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醫(yī)學(xué)(yīxué)細(xì)胞細(xì)胞核第一頁,共29頁。核骨架(gǔjià)(核基質(zhì))第二頁,共29頁。第三頁,共29頁。第四頁,共29頁。化學(xué)成分蛋白質(zhì)(90%):少量(shǎoliàng)RNA和DNA主要是非(shìfēi)組蛋白的纖維蛋白,相當(dāng)部分為含硫蛋白.功能1.對間期核內(nèi)DNA的空間(kōngjiān)構(gòu)型起著支撐和維系作用2.參與DNA的復(fù)制。3.參與RNA轉(zhuǎn)錄。4.對轉(zhuǎn)錄形成的RNA進(jìn)行加工修飾。第五頁,共29頁。染色質(zhì)和染色體形態(tài):染色質(zhì)為細(xì)絲(xìsī)狀,每一條細(xì)絲(xìsī)是一個DNA分子,人類體細(xì)胞中46條(23對)細(xì)絲(xìsī),生殖細(xì)胞(配子)23條細(xì)絲(xìsī)。化學(xué)(huàxué)組成DNA蛋白質(zhì)少量(shǎoliàng)RNA組蛋白非組蛋白第六頁,共29頁。DNA分子(fēnzǐ)第七頁,共29頁。一條(yītiáo)功能性的DNA具有3個特殊序列①著絲粒序列(xùliè)②端粒序列(xùliè)③復(fù)制源序列(xùliè)第八頁,共29頁。根據(jù)(gēnjù)在基因組中出現(xiàn)的拷貝數(shù)的不同可分為三種高度重復(fù)(chóngfù)序列中度重復(fù)(chóngfù)序列單一序列第九頁,共29頁。1.組蛋白:染色質(zhì)中含量最高的結(jié)構(gòu)蛋白(dànbái),富含精氨酸和賴氨酸的堿性蛋白(dànbái)質(zhì),能與帶負(fù)電荷的DNA分子緊密結(jié)合。組蛋白分子量(KD)氨基酸組成種類的變異H120富含賴氨酸廣泛(guǎngfàn)H2A137精、賴氨酸含量中等(zhōngděng)相當(dāng)保守H2B137精、賴氨酸含量中等相當(dāng)保守H3157富含精氨酸高度保守H4112富含精氨酸高度保守功能:參與染色體的構(gòu)建;維持染色體結(jié)構(gòu)。調(diào)節(jié)DNA的復(fù)制和轉(zhuǎn)錄。蛋白質(zhì)第十頁,共29頁。第十一頁,共29頁。2.非組蛋白:除了組蛋白而外所有蛋白的總稱。屬于(shǔyú)酸性蛋白質(zhì),富含天門冬氨酸、谷氨酸等酸性氨基酸。功能(gōngnéng):1.參與(cānyù)染色體的構(gòu)建2.啟動基因復(fù)制3.調(diào)控基因轉(zhuǎn)錄第十二頁,共29頁。染色質(zhì)的種類(zhǒnglèi)異染色質(zhì)(濃縮(nónɡsuō)染色質(zhì)、非功能性染色質(zhì)):常染色質(zhì)(伸展(shēnzhǎn)染色質(zhì)、功能性染色質(zhì)):高度螺旋和盤曲、染色深、功能上不很活躍。無明顯螺旋和盤曲、染色淺、功能上活躍。第十三頁,共29頁。染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)(jiégòu)一級結(jié)構(gòu):核小體是染色質(zhì)的基本組成單位,一個一個核小體連成串珠(chuànzhū)樣結(jié)構(gòu)就是染色質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)。球狀組蛋白核心(héxīn)H4DNA雙螺旋(140-160bp、1.75圈)H3H4H3H2AH2AH2BH2BH4H3H3H4H2AH2AH2BH2B10nm連接DNA(50-60bp)H1H1核小體核心部連接部DNA分子:140-160bp、1.75圈組蛋白:2(H2A、H2B、H3、H4)組蛋白:H1DNA分子:50—60bp八聚體核小體將DNA分子壓縮7倍。第十四頁,共29頁。10nm二級結(jié)構(gòu)(jiégòu):螺旋管是染色質(zhì)的二級結(jié)構(gòu)(jiégòu)。6個核小體纏繞一圈形成的中空性管.外30nm;內(nèi)10nm,組蛋白H1位于螺旋管內(nèi)側(cè)。將DNA分子長度(chángdù)又壓縮6倍,螺旋管即為30nm的染色質(zhì)纖維。內(nèi)10nm外30nm組蛋白第十五頁,共29頁。三級結(jié)構(gòu)(jiégòu):由螺旋管進(jìn)一步盤曲而形成超螺旋管。DNA長度又被壓縮40倍四級結(jié)構(gòu)(jiégòu):超螺旋管進(jìn)一步折疊、壓縮成為染色單體。(DNA分子長度(chángdù)又被壓縮5倍)袢環(huán)模型染色體支架(非組蛋白)袢環(huán)(30nm螺旋管)123456789101112131415161718微帶總長520nm30000~100000萬個bp染色單體著絲點(diǎn)著絲點(diǎn)絲第十六頁,共29頁。第十七頁,共29頁。染色(rǎnsè)單體主縊痕(初級(chūjí)縊痕)次縊痕短臂(p)長臂(q)隨體常染色質(zhì)區(qū)異染色質(zhì)區(qū)中期(zhōngqī)染色體的結(jié)構(gòu)第十八頁,共29頁。端粒:由高度重復(fù)的短序列組成,高度保守。作用(zuòyòng):維持染色體的穩(wěn)定性。起細(xì)胞分裂計時器的作用(zuòyòng)。第十九頁,共29頁。第二十頁,共29頁。第二十一頁,共29頁。動粒:主要(zhǔyào)成分蛋白質(zhì)外層(wàicénɡ)中層(zhōngcéng)內(nèi)層著絲點(diǎn)(動粒):是兩條染色單體外表面在初縊痕處的特殊附加結(jié)構(gòu)第二十二頁,共29頁。根據(jù)著絲粒位置可將人類(rénlèi)染色體劃分為三種pqpq1/2~5/85/8~7/87/8中央(zhōngyāng)著絲粒染色體亞中著絲粒染色體近端著絲粒染色體第二十三頁,共29頁。核型:一個體細(xì)胞內(nèi)的全套染色體在有絲分裂中期的表型,稱為(chēnɡwéi)核型。它由染色體的數(shù)目、長度、大小、著絲粒的位置、次縊痕的數(shù)目、隨體的有無等形態(tài)特征的總和構(gòu)成。人類(rénlèi)體細(xì)胞的正常核型組染色體號主要特征A組B組C組D組E組F組G組
123亞中著絲粒染色體中央(zhōngyāng)著絲粒染色體4————5亞中著絲粒染色體、無隨體6————12、X亞中著絲粒染色體大小13————15近端著絲粒染色體、有隨體161718亞中著絲粒染色體中央著絲粒染色體19————20中央著絲粒染色體21————22、Y近端著絲粒染色體、有隨體Y染色體略大、長臂平行伸展、無隨體正常女性核型:46,XX正常男性核型:46,XY第二十四頁,共29頁。正常(zhèngcháng)男性:46,XY正常(zhèngcháng)女性:46,XX第二十五頁,共29頁。智力發(fā)育不全,發(fā)育遲緩,面容呆滯,眼距寬;DNA分子:140-160bp、1.H2B137精、賴氨酸含量中等相當(dāng)保守組染色體號主要特征它由染色體的數(shù)目、長度、大小、著絲粒的位置、次縊痕的數(shù)目、隨體的有無等形態(tài)特征的總和構(gòu)成。屬于(shǔyú)酸性蛋白質(zhì),富含天門冬氨酸、谷氨酸等酸性氨基酸。常伴有四肢、五官、內(nèi)臟(nèizàng)、皮膚等方面的異常。常染色質(zhì)(伸展(shēnzhǎn)染色質(zhì)、功能性染色質(zhì)):中層(zhōngcéng)根據(jù)著絲粒位置可將人類(rénlèi)染色體劃分為三種對轉(zhuǎn)錄形成的RNA進(jìn)行加工修飾。少量(shǎoliàng)RNA和DNAH120富含賴氨酸廣泛(guǎngfàn)H120富含賴氨酸廣泛(guǎngfàn)蛋白質(zhì)外30nm;內(nèi)10nm,組蛋白H1位于螺旋管內(nèi)側(cè)
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