產(chǎn)前篩查規(guī)范化流程和質(zhì)量控制

1產(chǎn)前篩查規(guī)范化流程和質(zhì)量控制產(chǎn)前篩查規(guī)范化流程和質(zhì)量控制2主要內(nèi)容產(chǎn)前篩查相關(guān)政策文件產(chǎn)前篩查定義和方法產(chǎn)前篩查規(guī)范化流程產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制的內(nèi)容產(chǎn)前篩查目前存在的主要問題產(chǎn)前篩查規(guī)范化流程和質(zhì)量控制31994年頒布實施《中華人民共和國母嬰保健法》2002年啟動了《中國提高出生人口素質(zhì)、減少

出生缺陷和殘疾行動計劃（2002-2010）》衛(wèi)生部頒發(fā)的《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》（衛(wèi)醫(yī)發(fā)[2002]33號）衛(wèi)生部發(fā)布《胎兒常見染色體異常與開放性神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)第1部分：中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查》（行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)WS322.1-2010)產(chǎn)前篩查相關(guān)政策文件產(chǎn)前篩查規(guī)范化流程和質(zhì)量控制4目前所說的產(chǎn)前篩查通常是指通過母血清標(biāo)志物的檢測來發(fā)現(xiàn)懷有先天缺陷胎兒的高風(fēng)險孕婦。中孕期母血清學(xué)篩查通過中孕期（孕15周-20+6周）母體血清AFP、HCG或游離β-HCG、非結(jié)合uE3和抑制素A指標(biāo)結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周、病史等進(jìn)行綜合風(fēng)險評估、得出胎兒罹患唐氏綜合征、18三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷(openneuraltubedefects，ONTD)的風(fēng)險度。產(chǎn)前篩查定義和方法產(chǎn)前篩查規(guī)范化流程和質(zhì)量控制5孕早期（9-13+6周）篩查：二聯(lián)檢測:PAPP-A+Freeβ-HCG三聯(lián)檢測：PAPP-A+freeβ-HCG＋NT孕中期（15-20+6周）篩查：二聯(lián)檢測：AFP+freeβ-HCG三聯(lián)檢測：AFP+freeβ-HCG＋uE3四聯(lián)檢測：AFP+freeβ-HCG＋uE3+InhibinA常用的母血清產(chǎn)前篩查方案產(chǎn)前篩查規(guī)范化流程和質(zhì)量控制6不同產(chǎn)前篩查方案的比較方法 孕周檢出率

孕婦年齡 14-22 30%孕婦年齡,AFP 14-22 37%孕婦年齡,AFP,hCG/freehCG14-22

60-70%孕婦年齡,AFP,hCG/freehCG14-2269-75%孕婦年齡,AFP,hCG/freehCG,uE3,InhibinA14-22 76-82%孕婦年齡,NT,freehCG,PAPP-A 10-13 80-90%孕婦年齡,Free?-hCG/AFP/uE3/inhibinA 早中聯(lián)合95%PAPP-A/NT/NB產(chǎn)前篩查規(guī)范化流程和質(zhì)量控制7產(chǎn)前篩查規(guī)范化流程由經(jīng)過產(chǎn)前篩查培訓(xùn)或獲得產(chǎn)前篩查《母嬰保健技術(shù)考核合格證》的臨床醫(yī)師進(jìn)行咨詢進(jìn)行產(chǎn)前篩查告知過程簽署知情同意書開具產(chǎn)前篩查申請單B超確定孕周，孕15+0-20+6到指定地方采取血液標(biāo)本分析篩查報告和提供醫(yī)學(xué)建議由經(jīng)過產(chǎn)前篩查培訓(xùn)或獲得產(chǎn)前篩查《母嬰保健技術(shù)考核合格證》的臨床醫(yī)師進(jìn)行咨詢低風(fēng)險，常規(guī)檢查高風(fēng)險，建議產(chǎn)前診斷告知目前篩查的目標(biāo)疾病、檢出率、假陽性率及意義產(chǎn)前篩查規(guī)范化流程和質(zhì)量控制8產(chǎn)前篩查規(guī)范化流程和質(zhì)量控制91臨床咨詢篩查申請產(chǎn)前篩查系統(tǒng)質(zhì)量控制2樣本采集儲運7妊娠結(jié)局系統(tǒng)評估6高風(fēng)險召回產(chǎn)前診斷3實驗室檢測5篩查報告4風(fēng)險計算、評估總結(jié)、分析、回饋產(chǎn)前篩查系統(tǒng)質(zhì)量控制七環(huán)節(jié)產(chǎn)前篩查規(guī)范化流程和質(zhì)量控制10臨床咨詢、篩查申請——第一步：篩查項目告知篩查對象

孕9-20+6周的所有非高危孕婦篩查病種、時間21-三體綜合征（孕7-20+6周）18-三體綜合征（孕7-20+6周）

神經(jīng)管畸形（孕15-20+6周）1臨床咨詢篩查申請二聯(lián)檢測:PAPP-A+Freeβ-HCG三聯(lián)檢測：PAPP-A+freeβ-HCG＋NT二聯(lián)檢測：AFP+freeβ-HCG三聯(lián)檢測：AFP+freeβ-HCG＋uE3四聯(lián)檢測：AFP+freeβ-HCG＋uE3+InhibinA篩查手段、指標(biāo)產(chǎn)前篩查規(guī)范化流程和質(zhì)量控制11臨床咨詢、篩查申請——第二步：孕婦基本信息基本人口統(tǒng)計數(shù)據(jù)年齡：出生日期（年/月/日）；公歷（陽歷）年份。準(zhǔn)確的胎齡：B超下胎兒頂臀徑（CRL)或雙頂徑（BPD）來確定胎齡。種族：不同種族（少數(shù)民族）有差異，如：黑人婦女(Afro-Caribbean)的hAFP水平大約偏高20％。體重：稱重日期：采血日前后。平均每增加20kg體重，hAFP水平下降17％。科學(xué)的衡量方法:BMI(體重/身高2)。吸煙：吸煙量：支/天，hCG水平孕中期時差異最大，低18％；hAFP高3％；uE3低4％；freeβ-HCG低6％。孕齡

孕婦年齡篩查的閾值，絕大多數(shù)國家定在35歲，相當(dāng)于1:300的危險度，即35歲及以上的孕婦屬于高危人群。產(chǎn)前篩查規(guī)范化流程和質(zhì)量控制12臨床咨詢、篩查申請——第二步：孕婦基本信息妊娠情況雙胎（單卵、雙卵）標(biāo)志物水平幾乎加倍。1-型糖尿?。篽AFP低10％；uE3低7％；freeβ-HCG低11％。陰道出血（可能會導(dǎo)致AFP水平增高）：開始日期及出血天數(shù)。輔助生殖：1.體外受精（IVF）等。2.卵子提供者年齡。3.受孕日期。既往史異常妊娠史：21/18-三體，NTD，不明流產(chǎn)史，妊娠期糖尿病。既往孕次、生產(chǎn)次數(shù)。既往產(chǎn)前診斷經(jīng)歷：羊膜腔穿刺，絨毛活檢。家族遺傳史。產(chǎn)前篩查規(guī)范化流程和質(zhì)量控制13臨床咨詢、篩查申請——第三步：簽訂知情同意書知情同意書的解釋問題：

－產(chǎn)前篩查的知情同意書重，要肯定篩查的意義。

－篩查后DS的風(fēng)險至少從人群的1/800降低到1/2600~1/2000。

－說明篩查的局限性。

－對30－40％漏檢的要有合理解釋。

－對不接受產(chǎn)前篩查的孕婦，要簽署放棄篩查協(xié)議書，避免發(fā)生“未告知”糾紛。產(chǎn)前篩查規(guī)范化流程和質(zhì)量控制14臨床咨詢、篩查申請——第三步：簽訂知情同意書臨床咨詢、篩查申請——第四步：臨床醫(yī)生意見產(chǎn)前篩查規(guī)范化流程和質(zhì)量控制151臨床咨詢篩查申請產(chǎn)前篩查系統(tǒng)質(zhì)量控制2樣本采集儲運產(chǎn)前篩查系統(tǒng)質(zhì)量控制第二環(huán)節(jié)產(chǎn)前篩查規(guī)范化流程和質(zhì)量控制16

2.樣本采集、儲運

樣本采集樣本儲存、運輸樣本采集、儲運核對篩查申請單、知情同意書

；再次確定年齡、孕周、體重、末次月經(jīng)等資料的準(zhǔn)確性；建議空腹采血；采血管要注明孕婦姓名、標(biāo)本號、采血日期采血醫(yī)師等；采集靜脈血2－3ml，不抗凝；置室溫（18－25oC）30分鐘左右，2000rpm10分鐘離心分離血清；樣本為送檢的，要辦理核對和驗收登記，對使用抗凝劑的標(biāo)本、溶血、高血脂等不合格標(biāo)本退回采血單位重采。樣本檢測前：2－8℃累計保存時間不得超過3天；-20℃以下保存，應(yīng)避免反復(fù)凍融。樣本檢測后：-70℃以下保存不少于二年；儲存的標(biāo)本有完整的檔案，記錄標(biāo)本儲存的位置，包括冰箱編號、盒子編號，應(yīng)避免反復(fù)凍融。產(chǎn)前篩查規(guī)范化流程和質(zhì)量控制2023/4/1917真空干燥采血管-非抗凝螺紋口冷凍管申請單冷鏈包采血必需品產(chǎn)前篩查規(guī)范化流程和質(zhì)量控制181臨床咨詢篩查申請產(chǎn)前篩查系統(tǒng)質(zhì)量控制2樣本采集儲運3實驗室檢測產(chǎn)前篩查系統(tǒng)質(zhì)量控制第三環(huán)節(jié)產(chǎn)前篩查規(guī)范化流程和質(zhì)量控制19實驗室檢測

——建立篩查方案的要點應(yīng)用定量檢測系統(tǒng)，而非半定量或定性檢測系統(tǒng)檢測國內(nèi)大多數(shù)的篩查中心多采用時間分辨免疫熒光技術(shù)（TRFIA）和化學(xué)發(fā)光技術(shù)(CLIA)檢測部分少數(shù)篩查中心采用酶聯(lián)免疫吸收分析技術(shù)。應(yīng)選擇獲得國家食品藥品監(jiān)督管理局(FDA)批準(zhǔn)的產(chǎn)前篩查設(shè)備、試劑盒和風(fēng)險計算軟件.應(yīng)建立高質(zhì)量產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制系統(tǒng)產(chǎn)前篩查規(guī)范化流程和質(zhì)量控制20選擇產(chǎn)前篩查系統(tǒng)需要考慮的因素1、是否有醫(yī)療器械注冊證？不管儀器、試劑和軟件必須要有醫(yī)療器械注冊證，這樣，才能保證開展產(chǎn)前篩查的合法性。2、采用的方法是否先進(jìn)？由于產(chǎn)前篩查要求靈敏度高、線性范圍更寬，因此，越來越多的用戶選擇第三代標(biāo)記免疫技術(shù)（包括時間分辨免疫熒光法、化學(xué)發(fā)光法和電化學(xué)發(fā)光法）。另外，產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查一樣屬于公共衛(wèi)生范疇，一旦漏檢，對孕婦和患兒的影響都是終生性的，因此，無論國外還是國內(nèi)都選擇更加穩(wěn)定的時間分辨免疫熒光法。目前，國外有超過70%的產(chǎn)篩中心使用時間分辨免疫熒光法，國內(nèi)也有50%以上的用戶使用。*注：酶聯(lián)免疫法屬于第二代標(biāo)記免疫技術(shù)，放射免疫法屬于第一代標(biāo)記免疫技術(shù)。3、應(yīng)該選擇什么樣的試劑？試劑的用途不一樣，包被抗體結(jié)合位點也不一樣，靈敏度和特異性也會隨著不一樣，因此，一定要選擇專門用于胎兒異常檢測或產(chǎn)前篩查的試劑（可以參見試劑使用說明書的“預(yù)期用途”部分以及"參考范圍"部分,特別提示AFP注冊證一定要是二類，三類的預(yù)期用途往往用于腫瘤）。4、應(yīng)該選擇F-βhCG試劑還是總hCG試劑？hCG是一種由胎盤合體滋養(yǎng)層細(xì)胞分泌的，由α和β亞基兩部分組成。α亞基與LH、FSH和TSH的α亞基氨基酸序列幾乎完全相同，并與LH有較強(qiáng)的免疫交叉反應(yīng)。而β亞基是具有特異性的氨基酸順序，有不同于其他激素的免疫學(xué)特性，故檢測F-βhCG可以避免交叉反應(yīng)，更能反映胎盤功能及胎兒狀況。臺灣學(xué)者研究表明，二聯(lián)法采用F-βhCG檢出率比hCG提高5%左右。產(chǎn)前篩查規(guī)范化流程和質(zhì)量控制215、風(fēng)險評估軟件最好考慮基本數(shù)據(jù)庫是國內(nèi)人群。關(guān)于這個問題，協(xié)和醫(yī)院專家專門提到“PE公司的內(nèi)置數(shù)據(jù)來自于高加索人群，事實表明，應(yīng)用國外標(biāo)準(zhǔn)對中國孕婦進(jìn)行篩查，準(zhǔn)確率較低，就目前所獲得的材料來看，我國孕婦人群的各項篩查指標(biāo)的正常范圍與國外標(biāo)準(zhǔn)相比，是有差異的，這是造成目前我國中孕期產(chǎn)前篩查假陽性率偏高、后續(xù)介入產(chǎn)前診斷率偏高的主要原因之一?！币虼耍瑢τ谶€沒有能力確定本實驗室中位數(shù)的用戶，一般建議選擇基本數(shù)據(jù)庫采用國內(nèi)孕婦人群的風(fēng)險評估軟件。戚慶偉，孫念祜.產(chǎn)前唐氏綜合癥篩查概論.實用婦產(chǎn)科雜志.2008年1月第24卷第一期.P4-76、開展產(chǎn)前篩查還要考慮儀器、試劑和風(fēng)險評估軟件是否配套？關(guān)于這個問題，有專家也指出“一些開展產(chǎn)前篩查的單位是使用現(xiàn)有的儀器跟試劑，以常規(guī)生化檢測的標(biāo)準(zhǔn)，在不同的儀器上分別檢測出各項的結(jié)果，再通過另購的篩查分析軟件計算風(fēng)險值。一些擬開展此項目的單位也計劃在現(xiàn)有生化檢測的基礎(chǔ)上，加購分析軟件，拼湊程產(chǎn)前篩查系統(tǒng)，因此，造成實驗室檢測結(jié)果、中倍數(shù)、風(fēng)險值有很大的差異?！彼?，建議選擇儀器、試劑和風(fēng)險評估軟件來源于同一廠家或供應(yīng)商。陳恩忠等.兩種孕中期唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查系統(tǒng)的比對.實用醫(yī)學(xué)雜志.2008年第24卷第四期.P656-658選擇產(chǎn)前篩查系統(tǒng)需要考慮的因素產(chǎn)前篩查規(guī)范化流程和質(zhì)量控制22實驗室檢測

——常用檢測系統(tǒng)介紹實驗室檢測系統(tǒng)主要由試劑、儀器和評估軟件三部分組成，實驗室應(yīng)根據(jù)篩查量、篩查對象、操作特點等特征選擇合適的檢測系統(tǒng)。PAPP-AF?hCGAFPuE3InhibinA自動熒光免疫分析系統(tǒng)風(fēng)險評估軟件(PRSoft)試劑產(chǎn)前篩查規(guī)范化流程和質(zhì)量控制23實驗室技術(shù)的精密度要求以變異系數(shù)CV%為代表，批內(nèi)CV%＜3%,批間CV%＜5%檢出率要求二聯(lián)法：唐氏綜合征的檢出率≥60%，假陽性率＜8%；

18三體綜合征的檢出率≥80%，假陽性率＜5%；開放性神經(jīng)管缺陷的檢出率≥85%，假陽性率＜5%三聯(lián)法：唐氏綜合征的檢出率≥70%，假陽性率＜5%；

18三體綜合征的檢出率≥85%，假陽性率＜5%；開放性神經(jīng)管缺陷的檢出率≥85%，假陽性率＜5%實驗室檢測——技術(shù)指標(biāo)要求產(chǎn)前篩查規(guī)范化流程和質(zhì)量控制24目的:

保證每個孕婦樣本的測定結(jié)果的穩(wěn)定性、可靠性手段:

室間質(zhì)評→系統(tǒng)誤差→準(zhǔn)確度

室內(nèi)質(zhì)控→隨機(jī)誤差→精密度

室內(nèi)質(zhì)控是實驗室質(zhì)量控制的基礎(chǔ),提高常規(guī)測定工作的批間、批內(nèi)標(biāo)本檢測結(jié)果的一致性。實驗室檢測——質(zhì)量控制產(chǎn)前篩查規(guī)范化流程和質(zhì)量控制25“室內(nèi)”質(zhì)控失控情況處理及原因分析1、填寫失控報告單上報實驗室負(fù)責(zé)人。2、由負(fù)責(zé)人作出是否發(fā)報告的決定。3、分析失控原因重做同一質(zhì)控物（人為差錯、偶然誤差）

↓新開一瓶質(zhì)控物（質(zhì)控物使用、保管）

↓

重新校準(zhǔn)（校準(zhǔn)錯誤）

↓進(jìn)行儀器維護(hù)，更換試劑（儀器、試劑）

↓

請專家?guī)椭?、完成失控報告單產(chǎn)前篩查規(guī)范化流程和質(zhì)量控制26系統(tǒng)誤差原因分析

1、樣本采集及方法或試劑分配器（加樣槍）不正確的調(diào)整；2、實驗區(qū)域不恰當(dāng)溫度/濕度水平；3、試劑或校準(zhǔn)物批號改變；4、使用、保存或運輸過程中試劑變質(zhì)；5、使用、保存或運輸過程中校準(zhǔn)物變質(zhì)；6、使用、保存或運輸過程中質(zhì)控物變質(zhì)；7、控制物非正確處理（冰凍）；8、在無霜冰箱中控制無不恰當(dāng)?shù)谋４妫?、在實驗系統(tǒng)中使用非試劑級別的水；10、儀器濾光片輪臟或光源減弱；11、儀器設(shè)備近來校準(zhǔn)；12、實驗操作人員變換。產(chǎn)前篩查規(guī)范化流程和質(zhì)量控制271臨床咨詢篩查申請產(chǎn)前篩查系統(tǒng)質(zhì)量控制2樣本采集儲運3實驗室檢測4風(fēng)險計算、評估產(chǎn)前篩查系統(tǒng)質(zhì)量控制第四環(huán)節(jié)產(chǎn)前篩查規(guī)范化流程和質(zhì)量控制28風(fēng)險計算、評估——常用術(shù)語定義風(fēng)險率Risk用1/n表示(1/n的概率可能生育一個異常新生兒)。DS的風(fēng)險臨界值為1/270,ONTD的風(fēng)險臨界值為.25倍MOM。不建議隨意調(diào)整臨界值,要根據(jù)項目實施中的檢出率、假陽性率、OAPR效率和細(xì)胞學(xué)實驗分析能。風(fēng)險率臨界值Cut-off中位數(shù)濃度Medians中位數(shù)倍數(shù)MOM同一實驗室測定標(biāo)志物在各孕周正常人群的中間分布值。中位數(shù)不受外界偶然因數(shù)的干擾。孕婦個體血清中標(biāo)志物檢測結(jié)果是正常孕婦人群在該孕周時中位數(shù)值的倍數(shù)標(biāo)志物檢測結(jié)果/該孕周標(biāo)志物中位數(shù)濃度產(chǎn)前篩查規(guī)范化流程和質(zhì)量控制29已明確的影響因數(shù)：年齡、種族、體重、胎齡、異常妊娠史和標(biāo)志物濃度?；诖髽颖玖炕貧w建立的數(shù)學(xué)模型本地區(qū)、本實驗室的中位數(shù)中位數(shù)與篩查人群不匹配時，影響假陽性率、檢出率。孕母血清篩查指標(biāo)的中位數(shù)值至少每年進(jìn)行統(tǒng)計學(xué)處理一次(根據(jù)病人數(shù)據(jù)的增加來更新）風(fēng)險計算、評估——影響因素產(chǎn)前篩查規(guī)范化流程和質(zhì)量控制30中位數(shù)值很小的差異都會對風(fēng)險計算結(jié)果產(chǎn)生明顯影響。不同地區(qū)孕婦體重有明顯差異。中位數(shù)不能準(zhǔn)確與當(dāng)前篩查人群相匹配時，影響檢出率、假陽性率和篩查效率OAPR。風(fēng)險計算、評估——必須使用本實驗室的中位數(shù)產(chǎn)前篩查規(guī)范化流程和質(zhì)量控制31定時進(jìn)行濃度中位數(shù)和MOM值審核、評估修正通過定期統(tǒng)計實際測得的各孕周標(biāo)志物濃度的中位數(shù)并計算MOM，根據(jù)MOM值漂移情況發(fā)現(xiàn)、分析篩查系統(tǒng)可能存在的問題，由此調(diào)整或修正軟件中位數(shù)。風(fēng)險計算、評估——中位數(shù)需定期修正產(chǎn)前篩查規(guī)范化流程和質(zhì)量控制321臨床咨詢篩查申請產(chǎn)前篩查系統(tǒng)質(zhì)量控制2樣本采集儲運3實驗室檢測5篩查報告4風(fēng)險計算、評估產(chǎn)前篩查系統(tǒng)質(zhì)量控制第五環(huán)節(jié)產(chǎn)前篩查規(guī)范化流程和質(zhì)量控制33檢驗項目名稱，檢測標(biāo)本編號（唯一標(biāo)識）；檢測標(biāo)本的接受和檢測時間檢測方法，檢驗結(jié)果和測量單位生物參考范圍、異常結(jié)果提示檢驗醫(yī)師、審核醫(yī)師簽名報告發(fā)布的日期和時間其他評注篩查報告——應(yīng)含有的內(nèi)容產(chǎn)前篩查規(guī)范化流程和質(zhì)量控制34孕婦的年齡與預(yù)期的分娩年齡；篩查時的孕周及其推算方法；AFP與freeβ-HCG的檢測值和中位數(shù)倍數(shù)（MoM）；經(jīng)校正后的篩查目標(biāo)疾病的風(fēng)險度；篩查指標(biāo)的參考值、高風(fēng)險指標(biāo)的切割值；相關(guān)的提示與臨床建議，所用語言應(yīng)該為非遺傳學(xué)專家也能理解的。篩查報告——應(yīng)含有的內(nèi)容產(chǎn)前篩查規(guī)范化流程和質(zhì)量控制35AFPMOM≤0.40β-HCGMOM≥1.0，唐氏綜合征高風(fēng)險β-HCGMOM＜1.0，18-三體高風(fēng)險

β-HCGMOM≥2.5唐氏綜合征高風(fēng)險，或可能與其他異常疾病有關(guān)（如小于胎齡兒，早產(chǎn)、畸形等）β-HCGMOM＜0.2518-三體高風(fēng)險篩查報告——重視單項指標(biāo)異常的結(jié)果產(chǎn)前篩查規(guī)范化流程和質(zhì)量控制36升高提示可能存在開放性神經(jīng)管缺陷，該病導(dǎo)致AFP進(jìn)入羊水增加。（AFPMOM≥2.5）降低提示存在染色體異常。（AFPMOM≤0.40）胰島素依賴型糖尿病，AFP低10%。孕婦體重高者AFP低，吸煙者AFP高3%,肝功能異常AFP增高.多胎妊娠

雙胞胎妊娠的母血AFP大約相當(dāng)于單胎妊娠的2倍。開放性神經(jīng)管缺損

開放性脊柱裂孕婦MSAFP大約相當(dāng)于正常單胎中位值的4倍無腦畸形孕婦的MSAFP則相當(dāng)于正常中位值的8倍脊柱裂、腦膨出、先天性腦積水、脊髓脊膜膨出。篩查報告——AFP中位數(shù)倍數(shù)異常的臨床意義產(chǎn)前篩查規(guī)范化流程和質(zhì)量控制37DS胎兒母血清Freeβ-HCG呈持續(xù)上升趨勢，一般為通常孕婦的1.8-2.5MOM；18三體的胎兒Freeβ-HCG表現(xiàn)為異常降低，一般在≤0.25MOM,作為18-三體的高風(fēng)險界定值。Freeβ-HCG測定值明顯降低或升高,提示與很多疾病有關(guān)。篩查報告——HCG中位數(shù)倍數(shù)異常的臨床意義產(chǎn)前篩查規(guī)范化流程和質(zhì)量控制381臨床咨詢篩查申請產(chǎn)前篩查系統(tǒng)質(zhì)量控制2樣本采集儲運6高風(fēng)險召回產(chǎn)前診斷3實驗室檢測5篩查報告4風(fēng)險計算、評估產(chǎn)前篩查系統(tǒng)質(zhì)量控制第六環(huán)節(jié)產(chǎn)前篩查規(guī)范化流程和質(zhì)量控制39高風(fēng)險孕婦召回篩查結(jié)果應(yīng)在收到標(biāo)本的7個工作日內(nèi)，由實驗者和審核者簽字后，以書面報告形式送交被篩查者或授權(quán)接收者。篩查高風(fēng)險的孕婦應(yīng)由專人盡快電話通知或短信告知，并有記錄。再次核對孕齡，對高風(fēng)險孕婦遺傳咨詢，建議產(chǎn)前診斷。注意不要反復(fù)論證陽性，以排除假陽性；重視陰性結(jié)果，假陰性比假陽性后果嚴(yán)重。產(chǎn)前篩查規(guī)范化流程和質(zhì)量控制40高風(fēng)險孕婦的處理由產(chǎn)前咨詢和/或遺傳咨詢?nèi)藛T解釋篩查結(jié)果，介紹進(jìn)一步診斷的方法，孕婦知情選擇；對高風(fēng)險孕婦建議行產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前診斷率≥80%，在未進(jìn)行產(chǎn)前診斷之前，不應(yīng)為孕婦做終止妊娠的處理；篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)負(fù)責(zé)篩查高風(fēng)險孕婦的轉(zhuǎn)診。產(chǎn)前篩查規(guī)范化流程和質(zhì)量控制41篩查結(jié)果的處理篩查結(jié)果陰性定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查追蹤并記錄妊娠結(jié)局

產(chǎn)前篩查規(guī)范化流程和質(zhì)量控制4221－三體篩查結(jié)果陽性細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷結(jié)果正常定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查追蹤并記錄妊娠結(jié)局

產(chǎn)前診斷結(jié)果異常孕婦到具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行遺傳咨詢，并進(jìn)行知情選擇追蹤并記錄妊娠結(jié)局

具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行夫妻雙方要求繼續(xù)妊娠并簽字

夫妻雙方要求終止妊娠并簽字

終止妊娠，并做有關(guān)檢查

1、羊膜腔穿刺時間：妊娠18-32+6周進(jìn)行羊膜腔穿刺術(shù)及羊水染色體檢查2、臍血穿刺時間：妊娠24-27周進(jìn)行臍靜脈穿刺術(shù)及臍血染色體檢查產(chǎn)前篩查規(guī)范化流程和質(zhì)量控制43NTD篩查陽性超聲產(chǎn)前診斷超聲產(chǎn)前診斷結(jié)果正常定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查追蹤并記錄妊娠結(jié)局

超聲產(chǎn)前診斷結(jié)果異常孕婦到具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行遺傳咨詢，并進(jìn)行知情選擇追蹤并記錄妊娠結(jié)局

具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行夫妻雙方要求繼續(xù)妊娠并簽字

夫妻雙方要求終止妊娠并簽字

終止妊娠，并做有關(guān)檢查

產(chǎn)前篩查規(guī)范化流程和質(zhì)量控制441臨床咨詢篩查申請產(chǎn)前篩查系統(tǒng)質(zhì)量控制2樣本采集儲運7妊娠結(jié)局系統(tǒng)評估6高風(fēng)險召回產(chǎn)前診斷3實驗室檢測5篩查報告4風(fēng)險計算、評估總結(jié)、分析、回饋產(chǎn)前篩查系統(tǒng)質(zhì)量控制第七環(huán)節(jié)產(chǎn)前篩查規(guī)范化流程和質(zhì)量控制妊娠結(jié)局的隨訪對所