2023屆高三生物一輪復(fù)習(xí)課件：伴性遺傳和人類遺傳病

[課標(biāo)要求]1.說(shuō)出基因位于染色體上的理論依據(jù)。2.掌握摩爾根用假說(shuō)—演繹法證明基因位于染色體上的過(guò)程。3.概述性染色體上的基因傳遞和性別相關(guān)聯(lián)。第五單元

第5、6課時(shí)

伴性遺傳和人類遺傳病1.基因和染色體有哪些平行關(guān)系2.摩爾根如何證明基因位于染色體上？3.性別決定的方式有哪些？4.伴性遺傳的概念和特點(diǎn)（伴X顯、伴X隱、伴Y）5.人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防6.基因在染色體的位置判斷（常、伴X、伴Y、X\Y同源區(qū)段）內(nèi)容聚焦相關(guān)科學(xué)家及實(shí)驗(yàn)孟德?tīng)栠z傳定律豌豆假說(shuō)—演繹法基因在染色體上的假說(shuō)蝗蟲(chóng)生殖細(xì)胞推理法基因在染色體上的證據(jù)果蠅眼色實(shí)驗(yàn)假說(shuō)—演繹法孟德?tīng)査_頓摩爾根一、薩頓的假說(shuō)1．薩頓依據(jù)“基因和染色體的行為存在明顯的平行關(guān)系”，而提出“基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給下一代”的假說(shuō)，下列不屬于他所依據(jù)的“平行”關(guān)系的是

A．基因和染色體在體細(xì)胞中都是成對(duì)存在的，在配子中都只有成對(duì)中的一個(gè)B．非等位基因在形成配子時(shí)自由組合，非同源染色體在減數(shù)分裂過(guò)程中也自由組合C．基因在染色體上呈線性排列D．基因在雜交過(guò)程中保持完整性和獨(dú)立性，染色體在配子形成和受精過(guò)程中，也有相對(duì)穩(wěn)定的形態(tài)結(jié)構(gòu)C對(duì)位練習(xí)果蠅作為遺傳實(shí)驗(yàn)材料的優(yōu)點(diǎn)：①易于培養(yǎng)，繁殖快；②產(chǎn)生的后代多；③相對(duì)性狀易于區(qū)分；④染色體數(shù)目少且大，便于研究。3對(duì)常染色體+3對(duì)常染色體+XXXY（1）實(shí)驗(yàn)材料的選擇------果蠅二、摩爾根的實(shí)驗(yàn)證據(jù)染色體組成？染色體組？基因組？（2017年新課標(biāo)Ⅰ卷，32）（3）一般來(lái)說(shuō)，對(duì)于性別決定為XY型的動(dòng)物群體而言，當(dāng)一對(duì)等位基因（如A/a）位于常染色體上時(shí)，基因型有

種；當(dāng)其位于X染色體上時(shí)，基因型有

種；當(dāng)其位于X和Y染色體的同源區(qū)段時(shí)，（如圖所示），基因型有

種。位于常染色體上的雌雄基因型相同，為AA、Aa、aa位于X染色體上的雌性基因型為XAXA、XAXa、XaXa，雄性基因型為XAY、XaY位于X、Y同源區(qū)段上，雌性基因型為XAXA、XAXa、XaXa，雄性基因型為XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。573對(duì)位練習(xí)思考1:偶然出現(xiàn)的這一只白眼果蠅，是由于性狀分離還是基因突變?思考2:如何判斷白眼是顯性還是隱性?如何判斷紅眼和白眼這對(duì)相對(duì)性狀的遺傳是否遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律呢?讓這只白眼雄性果蠅與______________果蠅雜交。思考3:如何讓果蠅雜交?果蠅交配后如何把子代果蠅和親代果蠅區(qū)分開(kāi)呢?把親代雌雄果蠅放在一個(gè)小瓶里，瓶子里有培養(yǎng)基（食物）。雌雄果蠅交配后，雌果蠅會(huì)把卵產(chǎn)在培養(yǎng)基里。然后，將親代果蠅轉(zhuǎn)移到另一個(gè)瓶子里，原來(lái)瓶子里的卵孵化出來(lái)就是_____。資料1：摩爾根養(yǎng)殖了一群紅眼果蠅，繁殖多代都是紅眼。有一天，摩爾根發(fā)現(xiàn)了一只白眼雄果蠅。F1基因突變野生紅眼雌性二、摩爾根的實(shí)驗(yàn)證據(jù)假說(shuō)——演繹法：證明基因位于染色體上1.發(fā)現(xiàn)問(wèn)題二、摩爾根的實(shí)驗(yàn)證據(jù)問(wèn)題1：由F1可知

是顯性性狀，F(xiàn)2說(shuō)明果蠅眼色的遺傳符合

。紅眼分離定律問(wèn)題2∶為什么F2中1/4的實(shí)驗(yàn)結(jié)果白眼果蠅全部為雄性?假設(shè)1∶控制白眼的基因（w）僅位于Y染色體上。假設(shè)2∶控制白眼的基因（w）在僅位于X染色體上。假設(shè)3∶控制白眼的基因（w）在X，Y染色體上同時(shí)存在。提出假說(shuō)排除假設(shè)2∶基因（w）在X染色體上假設(shè)3∶基因（w）在X，Y染色體上二、摩爾根的實(shí)驗(yàn)證據(jù)兩種假說(shuō)均可解釋實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象。如何進(jìn)一步驗(yàn)證？測(cè)交2.提出假說(shuō)3.演繹推理，驗(yàn)證假說(shuō)設(shè)計(jì)測(cè)交實(shí)驗(yàn)，推理預(yù)測(cè)測(cè)交實(shí)驗(yàn)結(jié)果。測(cè)交1∶白眼雄蠅與F1紅眼雌蠅測(cè)交；測(cè)交2∶白眼雌蠅與紅眼雄蠅測(cè)交；假設(shè)2∶基因（w）在X染色體上假設(shè)3∶基因（w）在X，Y染色體上測(cè)交1:

紅眼♀白眼♂XWXwⅩXwY↓配子:XWXwXwY后代:XWXwXwXwXWYXwY

紅眼♀白眼♀紅眼♂白眼♂測(cè)交1:

紅眼♀

白眼♂XWXwⅩXwYw↓配子:

XWXwXwYw后代:XWXwXwXwXWYwXwYw

紅眼♀白眼♀紅眼♂白眼♂實(shí)驗(yàn)測(cè)交結(jié)果能夠驗(yàn)證假說(shuō)二、三嗎？測(cè)交后代表現(xiàn)型和比例相同二、摩爾根的實(shí)驗(yàn)證據(jù)假設(shè)2∶基因（w）在X染色體上假設(shè)3∶基因（w）在X，Y染色體上測(cè)交2:

白眼♀

X

紅眼♂XwXwXWY↓↓↓配子:

XwXWY后代:XWXwXwY

紅眼♀白眼♂測(cè)交2:

白眼♀

X

紅眼♂XwXwXWYW↓↓配子:

XwXWYW后代:XWXwXWYw

紅眼♀紅眼♂測(cè)交結(jié)果：紅眼(♀)：白眼(♂)=246：247實(shí)驗(yàn)結(jié)論：控制白眼的基因（w）在X染色體上，Y染色體上不含它的等位基因。與假說(shuō)2推理結(jié)果相符二、摩爾根的實(shí)驗(yàn)證據(jù)3.演繹推理，驗(yàn)證假說(shuō)一條染色體上有許多個(gè)基因（數(shù)量關(guān)系），基因在染色體上呈線性排列（位置關(guān)系）。熒光標(biāo)記法（1）染色體和基因是一一對(duì)應(yīng)的關(guān)系()×（2）基因在染色體上呈線性排列,指基因的形狀是線性的()×現(xiàn)代分子學(xué)技術(shù)不是摩爾根使用的！摩爾根和他的學(xué)生們經(jīng)過(guò)十多年努力，發(fā)明了測(cè)定基因位于染色體上的相對(duì)位置的方法二、摩爾根的實(shí)驗(yàn)證據(jù)4.進(jìn)一步研究對(duì)位練習(xí)WRbhm基因與染色體的關(guān)系：摩爾根測(cè)定了果蠅某一條染色體的部分基因（如圖）。(1)圖中顯示基因和染色體之間的“數(shù)量”關(guān)系是

，“位置”關(guān)系是

。(2）真核生物的

基因都位于染色體上，而細(xì)胞質(zhì)中的基因位于細(xì)胞

和

DNA上。原核細(xì)胞中無(wú)染色體，原核細(xì)胞的基因在

或細(xì)胞質(zhì)的

上。(3)w、b和R互為

基因（填“等位”或“非等位”)，其本質(zhì)區(qū)別是

，其遺傳

（填“遵循”或“不遵循”）自由組合定律。(4）現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)第13號(hào)、第18號(hào)或第21號(hào)染色體多一條的嬰兒，而未發(fā)現(xiàn)其他常染色體多一條的嬰兒，可能的原因是

。(5)1961年首次報(bào)道性染色體為3條的XYY男性，患者的出現(xiàn)是

（填“父方”或“母方”)在減數(shù)分裂第

次分裂中，

，產(chǎn)生了含有

的生殖細(xì)胞。

一條染色體上有多個(gè)基因基因在染色體上呈線性排列細(xì)胞核線粒體葉綠體擬核質(zhì)粒非等位堿基對(duì)的排列順序不同不遵循父方或母方減數(shù)分裂異常父方二YY染色單體分離后移向同一極YY1.薩頓利用假說(shuō)—演繹法推測(cè)基因位于染色體上,且基因都位于染色體上。()2.薩頓通過(guò)觀察蝗蟲(chóng)細(xì)胞的染色體變化規(guī)律,推出基因在染色體上的假說(shuō)。()3.非等位基因隨非同源染色體的自由組合而組合能說(shuō)明“核基因和染色體的行為存在平行關(guān)系”。()4.“基因位于染色體上,染色體是基因的載體”可作為薩頓假說(shuō)的依據(jù)。()5.摩爾根在實(shí)驗(yàn)室培養(yǎng)的紅眼雄果蠅中首次發(fā)現(xiàn)了白眼性狀,該性狀來(lái)自基因重組。

()6.摩爾根利用假說(shuō)—演繹法證明控制果蠅紅眼和白眼的基因位于X染色體上。()7.摩爾根果蠅雜交實(shí)驗(yàn)證明了基因在染色體上且呈線性排列。()8.基因在染色體上的證明:薩頓提出“基因在染色體上”,但沒(méi)有證明這一結(jié)論,摩爾根通過(guò)假說(shuō)—演繹法證明了基因在染色體上。

()?√√??√?√對(duì)位練習(xí)在熒光顯微鏡下觀察被標(biāo)記的某動(dòng)物的睪丸細(xì)胞，等位基因A、a被分別標(biāo)記為紅、黃色，等位基因B、b被分別標(biāo)記為藍(lán)、綠色。①③細(xì)胞都處于染色體向兩極移動(dòng)的時(shí)期。不考慮基因突變和交叉互換，下列有關(guān)推測(cè)合理的是（）A．①時(shí)期的細(xì)胞中向每一極移動(dòng)都有紅、黃、藍(lán)、綠色熒光點(diǎn)，各2個(gè)B．③時(shí)期的細(xì)胞中向每一極移動(dòng)都有紅、黃、藍(lán)、綠色熒光點(diǎn)，各1個(gè)C．②時(shí)期的初級(jí)精母細(xì)胞中都有紅、黃、藍(lán)、綠色熒光點(diǎn)，各2個(gè)D．圖中精細(xì)胞產(chǎn)生的原因是減數(shù)第一次分裂或減數(shù)第二次分裂過(guò)程異常C對(duì)位練習(xí)XY型：絕大多數(shù)哺乳動(dòng)物和少數(shù)雌雄異株的高等動(dòng)物，XX雌性；XY雄性。ZW型：鳥(niǎo)類和昆蟲(chóng)多為這種方式。ZW雌性；ZZ雄性。基因決定性別：如玉米植株的性別是由兩對(duì)等位基因控制的。A_B_雌雄同株；A_bb雄株；aaB_和aabb雌株染色體數(shù)目決定：如螞蟻和蜜蜂，雄性染色體數(shù)目為體細(xì)胞（2N）的一半;雌性染色體數(shù)目與體細(xì)胞（2N）的相同。環(huán)境決定性別：如所有的鱷魚(yú)，一些龜類的性別是由受精后的溫度決定的。年齡決定性別：如鱔，1--2冬齡、體長(zhǎng)30厘米以下者一般為雌性，體長(zhǎng)50厘米以上者一般為雄性，且終生為雄性。三、性別決定和性染色體1.性別決定1．火雞的性別決定方式是ZW型(♀ZW，♂ZZ)。曾有人發(fā)現(xiàn)少數(shù)雌火雞(ZW)的卵細(xì)胞未與精子結(jié)合，也可以發(fā)育成二倍體后代。遺傳學(xué)家推測(cè)，該現(xiàn)象產(chǎn)生的原因可能是：卵細(xì)胞與其同時(shí)產(chǎn)生的三個(gè)極體之一結(jié)合，形成二倍體后代(WW的胚胎不能存活)。若該推測(cè)成立，理論上這種方式產(chǎn)生后代的雌雄比例是(

)A．雌∶雄＝1∶1

B．雌∶雄＝1∶2C．雌∶雄＝3∶1 D．雌∶雄＝4∶1D“牝雞司晨”是我國(guó)古代人民早就發(fā)現(xiàn)的性反轉(zhuǎn)現(xiàn)象。原來(lái)下過(guò)蛋的母雞，以后卻變成公雞，長(zhǎng)出公雞的羽毛，發(fā)出公雞樣的啼聲。從遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)和性別控制的角度，你怎樣解釋這種現(xiàn)象出現(xiàn)的可能原因?如果一只母雞性反轉(zhuǎn)成公雞，這只公雞與母雞交配，后代的性別會(huì)是怎樣的?可能是某種環(huán)境因素使性腺發(fā)生了反轉(zhuǎn)對(duì)位練習(xí)

等位基因A和a可能位于X染色體上，也可能位于常染色體上。假定某女孩的基因型是XAXA或AA，其祖父的基因型是XAY或Aa，祖母的基因型是XAXa或Aa，外祖父的基因型是XAY或Aa，外祖母的基因型是XAXa或Aa。不考慮基因突變和染色體變異，請(qǐng)回答下列問(wèn)題：(1)如果這對(duì)等位基因位于常染色體上，能否確定該女孩的2個(gè)顯性基因A來(lái)自于祖輩4人中的具體哪兩人？________。為什么？______________________________________________________________________________________________。(2)如果這對(duì)等位基因位于X染色體上，那么可判斷該女孩兩個(gè)XA中的一個(gè)必然來(lái)自于________(填“祖父”或“祖母”)，判斷依據(jù)是________________________________________________；此外，________(填“能”或“不能”)確定另一個(gè)XA來(lái)自于外祖父還是外祖母。不能

女孩AA中的一個(gè)A必然來(lái)自于父親，但因?yàn)樽娓负妥婺付己蠥，故無(wú)法確定父親傳給女兒的A是來(lái)自于祖父還是祖母；同理另一個(gè)A也無(wú)法確定祖母不能而父親的XA一定來(lái)自于祖母該女孩的一個(gè)XA來(lái)自父親對(duì)位練習(xí)性染色體的遺傳特點(diǎn)2.噴瓜有雄株、雌株和兩性植株。G基因決定雄株，g基因決定兩性植株，g-基因決定雌株，G對(duì)g、g-，g對(duì)g-是顯性，如：Gg是雄株，gg-是兩性植株，g-g-是雌株。下列分析正確的是（）

A.Gg和Gg-能雜交并產(chǎn)生雄株

B.一株兩性植株的噴瓜最多可產(chǎn)生三種配子

C.兩性植株自交不可能產(chǎn)生雌株

D.兩性植株群體內(nèi)隨機(jī)傳粉，產(chǎn)生的后代中，純合子比例高于雜合子D對(duì)位練習(xí)3.某小組用性反轉(zhuǎn)的方法探究某種魚(yú)類(2N=32)的性別決定方式是XY型還是ZW型,實(shí)驗(yàn)過(guò)程如圖所示。其中投喂含有甲睪酮(MT)的飼料能將雌仔魚(yú)轉(zhuǎn)化為雄魚(yú),投喂含有雌二醇(ED)的飼料能將雄仔魚(yú)轉(zhuǎn)化為雌魚(yú),且性反轉(zhuǎn)不會(huì)改變生物的遺傳物質(zhì)(性染色體組成為WW或YY的胚胎致死)。下列有關(guān)分析錯(cuò)誤的是()A.對(duì)該種魚(yú)類進(jìn)行基因組測(cè)序時(shí)需要測(cè)定17條染色體B.若P=1:0,Q=1:2,則該種魚(yú)類的性別決定方式為XY型C.若P=2:1,Q=1:0,則該種魚(yú)類的性別決定方式為ZW型D.無(wú)論該種魚(yú)類的性別決定方式為哪種,甲和丙雜交后代中雌魚(yú):雄魚(yú)=1:1C對(duì)位練習(xí)對(duì)位練習(xí)1.家鴿(性別決定方式為ZW型)的羽色受一對(duì)等位基因(A/a)控制，有灰白羽、瓦灰羽和銀色羽三種類型。用不同羽色的雌雄個(gè)體雜交，對(duì)后代羽色進(jìn)行統(tǒng)計(jì)的結(jié)果如下表(不考慮基因位于Z和W染色體同源區(qū)段上的情況；灰白羽只在雄性個(gè)體中出現(xiàn))。下列有關(guān)分析錯(cuò)誤的是組別親代子代一灰白羽♂×瓦灰羽♀灰白羽♂∶瓦灰羽♀＝1∶1二灰白羽♂×銀色羽♀瓦灰羽♂∶瓦灰羽♀＝1∶1三銀色羽♂×瓦灰羽♀瓦灰羽♂∶銀色羽♀＝1∶1A.控制家鴿羽色的基因位于Z染色體上B.家鴿決定羽色的基因型共有5種C.灰白羽鴿的基因型為ZAZA，銀色羽鴿的基因型為ZaZa、ZaWD.若選用瓦灰羽雌雄個(gè)體雜交，則后代的表型及比例為灰白羽∶瓦灰羽＝1∶2D基因決定性狀等位基因決定相對(duì)性狀決定性狀的基因在染色體上決定性狀的基因在常染色體上決定性狀的基因在性染色體上常染色體遺傳伴X遺傳伴Y遺傳YX和Y同源區(qū)段X非同源區(qū)段Y非同源區(qū)段X四、伴性遺傳的類型和特點(diǎn)位于性染色體上的基因控制的性狀在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象1.概念①若基因僅位于X染色體上，子代性狀會(huì)表現(xiàn)出性別差異的婚配組合？XBXb×XBY、XbXb×XBY；四、伴性遺傳的類型和特點(diǎn)②若基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段，則該基因的遺傳與性別有關(guān)嗎？請(qǐng)舉例說(shuō)明。有關(guān)，如♀XbXb×♂XbYB、♀XbXb×♂XBYb、♀XBXb×♂XbYB、♀XBXb×♂XBYb。2.遺傳特點(diǎn)1.

如圖為某種動(dòng)物性染色體結(jié)構(gòu)簡(jiǎn)圖，要判斷某伴性遺傳基因位于片段Ⅰ上還是片段Ⅱ-2上?，F(xiàn)用一只顯性雄性個(gè)體與多只隱性雌性個(gè)體雜交，不考慮突變。下列根據(jù)子代的性狀表現(xiàn)對(duì)該基因的位置判斷，說(shuō)法正確的是(

)A.

若后代雌性為顯性，雄性為隱性，則該基因位于片段Ⅱ-2上B.

若后代雌性為顯性，雄性為隱性，則該基因位于片段Ⅰ上C.

若后代雌性為隱性，雄性為顯性，則該基因位于片段Ⅱ-2上D.

若后代雌性為隱性，雄性為顯性，則該基因位于片段Ⅰ上D對(duì)位練習(xí)類型伴Y染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳伴X染色體顯性遺傳基因位置Y染色體上X染色體上舉例人類外耳道多毛癥人類紅綠色盲抗維生素D佝僂病模型圖解遺傳特點(diǎn)沒(méi)有顯隱性之分，患者全為男性，女性全部正常具有隔代遺傳現(xiàn)象;男性患者多于女性患者；女病，其父其子必病具有連續(xù)遺傳現(xiàn)象;女性患者多于男性患者；男病，其母其女必病女性體細(xì)胞內(nèi)的兩個(gè)X染色體上同時(shí)具備隱性基因時(shí)才會(huì)患病，而男性只要具備一個(gè)隱性基因就會(huì)患病女性體細(xì)胞內(nèi)的兩個(gè)X染色體上只有同時(shí)具備隱性基因時(shí)才會(huì)正常，而男性只要具備一個(gè)隱性基因就表現(xiàn)為正常四、伴性遺傳的類型和特點(diǎn)2.遺傳特點(diǎn)1.紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病。調(diào)查某一城市人群中男性紅綠色盲發(fā)病率為P、男性抗維生素D佝僂病發(fā)病率為Q。下列敘述正確的是(

)A.

人群中女性紅綠色盲發(fā)病率大于PB.

抗維生素D佝僂病女患者的父親和母親可以都正常C.

人群中女性抗維生素D佝僂病發(fā)病率大于QD.

男性中色盲基因頻率為P，抗維生素D佝僂病基因頻率大于QC對(duì)位練習(xí)①推測(cè)后代發(fā)病率，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育婚配實(shí)例生育建議及原因分析男性正常×女性色盲抗維生素D佝僂病男性×女性正常②根據(jù)性狀推斷性別，指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐已知控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于Z染色體上，且蘆花(B)對(duì)非蘆花(b)為顯性，請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)通過(guò)花紋選育“雌雞”的遺傳雜交實(shí)驗(yàn)，并寫(xiě)出遺傳圖解。四、伴性遺傳的類型和特點(diǎn)3.應(yīng)用生女孩;原因:該夫婦所生男孩均患色盲,而女孩正常生男孩；原因：該夫婦所生女孩全患病，而男孩正常1.(2021·湖南，10)有些人的性染色體組成為XY，其外貌與正常女性一樣，但無(wú)生育能力，原因是其X染色體上有一個(gè)隱性致病基因a，而Y染色體上沒(méi)有相應(yīng)的等位基因。某女性化患者的家系圖譜如圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是A.Ⅱ－1的基因型為XaYB.Ⅱ－2與正常男性婚后所生后代的患病

概率為1/4C.Ⅰ－1的致病基因來(lái)自其父親或母親D.人群中基因a的頻率將會(huì)越來(lái)越低C對(duì)位練習(xí)(2019.全國(guó)卷Ⅰ)某種二倍體高等植物的性別決定類型為XY型。該植物有寬葉和窄葉兩種葉形，寬葉對(duì)窄葉為顯性?？刂七@對(duì)相對(duì)性狀的基因(B/b)位于X染色體上，含有基因b的花粉不育。下列敘述錯(cuò)誤的是()

A．窄葉性狀只能出現(xiàn)在雄株中，不可能出現(xiàn)在雌株中

B．寬葉雌株與寬葉雄株雜交，子代中可能出現(xiàn)窄葉雄株

C．寬葉雌株與窄葉雄株雜交，子代中既有雌株又有雄株

D．若親本雜交后子代雄株均為寬葉，則親本雌株是純合子C4.伴性遺傳中的致死問(wèn)題（配子致死）四、伴性遺傳的類型和特點(diǎn)(2016·全國(guó)卷Ⅱ)果蠅的某對(duì)相對(duì)性狀由等位基因G、g控制，且對(duì)于這對(duì)性狀的表現(xiàn)型而言，G對(duì)g完全顯性。受精卵中不存在G、g中的某個(gè)特定基因時(shí)會(huì)致死。用一對(duì)表現(xiàn)型不同的果蠅進(jìn)行交配，得到的子一代果蠅中雌∶雄＝2∶1，且雌蠅有兩種表現(xiàn)型。據(jù)此可推測(cè)：雌蠅中()

A．這對(duì)等位基因位于常染色體上，G基因純合時(shí)致死

B．這對(duì)等位基因位于常染色體上，g基因純合時(shí)致死

C．這對(duì)等位基因位于X染色體上，g基因純合時(shí)致死

D．這對(duì)等位基因位于X染色體上，G基因純合時(shí)致死D4.伴性遺傳中的致死問(wèn)題（合子致死）四、伴性遺傳的類型和特點(diǎn)例8.人類性染色體上的性別決定基因(SRY)決定胚胎發(fā)育成男性。人類中發(fā)現(xiàn)有XX男性、XY女性、XO女性。下列分析錯(cuò)誤的是(

)A.正常男性中SRY基因位于Y染色體與X染色體同源的區(qū)段上B.XX男性可能是親代產(chǎn)生精子過(guò)程中Y染色體片段轉(zhuǎn)移到X上所致C.XY女性可能是SRY基因突變或Y染色體片段丟失所致D.XO女性可能是父方或母方在產(chǎn)生配子過(guò)程中同源染色體未分離所致A對(duì)位練習(xí)五、人類遺傳病人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。1.遺傳病的種類和特點(diǎn)1.單基因遺傳病是受一

基因控制的遺傳病2.先天性疾病

（一定/不一定）遺傳病，如先天性心臟病是由于發(fā)育不良造成的3.家族性疾病

（一定/不一定）遺傳病，如傳染病4.遺傳病

（一定/不一定）生下來(lái)就表現(xiàn)出來(lái)，如禿頂5.攜帶遺傳病基因的個(gè)體

（一定/不一定）會(huì)患遺傳病,如白化病基因攜帶者;不攜帶遺傳病基因的個(gè)體

（可能/不可能）患遺傳病,如染色體異常遺傳病。對(duì)不一定不一定不一定不一定可能概念辨析1.（2017年江蘇卷，6）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（）

A.遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病

B.具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病

C.雜合子篩查對(duì)預(yù)防各類遺傳病具有重要意義

D.遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型D對(duì)位練習(xí)步步高P152T5.人的21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)核苷酸序列(STR)可作為遺傳標(biāo)記用于21三體綜合征的快速診斷。下圖為應(yīng)用PCR技術(shù)對(duì)某21三體家系成員的STR擴(kuò)增后電泳的結(jié)果。下列敘述錯(cuò)誤的是A.3號(hào)個(gè)體的額外21號(hào)染色體來(lái)源于母親B.該對(duì)夫婦再生一個(gè)21三體患兒的概率為1/2C.3號(hào)個(gè)體不含有該遺傳病的致病基因D.可采用羊水檢查對(duì)21三體綜合征進(jìn)行診斷C對(duì)位練習(xí)通過(guò)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷禁止近親結(jié)婚、適齡生育等①醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷1）遺傳咨詢②分析遺傳病的遺傳方式③推算出后代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率④向咨詢對(duì)象提出防止對(duì)策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等2.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防主要其它五、人類遺傳病2）產(chǎn)前診斷胎兒出生前①B超檢查②羊水檢查③孕婦血細(xì)胞檢查④基因檢測(cè)確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。時(shí)間手段目的通過(guò)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷禁止近親結(jié)婚、適齡生育等主要其它B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別；羊水檢查可以檢測(cè)染色體異常遺傳病；孕婦血細(xì)胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血?。换蛟\斷可以檢測(cè)基因異常病。2.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防五、人類遺傳病項(xiàng)目遺傳病發(fā)病率的調(diào)查遺傳病遺傳方式的調(diào)查調(diào)查對(duì)象注意事項(xiàng)結(jié)果分析人群中隨機(jī)抽樣患者家系①選取人群中發(fā)病率較高的單基因遺傳?、诳紤]年齡、性別等因素③群體足夠大正確區(qū)分正常情況和患者情況患者人數(shù)被調(diào)查總?cè)藬?shù)×100%分析致病基因顯隱性及所在的染色體類型3.調(diào)查人群中的遺傳病五、人類遺傳病單基因遺傳病有紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等，某學(xué)校開(kāi)展“調(diào)查人群中高度近視遺傳病發(fā)病率”活動(dòng)，下列相關(guān)敘述不正確的是（）

A.收集高度近視相關(guān)的遺傳學(xué)知識(shí)，了解其癥狀與表現(xiàn)

B.調(diào)查時(shí)需要調(diào)查患者家庭成員患病情況

C.為保證調(diào)查群體足夠大，應(yīng)匯總各小組調(diào)查數(shù)據(jù)

D.高度近視遺傳病發(fā)病率=高度近視人數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%B對(duì)位練習(xí)排除伴Y遺傳或質(zhì)遺傳父患子必患隨母不隨父伴Y遺傳質(zhì)遺傳可判斷顯隱“無(wú)中生有”為隱性看女患者父子皆病父子無(wú)病最可能為伴X染色體隱性遺傳一定為常染色體隱性遺傳“有中生無(wú)”看男患者為顯性母女皆病母女無(wú)病最可能為伴X染色體顯性遺傳一定為常染色體顯性遺傳不可判斷顯隱連續(xù)遺傳交叉遺傳若可能可能隱性遺傳顯性遺傳常染色體遺傳伴性遺傳患者男女比例不相當(dāng)患者男女比例相當(dāng)最可能最可能五、人類遺傳病判斷下面4張圖中的遺傳方式，并給出判斷依據(jù)。圖1：該病的遺傳方式是

，判斷依據(jù)是____________________。圖2：該病的遺傳方式是

，判斷依據(jù)是____________________。常染色體隱性遺傳雙親正常，女兒有病常染色體顯性遺傳雙親有病，女兒有正常的圖3：該病的遺傳方式是

，若1號(hào)個(gè)體不攜帶該病的致病基因，遺傳方式是

。圖4：該病的遺傳方式是

，若1號(hào)個(gè)體為純合子，遺傳方式是__________________。隱性遺傳伴X染色體隱性遺傳顯性遺傳伴X染色體顯性遺傳2）基因A、a位于_____（填“?！被颉癤”或“Y”）染色體上，判斷依據(jù)是__________________________________________________________。條帶圖中成員1只含基因A，成員2只含基因a，成員4只含基因A[2020海南，23,11分]人類有一種隱性遺傳病（M），其致病基因a是由基因A編碼序列部分缺失產(chǎn)生的。從人組織中提取DNA，經(jīng)酶切、電泳和DNA探針雜交得到條帶圖，再根據(jù)條帶判斷個(gè)體的基因型。如果只呈現(xiàn)一條帶，說(shuō)明只含有基因A或a；如果呈現(xiàn)兩條帶，說(shuō)明同時(shí)含有基因A和a。對(duì)圖1所示某家族成員1~6號(hào)分別進(jìn)行基因檢測(cè)，得到的條帶圖如圖2。1）基因A的編碼序列部分缺失產(chǎn)生基因a，這種變異屬于___________?；蛲蛔僗3）成員8號(hào)的基因型是____________。XAY或XaY回答下列問(wèn)題。2.如圖為人類某種單基因遺傳病的家系圖，在不考慮致病基因存在于X、Y染色體的同源區(qū)段上和變異的條件下，下列說(shuō)法不正確的是(

)A.

通過(guò)遺傳系譜圖能判斷出該遺傳病是顯性遺傳病B.

若該遺傳病的致病基因位于X染色體上，則該病是顯性遺傳病C.

若該遺傳病的致病基因位于常染色體上，則該病可能是隱性遺傳病D.

若該遺傳病是常染色體顯性遺傳病，則Ⅰ-2、Ⅱ-1、Ⅲ-4必定為雜合子A1.Ⅱ-1與Ⅱ-2生一個(gè)色盲男孩的概率2.Ⅱ-1與Ⅱ-2生育一個(gè)男孩色盲的概率3.Ⅲ-2與正常男性婚配，生一個(gè)色盲男孩的概率

;生育一個(gè)男孩色盲的概率

。X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率()√1/41/21/81/4例：已知某人群中有男性、女性各1000人。女性中色盲患者40人，色盲攜帶者320人。男性中色盲患者200人。求該人群色盲基因的頻率。四、伴性遺傳的類型和特點(diǎn)4.伴性遺傳概率計(jì)算6.(2022·河南鄭州市高三模擬)下圖是甲、乙兩病患者家族系譜圖，其中Ⅰ1不攜帶乙病致病基因。下列有關(guān)分析錯(cuò)誤的是A.Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ4一定不攜帶乙病致病基因B.Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率為2/3C.Ⅰ1和Ⅰ2生一個(gè)同時(shí)患兩種病孩子的概率

是1/16D.如果Ⅰ1和Ⅰ2的孩子足夠多，那么患病孩子的基因型有5種D對(duì)位練習(xí)步步高P1517.下圖是某種伴X染色體遺傳病的家系圖，據(jù)圖判斷，下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是A.該病為顯性遺傳病，圖中所示女性患者全為雜合子B.Ⅱ3和Ⅱ4再生一個(gè)患病男孩的概率為1/4C.Ⅱ6的體細(xì)胞內(nèi)最多含有1個(gè)致病基因D.若Ⅲ7與一正常女性結(jié)婚，其女兒均患病C（2022·湖北）如圖為某單基因遺傳病的家系圖。據(jù)圖分析，下列敘述錯(cuò)誤的是

A．該遺傳病可能存在多種遺傳方式B．若Ⅰ-2為純合子，則Ⅲ-3是雜合子C．若Ⅲ-2為純合子，可推測(cè)Ⅱ-5為雜合子D．若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一個(gè)孩子，其患病的概率為1/2C對(duì)位練習(xí)如圖為某家族的遺傳系譜圖，甲病相關(guān)基因用A、a表示，乙病相關(guān)基因用E、e表示，其中有一種病的基因位于X染色體上；男性人群中隱性基因a占1%。下列推斷正確的是(多選)（）A.2號(hào)的基因型是EeXAXaB.7號(hào)為甲病患者的可能性是1/303C.5號(hào)的基因型是aaXEXeD.4號(hào)與2號(hào)基因型相同的概率是1/3BD對(duì)位練習(xí)（2022·浙江）圖為甲乙兩種單基因遺傳病的遺傳家系圖，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因本B/b控制，其中一種病為伴性遺傳，Ⅱ5不攜帶致病基因。甲病在人群中的發(fā)病率為1/625。不考慮基因突變和染色體畸變。下列敘述正確的是

A．人群中乙病患者男性多于女性B．Ⅰ1的體細(xì)胞中基因A最多時(shí)為4個(gè)C．Ⅲ6帶有來(lái)自Ⅰ2的甲病致病基因的概率為1/6D．若Ⅲ1與正常男性婚配，理論上生育一個(gè)只患甲病女孩的概率為1/208C對(duì)位練習(xí)人類某遺傳病受X染色體上的兩對(duì)等位基因（A、a和B、b）控制，且只有A、B基因同時(shí)存在時(shí)個(gè)體才不患病，不考慮基因突變和染色體變異。根據(jù)系譜圖，下列分析錯(cuò)誤的是（）A．I-1的基因型為XaBXab或XaBXaBB．II-3的基因型一定為XAbXaBC．IV-1的致病基因一定來(lái)自于I-1D．若II-1的基因型為XABXaB，與II-2生一個(gè)患病女孩的概率為1/4C對(duì)位練習(xí)(2017·全國(guó)卷Ⅱ)人血友病是伴X隱性遺傳病。現(xiàn)有一對(duì)非血友病的夫婦生出了兩個(gè)非雙胞胎女兒。大女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個(gè)患血友病的男孩。小女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚，并已懷孕?；卮鹣铝袉?wèn)題：(1)用“

”表示尚未出生的孩子，請(qǐng)畫(huà)出該家系的系譜圖，以表示該家系成員血友病的患病情況。(2)小女兒生出患血友病男孩的概率為_(kāi)_____；假如這兩個(gè)女兒基因型相同，小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為_(kāi)_______。(3)已知一個(gè)群體中，血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變，且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率為_(kāi)_______；在女性群體中攜帶者的比例為_(kāi)_______。1/81/41.98%0.012.(2021·山東，17改編)小鼠Y染色體上的S基因決定雄性性別的發(fā)生，在X染色體上無(wú)等位基因，帶有S基因的染色體片段可轉(zhuǎn)接到X染色體上。已知配子形成不受S基因位置和數(shù)量的影響，染色體能正常聯(lián)會(huì)、分離，產(chǎn)生的配子均具有受精能力；含S基因的受精卵均發(fā)育為雄性，不含S基因的均發(fā)育為雌性，但含有兩個(gè)Y染色體的受精卵不發(fā)育。一個(gè)基因型為XYS的受精卵中的S基因丟失，由該受精卵發(fā)育成能產(chǎn)生可育雌配子的小鼠。若該小鼠與一只體細(xì)胞中含兩條性染色體但基因型未知的雄鼠雜交得F1，F(xiàn)1小鼠雌雄間隨機(jī)雜交得F2，則F2小鼠中雌雄比例不可能為A.4∶3 B.3∶4

C.8∶3 D.7∶8C對(duì)位練習(xí)BB、Bb、bbXBXB、XBXbXbXbXBXB、XBXbXbXbXBY、XbYXBYB、XBYbXbYB、XbYbXYBBB、Bb、bb基因型雌性雄性

位置性別常染色體X染色體上的非同源區(qū)段Y染色體上的非同源區(qū)段X、Y染色體上的同源區(qū)段五、基因在染色體上的位置判斷基因位于不同染色體的表示方法X非同源區(qū)段和常染色體雜交后代表現(xiàn)型存在差異的雜交組合X、Y染色體上的同源區(qū)段和X非同源區(qū)段雜交后代表現(xiàn)型存在差異的雜交組合X、Y染色體上的同源區(qū)段和常染色體雜交后代表現(xiàn)型存在差異的雜交組合XbXb×XBYXBXb×XBYXbXb×XBYBXbXb×XbYBXBXb×XbYBXbXb×XbYBXBXb×XbYBXBXb×XBYbXbXb×XBYb1.如圖為果蠅性染色體的同源情況：Ⅰ區(qū)段是X和Y染色體的同源部分，該部分基因存在等位基因；Ⅱ－1、Ⅱ－2區(qū)段分別為X、Y非同源部分，該部分基因不互為等位基因。果蠅的剛毛性狀有正常剛毛、截剛毛，現(xiàn)用純種果蠅進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)，其過(guò)程及結(jié)果為①截剛毛♀×正常剛毛♂，F(xiàn)1中雌雄個(gè)體均為正常剛毛；②F1相互交配，F(xiàn)2中雌性正常剛毛∶截剛毛為1∶1，雄性全為正常剛毛。則控制果蠅剛毛性狀的基因位于(

)AA.性染色體的Ⅰ區(qū)段 B.Ⅱ－1區(qū)段C.Ⅱ－2區(qū)段

D.常染色體上對(duì)位練習(xí)2.XY型性別決定的某雌雄異株植物，其紫花與紅花的遺傳受一對(duì)等位基因的控制。為研究這對(duì)等位基因是位于X染色體上還是常染色體上，選取四株植物進(jìn)行了如下實(shí)驗(yàn)，為達(dá)成實(shí)驗(yàn)?zāi)康模€需補(bǔ)充(

)C

親本組合F1實(shí)驗(yàn)一甲(紫花♀)×乙(紅花♂)紫花∶紅花＝1∶1實(shí)驗(yàn)二丙(紅花♀)×丁(紫花♂)紫花∶紅花＝1∶1實(shí)驗(yàn)三甲(紫花♀)×丁(紫花♂)紫花∶紅花＝3∶1A.植株甲和植株乙是否為純合子的信息B.實(shí)驗(yàn)一F1中兩種花色植株性別比例的數(shù)據(jù)C.實(shí)驗(yàn)二或三F1中紅花植株性別比例的數(shù)據(jù)D.乙×丙雜交實(shí)驗(yàn)獲取F1中花色及性別的數(shù)據(jù)對(duì)位練習(xí)8.(2021·福建莆田二中)鵪鶉的性別決定方式是ZW型，鵪鶉的栗色羽、黃色羽和白色羽是由B、b和Y、y兩對(duì)基因共同控制。B和b基因與色素的合成有關(guān)，B為有色基因，b為白化基因。Y和y基因分別控制栗色羽和黃色羽。三個(gè)純合品系的雜交結(jié)果如下。P：白色羽(♂)×栗色羽(♀)→F1：栗色羽(