山東大學(xué)遺傳學(xué)下考試重點資料

第九章染色體畸變名詞：1.Deletion缺失：染色體上某一區(qū)段及其所帶的基因一起丟失的現(xiàn)象。分為TerminalDeletion末端缺失和中間缺失IntercalaryDeletion。2.Duplication重復(fù)：在正常染色體組的基礎(chǔ)上，增加了額外的染色體部分的一種變異現(xiàn)象。icinversion內(nèi)倒位)Pericentricinversion(臂間倒位)Inversionhomozygote(倒位純合體)Inversionheterozygote(倒位雜合體)4.Translocation易位：一條染色體上的一個片段轉(zhuǎn)移到非同源染色體上的一種變異現(xiàn)象。5.pseudo-dominance假顯性：在染色體缺失中，如果缺失的部分包括某些顯性基因那么對應(yīng)的隱形基因就會表現(xiàn)出來，產(chǎn)生假顯性的情況。6.pseudo-linkage假連鎖：由于發(fā)生染色體易位，非同源染色體之間的自由組合受到抑制，原來不因表現(xiàn)連鎖遺傳。問答：細胞學(xué)效應(yīng)：在減數(shù)分裂時產(chǎn)生缺失環(huán)DeletionLoop。配對時，未發(fā)生缺失的染色體多出的未缺失的部分產(chǎn)生缺遺傳學(xué)效應(yīng)： (1)影響程度和缺失區(qū)段大小、所含基因多少、重要程度、染色體倍性有關(guān)。缺失部分太大不能存。 (2)缺失一般使配子敗育，雄配子尤其如此，所以一般通過雌配子傳遞。 (3)有時會出現(xiàn)假顯性現(xiàn)象：如果缺失的部分包括某些顯性基因那么對應(yīng)的隱形基因就會表現(xiàn)出來，產(chǎn)生假顯性的情況。細胞學(xué)效應(yīng)：(1)重復(fù)往往伴隨著缺失同時出現(xiàn)，重復(fù)區(qū)段一般不包括著絲粒，因為如果染色體為雙著絲粒，染色體不穩(wěn)定。(2)重復(fù)雜合體聯(lián)會形成重復(fù)環(huán)(DuplicationLoop)遺傳學(xué)效應(yīng)：(1)生活力降低：重復(fù)比缺失造成的影響小，重復(fù)部分太大也會影響生活力甚至導(dǎo)致死亡缺失一般使配子敗育，雄配子尤其如此，所以一般通過雌配子傳遞。(2)不致死的重復(fù)可導(dǎo)致復(fù)雜表型，并具有劑量效應(yīng)，同一基因重復(fù)次數(shù)越多表型效應(yīng)越顯著。(3)位置效應(yīng)：基因由于變換了在染色體上的位置導(dǎo)致表型效應(yīng)發(fā)生改變(4)帶有重復(fù)染色體的配子一般是不育的細胞學(xué)效應(yīng)：(1)倒位雜合體在減數(shù)分裂同源染色體配對時，形成倒位環(huán)。(臂內(nèi)倒位的情況下，著絲粒在倒位環(huán)的外部；臂間倒位的情況下，著絲粒在倒位環(huán)的內(nèi)部)(2)如果在倒位環(huán)內(nèi)發(fā)生單交換，一半的配子是重組型的，將是不育的；另一半配子是非重組型的，是可育的。臂內(nèi)倒位是因為有一半染色單體的著絲粒異常，一條無著絲粒，一條雙著絲粒。臂間倒位是因為一半染色單體存在缺失和重復(fù)。遺傳學(xué)效應(yīng)：(1)倒位雜合體配子敗育率上升，造成部分不育。因為倒位雜合體形成的四條染色單體中，有兩條染色單體經(jīng)過交換，都帶有缺失和重復(fù)。(2)抑制或大大降低了倒位環(huán)內(nèi)基因重組，倒位區(qū)段呈現(xiàn)很強的連鎖關(guān)系。因為在倒位環(huán)內(nèi)發(fā)生單交換，一半的配子是重組型的，將是不育的，使重組率大大降低，表現(xiàn)為強連鎖關(guān)系。(3)靠近倒位圈的區(qū)段經(jīng)常不能正常聯(lián)會，導(dǎo)致交換機會下降帶有重復(fù)染色體的配子一般是不育的細胞學(xué)效應(yīng)：(1)染色體配對圖象：T字形(單向易位雜合體)和十字型(相互易位雜合體)(2)(2)配子育性：半不育性(所有易位雜合體)遺傳學(xué)效應(yīng)：(1)易位雜合體形成的配子中，一半可育一半不育，因此易位雜合體是半不育的，是因為易位雜合體形成一半染色單體帶有缺失和重復(fù)。相比于倒位：臂內(nèi)倒位半不育是因為染色單體的著絲粒異常。臂間倒位是因為一半染色單體存在缺失和重復(fù)。(2)改變基因間連鎖關(guān)系，原來連鎖的基因由于易位成為獨立遺傳，而原來獨立遺傳的基因由于易位(3)易位雜合體容易出現(xiàn)假連鎖現(xiàn)象。(4)易位對個體的生長發(fā)育造成不良影響，甚至死亡。平衡易位：主要遺傳物質(zhì)沒有丟失，個體表型(5)導(dǎo)致染色體數(shù)目改變：通常為羅伯遜易位(Robertsoniantranslocation)的結(jié)果。羅伯遜易位發(fā)生在兩個端著絲粒染色體之間，當(dāng)兩個端著絲粒染色體在著絲粒區(qū)發(fā)生斷裂后，長臂在著絲粒區(qū)相互重接，短臂則往往會丟失，容易導(dǎo)致染色體數(shù)目改變(減少)。第十章基因突變名詞：1.Mutation基因突變：DNA序列中發(fā)生了任何與正常序列不同的改變就成為基因突變。Mutant突變體：2.Loss-of-functionmutation功能丟失突變：刪除或改變了基因的關(guān)鍵功能區(qū)，使生物體對某種表型的功能喪失的突變。3.Gain-of-functionmutation功能獲得突變：突變事件使生物體獲得某種新的功能。在雜合體中，獲得的新功能可以得到表達，因此這種突變通常為顯性突變。4.Epigenetics表觀遺傳：是指DNA序列不發(fā)生變化，但基因表達卻發(fā)生了可遺傳的改變。Epigeneticvariation，Epigenetics表觀遺傳學(xué)：研究表觀遺傳變異的新興學(xué)科稱為表觀遺傳學(xué)。Epigenomics表觀基因組學(xué)：在基因組水平上對表觀遺傳現(xiàn)象進行研究的科學(xué)。5.Histonecode組蛋白密碼：不同類型的修飾、不同位點的組蛋白修飾的聯(lián)合存在作為一種標(biāo)志或語言,被一系列特定的蛋白所識別,從而將這些標(biāo)志或語言翻譯成一種特定的染色質(zhì)狀態(tài)以實現(xiàn)對特定基因的調(diào)節(jié)。因此這些聯(lián)合修飾也被稱為組蛋白密碼。6.Basesubstitution堿基替換：一個堿基對被另一個堿基對所代替，又叫單點突變，具有較高的回換是嘌呤和嘧啶之間的替換。7.Genomicimprinting基因組印記：是指來自父方和母方的等位基因在通過精子和卵子傳遞給子代的過程中發(fā)生了修飾，使來源于父母本的等位基因在子代會有不同的表達特性。這種修飾常常是由于A (了解)問答： Universality arity Random advantage物理因素： (1)紫外線：紫外線的照射使DNA分子上鄰接的堿基形成二聚體，主要是胸腺嘧啶二聚體T-T。二聚體的形成使DNA雙鏈呈現(xiàn)不正常的構(gòu)型，從而帶來致死效應(yīng)或者導(dǎo)致基因突變。 (2)電離輻射：X射線和伽馬射線容易導(dǎo)致點突變和DNA鏈的斷裂?；瘜W(xué)因素： (1)堿基類似物：5-溴尿嘧啶(5-BU)是胸腺嘧啶的結(jié)構(gòu)類似物，可與A及G配對結(jié)合2-氨基嘌呤(2-AP)也是堿基的類似物，可分別與T和C配對結(jié)合 (2)堿基修飾物：亞硝酸有氧化脫氨作用，亞能夠作用于腺嘌呤(A)的氨基而使它變?yōu)榇吸S嘌呤(HX)，可以作用于胞嘧啶(c)而使它變?yōu)槟蜞奏?U)。 (3)烷化劑：烷化劑是一類親電子的化合物，含有活性烷基，可使DNA發(fā)生各種類型損傷生物因素： (1)轉(zhuǎn)座子：轉(zhuǎn)座子是存在于染色體DNA上可自主復(fù)制和位移的基本單位。轉(zhuǎn)座子的轉(zhuǎn)座作用可 (2)農(nóng)桿菌侵染：農(nóng)桿菌通過侵染植物傷口進入細胞后，可將T-DNA插入到植物基因組中，造成基 (3)病毒侵染：病毒侵染宿主細胞后，可將自己的DNA整合到宿主細胞的基因組中，造成宿主細胞 (1)同義突變(samesensemutation):由于密碼的兼并性，堿基的替換并沒有引起密碼子所代表GAUGAC氨酸。 (2)無義突變(nonsensemutation)：某一堿基的改變使得某種氨基酸的密碼變成了終止密碼，多肽合成提前終止，基因產(chǎn)物沒有活性。 (3)錯義突變(missensemutation)：堿基替換的結(jié)果引起了氨基酸序列的變化。有些錯義突變嚴(yán)重影響到蛋白質(zhì)的活性，從而出現(xiàn)突變性狀。機制？ (1)DNA甲基化DNA甲基化與去甲基化是表觀遺傳的重要機制之一，基因的去甲基化可能使得印記丟失，基因過度表達，甚至引起腫瘤或癌癥的發(fā)生，如促腫瘤生長因子IGF2基因過度表達引發(fā)大腸癌。 (2)RNA干擾RNAinterference是指當(dāng)細胞中導(dǎo)入與內(nèi)源性mRNA編碼區(qū)同源的雙鏈RNA時，該mRNA發(fā)生降解而導(dǎo)致基因表達沉默的現(xiàn)象，這種現(xiàn)象發(fā)生在轉(zhuǎn)錄后水平，又稱為轉(zhuǎn)錄后基因沉默。是表觀遺傳的重要機制之一。 (3)組蛋白修飾Histonemodification組蛋白修飾導(dǎo)致的染色質(zhì)改型是表觀遺傳變異的重要機制之一，修飾的組蛋白改變了與DNA雙鏈的親和性，從而改變?nèi)旧|(zhì)的疏松或凝集狀態(tài)，或通過影響轉(zhuǎn)錄因子與啟動子的親和性來發(fā)揮對基因的調(diào)控作用第十一章轉(zhuǎn)座因子名詞：1.Geneticrecombination遺傳重組：一個核酸分子破裂結(jié)合到另一個核酸分子上的過程。通常是Homologousrecombination重組：遺傳重組發(fā)生于較大范圍的同源DNA序列之間。需要3.TransposableElements轉(zhuǎn)座因子：從染色體的一個區(qū)段轉(zhuǎn)移到另一個區(qū)段或者從一個染色體轉(zhuǎn)u4.Transposon轉(zhuǎn)座子：一類較大的轉(zhuǎn)座因子，除帶有轉(zhuǎn)座作用有關(guān)的基因外，還帶有其它一些基因，5.Retroposon反轉(zhuǎn)座子：真核生物的某些轉(zhuǎn)座子，經(jīng)RNA中間階段逆轉(zhuǎn)錄為cDNA，再進行轉(zhuǎn)座。問答：1.轉(zhuǎn)座因子的基本特征？？ (1)C座位：CI顯性，抑制糊粉層顏色發(fā)生BzBz顯性，促進糊粉層發(fā)育成紫色bz隱性，促進糊粉層發(fā)育成褐色①在Ac的控制下，Ds可以使染色體發(fā)生斷裂，從而使本該發(fā)育成無色(CICCBzbzbz)的籽粒糊粉②在Ac的控制下，Ds還可以直接插入到Bz基因內(nèi)部，使基因型CCCBzbzbzDs__的玉米品系變?yōu)楹稚?本應(yīng)為紫色)，后Ds因子還可在Ac的控制下發(fā)生解離，造成Bz的回復(fù)突變，發(fā)生回復(fù)突變的籽粒糊粉層為紫色。3.轉(zhuǎn)座因子的主要遺傳學(xué)效應(yīng)？ (1)引起插入突變。 (2)引起染色體畸變和DNA重排(主要是缺失和倒位)。 異，促進進化。 (5)調(diào)節(jié)基因表達(轉(zhuǎn)座子本身啟動子和增強子的作用)。 源序列的整合。第十二章核外遺傳名詞：1.Extranuclearinheritance核外遺傳：由核外遺傳物質(zhì)引起的遺傳現(xiàn)象(核外遺傳物質(zhì)：所有細胞器和細胞質(zhì)顆粒中遺傳物質(zhì)的統(tǒng)稱)。3.Maternaleffect母性影響：由于母本核基因的產(chǎn)物積累在卵細胞中從而對后代表型產(chǎn)生影響的3.Malesterility雄性不育：在植物中普遍發(fā)生，是雄蕊發(fā)育不正常，不能產(chǎn)生有正常功能的花粉，但其雌蕊發(fā)育正常，能接受正?；ǚ鄱芫Y(jié)實。4.Maternalgene母源基因：受精前即卵子發(fā)育時母體細胞轉(zhuǎn)錄的RNA甚至翻譯的蛋白質(zhì)，產(chǎn)物定卵的細胞質(zhì)中。問答：1.核外遺傳和核內(nèi)遺傳的區(qū)別特點？？核外遺傳的特點：②.屬于非孟德爾遺傳,核外因子不能進行遺傳作圖。③.細胞器基因組通過雌配子細胞質(zhì)傳給下一代。④.由細胞質(zhì)中的附加體或共生體決定的性狀，其表現(xiàn)往往類似病毒的轉(zhuǎn)導(dǎo)或感染，可傳遞給其它細共同點：(1)均按半保留方式復(fù)制；(2)表達方式一樣;核糖體DNAmRNA蛋白質(zhì)相同。不同點：核外遺傳物質(zhì)突變頻率大正反交不一樣基因通過雌配子傳遞不能進行遺傳作圖分離無規(guī)律細胞間分布不均勻某些基因有感染性細胞核遺傳物質(zhì)突變頻率較小正反交一樣基因通過雌雄配子傳遞能進行遺傳作圖有規(guī)律分離細胞間分布均勻無感染性 (1)一個細胞里也就有許多個線粒體基因組——一個細胞里有許多個線粒體，而且一個線粒體里也 (2)不同物種的線粒體基因組的大小相差懸殊。從幾十kb到幾百kb不等。 (3)哺乳動物的線粒體基因沒有內(nèi)含子，但有許多基因的序列是重疊的。 (4)與細胞核DNA相比：①突變率高，是核DNA的10倍左右②mtDNA基本上都是來自卵細胞，所以mtDNA是母性遺傳。 (5)線粒體基因組的少數(shù)密碼子與核基因有差異。結(jié)構(gòu)：基因組由兩個反向重復(fù)序列(IR)和一個短單拷貝序列(SSC)及一個長單拷貝序列(LSC)大?。捍蠹s在120kb到160kb之間編碼基因：編碼的基因包括構(gòu)建遺傳系統(tǒng)的基因、完成光合作用的基因和實現(xiàn)底物生化合成的基第第十三章發(fā)育遺傳學(xué)名詞：1.Genedifferentialexpression基因差別表達：不同(奢侈)基因在個體發(fā)育的不同階段或不同部位被依次激活或阻遏的現(xiàn)象(基因表達的時間和空間特異性)。類基因發(fā)生了突變，就會在胚胎發(fā)育過程中導(dǎo)致同形異位現(xiàn)象。3.Homeoticmutant同源異型突變體：發(fā)生了某一器官異位生長，即本來不該出現(xiàn)該器官的位置出體?；ㄆ鞴俚陌l(fā)育。發(fā)生降解而導(dǎo)致基因表達沉默的現(xiàn)象，這種現(xiàn)象發(fā)生在轉(zhuǎn)錄后水平，又稱為轉(zhuǎn)錄后基因沉默6.Totipotency細胞全能性：指個體的器官或組織中已分化的細胞具有再生成完整個體的遺傳潛力。7.Homeobox同源框：一個高度保守的同源區(qū)域，約180個核苷酸。問答：1.舉例說明細胞質(zhì)在個體發(fā)育中的作用？？ (1)海膽卵：海膽卵經(jīng)切割后帶核的動物極一半受精后發(fā)育成空心而多纖毛的球狀物。帶核的植物極一半受精后發(fā)育成較復(fù)雜但不完整胚胎。說明細胞質(zhì)中各種物質(zhì)分布的不均一性對早期胚胎細胞分化起著決定性作用。 (2)癭蚊：胚盤后端有極細胞質(zhì)若核在極細胞質(zhì)中能保留全部40條染色體發(fā)育成生殖細胞。若核在其它區(qū)域，丟失32條，只保留8條發(fā)育成體細胞。若破壞極細胞質(zhì)全部發(fā)育為體細胞，成為無生殖細胞癭蚊 (3)植物花粉粒：花粉母細胞形成四個小孢子，小孢子核經(jīng)過第一次有絲分裂后形成二個子核一個核移到細胞質(zhì)稠密的一端發(fā)育成生殖核。一個移到細胞中央發(fā)育成營養(yǎng)核。大孢子母細胞遠離珠孔一極的細胞質(zhì)較多，靠近珠孔一極的細胞質(zhì)較少，大孢子母細胞減數(shù)分裂形成的四個大孢子中遠離珠孔的一個大孢子發(fā)育成胚囊。其余3個退化。2.個體發(fā)育的時間特異性和空間特異性？？ (1)人的血紅蛋白基因的順序表達人的血紅蛋白是由兩條相同的α鏈和兩條相同的β鏈聚合而成的四聚體，分別由α鏈基因簇鏈基因簇編碼，血紅蛋白的不同的鏈在人的一生中不同時期各自表達。 (2)線蟲胚胎發(fā)育階段基因的順次表達 (3)果蠅早期發(fā)育控制果蠅早期發(fā)育有三類基因影響前-后極性的基因bicoid(bcd)前部群：負責(zé)頭和胸的發(fā)育nanos(nos)后部群：負責(zé)腹部的發(fā)育torso端部群：是負責(zé)卵的最前部和最后部的發(fā)育母源基因： (坐標(biāo)基因)影響背腹極性的基因al影響身體分節(jié)的基因裂缺基因(gapgene):粗略分為幾個大區(qū)域配對規(guī)則基因:使胚胎分成為明顯的體節(jié)體節(jié)極性基因:決定胚胎每個體節(jié)中細胞類型的特異化發(fā)育ANT-C:突變觸角變成了第二對腿 (4)植物花發(fā)育的ABC模型花部器官決定基因因而可以根據(jù)它們所影響的器官而分成三類。A類基因的突變影響萼片和花瓣，包括AP1,AP2B類基因的突變影響花瓣和雄蕊，包括AP3,PIC類基因的突變則影響雄蕊和心皮，包括AG?；ㄝ嗷ò晷廴镄钠?.從遺傳學(xué)角度理解基因表達差異？第十四章基因組學(xué)名詞：1.Genomics基因組學(xué)：指研究基因組的結(jié)構(gòu)、功能和進化的科學(xué)。2.Forwardgenetics正向遺傳學(xué)：研究突變表型以確定突變基因的傳統(tǒng)遺傳學(xué)方法。3.Reversegenetics反向遺傳學(xué)：首先是改變某個特定的基因或蛋白質(zhì)，然后再去尋找有關(guān)的表型4.Map-basedcloning圖位克?。焊鶕?jù)基因在染色體上都有相對穩(wěn)定的基因座，利用分離群體的遺walking或chromosomelanding不斷縮小候選區(qū)域進而從基因文庫中克隆該基因5.Functionalcomplementation功能互補：首先得到某個性狀的突變體，然