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文檔簡介

第十八章遺傳病的治療

第一節(jié)

手術(shù)治療一、手術(shù)矯正唇腭裂。先天性心臟病。二、器官和組織移植家族性多囊腎、遺傳性腎炎，腎移植。

重型地中海貧血，骨髓移植。

第二節(jié)

藥物治療補(bǔ)其所缺，去其所余。補(bǔ)其所缺：垂體性侏儒，生長激素。血友病A，凝血因子Ⅷ。去其所余：肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson病），銅代謝障礙，銅在體內(nèi)堆積，青霉胺。

家族性高膽固醇血癥，消膽胺。

第三節(jié)

飲食療法

禁其所忌。苯丙酮尿癥，低苯丙氨酸飲食。

第四節(jié)基因治療

基因治療（genetherapy）:是指運(yùn)用DNA重組技術(shù)設(shè)法修復(fù)患者細(xì)胞內(nèi)有缺陷的基因,使細(xì)胞恢復(fù)正常功能而達(dá)到治療遺傳病的目的。一、基因治療的策略直接療法的基因修正（genecorrection）和間接療法的基因添加（geneaugmentation）?；蛐拚?在原位定點(diǎn)導(dǎo)入外源正?；?代替有缺陷的基因,其目的是糾正有缺陷的基因,進(jìn)行精確的原位修復(fù)而不涉及靶細(xì)胞基因組其它任何的改變。

基因添加:非定點(diǎn)導(dǎo)入外源正常基因,因而沒有去除或修復(fù)有缺陷的基因,但外源正?；?qū)塍w內(nèi)后,可代替有缺陷的基因表達(dá)具有正常功能的蛋白質(zhì)而發(fā)揮治療作用。生殖細(xì)胞基因治療和體細(xì)胞基因治療。

二、基因治療的方法

（一）目的基因的轉(zhuǎn)移1、物理方法

直接注射法、電穿孔法和微粒子轟擊法等。2、化學(xué)法DNA-磷酸鈣共沉淀法等。3、膜融合法

脂質(zhì)體法等。

4、受體載體轉(zhuǎn)移法5、同源重組法6、病毒介導(dǎo)轉(zhuǎn)移法逆轉(zhuǎn)錄病毒介導(dǎo)的基因轉(zhuǎn)移法和DNA病毒介導(dǎo)的基因轉(zhuǎn)移法等。（二）靶細(xì)胞的選擇

（三）反義寡核苷酸技術(shù)（四）“自殺基因”療法（五）多抗藥基因療法（六）抑癌基因療法

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