5.1 基因突變和基因重組 高一生物 （人教版2019必修2）

第5章第1節(jié)人教版高中生物必修2南瓜子太空中中特殊環(huán)境誘導(dǎo)基因突變1.航天育種的生物學(xué)原理是什么？2.如何看待基因突變所造成的結(jié)果？基因突變還記得這個(gè)細(xì)胞嗎？異常紅細(xì)胞（鐮狀細(xì)胞貧血）正常紅細(xì)胞（兩面凹圓盤狀）鐮狀細(xì)胞不靈活，不容易改變形狀。它們中的許多穿過(guò)你的血管時(shí)會(huì)破裂。鐮狀細(xì)胞通常只持續(xù)10到20天，而不是正常的90到120天。鐮狀細(xì)胞也可能粘附在血管壁上，造成堵塞，從而減慢或停止血液流動(dòng)。正常功能原因？異常形態(tài)結(jié)構(gòu)正常堿基序列片段（mRNA）異常堿基序列片段（mRNA）GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCCAAAGGGGGUGCACCUGAGUUCCCUA正常堿基序列片段（mRNA）異常堿基序列片段（mRNA）AGGmRNACTCAGG模板鏈（DNA）非模板鏈（DNA）UGGCCAGGT正常異常鏈狀細(xì)胞貧血形成原因分析：堿基對(duì)替換基因的改變蛋白質(zhì)異常若堿基對(duì)增添或缺失呢GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸A插入一個(gè)堿基對(duì)后的mRNAA纈氨酸谷氨酰胺脯氨酸天冬氨酸絲氨酸終止插入一個(gè)堿基對(duì)后的mRNAGUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCCGUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸A插入二個(gè)堿基對(duì)后的mRNAGA纈氨酸插入二個(gè)堿基對(duì)后的mRNAGUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸G谷氨酰胺丙氨酸終止GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCCGUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸A插入三個(gè)堿基對(duì)后的mRNAGUA纈氨酸插入三個(gè)堿基對(duì)后的mRNAGUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸G谷氨酰胺纈氨酸U亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸若插入的三個(gè)堿基對(duì)剛好對(duì)應(yīng)的是一個(gè)密碼子又會(huì)怎樣？CCUGAAAAAGGGGGUUCCCGUGCAGUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸A插入三個(gè)堿基對(duì)后的mRNAGU纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸A插入三個(gè)堿基對(duì)后的mRNAGU絲氨酸GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC一.基因突變的實(shí)例基因突變1、概念：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。2、發(fā)生時(shí)間：通常發(fā)生在有絲分裂的間期和減數(shù)第一次分裂前的間期若發(fā)生在基因間區(qū)不屬于基因突變3、基因突變對(duì)蛋白質(zhì)的影響堿基對(duì)影響范圍對(duì)氨基酸序列的影響替換小由于密碼子的簡(jiǎn)并性，通常只改變1個(gè)氨基酸或不改變?cè)鎏泶蟛挥绊懖迦胛恢们暗男蛄?，影響插入位置后的序列缺失大不影響缺失位置前的序列，影響缺失位置后的序?/p>

對(duì)生物性狀的影響最小堿基對(duì)的替換一.基因突變的實(shí)例4、基因突變?yōu)槭裁茨芨淖兩锏男誀?

(1)使肽鏈中氨基酸種類改變。

(2)基因突變可能引發(fā)肽鏈不能合成。

(3)肽鏈延長(zhǎng)(終止密碼子延后出現(xiàn))。

(4)肽鏈縮短(終止密碼子提前出現(xiàn))。以上改變會(huì)引發(fā)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能改變，進(jìn)而引發(fā)生物性狀的改變。一.基因突變的實(shí)例一.基因突變的實(shí)例5、基因突變一定會(huì)引起生物性狀的改變嗎？基因突變不一定導(dǎo)致生物性狀的改變主要原因：①基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸。②基因突變?nèi)魹殡[性突變，如AA→Aa，不會(huì)導(dǎo)致性狀的改變。③改變蛋白質(zhì)中個(gè)別氨基酸，但蛋白質(zhì)的功能不變（如同工酶）。④某些環(huán)境中，改變了的基因可能不會(huì)在性狀上表現(xiàn)出來(lái)。UUA原密碼子UUG突變密碼子亮氨酸亮氨酸6、基因突變對(duì)后代的影響基因突變的結(jié)果往往使一個(gè)基因變成它的等位基因，產(chǎn)生新的基因。AAaA改變：基因結(jié)構(gòu)、基因型、堿基順序、密碼子不變：基因數(shù)目、遺傳規(guī)律可能改變：氨基酸、蛋白質(zhì)、生物性狀一.基因突變的實(shí)例7.基因突變可以遺傳給后代嗎？如何遺傳?可以遺傳。突變后的DNA分子復(fù)制,通過(guò)減數(shù)分裂形成帶有突變基因的生殖細(xì)胞,并將突變基因傳給下一代。一.基因突變的實(shí)例8.基因突變一定可以遺傳給后代嗎？一.基因突變的實(shí)例不一定遺傳特性：若發(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳。特殊情況：植物體細(xì)胞發(fā)生基因突變，可通過(guò)無(wú)性生殖遺傳一.基因突變的實(shí)例——細(xì)胞的癌變正常結(jié)腸上皮細(xì)胞抑癌基因Ⅰ突變?cè)┗蛲蛔円职┗颌蛲蛔円职┗颌笸蛔儼┌┘?xì)胞轉(zhuǎn)移結(jié)腸癌是一種常見(jiàn)的消化道惡性腫瘤。右圖是解釋結(jié)腸癌發(fā)生的簡(jiǎn)化模型，請(qǐng)觀察并回答問(wèn)題。（P82思考.討論）原癌基因相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過(guò)強(qiáng)突變或過(guò)量表達(dá)細(xì)胞癌變抑癌基因蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性突變細(xì)胞癌變表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和繁殖所必須的。表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和繁殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡與癌變相關(guān)的基因一.基因突變的實(shí)例——細(xì)胞的癌變可能可能內(nèi)因：相關(guān)基因的改變腫瘤細(xì)胞正常細(xì)胞為什么會(huì)轉(zhuǎn)化成癌細(xì)胞？癌細(xì)胞正常細(xì)胞原癌基因抑癌基因突變突變癌基因失去抑制作用不能控制（致癌因子的作用）不受控制，惡性增殖我突變了可不要怪我，誰(shuí)叫你抽那么多煙！嘻~~不用怕，還有我呢！癌基因，我給你兩個(gè)選擇，是讓我修復(fù)你，還是我干掉你整個(gè)細(xì)胞哼，這下抑癌基因你也突變了，看誰(shuí)還能管得到我，嘻暈，兄弟，這下完了，看來(lái)我也幫不了你了，你好自為之吧，佛主保佑你~阿門！一.基因突變的實(shí)例——細(xì)胞的癌變

討論：1、從基因角度看，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么？相關(guān)基因（包括抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和原癌基因）發(fā)生了突變。癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變，至少在一個(gè)細(xì)胞中發(fā)生5～6個(gè)基因突變，才能賦予癌細(xì)胞所有的特征。（原癌基因和抑癌基因都是一類基因，不是一個(gè)基因）2、健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？正常細(xì)胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因。原癌基因主要負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)細(xì)胞周期，控制細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂的進(jìn)程。抑癌基因主要是阻止細(xì)胞不正常的增殖。一.基因突變的實(shí)例——細(xì)胞的癌變3、癌細(xì)胞與正常細(xì)胞相比，具有哪些明顯的特點(diǎn)？正常的成纖維細(xì)胞癌變后的成纖維細(xì)胞呈球形，增殖快，容易發(fā)生轉(zhuǎn)移；①能夠無(wú)限增殖；②形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化；③細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的黏著性顯著降低，易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移（P82）①不死②變形③擴(kuò)散癌細(xì)胞：有的細(xì)胞受到致癌因子的作用，細(xì)胞中遺傳物質(zhì)發(fā)生變化，變成不受機(jī)體控制的，連續(xù)進(jìn)行分裂的惡性增殖細(xì)胞。一.基因突變的實(shí)例——細(xì)胞的癌變無(wú)機(jī)化合物，如石棉；有機(jī)化合物，如黃曲霉素物理致癌因子主要指輻射，如紫外線、X射線病毒致癌因子化學(xué)致癌因子致癌病毒含有病毒癌基因以及與致癌有關(guān)的核酸序列HPV病毒致癌因子一.基因突變的實(shí)例——細(xì)胞的癌變①預(yù)防：遠(yuǎn)離致癌因子，保持良好的心理狀態(tài)，養(yǎng)成健康的生活方式。②診斷：病理切片的顯微觀察、CT、核磁共振以及癌基因檢測(cè)等。③治療：手術(shù)切除、化療和放療等。癌癥的預(yù)防與治療一.基因突變的實(shí)例——細(xì)胞的癌變二.基因突變的原因基因突變產(chǎn)生的發(fā)現(xiàn)：1927年，美國(guó)遺傳學(xué)家繆勒發(fā)現(xiàn)，用X射線照射果蠅，后代發(fā)生突變的個(gè)體數(shù)大大增加。同年，又有科學(xué)家用X射線和γ射線照射玉米和大麥的種子，也得到了類似的結(jié)論。Artificialtransmutationofthegene《基因的人工誘變》二.基因突變的原因外因內(nèi)因:自然條件下DNA復(fù)制出錯(cuò)自發(fā)產(chǎn)生突變物理因素:紫外線，X射線及其他輻射能損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA；化學(xué)因素:亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基；生物因素:某些病毒如Rous肉瘤病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細(xì)胞DNA；RNARNADNADNADNA提高突變頻率醫(yī)療方面（避免）X光、胸透、CT等檢查利用的射線屬于誘發(fā)基因突變的物理因素，門外多放警示性標(biāo)志。農(nóng)業(yè)方面（誘變育種）利用物理因素或化學(xué)因素，使生物發(fā)生基因突變，可以提高突變率，創(chuàng)造人類需要的生物新品種。二.基因突變的原因(1)普遍性：在生物界普遍存在。無(wú)論是病毒，原核生物和真核生物都會(huì)發(fā)生基因突變。(2)隨機(jī)性：可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期；可以發(fā)生在不同的DNA分子，也可以發(fā)生在同一個(gè)DNA分子的不同部位。(3)不定向性：一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變,產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。(4)低頻性：在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率很低（105~108→1）。(5)多害少利性：多數(shù)突變對(duì)生物體有害。三.基因突變的特點(diǎn)隨機(jī)性體現(xiàn)在時(shí)間隨機(jī)和部位隨機(jī)基因突變對(duì)生物體的意義①有害突變：可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系。②有利突變：比如抗病性突變、耐旱性突變、微生物抗藥性突變等。③中性突變：不會(huì)導(dǎo)致新的性狀出現(xiàn)?；蛲蛔儗?duì)進(jìn)化的意義①基因突變是產(chǎn)生新基因的途徑。②基因突變是生物變異的根本來(lái)源。（沒(méi)有基因突變，就不會(huì)有基因重組和染色體變異）③為生物的進(jìn)化提供了豐富的原材料。（原有基因和突變基因?yàn)樽匀贿x擇提供了材料）四.基因突變的意義四.基因突變的意義形成新性狀基因突變生物變異的根本來(lái)源是新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來(lái)源、生物進(jìn)化的原始材料。產(chǎn)生新基因生物進(jìn)化的原始材料“一母生九子，九子各不同”是基因突變導(dǎo)致的嗎？為什么不是基因突變具有低頻性五.基因重組(1)概念：在生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中，控制不同性狀的基因的重新組合。(2)發(fā)生時(shí)期：減數(shù)分裂時(shí)期（減Ⅰ）(3)類型：基因的自由組合基因的互換轉(zhuǎn)基因（DNA重組技術(shù)）五.基因重組——基因的自由組合AABBaabbA、a為控制同一性狀的基因B、b為控制同一性狀的基因A、a與B、b為控制不同性狀的基因五.基因重組——基因的自由組合AABBaabb控制不同性狀的基因組合方式一：aB和Ab五.基因重組——基因的自由組合AABBaabb控制不同性狀的基因組合方式二：ab和AB與組合方式一不同：重新組合！五.基因重組——基因的自由組合AABBaabbDDdd若為3對(duì)同源染色體呢？五.基因重組——基因的自由組合AABBaabbDDddAbdaBD五.基因重組——基因的自由組合AABBaabbDDddABdabD五.基因重組——基因的自由組合AABBaabbDDddABDabd五.基因重組——基因的自由組合AABBaabbDDddAbDaBd有8種組合方式，配子種類2n五.基因重組——基因的自由組合基因的自由組合可導(dǎo)致控制不同性狀的基因重新組合若控制不同性狀的基因在同源染色體上還能通過(guò)自由組合而重新組合嗎？五.基因重組AABBaabbDDdd五.基因重組AABBaabbDDdd五.基因重組AABBaabbDDdd五.基因重組AABBaabbDDddabDABd五.基因重組AABBaabbDDddabdABDabDABdabdABD五.基因重組這里哪些基因發(fā)生了基因重組？哪些沒(méi)有發(fā)生？A(a)與D(d)，B(b)與D(d)發(fā)生了基因重組A(a)與B(b)未發(fā)生基因重組位于同源染色體上的非等位基因有別的方式發(fā)生基因重組嗎？五.基因重組——基因的互換abAB五.基因重組——基因的互換abABAbaB新的組合基因的互換可導(dǎo)致控制不同性狀的基因重新組合五.基因重組——轉(zhuǎn)基因五.基因重組(1)概念：在生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中，控制不同性狀的基因的重新組合。(2)發(fā)生時(shí)期：減數(shù)分裂時(shí)期（減Ⅰ）(3)類型：基因的自由組合基因的互換轉(zhuǎn)基因（DNA重組技術(shù)）發(fā)生時(shí)期：減數(shù)第一次分裂后期現(xiàn)象：非同源染色體自由組合結(jié)果：非等位基因自由組合發(fā)生時(shí)期：減數(shù)第一次分裂前