分子診斷行業(yè)深度研究及投資策略精準(zhǔn)醫(yī)療看PCR還是NGS

分子診斷行業(yè)深度研究及投資策略：精準(zhǔn)醫(yī)療，看PCR還是NGS投資摘要：IVD黃金賽道，百億級市場蓄勢待發(fā)分子診斷是發(fā)展最快的

IVD細(xì)分領(lǐng)域，國內(nèi)分子診斷市場廣闊、增長迅猛。相比生

化診斷、免疫診斷等，分子診斷憑借檢測時間短、靈敏度更高、特異性更強(qiáng)等優(yōu)勢，

在精準(zhǔn)醫(yī)療和個性化治療需求的推動下，成為

IVD賽道發(fā)展最快的細(xì)分領(lǐng)域。2013-

2019

年，我國分子診斷市場規(guī)模由

25.4

億元增長至約

132.1

億元，年復(fù)合增長率達(dá)

到

31.63%，呈現(xiàn)快速增長態(tài)勢，雖然僅占全球市場規(guī)模的

16.86%，但是增速約為

全球增速的

2.6

倍。分子診斷應(yīng)用場景多樣化，覆蓋生育健康檢測、腫瘤全周期檢測、傳染病檢測等多

個領(lǐng)域，本報告重點梳理了幾個投資者較為關(guān)注的熱門領(lǐng)域進(jìn)行剖析，主要包括：無創(chuàng)產(chǎn)前診斷（NIPT）：NIPT是

NGS應(yīng)用成熟的典范領(lǐng)域，相比傳統(tǒng)的血清學(xué)

唐篩，NIPT具有檢出率高、流產(chǎn)風(fēng)險低、檢測周期短、操作簡便等諸多優(yōu)勢，

市場廣闊而成熟。NIPT檢測范圍隨著技術(shù)的發(fā)展不斷擴(kuò)大，、華大基

因等龍頭企業(yè)推出的

NIPTPlus升級產(chǎn)品將檢測范圍拓展至更多的染色體數(shù)量

或結(jié)構(gòu)異常、甚至單基因遺傳病，更好地契合不同的臨床需求。隨著國內(nèi)對

NIPT監(jiān)管從無序到有序、越來越多省份將

NIPT納入醫(yī)保或降低價格，NIPT開始進(jìn)

入大眾價時代。國內(nèi)貝瑞基因和憑借先發(fā)優(yōu)勢和技術(shù)優(yōu)勢寡頭壟斷，市

場競爭格局已趨于穩(wěn)定。腫瘤伴隨診斷：伴隨診斷（CDx）是靶向用藥、實現(xiàn)精準(zhǔn)治療的關(guān)鍵因素。目前

仍以

PCR為主，F(xiàn)DA批準(zhǔn)的

39

個

CDx產(chǎn)品中有

15

個是基于

PCR，NGS是

未來方向，2018

年、、世和基因、四家企業(yè)的腫瘤

NGS檢測試劑盒先后獲批，標(biāo)志著國產(chǎn)

NGS伴隨診斷產(chǎn)品開始邁入市場化階

段，PCR和

NGS將齊頭并進(jìn)、共同發(fā)展。目前伴隨診斷滲透率不足

50%，根

據(jù)我們測算，肺癌、胃癌等

6

個癌種的

PCR+NGS伴隨診斷市場規(guī)模合計約

39

億元，隨著大

Panel和

NGS產(chǎn)品滲透率提升，以及更多靶點和相應(yīng)靶向藥物的

發(fā)現(xiàn)，伴隨診斷市場有望進(jìn)一步擴(kuò)容。國內(nèi)艾德生物憑借多年的技術(shù)優(yōu)勢和產(chǎn)品

布局成為伴隨診斷行業(yè)領(lǐng)跑者，產(chǎn)品管線豐富，核心競爭力強(qiáng)，渠道和品牌優(yōu)勢

明顯，PCR領(lǐng)域基本實現(xiàn)進(jìn)口替代；燃石醫(yī)學(xué)是國內(nèi)腫瘤

NGS伴隨診斷領(lǐng)域

龍頭，憑借核心技術(shù)優(yōu)勢于

2018

年拿下國產(chǎn)“腫瘤

NGS試劑盒第一證”，目前

在腫瘤

NGS伴隨診斷市占率第一。腫瘤早篩：現(xiàn)有早篩手段多具有一定局限性，多數(shù)癌種尚無有效監(jiān)測手段，我國

早篩“藍(lán)海”市場理論市場空間大，巨大潛在需求吸引國內(nèi)外企業(yè)加速布局并搶

占市場份額。從全球企業(yè)布局來看，全球頭部公司多處于產(chǎn)品研發(fā)優(yōu)化及驗證階

段，Grail、Freenome和

Thrive等高科技公司走在前列。國內(nèi)企業(yè)尚處于起步

階段，早篩的臨床驗證需要較高的研發(fā)投入，其中和等企業(yè)進(jìn)

度領(lǐng)先。貝瑞基因的

PreCar肝癌早篩項目預(yù)計

2021

年將以

LTD的形式落地，

預(yù)計有望成為早篩成功標(biāo)桿。燃石醫(yī)學(xué)主要在泛癌種早篩方向發(fā)力，包括肺癌、

腸癌和肝癌三種，基于深度甲基化測序與機(jī)器學(xué)習(xí)技術(shù)，公司開展了國內(nèi)迄今為

止最大規(guī)模的前瞻性、泛癌種早檢研究，預(yù)期納入

1.4

萬受試者，并計劃在三年

內(nèi)完成早篩產(chǎn)品的技術(shù)優(yōu)化及臨床驗證。在政策、技術(shù)和市場需求的驅(qū)動下，國內(nèi)早篩市場有望迎來蓬勃發(fā)展。傳染病檢測（新冠檢測+血液篩查）：2020

年疫情期間，新冠核酸檢測試劑成為

遏制疫情傳播的有力手段，核酸檢測是確診新冠肺炎的“金標(biāo)準(zhǔn)”。隨著海內(nèi)外

疫情先后蔓延，檢測試劑需求激增，大規(guī)模篩查已成常態(tài)化，國家先后啟動了試

劑集采、鼓勵各地二級以上醫(yī)院建設(shè)

PCR實驗室等政策，檢測成本、試劑日產(chǎn)

能、日平均檢測量均有了大幅提升，截止

2020

年

7

月底，全國累計核酸檢測量

已達(dá)

1.6

億人份，核酸檢測試劑周產(chǎn)能達(dá)到

4648

萬人份，充分保障了國內(nèi)核酸

檢測常態(tài)化需求。新冠檢測市場規(guī)模較大，市場競爭激烈，集采中以價換量、保

證產(chǎn)品質(zhì)量以及拿到海外出口批文將成為國內(nèi)相關(guān)企業(yè)業(yè)績增厚的關(guān)鍵因素，

預(yù)計

2020

年下半年甚至

2021

年，、、等核酸檢測

試劑供應(yīng)商以及、等第三方檢測實驗室將持續(xù)受益。血液篩查

主要應(yīng)用于血站和漿站，我們預(yù)計

2020-2022

年血液核酸檢測市場規(guī)模將穩(wěn)定

在

26

億元左右。從競爭格局看，國內(nèi)血篩檢測試劑銷售以政府招標(biāo)為主，各家

產(chǎn)品同質(zhì)程度高，因此渠道優(yōu)勢、成本優(yōu)勢、儀器投放能力將成為國內(nèi)廠商中標(biāo)

的主要因素，、達(dá)安生物、上海浩源等老牌國產(chǎn)企業(yè)以及羅氏、諾華等

進(jìn)口企業(yè)或持續(xù)受益。針對市場討論比較關(guān)注的問題，我們也嘗試做一些淺析，以供參考：1．無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT）的天花板是否到達(dá)？增量空間從何而來？市場多數(shù)認(rèn)為

NIPT市場已經(jīng)發(fā)展成熟，每年新生兒數(shù)量趨于穩(wěn)定甚至呈現(xiàn)一定的

下降趨勢，天花板已現(xiàn)。但我們考慮，NIPT市場成長不僅僅取決于新生兒數(shù)量，

而是隨著技術(shù)發(fā)展帶來的疾病譜篩查擴(kuò)大、以及認(rèn)知度和保障度改善帶來的滲透率

提升：

NIPT檢測范圍擴(kuò)大：現(xiàn)有獲批

NIPT產(chǎn)品主要檢測

13、18

和

21

號染色體的非

整倍體異常，隨著、等公司的

NIPTPlus產(chǎn)品升級，檢測范圍

將從

3

種常見非整倍體數(shù)目異常的檢測至其他染色體非整倍體異常、染色體微

缺失/微重復(fù)、單基因遺傳病檢測等，市場空間廣闊。

醫(yī)保支付覆蓋+孕婦檢測意識的提升雙輪驅(qū)動

NIPT市場擴(kuò)容：隨著

NIPT進(jìn)入

技術(shù)成熟階段，檢測費用有所下調(diào)，同時醫(yī)保逐步覆蓋，較大程度上有助于提升

可及性。2013

年，深圳市率先將

NIPT檢測項目納入醫(yī)保范疇，極大提高了

NIPT檢測的認(rèn)知度和滲透率。從

2016

年數(shù)據(jù)來看，非高齡孕婦中

NIPT的滲透率僅

有

3%，仍有較大提升空間。目前，僅有

10

個省份將

NIPT納入醫(yī)保。因此，根據(jù)我們測算，目前

NIPT在高齡產(chǎn)婦中滲透率為

35%，非高齡產(chǎn)婦中滲透

率為

15%，全市場規(guī)模為

40.03

億。預(yù)計隨著醫(yī)保覆蓋提升、產(chǎn)品升級換代，

2025

年我國

NIPT市場規(guī)模有望達(dá)到約

100

億元，仍有超過一倍提升空間。2．腫瘤早篩前景如何判斷？玩家眾多，誰才是“王者”？腫瘤早篩相較于“擁擠”的腫瘤個體化治療更加受到市場青睞，一方面，早篩的目標(biāo)群體主要是健康或亞健康人群，較腫瘤患者群體更具有群眾基礎(chǔ)；另一方面，腫瘤早

篩市場仍然處于“藍(lán)?！保墒旎a(chǎn)品尚未形成，早篩理論前景可期。千億級潛在市場吸引國內(nèi)外企業(yè)加速布局早篩業(yè)務(wù)，而我們認(rèn)為能夠率先走出來的

產(chǎn)品需要精準(zhǔn)抓住需求點及診療路徑。

PreCar肝癌早篩項目走在國內(nèi)外研

發(fā)前列，經(jīng)過多年的高研發(fā)投入和大規(guī)模前瞻性驗證實驗，其早篩產(chǎn)品即將步入收獲

期，最早于

2020

年以

LTD（第三方檢測服務(wù)）的形式落地。我們看好

PreCar肝癌早篩項目，預(yù)計有望成為早篩成功標(biāo)桿：1）精準(zhǔn)定位需求：以潛在高危人群為主，如容易發(fā)展成肝癌的已知肝硬化、肝纖維

化、肝炎患者，相較于普通健康人群，具有更高意愿進(jìn)行肝癌相關(guān)早篩。2）精準(zhǔn)定位診療路徑：應(yīng)用場景可拓展至醫(yī)院院內(nèi)，不局限于體檢機(jī)構(gòu)及一年一次

的體檢頻率。肝癌高危人群通常需要維持每季度/半年一次的肝功能相關(guān)檢查，

PreCar肝癌早篩項目可進(jìn)院嫁接在常規(guī)隨訪上。肝癌早篩主要針對高危人群，其中肝硬化患者和乙肝/丙肝患者是主要潛在適用群體，

根據(jù)我們對未來

10

年早篩理論市場規(guī)模的測算，2025

年有望達(dá)到

33

億元左右，

2030

年有望達(dá)到約

144

億元（具體測算邏輯見

2.3

章節(jié)）。3．伴隨診斷未來市場驅(qū)動力？伴隨診斷賽道景氣度高，天花板尚遠(yuǎn)。不管是技術(shù)發(fā)展層面還是應(yīng)用癌種和靶點層面，

伴隨診斷市場尚處于快速發(fā)展階段，在

NGS和液體活檢技術(shù)不斷突破、新靶點和新

靶向藥物的不斷發(fā)現(xiàn)、醫(yī)保端對靶向藥物和伴隨診斷產(chǎn)品的覆蓋趨勢等驅(qū)動力下，

行業(yè)持續(xù)發(fā)展驅(qū)動力強(qiáng)，景氣度高：

NGS和液體活檢技術(shù)突破：PCR技術(shù)目前已較為成熟，但主要用于已知突變，

且一次性檢測基因數(shù)量有限，而

NGS最大的優(yōu)勢就是高通量，可實現(xiàn)大

Panel檢測。2020

年

8

月，F(xiàn)DA批準(zhǔn)了首個基于

NGS技術(shù)的癌癥液體活檢產(chǎn)品，可

同時檢測

55

個腫瘤基因的突變；2020

年

7

月，發(fā)布大

Panel基因檢

測產(chǎn)品“和全安”，可同時檢測

654

個基因。未來隨著更多基因大

Panel產(chǎn)品的

推出，有望帶動價格提升；

新靶點和新靶向藥物的發(fā)現(xiàn)：從行業(yè)發(fā)展階段來看，目前精準(zhǔn)醫(yī)療仍處于發(fā)展早

期，最為成熟的肺癌領(lǐng)域目前也在不斷發(fā)展中，耐藥機(jī)制也使突變位點不斷增加，

并出現(xiàn)

T790M、MET等可成藥的突變類型。此外，隨著新藥研發(fā)力度的增強(qiáng)，

KRASG12C、NTRK等位點也正在被不斷攻克中，伴隨診斷產(chǎn)品也將不斷豐富，

市場有望進(jìn)一步擴(kuò)大；

醫(yī)保對靶向藥物和

CDx產(chǎn)品的覆蓋趨勢：2017

年起醫(yī)保局連續(xù)開啟了三輪醫(yī)

保談判降價，大部分主流靶向藥價格得到了大幅度的下降，靶向藥物納入醫(yī)保范

圍且降價明顯，或帶動伴隨診斷產(chǎn)品滲透率提升。2018

年

12

月，北京醫(yī)保局

率先將腫瘤組織

DNA測序納入醫(yī)保乙類，并限定價格為

3800

元。隨著未來更

多的省份將

CDx產(chǎn)品納入醫(yī)保，可及性或大幅提升。4.

NGS爆發(fā)時代已來？PCR已經(jīng)過氣了？NGS近幾年發(fā)展迅速，在腫瘤基因檢測應(yīng)用前景廣闊，廣受資本市場的青睞，吸引

大量企業(yè)布局

NGS領(lǐng)域。市場上有聲音認(rèn)為

PCR技術(shù)已經(jīng)過時，NGS將逐步取代

PCR成為主流分子診斷技術(shù)。但我們認(rèn)為，短中期來看，PCR和

NGS之間是優(yōu)勢

互補(bǔ)、相輔相成、共存發(fā)展而并非替代的關(guān)系，目前

PCR仍將是主流的分子診斷平

臺，NGS是未來發(fā)展的重要趨勢。NGS仍存在諸多瓶頸尚未攻克，對現(xiàn)有

PCR市場沖擊較?。?）部分技術(shù)瓶頸問題尚未解決，比如讀長普遍較低、序列拼接過程中錯誤率在

0.1-

15%范圍內(nèi)等；2）監(jiān)管層尚未明確定義和批復(fù)高通量

NGS產(chǎn)品，“無證”產(chǎn)品居多，入院困難，僅

以

LDT形式存在；3）NGS尚未成為精準(zhǔn)治療的必需手段，PCR等其他分子診斷手段尚可滿足；4）上游檢測設(shè)備、核心試劑仍掌握在海外寡頭企業(yè)，成本居高，影響企業(yè)盈利性，

有待觀察行業(yè)上游設(shè)備企業(yè)發(fā)展情況，如、博奧晶典等；5）醫(yī)保覆蓋范圍局限，影響產(chǎn)品可及性。從基因檢測數(shù)量看，PCR能滿足現(xiàn)有基因檢測需求，NGS適合高通量檢測需求：就

目前靶向治療現(xiàn)有靶點而言，已上市藥物的靶點數(shù)均不超過

10

個，即使在靶向藥物

最豐富的肺癌，現(xiàn)有市場

PCR檢測產(chǎn)品（比如的“艾惠健”）也能滿足目前

已上市甚至未來

3-5

年潛在上市靶向藥物所有核心驅(qū)動基因，滿足大部分人群需求。

NGS的主要優(yōu)勢是高通量，適合大

Panel檢測領(lǐng)域，滿足少數(shù)人的需求，而

TMB等

高通量需求尚未被“正名”。以伴隨診斷為例，基因檢測的目的是通過檢測突變基因

從而預(yù)測靶向藥物效果，當(dāng)測序覆蓋足夠靶點基因后，再增加基因檢測數(shù)量對提供靶

向用藥指導(dǎo)并無益處，檢測剛需性不足。PCR和

NGS應(yīng)用場景重疊度低：基因檢測應(yīng)用場景廣泛，PCR和

NGS在不同細(xì)

分應(yīng)用領(lǐng)域“各領(lǐng)風(fēng)騷”。PCR普及度高、檢測時間短、成本低的特性決定了其在

包括新冠檢測、血液篩查在內(nèi)的傳染病檢測領(lǐng)域具有

NGS不可比擬的優(yōu)勢。此

外，PCR適合基因位點已知、對靈敏度要求較高的檢測，而

NGS在發(fā)現(xiàn)未知基

因、液體活檢方面則更具優(yōu)勢。1.分子診斷：多技術(shù)共存，引領(lǐng)體外診斷快速發(fā)展1.1

分子診斷-發(fā)展最快的

IVD細(xì)分領(lǐng)域分子診斷是應(yīng)用分子生物學(xué)方法，通過檢測受檢個體或其攜帶病毒、病原體的遺傳

物質(zhì)的結(jié)構(gòu)或含量的變化而做出診斷的技術(shù)。其檢測對象主要為核酸和蛋白質(zhì)，以核

酸分子為主，相比于發(fā)展成熟的免疫診斷、生化診斷等技術(shù)，分子診斷處于快速成長

期，是體外診斷（InVitroDiagnosis,

IVD）領(lǐng)域發(fā)展最快的細(xì)分領(lǐng)域，具有檢測時間

短、靈敏度更高、特異性更強(qiáng)等優(yōu)勢，被廣泛應(yīng)用于傳染性疾病、血液篩查、遺傳性

疾病、腫瘤伴隨診斷等領(lǐng)域。分子診斷技術(shù)的發(fā)展經(jīng)歷了四個階段：（1）第一階段：20

世紀(jì)

80

年代基于核酸分子雜交技術(shù)的遺傳病診斷；（2）第二階段：20

世紀(jì)

90

年代聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）的問世將分子診斷技術(shù)推

向更精準(zhǔn)、更高效的階段特別是發(fā)展到第二代的熒光定量

PCR（qPCR）和第三代的

數(shù)字

PCR（dPCR）；（3）第三階段是基于基因芯片的多指標(biāo)、高通量基因檢測；（4）第四階段是基于基因測序技術(shù)在

NIPT（無創(chuàng)產(chǎn)前診斷）、遺傳性腫瘤篩查及腫

瘤精準(zhǔn)治療等方面的應(yīng)用。國內(nèi)分子診斷起步較晚，發(fā)展速度高于全球。在精準(zhǔn)醫(yī)療、個性化用藥等需求推動下，

分子診斷技術(shù)在全球得到飛速發(fā)展，根據(jù)火石創(chuàng)造數(shù)據(jù)顯示，2013-2019

年全球分子

診斷市場規(guī)模由

57

億美元增長至

113.6

億美元，年復(fù)合增長率為

12.18%，主要市

場玩家包括羅氏、、、等。國內(nèi)分子診斷雖然起步較晚，但在消費升

級、政策扶持以及資本青睞等多重因素推動下，已經(jīng)由產(chǎn)業(yè)導(dǎo)入期步入成長期。2013-

2019

年，我國分子診斷市場規(guī)模由

25.4

億元增長至約

132.1

億元，年復(fù)合增長率達(dá)

到

31.63%，雖然僅占全球市場規(guī)模的

16.86%，但是增速約為全球增速的

2.6

倍，

主要企業(yè)包括、、、、等。分子診斷領(lǐng)域主要包括

PCR（qPCR和

dPCR）、二代測序技術(shù)（NGS）、熒光原位

雜交（FISH）、基因芯片等，其中

PCR是目前應(yīng)用最成熟、市場份額最大的技術(shù)平

臺，在國內(nèi)分子診斷中市占率為

40%，在國內(nèi)獲批的分子診斷產(chǎn)品中，基于

PCR技

術(shù)的超過

90%。與雜交技術(shù)和測序技術(shù)相比，PCR技術(shù)主要優(yōu)勢在于高靈敏度、易

于推廣，主要局限在于檢測位點單一且已知，多重基因聯(lián)合檢測時可涵蓋的基因數(shù)量

受限，目前已經(jīng)發(fā)展到第三代數(shù)字

PCR（dPCR），短期內(nèi)仍將是分子診斷主流技術(shù)

平臺；測序技術(shù)發(fā)展迅猛，雖然市占率較低但市場增速最快，其中二代測序技術(shù)

NGS

（高通量測序）是目前測序領(lǐng)域應(yīng)用最廣泛的技術(shù)，已經(jīng)成為許多序列變異分析與科

研應(yīng)用的主要選擇，但由于實驗操作復(fù)雜、成本高等原因，在臨床應(yīng)用中仍處于起步

階段，應(yīng)用前景廣闊。熒光原位雜交技術(shù)（FISH）FISH是一種利用非放射性的熒光信號對原位雜交樣本進(jìn)行檢測的技術(shù)，主要用于指

導(dǎo)腫瘤靶向藥物使用、腫瘤預(yù)后、腫瘤疾病分型診斷等領(lǐng)域，是檢測

HER-2

基因狀

態(tài)的金標(biāo)準(zhǔn)，目前在大多數(shù)省份和地區(qū)已經(jīng)納入醫(yī)保。FISH全稱熒光原位雜交技術(shù)，

原理是利用已知的

DNA變異序列，與被檢測的樣本

DNA序列雜交、互補(bǔ)配對，從

而發(fā)現(xiàn)樣本

DNA的異常情況，主要用于了解基因或染色體是否發(fā)生擴(kuò)增、缺失、融

合或斷裂，檢測樣本來源廣泛（組織、脫落細(xì)胞、羊水、血液、骨髓等），且不僅限

于新鮮樣本，2-3

年的石蠟樣本都可以檢測；同時，F(xiàn)ISH檢測成本較低而且在大多

數(shù)省份和地區(qū)都被納入醫(yī)保范疇。FISH應(yīng)用最多的場景是

DNA擴(kuò)增檢測，《2014

年

NCCN乳腺癌臨床實踐指南》和《乳腺癌

HER2

檢測指南

2014

版》均指出

FISH是

檢測

HER2

基因狀態(tài)的“金標(biāo)準(zhǔn)”，目前

Roche、Abbot等研發(fā)的

HER-2

擴(kuò)增檢測

試劑盒已獲得

FDA批準(zhǔn)?；蛐酒夹g(shù)基因芯片技術(shù)又稱

DNA微陣列技術(shù)，是將大量已知

DNA序列做成探針，集成在同

一芯片上與標(biāo)記樣品分子進(jìn)行雜交，從而獲得樣本序列信息，可以實現(xiàn)對大量目標(biāo)

基因同時進(jìn)行檢測，具有成本相對較低（比如微基因的

WeGene檢測套件僅

599元）、

檢測效率較高的優(yōu)勢，主要應(yīng)用于消費級基因檢測、病毒分型、耐藥突變位點檢測、

遺傳基因和腫瘤基因檢測等領(lǐng)域。相比基因芯片產(chǎn)業(yè)在發(fā)達(dá)國家的高速發(fā)展，我國基

因芯片行業(yè)市場尚處于起步階段，代表企業(yè)包括賽樂奇、博奧生物、百奧科技、達(dá)安

基因等，目前獲批的基因芯片診斷試劑盒主要應(yīng)用在

HPV病毒基因分型、乙肝病毒

基因分型和耐藥突變位點檢測、腫瘤基因突變等領(lǐng)域，獲批的基因芯片相關(guān)儀器較

少。在國家相關(guān)政策和終端需求不斷擴(kuò)大的推動下，我國基因芯片技術(shù)已經(jīng)進(jìn)入產(chǎn)業(yè)

化探索階段，根據(jù)沙利文數(shù)據(jù)顯示，中國基因芯片行業(yè)市場規(guī)模從

2014

年的

35

億

元增長至

2018

年的

95.1

億元，年復(fù)合增長率為

28.4%。1.2

PCR：分子診斷主流技術(shù)平臺，臨床診斷“金標(biāo)準(zhǔn)”PCR（聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)）是指利用

DNA聚合酶（如

TaqDNA聚合酶）在體外條件

下，催化一對引物間的特異

DNA片段合成的基因體外擴(kuò)增技術(shù)。PCR是生物體外

的特殊

DNA復(fù)制，最大的特點是能將微量的

DNA大幅擴(kuò)增。以實時熒光

PCR技術(shù)

為例，通過

PCR技術(shù)進(jìn)行分子診斷的主要流程包括：1.核酸的提取和純化：使用核酸提取試劑從病毒、細(xì)菌等中提取出

DNA；2.

核酸在引物約束下特異性的

PCR擴(kuò)增：在提取的

DNA中加入擴(kuò)增需要的反應(yīng)

液（酶、復(fù)制需要的原料、引物等），在

PCR儀中完成擴(kuò)增過程；3.

擴(kuò)增產(chǎn)物的檢測：通過熒光標(biāo)記法檢測

DNA含量，從而判斷病毒

DNA含量，給

出診斷結(jié)果。PCR技術(shù)最大的特點就是靈敏度高、特異性好、及時方便，在基礎(chǔ)研究以及醫(yī)學(xué)診

斷、法醫(yī)學(xué)和農(nóng)業(yè)科學(xué)等各大領(lǐng)域應(yīng)用廣泛。在臨床診斷中，PCR技術(shù)具有諸多優(yōu)

勢：靈敏度高，靶細(xì)胞檢出率可達(dá)

1/100

萬，病毒檢測靈敏度≥3RFU，最小細(xì)菌檢

出率為

3

個，檢測樣本純度要低，僅需

DNA粗提??；擴(kuò)增反應(yīng)在

2-4

小時內(nèi)完成，

使用簡便、快捷。作為臨床診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”技術(shù)，PCR廣泛應(yīng)用于血站核酸檢測、

疾控核酸檢測、臨床核酸檢測等領(lǐng)域，其中，在傳染病診斷和血篩檢測中，PCR技

術(shù)能縮短診斷的“窗口期”并且可以定量對病原體進(jìn)行檢測，相比于傳統(tǒng)的免疫診斷

方式，具有不可替代的優(yōu)勢，基于

PCR技術(shù)的分子診斷是醫(yī)院對傳染病診斷的“金

標(biāo)準(zhǔn)”。PCR經(jīng)過三代技術(shù)更迭，精確度和靈敏度不斷提高。PCR技術(shù)最早由穆勒于

1985

年發(fā)明，經(jīng)歷了第一代定性

PCR、第二代定量

PCR和數(shù)字

PCR三代技術(shù)迭代，其

中第二代定量

PCR包括熒光定量

PCR（qPCR）以及在其基礎(chǔ)上分化出來的

ARMS

（突變擴(kuò)增阻滯系統(tǒng)）和

HRM（高分辨溶解曲線）。三代技術(shù)的主要差異如下：

第一代定性

PCR技術(shù)：采用瓊脂糖凝膠電泳對

PCR擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行分析，存在

交叉污染、檢測耗時長、只能做定性檢測等缺點，目前處于衰退期，已基本被淘

汰；

第二代熒光定量

PCR（qPCR）技術(shù)：qPCR在一代定量

PCR的基礎(chǔ)上引入熒光探針標(biāo)記法從而實現(xiàn)定量檢測，目前發(fā)展最成熟、應(yīng)用最廣泛、臨床普及率高，

為現(xiàn)階段主流應(yīng)用平臺，正處于從成長期向成熟期過渡的階段，市場增速在

20%

以上；

第三代數(shù)字

PCR（dPCR）技術(shù)：dPCR是在

PCR原理的基礎(chǔ)上利用芯片和熒

光檢測技術(shù)進(jìn)行核酸絕對定量檢測。芯片技術(shù)是

dPCR的核心工藝，利用對樣

品進(jìn)行分液處理進(jìn)而實現(xiàn)“單分子模板

PCR擴(kuò)增”，達(dá)到定量檢測的目的，具

有更高的精確度和靈敏度，目前處于導(dǎo)入期，市場增速在

10%-15%。二代

PCR：主流分子診斷平臺，伴隨診斷和感染性疾病領(lǐng)域為主qPCR（熒光定量

PCR）是目前應(yīng)用最成熟、臨床應(yīng)用最廣泛的技術(shù)平臺。qPCR在

國內(nèi)外均為分子診斷臨床應(yīng)用最廣泛的技術(shù)平臺，尤其是在感染性疾?。ú《拘愿?/p>

炎、性病和其他病菌/病毒類等）和腫瘤伴隨診斷領(lǐng)域，目前仍以

qPCR技術(shù)平臺為

主。據(jù)不完全統(tǒng)計，截至

2020

年

5

月

11

日，國家藥監(jiān)局共批準(zhǔn)了

806

個

PCR類

產(chǎn)品，其中熒光定量

PCR（qPCR）產(chǎn)品占比高達(dá)

85.11%。在伴隨診斷領(lǐng)域，NMPA獲批的伴隨診斷產(chǎn)品中有

60%都是基于

qPCR技術(shù)，而

FDA批準(zhǔn)的

39

個伴隨診斷

產(chǎn)品基于

qPCR技術(shù)的產(chǎn)品占比也高達(dá)

38.46%（15

個）。國內(nèi)

PCR行業(yè)競爭激烈，不同細(xì)分領(lǐng)域龍頭效應(yīng)顯著。二代

PCR技術(shù)門檻相對較

低，國內(nèi)獲批的

PCR檢測產(chǎn)品數(shù)量多、競爭激烈，主要企業(yè)包括、艾德生

物、、、、透景生物、等。從獲批的

PCR檢測試劑盒數(shù)量維度看，達(dá)安基因擁有

38

種基于

qPCR技術(shù)的檢測試劑盒取得

NMPA的批文；從不同細(xì)分應(yīng)用領(lǐng)域維度看，各家產(chǎn)品線重合度較高，尤其是優(yōu)生優(yōu)育、性

傳播疾病、HPV檢測等領(lǐng)域競爭激烈，但、凱普生物、亞能生物憑借多年

在不同細(xì)分領(lǐng)域的先發(fā)優(yōu)勢、技術(shù)積累以及渠道優(yōu)勢等分別在伴隨診斷、HPV檢測、

地中海貧血檢測領(lǐng)域處于絕對領(lǐng)先地位，其中凱普生物在

HPV檢測領(lǐng)域占據(jù)

1/3

市

場份額，艾德生物在

PCR伴隨診斷領(lǐng)域具有絕對領(lǐng)先優(yōu)勢。第三代數(shù)字

PCR（dPCR）：應(yīng)用前景廣闊，未來發(fā)展趨勢和

qPCR相比，dPCR優(yōu)勢包括：靈敏度高（可以達(dá)到單個核酸分子）、無需標(biāo)準(zhǔn)曲

線或參照基因進(jìn)行對比來測量核酸量、適合環(huán)境復(fù)雜樣品的檢測、能夠有效區(qū)分濃

度差異微小的樣品。dPCR在國內(nèi)尚處于起步階段，目前僅有南京科維思生物的

HER2

基因擴(kuò)增檢測試劑盒（數(shù)字

PCR法）獲批，在腫瘤伴隨診斷、腫瘤早篩、傳

染病檢測、NIPT、藥物基因組學(xué)等領(lǐng)域具有較大臨床應(yīng)用潛力和優(yōu)勢。根據(jù)沙利文

數(shù)據(jù)顯示，中國

dPCR行業(yè)市場規(guī)模從

2013

年的

14.6

億元增加至

2017

年的

72

億

元，CAGR=29.2%，到

2022

年市場規(guī)模預(yù)計將達(dá)到

266.6

億元。國內(nèi)政策利好+精準(zhǔn)醫(yī)療需求雙輪驅(qū)動數(shù)字

PCR快速發(fā)展。數(shù)字

PCR領(lǐng)域未來發(fā)

展?jié)摿薮?，主要?qū)動因素包括：

人口增長與老齡化：我國人口老齡化趨勢導(dǎo)致腫瘤醫(yī)藥市場增長和體外檢測需

求增長，而數(shù)字PCR在腫瘤檢測、傳染病檢測、遺傳病等疾病檢測上優(yōu)勢明

顯，醫(yī)療市場的擴(kuò)容將進(jìn)一步推動數(shù)字PCR的增長。

國內(nèi)政策利好：根據(jù)國家科技部辦公廳發(fā)布的《“十三五”醫(yī)療器械科技創(chuàng)新

專項規(guī)劃》，要求重點開發(fā)POCT檢測、新型基因測序儀、隨檢全自動核酸檢測

系統(tǒng)、定量數(shù)字PCR等系統(tǒng)；

精準(zhǔn)醫(yī)療與腫瘤治療需求：精準(zhǔn)醫(yī)療的基礎(chǔ)在于個體化醫(yī)療，對致病突變檢測

和定量分析的精確性要求較高，亟需新一代PCR技術(shù)的應(yīng)用，而數(shù)字PCR在這

方面優(yōu)勢明顯。PCR技術(shù)更迭速度快，從傳統(tǒng)的普通

PCR到新興的數(shù)字

PCR，靈敏度不斷提升。

作為國內(nèi)應(yīng)用最為廣泛的分子診斷技術(shù)平臺，PCR具有靈敏度高、特異性好、使用

方便等優(yōu)點，廣泛應(yīng)用于感染性疾病病原體檢測、腫瘤基因檢測、血篩、遺傳病檢測

等領(lǐng)域，占分子診斷市場規(guī)模的比例超過

30%。第二代熒光定量

PCR是目前

PCR技術(shù)的主流，第三代數(shù)字

PCR是未來發(fā)展方向，應(yīng)用前景廣闊。國內(nèi)、艾

德生物、等是

PCR技術(shù)領(lǐng)域的龍頭企業(yè)，在傳染病、HPV、伴隨診斷等不

同細(xì)分領(lǐng)域擁有絕對的競爭優(yōu)勢。1.3

高通量測序（NGS）：引領(lǐng)分子診斷走向高端，應(yīng)用前景廣闊測序技術(shù)更迭速度快，二代高通量測序（NGS）為市場商用主流。從

1977

年第一代

DNA測序技術(shù)（Sanger法）發(fā)展至今，測序技術(shù)經(jīng)歷了第二代高通量測序（NGS）、

第三代單分子測序技術(shù)和第四代納米孔測序技術(shù)的發(fā)展變革，各代技術(shù)應(yīng)用領(lǐng)域不

盡相同，各有優(yōu)缺點，目前處于三代技術(shù)并存的局面。第一代

Sanger測序技術(shù)具有

測序讀長較長、準(zhǔn)確率高的優(yōu)點，但由于通量低、成本高等因素沒有得到大規(guī)模應(yīng)用；

二代測序技術(shù)自

2005

年以來快速發(fā)展，憑借高通量、低成本、測序時間端等優(yōu)勢，

在全球測序市場中仍占據(jù)主導(dǎo)地位；第三/四代技術(shù)在測序流程、測序時間和讀長上

進(jìn)一步優(yōu)化，在

ctDNA測序、單細(xì)胞測序等也具有明顯優(yōu)勢，是未來發(fā)展趨勢，但

目前由于錯誤率較高、分析軟件不夠豐富等原因，商用受到一定限制，未來隨著技術(shù)

的改善有望進(jìn)入成熟應(yīng)用階段。高通量測序技術(shù)（NGS）又稱為下一代測序技術(shù)，是指通過模板

DNA分子的化學(xué)

修飾，將其錨定在納米孔或微載體芯片上，利用堿基互補(bǔ)配對原理，在

DNA聚合

酶鏈反應(yīng)或

DNA連接酶反應(yīng)過程中，通過采集熒光標(biāo)記信號或化學(xué)反應(yīng)信號，實

現(xiàn)堿基序列的解讀，一次性可完成幾十萬至上百萬條序列的測定。NGS技術(shù)可提供

滿足評估目標(biāo)靶向基因所需的擴(kuò)展性、速度和分辨率。可以同時對許多樣本中的多個

基因進(jìn)行評估，如此便可運行多個獨立的分析，從而節(jié)省時間并降低成本。另外，與

范圍更廣的方法（如全基因組測序）相比，靶向基因測序生成的數(shù)據(jù)量更少，更易管

理，因而分析起來更加輕松。多因素驅(qū)動

NGS市場高速發(fā)展。隨著

NGS技術(shù)進(jìn)步和測序成本的降低、腫瘤醫(yī)生

和病人對

NGS檢測認(rèn)知不斷完善、測序服務(wù)對象和應(yīng)用細(xì)分領(lǐng)域的拓展、企業(yè)間合

作的增加，NGS有望迎來快速發(fā)展。根據(jù)美國

MarketsandMarkets報告顯示，預(yù)

計全球高通量基因測序市場規(guī)模將從

2019

年的

78

億美元增加至

2025

年的

244

億

美元，CAGR為

20.9%。NGS在

NIPT領(lǐng)域應(yīng)用最成熟，腫瘤早篩、個體化用藥等前景廣闊。與其他分子診

斷技術(shù)相比，NGS技術(shù)具有通量高、準(zhǔn)確度高、可以多重檢測、所需樣本量少等優(yōu)

點，在醫(yī)學(xué)研究及臨床檢測中得到廣泛應(yīng)用和推廣，主要包括無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）、

胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查（PGD/PGS）、遺傳病診斷、腫瘤診斷和個性化治療、

致病基因檢測、病原微生物檢測等：（1）

無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）：是

NGS臨床應(yīng)用最為成熟的領(lǐng)域，國內(nèi)

NIPT檢測

價格大多在

800-2400

元之間，深圳、天津等地區(qū)已經(jīng)將

NIPT納入醫(yī)保，未

來隨著價格不斷降低以及對

NIPT認(rèn)知度提升，滲透率或穩(wěn)步上升。國內(nèi)目

前共

10

個基于

NGS的

NIPT檢測試劑盒獲批上市，其中華大基因和貝瑞基

因先發(fā)優(yōu)勢明顯，占據(jù)

70%的市場份額，形成雙寡頭競爭格局。國外代表公

司包括美國Sequenom、Natera、Verinata和Ariosa以及歐洲的LifeCodexx。（2）

胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查（PGD/PGS）：PGD/PGS是指在輔助生殖過程

中，對胚胎進(jìn)行種植前的活檢和遺傳學(xué)分析，以選擇無遺傳學(xué)疾病的胚胎植

入子宮。相比傳統(tǒng)的

FISH和

PCR技術(shù)，NGS最大的優(yōu)點在于它不僅可以

檢測胚胎的非整倍體，還能檢測單基因遺傳疾病，目前該領(lǐng)域仍處于探索階

段，國內(nèi)僅有蘇州貝康的胚胎植入前染色體非整倍體檢測試劑盒（半導(dǎo)體測

序法）于

2020

年

2

月獲批上市，另外、中儀康衛(wèi)、、安

諾優(yōu)達(dá)等也在積極推進(jìn)其胚胎植入前檢測產(chǎn)品的上市。PDG/PGS在輔助生

殖領(lǐng)域的應(yīng)用價值越來越明顯，未來隨著測序成本降低和更多產(chǎn)品獲批，市

場需求有望持續(xù)擴(kuò)大，或成為繼

NIPT之后

NGS在生育健康領(lǐng)域新的“藍(lán)

海”市場。（3）

腫瘤領(lǐng)域：伴隨診斷、腫瘤早篩和藥物研發(fā)是

NGS檢測在腫瘤領(lǐng)域應(yīng)用的

三大場景，其中伴隨診斷是當(dāng)前腫瘤

NGS檢測最主要的應(yīng)用領(lǐng)域（超過

95%），2018

年拿到“國內(nèi)腫瘤

NGS檢測試劑盒第一證”，此后艾德

生物、世和基因和的腫瘤

NGS檢測試劑盒相繼獲批。根據(jù)灼識咨

詢報告顯示，在中國

NGS癌癥治療方案提供商市場的醫(yī)院細(xì)分市場中，按

檢測患者人數(shù)計，燃石醫(yī)學(xué)

2019

年市場份額達(dá)到

79.9%，先發(fā)優(yōu)勢明顯。在腫瘤早篩領(lǐng)域，目前主流技術(shù)液體活檢仍存在一定局限性。（4）

感染性疾病病原體檢測：在病原微生物檢測方面，

NGS檢測具有獨特的優(yōu)

勢，不受限于傳統(tǒng)

PCR技術(shù)需要利用已知物種的

DNA序列設(shè)計

PCR引物

探針，可實現(xiàn)對未知的疾病相關(guān)的微生物快速鑒定，目前已經(jīng)成功應(yīng)用于

H1N1

病毒基因組的發(fā)現(xiàn)和結(jié)核桿菌分子分型等。但目前

NGS在微生物領(lǐng)

域應(yīng)用仍處于方法學(xué)的標(biāo)準(zhǔn)品驗證階段，全球尚無該領(lǐng)域的檢測試劑盒獲批，

應(yīng)用前景值得期待。1.4

不同技術(shù)平臺應(yīng)用場景重疊度較低，多種方法或長期共存分子診斷技術(shù)應(yīng)用場景多樣化，不同技術(shù)各有優(yōu)勢。在實際應(yīng)用中，針對每種特定的

應(yīng)用場景，往往需要綜合考慮患者治療過程、不同癌癥的采樣方式和病例組織形態(tài)、

患者身體狀況和經(jīng)濟(jì)水平等因素來決定使用哪種診斷手段。不同平臺各有優(yōu)勢，未來

3-5

年呈現(xiàn)長期共存、相輔相成的局勢，以不同突變基因和突變類型為例：（1）

HER2

擴(kuò)增或過表達(dá)：對

HER2

基因表達(dá)的檢測辦法可以采用

FISH、IHC、

CISH等，一般來說，實驗室首先采用

IHC方法進(jìn)行

HER2

蛋白檢測，如果

檢測結(jié)果為

2+，則使用

FISH技術(shù)進(jìn)行

HER2

基因檢測確認(rèn)；（2）

染色體片段微缺失微重復(fù)（CNV）：基因芯片技術(shù)對片段微缺失微重復(fù)（CNV）

具有較好的檢驗結(jié)果，而目前測序較難對

CNV進(jìn)行準(zhǔn)確的檢測；（3）

ALK基因擴(kuò)增和

ROS1

基因融合：FISH是目前使用的主流技術(shù)。一些特定基因檢測往往需要結(jié)合多個診斷手段，提高檢測準(zhǔn)確率。以

ALK基因檢測

為例，根據(jù)《中國非小細(xì)胞肺癌

ALK檢測臨床實踐專家共識》，Ventana-D5F3

IHC、

FISH、RT-PCR、NGS四種技術(shù)均可用于

ALK基因融合檢測，但沒有一種方法可

以保證

100%準(zhǔn)確率，在檢測時需要根據(jù)具體情況結(jié)合多個技術(shù)以避免出現(xiàn)漏檢、錯

檢的問題。NGS近些年發(fā)展迅速、異軍突起，廣闊的市場應(yīng)用前景吸引大量企業(yè)爭相入局，疊

加資本市場季度青睞，NGS迎來井噴式發(fā)展，市場普遍認(rèn)為

NGS終將會取代以

PCR為主導(dǎo)的傳統(tǒng)分子診斷技術(shù)平臺，企業(yè)布局

NGS一定比

PCR更具有未來。但根據(jù)

我們的觀察和分析，我們認(rèn)為

PCR技術(shù)和

NGS技術(shù)優(yōu)勢互補(bǔ)，分別滿足不同場景

的臨床檢測需求，將在相當(dāng)長的一段時間內(nèi)優(yōu)勢互補(bǔ)、共同發(fā)展。1.5

產(chǎn)業(yè)鏈上游儀器端受外資把控，試劑和服務(wù)端國產(chǎn)多點開花分子診斷產(chǎn)業(yè)鏈由上游的設(shè)備和試劑、中游的基因測序服務(wù)、下游的醫(yī)院等需求終

端組成：

上游診斷試劑和儀器供應(yīng)商：國內(nèi)分子診斷試劑發(fā)展較為迅速，基本已經(jīng)實現(xiàn)國

產(chǎn)化；診斷儀器領(lǐng)域，國產(chǎn)儀器占比較小，其中核酸提取儀、普通

PCR儀、基

因芯片儀、分子雜交儀等技術(shù)相對容易攻破的中端儀器領(lǐng)域基本已經(jīng)實現(xiàn)國產(chǎn)

替代化，而包括數(shù)字

PCR儀和基因測序儀在內(nèi)的高端儀器主要由外資品牌主導(dǎo)，

技術(shù)壁壘極高，國產(chǎn)品牌正處于起步階段。數(shù)字

PCR儀目前市場上基本被

BioRad、ThermoFisher、StillaTechnomogies國際大品牌所占有?；驕y序儀領(lǐng)

域基本被

Illumina、ThermoFisher、Rocher等外資品牌壟斷，目前國內(nèi)僅有華

大基因等個別優(yōu)秀國產(chǎn)品牌實現(xiàn)了自主研發(fā)生產(chǎn)的基因測序儀，大多數(shù)企業(yè)是

通過

OEM（貼牌）和合作研發(fā)的形式完善產(chǎn)業(yè)鏈布局。

中游測序服務(wù)供應(yīng)商：國內(nèi)基因測序服務(wù)競爭激烈，企業(yè)眾多。國內(nèi)基因測序服

務(wù)提供商普遍對上游儀器和試劑供應(yīng)商依賴嚴(yán)重，絕大部分廠商不具備自主研

發(fā)基因測序儀和和核心試劑的能力，議價能力弱。從基因測序服務(wù)為切

入口，目前已經(jīng)發(fā)展成全球最大的基因測序機(jī)構(gòu)，同時還擁有自主研發(fā)的基因測

序儀，是國內(nèi)為數(shù)不多的布局基因測序上中下游產(chǎn)業(yè)鏈的企業(yè)之一。

下游需求市場：分子診斷產(chǎn)業(yè)鏈下游是為患者提供醫(yī)療服務(wù)的機(jī)構(gòu)，包括醫(yī)院、

第三方醫(yī)學(xué)檢驗服務(wù)機(jī)構(gòu)、科研機(jī)構(gòu)、藥企等。與發(fā)達(dá)國家相比，我國獨立實驗

室發(fā)展較晚，市場規(guī)模小，占醫(yī)學(xué)診斷市場比例低，其中檢測項目以普檢為主，

高端檢測比例低。NGS測序儀由外資品牌主導(dǎo)，國產(chǎn)品牌逐漸發(fā)力。測序設(shè)備生產(chǎn)商是整個

NGS產(chǎn)

業(yè)價值鏈的上游部分，技術(shù)壁壘較高，從全球范圍看目前被

Illumina、LifeTech、

Roche等少數(shù)幾家廠商壟斷，呈現(xiàn)典型的寡頭壟斷競爭格局。根據(jù)前瞻產(chǎn)業(yè)研究院

數(shù)據(jù)顯示，2018

年

Illumina占據(jù)全球二代基因測序儀

84%的市場份額，LifeTech

（2013

年被賽默飛收購）和

Roche合計占據(jù)

15.2%，其他廠商不到

1%。在國內(nèi)市

場，鑒于成本和技術(shù)難度等問題，進(jìn)行測序研發(fā)設(shè)備的企業(yè)數(shù)量較少，近年來，國內(nèi)

以（和是兄弟公司，測序儀主要供應(yīng)商）為首的基因測序儀制造商

逐漸興起，并占據(jù)一定的市場份額，但由于發(fā)展時間短，國產(chǎn)測序儀在測序讀長和測

序穩(wěn)定性方面仍有待提高。成國產(chǎn)品牌翹楚，測序儀全球裝機(jī)量領(lǐng)先。目前獲

NMPA批準(zhǔn)上市的測序

儀中，國產(chǎn)品牌中一半都是來自華大基因（包括其參股公司），其他二代測

序儀大多數(shù)是通過海外產(chǎn)品的

OEM（貼牌）或者基于海外企業(yè)的核心技術(shù)進(jìn)行合作

研發(fā)，產(chǎn)品價格還是受到國外企業(yè)的控制，比如的

DAProton、貝瑞和康的

NextSeqCN500、安諾優(yōu)達(dá)的

NextSeq550AR等產(chǎn)品走的都是貼牌路線。從市占率

看，Illumina（全球裝機(jī)

1.1

萬臺）和賽默飛在國內(nèi)市占率約

67%，華大智造國內(nèi)市

占率約

33%（全球裝機(jī)

1100

臺），其它國產(chǎn)測序儀未量產(chǎn)投放。國內(nèi)

NGS發(fā)展受制于檢測費用過高，國產(chǎn)化替代是關(guān)鍵。目前

NGS在在腫瘤檢測

領(lǐng)域的應(yīng)用受制于費用過高，根據(jù)思略特研究數(shù)據(jù)，2017

年國內(nèi)腫瘤

NGS基因檢

測平均單次費用為

7500

元，遠(yuǎn)高于

NIPT檢測的

1000-2000

元/次，這主要是由于

上游測序儀仍由進(jìn)口品牌壟斷，進(jìn)口品牌擁有較高的話語權(quán)和定價權(quán)。雖

然有潛力實現(xiàn)實現(xiàn)在測序儀領(lǐng)域的“突圍”，但仍需要經(jīng)歷一段較長的市場培育

期，而對于大多數(shù)不具有測序儀自主研發(fā)實力的本土企業(yè)來說，需要更多來打破進(jìn)

口品牌的寡頭壟斷。只有當(dāng)國產(chǎn)品牌在上游儀器端全面實現(xiàn)突破并掌握話語權(quán)，

NGS檢測成本才能不斷降低、可及性才能逐步提升，從而加快在國內(nèi)醫(yī)院端的落

地。1.6

小結(jié)：PCR和

NGS優(yōu)勢互補(bǔ)，儀器端國產(chǎn)替代空間大國內(nèi)分子診斷行業(yè)起步晚但技術(shù)起點較高，目前市場規(guī)?；鶖?shù)較小，是近幾年增速

最快的體外診斷領(lǐng)域，在新技術(shù)發(fā)展迅猛、應(yīng)用領(lǐng)域持續(xù)拓寬、國產(chǎn)替代進(jìn)程加速等

驅(qū)動下，未來

3-5

年有望維持

30-50%的高速增長。根據(jù)智研咨詢報告顯示，預(yù)測

2025

年國內(nèi)分子診斷市場規(guī)模將達(dá)到

260

億元，未來前景可期。從不同技術(shù)平臺看，一方面，PCR仍將是被市場認(rèn)可、應(yīng)用成熟的主流分子斷技術(shù)

平臺，液體活檢、數(shù)字

PCR、NGS等新興技術(shù)的快速發(fā)展將進(jìn)一步