不孕不育實驗室項目解析專家講座

生殖醫(yī)學試驗診療方法介紹楊建華不孕不育實驗室項目解析專家講座第1頁男子不育篇計算機輔助精液分析（CA-SA）不孕不育實驗室項目解析專家講座第2頁活體精子檢測１.精子伊紅染色不孕不育實驗室項目解析專家講座第3頁２.精子尾部低滲膨脹試驗不孕不育實驗室項目解析專家講座第4頁3.精子形態(tài)分析不孕不育實驗室項目解析專家講座第5頁１.精子頂體反應（改良明膠膜法）

精子功效檢驗不孕不育實驗室項目解析專家講座第6頁２.精子熒光DNA完整性檢驗不孕不育實驗室項目解析專家講座第7頁精漿生化檢驗

1精漿果糖定量

意義：精漿果糖能反應精囊腺功效

2精漿中性α-糖苷酶定量

意義：附睪功效性指標

不孕不育實驗室項目解析專家講座第8頁生殖免疫學檢測——精子膜抗精子抗體（MAR）不孕不育實驗室項目解析專家講座第9頁生殖內分泌檢驗

男性生殖內分泌疾病與激素關系———————————————————————————疾病名稱FSHLHPRLTE2下丘腦特發(fā)性低促性腺激素型↓↓↓↓↓性腺激素低下癥先天性低促性腺激素型性腺激素低下癥↓↓↑→↓↓------------------------------------------------------------------------------垂體病變青春期遲緩↓→↓→↓↓真性早熟↓↓↑↑高PRL血癥↓→↓→↑↑↓→-------------------------------------------------------------------------------原發(fā)睪丸疾病Klinefelter綜合征↑↑↓→→后天性睪丸生精障礙↑→→↓→梗阻性無精子癥→→→→隱睪↑→↓→↓→→-------------------------------------------------------------------------------注：↑表示升高，↓表示下降，→表示正常。不孕不育實驗室項目解析專家講座第10頁生殖病理檢驗1．附睪和睪丸穿刺與細胞學分析——附睪穿刺主要用于梗阻性無精子癥診療——睪丸穿刺用于附睪穿刺失敗者或非梗阻性無精子癥，F(xiàn)SH正常者。不孕不育實驗室項目解析專家講座第11頁2.睪丸活檢與組織學分析

——目標是了解其睪丸生精功效狀態(tài)或者明確生精阻滯不一樣階段。不孕不育實驗室項目解析專家講座第12頁女性不孕篇一、精子—宮頸粘液相關檢測

1.性交后試驗——能夠觀察宮頸黏液質量，了解女性雌激素水平，同時也能夠觀察到精子活動能力和情況。

不孕不育實驗室項目解析專家講座第13頁2.宮頸黏液評分項目0分1分2分3分粘液量0ml0.1ml0.2ml0.3ml或更多粘稠度濃厚，高度粘稠中度粘稠輕度粘稠蛋清樣，稀薄羊齒化無結晶非經(jīng)典結晶含有主干和次級干結晶含有三級干或/和四級結晶成絲性<1cm1-4cm5-8cm9cm或更多細胞數(shù)>20個/HP或>100個細胞/mm311-20個/HP或501-100個細胞/mm31-10個/HP或>1-500個細胞/mm3未發(fā)覺細胞不孕不育實驗室項目解析專家講座第14頁二、生殖免疫學檢測—不孕不育抗體七項檢測

抗心磷脂抗體測定(ACA)與復發(fā)流產(chǎn)、死胎及全身性紅斑狼瘡、神經(jīng)梅毒、多發(fā)性硬化癥、格林—巴利綜合癥等神經(jīng)系統(tǒng)疾病關系親密。抗子宮內膜抗體測定(EmAb)用于免疫性不孕不育輔助診療，是子宮內膜異位癥和繼發(fā)性不孕癥患者診療及療效觀察有效指標?？咕涌贵w測定(AsAb)用于免疫性不孕不育輔助診療，對臨床不孕癥診療治療、預后判斷是較有價值指標?？孤殉部贵w測定(AoAb)用于卵巢早衰、不孕、月經(jīng)紊亂、繼發(fā)閉經(jīng)和原因不明絕經(jīng)輔助診療?？棺甜B(yǎng)層細胞膜抗體測定(ATAb)可作為重復流產(chǎn)患者輔助診療指標?？笻CG抗體測定(hCGAb)用于先兆流產(chǎn)、絨毛膜上皮癌、葡萄胎、宮外孕、睪丸腫瘤輔助診療?？雇该鲙Э贵w測定(AZPAb)可用于不孕癥、卵巢功效早衰輔助診療。不孕不育實驗室項目解析專家講座第15頁三、生殖病理（細胞）檢驗——診療性刮宮1.診刮作為子宮內膜分泌功效評判和妊娠診療2.診療子宮腔內是否有腫瘤主要方法不孕不育實驗室項目解析專家講座第16頁四、生殖內分泌檢驗（一）促性腺激素——FSH、LH檢測FSH、LH均為垂體分泌糖蛋白激素，是女性內分泌性不孕慣用檢測指標。臨床意義：1、測定FSH、LH基值可了解卵巢生卵功效

。2、FSH和LH顯著升高多見于卵巢功效早衰或絕經(jīng)婦女。3、若FSH、LH和雌激素低下婦女伴有閉經(jīng)，則考慮下丘腦或垂體功效減退。4、LH升高，但FSH正常或FSH略微升高；LH/FSH≥3為多囊卵巢綜合征診療指標之一。5、檢測LH峰值可推測排卵時間。不孕不育實驗室項目解析專家講座第17頁（二）甾體激素——雌激素、孕激素和雄激素檢測臨床意義：1、正常育齡婦女每個月經(jīng)周期中E2有兩個高峰，經(jīng)過對E2檢測能夠了解月經(jīng)周期改變，同時了解卵泡生長發(fā)育情況。2、人工月經(jīng)周期時，測定E2作為卵泡生長、成熟和卵巢過分刺激監(jiān)測指標。3、孕激素常作為排卵觀察指標以及葡萄胎、妊高癥和先兆流產(chǎn)、黃體功效不全等參考指標。4、高雄激素血癥也是多囊卵巢綜合征常見現(xiàn)象。（三）泌乳素檢驗臨床意義：非妊娠期婦女普通PRL為10～25μg/L，若PRL>30μg/L，即可診療為高泌乳素血癥。不孕不育實驗室項目解析專家講座第18頁（四）內分泌腺體功效試驗1、氯米芬（克羅米芬）試驗試驗方法：月經(jīng)第五天使用克羅米芬50～100mg/d，連續(xù)用藥五天，在服藥前、服藥第5天或停藥后測FSH、LH值。臨床意義：（1）正常反應為使用克羅米芬3天后LH可增加80%，F(xiàn)SH增加50%，停藥后下降。（2）FSH在停藥后濃度>20IU/L，可視為卵巢貯備功效下降。2、GnRH試驗試驗方法：靜脈注射GnRH100μg，在GnRH注射前、注射后25、45、90、180分鐘各采血2ml，離心取血清測定LH、FSH濃度。臨床意義：（1）正常反應：注射GnRH后，LH值比基值上升2～3倍；高峰出現(xiàn)在GnRH注射后15～30分鐘。（2）過分反應：LH高峰值比基值高5倍以上，如：多囊卵巢綜合征可出現(xiàn)此種現(xiàn)象。（3）延遲反應：LH高峰出現(xiàn)在正常反應之后，多見于下丘腦型閉經(jīng)。（4）反應低下或無反應：無LH高峰或LH峰值僅比基值高<2倍。多見于垂體功效減退者，如：席漢綜合征、垂體手術或放療治療垂體致使垂體組織受損者。不孕不育實驗室項目解析專家講座第19頁（五）抑制素（Inhibin）B測定

抑制素B是一個由男性睪丸sertoli細胞和女性卵巢粒膜細胞分泌多肽類激素，它對FSH有反饋調整作用。血清或精液中抑制素B表示水平能夠反應睪丸和下丘腦-垂體功效狀態(tài)。測定血清抑制素B水平可快速地篩查出睪丸生精功效低下患者。抑制素B已作為精子標識物并用于男性不育和性功效障礙初篩指標；另外它還可作為判斷女性卵巢功效情況以及更年期出現(xiàn)早期指標。正常參考值本方法檢測抑制素B敏感性<15pg/ml。血清/血漿抑制素B濃度參考值以下：Ⅰ、正常絕經(jīng)后婦女<5pg/mlⅡ、超排卵婦女<3000pg/mlⅢ、正常月經(jīng)周期5-200pg/mlⅣ、正常男性<400pg/mlⅤ、卵泡液<1000pg/ml臨床意義在精子形成障礙男性中，抑制素B值顯著低于正常男性。而且抑制素B水平下降與睪丸損傷程度成反比。原發(fā)性性早熟患者，抑制素B水平升高；而青春期延遲者，抑制素B水平降低；伴隨年紀增加衰老，抑制素B水平也逐步降低。不孕不育實驗室項目解析專家講座第20頁五.優(yōu)生優(yōu)育免疫學檢驗（TORCH）TORCH抗體IgM檢測臨床意義：TORCH系列中四種微生物都可經(jīng)過胎盤影響胎兒早期正常發(fā)育并引發(fā)各種先天性疾病。如TOXO造成先天性弓形蟲病，引發(fā)胎兒死亡或畸形；當前流行喂養(yǎng)寵物，如貓等，弓形蟲可因人們接觸了含有卵囊貓糞而傳染，這可能是近年來弓形體病發(fā)病率增高原因之一。RUB是一個呼吸道病毒其傳輸路徑主要為呼吸道，通常只引發(fā)輕度青春期疾病，不過，孕婦在妊娠早期感染RUB可使胎兒患先天性風疹病，造成胎兒慢性心臟病，發(fā)育遲緩，肝脾腫大，畸形和其它嚴重異常。

不孕不育實驗室項目解析專家講座第21頁遺傳學篇一.細胞遺傳學檢驗（外周血、羊水、絨毛）染色體核型分析生殖醫(yī)學試驗室開展外周血染色體分析意義有四方面：一.了解胎兒發(fā)育停頓或習慣性流產(chǎn)原因，如：常染色體三體、非整倍體；二.了解遺傳性智力障礙或器官發(fā)育異常原因，如：部分常染色體三體、性染色體畸變；三.診療染色體異常造成遺傳性不育原因，如：染色體數(shù)目或結構異常等。四.用于性連鎖遺傳患者選擇胎兒性別。不孕不育實驗室項目解析專家講座第22頁二.基因檢測1.無精子因子（AZF）檢測無精子因子（AZF）檢測意義在于：一、使一些過去認為原因不明無精子癥或嚴重少精子癥患者明確了病因，降低一些無謂“治療”。二、假如AZF缺失少精子患者接收卵漿內單精子注射授精（ICSI）技術，那么其出生男性后代也可能是AZF因子缺失者，未來也存在不育可能。而經(jīng)過事先檢測能夠防止這一后果發(fā)生。

不孕不育實驗室項目解析專家講座第23頁不孕不育實驗室項目解析專家講座第24頁2.習慣性流產(chǎn)遺傳學檢驗（CGH）

（1）比較基因組雜交（CGH）技術能在一次試驗中檢驗出全部染色體不平衡改變，而且有較高分辨率，能夠從基因水平發(fā)覺一些隱匿染色體結構畸變。所以，在腫瘤早期診療、一些遺傳性疾病病因學分析，習慣性流產(chǎn)、不育癥診療方面含有很高臨床價值。我院把這項技術用于優(yōu)生優(yōu)育和習慣性流產(chǎn)診療。