第六章性別決定和性連鎖

第一節(jié)性染色體和性別決定第二節(jié)伴性遺傳第三節(jié)其它與性別有關的遺傳方式第四節(jié)人類的性染色體異常第五節(jié)劑量補償效應當前第1頁\共有75頁\編于星期五\23點當前第2頁\共有75頁\編于星期五\23點性染色體：與性別決定有明顯而直接關系的染色體稱為性染色體。成對性染色體往往是異型的，形態(tài)、結構、大小、功能上有所不同。性染色質(sexchromatin)

：指哺乳動物間期體細胞核內的一種可被堿性染料染成深色的小體。女性間期細胞核中的兩條X染色體，只有一條有轉錄活性，另一條則失去轉錄活性，并形成固縮狀態(tài)，稱為性染色質。一、性染色體和性染色質第一節(jié)性染色體和性別決定當前第3頁\共有75頁\編于星期五\23點二、性染色體與性別決定的發(fā)現(xiàn)H.Henking1891年在昆蟲精子細胞核中發(fā)現(xiàn)了一種結構，它稱之為X-body。當前第4頁\共有75頁\編于星期五\23點ClaranceMcLung在部分蝗蟲精子中發(fā)現(xiàn)一種異樣的結構，它稱之為Heterochromosome。其余的精子中不含有這種結構。但他錯誤地把它與雄性聯(lián)系起來。當前第5頁\共有75頁\編于星期五\23點1906年，EdmundB.Wilson總結了Henking和McLung的發(fā)現(xiàn)，以兩種性染色體模式詳細地說明了染色體與性別的關系X：雄性；XX：雌性XY：雄性；XX：雌性Protenor模式ButterflyProtenorLygaeus模式MilkweedbugLygaeus當前第6頁\共有75頁\編于星期五\23點共同特點：雌性是同型配子性別（Homogameticsex）雄性是異型配子性別（Heterogameticsex）當前第7頁\共有75頁\編于星期五\23點三、性染色體決定性別的幾種類型XY型：人類和所有哺乳動物、大部分的兩棲類，爬行類，部分的魚類和昆蟲等雄性異配,XY;雌性同配,XXLygaeus模式當前第8頁\共有75頁\編于星期五\23點XO型蝗蟲、蟑螂、蟋蟀等昆蟲如蝗蟲XX為雌性，XO為雄性Protenor模式當前第9頁\共有75頁\編于星期五\23點ZW型鳥類、雞、家蠶等雌性為異配個體，產生兩種不同類型配子；雄性為同配個體，產生一種類型配子為便于與XY類型進行區(qū)分，將其稱為ZW型。雌性為ZW型，雄性為ZZ型當前第10頁\共有75頁\編于星期五\23點小繭蜂：雌性為雜合型：XaXb、XaXc、XbXc雄性為純合型：XaXa、XbXb、XcXc取決于X染色體是否純合當前第11頁\共有75頁\編于星期五\23點雌雄同株為：18AA+xx+yy,x:y=1:1；雌雄異株中雌株為：

18AA+xx+y,x:y=2:1雄株為：

18AA+x+yy,x:y=1:2取決于X和Y的比酸模（Rumexacefosa）當前第12頁\共有75頁\編于星期五\23點人類Y染色體決定男性性別1956年，JoeH.Tjio和AlbertLevan發(fā)現(xiàn)了染色體制備觀察的新方法，確認人類含有46條染色體。44+XY44+XX在23對染色體中，有一對在男性和女性中存在很大差異，分別命名為X和Y染色體。女性含有兩條X染色體，男性含有一條X染色體和一條Y染色體當前第13頁\共有75頁\編于星期五\23點X與Y染色體含有部分同源區(qū)域，在減數(shù)分裂時可以相互配對當前第14頁\共有75頁\編于星期五\23點兩種可能性：Y染色體決定了男性性別Y染色體不起作用，兩條X決定女性性別，缺少第二條X染色體產生男性性別Klinefelter和TurnerSyndromes個體核型的發(fā)現(xiàn)證明了Y染色體在男性性別決定中的作用當前第15頁\共有75頁\編于星期五\23點克林菲爾特綜合征（Klinefelter’ssyndrome）該癥于1942年首先由Klinefelter發(fā)現(xiàn)并描述?；颊咄ǔＩ聿募毟摺⒂心行陨称?、睪丸發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥、常有乳房輕微發(fā)育等。47，XXY當前第16頁\共有75頁\編于星期五\23點該癥于1938年首先由Turner描述?；颊弑憩F(xiàn)為女性，矮小，第二性征發(fā)育不良，無卵巢，無生育能力，常有蹼頸，肘外翻特納氏綜合征（Turner’ssyndrome）45，X當前第17頁\共有75頁\編于星期五\23點1990年澳大利亞的MarshallGraves和英國的Lovell-Badge兩個實驗室發(fā)現(xiàn)性別決定基因SRY，位于Y染色體短臂上，編碼一個轉錄因子TDFY染色體存在“男性基因”SRY(Testis-determiningfactor)睪丸決定因子（TDF）當前第18頁\共有75頁\編于星期五\23點XY、XXY、XYY：男性XXX、XX、XO：女性；人的Y染色體（或SRY基因）在性別決定中起著至關重要的作用，有Y染色體就有睪丸組織，沒有Y染色體就沒有睪丸組織，所以XO個體是不育的女性。當前第19頁\共有75頁\編于星期五\23點1999年，研究人員發(fā)現(xiàn)，還有另一個基因決定著人和哺乳動物的性別，即所謂的“女性基因”。這一基因稱為Wnt-4，位于1號染色體短臂之間。SRY基因存在時會通過Fgf9抑制Wnt-4的表達，使胚胎發(fā)育為雄性。SRY基因不存在時Fgf9關閉，Wnt-4表達會促使胚胎發(fā)育成雌性。當前第20頁\共有75頁\編于星期五\23點果蠅也是XY異配型:XX雌性，XY雄性XXX、XX、XXY：雌性XY、XO、XYY：雄性？果蠅的性別決定當前第21頁\共有75頁\編于星期五\23點（1）CalvinBridges的實驗XXY的果蠅：可育的雌性X的果蠅：不育的雄性Y染色體上沒有決定雄性的基因。但有決定雄性可育的基因。Y染色體不決定雄性性狀XX的果蠅：正常雌性XY的果蠅：正常雄性當前第22頁\共有75頁\編于星期五\23點（2）染色體數(shù)異常的果蠅雜交實驗Bridges觀察3倍體果蠅與2倍體正常果蠅雜交的后代的性別♀3n♂2n×當前第23頁\共有75頁\編于星期五\23點（3）結論：性指數(shù)決定果蠅性別①Y染色體與性別決定無關?、赬染色體與常染色體共同決定性別。③性指數(shù)（sexratio）：X染色體數(shù)目（X）常染色體組數(shù)（Aset）性指數(shù)=遺傳平衡理論（geneticbalancetheory）：性指數(shù)=<1/2：雄性性指數(shù)>=2/2：雌性性指數(shù)=1/2~2/2：間性當前第24頁\共有75頁\編于星期五\23點單/二倍體型性別決定（蜜蜂、螞蟻）如：蜜蜂雌性為二倍體，2n=32，雄性為單倍體，n=16（孤雌生殖）四、基因組倍性決定性別雄蜂的精母細胞的減數(shù)分裂很特殊，第一次分裂時只產生單極紡錘絲，把染色體完全拉至細胞的一極，另一極只產生一個無核的細胞質小體，而第二次分裂是正常的，結果，每一個精母細胞僅產生兩個精細胞，當前第25頁\共有75頁\編于星期五\23點雌蜂(2n)+蜂王漿蜂王(有產卵能力)雌蜂(2n)+普通營養(yǎng)普通蜂(無產卵能力)孤雌生殖雄蜂(n)正常受精卵2n為雌蜂雌蜂孤雌生殖n為雄蜂2-3天蜂王漿工蜂蜂王5-6天蜂王漿正常減數(shù)分裂nn假減數(shù)分裂+2n為雌蜂當前第26頁\共有75頁\編于星期五\23點后螠。幼蟲落入海中自由生活→♀蟲；一直寄生在♀蟲子宮里的幼蟲→♂蟲雌蟲吻上有一種激素似的化學物質，有力地影響性別分化。五、環(huán)境決定性別1.激素作用當前第27頁\共有75頁\編于星期五\23點“自由馬丁”牛雙胎性別不同的牛，雄牛的睪丸組織先發(fā)育，分泌的雄性激素經血液循環(huán)流入雌性體內，使其發(fā)育為不育的間性。雌牛除生殖器像母牛外，其余部分均像公牛。當前第28頁\共有75頁\編于星期五\23點2.溫度決定性別（TSD）Temperature-dependentsexdetermination受精卵發(fā)育過程中一段關鍵時期所處的溫度決定性別所有的鱷魚（crocodiles）、大多數(shù)海龜（turtles）、一部分蜥蜴（lizards）雄性決定溫度（male-dependenttemperature,MT）雌性決定溫度（female-dependenttemperature,FT）當前第29頁\共有75頁\編于星期五\23點（1）高溫：雄性；低溫：雌性Tp：pivotaltemperatureTemperatureTpPercentfemale50100FTMT揚子鱷卵：<30℃雌體>34℃雄體當前第30頁\共有75頁\編于星期五\23點（2）高溫：雌性；低溫：雄性Tp：pivotaltemperatureTemperatureTpPercentfemale50100FTMT烏龜卵：23-27℃；雄性

32-33℃雌性當前第31頁\共有75頁\編于星期五\23點（3）高溫和低溫：雌性；中間溫度：雄性Tp：pivotaltemperatureTemperatureTpPercentfemale50100FTMTTpFT當前第32頁\共有75頁\編于星期五\23點（4）TSD的特點a.在一個特定的溫度時，雌性和雄性都能產生。b.Tp的范圍很窄：1~5C（5）TSD的機制涉及類固醇（steriods），尤其是雌激素（estrogen）及參與其合成的酶。雄激素（androgens）雌激素（estrogens）aromatase溫度當前第33頁\共有75頁\編于星期五\23點有些蛙類性別決定是XY型，蝌蚪在20℃以下環(huán)境發(fā)育時性別由性染色體決定，在30℃條件下，XX、XY均發(fā)育為雄性當前第34頁\共有75頁\編于星期五\23點六、基因決定性別葫蘆科植物噴瓜性別是由3個復等位基因aD、a+、ad決定的，aD對a+為顯性，a+對ad為顯性♂aDa+、aDad兩性a+a+、a+ad♀adad當前第35頁\共有75頁\編于星期五\23點玉米花序由兩對基因決定當前第36頁\共有75頁\編于星期五\23點七、性反轉現(xiàn)象黃鱔：從胚胎期到初次性成熟時都是雌性，生殖腺為卵巢，產卵后卵巢逐漸變?yōu)榫?，變?yōu)樾坌詡€體。鯛魚：去掉一群魚中的雄魚，能促使部分雌魚變成雄魚并產生正常的精子當前第37頁\共有75頁\編于星期五\23點當前第38頁\共有75頁\編于星期五\23點例：經過性反轉得到的公雞與正常母雞交配后代如何？♀母雞×性反轉公雞♂ZWZWZZZWZWWW♂♀♀死亡性別發(fā)生改變，但是基因型并沒有發(fā)生改變當前第39頁\共有75頁\編于星期五\23點第二節(jié)伴性遺傳伴性遺傳：指位于性染色體上的基因所控制的性狀總是伴隨性別而遺傳的現(xiàn)象。特指X或Z染色體上基因的遺傳。Y或W染色體上基因的遺傳稱為限性遺傳。伴性遺傳的特點：1.正反交結果不同2.后代性狀的分布和性別有關3.絞花式遺傳（交叉遺傳）外祖父女兒外孫當前第40頁\共有75頁\編于星期五\23點一、人類的伴性遺傳伴X隱性遺傳：1.男性受累者比例高于女性2.男性受累者女兒為攜帶者，表現(xiàn)為交叉遺傳3.隔代遺傳4.X連鎖基因，不會直接由父親傳給兒子紅綠色盲、血友病、視神經萎縮、眼白化病、無眼畸形、先天性夜盲癥、血管瘤病、致死性肉芽腫、先天性丙種球蛋白缺乏癥、水腦、眼-腦-腎綜合癥、自毀容貌綜合癥當前第41頁\共有75頁\編于星期五\23點當前第42頁\共有75頁\編于星期五\23點血友病當前第43頁\共有75頁\編于星期五\23點當前第44頁\共有75頁\編于星期五\23點伴X顯性遺傳：1.患者雙親中必有一方患有此病。女性患者多于男性，但女性患者病情較輕。2.男性患者的女兒都是患者，兒子正常。3.女性患者的子女有1/2可能患病。4.末患病的后代，可真實遺傳?？咕S生素D佝僂病、深褐色齒、牙琺瑯質發(fā)育不良、肌營養(yǎng)不良癥當前第45頁\共有75頁\編于星期五\23點二、果蠅的伴性遺傳果蠅眼色的遺傳紅眼（W）對白眼（w）為顯性當前第46頁\共有75頁\編于星期五\23點當前第47頁\共有75頁\編于星期五\23點三、雞的伴性遺傳當前第48頁\共有75頁\編于星期五\23點當前第49頁\共有75頁\編于星期五\23點當前第50頁\共有75頁\編于星期五\23點寬葉F1F2

寬葉

寬葉寬葉窄葉P♀寬葉

×窄葉♂寬葉XBXBXbYXBXbXBY×XBXBXBXbXBYXbY♀♀♂♂四、植物的伴性遺傳女婁菜當前第51頁\共有75頁\編于星期五\23點五、限性遺傳限性遺傳：指位于Y/W染色體上的基因所控制的性狀，它們只在異配性別上表現(xiàn)出來。外耳道多毛癥當前第52頁\共有75頁\編于星期五\23點不表現(xiàn)隔代遺傳，性狀在每代中都會出現(xiàn)，且只在特定性別中出現(xiàn)當前第53頁\共有75頁\編于星期五\23點孔雀魚的限性遺傳蛇王白金金屬當前第54頁\共有75頁\編于星期五\23點第三節(jié)其它與性別有關的遺傳方式從性遺傳：位于常染色體上的基因所控制的性狀在不同性別中表現(xiàn)不同，其本質是常染色體基因控制的性狀受到性染色體遺傳背景和生理環(huán)境的影響當前第55頁\共有75頁\編于星期五\23點控制人類禿頂性狀的基因位于常染色體，在男性中為顯性基因，在女性中為隱性基因當前第56頁\共有75頁\編于星期五\23點當前第57頁\共有75頁\編于星期五\23點第四節(jié)人類的性染色體異常一、真兩性畸形二、假兩性畸形三、性染色體異常當前第58頁\共有75頁\編于星期五\23點真兩性畸形患者同時具有卵巢和睪丸兩種不同的性腺，染色體為嵌合型（1）46XX/47XXY；46XY/45XO；47XYY/45XO這一類型是由于胚胎發(fā)育早期部分細胞有絲分裂過程產生了染色體不分離的現(xiàn)象或性染色體丟失所造成的（2）46XY/46XX這種類型十分罕見，可能是由雙胎嵌合體或雙受精的嵌合體發(fā)育而成。一、真兩性畸形當前第59頁\共有75頁\編于星期五\23點假兩性畸形患者實際只有一種性腺，或者是男性性腺，或者是女性性腺。具有男性性腺者，其外生殖器的外觀是女性特征;具有女性性腺者，其外生殖器的外觀卻是男性特征。男性假兩性畸形：睪丸女性化（性連鎖隱性）、睪酮代謝障礙、假陰道會陰陰囊性尿道下裂女性假兩性畸形：XX男性綜合癥（SRY異位、DSS基因突變）二、假兩性畸形當前第60頁\共有75頁\編于星期五\23點三、性染色體異常當前第61頁\共有75頁\編于星期五\23點克林菲爾特綜合征（Klinefelter’ssyndrome）47，XXY該癥于1942年首先由Klinefelter發(fā)現(xiàn)并描述。癥狀表現(xiàn)常有乳房有輕微發(fā)育、睪丸發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥等。發(fā)病率為0.1%。泰德變成了“性感女郎”克洛伊當前第62頁\共有75頁\編于星期五\23點當前第63頁\共有75頁\編于星期五\23點47，XXY核型當前第64頁\共有75頁\編于星期五\23點45，XO；該癥于1938年首先由Turner描述。表現(xiàn)在女性，矮小，第二性征發(fā)育不良，無卵巢，原發(fā)性閉經，無生育能力，嬰兒時頸部皮膚松弛，長大后常有蹼頸，肘外翻發(fā)病率為0.2/1000-0.4/1000

特納氏綜合征（Turner’ssyndrome）當前第65頁\共有75頁\編于星期五\23點45，XO核型當前第66頁\共有75頁\編于星期五\23點47，XYYSandberg（1961）首先報道，患者為男性，身材高大，智力較低（部分高于常人），患者脾氣暴烈，好斗，進攻性強，有反社會行為，發(fā)病率占男性的1/750-1/1500。XYY綜合征患者中刑事犯罪率較正常人群為高，大約可達幾到十幾倍。有生育能力。超雄綜合征當前第67頁\共有75頁\編于星期五\23點XXXJacobs等在1959年首先報道。發(fā)病率為8/10000，多數(shù)患者表型和生育能力都正常。只有少數(shù)患者繼發(fā)閉經，智力稍低等癥狀，細胞學檢查可發(fā)現(xiàn)患者有2個Barr小體。超雌綜合征當前第68頁\共有75頁\編于星期五\23點1969年Lubs首先在男性智力低下患者及其女性親屬中發(fā)現(xiàn)了長臂具有“隨體和呈細絲狀次縊痕”的X染色體。后來，Sortherland證明細絲位于X染色體長臂2區(qū)7帶（Xq27）。在男性中的發(fā)病率為1/1000~1/1500中度到重度的智力低下，下頜大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，大睪丸癥。脆性X染色體綜合征（Martin-Bell綜合征）當前第69頁\共有75頁\編于星期五\23點第五節(jié)劑量補償效應女性：22+XX男性：22+XY女性細胞內X染色體上基因翻譯蛋白質的量是男性的兩倍嗎？NO?當前第70頁\共有75頁\編于星期五\23點劑量補償效應：在XY性別決定機制的生物中，使性連鎖基因在雌、雄性別中有相等或近乎相等的有效劑量的遺傳效應。也就是說，在雌性和雄性細胞里，由X染色體基因編碼產生的酶或其它蛋白質產物在數(shù)量上相等或近乎相等。劑量補償存在兩種情況：雌性哺乳動物一條X