孟德爾式遺傳分析

關(guān)于孟德爾式遺傳分析第1頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月孟德爾（GregorMendel，1822-1884），奧地利人，遺傳學的奠基人。1857~1864年連續(xù)做了8年的豌豆雜交試驗，確立了遺傳因子的分離和自由組合定律。遺傳學是一棵根深葉茂的大樹，孟德爾便是具有頑強生命力的種子，由摩爾根等人發(fā)展起來的細胞遺傳學則是這棵茁壯大樹的主干。（談家楨）

第2頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月第一節(jié)孟德爾第一定律及其分析

一、孟德爾遺傳分析的方法（1）嚴格選材：自花授粉而且是閉花授粉的豌豆；（2）精心設計：單因子分析法；（3）定量分析：對雜交后代出現(xiàn)的性狀進行分類、計數(shù)和數(shù)學的歸納；（4）首創(chuàng)了側(cè)交方法：證明遺傳因子分離假設的正確性。第3頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月二、孟德爾實驗及其分析（一）孟德爾分析的關(guān)鍵性名詞解釋1、基因（gene）：孟德爾在遺傳分析中所提出的遺傳因子，由丹麥的約翰遜提出。2、基因座位（locus）：基因在染色體上所處的位置。3、等位基因（alleles）：同源染色體上占據(jù)相同座位的兩個不同形式的基因。4.顯性基因（dominantgene）：雜合狀態(tài)下能表現(xiàn)其表型效應的基因，一般用大寫字母或+表示。5、隱性基因（recessivegene）雜合狀態(tài)下不表現(xiàn)其表型效應的基因，一般用小寫字母表示。第4頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月6、基因型（genotype）：個體或細胞的特定基因的組成。

7、表型（phenotype）：生物體某特定基因所表型的性狀。

8、純合體（homozygote）：基因座位上有兩個相同的等位基因，就這個基因座而言，此個體稱純合體。

9、雜合體（heterozygote）：基因座位上有兩個不同的等位基因。

10、真實遺傳（truebreeding）：子代性狀永遠與親代性狀相同的遺傳方式。

11、回交（backcross）：雜交產(chǎn)生的子一代個體再與其親本進行交配的方式。

第5頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月

12、側(cè)交（testcross）：雜交產(chǎn)生的子一代個體再與其隱性親本的交配方式。13、性狀(character/trait)：生物體或其組成部分所表現(xiàn)的形態(tài)特征和生理特征稱為性狀。14、單位性狀(unitcharacter)：孟德爾把植株性狀總體區(qū)分為各個單位，稱為單位性狀，即：生物某一方面的特征特性。

15、相對性狀(contrastingcharacter)：不同生物個體在單位性狀上存在不同的表現(xiàn)，這種同一單位性狀的相對差異稱為相對性狀。第6頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月（二）孟德爾實驗及其分離定律的歸納一對相對性狀的分離現(xiàn)象相關(guān)背景知識：豌豆的7個單位性狀及其相對性狀孟德爾的豌豆雜交試驗A、豌豆花色雜交試驗B、七對相對性狀雜交試驗結(jié)果C、性狀分離現(xiàn)象第7頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月豌豆的7個單位性狀及其相對性狀第8頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月孟德爾的豌豆雜交試驗所選擇的七個單位性狀的相對性狀間都存在明顯差異，后代個體間表現(xiàn)明顯的類別差異；按雜交后代的系譜進行的記載和分析，對雜交后代性狀表現(xiàn)進行歸類統(tǒng)計、并分析了各種類型之間的比例關(guān)系。第9頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月A、豌豆花色雜交試驗1.試驗方法P紅花(♀)×白花(♂)↓F1

紅花↓

F2

紅花白花第10頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月植物雜交試驗的符號表示P：親本(parent)，雜交親本；♀：作為母本，提供胚囊的親本；♂：作為父本，提供花粉粒的雜交親本?！粒罕硎救斯るs交過程；F1：表示雜種第一代(firstfilialgeneration)；：表示自交，采用自花授粉方式傳粉受精產(chǎn)生后代。F2：F1代自交得到的種子及其所發(fā)育形成的的生物個體稱為雜種二代，即F2。由于F2總是由F1自交得到的，所以在類似的過程中符號往往可以不標明。第11頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月2.試驗結(jié)果F1(雜種一代)的花色全部為紅色；F2(雜種二代)有兩種類型的植株，一種開紅花，一種開白花；并且紅花植株與白花植株的比例接近3:1。P紅花(♀)×白花(♂)↓F1

紅花↓

F2

紅花白花株數(shù)705224比例3.151?第12頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月3.反交(reciprocalcross)試驗及其結(jié)果孟德爾后來用白花親本作為母本、紅花親本作為父本進行雜交試驗，即：白花(♀)×紅花(♂)。

通常人們將這兩種雜交組合方式之一稱為正交，另一種則是反交(reciprocalcross)。反交試驗結(jié)果：F1植株的花色仍然全部為紅色；F2紅花植株與白花植株的比例也接近3:1。反交試驗結(jié)果與正交完全一致，表明：F1、F2的性狀表現(xiàn)不受親本組合方式的影響，與哪一個親本作母本無關(guān)。第13頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月B、七對相對性狀雜交試驗結(jié)果第14頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月C、性狀分離現(xiàn)象F1代個體(植株)均只表現(xiàn)親本之一的性狀，而另一個親本的性狀隱藏不表現(xiàn)。相對性狀中，在F1代表現(xiàn)出來的相對性狀稱為顯性性狀(dominantcharacter)，而在F1中未表現(xiàn)出來的相對性狀稱為隱性性狀(recessivecharacter)。F2有兩種性狀表現(xiàn)類型的植株，一種表現(xiàn)為顯性性狀，另一種表現(xiàn)為隱性性狀；并且表現(xiàn)顯性性狀的植株數(shù)與隱性性狀個體數(shù)之比接近3:1。隱性性狀在F1中并沒有消失，只是被掩蓋了，在F2代顯性性狀和隱性性狀都會表現(xiàn)出來，這就是性狀分離(charactersegregation)現(xiàn)象。第15頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月分離現(xiàn)象的解釋A、遺傳因子假說B、遺傳因子的分離規(guī)律C、豌豆花色分離現(xiàn)象解釋第16頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月A、遺傳因子假說

孟德爾在試驗結(jié)果分析基礎上提出了遺傳因子(inheritedfactor/determinant,hereditarydeterminant/factor)的概念，認為：生物性狀是由遺傳因子決定，且每對相對性狀由一對遺傳因子控制；顯性性狀受顯性因子(dominant~)控制，而隱性性狀由隱性因子(recessive~)控制；只要成對遺傳因子中有一個顯性因子，生物個體就表現(xiàn)顯性性狀；遺傳因子在體細胞內(nèi)成對存在，而在配子中成單存在。體細胞中成對遺傳因子分別來自父本和母本。第17頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月B、遺傳因子的分離規(guī)律遺傳因子在世代間的傳遞遵循分離規(guī)律(thelawofsegregation)：(性母細胞中)成對的遺傳因子在形成配子時彼此分離、分配到配子中，配子只含有成對因子中的一個。

而雜種體細胞中，分別來自父母本的成對遺傳因子也各自獨立，互不混雜；在形成配子時彼此分離、互不影響。雜種產(chǎn)生含兩種不同因子(分別來自父母本)的配子，并且數(shù)目相等；各種雌雄配子受精結(jié)合是隨機的，即兩種遺傳因子是隨機結(jié)合到子代中。第18頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月C、豌豆花色分離現(xiàn)象解釋第19頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月（三）、分離規(guī)律的驗證方法A、測交法B、自交法第20頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月A、測交法

1、測交的作用：如果用F1與隱性個體(隱性純合體)雜交，后代的表現(xiàn)型類型和比例就反映了雜種F1配子的種類和比例，事實上也反映(測驗)了F1的基因型。第21頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月A、測交法2、測交試驗結(jié)果Mendel用雜種F1與白花親本測交，結(jié)果表明：在166株測交后代中：85株開紅花，81株開白花；其比例接近1:1。結(jié)論：分離規(guī)律對雜種F1基因型(Cc)及其分離行為的推測是正確的。第22頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月B、自交法F2基因型及其自交后代表現(xiàn)推測(1/4)表現(xiàn)隱性性狀F2個體基因型為隱性純合，如白花F2為cc；(3/4)表現(xiàn)顯性性狀F2個體中：1/3是純合體(CC)、2/3是雜合體(Cc)；推測：在顯性(紅花)F2中：1/3自交后代不發(fā)生性狀分離，其F3均開紅花；2/3自交后代將發(fā)生性狀分離。第23頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月F2基因型及其自交后代表現(xiàn)推測第24頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月B、自交法2、F2自交試驗結(jié)果孟德爾將F2代顯性(紅花)植株按單株收獲、分裝。由一個植株自交產(chǎn)生的所有后代群體稱為一個株系(line)。將各株系分別種植，考察其性狀分離情況。所有7對性狀試驗結(jié)果均表明：發(fā)生性狀分離現(xiàn)象的株系數(shù)與沒有發(fā)生性狀分離現(xiàn)象的株系數(shù)之比總體上是趨向于2:1。表現(xiàn)出性狀分離現(xiàn)象的株系來自雜合(Cc)F2個體；

未表現(xiàn)性狀分離現(xiàn)象的株系來自純合(CC)F2個體。結(jié)論：F2自交結(jié)果證明根據(jù)分離規(guī)律對F2代基因型的推測是正確的。第25頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月（三）分離規(guī)律的理論意義遺傳因子假說及基因分離規(guī)律對以后遺傳和生物進化研究具有非常重要的理論意義。1.形成了顆粒遺傳的正確遺傳觀念；2.指出了區(qū)分基因型與表現(xiàn)型的重要性；3.解釋了生物變異產(chǎn)生的部分原因；4.建立了遺傳研究的基本方法。第26頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月第二節(jié)孟德爾第二定律及其遺傳分析一、兩對相對性狀的遺傳二、獨立分配現(xiàn)象的解釋三、獨立分配規(guī)律的驗證四、遺傳比率的推算第27頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月一、兩對相對性狀的遺傳(一)、兩對相對性狀雜交試驗(自由組合現(xiàn)象).豌豆的兩對相對性狀：子葉顏色：黃色子葉(Y)對綠色子葉(y)為顯性；種子形狀：圓粒(R)對皺粒(r)為顯性。第28頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月(二)、

試驗結(jié)果與分析1.雜種后代的表現(xiàn)：F1兩性狀均只表現(xiàn)顯性狀狀，F(xiàn)2出現(xiàn)四種表現(xiàn)型類型(兩種親本類型、兩種重新組合類型)，比例接近9:3:3:1。2.對每對相對性狀分析發(fā)現(xiàn)：它們?nèi)匀环?:1的性狀分離比例；

這表明：子葉顏色和籽粒形狀彼此獨立地傳遞給子代，兩對相對性狀在從F1傳遞給F2時，是隨機組合的。黃色:綠色=(315+101):(108+32)=416:140≈3:1.圓粒:皺粒=(315+108):(101+32)=423:133≈3:1.第29頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月二、獨立分配現(xiàn)象的解釋1.獨立分配規(guī)律的基本要點：控制不同相對性狀的等位基因在配子形成過程中的分離與組合是互不干擾的，各自獨立分配到配子中去。2.棋盤方格(punnettsquare)圖示兩對等位基因的分離與組合：親本的基因型及配子基因型；雜種F1配子的形成(種類、比例)；F2可能的組合方式；F2的基因型和表現(xiàn)型(種類、比例)。第30頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月棋盤方格圖示：Y/y與R/r兩對基因獨立分配第31頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月三、獨立分配規(guī)律的驗證、歸納及擴展(一)、獨立分配規(guī)律的驗證

A:測交法B:自交法(二)、第二定律的歸納及擴展第32頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月A、測交法1.F1配子類型、比例及與雙隱性親本測交結(jié)果預期2.實際測交試驗結(jié)果3.結(jié)論第33頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月為什么測交能夠用來測定某個體的基因型呢？由于隱性純合體只能產(chǎn)生一種含隱性基因的配子，它們和含有任何基因的另一種配子結(jié)合，其子代將只能表現(xiàn)出另一種配子所含基因的表現(xiàn)型。因此，測交子代表現(xiàn)的種類和比例正好反映了被測個體所產(chǎn)生的配子種類和比例。所以根據(jù)測交所出現(xiàn)的表現(xiàn)型種類和比例，可以確定測驗的個體的基因型。第34頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月B、自交法1.F2各類表現(xiàn)型、基因型及其自交結(jié)果推測.4種表現(xiàn)型：只有1種的基因型唯一，所有后代無不發(fā)生性狀分離；9種基因型：4種不會發(fā)生性狀分離，兩對基因均純合；4種會發(fā)生3:1的性狀分離，一對基因雜合；1種會發(fā)生9:3:3:1的性狀分離，雙雜合基因型。2.實際自交試驗結(jié)果.3.結(jié)論.第35頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月（二）、第二定律的歸納及其擴展

控制多對不同性狀的等位基因，分別載于不同對的同源染色體上時，其遺傳都符合獨立分配規(guī)律。第36頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月兩對基因在雜合狀態(tài)時，保持其獨立性。配子形成時，同一對基因各自獨立分離，不同對基因則自由組合，一般情況下，F(xiàn)1配子分離比為1∶1∶1∶1；F2基因型比為(1∶2∶1)2；F2

表型比為(3∶1)2。這一規(guī)律適用于所有真核生物多對基因的遺傳分析。雜交是增加變異組合的主要方法。涉及的基因越多，后代的結(jié)果就越難分析，后代的數(shù)量必須足夠多，才能保證帶有相應性狀的純合個體能夠出現(xiàn)。第37頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月四、遺傳比率的推算1、棋盤法（P14圖2-1）2、分支法3、二項式展開法第38頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月雜合基F2表型F1配子F2基因F2表型因?qū)?shù)種類型比例12233:1

2222232(3:1)2………

n2n2n3n(3:1)n第39頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月2、分支法計算遺傳比率第40頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月第41頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月3、二項式展開法二項式展開能把后代所有可能的某種隨機事件的組合推算出來，用途很廣。比如對有某一給定孩子數(shù)的家庭的組合可以通過（p+q）n的二項式展開計算，其中p和q分別代表所涉及的組群的含量。例：有兩個孩子的家庭:（p+q）2=p2+2pq+q2;p=q=1/2

有兩個男孩的比率為1/4一男一女比率為2/4有兩個女孩的比率為1/4第42頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月3、二項式展開法例：有三個孩子的家庭來說：（p+q）3=p3+3p2q+3pq2+q3;有三個男孩的比率為：p3=（1/2）3=1/8有兩男一女的比率為：3p2q=3/8有兩女一男的比率為：3pq2=3/8有三個男孩的比率為：q3=（1/2）3=1/8第43頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月從而得出：若求算的只是一個給定含量的組群中某種組合的概率，則可從二項式分布的通式中求算出：P=n!pxqn-x/x!(n-x)!

其中

n為組群內(nèi)總的含量；

x為其中所含一種類別(p)的含量；

n-x為另一種類別(p)的含量；

p代表一種（如男孩）出現(xiàn)的概率；

q代表另一種（如女孩）出現(xiàn)的概率！代表階乘0的階乘等于1，任何數(shù)的0次方也等于1第44頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月例如：某醫(yī)院同一天出生6個嬰兒中2個是男嬰，試問這6個嬰兒紅2個是男嬰、4個是女嬰的概率是多少？解：p=q=1/2P=n!pxqn-x/x!(n-x)!=6!(1/2)2(1/2)4/2!(6-2)!=15/64例如：在人類中有一種白化病隱性遺傳，若一對夫婦，雙方都是雜合體，則生出一個有正常色素的嬰兒的概率(p)應該是3/4，出生一個白化病嬰兒的概率（q)應該是1/4。問：出生兩個正常色素孩子和兩個白化病孩子的概率是多少？解：P=n!pxqn-x/x!(n-x)!=4!(3/4)2(1/4)2/2!(4-2)!=27/128第45頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月五、用二項式法分析多對相對性狀遺傳1.一對基因F2的分離(完全顯性情況下)：表現(xiàn)型：種類：21=2，比例：顯性:隱性=(3:1)1;基因型：種類：31=3，比例：顯純:雜合:隱純=(1:2:1)1；2.兩對基因F2的分離(完全顯性情況下)：表現(xiàn)型：種類：22=4，比例：(3:1)2=9:3:3:1；基因型：種類：32=9，比例：(1:2:1)2=1:2:1:2:4:2:1:2:1。3.三對/n對相對性狀的遺傳(完全顯性情況下)(p16:表2-3)第46頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月六、孟德爾學說的核心顆粒遺傳（particulateinheritance):孟德爾定律指出，具有一對性狀差異的親本雜交后，隱性性狀在雜交子一代中并不消失，在子二代中按特定比例重新分離出來。遺傳因子的顆粒性體現(xiàn)在以下幾點：1、每個遺傳因子是一個相對獨立的功能單位。2、因子的純潔性3、因子的等位性此即孟德爾遺傳學的精髓。第47頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月七、遺傳學數(shù)據(jù)的統(tǒng)計學處理(一)、概率原理與應用

概率(機率/幾率/或然率)：指一定事件總體中某一事件發(fā)生的可能性(幾率)。例：雜種F1產(chǎn)生的配子中，帶有顯性基因和隱性基因的概率均為50％。在遺傳研究時，可以采用概率及概率原理對各個世代尤其是分離世代(如F2)的表現(xiàn)型或基因型種類和比率(各種類型出現(xiàn)的概率)進行推算，從而分析、判斷該比率的真實性與可靠性；并進而研究其遺傳規(guī)律。第48頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月(二)概率基本定理(乘法定理與加法定理)1.乘法定理：

兩個獨立事件同時發(fā)生的概率等于各個事件發(fā)生的概率的乘積。例：雙雜合體(YyRr)中，Yy的分離與Rr的分離是相互獨立的，在F1的配子中:具有Y的概率是1/2，y的概率也1/2；具有R的概率是1/2，r的概率是1/2。而同時具有Y和R的概率是兩個獨立事件(具有Y和R)概率的乘積：1/2×1/2=1/4。第49頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月2.加法定理：

兩個互斥事件的和事件發(fā)生的概率是各個事件各自發(fā)生的概率之和?；コ馐录谝淮卧囼炛校骋患霈F(xiàn)，另一事件即被排斥；也就是互相排斥的事件。

如：拋硬幣。

又如：雜種F1(Cc)自交F2基因型為CC與Cc是互斥事件，兩者的概率分別為1/4和2/4，因此F2表現(xiàn)為顯性性狀(開紅花)的概率為兩者概率之和3/4——基因型為CC或Cc。第50頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月(三)、概率定理的應用示例1.用乘法定理推算F2表現(xiàn)型種類與比例.如前所述，根據(jù)分離規(guī)律，F(xiàn)1(YyRr)自交得到的F2代中：子葉色呈黃色的概率為3/4，綠色的概率為1/4；種子形態(tài)圓粒的概率為3/4，皺粒的概率為1/4。因此根據(jù)乘法定理：第51頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月2.用乘法定理推算F2基因型種類與比例.F1雌雄配子均有四種，且每種的概率為1/4；并且各種雌雄配子結(jié)合的機會是均等的。根據(jù)乘法定理，F(xiàn)2產(chǎn)生的16種組合方式；再根據(jù)加法定理。其中基因型YYRr出現(xiàn)的概率是1/16+1/16。第52頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月第53頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月(四)、Х2平方測驗及應用Χ2測驗是一種統(tǒng)計假設測驗：先作統(tǒng)計假設(一個無效假設和一個備擇假設)，然后根據(jù)估計的參數(shù)(Χ2)來判斷應該接受其中哪一個。Χ2測驗是用于測定試驗結(jié)果是否符合理論比例。第54頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月Χ2測驗的兩種應用1.樣本方差的同質(zhì)性檢驗；2.次數(shù)分布資料的適合性測驗。在檢驗雜交試驗得到的k種表現(xiàn)型的數(shù)目(次數(shù)分布資料)是否符合一個預期的理論比例時，采用下述公式計算統(tǒng)計參數(shù)Χ2值，該參數(shù)符合以k-1為自由度的一個Χ2理論分布。第55頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月Χ2測驗應用方法統(tǒng)計假設：無效假設H0：試驗結(jié)果與理論比例相符合；備擇假設HA：試驗結(jié)果與理論比例不相符。參數(shù)估計與檢驗：1.按公式計算Χ2值;2.用統(tǒng)計參數(shù)Χ2與查表得到的Χ2α,k-1比較；α為臨界概率值，為0.05或0.01，通常用0.05；當Χ2<Χ20.05,k-1時接受無效假設，反之接受備擇假設?；颍簭谋碇兄苯訌谋碇胁榈忙?對應用概率值P(Χ2)，當P(Χ2)>0.05時，接受無效假設(差異不顯著)。第56頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月例如：

在番茄中某次實驗以真實遺傳的紫莖、缺刻葉植株(AACC)與真實遺傳的綠莖、馬鈴薯葉植株(aacc)雜交，F(xiàn)2得到454株植株，其4種表型的頻數(shù)分布如下：紫莖缺刻葉247，紫莖馬鈴薯葉90，綠莖缺刻葉83，綠莖馬鈴薯葉34。判斷這個實驗結(jié)果是否可以用孟德爾的9∶3∶3∶1的理論來說明，還是必須否定這個理論比率？第57頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月第58頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月由df=4-1=3，當p=0.05時，x2=7.82。實驗所得的與查表所得x2相比較時，1.71＜7.82，統(tǒng)計學上認為在5％顯著水準上差異不顯著。遺傳學上則可以認為該次雜交實驗結(jié)果符合孟德爾第二定律：兩對基因是自由組合的。雖然子二代4種表型的實得數(shù)據(jù)與9∶3∶3∶1的分離比的預計數(shù)有偏差，但在統(tǒng)計學上屬于隨機誤差。第59頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月八、人類簡單孟德爾遺傳系譜分析法（pedigreeanalysis)

根據(jù)血緣關(guān)系繪制出來的一種家庭成員示意圖系譜圖中常用符號見PP19圖2-2第60頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月第61頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月第62頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月這種特殊的皮膚斑駁的表型是出于顯性黑白斑基因P(Piebaldgene)控制產(chǎn)生黑色素的細胞所形成的色素在發(fā)育過程中從背面向腹面的遷移造成的。同樣的情況也可在小鼠中看到。第63頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月在一個包括5個世代152個成員的挪威大家系中發(fā)現(xiàn)．來自祖代的男性個體將該性狀的顯性基因P遺傳給他的3個女兒(3／8＝38％)、10個外孫和4個外孫女以及13個重孫女和10個重孫兒。該性狀的系譜分析表明：顯性單基因遺傳的傳遞線沒有中斷，即每代均有表現(xiàn)，在男性和女性中均有發(fā)生。第64頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月人類中隱性基因遺傳的典型例證要數(shù)味盲基因(nontaster，t)的遺傳。隱性等位基因t是一種傳遞不能品嘗出苯硫尿(PTC)或者有關(guān)化合物的基因。PTC是一種白色結(jié)晶物．由于含有硫酰胺基而具苦澀味。對于這種化合物多數(shù)人是嘗味者(taser)，嘗味者同味盲者的婚配，除極少數(shù)例外，只能生下味盲子女，嘗味者與嘗味者，或嘗味者與味盲者婚配，可能會生下兩種類型的子女。這暗示著味盲者是純合隱性體tt，嘗味者的基因型則無疑是Tt或TT。第65頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月—例PTC嘗味能力的系譜第66頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月九、豌豆皺縮性狀的分子機制第67頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月第三節(jié)遺傳的染色體學說一、染色體的概念染色體是于1848年在紫鴨砣草花粉母細胞中發(fā)現(xiàn)并描述，因其能被堿性染料染色而于1888年被正式命名為染色體。

最初概念：指細胞核內(nèi)能夠被堿性染料染色的物質(zhì)在細胞分裂過程中縮短變粗，在光學顯微鏡下可見的棒狀或線狀結(jié)構(gòu)。

現(xiàn)在概念：泛指任何一種基因或遺傳信息的特定序列的連鎖結(jié)構(gòu)。存在于一切生物中，是生命生長、發(fā)育、遺傳、變異和進化的物質(zhì)基礎。第68頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月二、染色體的類別

根據(jù)染色體的現(xiàn)代概念和染色體的化學成分、形態(tài)、結(jié)構(gòu)可以將其分成病毒染色體（Viruschromosome）、原核生物染色體（Prokaryoticchromosome)和真核生物染色體（Eukaryoticchromosome）三、染色體的化學成分病毒染色體：成分單一，只有DNA或RNA。

原核生物染色體：成分單一，只有DNA。

真核生物染色體：成分復雜，除了DNA和RNA外，還有組蛋白、非組蛋白和無機物質(zhì)等。而DNA和組蛋白是其基本組成物質(zhì)。第69頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月四、染色質(zhì)與染色體

染色質(zhì)是染色體在分裂間期的存在狀態(tài)，其基本結(jié)構(gòu)單位是核小體。DNA——核小體——螺線管——超螺線管——染色體1/71/61/401/5即從染色質(zhì)到染色體，DNA長度共被壓縮了8400倍。（一）染色質(zhì)染色質(zhì)存在的兩種狀態(tài)：常染色質(zhì)（euchromatin)和異染色質(zhì)（heterochromatin)組成性異染色質(zhì)兼性異染色質(zhì)

永久性，大小和位置恒定X性染色質(zhì)，源于常染色質(zhì)第70頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月

常染色質(zhì)和異染色質(zhì)功能差異:遺傳信息的表達(轉(zhuǎn)錄)主要在間期進行，并需要染色質(zhì)(局部)處于解螺旋狀態(tài)。異染色質(zhì)在遺傳功能上是惰性的，一般不編碼蛋白質(zhì)，主要起維持染色體結(jié)構(gòu)完整性的作用。常染色質(zhì)間期活躍表達，帶有重要的遺傳信息。結(jié)構(gòu)差異:兩者結(jié)構(gòu)上連續(xù)，化學性質(zhì)相同，核酸螺旋化程度(密度)不同。異染色質(zhì)在間期的復制晚于常染色質(zhì)，間期仍然高度螺旋化狀態(tài)，緊密卷縮，所以染色很深；常染色質(zhì)區(qū)處于松散狀態(tài)，染色質(zhì)密度較低，染色較淺。第71頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月第72頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月組成性異染色質(zhì)與兼性異染色質(zhì)組成性(constitutive).構(gòu)成染色體的特殊區(qū)域，如：著絲點部位等；在所有組織、細胞中均表現(xiàn)異固縮現(xiàn)象；只與染色體結(jié)構(gòu)有關(guān)，一般無功能表達；*主要是衛(wèi)星DNA。兼性(facultative).可存在于染色體的任何部位；在一些組織中不表現(xiàn)異固縮現(xiàn)象(象常染色質(zhì)一樣正常表達)，而在其它組織中表現(xiàn)異固縮現(xiàn)象；攜帶組織特異性表達的遺傳信息。第73頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月（二）、染色體是染色質(zhì)在細胞分裂過程中經(jīng)過緊密纏繞、折疊、凝縮而成。且每一種生物的染色體數(shù)是恒定的。染色體復制后，含有兩條染色單體（chromatid)，由著絲粒（centromere)聯(lián)在一起。

表根據(jù)著絲粒位置劃分的染色體類型及其形態(tài)著絲粒位置臂比（長臂/短臂）染色體類型符號后期形態(tài)正中部中部近中部近端部端部頂端部1.001.01-1.701.71-3.003.01-7.007.01-----正中著絲粒染色體中部著絲粒染色體近中部著絲粒染色體近端部著絲粒染色體端部著絲粒染色體頂端部著絲粒染色體MmsmsttTVVLLII第74頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月1.中間著絲點染色體chromosome)的著絲點位于染色體中部，兩臂長度大致相等；細胞分裂后期由于紡錘絲牽引著絲粒向兩極移動，染色體表現(xiàn)中間著絲點染色體(M,metacentric為“V”形。

第75頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月2.近中著絲點染色體近中著絲點染色體(SM,sub-metacentricchromosome)的著絲點偏向染色體的一端，兩臂長度不等，分別稱為長臂和短臂；在細胞分裂后期染色體呈“L”形。第76頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月3.近端著絲點染色體近端著絲點染色體(ST,sub-telocentricchromosome)的著絲點接近染色體的一端，染色體兩臂長度相差很大。細胞分裂后期染色體近似棒狀。第77頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月4.端著絲點染色體端著絲點染色體(T,telocentricchromosome)的著絲點位于染色體的一端，因而染色體只有一條臂，細胞分裂后期呈棒狀。但是有人認為真正的端著絲點染色體可能并不存在，人們所觀察到的端著絲粒染色體可能只是由于短臂太短，在光學顯微鏡下不能觀察到而已。第78頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月五、染色體在有絲分裂中的行為細胞周期(cellcycle)有絲分裂(mitosis)間期(interphase)前期(prophase)、Ｇ1期中期（metaphase)Ｓ期后期（anaphase)、Ｇ2期末期(telophase)特點：細胞分裂一次，染色體復制一次，遺傳物質(zhì)均分到兩個子細胞中。(p24)第79頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月有絲分裂的意義:1.生物學意義：⑴.有絲分裂促進細胞數(shù)目和體積增加；⑵.均等方式的有絲分裂，能維持個體正常生長和發(fā)育，保證物種的連續(xù)性和穩(wěn)定性。2.遺傳學意義：⑴.核內(nèi)各染色體準確復制為二è兩個子細胞的遺傳基礎與母細胞完全相同；⑵.復制的各對染色體有規(guī)則而均勻地分配到兩個子細胞中

è子、母細胞具有同樣質(zhì)量和數(shù)量的染色體。第80頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月六、染色體在減數(shù)分裂中的行為1．概念:減數(shù)分裂(meiosis)：是性母細胞成熟時配子形成過程中發(fā)生的一種特殊有絲分裂è使體細胞的染色體數(shù)目減半。例如:水稻2n=24、玉米2n=20、茶樹2n=30

減數(shù)分裂水稻n=12、玉米n=10、茶樹n=15n(卵)+n(精)→2n(體)

§受精作用可保證物種染色體數(shù)恒定。第81頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月2．特點:(1).各對同源染色體在細胞分裂前期配對(或聯(lián)會)；

在二倍體生物中，每對染色體的兩個成員中一個來自父方，一個來自母方，其形態(tài)大小相同的染色體稱為----。(2).細胞分裂過程中包括兩次分裂:

第一次分裂（減數(shù)分裂Ⅰ）中染色體減數(shù)，這次分裂的前期較復雜，又可細分為五期（細線期→偶線期→粗線期→雙線期→濃縮期或終變期）；第二次分裂（減數(shù)分裂Ⅱ）染色體等數(shù)。第82頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月3、減數(shù)分裂的意義（p26)（1）一個細胞周期，兩次連續(xù)的核分裂；（2）“減數(shù)”并非隨機，而是配對的同源染色體分開；（3）非姊妹染色單體間發(fā)生對等片段的交換交換在前，交叉在后，交叉是交換的結(jié)果；（4）減數(shù)分裂過程中染色體的變遷：A：前期Ⅰ中期Ⅰ染色體為2nB：后期Ⅰ中期Ⅱ減數(shù)發(fā)生在后期Ⅰ，染色體數(shù)由2nn，但每條染色體仍保持有兩條染色單體C：后期Ⅱ末期Ⅱ染色體為n，第83頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月有絲分裂與減數(shù)分裂的比較

1、減數(shù)分裂前期有同源染色體配對（聯(lián)會）；2、減數(shù)分裂遺傳物質(zhì)交換（非姐妹染色單體片段交換）；3、減數(shù)分裂中期后染色體獨立分離，而有絲分裂則著絲點裂開后均衡分向兩極；4、減數(shù)分裂完成后染色體數(shù)減半；5、分裂中期著絲點在赤道板上的排列有差異：

減數(shù)分裂中同源染色體的著絲點分別排列于赤道板兩側(cè)，而有絲分裂時則整齊地排列在赤道板上。第84頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月第四節(jié)基因的作用與環(huán)境因素的相互關(guān)系一、基因型與表型（一）表型模擬（寫）phenocopy：環(huán)境因素所誘導的表型類似于基因突變所產(chǎn)生的表型，不能遺傳。（P29）（二）外顯率（penetrance)：一定基因型的個體在特定的環(huán)境中形成預期表型的比例，用百分率表示。

*因外顯不完全，在人類一些顯性遺傳病的系譜中，可以出現(xiàn)隔代遺傳。（P29圖2-9）（三）表現(xiàn)度(expressivity)：雜合體在不同的遺傳背景和環(huán)境的影響下，個體間的基因的變化程度。如黑腹果蠅的細眼基因，人的短食指等。

*外顯率指一個基因的表達或不表達，不管表達的程度；而表現(xiàn)度則用于基因表達的程度。第85頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月二、等位基因間的相互作用1.完全顯性(completedominance)2.不完全顯性(incompletedominance)3.共顯性或并顯性(codominance)4.鑲嵌顯性(mosaicdominance5.致死基因（lethalgenes)6.復等位基因（multiplealleles)第86頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月2.不完全顯性(incompletedominance)雜種F1表現(xiàn)：為兩個親本的中間類型或不同于兩個親本的新類型；F2則表現(xiàn)：父本類型、中間類型(新類型)和母本三種類型，呈1:2:1的比例。表現(xiàn)型和基因型的種類和比例相對應，從表現(xiàn)型可推斷其基因型。第87頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月例1紫茉莉(Mirabilisjalapa)的花色遺傳用紫茉莉紅花親本與白花親本雜交：雜種F1表現(xiàn)為雙親的中間類型，開粉紅色花；F2出現(xiàn)紅花、粉紅花和白花三種類型，呈1:2:1的比例。如果用R表示紅花基因，r表示白花基因，則紅花親本的基因型為RR，白花親本的基因型為rr，上述雜交過程可表示如圖。第88頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月第89頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月例2安德魯西雞羽毛顏色遺傳黑羽雞(BB)與白羽雞(bb)雜交:雜種F1(Bb)表現(xiàn)為藍羽，F(xiàn)1自群交配得到的F2有三種類型，黑羽(BB)、藍羽(Bb)和白羽(bb)分別占1/4、2/4、1/4?？梢哉J為等位基因B和b相互作用產(chǎn)生了新的表現(xiàn)型類型，見下圖。第90頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月第91頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月3.共顯性/并顯性(codominance)兩個純合親本雜交：F1代同時出現(xiàn)兩個親本性狀；其F2代也表現(xiàn)為三種表現(xiàn)型，其比例為1:2:1。表現(xiàn)型和基因型的種類和比例也是對應的。例：人鐮刀形貧血病遺傳正常人紅細胞呈碟形，鐮(刀)形貧血癥患者的紅細胞呈鐮刀形；鐮形貧血癥患者和正常人結(jié)婚所生的子女(F1)紅細胞既有碟形，又有鐮刀形。所以從紅細胞的形狀來看，其遺傳是屬于共顯性。第92頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月第93頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月4.鑲嵌顯性(mosaicdominance)雙親的性狀在后代同一個體不同部位表現(xiàn)出來，形成鑲嵌圖式。例：異色瓢蟲色斑遺傳。（P31圖2-10）與共顯性并沒有實質(zhì)差異。例：大豆種皮顏色遺傳.大豆有黃色種皮(俗稱黃豆)和黑色種皮(俗稱黑豆).若用黃豆與黑豆雜交：F1的種皮顏色為黑黃鑲嵌(俗稱花臉豆)；F2表現(xiàn)型為1/4黃色種皮、2/4黑黃鑲嵌、1/4黑色種皮。第94頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月5、致死基因（lethalgenes):生物體不能存活的等位基因。隱性致死基因（純合致死）：如小鼠Ay基因P32顯性致死基因(雜合致死）6、復等位基因（multiplealleles)：一個基因存在三個或三個以上等位形式。：如人類ABO血型。

第95頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月三、非等位基因間的相互作用（一）基因互作特點：F2出現(xiàn)表型與孟德爾假設不同的9:3:3:1比例例如：P35----家雞4種冠形的遺傳

P36----蛇膚色的遺傳第96頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月（二）互補作用(complementaryeffect)1.互補作用的含義：兩對獨立遺傳基因分別處于顯性純合或雜合狀態(tài)時，共同決定一種性狀表現(xiàn)；當只有一對基因是顯性，或兩基因都是隱性純合時，則表現(xiàn)另一種性狀。發(fā)生互補作用的基因稱為互補基因(complementarygene)。2.例：香豌豆(Lathyrusodoratus)花色遺傳。第97頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月香豌豆(Lathyrusodoratus)花色遺傳香豌豆花色由兩對基因(C/c，P/p)控制：P白花(CCpp)×白花(ccPP)↓F1

紫花(CcPp)↓F29紫花(C_P_):7白花(3C_pp+3ccP_+1ccpp)分析：兩對基因在世代間傳遞時仍然遵循獨立分配規(guī)律。F2產(chǎn)生兩種表現(xiàn)型及其9:7的比例是由于兩對基因間的互補作用。第98頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月（三）抑制作用(inhibitingeffect)1.抑制作用的含義：在兩對獨立基因中，一對基因本身不能控制性狀表現(xiàn)，但其顯性基因?qū)α硪粚虻谋憩F(xiàn)卻具有抑制作用。對其它基因表現(xiàn)起抑制作用的基因稱為抑制基因(inhibitinggene,suppressor)。2.例：雞的羽毛顏色遺傳。第99頁，課件共108頁，創(chuàng)作于2023年2月雞的羽毛顏色遺傳P白羽萊杭(CCII)×白羽溫德(ccii)↓F1

白羽(CcIi)↓F21