MR醫(yī)大教學(xué)解讀

MR醫(yī)大教學(xué)解讀第1頁/共26頁定義

是一組由生物和社會因素所致的疾病，臨床特征為智力發(fā)育低下和社會適應(yīng)困難，可同時(shí)伴有其他精神障礙或軀體疾病第2頁/共26頁概述國際文獻(xiàn)資料：1‰-10‰世界衛(wèi)生組織（WHO）:嚴(yán)重MR為4‰：輕度高達(dá)30‰湖南?。?990）4-16歲兒童：22.2‰（包括中度和重度）精神發(fā)育遲滯是導(dǎo)致人類殘疾的主要原因，也是社會嚴(yán)重問題。第3頁/共26頁病因生物學(xué)因素產(chǎn)前損害產(chǎn)時(shí)損害產(chǎn)后損害心理社會因素第4頁/共26頁病因一．生物學(xué)因素（一）產(chǎn)前損害

1．遺傳因素染色體異常單基因遺傳疾病多基因遺傳疾病母子基因型不符

2．妊娠期感染

3．妊娠期用藥與中毒

4．母體健康情況

5．物理和化學(xué)因素第5頁/共26頁病因（二）產(chǎn)時(shí)損害圍產(chǎn)期:窒息、產(chǎn)傷、顱內(nèi)出血、感染早產(chǎn)兒或極低體重兒核黃疸（三）產(chǎn)后損害:新生兒和嬰幼兒時(shí)期中樞神經(jīng)系統(tǒng)嚴(yán)重感染新生兒敗血癥、肺炎引起高熱、昏迷、抽搐鉛中毒第6頁/共26頁病因二．心理社會因素嬰幼兒發(fā)育階段與社會嚴(yán)重隔離缺乏社會交往缺乏良好環(huán)境刺激喪失學(xué)習(xí)機(jī)會第7頁/共26頁臨床特征

精神發(fā)育遲滯的臨床表現(xiàn)與智力缺陷的程度密切相關(guān)

第8頁/共26頁四等級MR臨床表現(xiàn)第9頁/共26頁臨床特征軀體特征先天性異常體征：小頭、面部畸形、耳低位、唇、腭裂、四肢和生殖器官畸形視覺、聽覺障礙先天性心臟損害

第10頁/共26頁臨床特征心理特征：與CNS損害和智力缺陷程度相關(guān)（1）言語和思維：發(fā)育遲緩，領(lǐng)悟遲鈍，抽象概括能力缺乏（2）感知：緩慢，知覺范圍窄，難區(qū)分物體微小差異（3）注意和記憶：注意力不集中；記憶力差、識記速度慢，再現(xiàn)不準(zhǔn)確（4）情感：幼稚，不穩(wěn)定，缺乏自我控制，易沖動（5）運(yùn)動和行為：體形不勻稱，運(yùn)動不協(xié)調(diào)、靈活性差，或表現(xiàn)過度活動

第11頁/共26頁臨床特殊類型21-三體綜合征（Down’sSyndrome）脆性X綜合征（FragileXSyndrome）結(jié)節(jié)性硬化（Tuberoussclerosis）苯丙酮尿癥（Phenylketonuria）先天性甲狀腺功能減低癥（Cretinism）第12頁/共26頁21-三體綜合征生長發(fā)育遲緩，智力低下，眼裂細(xì)小，眼距寬，鞍鼻，舌面溝裂深而多，耳小位低，第一趾和第二趾間距寬有凹溝，小指未節(jié)發(fā)育不良，常伴有先天性心臟病等。染色體異常（21號染色體三體性）第13頁/共26頁脆性X綜合征是一種連鎖智力缺陷的疾病。發(fā)生機(jī)制未明。大多為男性。臨床表現(xiàn)智力低下，語言及行為障礙，特殊面容（頭大、長臉、前額及下頜突出、腭弓高、耳大）、手大、足大、睪丸巨大，行為常表現(xiàn)孤獨(dú)、多動、羞怯或倔強(qiáng)等，易誤診為孤獨(dú)癥。第14頁/共26頁結(jié)節(jié)性硬化較多見。屬于常染色體顯性遺傳。一般在2-6歲被發(fā)現(xiàn)，臨床以皮脂腺瘤、癲癇和進(jìn)行性智力障礙為特征，可伴有行為異?；蚓癜Y狀。大腦組織有多發(fā)性結(jié)節(jié)或鈣化。第15頁/共26頁苯丙酮尿癥

由于先天性苯丙氨酸羥化酶缺乏，以致苯丙氨酸在體內(nèi)積聚而影響腦的發(fā)育?；純撼錾髷?shù)周發(fā)生嘔吐、易激惹、濕疹、身體有異常臭味，頭發(fā)枯黃、皮膚晰白、虹膜色素偏黃或淺藍(lán)色，肌張力增高，智力明低下，癲癇發(fā)作。測定血中苯丙氨酸含量大于20mg／d1。尿三氯高鐵試驗(yàn)陽性反應(yīng)。第16頁/共26頁半乳糖血癥屬常染色體隱性遺傳病。由于先天性代謝障礙，致使半乳糖不能轉(zhuǎn)變?yōu)槠咸烟嵌隗w內(nèi)蓄積，造成腦、肝、腎、眼等器官損害。出生后不久出現(xiàn)拒食、嘔吐、腹瀉、黃疽、肝腫大、白內(nèi)障、蛋白尿和氨基酸尿、智力障礙。第17頁/共26頁先天性甲狀腺功能減低癥表現(xiàn)為眼距寬、鼻翼厚、唇厚、矮小、智力低下。運(yùn)動障礙，痙攣性癱瘓，聾啞等癥伏。血清甲狀腺素減低，促甲狀腺素（TSH）增高。甲狀腺掃描可見甲狀腺發(fā)育不良第18頁/共26頁診斷診斷原則

依據(jù)詳盡而準(zhǔn)確的病史資料體格檢查和神經(jīng)系統(tǒng)檢查實(shí)驗(yàn)室檢查和心理學(xué)測量評定第19頁/共26頁起病于18歲以前IQ＜70有不同程度的社會適應(yīng)困難第20頁/共26頁鑒別診斷精神發(fā)育暫時(shí)性遲緩兒童孤獨(dú)癥兒童精神分裂癥視、聽障礙所致適應(yīng)環(huán)境和學(xué)習(xí)困難注意缺陷多動障礙部分正常兒童：語言及運(yùn)動能力發(fā)育緩慢，但一般理解及適應(yīng)環(huán)境能力則正常第21頁/共26頁治療治療原則照管、訓(xùn)練教育促進(jìn)康復(fù)為主結(jié)合病因和具體病情采取藥物治療關(guān)鍵在于早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)第22頁/共26頁藥物治療

病因治療促進(jìn)或改善腦細(xì)胞功能對癥治療第23頁/共26頁預(yù)防基本措施遺傳咨詢加強(qiáng)婚前檢查