分子遺傳學(xué)第二章人類染色體與染色體病

課程內(nèi)容染色體的結(jié)構(gòu)與功能染色體畸變常見染色體疾病1現(xiàn)在是1頁\一共有97頁\編輯于星期三人類生命的開始人類生命的最初是從叫作受精卵的一個細(xì)胞開始的。受精卵不斷重復(fù)著分裂，分化為臉、手腳、心臟和血管等等，最終分裂至細(xì)胞數(shù)達(dá)到60兆左右時呈現(xiàn)出人類的樣子。2現(xiàn)在是2頁\一共有97頁\編輯于星期三遺傳信息的載體—染色體單單一個細(xì)胞怎樣能順利分裂成為人類的樣子呢，而且我們每個人的頭發(fā)顏色以及瞳孔顏色等等都是怎樣遺傳的呢？決定這些的就是遺傳信息。遺傳信息（gene）存在于人類細(xì)胞的染色體(chromosome)中。3現(xiàn)在是3頁\一共有97頁\編輯于星期三人類染色體究竟是什么呢？承載生物體內(nèi)所有遺傳物質(zhì)的構(gòu)造稱為染色體(chromosome)，能夠被特定染劑染上顏色。平時細(xì)胞核內(nèi)的染色體延長成絲狀，分散于細(xì)胞核內(nèi)，染色亦深淺不一，稱為染色質(zhì)(chromatin)。但在細(xì)胞分裂的過程中，染色質(zhì)不斷地濃縮卷曲成粗細(xì)一致、染色均勻、但長短不一的緊密物體，是為染色體。人類染色體4現(xiàn)在是4頁\一共有97頁\編輯于星期三染色體的結(jié)構(gòu)與功能

染色體與染色質(zhì)人類細(xì)胞在分裂的不同時期,染色體可呈現(xiàn)不同的狀態(tài)。

在細(xì)胞分裂間期，染色體都是伸展?fàn)顟B(tài)，稱為染色質(zhì)（chromatin），它是核內(nèi)能被堿性染料染色的核蛋白物質(zhì)。

當(dāng)細(xì)胞進(jìn)入有絲分裂，染色質(zhì)纖維盤繞，折疊形成狀態(tài)不同又各具特色的染色體（chromosome）。5現(xiàn)在是5頁\一共有97頁\編輯于星期三染色體的結(jié)構(gòu)與功能

常染色質(zhì)

位置：常位于核央。著色：堿性染料著色淺。功能：疏松伸展，螺旋化程度底，能活躍地進(jìn)行轉(zhuǎn)錄復(fù)制。6現(xiàn)在是6頁\一共有97頁\編輯于星期三異染色質(zhì)

位置：常位于核邊緣。著色：堿性染料著色深。功能：高度折疊濃縮，螺旋化程度高，不能活躍地進(jìn)行轉(zhuǎn)錄復(fù)制。7現(xiàn)在是7頁\一共有97頁\編輯于星期三常染色質(zhì)和異染色質(zhì)

間期細(xì)胞核染色質(zhì)狀態(tài)染色活性常染色質(zhì)松散染色淺具有轉(zhuǎn)錄活性異染色質(zhì)凝縮染色深轉(zhuǎn)錄活性低或不轉(zhuǎn)錄，是遺傳惰性區(qū)，通常含有不表達(dá)的基因，復(fù)制晚于其它染色質(zhì)區(qū)8現(xiàn)在是8頁\一共有97頁\編輯于星期三

人類染色體的形態(tài)、類型和數(shù)目

在人類細(xì)胞中，共有46條染色體，它們成對存在，組成23對同源染色體，稱為二倍體（diploid），2n=46。9現(xiàn)在是9頁\一共有97頁\編輯于星期三染色體的結(jié)構(gòu)形態(tài)在有絲分裂中期最為清晰染色單體次級縊痕短臂（p）長臂（q）隨體常染色質(zhì)區(qū)端粒(異染色質(zhì)區(qū))隨體柄(次級縊痕)著絲粒(初級縊痕)10現(xiàn)在是10頁\一共有97頁\編輯于星期三著絲粒、短臂和長臂端粒11現(xiàn)在是11頁\一共有97頁\編輯于星期三人類染色體根據(jù)著絲粒的位置，可分為三類：中著絲粒染色體（metacentricchromosome）亞中著絲粒染色體（submetacentricchromosome）近端絲粒染色體（acrocentricchromosome）中央著絲粒(M)染色體

亞中著絲粒(SM)染色體近端著絲粒(ST)染色體12現(xiàn)在是12頁\一共有97頁\編輯于星期三

人類染色體的分子結(jié)構(gòu)DNA（脫氧核糖核酸）其主要化學(xué)組成蛋白質(zhì)組蛋白—堿性蛋白，帶正電荷（H1、H2A、H2B、H3、H4）非組蛋白—酸性蛋白，帶負(fù)電荷少量RNADNA和組蛋白的含量接近1：1，比值相對穩(wěn)定。13現(xiàn)在是13頁\一共有97頁\編輯于星期三

人類染色體的包裝14現(xiàn)在是14頁\一共有97頁\編輯于星期三15現(xiàn)在是15頁\一共有97頁\編輯于星期三從染色質(zhì)到染色體的四級結(jié)構(gòu)模型16現(xiàn)在是16頁\一共有97頁\編輯于星期三從DNA到染色體的長度壓縮過程17現(xiàn)在是17頁\一共有97頁\編輯于星期三

人類染色體的識別核型是指將一個體細(xì)胞中的全套染色體，根據(jù)其相對恒定的形態(tài)特征，依次分組排列所形成的圖像。正常女性核型正常男性核型18現(xiàn)在是18頁\一共有97頁\編輯于星期三（一）非顯帶染色體核型非顯帶核型：染色體呈均一的顏色，不同染色體的區(qū)別就是相對長度和著絲粒的相對位置，長短和著絲粒位置相似的染色體難以辨別，染色體微小結(jié)構(gòu)的畸變無法探測。

人類染色體的正常核型Denver（丹佛）體制：1960年，在美國Denver召開了第一屆國際細(xì)胞遺傳學(xué)會議，討論并確定正常人有絲分裂染色體的標(biāo)準(zhǔn)命名體制。19現(xiàn)在是19頁\一共有97頁\編輯于星期三丹佛體制（Denversystem）根據(jù)染色體的形態(tài)、大小和著絲粒的位置將染色體分為七組：

A組：1～3，最大

B組：4、5次大

C組：6～12+X中

D組：13～15中

E組：16～18，小F組：19、20，次小

G組：21、22+Y，最小20現(xiàn)在是20頁\一共有97頁\編輯于星期三人類染色體編組和各組染色體的基本特征（Denver體制）21現(xiàn)在是21頁\一共有97頁\編輯于星期三非顯帶染色體核型22現(xiàn)在是22頁\一共有97頁\編輯于星期三23現(xiàn)在是23頁\一共有97頁\編輯于星期三（二）染色體顯帶技術(shù)和帶命名的國際體制1971年，法國巴黎會議確定了國際上通用的四種染色體顯帶技術(shù)：喹吖因熒光法(Qbanding)胰酶吉姆薩法(G

banding)逆相吉姆薩法(Rbanding)著絲粒區(qū)異染色質(zhì)法(Cbanding)染色體顯帶：經(jīng)不同的方法處理染色體，經(jīng)染色后使染色體在縱軸上顯示明、暗或著色深、淺相間的橫紋即顯帶（Banding）。帶型（bandingpattern）：這種帶對每一條染色體來說都是獨特的，可以區(qū)分和確認(rèn)每一條染色體。24現(xiàn)在是24頁\一共有97頁\編輯于星期三喹吖因熒光法（Qbanding）25現(xiàn)在是25頁\一共有97頁\編輯于星期三G-banding：標(biāo)本經(jīng)胰蛋白酶處理后，應(yīng)用Giemsa染色，鏡檢、分析，顯示深染和淺染相間的帶紋。優(yōu)點：長期保存、光學(xué)顯微鏡下觀察，是目前進(jìn)行染色體分析的常規(guī)帶型。26現(xiàn)在是26頁\一共有97頁\編輯于星期三46,XY46,XXG-banding核型分析常規(guī)G-banding使每個單倍體都可以顯示350～550條帶，每條帶大約代表5×106～10×106bp的DNA。27現(xiàn)在是27頁\一共有97頁\編輯于星期三逆相吉姆薩法（Rbanding）：標(biāo)本經(jīng)鹽溶液處理后，應(yīng)用Giemsa染色，顯帶與G顯帶相反，利于觀察染色體末端結(jié)構(gòu)變化。28現(xiàn)在是28頁\一共有97頁\編輯于星期三其它顯帶技術(shù)：T-顯帶：末端顯帶C-顯帶：著絲粒顯帶NOR：特異顯示近端著絲粒染色體的核仁組織區(qū)高分辨顯帶：對染色體的分析達(dá)到了亞帶（subband）的水平。使我們能夠確認(rèn)那些更為微小的染色體結(jié)構(gòu)改變。顯示550～850條帶，甚至2000條帶以上。29現(xiàn)在是29頁\一共有97頁\編輯于星期三T-bandsNOR30現(xiàn)在是30頁\一共有97頁\編輯于星期三在顯帶染色體標(biāo)本上，每條染色體都由一系列連續(xù)的帶紋構(gòu)成，沒有非帶區(qū)。（1）界標(biāo)（land-mark）界標(biāo)是每條染色體上穩(wěn)定的、有顯著形態(tài)學(xué)特征的部位。包括染色體兩臂的末端、著絲粒和某些明顯的深染帶或淺染帶。（2）區(qū)兩個相鄰界標(biāo)之間的染色體區(qū)域。

（3）帶分布于染色體的整個區(qū)域，明暗相間、深淺交替。（4）亞帶在帶的甚礎(chǔ)上，再分出若干細(xì)小的帶紋叫亞帶。高分辨顯帶技術(shù)使對染色體的分析達(dá)到了亞帶水平。2.顯帶染色體命名的國際體制31現(xiàn)在是31頁\一共有97頁\編輯于星期三描述一特定帶時，需要寫明四項內(nèi)容：①染色體序號②臂的符號③區(qū)號④該帶的序號這些內(nèi)容按順序書寫，不用間隔，不加標(biāo)點。如2p23表示第2號染色體，短臂，2區(qū)，3帶。

32現(xiàn)在是32頁\一共有97頁\編輯于星期三33現(xiàn)在是33頁\一共有97頁\編輯于星期三

人類染色體的多態(tài)性

在對正常人群進(jìn)行染色體檢查時，?？梢娙旧w的恒定微小變異，包括結(jié)構(gòu)、帶紋寬窄和著色強度的差異，這類變異是按孟德爾方式遺傳，通常沒有明顯的表型效應(yīng)，稱為染色體的多態(tài)性（chromosomalpolymorphism）。34現(xiàn)在是34頁\一共有97頁\編輯于星期三

染色體的多態(tài)性的一般特征

按孟德爾方式遺傳

在染色體上，某些特定區(qū)域容易表現(xiàn)出多態(tài)性，這些區(qū)域往往是含有高度重復(fù)DNA序列的結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)所在的部位，如著絲粒附近、隨體區(qū)、副縊痕和Y染色體長臂遠(yuǎn)段等處。

通常那些不具有明顯表型效應(yīng)或病理學(xué)意義的染色體變異才稱為染色體的多態(tài)性，否則稱為染色體變異。35現(xiàn)在是35頁\一共有97頁\編輯于星期三

常見染色體多態(tài)性的類型長度、隨體、副縊痕等。

研究染色體多態(tài)性的意義

鑒定所研究的染色體或細(xì)胞的來源

染色體的多態(tài)性可作為連鎖標(biāo)記進(jìn)行基因定位工作法醫(yī)中可用以親權(quán)鑒定36現(xiàn)在是36頁\一共有97頁\編輯于星期三37現(xiàn)在是37頁\一共有97頁\編輯于星期三38現(xiàn)在是38頁\一共有97頁\編輯于星期三39現(xiàn)在是39頁\一共有97頁\編輯于星期三

細(xì)胞分裂中染色體的行為有絲分裂減數(shù)分裂2n2n2n4n4nnnnn40現(xiàn)在是40頁\一共有97頁\編輯于星期三有絲分裂（mitosis）時，姐妹染色單體之間也可能出現(xiàn)染色體片段交叉互換的情況（sisterchromatidexchanges,SCEs），但由于這兩條染色單體是相同的，這種交換通常沒有臨床意義。

染色體的交換與重組41現(xiàn)在是41頁\一共有97頁\編輯于星期三減數(shù)分裂（meiosis）時，互換常發(fā)生在第一次分裂時，發(fā)生在交叉的同源染色體之間，然后隨著分裂過程的進(jìn)展進(jìn)入不同的配子。含有交換片段的染色體稱為重組染色體ecombinant），因來源不同而與原來的染色體有所區(qū)別。42現(xiàn)在是42頁\一共有97頁\編輯于星期三

染色體的功能染色體具有很重要的生物功能，它是遺傳物質(zhì)的主要載體。在個體發(fā)育有絲分裂過程中，染色體可以保持遺傳物質(zhì)的穩(wěn)定性。在生殖過程減數(shù)分裂中，染色體可以通過獨立分配和重組有效的混合遺傳物質(zhì)。在細(xì)胞間期，染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)對基因的表達(dá)具有重要的調(diào)控作用。43現(xiàn)在是43頁\一共有97頁\編輯于星期三染色體畸變ChromosomalVariation一、染色體數(shù)目變異二、染色體結(jié)構(gòu)變異三、人類的染色體疾病染色體畸變主要是指在光學(xué)顯微鏡下可以觀察到的染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的異常。44現(xiàn)在是44頁\一共有97頁\編輯于星期三染色體數(shù)目變異狄·弗里斯（1901）發(fā)現(xiàn)普通月見草（OenotheraLamarckiana，2n=14）中存在一些組織和器官巨大化的變異型，認(rèn)為是基因突變產(chǎn)生的新種，并將之命名為巨型月見草（O.gigas）。以后的研究發(fā)現(xiàn)這些類型并不是由于基因突變產(chǎn)生，而是由于染色體數(shù)目變異造成（2n=28）。

細(xì)胞內(nèi)整個染色體組或整條染色體數(shù)量上增減稱為染色體數(shù)目異常（chromosomenumericalabnor-mality）。45現(xiàn)在是45頁\一共有97頁\編輯于星期三多倍體（euploid)）：增多或減少的數(shù)目是染色體基數(shù)的倍數(shù)，或以染色體組為單位增減的變異方式。一倍體(monoploid,x) 2n=x二倍體(diploid,2x) 2n=2x，n=x三倍體(tripoid,3x) 2n=3x四倍體(tetraploid,4x) 2n=4x，n=2x┆非整倍體（aneuploid)）：增減的染色體不是染色體基數(shù)，或不是以染色體組為單位增減的變異方式。嵌合體（mosaic）：由兩種或多種不同核型的細(xì)胞系所組成的個體。染色體數(shù)目變異的分類

46現(xiàn)在是46頁\一共有97頁\編輯于星期三多倍體產(chǎn)生的機理：①雙雄受精NNN3N②雙雌受精NNN3N47現(xiàn)在是47頁\一共有97頁\編輯于星期三③核內(nèi)復(fù)制精（卵）原細(xì)胞有絲分裂2N2N2N2N生殖細(xì)胞4N2N2N48現(xiàn)在是48頁\一共有97頁\編輯于星期三非整倍體產(chǎn)生的機理：①減數(shù)分裂染色體不分離減數(shù)分裂Ⅰ（同源染色體分離）減數(shù)分裂Ⅱ（姐妹染色單體分離）精子（卵子）精（卵）原細(xì)胞生殖細(xì)胞形成過程（示減數(shù)分裂）49現(xiàn)在是49頁\一共有97頁\編輯于星期三卵原細(xì)胞（46,XX）47,XXX45,X減Ⅰ同源染色體不分離圖示兩條X染色體卵子精子47,XXX45,X個體50現(xiàn)在是50頁\一共有97頁\編輯于星期三卵原細(xì)胞（46,XX）減Ⅰ同源染色體丟失46,XX46,XX45,X45,X圖示兩條X染色體卵子精子個體②減數(shù)分裂染色體丟失51現(xiàn)在是51頁\一共有97頁\編輯于星期三嵌合體產(chǎn)生的機理：①受精卵卵裂染色體不分離例：第二次卵裂中X染色體不分離47,XXX45,X45,X/46,XX/47,XXX合子（46,XX）（圖示兩條X染色體）第一次有絲分裂第二次有絲分裂后期染色體不分離46,XX46,XX52現(xiàn)在是52頁\一共有97頁\編輯于星期三例：第二次卵裂中X染色體丟失46,XX45,X46,XX合子（46,XX）（圖示兩條X染色體）第一次有絲分裂46,XX45,X/46,XXX染色體丟失②受精卵卵裂染色體丟失53現(xiàn)在是53頁\一共有97頁\編輯于星期三1/1000男性47,XYYXYY綜合征1/1000女性47,XXXX三體1/2500女性45,XTurner綜合征1/1000男性47,XXYKlinefelter綜合征1/300047,XY,+18或47,XX,+1818三體1/70047,XY,+21或47,XX,+2121三體活產(chǎn)嬰兒發(fā)病率核型染色體異常表常見染色體數(shù)目異常54現(xiàn)在是54頁\一共有97頁\編輯于星期三

染色體結(jié)構(gòu)異常染色體的結(jié)構(gòu)異常是染色體的斷裂和錯誤重接造成的。

染色體的斷裂并非隨機分布，在配子中出現(xiàn)自發(fā)易位的幾率是1‰。實質(zhì)上是染色體上的遺傳物質(zhì)的增減或位置改變。55現(xiàn)在是55頁\一共有97頁\編輯于星期三結(jié)構(gòu)變異的形成：斷裂—重接使染色體產(chǎn)生斷裂的因素：自然：溫度劇變、營養(yǎng)生理條件異常、遺傳因素等；人為：物理射線與化學(xué)藥劑處理等。染色體斷裂的結(jié)果：正確重接：重新愈合，恢復(fù)原狀；錯誤重接：產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異；保持?jǐn)囝^：產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異。結(jié)構(gòu)變異的基本類型：缺失、重復(fù)、倒位、易位。56現(xiàn)在是56頁\一共有97頁\編輯于星期三易位（translocation）是指染色體間片段位置的互換，通常情況下不會造成DNA的增加或丟失，在臨床上也沒有什麼異常表現(xiàn)，稱為平衡易位（balancedtranslocation）。在形成配子的過程中，交換片段的兩條染色體可能會分配到不同的配子中，造成子代細(xì)胞出現(xiàn)缺失或重復(fù)，這樣平衡就被打破，所產(chǎn)生的后代也就會有異常的臨床表現(xiàn)。57現(xiàn)在是57頁\一共有97頁\編輯于星期三倒位（inversion）是指兩個斷裂點之間染色體片段倒轉(zhuǎn)后反向填補于原來空缺的現(xiàn)象，根據(jù)片段是否跨越著絲粒又分為臂間倒位和臂內(nèi)倒位。通常倒位攜帶者沒有臨床癥狀，但會使下一代出現(xiàn)染色體不平衡的危險度升高。58現(xiàn)在是58頁\一共有97頁\編輯于星期三缺失（deletion）常發(fā)生在兩個斷裂點之間，斷點重接后中間部分的DNA丟失。由于光學(xué)顯微鏡下可見的最小缺失也有約4000kbDNA，涉及很多基因，因此常染色體的缺失常常造成死亡或多發(fā)畸形。59現(xiàn)在是59頁\一共有97頁\編輯于星期三等臂染色體60現(xiàn)在是60頁\一共有97頁\編輯于星期三重復(fù)（duplication）所造成的損害通常比缺失輕微。實際上，在分子水平上的微小重復(fù)在進(jìn)化過程中對于推動基因多樣化起到了重要作用。61現(xiàn)在是61頁\一共有97頁\編輯于星期三由于內(nèi)部或外界的原因，染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)發(fā)生畸變，由此所引起的疾病稱為染色體病或染色體異常綜合征（chromosomesyndrome），包括常染色體病、性染色體病、染色體異常攜帶者。1、什么是染色體病（chromosomedisease）人類的染色體疾病62現(xiàn)在是62頁\一共有97頁\編輯于星期三常染色體?。╝utosomaldisease）：由常染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。性染色體?。╯exchromosomedisease）：性染色體X或Y發(fā)生數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病。染色體異常的攜帶者：指染色體結(jié)構(gòu)異常，但染色體物質(zhì)的總量基本上仍為二倍體的表型正常的個體。2、分類63現(xiàn)在是63頁\一共有97頁\編輯于星期三3、染色體病的幾個特點

通常表現(xiàn)為多發(fā)畸形，生長、智力、生殖器官發(fā)育

遲緩，異常皮紋等；多數(shù)散發(fā)，畸變的染色體來自于雙親生殖細(xì)胞；部分結(jié)構(gòu)異?；颊叩娜旧w由雙親遺傳而來，雙親

之一為平衡結(jié)構(gòu)重排攜帶者；染色體患者可通過產(chǎn)前診斷確定。64現(xiàn)在是64頁\一共有97頁\編輯于星期三眼距內(nèi)眥距：A外眥距：B以正常人A/B比值平均值為參考，大于此比值稱為眼距寬，反之則稱為眼距窄。4、染色體病描述術(shù)語65現(xiàn)在是65頁\一共有97頁\編輯于星期三眼裂上斜下斜66現(xiàn)在是66頁\一共有97頁\編輯于星期三耳位高低67現(xiàn)在是67頁\一共有97頁\編輯于星期三指紋箕形紋斗形紋弓形紋68現(xiàn)在是68頁\一共有97頁\編輯于星期三通貫手手掌褶紋69現(xiàn)在是69頁\一共有97頁\編輯于星期三∠atd度數(shù)70現(xiàn)在是70頁\一共有97頁\編輯于星期三類型近似％非整倍體

45,X20

常染色體單體＜1

常染色體三體（總計）5216三體1618三體321三體522三體5

其它三體23三倍體16四倍體6結(jié)構(gòu)重排4自發(fā)流產(chǎn)胎兒染色體異常發(fā)生率71現(xiàn)在是71頁\一共有97頁\編輯于星期三【1】發(fā)病率一、Down’ssyndrome

先天愚型、21三體綜合征發(fā)病率：1/650～1/1000再發(fā)風(fēng)險：1/100隨著母親年齡的增大而增高72現(xiàn)在是72頁\一共有97頁\編輯于星期三特殊面容眼裂小眼距寬兩眼裂外側(cè)上斜鼻梁低平張口伸舌流涎【2】臨床表現(xiàn)73現(xiàn)在是73頁\一共有97頁\編輯于星期三體格發(fā)育遲緩身材矮小骨齡落后坐、立、行均遲

出牙遲緩74現(xiàn)在是74頁\一共有97頁\編輯于星期三智能低下，IQ低肌張力低，四肢關(guān)節(jié)柔軟，易彎曲短而寬的手，第五指短而內(nèi)彎、單一褶紋（通貫手）75現(xiàn)在是75頁\一共有97頁\編輯于星期三通貫手：正常人2%患者50%76現(xiàn)在是76頁\一共有97頁\編輯于星期三草鞋足：第1、2趾間距寬77現(xiàn)在是77頁\一共有97頁\編輯于星期三atd角>58。正常人<41。78現(xiàn)在是78頁\一共有97頁\編輯于星期三多發(fā)畸形：先心、臍疝、消化道及泌尿道畸形.免疫功能低下：易感染，白血病發(fā)生率高.79現(xiàn)在是79頁\一共有97頁\編輯于星期三也稱三體型，單純型占95%47,XX(XY),+21游離型【3】遺傳分型80現(xiàn)在是80頁\一共有97頁\編輯于星期三易位型約占：（2.5~5%）常見核型：46,XX(XY),-14,+t(14q21q)46,XX(XY),-21,+t(14q21q)81現(xiàn)在是81頁\一共有97頁\編輯于星期三

嵌合型

約占：2～4%核型：46,XX（XY）/47,XX（XY）,+21臨床表現(xiàn)：差異較大，隨正常細(xì)胞所占百分比而異82現(xiàn)在是82頁\一共有97頁\編輯于星期三21號染色體上與DS表型相關(guān)的基因

與智力發(fā)育遲緩相關(guān)的基因：DSCAM

、ADNP、DSCR1基因與先天性心臟缺陷有關(guān)的基因:COL6A1/2基因、

KCNE-2基因與白血病有關(guān)的基因：AML1基因

與肌張力低下有關(guān)的基因：MNBH/DYRK1基因83現(xiàn)在是83頁\一共有97頁\編輯于星期三【4】診斷、治療及預(yù)防診斷臨床特征檢查染色體檢查酶檢查血液學(xué)檢查

治療并發(fā)癥狀治療預(yù)防避免染色體畸變誘因易位攜帶者檢出適齡生育產(chǎn)前檢查染色體檢查血清學(xué)“三聯(lián)篩查”（甲胎蛋白AFP、雌三醇UE3、絨毛膜促性腺激素HCG）二聚體抑制素A水平檢查遺傳咨詢84現(xiàn)在是84頁\一共有97頁\編輯于星期三發(fā)病率1/4,000～5,000活嬰