泌尿男性生殖系統(tǒng)先天性畸形

泌尿、男性生殖系統(tǒng)

先天性畸形

UrologicandGenitalDeformation

合肥市第二人民醫(yī)院泌尿外科

席俊華（主治醫(yī)師，臨床醫(yī)學博士）

目前一頁\總數(shù)五十三頁\編于十五點第1節(jié)

概述目前二頁\總數(shù)五十三頁\編于十五點泌尿、男性生殖系統(tǒng)畸形是人體最常見的畸形人類腎在胚胎發(fā)育時，經(jīng)過原腎（pronephros）、中腎（mesonephros）和后腎（metanephros）三個連續(xù)過程目前三頁\總數(shù)五十三頁\編于十五點

泌尿系的發(fā)生前腎中腎小管中腎管生腎組織輸尿管芽泄殖腔第5周人胚前、中、后腎的發(fā)生目前四頁\總數(shù)五十三頁\編于十五點泌尿系的發(fā)生后腎（永久腎）輸尿管芽→輸尿管、腎盂、腎盞、集合管生腎組織→腎小管和腎小體，腎被膜目前五頁\總數(shù)五十三頁\編于十五點泌尿系的發(fā)生后腎的發(fā)生中腎小管輸尿管芽生腎組織腎盂腎大盞腎小盞集合管→→→→目前六頁\總數(shù)五十三頁\編于十五點泌尿系的發(fā)生泄殖腔（cloaca）的腹側(cè)→尿生殖竇上段（較大）→膀胱（其頂點與臍尿管相連；后者閉鎖，形成臍中韌帶）中段（狹窄）于男性→尿道前列腺部和膜部于女性→尿道下段于男性→尿道海綿體部于女性→陰道前庭目前七頁\總數(shù)五十三頁\編于十五點泌尿系的發(fā)生泄殖腔的分隔與尿生殖竇的形成目前八頁\總數(shù)五十三頁\編于十五點第2節(jié)

腎和輸尿管的先天性畸形

目前九頁\總數(shù)五十三頁\編于十五點腎缺如（renalagenesis）和腎發(fā)育不良異位腎（ectopickidney）

蹄鐵型腎（horseshoekidney）

囊性腎病變（cystickidneydisease）

重復(fù)腎盂和輸尿管（doublepelvisandureters）腎盂輸尿管交界處梗阻腔靜脈后輸尿管(retrocavalureter)

輸尿管膨出（ureterocele）目前十頁\總數(shù)五十三頁\編于十五點一、囊性腎病變囊性腎病變是人體最多見的囊性疾病，主要分為遺傳性和非遺傳性兩大類。遺傳性：多囊腎非遺傳性：單純性腎囊腫其他：髓質(zhì)海綿腎、多房性腎囊性變等目前十一頁\總數(shù)五十三頁\編于十五點多囊腎(polycystickidney)多囊腎有家族性，分嬰兒型和成人型嬰兒型，常染色體隱形遺傳（RPK)，定位6號染色體，常伴有肝、脾或胰腺囊腫，多早期夭折成人型，常染色體顯性遺傳（DPK)，定位于16和4號染色體，早期無任何癥狀，大多在40歲左右才出現(xiàn)癥狀目前十二頁\總數(shù)五十三頁\編于十五點多囊腎正常腎多囊腎目前十三頁\總數(shù)五十三頁\編于十五點多囊腎目前十四頁\總數(shù)五十三頁\編于十五點多囊腎囊腫進行性增大壓迫腎實質(zhì)①疼痛②血尿③感染④結(jié)石⑤腹塊⑥高血壓⑦腎功能損害最終導(dǎo)致腎功能衰竭或死于多囊腎的并發(fā)癥目前十五頁\總數(shù)五十三頁\編于十五點多囊腎治療方法保守對癥治療：早期腎功能正常患者囊腫去頂減壓術(shù)：主要是針對早、中期有較大單個囊腫者，可分為開放手術(shù)和腹腔鏡手術(shù)血液透析或腎移植：主要是針對晚期腎功能衰竭患者目前十六頁\總數(shù)五十三頁\編于十五點單純性腎囊腫目前十七頁\總數(shù)五十三頁\編于十五點髓質(zhì)海綿腎腎乳頭囊狀擴張，內(nèi)見單發(fā)或多發(fā)的鈣化點，表現(xiàn)為環(huán)繞于腎盞、腎盂周圍的多數(shù)囊腔，形似菜花目前十八頁\總數(shù)五十三頁\編于十五點海綿腎是先天性的，可能是有遺傳傾向的良性腎髓質(zhì)囊性病變，常于40歲以后發(fā)現(xiàn)，易誤診斷腎結(jié)石和尿路感染。其病理特征是腎小管遠端集合小管擴張，形成小囊和囊性空腔，并位于腎盞連接處，易導(dǎo)致結(jié)石、感染等。目前十九頁\總數(shù)五十三頁\編于十五點二、馬蹄形腎馬蹄形腎，是融合腎畸形中最常見的一種目前二十頁\總數(shù)五十三頁\編于十五點在胚胎發(fā)育4～6周，后腎組織相互靠近，此時許多影響因素均可導(dǎo)致其下極相融合。臍動脈或髂動脈的輕微變化可引起正在移行的腎臟方向改變，從而發(fā)生兩腎的融合。不管其形成機制如何腎臟的融合總發(fā)生在旋轉(zhuǎn)之前，因此，腎臟和輸尿管常朝向前。目前二十一頁\總數(shù)五十三頁\編于十五點馬蹄腎大都發(fā)育較差，伴旋轉(zhuǎn)不良，腎盂位于腎的前方目前二十二頁\總數(shù)五十三頁\編于十五點無癥狀及并發(fā)癥者一般不必治療。有尿路梗阻伴嚴重腰肋疼痛等癥狀，影響工作和生活者，可考慮做輸尿管松解，峽部切斷分離兩腎及腎盂輸尿管成形固定術(shù)目前二十三頁\總數(shù)五十三頁\編于十五點三、重復(fù)腎盂和輸尿管左側(cè)腎盂和輸尿管重復(fù)畸形目前二十四頁\總數(shù)五十三頁\編于十五點輸尿管芽發(fā)育成腎盂，分支形成腎盞、再分支形成小盞、集合管。如分支過早，則形成重復(fù)的輸尿管畸形目前二十五頁\總數(shù)五十三頁\編于十五點治療無癥狀者，不需治療若上半腎感染、腎盂積水、結(jié)石形成以及輸尿管異位開口引起尿失禁者，作上半病腎及輸尿管切除術(shù)若重復(fù)腎功能尚好，且無合并癥，可采用異位開口的重復(fù)輸尿管膀胱移植術(shù)目前二十六頁\總數(shù)五十三頁\編于十五點四、腎盂輸尿管交界處梗阻

腎盂輸尿管交界處梗阻（UPJO）是小兒及青少年腎積水的常見病因，其發(fā)生原因有：腎盂、輸尿管交界處壁層肌肉結(jié)構(gòu)的改變，影響輸尿管的蠕動異位血管或腎下極血管的壓迫腎、輸尿管的纖維條索引起的壓迫、扭曲高位輸尿管開口并有腎盂輸尿管粘連及成角目前二十七頁\總數(shù)五十三頁\編于十五點腎盂輸尿管交界處梗阻目前二十八頁\總數(shù)五十三頁\編于十五點腎盂輸尿管交界處梗阻目前二十九頁\總數(shù)五十三頁\編于十五點腎盂輸尿管交界處梗阻手術(shù)治療原則：梗阻較輕，腎盂腎盞擴張不嚴重者可行單純成形手術(shù)擴張明顯者，應(yīng)切除病變段及擴張的腎盂，再做吻合術(shù)更嚴重者應(yīng)做腎造瘺或腎切除目前三十頁\總數(shù)五十三頁\編于十五點

五、腎缺如和腎發(fā)育不良孤立腎（單側(cè)腎缺如）目前三十一頁\總數(shù)五十三頁\編于十五點孤立腎是由于一側(cè)腎臟先天性缺如。約1000至1500例出生兒中有1例獨腎。男性多于女性，左側(cè)多于右側(cè)。沒有腎臟的一側(cè)也多沒有輸尿管。由于生理需要，對側(cè)腎臟常代償性增大。如獨腎形態(tài)和功能正常，臨床上不用處理。目前三十二頁\總數(shù)五十三頁\編于十五點六、異位腎在胚胎發(fā)育中，原先在骨盆內(nèi)的腎，未能到腰部，形成異位腎目前三十三頁\總數(shù)五十三頁\編于十五點腎的形成需要胚胎前腎階段位于體腔背外側(cè)的腎節(jié)以及來自Wolffian管的輸尿管芽的相互依賴和完全發(fā)育。缺少這兩個條件將會發(fā)生孤立腎或腎發(fā)育不全目前三十四頁\總數(shù)五十三頁\編于十五點七、輸尿管膨出膀胱鏡下可見一側(cè)或兩側(cè)輸尿管口部位有圓形或卵圓形的囊狀腫物目前三十五頁\總數(shù)五十三頁\編于十五點輸尿管囊腫（ureterocele）是由于輸尿管口先天性狹窄或功能性攣縮及輸尿管壁發(fā)育不全，以致輸尿管下端各層形成一囊腫突入膀胱之內(nèi)目前三十六頁\總數(shù)五十三頁\編于十五點八、腔靜脈后輸尿管

腔靜脈后輸尿管較為少見，主要是因為下腔靜脈發(fā)育異常，輸尿管于下腔靜脈的后側(cè)面環(huán)繞之后走向中線，再從內(nèi)向外沿

正常路徑行至膀胱目前三十七頁\總數(shù)五十三頁\編于十五點腔靜脈后輸尿管靜脈尿路造影或逆行尿路造影可見輸尿管呈典型的S形或鐮刀形彎曲，腎盂及輸尿管上1/3有積水目前三十八頁\總數(shù)五十三頁\編于十五點腔靜脈后輸尿管下腔靜脈后輸尿管切斷并輸尿管恢復(fù)正常位置后再吻合術(shù)目前三十九頁\總數(shù)五十三頁\編于十五點第3節(jié)

膀胱和尿道的先天性畸形

目前四十頁\總數(shù)五十三頁\編于十五點膀胱外翻尿道上裂（epispadia）

尿道下裂（hypospadia）目前四十一頁\總數(shù)五十三頁\編于十五點一、膀胱外翻在臍下方的腹壁中可見一塊粉紅色的黏膜，此為膀胱后壁向外翻出的內(nèi)面目前四十二頁\總數(shù)五十三頁\編于十五點膀胱外翻膀胱外翻幾乎均合并尿道上裂和恥骨聯(lián)合分離，或伴有髖關(guān)節(jié)脫位目前四十三頁\總數(shù)五十三頁\編于十五點二、尿道上裂尿道開口至恥骨聯(lián)合在陰莖背側(cè)呈一溝槽，包皮在背側(cè)裂開，陰莖頭呈扁平狀，陰莖體較小。一般施行尿道上裂整形手術(shù)。目前四十四頁\總數(shù)五十三頁\編于十五點三、尿道下裂由于生殖結(jié)節(jié)腹側(cè)縱行的尿生殖溝自后向前閉合過程停止所致。它的畸形有四個特征：尿道開口異常；陰莖向腹側(cè)屈曲畸形；陰莖背側(cè)包皮正常而陰莖腹側(cè)包皮缺乏；尿道海綿體發(fā)育不全。目前四十五頁\總數(shù)五十三頁\編于十五點尿道下裂根據(jù)尿道口所在的不同部位，將尿道下裂分為四種類型：１陰莖頭型２陰莖型３陰囊型４會陰型目前四十六頁\總數(shù)五十三頁\編于十五點尿道下裂尿道下裂主要采取手術(shù)治療，手術(shù)目的是矯正陰莖彎曲，使尿道口恢復(fù)或接近在陰莖頭的正常位置，小兒能站立排尿，成年后有正常的性生活和生育能力目前四十七頁\總數(shù)五十三頁\編于十五點第四節(jié)、

男性生殖器官先天性畸形

隱睪（cryptorchidism）目前四十八頁\總數(shù)五十三頁\編于十五點睪丸下降異常，使睪丸不能降至陰囊而停留在腹膜后、腹股溝管或陰囊入口處。精子發(fā)生障礙，引起不育；易發(fā)生惡變，尤其是位于腹膜后者；一歲內(nèi)的睪丸有自行下降可能；目前四十九頁\總數(shù)五十三頁\編于十五點

包莖和包皮過長

PhimosisandRedundantPr