伴性遺傳遺傳病類型的判定

（優(yōu)選）伴性遺傳遺傳病類型的判定當前第1頁\共有36頁\編于星期二\23點色盲癥的發(fā)現(xiàn)

英國化學家道爾頓當前第2頁\共有36頁\編于星期二\23點有兩個駝峰的駱駝當前第3頁\共有36頁\編于星期二\23點黃5紅8當前第4頁\共有36頁\編于星期二\23點你的

色覺正常嗎？當前第5頁\共有36頁\編于星期二\23點當前第6頁\共有36頁\編于星期二\23點二.伴X隱性遺傳病紅綠色盲紅綠色盲是位于X染色體上的隱性基因(b)控制的，即：Xb

紅綠色盲基因的等位基因（正?；駼），也位于X染色體上,即：XBY染色體由于過于短小，缺少與X染色體同源區(qū)段而沒有這種基因，XBBbYXb當前第7頁\共有36頁\編于星期二\23點XBXB

XBXbXbXbXBYXbYXB

帶正常基因的X染色體Xb

帶色盲隱性基因的X染色體Y

男性Y染色體（無等位基因）當前第8頁\共有36頁\編于星期二\23點男性患者女性患者特點:男患>女患當前第9頁\共有36頁\編于星期二\23點男女6種婚配方式

XBXBXBYx123XBXbXBYxXBXBXbYx無色盲無色盲男：50％女：0當前第10頁\共有36頁\編于星期二\23點女性攜帶者與正常男性結(jié)婚后的遺傳現(xiàn)象XBXbXBY女性攜帶者男性正常XBXbXBY親代子代XBXBXBXbXBYXbY1:1:1:1女性正常女性攜帶者男性正常男性色盲配子當前第11頁\共有36頁\編于星期二\23點男女6種婚配方式

XBXBXBYx123546XBXbXBYxXbXbXBYxXBXBXbYxXBXbXbYxXbXbXbYx無色盲男：50％女：0男：100％女：0男：50％女：50％都色盲無色盲當前第12頁\共有36頁\編于星期二\23點XbYXbYXBXbIIIIII1212341234色盲遺傳家系圖56男性色盲基因只能傳給女兒并通過女兒傳給他的外孫（不是從男性傳遞到男性）。這種傳遞特點，在遺傳學上叫做交叉遺傳。當前第13頁\共有36頁\編于星期二\23點

XbXb

XbYXbY結(jié)論：女性色盲，她的父親和兒子都色盲

（母患子必患，女患父必患）

當前第14頁\共有36頁\編于星期二\23點伴X隱性遺傳病的特點：1.患者男性多于女性

2.通常為交叉遺傳(伴性遺傳共同點)

色盲典型遺傳過程是外公－>女兒－>外孫。

3.隔代遺傳:致病基因的傳遞是代代相傳的，一個個體一旦沒有從親代繼承到某個特定的致病基因，那么,其后代一般也不必擔憂此種致病基因所帶來的遺傳病。

4.女性色盲，她的父親和兒子都色盲

（母患子必患，女患父必患）

當前第15頁\共有36頁\編于星期二\23點血友病又稱“皇家病”其他伴性遺傳病當前第16頁\共有36頁\編于星期二\23點血友病一度被稱為“皇家病”，這是由于19世紀，歐洲一些國家的皇室中流傳此病而得名。人們通過對患有血友病的歐洲皇室的系譜分析后知道，血友病基因在歐洲皇室的傳遞是從英國維多亞女王開始的，她是女王家族第一個血友病基因攜帶者，因為她的祖輩中沒有人患有此病，因此推測維多利亞女王的血友病基因是由于基因突變產(chǎn)生的。當前第17頁\共有36頁\編于星期二\23點XhYXHXhXHXh當前第18頁\共有36頁\編于星期二\23點男性正常女性正常男性患者女性患者判斷下列遺傳系譜有可能是紅綠色盲的是AB

ABCD男性正常女性正常當前第19頁\共有36頁\編于星期二\23點三、伴X顯性遺傳

抗維生素D佝僂病

患者由于對磷、鈣吸收不良而導致骨發(fā)育障礙?；颊叱３１憩F(xiàn)為X型（O型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀。當前第20頁\共有36頁\編于星期二\23點抗維生素D佝僂?。喊閄顯性遺傳(D)

表現(xiàn)型基因型女男性別XDXDXDXdXdXdXDYXdY患病正?；疾。òl(fā)病輕）患病正常男性患者與正常女性結(jié)婚，后代發(fā)病情況？當前第21頁\共有36頁\編于星期二\23點歸納遺傳特點抗維生素D佝僂病的遺傳分析1、女患多于男患；2、大多具有世代連續(xù)性（代代有患者）；3、父患女必患、子患母必患；4、患者的雙親中必有一個是患者當前第22頁\共有36頁\編于星期二\23點

人類遺傳病中，抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因控制的.甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病,妻子表現(xiàn)正常;乙家庭中,夫妻都表現(xiàn)正常,但妻子的弟弟患紅綠色盲,從優(yōu)生角度考慮,甲乙家庭應分別選擇生育

A.男孩男孩B.女孩女孩C.男孩女孩D.女孩男孩遺傳咨詢C.男孩女孩當前第23頁\共有36頁\編于星期二\23點

患者全部是男性；致病基因“父傳子、子傳孫、傳男不傳女”。四、伴Y遺傳?。ㄍ舛蓝嗝Y）當前第24頁\共有36頁\編于星期二\23點

五、研究伴性遺傳的意義1、遺傳咨詢，指導人類的優(yōu)生優(yōu)育，提高人口素質(zhì)。2、指導生產(chǎn)實踐活動。當前第25頁\共有36頁\編于星期二\23點遺傳咨詢有一對夫婦，女方是色盲患者，男方正常，如果你是醫(yī)生，當他們就如何優(yōu)生向你進行遺傳咨詢時，你建議他們生男孩還是生女孩？當前第26頁\共有36頁\編于星期二\23點XBY男性正常XBY親代子代XbXb女性色盲XbXBXbXbY女性攜帶者男性色盲1:1配子當前第27頁\共有36頁\編于星期二\23點一個男孩患紅綠色盲，但其父母、祖父母和外祖父母視覺都正常。推斷其色盲基因來自（）A、祖父B、外祖母C、外祖父D、祖母B當前第28頁\共有36頁\編于星期二\23點生產(chǎn)實踐中的應用：蘆花雞性別的判定蘆花雞羽毛上黑白相間的橫斑條紋（蘆花）是由Z染色體上顯性基因B控制的。蘆花雌雞與非蘆花雄雞交配ZbWzBzbzbw♂

♀蘆花雞非蘆花雞配子子代♂

♀zbzbzBwX親代ZB從早期的雛雞就可根據(jù)羽毛的特征區(qū)分雌性和雄性當前第29頁\共有36頁\編于星期二\23點課堂小結(jié)人類紅綠色盲癥伴Y遺傳：患者全為男性，傳男不傳女遺傳性質(zhì)：X染色體的隱性遺傳病伴性遺傳基因型分析：遺傳特點：患者男多于女，交叉遺傳和隔代相傳,女病其父、子必病抗維生素D佝僂病遺傳性質(zhì)：X染色體顯性遺傳遺傳特點：患者女多于男，世代相傳，男病，其母、女必病上一頁下一頁當前第30頁\共有36頁\編于星期二\23點顯性隱性性染色體常染色體X性染色體Y性染色體有五種遺傳?。撼ｏ@、常隱、伴X顯、伴X隱、伴Y當前第31頁\共有36頁\編于星期二\23點1.首先確定顯隱性：（1）無中生有為隱性（2）有中生無為顯性2.再確定致病基因的位置：（1）伴Y遺傳：“父傳子，子傳孫，子子孫孫無窮盡”即患者全為男性，且“父→子→孫”。六、人類遺傳病的解題規(guī)律當前第32頁\共有36頁\編于星期二\23點隱性遺傳看女病，

女病男正非伴性

（2）常染色體隱性遺傳：無中生有為隱性，生女患病為常隱。（3）伴X隱性遺傳:母患子必患，女患父必患。當前第33頁\共有36頁\編于星期二\23點顯性遺傳看男病，男病女正非伴性

（4）常染色體顯性遺傳:有中生無為顯性，生女正常為常顯。

（5）伴X顯性遺傳：父患女必患，子患母必患。當前第34頁\共有36頁\編于星期二\23點3.不確定的類型：（1）代代連續(xù)為顯性，不連續(xù)、隔代為隱性。（2）無性別差異、男女患者各半，為常染色體遺傳病。（3）有性別差異，男性患者多于女性為伴