癲癇的診斷與治療指南

癲癇的診斷及治療重癥醫(yī)學(xué)科目前一頁\總數(shù)三十五頁\編于十二點癲癇發(fā)作(epilepticseizure)短暫性腦功能障礙腦神經(jīng)元過度同步放電癲癇(epilepsy)慢性反復(fù)發(fā)作性短暫腦功能失調(diào)綜合征反復(fù)發(fā)作

癲癇-概念目前二頁\總數(shù)三十五頁\編于十二點

癲癇-概念癲癇(epilepsy)癲癇綜合征(epilepsy)癲癇性腦病(epilepsy)是一種以具有持久性的致癇傾向為特征的腦部疾病。有著不同病因基礎(chǔ)、臨床表現(xiàn)各異但以反復(fù)癲癇發(fā)作為共同特征的慢性腦部疾病狀態(tài)。按照傳統(tǒng)，臨床出現(xiàn)兩次（間隔至少24小時）非誘發(fā)性癲癇發(fā)作時就可確診為癲癇。指由一組特定的臨床表現(xiàn)和腦電圖改變組成的癲癇疾患（即腦電臨床綜合征）。診斷癲癇綜合征的對于治療選擇、判斷預(yù)后等方面具有一定指導(dǎo)意義。指由頻繁癲癇發(fā)作和/或癲癇樣放電造成的進行性神經(jīng)精神功能障礙或退化，如認知、語言、感覺、運動及行為等方面。損傷可為全面性或具有選擇性，且可表現(xiàn)出不同嚴重程度。它是一組癲癇疾患的總稱。目前三頁\總數(shù)三十五頁\編于十二點癲癇-病因分類特發(fā)性癲癇（原發(fā)性癲癇）癥狀性癲癇（繼發(fā)性癲癇）隱源性癲癇（繼發(fā)性癲癇）除了可能的遺傳易感性之外，沒有其他潛在的病因。除了癲癇發(fā)作之外，沒有結(jié)構(gòu)性腦部病變和其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀或體征。通常有年齡依賴性。癲癇發(fā)作是由一個或多個可辨認的結(jié)構(gòu)性腦部病變引起。推測病因也是癥狀性的，但以目前檢查手段無法明確病因。也與年齡相關(guān)，但通常沒有定義明確的腦電-臨床特征。目前四頁\總數(shù)三十五頁\編于十二點癲癇-發(fā)病機制遺傳學(xué)機制已克隆離子通道蛋白基因電活動異常神經(jīng)元高度同步高頻放電與靜息膜電位去極化漂移生化學(xué)機制抑制性和興奮性神經(jīng)遞質(zhì)異常電生理機制目前五頁\總數(shù)三十五頁\編于十二點癲癇-發(fā)病機制腦組織病變或結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致發(fā)作癲癇發(fā)作的起源癲癇病理灶(lesion)致癇灶(seizurefocus)腦電圖上出現(xiàn)癇性放電部位目前六頁\總數(shù)三十五頁\編于十二點癲癇-影響因素年齡：病因、外顯率不同睡眠內(nèi)環(huán)境：內(nèi)分泌、代謝改變腦功能狀態(tài)：睡眠-覺醒狀態(tài)環(huán)境因素目前七頁\總數(shù)三十五頁\編于十二點癲癇-影響因素遺傳因素

某些癲癇即是遺傳性疾病高熱驚厥和結(jié)節(jié)性硬化

癲癇患病的一致性在單卵雙生為57%，雙卵雙生為9%遺傳使癥狀性癲癇的閾值下降目前八頁\總數(shù)三十五頁\編于十二點癲癇患者不同年齡組常見病因新生兒及嬰兒期成人期先天以及圍產(chǎn)期因素（缺氧、窒息、頭顱產(chǎn)傷）、遺傳代謝性疾病、皮質(zhì)發(fā)育畸形等特發(fā)性（與遺傳因素有關(guān)）、先天以及圍產(chǎn)期因素（缺氧、窒息、頭顱產(chǎn)傷）、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、腦發(fā)育異常等海馬硬化、頭顱外傷、腦腫瘤、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病等。兒童以及青春期老年期腦血管意外、腦腫瘤、代謝性疾病、變性病等。目前九頁\總數(shù)三十五頁\編于十二點癲癇-診斷方法

確定癲癇及癲癇綜合征的類型確定癲癇發(fā)作的類型確定病因確定發(fā)作性事件是否為癲癇發(fā)作五個步驟確定殘障和共患病涉及發(fā)作性事件的鑒別，包括誘發(fā)性癲癇發(fā)作和非誘發(fā)性癲癇發(fā)作的鑒別。傳統(tǒng)上，臨床出現(xiàn)兩次（間隔至少24小時）非誘發(fā)性癲癇發(fā)作時就可診為癲癇。目前十頁\總數(shù)三十五頁\編于十二點癲癇的鑒別診斷不同年齡段常見的非癲癇性發(fā)作新生兒及嬰兒期呼吸異常（窒息發(fā)作/屏氣發(fā)作）、運動異常（抖動或震顫/良性肌陣攣

（0-2歲）學(xué)齡前期（2-6歲）驚跳反應(yīng)/點頭痙攣/異常眼球活動、代謝性疾?。ǖ脱?低血鈣/低血鎂/vitB6缺乏） 睡眠障礙（夜驚癥/睡行癥/夢魘）、習(xí)慣性陰部摩擦、驚跳反應(yīng)、腹痛、注意力缺陷、暈厥 目前十一頁\總數(shù)三十五頁\編于十二點癲癇的鑒別診斷不同年齡段常見的非癲癇性發(fā)作成人期（大于18歲）暈厥、癔病發(fā)作、偏頭痛及頭痛、舞蹈癥、發(fā)作性睡病、短暫性腦缺血發(fā)作、短暫性全面遺忘癥、老年猝倒、多發(fā)性硬化發(fā)作性癥狀 學(xué)齡期（6-18歲）暈厥、偏頭痛及頭痛、抽動癥、發(fā)作性運動障礙、精神心理行為異常（焦慮/恐懼/暴怒）、睡眠障礙 目前十二頁\總數(shù)三十五頁\編于十二點目前十三頁\總數(shù)三十五頁\編于十二點癲癇的治療及預(yù)后目前十四頁\總數(shù)三十五頁\編于十二點癲癇的處理原則需診斷明確合理選擇治療方案：有原則的個體化治療恰當(dāng)?shù)拈L期治療：足療程保持規(guī)律健康的生活方式明確治療目標癲癇發(fā)作的即刻處理原則1、明確癲癇發(fā)作的診斷；2、嚴密觀察生命體征，記錄發(fā)作形式，頭偏一側(cè)；3、注意保護，防止意外傷害；4、積極尋找原因，發(fā)作時間超過5分鐘按癲癇持續(xù)狀態(tài)處理。目前十五頁\總數(shù)三十五頁\編于十二點癲癇的藥物治療癲癇的外科治療生酮飲食癲癇的治療方法目前十六頁\總數(shù)三十五頁\編于十二點癲癇的藥物治療目前十七頁\總數(shù)三十五頁\編于十二點癲癇的藥物治療？目前十八頁\總數(shù)三十五頁\編于十二點癲癇的藥物治療目前十九頁\總數(shù)三十五頁\編于十二點傳統(tǒng)的AEDs對GTCS和部分性發(fā)作有效可加重失神和肌陣攣性發(fā)作治療量和中毒量接近，兒童不宜應(yīng)用副作用：皮疹；齒齦增生；面容粗糙巨幼紅細胞性貧血時需加服葉酸癲癇－藥物治療苯妥英鈉目前二十頁\總數(shù)三十五頁\編于十二點三環(huán)類化合物適于復(fù)雜部分性發(fā)作及繼發(fā)性GTCS可加重失神和肌陣攣性發(fā)作對肝酶有自身誘導(dǎo)作用故需漸加大劑量副作用：頭暈、共濟失調(diào)、剝脫性皮炎、粒細胞減少、肝功損害癲癇－藥物治療卡馬西平傳統(tǒng)的AEDs目前二十一頁\總數(shù)三十五頁\編于十二點傳統(tǒng)的AEDs脂肪酸類，抑制GABA轉(zhuǎn)氨酶廣譜：GTCS及GTCS合并失神的首選也適于部分性發(fā)作副作用：致死性肝?。谎“鍦p少癲癇－藥物治療丙戊酸鈉目前二十二頁\總數(shù)三十五頁\編于十二點傳統(tǒng)的AEDs阻止癇性電活動的傳導(dǎo)廣譜、起效快、小兒首選對GTCS及單純、復(fù)雜部分性發(fā)作有效對發(fā)熱驚厥有預(yù)防作用半衰期長，可用于癲癇持續(xù)狀態(tài)副作用：鎮(zhèn)靜、多動、認知障礙癲癇－藥物治療苯巴比妥目前二十三頁\總數(shù)三十五頁\編于十二點新型的AEDs為天然單糖基右旋果糖硫代物對難治性部分性發(fā)作、繼發(fā)GTCS、Lennox-Gastaut綜合征和嬰兒痙攣癥有效副作用：厭食、體重減輕、找詞困難、腎結(jié)石、精神癥狀癲癇－藥物治療托吡酯目前二十四頁\總數(shù)三十五頁\編于十二點新型的AEDs成人及4歲以上兒童的部分性發(fā)作的加強治療副作用：頭痛、困倦、易激惹、感染、類流感綜合征

癲癇－藥物治療左乙拉西坦目前二十五頁\總數(shù)三十五頁\編于十二點新型的AEDs阻斷腦細胞的電壓依賴性鈉通道局限性或全身性癲癇發(fā)作，可單用或聯(lián)合用藥副作用：疲勞、困倦、復(fù)視、頭暈、共濟失調(diào)、惡心，長期使用可能引起低鈉血癥

癲癇－藥物治療奧卡西平目前二十六頁\總數(shù)三十五頁\編于十二點癲癇－藥物治療目前二十七頁\總數(shù)三十五頁\編于十二點癲癇－藥物治療目前二十八頁\總數(shù)三十五頁\編于十二點癲癇－手術(shù)治療適應(yīng)證藥物治療失敗的且可以確定致癇部位的難治性癲癇；有明確病灶的癥狀性癲癇；同時還需要判定切除手術(shù)后是否可能產(chǎn)生永久性功能損害以及這種功能損害對患者生活質(zhì)量的影響；姑息性手術(shù)主要可以用于一些特殊的癲癇性腦病和其它一些不能行切除性手術(shù)的患者。目前二十九頁\總數(shù)三十五頁\編于十二點癲癇－手術(shù)治療手術(shù)方法切除性手術(shù)：病灶切除術(shù)、致癇灶切除術(shù)、（多）腦葉切除性、大腦半球切除術(shù)、選側(cè)性海馬-杏仁核切除術(shù)；離斷性手術(shù)：單腦葉或多腦葉離斷術(shù)、大腦半球離斷術(shù)；姑息性手術(shù)：胼胝體切開術(shù)、多處軟膜下橫切術(shù)、腦皮層電凝熱灼術(shù)；立體定向放射治療術(shù)：致癇灶放射治療、傳導(dǎo)通路放射治療；立體定向射頻毀損術(shù)：致癇灶放射治療、傳導(dǎo)通路放射治療；神經(jīng)調(diào)控手術(shù)：利用植入性和非植入性技術(shù)手段，依靠調(diào)節(jié)電活動或化學(xué)遞質(zhì)的手段，來達到控制或減少癲癇發(fā)作的目的。目前三十頁\總數(shù)三十五頁\編于十二點癲癇－生酮飲食適應(yīng)證難治性兒童癲癇葡萄糖轉(zhuǎn)運體I缺陷癥丙酮酸脫氫酶缺乏癥 禁忌證患有脂肪酸轉(zhuǎn)運和氧化障礙的疾病者目前三十一頁\總數(shù)三十五頁\編于十二點（1）治療前全面臨床和營養(yǎng)狀況評價：在開始生酮飲食前，需要詳細的病史和檢查，特別是患兒的飲食習(xí)慣，給予記錄存檔，以評價發(fā)作類型、排除生酮飲食的禁忌證癲癇－生酮飲食治療原則（2）選擇合理食物開始治療：首先禁食24-48小時，監(jiān)測生命體征及微量血糖、血酮、尿酮，若血糖低于2.2mmol/L或血酮大于3.0mmol/L，開始予生酮飲食。食譜中攝入食物中的脂肪/（蛋白質(zhì)+碳水化合物）比例由4：1。目前三十二頁\總數(shù)三十五頁\編于十二點（3）正確處理治療初期常見問題：早期常見的副作用包括：低血糖、過分酮癥、酮癥不足、惡心/嘔吐、困倦或嗜睡、癲癇發(fā)作增加或無效等，需要對癥處理。癲癇－生酮飲食治療原則（4）隨訪：在開始的階段應(yīng)與家屬保持較密切的聯(lián)系，穩(wěn)定后3－6月隨訪一次。隨訪的項目包括對患兒營養(yǎng)狀況的評估，根據(jù)身高、體重和年齡調(diào)整食物熱量和成分，檢測副作用，進行必要的實驗室檢查。目前三十三頁\總數(shù)三十五頁\編于十二點（5）停止生酮飲食：如果無效，應(yīng)逐漸降低生酮飲食的比