基因檢測(cè)的臨床意義

基因檢測(cè)的臨床意義相關(guān)的調(diào)查數(shù)據(jù)表明，一些惡性腫瘤發(fā)展到晚期之后，患者的五年生存率很難超過(guò)20%。但是如果盡早的預(yù)防、發(fā)現(xiàn)和治療惡性腫瘤，可以明顯的提高惡性腫瘤患者的五年生存率，最高可達(dá)80%。那么，如何有效的預(yù)防惡性腫瘤呢？基因檢測(cè)就是一種比較可靠的方法。這方面的典型案例有2013年美國(guó)著名的好萊塢明星安吉麗娜?朱莉經(jīng)過(guò)基因檢測(cè)后確認(rèn)攜帶有BRCA1基因的突變，在這種情況下她決定將自己的雙側(cè)乳腺切除，引發(fā)了人們的強(qiáng)烈關(guān)注，并且在一段時(shí)間內(nèi)人們非常關(guān)注基因檢測(cè)這種技術(shù)。目前，在腫瘤和遺傳性疾病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估中，基因檢測(cè)這種技術(shù)已經(jīng)得到了非常廣泛的應(yīng)用，在臨床醫(yī)生的診斷和用藥過(guò)程中，基因檢測(cè)的結(jié)果能夠提供很大的幫助?；驒z測(cè)的作用和意義基因檢測(cè)能夠?qū)⒓膊〉囊赘谢颉巴凇背鰜?lái)。人體內(nèi)存在的一部分基因，可能會(huì)使人體感染某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)的概率大大增加，這種基因就是疾病易感基因。而利用基因檢測(cè)能夠?qū)€(gè)體的基因缺陷進(jìn)行全面而充分的了解，從而將個(gè)體中的基因缺陷準(zhǔn)確的找出來(lái)，這樣就能夠?qū)颊哌M(jìn)行科學(xué)的健康評(píng)估并在此基礎(chǔ)上將最適合患者的保健方式和生活方式制定出來(lái)，從而使患者可能出現(xiàn)的重大疾病得到最大程度的避免和預(yù)防。對(duì)于個(gè)體中的易感基因，在進(jìn)行體驗(yàn)和健康管理時(shí)要具有針對(duì)性，這樣能夠使一些重大疾病得到有效的預(yù)防，從而使個(gè)體得到最大程度的保護(hù)。例如個(gè)體進(jìn)行基因檢測(cè)后如果檢測(cè)結(jié)果顯示其體內(nèi)有腫瘤易感基因存在，那么以后再進(jìn)行健康體檢時(shí)就要重視腫瘤的篩查，并檢查與此存在的聯(lián)系的相關(guān)方面的指標(biāo)。另外，基因檢測(cè)主要是針對(duì)人體的遺傳物質(zhì)DNA，因此能夠提前幾年甚至幾十年在某種疾病的癥狀出現(xiàn)之前就對(duì)該疾病進(jìn)行預(yù)測(cè)并對(duì)其可能帶來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行有效的評(píng)估?？梢詫?duì)有患癌家族史的人進(jìn)行癌癥風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。基因檢測(cè)雖然在癌癥等疾病的早期預(yù)防、治療中具有良好的效果，但是從原則上說(shuō)基因檢測(cè)這種檢查并不鼓勵(lì)人人都去做。不過(guò)對(duì)于有腫瘤家族史，并且有兩個(gè)或者以上的直系親屬患有腫瘤的人，應(yīng)該及時(shí)進(jìn)行相關(guān)的基因檢測(cè)，查看體內(nèi)是否存在腫瘤易感基因的基因型，之后醫(yī)生就能夠根據(jù)基因檢測(cè)的結(jié)果進(jìn)行診斷，并且還能夠?qū)易孱净寄[瘤的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行有效的評(píng)估。通過(guò)對(duì)某種已知疾病的基因序列進(jìn)行有效的測(cè)定，能夠?qū)ζ湟院罂赡芑荚摲N疾病的概率進(jìn)行有效的推斷。除了有患癌家族史的人之外，還有一些腫瘤部分人群的遺傳易感性也比較明顯，因此這部分人也應(yīng)該進(jìn)行基因檢測(cè)，從而對(duì)其可能患有某種腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行有效的評(píng)估，這些腫瘤主要包括兒童性腫瘤、胃癌、鼻咽癌、卵巢癌以及神經(jīng)母細(xì)胞瘤等。通過(guò)基因檢測(cè)能夠?qū)颊呤欠襁m合靶向藥物進(jìn)行有效的鑒別。自從研發(fā)出靶向藥物之后，明顯提高了眾多腫瘤患者的生存率。靶向藥物主要是通過(guò)對(duì)患者體內(nèi)的變異基因進(jìn)行準(zhǔn)確而有效的殺滅，使患者體內(nèi)的腫瘤得到有效的控制。而基因檢測(cè)能夠?qū)δc癌的KRAS突變和肺癌的EGFR突變等一些特定的基因進(jìn)行測(cè)定，從而幫助醫(yī)生對(duì)靶向藥物的靶點(diǎn)進(jìn)行確定，進(jìn)能夠針對(duì)特定患者選擇最適合的治療方案和最有效的治療藥物，避免患者在治療過(guò)程中用藥過(guò)量，最終使癌癥患者的精準(zhǔn)治療得以實(shí)現(xiàn)，這能夠使患者的生活質(zhì)量得到顯著的提高，并且還能夠使癌癥患者的預(yù)后得到有效的改善，總的來(lái)說(shuō)對(duì)于癌癥的治療有著非常重要作用和意義?？偠灾F(xiàn)代醫(yī)學(xué)已經(jīng)確切證明人體基因與一切疾病都有聯(lián)系，因此進(jìn)行基因檢測(cè)能夠?qū)赡艹霈F(xiàn)的疾病進(jìn)行針對(duì)性預(yù)防和治療。根據(jù)基因檢測(cè)結(jié)果還能夠?qū)M(jìn)行個(gè)性化營(yíng)養(yǎng)干預(yù)，能夠有效的避免部分人濫用市場(chǎng)上的各種保健品。同時(shí)，基因檢測(cè)結(jié)果還能夠?qū)︶t(yī)生的診斷和用藥提供很大的幫助，進(jìn)一步保證用藥的科學(xué)性和合理性，能夠使臨床誤診得到有效的避免。另外，還能夠根據(jù)基因檢測(cè)結(jié)果，對(duì)特定某個(gè)人的個(gè)性化體驗(yàn)套餐進(jìn)行設(shè)計(jì)，對(duì)其進(jìn)行個(gè)性化的醫(yī)療服務(wù)，指導(dǎo)其進(jìn)行個(gè)性化的運(yùn)動(dòng)，并對(duì)其個(gè)性化的保健安排做到有的放矢。基因檢測(cè)的優(yōu)勢(shì)和亮點(diǎn)通過(guò)基因檢測(cè)能夠提前預(yù)防預(yù)防某類疾病，做到主動(dòng)防范。而醫(yī)院中其他的各類檢查主要是針對(duì)患者已經(jīng)出現(xiàn)的疾病。基因檢測(cè)不會(huì)對(duì)患者造成傷害，也不會(huì)出現(xiàn)疼痛等副作用，并且這種檢測(cè)方法比較快捷方便。由于基因檢測(cè)是對(duì)人體的遺傳物質(zhì)DNA進(jìn)行檢測(cè)，因此檢測(cè)結(jié)果更具權(quán)威性，與此同時(shí)與其他檢測(cè)方法相比，這種檢測(cè)方法具有更高的性價(jià)比。基因檢測(cè)的準(zhǔn)確率非常高，可達(dá)99.999%.基因檢測(cè)和醫(yī)院檢查的區(qū)別醫(yī)院檢查主要是檢查和診斷患者已經(jīng)出現(xiàn)的各種病變和癥狀，并以此為患者制定最適合的治療方案，從根本上說(shuō)這屬于臨床醫(yī)學(xué)的范疇。而基因檢測(cè)則是在個(gè)體健康的時(shí)候?qū)Ⅲw內(nèi)隱藏的“基因地雷”找出來(lái)，從而對(duì)以后可能患上某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估，從而讓患者能夠盡早的意識(shí)到某種疾病對(duì)自身健康的威脅，與此同時(shí)能夠盡早的采取合理有效的措施使可能發(fā)生的疾病得到有效的控制，避免疾病的發(fā)生或者使疾病發(fā)生的概率降低又或者使疾病發(fā)生的時(shí)間能夠向后推遲。需要注意的一點(diǎn)是，基因檢測(cè)與疾病診斷并不相同?；驒z測(cè)的結(jié)果只能