連鎖遺傳與遺傳作圖

關(guān)于連鎖遺傳與遺傳作圖1第一頁，共五十頁，編輯于2023年，星期三2

Bateson(1906)在香豌豆兩對相對性狀雜交試驗中發(fā)現(xiàn)連鎖遺傳現(xiàn)象。Morgan(1910)提出連鎖遺傳規(guī)律以及連鎖與交換的遺傳機(jī)理，并創(chuàng)立基因論。第一節(jié)連鎖與交換一、連鎖遺傳現(xiàn)象1．香豌豆兩對相對性狀雜交試驗花色：紫花(P)對紅花(p)為顯性；花粉粒形狀：長花粉粒(L)對圓花粉粒(l)為顯性。(1)紫花、長花粉粒×紅花、圓花粉粒，發(fā)現(xiàn)其F2表型不符合自由組合規(guī)律，親本型個體遠(yuǎn)多于重組型個體（4831：390：393：1338）。(2)紫花、圓花粉?！良t花、長花粉粒，發(fā)現(xiàn)其F2表型也不符合自由組合規(guī)律，親本型個體遠(yuǎn)多于重組型個體（226：95：97：1）。第二頁，共五十頁，編輯于2023年，星期三3組合一：紫花、長花粉?！良t花、圓花粉粒組合二：紫花、圓花粉?！良t花、長花粉粒第三頁，共五十頁，編輯于2023年，星期三4描述親本花色花粉粒形狀兩個顯性性狀連在一起遺傳P1紫花(顯)長花粉粒(顯)兩個隱性性狀連在一起遺傳P2紅花(隱)圓花粉粒(隱)一個顯性性狀與另一個隱性性狀P1紫花(顯)圓花粉粒(隱)一個隱性性狀與另一個顯性性狀P2紅花(隱)長花粉粒(顯)相引相相斥相描述親本花色花粉粒形狀兩個顯性性狀連在一起遺傳P1紫花(顯)長花粉粒(顯)兩個隱性性狀連在一起遺傳P2紅花(隱)圓花粉粒(隱)一個顯性性狀與另一個隱性性狀P1紫花(顯)圓花粉粒(隱)一個隱性性狀與另一個顯性性狀P2紅花(隱)長花粉粒(顯)2．連鎖遺傳的概念

在雜交試驗中，原來為同一親本所具有的兩個性狀在F2中不符合獨立分配規(guī)律，而常有連在一起遺傳的傾向，這種現(xiàn)象叫做連鎖(linkage)遺傳現(xiàn)象。3．相引相(couplingphase)與相斥相(repulsionphase)相引相：指兩個顯性性狀或兩個隱性性狀連在一起遺傳的現(xiàn)象。相斥相：指一個顯性性狀與另一個隱性性狀連在一起遺傳的現(xiàn)象。

第四頁，共五十頁，編輯于2023年，星期三5二、連鎖遺傳規(guī)律（一）Bateson(1906)在香豌豆兩對相對性狀雜交試驗的解釋1．香豌花色和花粉粒形狀，每對相對性狀是否符合分離規(guī)律？2．香豌花色和花粉粒形狀的測交試驗表明測交后代表型不符合1：1：1：1的關(guān)系，同樣是親本型個體遠(yuǎn)多于重組型個體。第五頁，共五十頁，編輯于2023年，星期三6（二）摩爾根等的果蠅遺傳試驗１．果蠅(Drosophilamelanogaster)眼色與翅長的連鎖遺傳（測交）眼色：紅眼(pr+)對紫眼(pr)為顯性；翅長：長翅(vg+)對殘翅(vg)為顯性。２．其相引相或相斥相雜交后，再測交測交后代表型不符合1：1：1：1的關(guān)系，同樣是親本型個體遠(yuǎn)多于重組型個體，這說明在形成配子時親本型遠(yuǎn)多于重組型配子，兩性狀（或基因）具有連在一起遺傳的傾向。第六頁，共五十頁，編輯于2023年，星期三7果蠅眼色與翅長連鎖遺傳（相引相）P pr+pr+vg+vg+×prprvgvg ↓F1 pr+prvg+vg×prprvgvg(測交)↓Ft pr+prvg+vg1339 prprvgvg 1195 pr+prvgvg 151 prprvg+vg 154果蠅眼色與翅長連鎖遺傳（相斥相）P pr+pr+vgvg×prprvg+vg+ ↓F1 pr+prvg+vg ×prprvgvg(測交)↓Ft pr+prvg+vg 157 prprvgvg 146 pr+prvgvg 965 prprvg+vg 1067第七頁，共五十頁，編輯于2023年，星期三8（三）連鎖遺傳規(guī)律連鎖遺傳的相對性狀是由位于同一對染色體上的非等位基因間控制，具有連鎖關(guān)系，在形成配子時傾向于連在一起傳遞；交換型配子是由于非姊妹染色單體間交換形成的?？梢?，以上試驗結(jié)論：（1）控制香豌花色和花粉粒形狀的兩對非等位基因位于同一同源染色體上。（2）控制果蠅眼色和翅長的兩對非等位基因位于同一同源染色體上。三、完全連鎖和不完全連鎖１．完全連鎖(completelinkage)：如果連鎖基因的雜種F1(雙雜合體)只產(chǎn)生兩種親本類型的配子，而不產(chǎn)生非親本類型的配子，就稱為完全連鎖。２．不完全連鎖(incompletelinkage)：指連鎖基因的雜種F1不僅產(chǎn)生親本類型的配子，還會產(chǎn)生重組型子。

第八頁，共五十頁，編輯于2023年，星期三9完全連鎖(completelinkage)第九頁，共五十頁，編輯于2023年，星期三10交換與不完全連鎖的形成P1Ｐ2F1(復(fù)制)同源染色體聯(lián)會(偶線期)非姊妹染色單體交換(偶線期到雙線期)終變期四分體第十頁，共五十頁，編輯于2023年，星期三11四、重組型配子的形成與比例1．同源染色體聯(lián)會發(fā)生在偶線期，因此非姊妹染色單體間的交換發(fā)生在偶線期到雙線期。2．盡管在發(fā)生交換的孢(性)母細(xì)胞所產(chǎn)生的配子中，親本型和重組型配子各占一半，但是雙雜合體所產(chǎn)生的四種配子的比例并不相等，因為并不是所有的孢母細(xì)胞都發(fā)生兩對基因間的交換。3．重組型配子比例是發(fā)生交換的孢母細(xì)胞比例的一半，并且兩種重組型配子的比例相等，兩種親本型配子的比例相等。總配子數(shù)親型配子重組型配子CShcshCshcSh93個胞母細(xì)胞連鎖基因內(nèi)不發(fā)生交換93×4=372個配子1861867個胞母細(xì)胞連鎖基因內(nèi)發(fā)生交換7×4=28個配子7777400個配子19319377第十一頁，共五十頁，編輯于2023年，星期三12重組型配子的形成與比例第十二頁，共五十頁，編輯于2023年，星期三13第二節(jié)

染色體基因定位與連鎖遺傳圖

一、交換值及其測定1．交換值(cross-overvalue)，也稱重組率或重組值，是指重組型配子占總配子的百分率。交換值（%）=重組型配子數(shù)×100%總配子數(shù)親本型配子+重組型配子2．交換值的測定（1）測交法：測交后代(Ft)的表現(xiàn)型的種類和比例直接反映被測個體(如F1)產(chǎn)生配子的種類和比例。（2）自交法：自交法的原理與過程(以香豌豆花色與花粉粒形狀兩對相對性狀，P-L交換值測定為例)。第十三頁，共五十頁，編輯于2023年，星期三14(1)測交法:C-Sh基因間的連鎖與交換第十四頁，共五十頁，編輯于2023年，星期三15(2)自交法：香豌豆P-L基因間交換值測定PLaPlbpLbplaPLaPlbpLbplaa2第十五頁，共五十頁，編輯于2023年，星期三16香豌豆P-L基因間交換值測定相引組

a2=1338/6952=0.192a=0.44

交換值=1－2×0.44=0.12=12%相斥組

a2=1/419=0.00239a=0.049

交換值=0.049×2=0.098=9.8%第十六頁，共五十頁，編輯于2023年，星期三173．交換值與遺傳距離（1）交換值的范圍

a.兩個連鎖基因間交換值的變化范圍是[0－50%]，其變化反映基因間的連鎖強度、基因間的相對距離。

b.兩基因間的距離越遠(yuǎn)，基因間的連鎖強度越小，交換值就越大；反之，基因間的距離越近，基因間的連鎖強度越大，交換值就越小。（2）遺傳距離(geneticdistance)

通常用交換值（重組率）來度量基因間的相對距離，稱為遺傳距離。通常以1%的重組率作為一個遺傳距離單位/遺傳單位（centi-Moegan，cM）。4、影響交換值的因素（1）年齡對交換值的影響：老齡雌果蠅的重組率明顯下降。（2）性別對交換值的影響：雄果蠅和雌家蠶的進(jìn)行減數(shù)分裂時很少發(fā)生交換。（3）環(huán)境條件對交換值的影響：高等植物的干旱條件下重組率會下降，一定范圍內(nèi)，增加溫度可以提高交換值。第十七頁，共五十頁，編輯于2023年，星期三18二、基因定位（genelocation/localization）廣義的基因定位有三個層次：染色體定位（單體、缺體、三體定位法）；染色體臂定位（端體分析法）；連鎖分析（linkageanalysis）。基因定位的概念：指確定基因在染色體上的相對位置和排列次序。根據(jù)兩個基因位點間的交換值能夠確定兩個基因間的相對距離，但并不能確定基因間的排列次序。因此，一次基因定位工作常涉及三對或三對以上基因位置及相互關(guān)系。第十八頁，共五十頁，編輯于2023年，星期三19（一）兩點測驗1．通過三次親本間兩兩雜交，雜種F1與雙隱性親本測交，考察測交子代的類型與比例。例：玉米第9染色體上三對基因間連鎖分析：子粒顏色：有色(C)對無色(c)為顯性；飽滿程度：飽滿(SH)對凹陷(sh)為顯性；淀粉粒：非糯性(Wx)對糯性(wx)為顯性。（1）(CCShSh×ccshsh)F1×ccshsh（2）(wxwxShSh×WxWxshsh)F1×wxwxshsh（3）(WXWXCC×wxwxcc)F1×wxwxcc第十九頁，共五十頁，編輯于2023年，星期三20第二十頁，共五十頁，編輯于2023年，星期三212．計算三對基因兩兩間的交換值3．根據(jù)基因間的遺傳距離確定基因間的排列次序并作連鎖遺傳圖第二十一頁，共五十頁，編輯于2023年，星期三224．兩點測驗的局限性（1）工作量大，需要作三次雜交，三次測交；（2）不能排除雙交換的影響，準(zhǔn)確性不夠高。（3）當(dāng)兩基因位點間超過五個遺傳單位時，兩點測驗的準(zhǔn)確性就不夠高。（二）三點測驗1．三點測驗是基因定位的最常用的方法

它以三對基因為基本單位進(jìn)行測定，只需通過一次雜交和一次測交，就可同時確定三對基因在染色體上的位置和次序。2．三點測驗的優(yōu)點

它比兩點測驗簡便，而且即使發(fā)生了雙交換也可以測出。因此，三點測驗?zāi)芨鼫?zhǔn)確地確定連鎖基因間的相對距離和排列次序。3．試驗及其結(jié)果現(xiàn)仍以玉米Cc、SHsh和Wxwx三對基因為例，如下：第二十二頁，共五十頁，編輯于2023年，星期三23測交后代的表現(xiàn)型F1配子種類粒數(shù)交換類別飽滿、糯性、無色

+wxc2708凹陷、非糯、有色

sh++2538飽滿、非糯、無色

++c626凹陷、糯性、有色

shwx+601凹陷、非糯、無色sh+c113飽滿、糯性、有色

+wx+116飽滿、非糯、有色

+++4凹陷、糯性、無色

shwxc2總數(shù)6708親本型單交換單交換雙交換

P:陷、非糯性、有色×飽滿、糯性、無色shsh++++++wxwxcc↓F1及測交:飽滿、非糯性、有色×凹陷、糯性、無色+sh+wx+cshshwxwxcc↓第二十三頁，共五十頁，編輯于2023年，星期三244．計算基因間的交換值第二十四頁，共五十頁，編輯于2023年，星期三253．繪制連鎖遺傳圖

（1）根據(jù)雙交換配子的類型確定排列次序

Sh位于wx與c之間。

（2）基因間的遺傳距離

wx-sh:18.4

sh-c:3.5

wx-c:21.9第二十五頁，共五十頁，編輯于2023年，星期三26４．干擾與符合（1）干擾(interference)測交試驗的結(jié)果表明：wx和c基因間的實際雙交換值為0.09％，低于理論雙交換值（wxshc三點測驗中，wx和c基因間理論雙交換值應(yīng)為0.184×0.035=0.64%），這是由于wx-sh間或sh-c間一旦發(fā)生一次交換后就會影響另一個區(qū)域交換的發(fā)生，使雙交換的頻率下降，這種現(xiàn)象稱為干擾或干涉。一個交換發(fā)生后，它往往會影響其鄰近交換的發(fā)生。（2）符合（coincidence)為了度量兩次交換間相互影響的程度，提出了符合系數(shù)。a.符合系數(shù)(coefficientofcoincidence)符合系數(shù)=實際雙交換值/理論雙交換值用以衡量兩次交換間相互影響的性質(zhì)和程度。例如前述中：符合系數(shù)=0.09/0.64=0.14.b.符合系數(shù)的性質(zhì)真核生物：[0－1]為正干擾；某些微生物中往往大于1，稱為負(fù)干擾。第二十六頁，共五十頁，編輯于2023年，星期三27三、連鎖遺傳圖(linkagemap)

第二十七頁，共五十頁，編輯于2023年，星期三28第三節(jié)連鎖遺傳規(guī)律的應(yīng)用

一、理論意義1.基因與染色體的關(guān)系，把基因定位于染色體上，即基因的載體為染色體；明確各染色體上基因的位置和距離；連鎖遺傳是遺傳作圖的理論基礎(chǔ)。2.連鎖與交換的遺傳關(guān)系（不完全連鎖）是生物變異產(chǎn)生的最重要的理論解釋之一。3.說明一些結(jié)果不能獨立分配的原因，發(fā)展了孟德爾定律；使性狀遺傳規(guī)律更為完善。第二十八頁，共五十頁，編輯于2023年，星期三29二、在育種實踐中的應(yīng)用1.根據(jù)連鎖與交換的遺傳關(guān)系預(yù)測育種目標(biāo)是否可能達(dá)到（可行性），設(shè)法打破基因連鎖，如：理化學(xué)誘變、遠(yuǎn)緣雜交等。2．利用連鎖關(guān)系，進(jìn)行間接選擇，提高選擇效果。例如：大麥抗稈銹病基因與抗散黑穗病基因緊密連鎖，可以一舉兩得。3.根據(jù)連鎖強度和育種目標(biāo)，確定分離群體種植的大小和規(guī)模。在雜交育種時，交換值大，重組型出現(xiàn)的頻率高，獲得理想類型的機(jī)會就大；反之就小。

例如：水稻抗稻瘟病基因(Pi-zt)是顯性，晚熟基因(Lm)是顯性，是連鎖遺傳的，交換值僅2.4%，要在F3選出抗病早熟的5個純合株系，F(xiàn)2群體至少要種植多少株？F2群體中至少應(yīng)選擇表型為抗病早熟的多少株？

第二十九頁，共五十頁，編輯于2023年，星期三Pi-ztLm

pi-ztlmP抗病遲熟=========

×

感病早熟=========

Pi-ztLm

↓

pi-ztlm

Pi-ztLF1抗病遲熟=========

pi-ztlm

↓第三十頁，共五十頁，編輯于2023年，星期三由上表可見：抗病早熟類型為PPll+Ppll=(1.44+58.56)/10000=0.60%其中純合抗病早熟類型(PPll)=1.44/10000=0.0144%∴要在F2中選得5株理想的純合體，則按

10000:1.44=X:5

X=(10000×5)/1.44=3.5萬株，即F2需3.5萬株。又∵F2中抗病早熟類型為0.60%∴3.5萬株×0.60%=210株即F2群體中至少應(yīng)選擇表型為抗病早熟的210株。第三十一頁，共五十頁，編輯于2023年，星期三32第四節(jié)性別決定與性連鎖

一、性染色體與性別決定(一)、性染色體1.性染色體(sexchromosome)：成對染色體中直接與性別決定有關(guān)的一個或一對染色體。成對性染色體往往是異型的：形態(tài)、結(jié)構(gòu)、大小、功能上都有所不同。2.常染色體(autosome,A)同源染色體是同型的。(二)、性染色體決定性別方式1.XY型(雄雜合型)：（1）兩種性染色體分別為X、Y；（2）雄性個體的性染色體組成為XY(異配子性別)，產(chǎn)生兩種類型的配子，分別含X和Y染色體；（3）雌性個體則為XX(同配子性別)，產(chǎn)生一種配子含X染色體。（4）性比一般是1:1。

第三十二頁，共五十頁，編輯于2023年，星期三332.XO型：（1）與XY型相似，但只有一條性染色體X；（2）雄性個體只有一條X染色體(XO，不成對)，它產(chǎn)生含X染色體和不含性染色體兩種類型的配子；（3）雌性個體性染色體為XX。（4）如：蝗蟲、蟋蟀。3.ZW型(雌雜合型)：（1）兩種性染色體分別為Z、W染色體；（2）雌性個體性染色體組成為ZW(異配子性別)，產(chǎn)生兩種類型的配子，分別含Z和W染色體；（3）雄性個體則為ZZ(同配子性別)，產(chǎn)生一種配子含Z染色體。（4）性比一般是1:1。第三十三頁，共五十頁，編輯于2023年，星期三34(三)、性別決定畸變1．果蠅性別決定畸變（1）果蠅的性別決定與Y染色體有無與數(shù)目無關(guān)，而是由X染色體與常染色體的組成比例決定。其中：X:A=1為雌性，X:A=0.5為雄性（2）X:A大于1的個體將發(fā)育成超雌性，小于0.5時發(fā)育成超雄性，介于兩者則為間性；伴隨著生活力、育性下降。第三十四頁，共五十頁，編輯于2023年，星期三352．人類性別決定畸變（1）人類也存在由于性染色體組成異常而產(chǎn)生的性別畸變現(xiàn)象，對這些畸變現(xiàn)象的研究表明，與果蠅不同，人類的性別主要取決于是否存在Y染色體。（2）幾種常見的畸變現(xiàn)象：XO表現(xiàn)為女性，XXY表現(xiàn)為男性，XYY表現(xiàn)為男性。如：XO型(2n=45)為唐納氏(Turner’s)綜合癥：性別為女性，身材矮小(120-140cm)，蹼頸、肘外翻和幼稚型生殖器官；部分表現(xiàn)為智力低下；卵巢發(fā)育不全、無生育能力。XXY型(2n=47)為克氏(Klinefelter’s)綜合癥：性別為男性，身材高大，第二性征類似女性，一般智力低下，睪丸發(fā)育不全、無生育能力。XYY型(2n=47)：性別為男性，智力稍差(也有智力高于一般人的)、較粗野、進(jìn)攻性強，有生育能力。生殖器官發(fā)育不良，多數(shù)不育，有人認(rèn)為患者有反社會行為。

第三十五頁，共五十頁，編輯于2023年，星期三36XO型(2n=45)：唐納氏(Turner’s)綜合癥XXY型(2n=47)：克氏(Klinefelter’s)綜合癥XYY型(2n=49)第三十六頁，共五十頁，編輯于2023年，星期三37（四）染色體倍數(shù)性決定（1）蜜蜂等膜翅目的昆蟲：性別取決于染色體的倍數(shù)性，并受到環(huán)境影響。（2）雄蜂為單倍體，孤雌生殖產(chǎn)生，形成配子時不進(jìn)行減數(shù)分裂；雌蜂(蜂王)為二倍體，受精卵發(fā)育而來，并在幼蟲期得到足夠的蜂王漿(5天)；如果幼蟲期僅得到2-3天蜂王漿則發(fā)育為工蜂。

（五）植物性別決定（1）對于植物而言，存在性染色體決定個體性別(如雌雄異株的蛇麻XY型性別決定)的類型；（2）也可能是由少數(shù)幾對等位基因控制的個體性別。例如：玉米為雌雄同株異花。Ba：正?！饣ㄐ颍琤a無♀穗；Ts正?！峄ㄐ?，ts：♂花序發(fā)育成♀穗并結(jié)實。

Ba_Ts_：正?！?、♂同株

Ba_tsts：頂端、葉腋均為♀穗

babaTs_：僅有♂花序（♂株）

babatsts：頂端♀穗（♀穗株）第三十七頁，共五十頁，編輯于2023年，星期三38第三十八頁，共五十頁，編輯于2023年，星期三39（六）環(huán)境對性別的影響與決定1．環(huán)境對性別決定的作用主要表現(xiàn)在遺傳作用的基礎(chǔ)上的修飾性作用。例如：蜂王(♀)與工蜂形成的差異；牝雞司晨現(xiàn)象；雌雄同株異花植物的花芽分化等。2．少數(shù)情況下，環(huán)境也會超越遺傳作用而決定性別。有些蛙類性別決定是XY型：蝌蚪在20℃以下環(huán)境發(fā)育時性別由其性染色體決定；但在30℃條件下XX和XY個體均會發(fā)育成雄性個體。

第三十九頁，共五十頁，編輯于2023年，星期三40二、性連鎖(sexlinkage)

性連鎖：也稱為伴性遺傳(sex-linkedinheritance)，指位于性染色體上的基因所控制的某些性狀總是伴隨性別而遺傳的現(xiàn)象；特指X或Z染色體上基因的遺傳。

1910年摩爾根等在研究果蠅性狀遺傳時最先發(fā)現(xiàn)性連鎖現(xiàn)象，研究結(jié)果同時還最終證明了基因位于染色體上。（一）果蠅眼色基因W/w的遺傳果蠅的眼色不僅受pr+/pr基因控制(紅眼對紫眼顯性)；還受另一對基因W/w控制(紅眼對白眼為顯性)。第四十頁，共五十頁，編輯于2023年，星期三41果蠅眼色基因W/w的遺傳

果蠅眼色：紅眼(W)對白眼(w)為顯性；

P：紅眼(♀)×白眼(♂) ↓ F1：紅眼(♀) ×紅眼(♂) ↓ F2： ?紅眼:?白眼

(♀/♂)(♂)

解釋：眼色基因(W,w)位于X染色體上，而Y染色體上沒有決定眼色的基因，XwY的表現(xiàn)型為白眼。第四十一頁，共五十頁，編輯于2023年，星期三42果蠅眼色性連鎖遺傳的解釋第四十二頁，共五十頁，編輯于2023年，星期三43果蠅眼色的測交試驗

為了證明F1中雌果蠅從父本得到的是帶w基因的X染色體(Xw)；摩爾根等進(jìn)行了下述測交試驗：以F1中的雌性果蠅為母本；表型為白眼的雄果蠅為父本。測交結(jié)果(Ft表現(xiàn))：

測交親本 紅眼(♀)×白眼(♂) (XWXw)(XwY) ↓Ft?紅眼(♀)(XWXw)?紅眼(♂)(XWY)?白眼(♀)(XwXw)?白眼(♂)(XwY)第四十三頁，共五十頁，編輯于2023年，星期三44（二）人類X染色體性連鎖遺傳----紅綠色盲P色盲(♀)×正常(♂)(XcXc)(XCY)

↓F1XCXcXcY

正常色盲P正常(♀)×色盲(♂)(XCXc)(XcY)

↓F1XCXc♀正常

XcXc♀色盲

XCY♂正常

XcY♂色盲P正常(♀)×色盲(♂)(XCXC)(XcY)

↓F1XCXcXCY

正常正常P正常(♀)×正常(♂)(XCXc)(XCY)

↓F1XCXC♀正常

XCXc♀正常

XCY♂正常

XcY♂色盲第四十四頁，共五十頁，編輯于2023年，星期三這樣子代與其親代在性別和性狀出現(xiàn)相反表現(xiàn)的現(xiàn)象，稱為交叉遺傳(criss-crossinheritance)。第四十五頁，共五十頁，編輯于2023年，星期三46（三）ZW性別Z染色體性連鎖遺傳----雞的蘆花P蘆花(♀)×非蘆花(♂)(ZBW)(ZbZb)

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