必修2第5章第3節(jié)《人類遺傳病》【公開課教學PPT課件 高中生物】

第三節(jié)人類遺傳病資料1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遺傳因素所致資料2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致資料3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的資料所以，生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福！從上述資料可以看出遺傳病不僅給患者本人造成危害還會給家庭、社會以及后代造成極大的危害。第5章第3節(jié)人類遺傳病我們迫切需要了解以下幾個問題1.什么是遺傳??？2.遺傳病有哪些類型？4.如何對遺傳病進行監(jiān)測和預防？5.如何有效的治療遺傳??？3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式我們迫切需要了解以下幾個問題1.什么是遺傳病？2.遺傳病有哪些類型？4.如何對遺傳病進行監(jiān)測和預防？5.如何有效的治療遺傳??？3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式問題1：什么是遺傳?。扛忻鞍l(fā)熱是不是遺傳??？為什么？感冒發(fā)熱：是由病原體引起的傳染病遺傳?。褐赣捎谶z傳物質發(fā)生改變而引起的人類遺傳病

我們迫切需要了解以下幾個問題1.什么是遺傳??？2.遺傳病有哪些類型？4.如何對遺傳病進行監(jiān)測和預防？5.如何有效的治療遺傳?。?.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式問題2：人類遺傳病有哪些類型及各種遺傳病的特點，典型病例是什么？1.單基因遺傳病2.多基因遺傳病3.染色體異常遺傳病常染色體顯性隱性性染色體X染色體Y染色體顯性隱性1.單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病6500多種多指、并指、軟骨發(fā)育不全鐮刀型細胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病、進行性營養(yǎng)不良外耳道多毛癥常染色體顯性隱性性染色體X染色體Y染色體顯性隱性多指白化病抗維生素D佝僂病紅綠色盲外耳道多毛癥學生自主闡述以下遺傳病的遺傳特點連續(xù)遺傳、男女患病概率相等隔代遺傳、男女患病概率相等父親患病女兒一定患病，兒子患病母親一定患病、連續(xù)遺傳;女患者多于男患者母親患病兒子一定患病，女兒患病父親一定患病、交叉遺傳；男患者多于女患者患者只有男性，父親患病，兒子一定患苯丙氨酸氨基轉換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無法合成

不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學產(chǎn)品。苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病

智力低下，60%患兒腦電圖異常。頭發(fā),皮膚色淺和虹膜淡黃，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。西紅柿女孩2.多基因遺傳?。?00多種）

病癥：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等唇裂受多對基因控制的人類遺傳病早衰特征：①家庭聚集現(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③群體中發(fā)病率較高3.染色體異常遺傳?。?00多種）病例：21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良21三體綜合征(又叫先天愚型)“天才”音樂指揮家舟舟特點：往往造成比較嚴重的后果，甚至胚胎期就自然流產(chǎn)性染色體異常遺傳病Turner綜合癥(XO綜合征)

女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是1／3500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少了一條X染色體（45,XO）

。性腺發(fā)育不良患者主要的外部特征是：肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力：這種病的患者大約有30％伴有先天性心臟病。知識點撥1.遺傳病不一定能遺傳給后代。2.遺傳病患者的致病基因不一定來自親代，也可能是孕婦或患者本人接觸過誘變劑或致畸藥物。3.不攜帶致病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體變異遺傳病。4.遺傳病患者不一定一出生就患病。5.含有致病基因的個體不一定患病，如隱形致病基因在基因型Aa個體中不患病。我們迫切需要了解以下幾個問題1.什么是遺傳??？2.遺傳病有哪些類型？4.如何對遺傳病進行監(jiān)測和預防？5.如何有效的治療遺傳病？3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式問題3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式調查遺傳病的發(fā)病率方法：調查、統(tǒng)計、分析調查遺傳病的遺傳方式——到廣大人群中調查——到患者家系中調查在廣大人群中隨機取樣，調查的人群數(shù)量要足夠大。調查完之后進行分析?；疾∪藬?shù)被調查人數(shù)100%患病率畫出遺傳系譜圖，進行分析，分析基因的顯隱性及所在染色體的類型調查類型：最好選群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病我們迫切需要了解以下幾個問題1.什么是遺傳??？2.遺傳病有哪些類型？4.如何對遺傳病進行監(jiān)測和預防？5.如何有效的治療遺傳?。?.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式問題4.如何對遺傳病進行監(jiān)測和預防？優(yōu)生措施3.禁止近親結婚1.遺傳咨詢(主要手段)4.提倡適齡生育2.產(chǎn)前診斷了解家庭病史分析遺傳方式、計算概率提出建議1.遺傳咨詢方案一：一對夫婦：男性正常，女性色盲。醫(yī)生建議(優(yōu)生策略)：

優(yōu)先生女孩2.進行產(chǎn)前診斷羊水檢查：細胞水平上的檢查B超檢查：個體水平上的檢查孕婦血細胞檢查：細胞水平上的檢查基因診斷：DNA分子水平上的檢查優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒。3.禁止近親結婚●每個人都攜帶5—6個不同的隱性致病基因.●近親結婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機會就大大增加。往往比非近親結婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。甜蜜的婚姻苦澀的果甜蜜的婚姻苦澀的果

達爾文表妹艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下4.提倡適齡生育：24－29歲生育過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險也相應增大。母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50我們迫切需要了解以下幾個問題1.什么是遺傳??？2.遺傳病有哪些類型？4.如何對遺傳病進行監(jiān)測和預防？5.如何有效的治療遺傳?。?.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式◆1990年啟動，目的是測定人類基因組的全部DNA序列。找出所有人類基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破譯出人類全部遺傳信息。

測定染色體：人類基因組計劃22條常染色體＋X＋Y◆2001年公布草圖，2003年測序工作圓滿完成。◆人類基因組大約有31.6億個堿基對，2.02.5萬個基因。~問題5.如何有效的治療遺傳?。?1三體綜合征、并指、苯丙酮尿癥依次屬于：a.單基因病中的顯性遺傳病b.單基因病中的隱性遺傳病c.常染色體異常病病d.性染色體異常病病

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