泌尿、男性生殖系統(tǒng)先天性畸形1

泌尿、男性生殖系統(tǒng)先天性畸形1第一頁(yè)，共33頁(yè)。

第一節(jié)概述

人體最常見(jiàn)的先天性畸形，泌尿生殖系統(tǒng)器官自體節(jié)外側(cè)的中胚層發(fā)生。第二頁(yè)，共33頁(yè)。發(fā)育概論：腎臟及輸尿管腎起源于后腎，輸尿管芽起自中腎管，長(zhǎng)入生腎組織后形成集合系統(tǒng)。生腎組織發(fā)育成為腎單位。輸尿管芽等發(fā)育成為—集合小管以下管道膀胱尿道自泄殖腔發(fā)生。尿直腸隔將泄殖腔分割成為背側(cè)的直腸和腹側(cè)的尿生殖竇。生殖系統(tǒng)的發(fā)生第三頁(yè)，共33頁(yè)。

第二節(jié)腎和輸尿管的先天性畸形第四頁(yè)，共33頁(yè)。一、多囊腎先天性遺傳性疾病嬰兒型——常染色體隱性遺傳，發(fā)病率1/10000;

兒童期可有腎或肝功能不全的表現(xiàn)。成人型——常染色體顯性遺傳，發(fā)病率約1/1250，占晚期腎病的10%；多為雙側(cè)型。第五頁(yè)，共33頁(yè)。臨床表現(xiàn)主要表現(xiàn)為疼痛、腹部腫塊與腎功能損害伴發(fā)結(jié)石或感染可有血尿、膿尿、發(fā)熱、腎區(qū)疼痛等癥狀1/3的病人有肝囊腫體檢可在兩側(cè)腎區(qū)捫及巨大囊性感腎大都40歲左右才出現(xiàn)癥狀第六頁(yè)，共33頁(yè)。治療保守治療：透析與手術(shù)治療：囊腫去頂術(shù)：可降低血壓，減輕疼痛，改善腎功能。手術(shù)成功的關(guān)鍵是：早期進(jìn)行，雙側(cè)手術(shù)，囊腫減壓徹底。終末期腎衰病人應(yīng)行透析治療并等待腎移植。第七頁(yè)，共33頁(yè)。二、蹄鐵形腎兩腎下極在腹主動(dòng)脈和下腔靜脈前相互融合；腎峽部壓迫腹腔神經(jīng)叢可有嚴(yán)重腹痛、腰痛和消化道癥狀。影像學(xué)檢查是確診的最主要依據(jù)。有合并癥才作相應(yīng)治療第八頁(yè)，共33頁(yè)。三、重復(fù)腎盂、輸尿管一個(gè)腎有兩個(gè)腎盂和兩條輸尿管中腎管下端發(fā)出兩個(gè)輸尿管芽進(jìn)入一個(gè)后腎胚基所造成，一側(cè)多見(jiàn)上半腎較小而下半腎較大異位輸尿管開(kāi)口女性可有持續(xù)尿漏第九頁(yè)，共33頁(yè)。第十頁(yè)，共33頁(yè)。第十一頁(yè)，共33頁(yè)。第十二頁(yè)，共33頁(yè)。治療無(wú)癥狀者，不需治療若上半腎感染、腎盂積水、結(jié)石形成以及輸尿管異位開(kāi)口引起尿失禁者，作上半病腎及輸尿管切除術(shù)若重復(fù)腎功能尚好，且無(wú)合并癥，可采用異位開(kāi)口的重復(fù)輸尿管膀胱移植術(shù)。第十三頁(yè)，共33頁(yè)。四、腎盂輸尿管連接處梗阻基本病理主要是壁層肌肉內(nèi)螺旋結(jié)構(gòu)的改變是兒童腹部腫塊或腎積水常見(jiàn)的病因，左側(cè)多見(jiàn)一般無(wú)癥狀，繼發(fā)感染、結(jié)石或腫瘤時(shí)，可出現(xiàn)相應(yīng)癥狀。診斷：

B超、靜脈尿路造影、放射性核素腎圖治療：手術(shù)治療，盡量保腎。術(shù)后3個(gè)月及1年時(shí)應(yīng)隨訪(fǎng)靜脈尿路造影第十四頁(yè)，共33頁(yè)。五、其他腎和輸尿管異常單側(cè)發(fā)育不全：體積小于50%以上和先天性孤立腎異位腎：盆腔腎、腹部腎、交叉異位腎等輸尿管狹窄：腎盂輸尿管連接處、輸尿管膀胱連接處先天性巨輸尿管：輸尿管裁剪、抗逆流輸尿管膀胱再植術(shù)

第十五頁(yè)，共33頁(yè)。五、其他腎和輸尿管異常輸尿管囊腫：輸尿管末端的囊性擴(kuò)張膀胱鏡切除囊腫下腔靜脈后輸尿管：右側(cè)上端輸尿管經(jīng)過(guò)腔靜脈之后，再繞過(guò)下腔靜脈前方下行，由于輸尿管受壓迫而引起上尿路梗阻，嚴(yán)重的需手術(shù)治療。第十六頁(yè)，共33頁(yè)。第三節(jié)膀胱和尿道先天性畸形第十七頁(yè)，共33頁(yè)。一、膀胱外翻表現(xiàn)為下腹壁和膀胱前壁的完全缺損；膀胱后壁膨出部分可見(jiàn)輸尿管開(kāi)口及間隙噴尿；男性病人常伴有完全性尿道上裂。常發(fā)生潰爛、變性，甚至惡變。常伴上尿路感染和腎積水。第十八頁(yè)，共33頁(yè)。一、膀胱外翻膀胱外翻憑外觀(guān)即可診斷。治療目的：保護(hù)腎功能，控制排尿，修復(fù)膀朧、腹壁及外生殖器。手術(shù)效果不甚理想。第十九頁(yè)，共33頁(yè)。二、尿道上裂表現(xiàn)為陰莖體短小，向背側(cè)彎曲，包皮懸垂于陰莖腹側(cè)，陰莖頭扁平，尿道口位于陰莖背側(cè)，嚴(yán)重尿道上裂可伴有膀朧外翻和腹部缺陷。尿道上裂根據(jù)畸形程度和尿道口位置的不同，分為陰莖頭型、陰莖體型及完全性尿道上裂三類(lèi)。治療采用整形重建術(shù)。第二十頁(yè)，共33頁(yè)。三、尿道下裂由于生殖結(jié)節(jié)腹側(cè)縱行的尿生殖溝自后向前閉合過(guò)程停止所致。它的畸形有四個(gè)特征：①尿道開(kāi)口異常；②陰莖向腹側(cè)屈曲畸形；③陰莖背側(cè)包皮正常而陰莖腹側(cè)包皮缺乏；④尿道海綿體發(fā)育不全。第二十一頁(yè)，共33頁(yè)。三、尿道下裂根據(jù)尿道開(kāi)口異?？煞譃樗姆N類(lèi)型：①陰莖頭型；②陰莖型；③陰囊型；④會(huì)陰型。后三種類(lèi)型可影響到性功能和性行為。第二十二頁(yè)，共33頁(yè)。第二十三頁(yè)，共33頁(yè)。三、尿道下裂會(huì)陰型尿道下裂，陰部外表類(lèi)似女性，應(yīng)在嬰兒期確定性別，以免被誤認(rèn)而到成年期造成更嚴(yán)重的心理和生理障礙。尿道下裂需作整形手術(shù)，以恢復(fù)正常站立排尿和成年后能進(jìn)行性生活。手術(shù)宜在學(xué)齡前施行，可一期或分期完成。有些病人伴睪丸未降或腹股溝痛，也應(yīng)作相應(yīng)手術(shù)。第二十四頁(yè)，共33頁(yè)。第二十五頁(yè)，共33頁(yè)。第四節(jié)男性生殖器官先天性畸形第二十六頁(yè)，共33頁(yè)。男性生殖器官先天性畸形與性功能及生育能力有著密切關(guān)系，不但影響婚姻和生育，而且由社會(huì)、心理的因素引起精神障礙，故應(yīng)及時(shí)處理。男性生殖器官先天性畸形主要有：①性腺發(fā)育異常：先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（Klinefeltersyndrome）、隱睪癥（cryptorchidism）、異位睪丸（ectopictestes）兩性畸形等；②輸精管附睪精囊發(fā)育異常；③外生殖器發(fā)育異常：小陰莖、包莖和包皮過(guò)長(zhǎng)、陰囊后陰莖。第二十七頁(yè)，共33頁(yè)。一、先天性睪丸發(fā)育不完全綜合征主要臨床表現(xiàn)：兩側(cè)睪丸小，不發(fā)育，青春發(fā)育延遲；成年期80％左右出現(xiàn)乳房女性化，不長(zhǎng)胡須，陰毛、腋毛稀少，無(wú)喉結(jié)，發(fā)音尖細(xì)，皮膚細(xì)白，皮下有較多脂肪堆積等女性化性征；大多具有一定性功能，但由于精液中無(wú)精子而沒(méi)有生育力。細(xì)胞核型分析為47XXY而確診。治療可采用雄性激素補(bǔ)充治療，以促進(jìn)男性第二性征發(fā)育、維持性欲和性功能。第二十八頁(yè)，共33頁(yè)。二、隱睪癥睪丸下降異常，使睪丸不能降至陰囊而停留在腹膜后、腹股溝管或陰囊入口處。精子發(fā)生障礙，引起不育；易發(fā)生惡變，尤其是位于腹膜后者；一歲內(nèi)的睪丸有自行下降可能；第二十九頁(yè)，共33頁(yè)。二、隱睪癥一歲以前睪丸仍未下降，可短期應(yīng)用絨毛膜促性腺激素每周肌注2次，每次500U，總劑量為5000一l0000U。2歲以前睪丸仍未下降，應(yīng)采用睪丸固定術(shù)將其拉下；若睪丸萎縮，又不能被拉下并置入陰囊，而對(duì)側(cè)睪丸正常，則可將未降睪丸切除。雙側(cè)腹腔內(nèi)隱睪不能下降復(fù)位者，可采用顯微外科技術(shù)，作睪丸自體移植術(shù)。第三十頁(yè)，共33頁(yè)。三、輸精管附睪精囊發(fā)育異常胚胎早期，中腎管停止發(fā)育或有缺陷，導(dǎo)致輸精管發(fā)育異?；蛉比纾徊G丸發(fā)育正常，這是由于睪丸來(lái)源于生殖隔之故；陰囊檢查睪丸體積正常，而輸精管扣摸不清；精液檢查為無(wú)精子，精漿果糖很低或“0”。治療：輸精管附睪發(fā)育不全—輸精管附睪吻合術(shù)；對(duì)輸精管附睪缺損嚴(yán)重者—體