運動神經(jīng)元病課件

運動神經(jīng)元病課件第一頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二概況第二頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二

我不是植物人，只是全身漸漸不能動了；我有話要說，只是說不出來；我很想吃東西，但是不能吞咽；我很想抓癢，但是手不能動；我很想活動，但是腳站不起來；我頭腦清楚，但只有兩眼會動；請幫我尊嚴的活著，安寧的死去。

——臺灣運動神經(jīng)元病患者協(xié)會

第三頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二四大神經(jīng)退行性疾病

運動神經(jīng)元病亨廷頓氏病老年性癡呆癥帕金森氏病

世界五大絕癥

運動神經(jīng)元病癌癥艾滋病白血病類風(fēng)濕第四頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二

運動神經(jīng)元?。∕ND）是一組選擇性侵犯人體運動神經(jīng)元的慢性進行性惡性神經(jīng)系統(tǒng)變性病。(它的發(fā)病機制不清，累及脊髓前角細胞，腦干運動神經(jīng)核(下運動神經(jīng)元）及大腦皮層錐體細胞，錐束（上運動神經(jīng)元）的慢性進行性疾病。）

由于運動神經(jīng)元控制著使人能夠運動、說話、吞咽和呼吸的肌肉活動，當運動神經(jīng)元受損后，患者表現(xiàn)為肌肉逐漸萎縮和無力，以至癱瘓，身體如同被逐漸凍住一樣，所以又被稱為“漸凍人癥”。

“五性”哦！第五頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二

MND被稱作“世紀頑癥”，病情進展十分兇險。在中國，有20萬“漸凍人”，實際上可能更多。生存期：自確診后，2-5年（多），10年以上（少10%），50年（霍金1人）；第六頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二高發(fā)區(qū)：太平洋關(guān)島地區(qū)；年發(fā)病率：2～3/10萬；發(fā)病年齡：40歲左右（多）；性別比例：男性：女性=1.2:1。

第七頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二病因及發(fā)病機制第八頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二遺傳因素：占5～10％，大多數(shù)為散發(fā)性；免疫因素：血清中曾檢出多種抗體和免疫復(fù)合物；中毒因素：EAA毒性作用；植物毒素；微量元素缺乏或堆積；神經(jīng)營養(yǎng)因子減少；慢性病毒感染及惡性腫瘤；與戰(zhàn)爭有關(guān)：海灣戰(zhàn)爭，二戰(zhàn)；與睪丸素有關(guān)：無名指與食指間的相對比例；運動神經(jīng)元對睪丸激素的依賴性。第九頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二谷氨酸興奮毒性

神經(jīng)營養(yǎng)因子缺乏基因突變氧化應(yīng)激線粒體功能障礙氧自由基等方面

第十頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二分類及臨床表現(xiàn)

第十一頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二臨床表現(xiàn)表現(xiàn)為兼有上下運動神經(jīng)元受損的體征，表現(xiàn)為肌無力，肌萎縮，錐體束征的不同組合，感覺和括約肌能一般不受影響。最長見的死亡原因（呼吸機麻痹）首發(fā)癥狀：手部小肌肉運動不靈活，力弱（頸髓前腳受累最早）;手部肌肉萎縮并逐漸累及上肢近端，上肢肌腱反射減弱或消失，下肢痙攣性癱瘓（椎體束受累）。第十二頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二球麻痹（腦干運動核受累）晚期出現(xiàn).偶有主觀感覺異常,無客觀感覺障礙和括約肌受累。第十三頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二上肢型（多）下肢型咽喉部

癥狀開始期工作困難期日常生活困難期吞咽困難期呼吸困難期第十四頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二分型不同，臨床表現(xiàn)和預(yù)后不同。肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）：最常見。脊髓前角細胞、腦干運動神經(jīng)核及錐體束受損，上下運動神經(jīng)元同時受損表現(xiàn)。進行性脊肌萎縮癥：僅脊髓前角細胞受損。下運動神經(jīng)元受損表現(xiàn)。

進行性延髓麻痹

：腦橋及延髓運動神經(jīng)核受損。原發(fā)性側(cè)索硬化：僅錐體束受損。極少見。

第十五頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二根據(jù)上述3個特征，可作以下3個程度的診斷：肯定肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）：全身4區(qū)域(腦、頸、胸、腰骶神經(jīng)支配區(qū))的肌群中3個區(qū)域有上、下運動神經(jīng)元病損的癥狀和體征；

擬診肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）：在2個區(qū)域有上、下運動神經(jīng)元病損的癥狀和體征；

可能肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）：在1個區(qū)域有上、下運動神經(jīng)元病損的體征或在2～3個區(qū)域有上運動神經(jīng)元病損的體征。第十六頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二第十七頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二輔助檢查第十八頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二下列檢查有助于診斷：

肌電圖檢查：包括運動和感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度和阻滯測定、胸鎖乳突肌檢查；

脊髓和腦干MRI檢查；

肌肉活檢。第十九頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二必須有下列神經(jīng)癥狀和體征：下運動神經(jīng)元病損特征(包括目前臨床表現(xiàn)正常,肌電圖異常)；

上運動神元病損特征；病情逐步進展。

第二十頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二診斷標準第二十一頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二下列依據(jù)支持肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）診斷：

一處或多處肌束震顫；肌電圖提示神經(jīng)源性損害；運動和感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常，但遠端運動傳導(dǎo)潛伏期可以延長，波幅低；無傳導(dǎo)阻滯。

第二十二頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二ALS不應(yīng)有下列癥狀和體征：

感覺障礙體征；

明顯括約肌功能障礙；

視覺和眼肌運動障礙；自主神經(jīng)功能障礙；

錐體外系疾病的癥狀和體征；

Alzheimer病的癥狀和體征；

可由其他疾病解釋的類ALS綜合征的癥狀和體征。第二十三頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二鑒別診斷第二十四頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二頸椎病脊髓空洞癥下運動神經(jīng)元綜合征多灶性運動神經(jīng)病進行性脊肌萎縮癥運動軸索性周圍神經(jīng)病副瘤性運動神經(jīng)元病青年良性遠端手肌萎縮癥(平山病)

脊髓灰質(zhì)炎后遺癥其他第二十五頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二被誤診排在第一位的疾病。概率約為1/3。若被誤施頸椎手術(shù)，病情多會迅速加重、惡化。鑒別

可行肌電圖檢查，ALS胸鎖乳突肌肌電圖陽性率94%，而頸椎病幾乎為0頸椎病不會出現(xiàn)延髓麻痹癥狀肌萎縮局限于上肢常伴有感覺減退可有括約肌功能障礙肌束震顫少見頸椎病

第二十六頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二治療第二十七頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二早期診斷，早期治療

第二十八頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二被證實是唯一有效對抗谷氨酸興奮毒作用的藥物保護剩余運動神經(jīng)元，延緩疾病進程價格昂貴

：

約4500元/月，約5—6萬元/年

四個作用：抑制谷氨酸的釋放阻斷興奮性氨基酸受體抑制神經(jīng)末梢和運動神經(jīng)元細胞體上的電壓依賴性鈉通道激活G蛋白依賴的信號傳導(dǎo)系統(tǒng)。利魯唑

第二十九頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二神經(jīng)保護劑抗谷氨酸藥物神經(jīng)營養(yǎng)因子抗氧化和自由基清除劑干細胞基因治療

（醫(yī)學(xué)發(fā)展的方向）“雞尾酒”療法第三十頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二無創(chuàng)雙相正壓通氣

BIPAP的早期使用已成為許多國家的通用標準主動輔助患者的吸氣相，早期使用能顯著延長生存期，降低猝死率。經(jīng)皮內(nèi)窺鏡胃造瘺

PEG的胃腸營養(yǎng)可以顯著延長患者生存期解決其熱量不足問題

第三十一頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二保證足夠營養(yǎng)，改善全身狀況呼吸困難，氣管切開吞咽困難，胃管鼻飼肌肉痙攣，解痙鎮(zhèn)痛肢體攣縮，理療運動對癥治療第三十二頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二融化漸凍的心

第三十三頁，共三十五頁，編輯于2023年，星期二ALS在西方被稱為“盧伽雷氏癥”，或者“葛雷克氏癥”

1939年6月21日，美國家喻戶曉的著名棒球明星LouGehrig被確診為運動神經(jīng)元病，于1941年辭世。1997年，國際運動神經(jīng)元病聯(lián)盟選定在LouGehrig被確診的6月21日這天，舉行世界范