Brugada綜合癥的進展課件

Brugada綜合征的進展

1編輯版ppt★Brugada綜合征是由于編碼心室肌離子通道基因突變引起功能異常而導致的綜合征?！顱rugada綜合征臨床以V1～3導聯(lián)ST段抬高、多變，心臟結構無明顯異常、多形性室性心動過速或心室顫動(VT／VF)和暈厥的反復發(fā)作以及心臟性猝死為特征。

2編輯版pptBrugada綜合征的發(fā)病機制

3編輯版ppt編碼Ito通道的基因

右心室心肌復極1期末電不均一性

2相折返的離子基礎

惡性心律失常（VT／VF）

猝死

4編輯版pptBrugada綜合征的心電圖特征

5編輯版ppt歐洲心臟病協(xié)會(ECS)Brugada綜合征的三型心電圖(ECG)特征

Brugada綜合征V1～3導聯(lián)ST段異常情況

1型2型3型J波幅度≥2mm≥2mm≥2mmT波倒置直立或雙向直立ST段形態(tài)穹隆型馬鞍型馬鞍型ST段（后半部分）逐漸下降抬高≥1mm抬高<1mm注：1mm=0.1mv6編輯版ppt必須指出，所述ECG改變并不僅見于Brugada綜合征，在急性冠脈綜合征、急性肺栓塞等多種臨床背景下均可出現(xiàn)，因此，以上ECG改變只是診斷Brugada綜合征的必要條件，而不是充分條件。

7編輯版pptBrugada綜合征代表了一個較寬的臨床病譜

8編輯版ppt★靜息基因攜帶者(僅攜帶SCN5A突變基因，但無臨床癥狀，在基礎和藥物激發(fā)條件下ECG仍然正常的Brugada綜合征基因攜帶者，稱為靜息基因攜帶者)★僅通過強鈉通道阻斷劑激發(fā)試驗才表現(xiàn)出ECG異常者★無癥狀的自發(fā)ECG異常者★暈厥反復發(fā)作者★猝死生還者9編輯版pptBrugada綜合征具有明顯基因不完全外顯和高度的遺傳及表現(xiàn)型的不均一性,代表了一個較寬的臨床病譜

10編輯版ppt有人把Brugada綜合征嚴格定義為“在排除器質性心臟病和可引起右胸導聯(lián)ST段抬高的其他臨床情況后，滿足診斷條件的Brugada綜合征樣ECG改變加臨床表現(xiàn)”才應稱為“Brugada綜合征”

11編輯版pptBrugada綜合征的臨床診斷

12編輯版ppt遺傳學檢測是確立診斷的“金標準”

遺傳學診斷可達到很高的敏感性和100％的特異性，但目前僅發(fā)現(xiàn)了一個Brugada綜合征的致病基因和lO多個突變位點，僅20％的具有Brugada綜合征臨床表現(xiàn)型患者能檢測出SCN5A基因，因此，遺傳學診斷距臨床還很遙遠，對危險分層也很可能無幫助。

13編輯版pptBrugada綜合征暫時建議診斷標準（ECS2002年8月）

14編輯版ppt(1)若無其他引起ECG異常情況，無論鈉通道阻斷劑應用與否，右胸導聯(lián)(V1-3)出現(xiàn)1個1型ST段抬高(穹隆型)，且伴以下情況之一：有記錄的VF、自動終止的多型性VT、心臟性猝死的家族史(<45歲)、家系成員中有“穹隆型”ECG改變、電生理檢查中VT／VF的可誘導性、暈厥或夜間垂死呼吸(nocturnalagnonalrespiration).

◆僅有以上ECG特征，稱為“特發(fā)性Brugada綜合征樣ECG改變”(而不能稱為Brugada綜合征)

15編輯版ppt(2)基礎情況下超過1個以上右胸導聯(lián)2型ST段抬高(馬鞍型)，在應用鈉通道阻斷劑進行藥物激發(fā)試驗時，轉變?yōu)閘型ST段抬高，其意義等同于以上“(1)”的l型ST段抬高。在伴有一個或更多的臨床表現(xiàn)“(1)”時，藥物激發(fā)的ST段抬高值超過2mm應增加Brugada綜合征的可能性?；谀壳皩rugada綜合征的有限認識，藥物激發(fā)試驗陰性(即對鈉通道阻斷劑的反應為ST段毫無改變)者不太可能患有Brugada綜合征；對藥物激發(fā)的ST段抬高<2mm者，尚不能作結論。16編輯版ppt

(3)基礎情況下超過1個以上右胸導聯(lián)3型ST段抬高(馬鞍型)，在應用鈉通道阻斷劑進行藥物激發(fā)試驗時，轉變?yōu)閘型ST段抬高，其意義等同于以上“(1)”的l型ST段抬高并應接受相應的疾病篩檢。對藥物激發(fā)的3型ST段抬高轉變?yōu)?型ST段抬高，尚不能作結論。17編輯版ppt

對不完全符合以上建議標準(如J波抬高幅度僅1mm的1型ECG表現(xiàn))，但又符合一個或多個以上提出的臨床標準者，應鄭重考慮。多數(shù)情況下，藥物激發(fā)試驗會揭示出Brugada綜合征。此外對這些和其他提到過的病例，電生理檢查可能有幫助。

18編輯版pptBrugada綜合征的鑒別診斷

19編輯版ppt可引起“Brugada綜合征樣ECG改變”的情況㈠★急性前間壁心肌梗死★右或左束支傳導阻滯★左心室肥厚★左室室壁瘤★運動負荷試驗所誘發(fā)★右心室梗死★主動脈夾層動脈瘤★急性肺栓塞★不同的中樞和自主神經(jīng)系統(tǒng)異常20編輯版ppt★雜環(huán)類抗抑郁藥過量★杜興氏肌營養(yǎng)不良★遺傳性運動失調★維生素B1缺乏★高鈣血癥★高鉀血癥★各種轉移瘤壓迫右室流出道★可卡因中毒等

在考慮作出Brugada綜合征的臨床診斷時，必須排除以上情況?？梢稹癇rugada綜合征樣ECG改變”的情況㈡21編輯版pptBrugada綜合征危險分層

22編輯版pptSilvia的Brugada綜合征危險分層策略

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Silvia等基于心臟驟停的危險提出了以下將Brugada綜合征患者分為三組的危險分層策略24編輯版ppt

A組：高危組，基礎狀態(tài)下ST段抬高并有暈厥發(fā)作史。在Sslvia等報道的200例患者中，有10％的Brugada綜合征患者屬于該組，其中44％的患者經(jīng)歷過心臟驟停。毫無凝問，該組患者應置人ICD。

Silvia的Brugada綜合征危險分層25編輯版pptB組：中危組，基礎狀態(tài)下ST段抬高≥2mm，但無暈厥發(fā)作史。在Silvia等報道的病例中，該組病例處于較強的心臟事件增加的危險性中，但未達到統(tǒng)計學上的顯著性，有41％屬于該組，其中14％經(jīng)歷過心臟驟停。Silvia等認為對該組病人的治療尚未確定。Silvia的Brugada綜合征危險分層26編輯版ppt

C組：低危組，遺傳學檢測陽性但臨床表現(xiàn)型為陰性(靜息基因攜帶者)或經(jīng)藥物激發(fā)試驗才出現(xiàn)陽性ECG表現(xiàn)者。在Silvia等報道的病例中，49％的Brugada綜合征患者屬于該組，在40年的長期隨訪中，僅5％的該組患者經(jīng)歷過心臟驟停事件。該組患者一旦出現(xiàn)暈厥、心悸等癥狀，就應立即對其重新評估。對該組病例，應避免使用強鈉通道阻斷劑和三環(huán)類抗抑郁藥。Silvia的Brugada綜合征危險分層27編輯版ppt總結28編輯版ppt

現(xiàn)有的資料表明：Brugada綜合征是一種編碼離子通道基因異常所致的家族性原發(fā)心電疾病，是一個連續(xù)的疾病病譜，從靜息基因攜帶者到猝死者這兩個極端之間，包含了藥物激發(fā)試驗陽性的無癥狀患者、無癥狀的自發(fā)ECG異?；颊?、