人類遺傳病和生物育種

[回扣基礎(chǔ)]一、人類常見遺傳病的類型 [連一連]現(xiàn)在是1頁\一共有61頁\編輯于星期三【解惑】不攜帶致病基因的個體，不一定不患遺傳病。染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常也導(dǎo)致遺傳病發(fā)生。如人的5號染色體部分缺失引起貓叫綜合征，雖然不攜帶致病基因，卻患有遺傳病?，F(xiàn)在是2頁\一共有61頁\編輯于星期三二、人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1．主要手段 (1)遺傳咨詢：了解家庭病史→分析

→推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率→提出

，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。 (2)產(chǎn)前診斷：包含

檢查、

檢查、

檢查以及

診斷等。2．意義：在一定程度上有效地預(yù)防

。遺傳病的傳遞方式防治對策和建議羊水B超孕婦血細(xì)胞基因遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展現(xiàn)在是3頁\一共有61頁\編輯于星期三三、人類基因組計劃的目的及意義1．目的：測定人類基因組的全部

，解讀其中包含的

。2．意義：認(rèn)識到人類基因組的

及其相互關(guān)系，有利于

人類疾病。DNA序列遺傳信息組成、結(jié)構(gòu)、功能診治和預(yù)防現(xiàn)在是4頁\一共有61頁\編輯于星期三四、雜交育種和誘變育種1．雜交育種 (1)含義：將

的優(yōu)良性狀通過交配集中在一起，再經(jīng)過

，獲得新品種的方法。 (2)育種原理：

。 (3)方法：雜交→

→選種→自交。兩個或多個品種選擇和培育基因重組自交現(xiàn)在是5頁\一共有61頁\編輯于星期三2．誘變育種 (1)含義：利用物理因素或化學(xué)因素來處理生物，使生物發(fā)生

。 (2)育種原理：

?；蛲蛔兓蛲蛔儸F(xiàn)在是6頁\一共有61頁\編輯于星期三五、基因工程1．基因工程的工具包括

、

、運(yùn)載體，其中兩種工具酶作用的化學(xué)鍵都是

。2．原理：

。3．步驟：

目的基因、目的基因與運(yùn)載體結(jié)合、將目的基因

、目的基因的

。4．應(yīng)用：(1)

，如抗蟲棉；(2)

研制，如胰島素等；(3)

保護(hù)，如超級細(xì)菌分解石油。限制性核酸內(nèi)切酶DNA連接酶磷酸二酯鍵基因重組提取導(dǎo)入受體細(xì)胞檢測與鑒定育種藥物環(huán)境現(xiàn)在是7頁\一共有61頁\編輯于星期三

[優(yōu)化落實]一、人類常見遺傳病的類型1．[判一判] (1)一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病。(×) (2)一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病。(×)現(xiàn)在是8頁\一共有61頁\編輯于星期三(3)攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病。(×)(4)不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病。(×)現(xiàn)在是9頁\一共有61頁\編輯于星期三二、人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防2．[判一判] (1)對遺傳病監(jiān)測和預(yù)防的手段主要是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。(√) (2)禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率。(×) (3)通過產(chǎn)前診斷可判斷胎兒是否患21三體綜合征。(√) (4)通過遺傳咨詢可推算某些遺傳病的發(fā)病率。(√)現(xiàn)在是10頁\一共有61頁\編輯于星期三三、人類基因組計劃的目的及意義3．[判一判] (1)人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀所包含的遺傳信息。(√) (2)人類基因組就是由22條常染色體和性染色體中一條組成的。(×)現(xiàn)在是11頁\一共有61頁\編輯于星期三四、雜交育種和誘變育種4．[判一判] (1)雜交育種第一步雜交的目的是將兩個親本的優(yōu)良性狀集中到一個親本上。(√) (2)太空育種能按人的意愿定向產(chǎn)生優(yōu)良性狀。(×) (3)雜交育種的范圍只能在有性生殖的植物中。(×)現(xiàn)在是12頁\一共有61頁\編輯于星期三(4)誘變育種的優(yōu)點(diǎn)之一是需大量處理實驗材料。(×)(5)誘變育種時突變的個體中有害個體多于有利個體。(√)(6)雜交育種和誘變育種都能產(chǎn)生前所未有的新基因，創(chuàng)造變異新類型。(×)(7)雜合子品種的種子只能種一年，需要年年制種。(√)現(xiàn)在是13頁\一共有61頁\編輯于星期三

[關(guān)鍵點(diǎn)擊]1．常見人類遺傳病的分類特點(diǎn)人類遺傳病現(xiàn)在是14頁\一共有61頁\編輯于星期三現(xiàn)在是15頁\一共有61頁\編輯于星期三現(xiàn)在是16頁\一共有61頁\編輯于星期三2.先天性疾病、家族性疾病與遺傳病現(xiàn)在是17頁\一共有61頁\編輯于星期三[誤區(qū)警示] (1)家族性疾病不一定是遺傳病，如傳染病。 (2)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，所以，后天性疾病也可能是遺傳病。 (3)攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病?，F(xiàn)在是18頁\一共有61頁\編輯于星期三【解題技巧】 生物的基因組和染色體組人(44＋XY)果蠅(6＋XY)家蠶(54＋ZW)玉米(20，♀♂同株)小麥六倍體(42，♀♂同株)基因組22＋X＋Y3＋X＋Y27＋Z＋W107染色體組22＋X(或Y)3＋X(或Y)27＋Z(或W)107現(xiàn)在是19頁\一共有61頁\編輯于星期三[演練提升]1．下列關(guān)于人類遺傳病的說法，不正確的是() A．遺傳病的發(fā)病與遺傳因素和環(huán)境因素都有密切關(guān)系 B．禁止近親結(jié)婚可降低隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率 C．染色體變異、基因突變都有可能導(dǎo)致人類出現(xiàn)遺傳病 D．先天性的疾病都是遺傳病，優(yōu)生、優(yōu)育可避免遺傳病的發(fā)生現(xiàn)在是20頁\一共有61頁\編輯于星期三D[遺傳病的發(fā)病是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，禁止近親結(jié)婚可減少隱性致病基因純合的機(jī)會，降低隱性遺傳病的發(fā)病率；染色體變異、基因突變均有可能導(dǎo)致人類遺傳病發(fā)生；先天性疾病不一定都是遺傳病，優(yōu)生、優(yōu)育也不可能完全避免遺傳病的發(fā)生。]現(xiàn)在是21頁\一共有61頁\編輯于星期三2．(2013·安徽卷)下列現(xiàn)象中，與減數(shù)分裂同源染色體聯(lián)會行為均有關(guān)的是() ①人類的47，XYY綜合征個體的形成②線粒體DNA突變會導(dǎo)致在培養(yǎng)大菌落酵母菌時出現(xiàn)少數(shù)小菌落③三倍體西瓜植株的高度不育④一對等位基因雜合子的自交后代出現(xiàn)3∶1的性狀分離比⑤卵裂時個別細(xì)胞染色體異常分離，可形成人類的21三體綜合征個體 A．①②B．①⑤ C．③④ D．④⑤現(xiàn)在是22頁\一共有61頁\編輯于星期三C[①人類的47，XYY綜合征個體的形成是減數(shù)第一次分裂或減數(shù)第二次分裂異常有關(guān)，卵細(xì)胞不可能提供Y染色體，所以YY染色體來自于精子，減Ⅱ姐妹染色單體沒有分離，與同源染色體聯(lián)會行為無關(guān)；②線粒體DNA不與蛋白質(zhì)結(jié)合不形成染色體，和同源染色體聯(lián)會無聯(lián)系。③三倍體西瓜植株的高度不育正是由于同源染色體不能正常聯(lián)會的結(jié)果，所以選項中必有此小項。故選C。④一對等位基因雜合子的自交后代出現(xiàn)3∶1的性狀分離比是基因分離定律的本質(zhì)，在于聯(lián)會后的同源染色體的分離。⑤卵裂時個別細(xì)胞染色體異常分離，可形成人類的21－三體綜合征個體，是指有絲分裂過程，與同源染色體聯(lián)會無關(guān)。]現(xiàn)在是23頁\一共有61頁\編輯于星期三

[關(guān)鍵點(diǎn)擊]1．幾種育種方式的比較生物育種現(xiàn)在是24頁\一共有61頁\編輯于星期三現(xiàn)在是25頁\一共有61頁\編輯于星期三現(xiàn)在是26頁\一共有61頁\編輯于星期三[誤區(qū)警示] (1)雜交育種是最簡捷的方法，而單倍體育種是最快獲得純合子的方法，可縮短育種年限。 (2)讓染色體加倍可以用秋水仙素等進(jìn)行處理，也可采用細(xì)胞融合的方法，且此方法能在兩個不同物種之間進(jìn)行。 (3)原核生物不能進(jìn)行減數(shù)分裂，所以不能運(yùn)用雜交的方法進(jìn)行育種，一般采用的方法是誘變育種?，F(xiàn)在是27頁\一共有61頁\編輯于星期三【解題技巧】 育種方法的選擇 (1)若要培育隱性性狀個體，則可用自交或雜交的方法，只要出現(xiàn)該性狀即可穩(wěn)定遺傳。 (2)有些植物如小麥、水稻等，雜交實驗較難操作，則最簡便的方法是自交。 (3)若要快速獲得純種，則最好采用單倍體育種方法。 (4)若實驗植物為營養(yǎng)繁殖類如馬鈴薯等，則只要出現(xiàn)所需性狀即可，不需要培育出純種。

現(xiàn)在是28頁\一共有61頁\編輯于星期三[演練提升]3．要將基因型為AaBB的植物，培育出以下基因型的品種：①AaBb；②AaBBC；③AAaaBBBB；④aB。則對應(yīng)的育種方法依次是() A．誘變育種、轉(zhuǎn)基因技術(shù)、細(xì)胞融合、花藥離體培養(yǎng) B．雜交育種、花藥離體培養(yǎng)、轉(zhuǎn)基因技術(shù)、多倍體育種 C．花藥離體培養(yǎng)、誘變育種、多倍體育種、轉(zhuǎn)基因技術(shù) D．多倍體育種、花藥離體培養(yǎng)、誘變育種、轉(zhuǎn)基因技術(shù)現(xiàn)在是29頁\一共有61頁\編輯于星期三A[用基因型為AaBB的植物要培育出AaBb的品種，可利用物理或化學(xué)方法處理材料，通過基因突變獲得；要獲得AaBBC的品種，由于本物種沒有C基因，所以必須通過轉(zhuǎn)基因技術(shù)；要獲得AAaaBBBB的品種，可通過細(xì)胞融合；要獲得aB的品種，可利用花藥離體培養(yǎng)。]現(xiàn)在是30頁\一共有61頁\編輯于星期三4．(2013·四川卷)大豆植株的體細(xì)胞含40條染色體。用放射性60Co處理大豆種子后，篩選出一株抗花葉病的植株X，取其花粉經(jīng)離體培養(yǎng)得到若干單倍體植株，其中抗病植株占50%。下列敘述正確的是() A．用花粉離體培養(yǎng)獲得的抗病植株，其細(xì)胞仍具有全能性 B．單倍體植株的細(xì)胞在有絲分裂后期，共含有20條染色體 C．植株X連續(xù)自交若干代，純合抗病植株的比例逐代降低 D．放射性60Co誘發(fā)的基因突變，可以決定大豆的進(jìn)化方向現(xiàn)在是31頁\一共有61頁\編輯于星期三A[植物細(xì)胞具有全能性，與它是否為單倍體無關(guān)，只需要其細(xì)胞具有該生物體的全套遺傳信息即可，A正確；有絲后期著絲點(diǎn)分裂，細(xì)胞內(nèi)染色體加倍，應(yīng)為40條染色體，B選項錯；由題可知該突變植株為雜合子，但是表現(xiàn)抗病，所以該突變?yōu)轱@性突變，那么連續(xù)自交后，純合抗病植株比例會逐代升高，顯性純合子所占比例無限趨近于50%，故選項C錯誤；決定進(jìn)化方向的不是變異本身，而是自然選擇，選項D錯。]現(xiàn)在是32頁\一共有61頁\編輯于星期三實驗二十調(diào)查常見的人類遺傳病[關(guān)鍵點(diǎn)擊]1．調(diào)查原理 (1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況?，F(xiàn)在是33頁\一共有61頁\編輯于星期三2．調(diào)查流程圖現(xiàn)在是34頁\一共有61頁\編輯于星期三3．發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查項目內(nèi)容調(diào)查對象及范圍注意事項結(jié)果計算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型現(xiàn)在是35頁\一共有61頁\編輯于星期三[誤區(qū)警示] (1)調(diào)查人類遺傳病的遺傳方式時，應(yīng)在患者家系中進(jìn)行，根據(jù)調(diào)查結(jié)果畫出遺傳系譜圖。 (2)調(diào)查遺傳病患病率時，要注意在人群中隨機(jī)調(diào)查，現(xiàn)在是36頁\一共有61頁\編輯于星期三【解題技巧】現(xiàn)在是37頁\一共有61頁\編輯于星期三[演練提升]已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校動員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查，為了使調(diào)查更為科學(xué)準(zhǔn)確，請你為該校學(xué)生設(shè)計調(diào)查步驟，并分析致病基因的位置。(1)調(diào)查步驟：①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)；現(xiàn)在是38頁\一共有61頁\編輯于星期三②設(shè)計記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)如下：③分多個小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)；④匯總總結(jié)，統(tǒng)計分析結(jié)果。雙親性狀調(diào)查家庭個數(shù)子女總數(shù)子女患病人數(shù)男女總計現(xiàn)在是39頁\一共有61頁\編輯于星期三(2)回答問題：①請在表格中的相應(yīng)位置填出可能的雙親性狀。②若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，可能是______遺傳病。③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是________遺傳病。④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是________遺傳病。⑤若只有男性患病，可能_________________________遺傳病?，F(xiàn)在是40頁\一共有61頁\編輯于星期三解析從題干中可以看出，進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查時，需確定要調(diào)查的遺傳病、設(shè)計記錄表格、對調(diào)查的結(jié)果進(jìn)行記錄和總結(jié)等。在設(shè)計的表格中要有雙親的性狀、子女的性狀、調(diào)查總數(shù)、子女的性別等，便于結(jié)果的分析。在進(jìn)行結(jié)果分析時，要注意結(jié)合所學(xué)的遺傳學(xué)知識進(jìn)行，若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，表明致病基因與性染色體無關(guān)，并且可能是隱性遺傳??；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色體隱性遺傳?。蝗裟信疾”壤坏?，且女多于男，說明可能是伴X染色體顯性遺傳?。蝗糁挥心行曰疾?，說明致病基因位于Y染色體上，是伴Y染色體遺傳病?，F(xiàn)在是41頁\一共有61頁\編輯于星期三答案(2)①可能的雙親性狀依次為：雙親都正常母親患病、父親正常父親患病、母親正常雙親都患?、诔Ｈ旧w隱性③伴X染色體隱性④伴X染色體顯性⑤伴Y染色體現(xiàn)在是42頁\一共有61頁\編輯于星期三[高考回顧]2013重慶卷、江蘇卷、安徽卷、海南卷、上海卷、浙江卷2012廣東卷、江蘇卷、安徽卷2011廣東卷、江蘇卷、浙江卷、海南卷2010全國卷、江蘇卷……現(xiàn)在是43頁\一共有61頁\編輯于星期三

[典題例析]考向一人類遺傳病 (2013·重慶卷)某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。 (1)根據(jù)家族病史，該病的遺傳方式是________；母親的基因型是________(用A、a表示)；若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，其子女患該病的概率為________(假設(shè)人群中致病基因頻率為1/10，結(jié)果用分?jǐn)?shù)表示)，在人群中男女患該病的概率相等，原因是男性在形成生殖細(xì)胞時________自由組合?，F(xiàn)在是44頁\一共有61頁\編輯于星期三(2)檢測發(fā)現(xiàn)，正常人體中的一種多肽鏈(由146個氨基酸組成)在患者體內(nèi)為僅含45個氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是________，由此導(dǎo)致正常mRNA第________位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。(3)分子雜交技術(shù)可用于基因診斷，其基本過程是用標(biāo)記的DNA單鏈探針與________進(jìn)行雜交。若一種探針能直接檢測一種基因，對上述疾病進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷時，則需要________種探針。若改致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為“…ACUUAG…”，則基因探針序列為______________；為制備大量探針，可利用________技術(shù)?，F(xiàn)在是45頁\一共有61頁\編輯于星期三【思路點(diǎn)撥】根據(jù)題干給出的信息畫出這個家族的遺傳系譜圖，從而進(jìn)一步判斷該病的遺傳方式及涉及到的基因頻率。DNA分子雜交的原理是利用堿基互補(bǔ)配對原理，用帶標(biāo)記的DNA單鏈探針與目的基因進(jìn)行堿基互補(bǔ)配對?，F(xiàn)在是46頁\一共有61頁\編輯于星期三【解析】(1)因雙親正常，子代患病，無中生有推出該病為隱性遺傳病且雙親為雜合子，又因女兒患病，父母正常，確定該病為常染色體隱性遺傳病，父母的基因型均為Aa；正常雙親結(jié)合，其弟基因為1/3AA、2/3Aa與人群中致病基因為1/10的概率的女子結(jié)合，由人群中致病基因概率推女子基因為2×1/10×9/10Aa＝18%，基因型為aa的概率為1%，由于女性表現(xiàn)型正常，其基因型為AA或者Aa，其基因型為Aa的概率為18%÷(1－1%)＝2/11，故弟與人群中女婚配，考慮患病情況；

現(xiàn)在是47頁\一共有61頁\編輯于星期三弟(2/3Aa)與女子(為2/11Aa)，可算出其子女患病概率為2/3×2/11×1/4＝1/33；在減數(shù)分裂產(chǎn)生配子的過程中，攜帶致病基因的常染色體和性染色體結(jié)合的概率相等，故人群中男女患該病的概率相等?，F(xiàn)在是48頁\一共有61頁\編輯于星期三(2)根據(jù)題意，患者體內(nèi)氨基酸數(shù)目比正常人少，導(dǎo)致該現(xiàn)象出現(xiàn)的根本原因是指導(dǎo)該多肽合成的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致翻譯提前終止，患者體內(nèi)多肽合成到45號氨基酸停止，說明基因突變導(dǎo)致第46位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。(3)由mRNA中—ACUUAG—推出相應(yīng)的模板鏈為—TGAATC－進(jìn)而推出相應(yīng)互補(bǔ)鏈—ACTTAG即為致病基因序列，致病基因DNA雙鏈中任意一條均可以用來作為基因探針。制備大量探針，即擴(kuò)增目的基因片段，可用PCR技術(shù)實現(xiàn)?，F(xiàn)在是49頁\一共有61頁\編輯于星期三【答案】(1)常染色體隱性遺傳Aa1/33常染色體和性染色體(2)基因突變46(3)目的基因(待測基因)2ACTTAG(TGAATC)PCR現(xiàn)在是50頁\一共有61頁\編輯于星期三【易錯辨析】DNA復(fù)制、轉(zhuǎn)錄、翻譯過程都需要模板、原料、能量、酶，具體過程中的模板、原料、能量、酶各不相同；模板分別為DNA的兩條鏈、DNA的一條鏈、mRNA，原料分別為脫氧核苷酸、核糖核苷酸、氨基酸，能量為ATP，酶分別為DNA聚合酶和解旋酶、RNA聚合酶和解旋酶、多種酶；在轉(zhuǎn)錄過程中一般一次只轉(zhuǎn)錄某個有遺傳效應(yīng)的DNA片段，不會轉(zhuǎn)錄整條DNA鏈；mRNA翻譯為蛋白質(zhì)時需從起始密碼開始到終止密碼結(jié)束?，F(xiàn)在是51頁\一共有61頁\編輯于星期三考向二生物育種 (2013·西安模擬)如圖表示某種農(nóng)作物品種①和②培育出⑥的幾種方法，有關(guān)說法錯誤的是()現(xiàn)在是52頁\一共有61頁\編輯于星期三A．培育品種⑥的最簡捷途徑是Ⅰ→ⅤB．通過Ⅱ→Ⅳ過程最不容易達(dá)到目的C．通過Ⅲ→Ⅵ過程的原理是染色體變異D．過程Ⅵ常用一定濃度的秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗【思路點(diǎn)撥】基因突變由于突變的不定向性和低頻行，最不容易獲得所需性狀；多倍體育種需用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗，也可以用低溫處理?，F(xiàn)在是53頁\一共有61頁\編輯于星期三【解析】通過植物自交獲得符合要求的種子是最簡便的方法，A正確；由①→④屬于基因突變，由于突變率很低，故通過Ⅱ→Ⅳ過程不易達(dá)到目的，B正確；Ⅲ→Ⅵ過程是單倍體育種過程，其原理是染色體變異，C正確；過程Ⅳ是通過花粉的離體培養(yǎng)獲得單倍體，不存在種子，D錯誤?！敬鸢浮緿現(xiàn)在是54頁\一共有61頁\編輯于星期三【易錯辨析】操作最簡單的育種方法為雜交育種；大幅度改良生物性狀的育種方法為誘變育種；短時間內(nèi)獲得生物優(yōu)良性狀的品種需用單倍體育種；為獲得莖稈粗壯的個體或為提高果實的營養(yǎng)物質(zhì)含量可以采用多倍體育種的方法?，F(xiàn)在是55頁\一共有61頁\編輯于星期三

(2013·合肥教學(xué)質(zhì)檢)如圖甲、乙為幾種不同育種過程的示意圖?，F(xiàn)在是56頁\一共有61頁\編輯于星期三Ⅰ.小麥高稈(D)對矮稈(d)為顯性，抗病(E)對染病(e)為顯性，兩對基因位于非同源染色體上。請據(jù)圖甲回答培育小麥新品種的相關(guān)問題。(1)