醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程教學(xué)大綱

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程教學(xué)大綱課程編號(hào)：12031130課程名稱：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)/MedicalGenetics學(xué)時(shí)：44（理論課32學(xué)時(shí)，實(shí)驗(yàn)課12學(xué)時(shí)）學(xué)分：2適用專業(yè)：臨床醫(yī)學(xué)、預(yù)防醫(yī)學(xué)、麻醉學(xué)開課學(xué)期：第4學(xué)期開課部門：醫(yī)學(xué)院生化與遺傳教研室先修課程：生物化學(xué)與分子生物學(xué)、細(xì)胞生物學(xué)、組織與胚胎學(xué)、生理學(xué)、免疫學(xué)考核要求：實(shí)驗(yàn)課平時(shí)考核成績（15%）+實(shí)驗(yàn)考試成績（15%）+理論考核成績（70%）使用教材及主要參考書：左伋主編，《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》第六版，人民衛(wèi)生出版社左伋主編，《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)指導(dǎo)》第六版，人民衛(wèi)生出版社李璞主編，《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》，第二版北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社中華遺傳學(xué)雜志國外醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分冊(cè)StrachanT，ReadAP.HumanMolecularGenetics.4thedLondon:GarlandScience，2011OnlineMendelianInheritanceinMan(OMIM)一、課程的性質(zhì)和任務(wù)近年來人類分子遺傳學(xué)迅猛發(fā)展，尤其在人類基因組研究方面取得了重大成就，因而強(qiáng)有力地推動(dòng)著醫(yī)學(xué)的發(fā)展；醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是醫(yī)學(xué)生必修的基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)課程，為學(xué)習(xí)其它基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)課程、在分子水平上認(rèn)識(shí)病因和發(fā)病機(jī)理、診斷和防止疾病奠定扎的基礎(chǔ)。很好學(xué)習(xí)并系統(tǒng)地掌握其基礎(chǔ)理論知識(shí)和必要的技術(shù)手段。對(duì)于學(xué)習(xí)基礎(chǔ)及臨床醫(yī)學(xué)理論和在實(shí)踐中應(yīng)用會(huì)有很多幫助?，F(xiàn)代遺傳的理論和技術(shù)有著廣泛的實(shí)用價(jià)，對(duì)疾病的診斷可提供重要的參考；根據(jù)遺傳規(guī)律解釋病因，對(duì)于某些疾病設(shè)立施治方案具有針對(duì)性。總之，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的理論知識(shí)與技術(shù)，是現(xiàn)代基礎(chǔ)和臨床醫(yī)學(xué)理論及實(shí)踐體系中的一個(gè)重要組成部分。二、教學(xué)目的與要求本課程的教學(xué)目的在于開闊學(xué)生的知識(shí)視野，提高學(xué)生對(duì)邊緣學(xué)科探討的興趣，培養(yǎng)學(xué)生綜合運(yùn)用相關(guān)學(xué)科知識(shí)的能力。通過教學(xué)，要求學(xué)生掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本知識(shí)和研究方法。了解本學(xué)科各主要領(lǐng)域的新成就，新技術(shù)，為進(jìn)行有關(guān)的研究工作和臨床應(yīng)用打下基礎(chǔ)。三、課時(shí)分配章次教學(xué)內(nèi)容教學(xué)時(shí)數(shù)1234567891011121314151617緒論人類基因基因突變（自學(xué)）基因突變的細(xì)胞分子生物學(xué)效應(yīng)單基因遺傳及其疾病線粒體遺傳及其疾?。ㄗ詫W(xué)）多基因遺傳及其疾病人類染色體及其疾病群體遺傳學(xué)人類疾病的生化與分子遺傳學(xué)免疫缺陷出生缺陷腫瘤遺傳學(xué)遺傳病診斷遺傳病治療遺傳咨詢課程總結(jié)、問題反饋與討論31013028240112112合計(jì)32四、教學(xué)中應(yīng)注意的問題教學(xué)過程中應(yīng)注意枯燥純理論性的教學(xué)，要與案例相結(jié)合，與社會(huì)倫理、公共衛(wèi)生等知識(shí)相結(jié)合；同時(shí)要與臨床緊密聯(lián)系。五、教學(xué)內(nèi)容第一章緒論1.教學(xué)基本內(nèi)容（1）醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的含義及其內(nèi)容（2）遺傳?。?）遺傳病對(duì)我國人群的影響（4）醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分科（5）醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展簡史及其研究熱點(diǎn)2.教學(xué)基本要求（1）熟悉醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的含義及其內(nèi)容（2）掌握遺傳病概念、特征及分類（3）掌握遺傳性疾病研究方法（4）了解醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分科和發(fā)展簡史及其研究熱點(diǎn)3.教學(xué)重點(diǎn)、難點(diǎn)重點(diǎn)：遺傳病概念、特征及分類難點(diǎn)：遺傳病研究分析方法4.教學(xué)建議：采用多媒體和問題啟發(fā)式教學(xué)法。 第二章人類基因1.教學(xué)基本內(nèi)容（1）基因的含義（2）基因的化學(xué)本質(zhì)（3）人類基因及基因組的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)（4）基因的生物學(xué)特性（5）人類基因組計(jì)劃2.教學(xué)基本要求（1）掌握基因的含義（2）掌握基因的化學(xué)本質(zhì)（3）熟悉人類基因及基因組的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)（4）熟悉基因的生物學(xué)特性（5）理解人類基因組計(jì)劃3.教學(xué)重點(diǎn)、難點(diǎn)重點(diǎn)：人類基因的結(jié)構(gòu)和生物學(xué)特性難點(diǎn)：人類基因的結(jié)構(gòu)4.教學(xué)建議：采用多媒體并結(jié)合一些模型進(jìn)行教學(xué)。第三章基因突變（自學(xué)）1.學(xué)習(xí)內(nèi)容（1）基因突變的一般特性（2）基因突變的誘發(fā)因素（3）基因突變的形式與分子機(jī)理（4）DNA的損傷與修復(fù)2.學(xué)習(xí)要求（1）掌握基因突變的一般特性（2）了解基因突變的誘發(fā)因素（3）熟悉基因突變的形式與分子機(jī)理（4）熟悉DNA的損傷與修復(fù)第四章基因突變的細(xì)胞分子生物學(xué)效應(yīng)1.教學(xué)基本內(nèi)容（1）基因突變的細(xì)胞分子生物學(xué)效應(yīng)（2）基因突變引起性狀改變的分子生物學(xué)機(jī)理2.教學(xué)基本要求（1）掌握基因突變的細(xì)胞分子生物學(xué)效應(yīng)（2）了解基因突變引起性狀改變的分子生物學(xué)機(jī)理3.教學(xué)重點(diǎn)、難點(diǎn)重點(diǎn)：基因突變的細(xì)胞分子生物學(xué)效應(yīng)難點(diǎn)：基因突變引起性狀改變的分子生物學(xué)機(jī)理4.教學(xué)建議：采用多媒體教學(xué)。第五章單基因遺傳病1.教學(xué)基本內(nèi)容（1）單基因遺傳的基本概念和研究方法（2）單基因遺傳病的基本遺傳方式及其系譜特征（3）影響單基因遺傳病發(fā)病幾個(gè)因素（4）兩種單基因伴隨遺傳問題（5）單基因遺傳病的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)2.教學(xué)基本要求（1）單基因遺傳的基本概念和研究方法（2）單基因遺傳病的基本遺傳方式和系譜特征（3）影響單基因遺傳病發(fā)病幾個(gè)因素（4）兩種單基因伴隨遺傳問題（5）單基因遺傳病的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)3.教學(xué)重點(diǎn)、難點(diǎn)重點(diǎn)：單基因遺傳病的基本遺傳方式及其系譜特征難點(diǎn)：單基因遺傳病的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)4.教學(xué)建議：采用多媒體并結(jié)合問題進(jìn)行啟發(fā)式教學(xué)。第六章線粒體遺傳?。ㄗ詫W(xué)）1.學(xué)習(xí)內(nèi)容】（1）線粒體DNA結(jié)構(gòu)和遺傳特征（2）線粒體基因突變與線粒體基因病2.學(xué)習(xí)要求（1）掌握線粒體DNA遺傳特征（2）了解線粒體DNA結(jié)構(gòu)特點(diǎn)及常見線粒體遺傳病第七章多基因遺傳病1.教學(xué)基本內(nèi)容（1）數(shù)量性狀（2）多基因遺傳的特征與正態(tài)分布模型（3）多基因遺傳病的遺傳特點(diǎn)（4）多基因遺傳病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)2.教學(xué)基本要求（1）了解數(shù)量性狀（2）熟悉多基因遺傳的特征與正態(tài)分布模型（3）熟悉多基因遺傳病的遺傳特點(diǎn)（4）掌握多基因遺傳病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)3.教學(xué)重點(diǎn)、難點(diǎn)重點(diǎn)：多基因遺傳的特征和多基因遺傳病的遺傳特點(diǎn)難點(diǎn)：多基因遺傳病的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)4.教學(xué)建議：采用多媒體并結(jié)合問題進(jìn)行啟發(fā)式教學(xué)。第八章人類疾病的生化與分子遺傳學(xué)1.教學(xué)基本內(nèi)容（1）分子病（2）先天性代謝缺陷2.教學(xué)基本要求（1）掌握血紅蛋白?。?）了解膠原蛋白病、受體蛋白病、血友?。?）了解酶蛋白病發(fā)病機(jī)制及遺傳方式（4）掌握苯丙酮尿癥主要臨床表現(xiàn)、發(fā)病機(jī)理、遺傳方式、治療及預(yù)后3.教學(xué)重點(diǎn)、難點(diǎn)重點(diǎn)：異常Hb病—鐮形細(xì)胞貧血；PKU發(fā)病機(jī)理難點(diǎn)：基因診斷方法4.教學(xué)建議：采用多媒體并結(jié)合臨床病例進(jìn)行教學(xué)。第九章染色體及其疾病1.教學(xué)基本內(nèi)容（1）人類結(jié)構(gòu)及其正常核型分析（2）染色體畸變（3）染色體異常的后果和染色體病2.教學(xué)基本要求（1）熟悉正常人類染色體的結(jié)構(gòu)及其核型分析方法（2）掌握染色體畸變種類及畸變機(jī)理（3）掌握常染色體病致病機(jī)理及核型（4）掌握性染色體病致病機(jī)理及核型3.教學(xué)重點(diǎn)、難點(diǎn)重點(diǎn)：人類染色體的核型分析方法，染色體畸變機(jī)理，Down綜合征，Klinefelter綜合征，Turner綜合征。難點(diǎn)：G顯帶核型分析法及其染色體病致病機(jī)理。4.教學(xué)建議：采用多媒體并結(jié)合臨床病例進(jìn)行教學(xué)。第十章群體遺傳1.教學(xué)基本內(nèi)容（1）Hardy-weinberg平衡定律及應(yīng)用（2）影響群體遺傳平衡的因素2.教學(xué)基本要求（1）掌握Hardy-weinberg平衡定律及應(yīng)用（2）了解影響群體遺傳平衡的因素3.教學(xué)重點(diǎn)、難點(diǎn)重點(diǎn)：遺傳平衡定律及其應(yīng)用。難點(diǎn)：突變、選擇、近親結(jié)婚等因素對(duì)遺傳平衡的影響。4.教學(xué)建議：采用多媒體并結(jié)合問題進(jìn)行啟發(fā)式教學(xué)。第十一章免疫缺陷（自學(xué)）學(xué)習(xí)要求：了解紅細(xì)胞抗原遺傳與新生兒溶血、HLA系統(tǒng)、遺傳性免疫缺陷病及遺傳性自身免疫病第十二章出生缺陷1.教學(xué)基本內(nèi)容（1）出生缺陷的臨床特征（2）出生缺陷的與病生及發(fā)育生物學(xué)的關(guān)系2.教學(xué)基本要求（1）掌握出生缺陷的臨床特征（2）了解出生缺陷的與病生及發(fā)育生物學(xué)的關(guān)系3.教學(xué)重點(diǎn)、難點(diǎn)重點(diǎn)：出生缺陷的臨床特征難點(diǎn)：出生缺陷的與病生及發(fā)育生物學(xué)的關(guān)系4.教學(xué)建議：采用多媒體并結(jié)合問題進(jìn)行啟發(fā)式教學(xué)。第十三章腫瘤遺傳學(xué)1.教學(xué)基本內(nèi)容（1）染色體不穩(wěn)定綜合征和腫瘤發(fā)生（2）遺傳性腫瘤綜合征與相關(guān)癌發(fā)生（3）染色體異常與腫瘤（4）癌基因（5）腫瘤抑制基因（6）腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)說2.教學(xué)基本要求（1）掌握特異性標(biāo)記染色體、癌基因、病毒癌基因、原癌基因、腫瘤抑制基因概念（2）掌握癌基因的分類與激活機(jī)制（3）理解二次突變學(xué)說（4）了解腫瘤發(fā)生的多步損傷學(xué)說3.教學(xué)重點(diǎn)、難點(diǎn)重點(diǎn)：特異性標(biāo)記染色體、癌基因、原癌基因、腫瘤抑制基因概念。難點(diǎn)：癌基因的激活機(jī)制4.教學(xué)建議：采用多媒體并結(jié)合臨床病例進(jìn)行啟發(fā)式教學(xué)。第十四章遺傳病的診斷1.教學(xué)基本內(nèi)容（1）病史、癥狀和體征（2）系譜分析（3）細(xì)胞遺傳學(xué)（4）生物化學(xué)檢查（5）基因診斷2.教學(xué)基本要求（1）掌握診斷的方法:系譜分析、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查、生化檢查（2）掌握基因診斷PCR、PFLP、Southern雜交、Northern雜交、western雜交。3.教學(xué)重點(diǎn)、難點(diǎn)重點(diǎn)：細(xì)胞遺傳學(xué)檢查、PFLP、Southern雜交難點(diǎn)：PCR、PFLP、Southern雜交4.教學(xué)建議：采用多媒體并結(jié)合臨床病例進(jìn)行啟發(fā)式教學(xué)。第十五章遺傳病的治療1.教學(xué)基本內(nèi)容（1）手術(shù)治療（2）藥物治療（3）飲食療法（4）基因治療2.教學(xué)基本要求（1）掌握治療的方法:手術(shù)治療、藥物治療、飲食療法、基因治療的方法（2）了解基因治療的前景3.教學(xué)重點(diǎn)、難點(diǎn)重點(diǎn)：基因治療