交，從而檢測出所要查明的DNA或基因。第三十七頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期二具體步驟：抽取病人的組織或液體作為化驗(yàn)樣品，將樣品中的DNA分離出來，用化學(xué)法或熱處理法使樣品DNA解旋，將事先制作好的DNA探針引入到化驗(yàn)樣品中。這些已知的經(jīng)過標(biāo)記的探針能夠在化驗(yàn)樣品中找到互補(bǔ)鏈，并與之結(jié)合(雜交)在一起；找不到互補(bǔ)鏈的DNA探針，則可以被洗脫。這樣通過遺留在樣品中的標(biāo)記過的DNA探針進(jìn)行基因分析，就能檢測出病人所得的病。第三十八頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期二第三十九頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期二第四十頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期二第四十一頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期二某校高二年級(jí)研究性學(xué)習(xí)小組調(diào)查了人的眼皮遺傳情況，他們以年級(jí)為單位，對(duì)統(tǒng)計(jì)的數(shù)據(jù)進(jìn)行匯總和整理，見下表：雙親全為雙眼皮(①)僅父親雙眼皮(②)僅母親雙眼皮(③)雙親全為單眼皮(④)性別男女男女男女男女雙眼皮人數(shù)59613129303000單眼皮人數(shù)3836282827295653第四十二頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期二第四十三頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期二請(qǐng)分析表中情況，回答下列問題：(1)根據(jù)表中________組調(diào)查情況，你就能判斷出顯性性狀為________。(2)根據(jù)表中________組調(diào)查情況，能判斷人的眼皮遺傳是________染色體遺傳。(3)第①組雙親基因型的所有組合為________________________________________________________________________。(4)上圖是Ⅱ4所在家庭的眼皮遺傳圖譜，則Ⅱ4與其妻子生一個(gè)雙眼皮孩子的概率為________。第四十四頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期二(5)第①組雙親全為雙眼皮，后代雙眼皮人數(shù)∶單眼皮人數(shù)＝(59＋61)∶(38＋36)這個(gè)實(shí)際數(shù)值為何與理論假設(shè)有較大誤差？________________________________________________________________________。(6)第④組某家庭中母親去美容院將單眼皮變成雙眼皮后，其再生一個(gè)雙眼皮女兒的幾率為________。第四十五頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期二[解析]

(1)根據(jù)表中第①組的統(tǒng)計(jì)結(jié)果可以看出后代出現(xiàn)了新類型，且比較少，所以單眼皮是隱性性狀，雙眼皮是顯性性狀。(2)根據(jù)①(或②)后代男女沒有差異，②母親單眼皮，但兒子與女兒單眼皮數(shù)一致，判斷是常染色體遺傳。(3)第①組雙親基因型可能為：AA×AA、AA×Aa、Aa×Aa。(4)從圖中可以看出Ⅰ1、Ⅰ2是雜合體雙眼皮，Ⅱ4是雜合體的概率為2/3，所以與Ⅱ3單眼皮生雙眼皮孩子的概率為1/3＋2/3×1/2＝2/3。(5)是因?yàn)榻y(tǒng)計(jì)的群體少的緣故。(6)單眼皮經(jīng)整容手術(shù)變成雙眼皮后，遺傳物質(zhì)沒有改變，所以第④組中經(jīng)整容后變成雙眼皮的母親，其生一個(gè)雙眼皮女兒的幾率為0。第四十六頁，共五十三頁，編輯于2023年，星期二[答案]

(1)①雙眼皮