群體遺傳學(xué)與進(jìn)化論

關(guān)于群體遺傳學(xué)與進(jìn)化論第1頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五

生物的存在及進(jìn)化是以群體為單位。群體遺傳學(xué)是研究一群個(gè)體的遺傳規(guī)律。它涉及群體中的遺傳變異方式及這些方式怎樣發(fā)生改變或進(jìn)化的。群體遺傳學(xué)研究的對(duì)象不再是細(xì)胞或個(gè)體，而是孟德爾式群體（Mendelianpopulation）。第2頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五孟德爾群體是由一群可交配繁殖的個(gè)體組成，這些個(gè)體具有共同基因庫(kù)（genepool）中某些套基因?；驇?kù)是由孟德爾群體中的各個(gè)體的基因的總和。第3頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五群體遺傳學(xué)需要研究是基因在群體中的行為。它涉及到對(duì)環(huán)境的研究，也涉及到進(jìn)化機(jī)制的研究。進(jìn)化雖可以從很多不同的角度，用各種不同的方法加以研究，但歸根結(jié)蒂，它就是一個(gè)基因頻率變動(dòng)的過(guò)程。所以群體遺傳學(xué)的中心任務(wù)就是研究基因頻率變化的動(dòng)力學(xué)。

第4頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五群體遺傳的理論基礎(chǔ)是建立在遺傳學(xué)和進(jìn)化論上。在三十年代由三位杰出的學(xué)者在以上基礎(chǔ)上建立群體遺傳學(xué)，

R.A.Fisher（1928年出版了《自然選擇的遺傳學(xué)理論》）

S.Wright(1931年在Genetics刊物發(fā)表了著名論文《在孟德爾式群體中的進(jìn)化》)J.B.S.Haldame

(1932年出版了《進(jìn)化的原因》一書)第5頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五第一節(jié)群體的遺傳結(jié)構(gòu)為了研究孟德爾式群體的遺傳組成，群體遺傳學(xué)必須首先討論群體的基因庫(kù)。群體的基因庫(kù)是一群有性生殖的個(gè)體中所有基因的總和。

基因庫(kù)可用基因頻率和基因型頻率來(lái)描述。第6頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五一、群體的遺傳結(jié)構(gòu)

1.基因頻率(genefrequency)：一個(gè)二倍體中某基因座位上，某一等位基因在該位點(diǎn)所有等位基因中所占的比率。

2.基因型頻率(geotypefrequency)：群體中特定類型的基因型個(gè)體的數(shù)目，占個(gè)體總數(shù)目的比率。高加索人中有43%的人是紅色頭發(fā)，那么在這個(gè)群體中紅發(fā)的頻率就是43%。計(jì)算一個(gè)特定基因座的基因型頻率，可以統(tǒng)計(jì)群體中帶有一種特殊基因型的個(gè)體數(shù)。這個(gè)特定座位上各種基因型頻率之和應(yīng)為1。

第7頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五

E.B.Ford在英國(guó)收集了497只虎蛾，統(tǒng)計(jì)它們的基因型分別為：BB=452，Bb=43，bb=2。它們的基因型頻率分別是

P=f(BB)=452÷497=0.909H=f(BB)=43÷497=0.087Q=f(bb)=2÷497=0.004

合計(jì)：1.000第8頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五

基因頻率（genefrequencies）又稱等位基因頻率。基因頻率的使用常優(yōu)于基因型頻率。

在有性生殖的生物中形成配子時(shí)，配子只含等位基因，而并無(wú)基因型。在代代相傳的過(guò)程中只有等位基因是連續(xù)的，而基因庫(kù)的進(jìn)化也是通過(guò)等位基因頻率的改變。首先等位基因總是比基因型少一些，這樣使用基因頻率基因庫(kù)就可以用較少的參數(shù)來(lái)描述。若一個(gè)座位有3個(gè)等位基因，那么就要用6種基因型頻率來(lái)描述基因庫(kù)，若用基因頻率的話用3種就可以了。第9頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五假設(shè)有個(gè)群體有1000個(gè)二倍體個(gè)體，其中353個(gè)為AA，494為Aa和153為aa，每個(gè)AA型個(gè)體有2個(gè)A等位基因，而Aa雜合子中只有一個(gè)A等位基因，因此在此群體中A等位基因的數(shù)應(yīng)為：

2×AA的數(shù)+Aa的數(shù)=（2×353）+494=1200。由于每個(gè)2倍體個(gè)體在此座位上有兩個(gè)等位基，所以群體中等位基因的總數(shù)應(yīng)是個(gè)體數(shù)的2倍，即1000×2。用這個(gè)等式來(lái)表示基因頻率是1200÷2000=0.06當(dāng)一個(gè)座位上存在兩個(gè)等位基因時(shí)我們可用下列方式來(lái)計(jì)算基因頻率：

兩個(gè)等位基因的頻率，一般用p、q表示。

2×個(gè)體總數(shù)第10頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五設(shè)：在Ｎ個(gè)個(gè)體的群體中，在常染色體有一對(duì)等位基因Ａ、a，其可能的基因型為：AA、Aa、aa。如果群體有n1AA＋n2Aa＋n3aa個(gè)體，n1＋n2＋n3=N.

于是此3種基因型的頻率為：

AA：D=n1/NAa:H=n2/Naa:R=n3/N∵D+H+R=1，D—顯性；H—雜合；R—隱性.∴等位基因A的頻率為p=(2n1+n2)/2N=D+H/2‥‥①

同理,等位基因a的頻率q=(2n3+n2)/2N=R+H/2‥②所以p+q=1.同時(shí)公式反映出了基因頻率與基因型頻率的關(guān)系。例：P4621)中國(guó)漢族人群中PTC嘗味能力分布。

2）MN血型在中國(guó)人中的分布第11頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五第12頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五TT的基因型頻率＝490/1000=0.49tt的基因型頻率＝90/1000=0.09Tt的基因型頻率＝420/1000=0.42T的基因頻率＝1400/(1000×2)＝0.07t的基因頻率＝600/(1000×2)＝0.03根據(jù)公式①②P(T)=D+1/2H=0.49+1/2×0.42=0.7P(t)=R+1/2H=0.09+1/2×0.42=0.03第13頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五第14頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五復(fù)等位基因的基因頻率假設(shè)現(xiàn)在在一個(gè)座位上有3個(gè)等位基因A1，，A2和A3，我們想確定這些基因的頻率。我們可采用與二個(gè)等位基因相同的方法，即每種等位數(shù)除以群體中這個(gè)座位上等位基因的總數(shù)：第15頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五牛奶草甲蟲遺傳變異的研究資料為例：WalterEanes和他的同事們測(cè)定了編碼葡萄糖磷酸變位酶（PGM）這一座位上的基因頻率。此座位上發(fā)現(xiàn)有3個(gè)等位基因，每個(gè)等位基因編碼了此酶的不同分子變異體，在一個(gè)群體中基因型的數(shù)目收集如下：AA=4，AB=41，BB=84，AC=25，BC=88，CC=32，共計(jì)274個(gè)甲蟲。它們的等位基因頻率是：在以上計(jì)算中某等位基因純合體乘2，雜合體不乘2，相加以后除以2倍群體中具有此座位個(gè)體數(shù)。注意分子的部分不能將各種雜合體數(shù)都加上，而只能加帶有我們所計(jì)算的那個(gè)等位基因的雜合體。用以上同樣的方法我們可以計(jì)算出具有更多等位基因的基因頻率。第16頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五不同民族中的基因頻率不一致！群體中，基因頻率非常重要，可作為衡量一個(gè)群體的遺傳組成！第17頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五X-連鎖座位上的基因頻率計(jì)算X-連鎖座位上的基因頻率是較為復(fù)雜的，因?yàn)樾坌灾挥袉蝹€(gè)的X-連鎖等位基因。但我們?nèi)钥梢杂糜?jì)算常染色上基因頻率相同的方法來(lái)計(jì)算。在雌性純合體中帶有兩個(gè)相同的X-連鎖等位基因，而在雌性異合體中也只有一個(gè)特定的等位基因。而在所有雄性中只有一個(gè)。第18頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五新疆維、漢兩民族載脂蛋白E基因多態(tài)性及其

與血脂關(guān)系的研究王新利王國(guó)荃徐臻榮肖碧玉張桂芝姜瑞中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

1999年第2期第19頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五載脂蛋白E(ApoE)是血漿中乳糜微粒(CM)、極低密度脂蛋白(VLDL)及中間密度脂蛋白(IDL)與肝臟ApoE受體或ApoB.E受體結(jié)合的連接物，在調(diào)節(jié)血脂和脂蛋白在體內(nèi)代謝方面起著非常重要的作用。

ApoE是由人類第19號(hào)染色體長(zhǎng)臂上的1個(gè)基因位點(diǎn)的3個(gè)常見等位基因所編碼，由于具有共顯性遺傳的特點(diǎn)，人群中有6種不同的基因型，相對(duì)應(yīng)的也有6種表型，3種純合子(E2/2，E3/3，E4/4)和3種雜合子(E2/4,E2/3,E3/4)第20頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五編碼ApoE的3種常見等位基因的相對(duì)頻率存在明顯的種族差異。對(duì)新疆維族及漢族人群的ApoE基因多態(tài)性采用聚合酶連反應(yīng)結(jié)合限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(PCR-RFLP)分析的方法進(jìn)行了測(cè)定，并對(duì)兩民族ApoE基因多態(tài)性與血脂的關(guān)系進(jìn)行了對(duì)比分析。

第21頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五ApoE基因型檢測(cè)全部受試者采早晨空腹肘靜血，ACD抗凝血0.5ml，非抗凝血3ml(用于測(cè)量血脂)。(1)取ACD抗凝血，采用蛋白酶K消化，酚、氯仿抽提，異丙醇沉淀DNA。75%乙醇漂洗2遍，DNA溶于200μlTE(pH=8.0)中。(2)引物按Emi等[4]報(bào)道設(shè)計(jì)。F4為5′-ACAGAATTCGCCCCGGCCTGCTACA-C-3′，F(xiàn)6為5′-TAAGCTTGGCACGGCT-GTCCAAGGA-3′。第22頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五(3)DNA擴(kuò)增：PCR反應(yīng)體積50μl，含10×Buffer5μl，4×dNTP200μmol，引物各25pmol，基因組DNA約0.5μg及10%DMSO。首先96℃預(yù)變性10分鐘，而后加入2UTaq酶(華美公司提供)，按94℃變性40秒，復(fù)性61℃40秒，延伸71℃1分鐘，循環(huán)30次(DNAAmplier,BoiRadGenecyclerTM)，最后1個(gè)循環(huán)72℃延伸5分鐘。PCR產(chǎn)物經(jīng)1.5%瓊脂糖凝膠電泳，紫外線透射燈下進(jìn)行檢測(cè)，在244bp處出現(xiàn)熒光帶，為特異性PCR產(chǎn)物。PCR擴(kuò)增ApoE第4外顯子中的部分片段1～6是PCR產(chǎn)物；M是PCRmarker

第23頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五(4)限制性內(nèi)切酶酶切PCR產(chǎn)物：PCR擴(kuò)增產(chǎn)物中加入10UHhaⅠ(Promega公司產(chǎn)品)，37℃酶切4小時(shí)，酶切產(chǎn)物直接進(jìn)行聚丙烯酰胺凝膠電泳分離。凝膠濃度為8%，于200V恒壓下垂直電泳3小時(shí)(電泳儀為BioRadPower/DAC3000)，0.5μg/ml溴乙啶中染色30分鐘。紫外線透射燈下觀察結(jié)果。純合子E2/2在91bp和83bp出現(xiàn)熒光條帶；E3/3在91bp和48bp出現(xiàn)熒光條帶；E4/4在72bp和48bp出現(xiàn)熒光條帶。雜合子E4/2出現(xiàn)91bp、83bp、72bp和48bp條帶；E3/2出現(xiàn)91bp、83bp和48bp條帶；E4/3出現(xiàn)91bp，72bp和48bp條帶。HhaⅠ酶切ApoEPCR產(chǎn)物的實(shí)驗(yàn)圖1～6分別代表基因型E4/4、E4/2、E4/2、E3/2、E2/2、E3/3；M為PGEM-72f(+)/Hae111DNA參數(shù)第24頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五維吾爾族和漢族ApoE基因型及等位基因頻率分布比較基因型分析中兩民族均以E3/3型最常見，但在維吾爾族中E3/4次之，而在漢族為E3/2次之，兩組比較存在統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。

第25頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五維吾爾族ApoE不同等位基因血脂、脂蛋白比較

漢族ApoE不同等位基因血脂、脂蛋白比較

第26頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五維、漢兩民族血脂檢測(cè)值按ApoE不同等位基因分為ε2攜帶組(E2/2、E3/2)、ε3純合組(E3/3)、ε4攜帶組(E4/4、E4/3)進(jìn)行分析，不論維吾爾族還是漢族均以ε4攜帶組TC及LDL-C最高，ε3攜帶組居中，ε2攜帶組最低。

第27頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五正常人群中ApoE的6種基因型分布不勻等，以E3/3發(fā)生頻率最高，超過(guò)50%，含ε3的雜合子(E4/3，E3/2)居中，E2/2、E4/4和E2/4發(fā)生頻率最低。因此一般認(rèn)為等位基因ε3為野生型，ε2，ε4是發(fā)生在兩個(gè)不同部位單一核苷酸突變的結(jié)果。近年來(lái)，世界范圍內(nèi)大樣本群體調(diào)查發(fā)現(xiàn)ApoE基因型分布在歐美高加索人種以E3/3為最常見，其次為E3/4。而亞洲蒙古人種雖以E3/3為最常見，但其次為E2/3。結(jié)果顯示，150名漢族ApoE基因型分布與亞洲蒙古人種相似，而163名維吾爾族ApoE基因型分布與高加索人相似，以E3/3為最常見，其次為E3/4。

民族識(shí)別與鑒定！第28頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五對(duì)來(lái)自不同國(guó)家、不同人群的研究發(fā)現(xiàn)，在血脂正常的人群中，不同ApoE表型者的血漿TC、LDL-C水平高低依次是E4E4＞E4E3＞E3E3＞E3E2＞E2E2。這種ApoE表型影響個(gè)體間血漿TC、LDL-C的作用并不受環(huán)境和其他遺傳背景的干擾。不同ApoE表型間體內(nèi)血脂差異，可能與ApoE不同異構(gòu)體間它們的受體結(jié)合活性及自身在體內(nèi)代謝速率存在明顯差異有關(guān)。ApoE表型不同對(duì)腸道的膽固醇吸收率也存在明顯差異。ApoE4攜帶者，小腸吸收膽固醇增加。所以，ApoE4攜帶者采用飲食療法治療高脂血癥獲益最明顯。高血脂癥的防治！第29頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五第二節(jié)隨機(jī)交配的大群體一、隨機(jī)交配1.概念：在有性生殖的生物中，一種性別的任何一個(gè)個(gè)體有同樣的機(jī)會(huì)和另一性別的個(gè)體交配的方式。2.例如：一對(duì)等位基因，三種基因型AA(D)、Aa(H)、aa(R)之間的隨機(jī)交配，不同交配類型及頻率:(D+H+R)2=(D2+H2+R2+2DH+2DR+2HR)=1第30頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五二、Hardy-Weinberg定律1908年[英]Hardy、[德]Weinberg分別獨(dú)立發(fā)現(xiàn)。1.Hardy-Weinberg定律：又稱為基因型頻率的平衡定律，當(dāng)一個(gè)大的孟德爾群體中的個(gè)體間進(jìn)行隨機(jī)交配，同時(shí)沒(méi)有選擇、沒(méi)有突變、沒(méi)有遷移和遺傳漂變發(fā)生，下一代基因型頻率將和前一代基因型頻率一樣，于是這個(gè)群體被稱為處于隨機(jī)交配系統(tǒng)下的平衡中。第31頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五2.分析：設(shè)常染色體上的一對(duì)等位基因A和a的頻率分別為p和q，且p+q=1.隨機(jī)交配的三種基因型：♀pAqa♂pAp2pqqapqq2

基因型頻率：AA:D=p2;Aa:H=2pq;aa:R=q2A基因的頻率＝AA的頻率＋1/2Aa的頻率＝p2+1/2pq=p2+pq=p(p+q)=p同理q基因的頻率保持不便第32頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五設(shè)沒(méi)有選擇、突變、遷移、漂變等影響，其各種基因型隨機(jī)結(jié)合，產(chǎn)生的子代的基因型頻率仍然為：

AA:P2=DAa:2pq=Haa:q2=R——群體基因型平衡第33頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五3.舉例：隨機(jī)交配大群體常染色體等位基因A、a，三種基因型(原代)：

AAD00.18AaH00.04aaR0o.78

則基因頻率：p0=D0+(1/2)H0=0.18+0.02=0.20q0=R0+(1/2)H0=0.02+0.78=0.80

隨機(jī)交配♀0.20(A)0.80(a)♂0.20(A)0.04(AA)0.16(Aa)0.80(a)0.16(Aa)0.64(aa)

則AA:p2=0.04Aa:2pq=0.32aa:q2=0.64

子代與原代基因型頻率不同。但基因頻率一致：

p1=0.04+(1/2)0.32=p02+(1/2)(2p0q0)=P0

q1=0.64+(1/20.32)=q02+(1/2)(2p0q0)=q0

第34頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五讓子代再隨機(jī)交配：隨機(jī)交配♀0.20(A)0.80(a)♂0.20(A)0.04(AA)0.16(Aa)0.80(a)0.16(Aa)0.64(aa)

則AA:p2=0.04Aa:2pq=0.32aa:q2=0.64與子一代相同4.Hardy-Weinberg定律的要點(diǎn)：

①若沒(méi)有突變、選擇、遷移、漂變等的影響，群體的基因頻率世代保持不變。②無(wú)論群體的起始基因型頻率如何，經(jīng)過(guò)一個(gè)世代的隨機(jī)交配后，群體基因型的頻率達(dá)到平衡。平衡群體的基因型頻率的值取決于基因頻率的值，即：

(pA+qa)2=p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)③只要系統(tǒng)保持隨機(jī)交配，基因型頻率的值始終保持不變。第35頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五二、平衡群體的一些基本性質(zhì)

(1)二倍體群體中，雜合體的比例只有當(dāng)p=q=1/2時(shí)達(dá)到最大；

推導(dǎo)：p+q=1(p+q)2=1(p2+q2-2pq)+4pq=14pq=1-(p-q)2

當(dāng)p-q=0,即p=q=0.5時(shí)，2pq有最大值：2pq=1/2=0.5(2)雜合體的頻率是兩個(gè)純合體頻率的乘積的方根的兩倍；推導(dǎo)：H=2p×q=2p2×q2=2D×H

或者：H2=4DR或H/D×H=2，可用于驗(yàn)證群體是否達(dá)到平衡。第36頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五

(3)群體點(diǎn)在齊次坐標(biāo)中的運(yùn)動(dòng)軌跡為一個(gè)拋物線H2=4DR;∵[D+H+R=1為定值(坐標(biāo)系中等邊三角形的高)]

平衡群體在齊次坐標(biāo)系中為拋物線H2=4DR。第37頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五程遺傳［IERGDITAS（Beijing)6（3)-39-401984群體遺傳學(xué)中的齊次坐標(biāo)第38頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五(4)平衡群體中Aa×Aa交配的頻率為AA×aa交配頻率的兩倍。

Aa×Aa=H2=(2pq)2=2(2p2q2)=2(2DR)=2(AA×aa)(5)如果q→0則p→1而q2→0，因此：

R≈0H=2pq≈2qD≈1-2q

說(shuō)明：一個(gè)群體中一個(gè)隱性基因的頻率q很低，則隱性純合體基因型的頻率q2更低。

**隱性基因絕大多數(shù)處于雜合狀態(tài)。

eg：尿黑酸尿癥發(fā)病率q2=10-6,隱性基因頻率q=10-3,群體中雜合體的頻率H≈2q=2×10-3.第39頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五四、平衡定律的推廣1.常染色體復(fù)等位基因的平衡如果常染色體一個(gè)基因位點(diǎn)有3個(gè)等位基因A、a’、a

在群體中遺傳，其頻率分別為p,q,r且p+q+r=1。平衡時(shí)：(Aa’a)2=AAAa’Aaa’a’aa’aa

pqrp22pq2prq22qrr2

即：(p+q+r)2=p2+2pq+2pr+q2+2qr+r2

基因頻率可以由基因型頻率求得：

P=p2+(2pq+2pr)/2;q=q2+(2pq+2qr)/2;r=r2+(2pr+2qr)/2例如：果蠅D.willistoni的Lap-5基因的座位上有三個(gè)復(fù)等位基因“98”“100”“103”。第40頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五返回第41頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五如若群體中有k個(gè)復(fù)等位基因：有k個(gè)復(fù)等位基因A1,A2,…Ai,…Ak

相應(yīng)的基因頻率p1,p2,…pi,…pk基因頻率與基因型頻率的關(guān)系：

(∑piAi)2=∑pi2AiAi+2∑pipjAiAj(0<i,jk,其中i<j)其中AiAi表示純合體，共有k種；AiAj為雜合子，有k(k-1)/2種。i=1k第42頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五例子：人類的ABO血型。說(shuō)明平衡群體中3個(gè)復(fù)等位基因IAIBi基因頻率的計(jì)算和平衡的檢驗(yàn)。設(shè)復(fù)等位基因IAIBi的頻率分別為p、q、r。平衡群體中其表表型、基因型及其頻率有：基因頻率：ir=√OIBq=1-(p+r)=1-√(p2+2pr+r2)=1-√A+OIAp=1-(q+r)=1-√(q2+2qr+r2)=1-√B+O第43頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五判斷群體是否達(dá)到平衡,具體事例：r=√O=√0.30766=0.55486q=1-(√A+O)=1-(√0.32000+0.30766)=0.20594p=1-(√B+O)=1-(√0.27116+0.30766)=0.22392實(shí)際結(jié)果需要作2檢驗(yàn)第44頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五2.伴性基因的平衡遺傳平衡定律也適用于性連鎖基因。

Ⅰ.判定在X染色體上等位基因達(dá)到平衡的標(biāo)準(zhǔn)：在隨機(jī)交配條件下，下列情況達(dá)到了H-W平衡：雄體雌體

XAXa

和XAXAXAXaXaXapqp22pqq2

或者雌雄群體基因頻率相等。第45頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五Ⅱ.X染色體上等位基因由不平衡到平衡的方式和途徑：**不平衡群體經(jīng)過(guò)多個(gè)世代的隨機(jī)交配，振蕩的方式快速地接近平衡。

1.每隨機(jī)交配一次，雌雄群體中基因頻率的差值減少一半

d=qxx-qx=-(q`xx-q`x)/2=-d`/22.所以px與pxx間的差異越大，實(shí)現(xiàn)平衡的時(shí)間就越長(zhǎng)；反之則短。

3.在建立平衡的過(guò)程中，雌雄兩性群體中的基因頻率隨著隨機(jī)交配世代的增加而交互遞減。第46頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五Ⅲ.經(jīng)過(guò)隨機(jī)交配群體達(dá)到平衡以后，基因的頻率分別為：

a基因：q=(qx+2qxx)/3=(q`x+2q`xx)/3=常數(shù)

A基因：p=(px+2pxx)/3=(p`x+2p`xx)/3=常數(shù)qxx-q=-(q`xx-q)/2;qx-q=-(q`x-q)/2

原因：伴性遺傳基因以振蕩式接近平衡點(diǎn)的性質(zhì)，是由于雄體和雌體的性染色體組成不同，群體中伴性基因有2/3存在于雌體中，1/3存在于雄體中。例子：求色盲基因頻率，根據(jù)男性群體的某調(diào)查結(jié)果發(fā)現(xiàn)其色盲的患者為7%，既表示qx=qxx=0.07,預(yù)期女性中有q2=(0.07)2=0.49%隱性伴性遺傳：[男性發(fā)病率:女性發(fā)病率=q:q2=1:q]顯性伴X遺傳：[男性:女性發(fā)病率=p:(p2+2pq)=1:(1+q)]第47頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五第三節(jié)影響Hardy-Weinberg平衡的因素一、基因突變（1）僅考慮沒(méi)有選擇壓力的正向突變：設(shè)基因A→a突變，每代突變率u

（u=x/n,x是一代中A突變?yōu)閍基因數(shù)目,n為A基因總數(shù)）突變前A頻率:p

突變后A頻率：p(1-u)

突變壓(mutationpressure)：突變所造成的群體中基因頻率改變的度量（由pu來(lái)反映）。如果突變壓逐代增加，則基因A將在群體中逐漸消失，∵pn=p0(1-u)n(n→∝;pn→0)

如果突變不受其他基因的阻礙而無(wú)限地持續(xù)下去，A的頻率最終將減少到零而達(dá)到純合的a。第48頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五（2）設(shè)同時(shí)存在回復(fù)突變，回復(fù)突變頻率為v,

群體中A、a的頻率分別為p和q，則經(jīng)過(guò)一代突變后：

A:p-pu+qv;a:q-qv+pu

基因頻率的變化值：

A:Δp=(p-pu+qv)-p=-pu+qv;a:Δq=(q-qv+pu)-q=-qv+pu

經(jīng)過(guò)足夠多的世代，兩種力量達(dá)到平衡，Δp=Δq=0Δp=-pu+qv=-(1-q)u+qv=0,(u+v)q=u

則q=u/(u+v)

同理p=v/(u+v)

說(shuō)明：平衡時(shí)基因的頻率只決定于正反兩個(gè)基因的突變率，而與兩個(gè)基因各自的起始頻率無(wú)關(guān)。另外：Δp=-(1-q)u+qv=-u+q(u+v)=-[q(u+v)]+q(u+v)=(u+v)(q-q)

當(dāng)q>q,Δp>0，A基因增加，同時(shí)a基因減少當(dāng)q<q,Δp<0，A基因減少，a基因增加第49頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五舉例：

設(shè)一對(duì)等位基因A、a：u=1.5×10-6，v=1×10-6

則平衡時(shí)a:q=u/(u+v)=0.6;A:p=v/(u+v)=0.4

表示在突變壓的作用下，平衡時(shí)

A基因的頻率為40%；a基因的頻率為60%

若u=v則平衡時(shí)

A基因頻率為50%，a基因的頻率也為50%。第50頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五二、自然選擇1.適應(yīng)值(adaptivevalue)：也稱達(dá)爾文的適合度，指一種已知基因型的個(gè)體，將它的基因傳遞給后代的相對(duì)能力，用ω表示。

解釋：①ω為一個(gè)相對(duì)值，一般將具有最高生殖效能的基因型個(gè)體的適應(yīng)值定為1，其它基因型個(gè)體與之相比的比值來(lái)表示。如：不同遺傳病患者的適合度。第51頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五②適合度是一個(gè)相對(duì)概念，與環(huán)境因素有關(guān)。例如，椒花蛾在污染區(qū)時(shí)(淺色容易被淘汰)：第52頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五在非污染區(qū)時(shí)（黑色容易被淘汰）：第53頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五2.選擇系數(shù)：

一種基因型的個(gè)體在群體中不利于生存的程度，用S表示。其中S=1-ω，顯然ω=1時(shí),S=0;ω=0時(shí)，S=1。3.選擇對(duì)隱性純合體的作用。

第54頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五(1)對(duì)隱性純合體的不完全選擇，即0﹤S﹤1.

設(shè)一對(duì)等位基因A和a，頻率分別為p、q，處于平衡狀態(tài)，則基因型頻率為：AA:p2;Aa:2pq;aa:q2

和為1

設(shè)AA和Aa的ω=1，而aa的ω=1-S,則選擇前后基因型的頻率分別為：經(jīng)過(guò)選擇后下一代的基因頻率分別為：

A:p1=(p2+pq)/(1-Sq2)a:q1=[pq+q2(1-S)]/(1-Sq2)=[q(1-Sq)]/(1-Sq2)a基因的頻率改變量：

Δq=q1-q=q(1-Sq)/(1-Sq2)-q=-Sq2(1-q)/(1-Sq2)

q很小時(shí)，1-Sq2≈1，則Δq≈-Sq2(1-q)第55頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五

(2)對(duì)隱性純合體的完全選擇，即S=1：經(jīng)過(guò)一代選擇后，A和a基因的頻率為：

A:p1=(p02+p0q0)/(p02+2p0q0)=(p0+q0)/(1+q0)=1/(1+q0)a:q1=[2(p0q0)/(p02+2p0q0)]/2=q0/(1+q0)∴qn+1=qn/(1+qn)可以遞推

qn=q0/(1+nq0)

即n=(1/qn)-(1/q0),當(dāng)qn=q0/2時(shí)，n=1/q0表示:

隱性基因減少一半時(shí)的世代數(shù)為初始基因頻率的倒數(shù)。

第56頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五舉例:已知人類白化病等位基因的頻率為0.01，若白化純合體不育（S=1），要將此基因的頻率分別降至0.001和0.0001所需的世代數(shù)。利用n=(1/qn)-(1/q0)計(jì)算:n=(1/0.001)-(1/0.01)=900n=(1/0.0001)-(1/0.01)=9900第57頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五3.對(duì)顯性體的選擇：經(jīng)過(guò)一個(gè)世代的選擇后，A和a基因的頻率分別為：A:p1=[p2(1-S)+pq(1-S)]/[1-Sp(2-p)]=(1-S)p/[1-Sp(2-p)]a:q1=[q2+pq(1-S)/[1-Sp(2-p)]=q(1-pS)/[1-Sp(2-p)]∴Δp=p(1-S)/[1-Sp(2-p)]-p=-Sp(1-p)2/[1-Sp(2-p)]

當(dāng)S很小時(shí)，分母約為1，Δp≈-Sp(1-p)2第58頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五三、突變與選擇聯(lián)合作用下的群體平衡突變和選擇可以在一個(gè)群體中同時(shí)起作用。若同向施壓，使基因改變頻率加快；若反向施壓，最終會(huì)達(dá)到平衡。1.選擇隱性純合體:

設(shè)一對(duì)等位基因A和a(頻率分別為p,q)，正向突變頻率u，回復(fù)突變頻率v，同時(shí)選擇系數(shù)S作用于aa。則突變使a增加頻率為：Δq1=-qv+pu=u(1-q)-vq

選擇使a減少頻率為：Δq2=-Sq2(1-q)/(1-Sq2)≈-Sq2(1-q)(注：q很小時(shí)作近似處理，即1-Sq2≈1)

平衡時(shí)：u(1-q)-vq=Sq2(1-q)[即Δq1+Δq2=0]

若v也很小，vq≈0，則u≈Sq2，q=√u/S

可用于推算自發(fā)突變的頻率u或平衡時(shí)q:第59頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五舉例：例一:人類全色盲為常染色體,隱性純合體的比例為8萬(wàn)分之1,并且色盲的子女為正常人的一半,求正向突變頻率.

解:q2=1/80000，S=0.5，則u=Sq2=6.25×10-6

例二:若u=0.000018，S=0.02，則q2=u/S=0.0009,q=0.032.選擇的是顯性純合體：同樣v=Sp2.3.選擇顯性體（AA和Aa）選擇Δp1=-Sp(1-p)2；

突變?chǔ)2=qv=v(1-p)；平衡=0Sp(1-p)2=v(1-p)當(dāng)p很小時(shí)，1-p≈1，所以v=Sp

例如：人類侏儒(AA,Aa)，適應(yīng)值ω=0.2，正常a突變?yōu)锳的頻率v=5×10-5,求A基因的頻率。解：S=1-ω=0.8，v=5×10-5，則

p=v/S=6.25×10-5

雜合體H=2pq≈2p=1.25×10-4

第60頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五四、遷移哈迪-溫伯格定律的假設(shè)之一是要求群體是封閉而不受外部環(huán)境因素的干擾。然而很多群體都不是完全隔離的，它們和相同物種的另一些群體之間交換基因。一些個(gè)體遷入另一群體可以使遷入群體的基因庫(kù)導(dǎo)入新的基因，而改變其的等位基因頻率。因此遷移（migration）具有潛在的打破哈迪-溫伯格平衡的作用，從而引起了群體基因頻率的改變。遷移(migration):只指群體中有個(gè)體的遷入或遷出(生殖前)，導(dǎo)致群體中基因的頻率發(fā)生改變。第61頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五

在群體遺傳學(xué)中我們感興趣的是基因的移動(dòng)。基因的移動(dòng)僅發(fā)生在生物或配子“遷移”的時(shí)候。把它們的基因貢獻(xiàn)給受納群體的基因庫(kù)中。這個(gè)過(guò)程也可叫做基因流（geneflow）。

基因流對(duì)群體有二個(gè)主要的作用：①它將新的等位基因?qū)氲绞芗{群體中。由于“突變”這一事件一般是很少發(fā)生的，一個(gè)特殊的突變等位基因可能在一個(gè)群體中發(fā)生，而不在另一個(gè)群體中發(fā)生，基因流可將獨(dú)特的等位基因播散到其他的群體，像突變一樣，成為該群體的遺傳變異的來(lái)源。②當(dāng)遷移動(dòng)物的基因頻率和受納群體的不同時(shí)，基因流改變了受納群體的等位基因頻率。通過(guò)基因的改變，群體保持相似性，這樣，遷移是一種均化力量，傾向于阻止群體發(fā)生變異。第62頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五為了說(shuō)明遷移對(duì)基因頻率的作用，現(xiàn)設(shè)想一個(gè)模型，在模型中基因流僅單向的發(fā)生，即從群體I移向群體Ⅱ。假設(shè)在群體I中A等位基因頻率（PI）是0.8，而在群體Ⅱ中A的頻率（PII）是0.5。每代某些個(gè)體從群體I遷移到群體Ⅱ。這些遷移者是群體I中基因型隨機(jī)的樣本。遷移后群體Ⅱ?qū)嶋H含有兩組個(gè)體：一組是遷移者，其A等位基因頻率PI=0.8。另一組是接納群體的成員，他們的A等位基因頻率PII=0.5。遷移者現(xiàn)在在群體II中的比例為m，那么遷移后群體Ⅱ中A基因的頻率是：遷移后A的頻率是由新組成群體Ⅱ中的兩組中A等位基因的比例來(lái)決定。

第63頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五在群體Ⅱ中基因頻率的改變?cè)O(shè)為⊿P，等于混合的A頻率減去群體Ⅱ原來(lái)的A基因頻率：結(jié)果表明遷移使基因頻率發(fā)生改變，此依賴于兩個(gè)因素：混合群體中遷移者的比例（m）和兩個(gè)群體之間基因頻率的差（PI

-PII）。

第64頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五移居美國(guó)的黑人，他們血型的表現(xiàn)型頻率既不同于非洲的黑人群體，也不同于受納群體美國(guó)的白人，而是傾向于兩者之間，這是當(dāng)?shù)夭糠职兹伺c黑人通婚的結(jié)果，但所有的混血兒都被人們看作為黑人，故白人的頻率幾乎沒(méi)有受到影響，只有“黑人”群體的基因頻率有了明顯的改變，事實(shí)上這個(gè)混合群體（并未充分混合，因二者之間的婚配不是隨機(jī)的）總的基因頻率也發(fā)生了改變。ttr第65頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五2.分析：兩個(gè)群體甲、乙，一對(duì)等位基因A和a：甲：A:p;a:q(甲為大群體)

乙：A:p0;a:q0(乙為小群體)

遷移:甲→乙;同時(shí)乙→甲和其它，遷移率均為m,分析群體乙中a基因。那么經(jīng)過(guò)一個(gè)世代后，群體乙中a的頻率為：

q1=q0-mq0+mq=mq+q0(1-m)

則Δq=q1-q0=m(q-q0)

那么q1-q=[q0+m(q-q0)]-q=(1-m)(q0-q)說(shuō)明:①遷移使甲乙群體中的a基因的頻率差距縮小；②m恒定，q=q0時(shí)群體平衡,遷移不影響基因頻率。第66頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五若每個(gè)世代m不變，大群體甲遷移后q不變。則

q2=mq+q1(1-m)=mq+[mq+q0(1-m)](1-m)=mq+mq(1-m)+q0(1-m)2

可以類推：

qn=mq+mq(1-m)+mq(1-m)2+…+mq(1-m)n-1+q0

(1-m)n

前n項(xiàng)之和

Sn=mq[1-(1-m)n]/[1-(1-m)]=q-q(1-m)n

故連續(xù)遷移n代后群體乙中a基因的頻率

qn=[q-q(1-m)n]+(1-m)nq0=q+(1-m)n(q0-q)

所以(1-m)n=(qn-q)/(q0-q)

*可用于計(jì)算群體的遷移率。

第67頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五舉例：兩個(gè)群體A、B，大群體A中Rh血型的R基因頻率p=0.028,

小群體B中Rh血型的R基因頻率P0=0.630,B群體與A群體基因有遷移10代后，Pn=0.446。求R基因遷移的頻率。解:(1-m)n=(pn-p)/(p0-p)

則(1-m)10=(0.446-0.028)/(0.630-0.028)

可得m=1-10√0.694=0.036注：遷移對(duì)大群體基因頻率影響不大，可以忽略。第68頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五五、隨機(jī)的遺傳漂變哈迪-溫伯格定律的一個(gè)主要的假定就是群體無(wú)限大。實(shí)際的群體不可能無(wú)限大，但它們要大到足以能預(yù)期基因頻率和基因型頻率。但有些群體很小，這些群體的幾率因子可使基因頻率產(chǎn)生隨機(jī)變化。由于樣本的機(jī)誤（chanceerrors）導(dǎo)致群體基因頻率的隨機(jī)改變稱為遺傳漂變（geneticdrift）或簡(jiǎn)稱為漂變。由群體遺傳學(xué)家S.Wright于1930年提出的，有時(shí)人們也把漂變稱S.Wright效應(yīng)。遺傳漂變(randomgeneticdrift):一個(gè)小群體中，由于偶然事件導(dǎo)致群體中基因頻率的改變(Wrighteffect)。第69頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五基因頻率的隨機(jī)改變由于機(jī)誤而產(chǎn)生的基因頻率的隨機(jī)改變?cè)谛〉娜后w中是一種重要的進(jìn)化的力量。

在南太平洋群島上住著人類的最小群體，假設(shè)只有10個(gè)人組成，5個(gè)人綠眼睛，5個(gè)人棕色眼，假設(shè)眼睛的顏色是由單基因決定的（實(shí)際上眼睛的顏色是由多基因控制的），且綠色眼的等位基因b對(duì)棕色眼的等位基因B是隱性的（BB和Bb為棕色眼，bb為綠色眼）。此島上的群體中綠眼等位基因的頻率是0.6。一次臺(tái)風(fēng)襲擊了這個(gè)島，群體中50%的人死亡了，也就是5位居民死于風(fēng)暴。正巧這死去的5個(gè)人是棕色眼。臺(tái)風(fēng)之后這個(gè)島上綠色基因的頻率是1.0。在這個(gè)群島上的群體中所發(fā)生的突變是綠眼基因的頻率從0.6變成了1.0，這完全是機(jī)會(huì)所造成。第70頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五遺傳漂變的量度遺傳漂變是隨機(jī)的，我們就難以預(yù)期漂變后基因頻率的多少。為了確定遺傳漂變的大小，我們必須知道有效種群大小（effectivepopulationsize），等于成體為下代提供的配子的當(dāng)量數(shù)。

若兩性的數(shù)目相等，而每個(gè)個(gè)體產(chǎn)生后代的概率都相同，那么這個(gè)有效群體的大小等于此群體中交配的成體數(shù)。

然而當(dāng)雌雄性數(shù)不等時(shí)，有效群體的大小是：Ne=等式中Nf是交配的雌體數(shù)，Nm是交配的雄體數(shù)。第71頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五

70個(gè)雌性和2個(gè)雄性的群體中，2個(gè)雄性并不簡(jiǎn)單地與二雌性相當(dāng)，每個(gè)雄性要為下一代總的基因數(shù)貢獻(xiàn)1/2×1/2=0.25。而每個(gè)雌性只貢獻(xiàn)所有基因的1/2×1/70=0.007。數(shù)目很小的雄性不均衡地影響著下一代存在的等位基因，利用上述等式，有效群體的大上是：

Ne=(4×70×2)÷(70+2)=7.8

近似等于8個(gè)交配成體。這意味著70雌和2雄的群體其遺傳漂變相當(dāng)于只有4個(gè)交配雄性和4個(gè)交配雌性的小群體的遺傳漂變。第72頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五(三)遺傳漂變?cè)?/p>

所有的遺傳漂變都是由于取樣誤差而產(chǎn)生的，但在自然群體中取樣誤差的發(fā)生有各種途經(jīng)。①群體大小經(jīng)很多代都保持很小。這種情況是經(jīng)常發(fā)生的，特別是在棲息地的邊緣?；蛘弋?dāng)競(jìng)爭(zhēng)限制了群體生長(zhǎng)時(shí)，在這種群體中遺傳漂變?cè)诨蝾l率進(jìn)化中起到了重要的作用。第73頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五

Buri用果蠅做了一個(gè)實(shí)驗(yàn)，表明了遺傳漂變的作用。在果蠅決定眼色的座位上有兩個(gè)等位基因bw75和bw。他建立了107個(gè)實(shí)驗(yàn)群體。bw75開始時(shí)的頻率為0.5，在各群體中果蠅隨機(jī)互交，然后每代隨機(jī)地選出8雌，8雄作為下一代的親體。這樣有效群的大小為16個(gè)果蠅。在107個(gè)群體中等位基因頻的分布如圖所示。在早期的世代中基因頻率群集在0.5周圍，但遺傳漂變導(dǎo)致這個(gè)群體的基因頻率分散開，或逐代分開。在大部分群全中到19代bw75的頻率為0或1。第74頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五

②遺傳漂變產(chǎn)生的另一種途經(jīng)是通過(guò)建立者效應(yīng)(奠基者效應(yīng))（foundereffect）。建立者效應(yīng)發(fā)生在由少量的個(gè)體開始建立群體時(shí)。雖然群體隨后可以增大，以后可有大量的個(gè)體組成，但群體的基因庫(kù)源出于最初建立時(shí)存在的基因。奠基者效應(yīng):由少數(shù)幾個(gè)個(gè)體的基因頻率，決定后代的基因頻率。第75頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五在大西洋南部有三個(gè)很小的火山島(Tristandacwnha)，1817年開始由蘇格蘭人WilliamGlass和他的家族到島上居住。后來(lái)又遷來(lái)幾個(gè)失事的水手和幾個(gè)來(lái)自遠(yuǎn)處島上的婦女，但這個(gè)島是保持著遺傳隔離的狀態(tài)。1961年島上火山爆發(fā)，島上的群體幾乎有300個(gè)居住者組成的群體到英格蘭。他們?cè)谟?guó)呆了2年，遺傳學(xué)家研究了他們，并重建了這個(gè)群體史。第76頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五島上的群體在突變中發(fā)生了三種類型的遺傳漂變。①建立者效應(yīng)發(fā)生在開始定居者中。到1855年這個(gè)島的群體擴(kuò)大到約100人，但這個(gè)群體26%的基因是由WilliamGlass和他妻子傳下來(lái)的。甚至到了1961年這300人的群體的全部基因中有14%的基因來(lái)自最初的兩個(gè)定居者。Glass和其他的原來(lái)的建立者們的特殊基因?qū)σ院笕后w的基因庫(kù)有著重大的影響。②群體一直保很小，取樣誤差也持續(xù)發(fā)生。③取樣誤差的第三種形式稱為瓶頸效應(yīng)（bottleneckeffect）這種效應(yīng)在上面所說(shuō)的小群體中也起到了重要的作用。前面舉的10個(gè)人小群體眼色的例子就是如此。當(dāng)颶風(fēng)襲擊這個(gè)島時(shí)，使綠眼的基因頻率從0.6變成1.0。這就是瓶頸效應(yīng)的例子。瓶頸效應(yīng)也可以看成是建立者效應(yīng)的一種類型，因?yàn)閮H幾個(gè)個(gè)體的減少結(jié)果就會(huì)影響群體。

瓶頸效應(yīng):一個(gè)大的群體通過(guò)瓶頸后，由少數(shù)幾個(gè)個(gè)體再擴(kuò)展成原來(lái)原來(lái)規(guī)模的群體，群體數(shù)量消長(zhǎng)的過(guò)程對(duì)遺傳造成的影響。第77頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五在TristandaCunha島的歷史上曾發(fā)生了兩次劇烈的瓶頸效應(yīng)。第一次約在1856年突然發(fā)生兩件事：那是WilliamGlass的死和一個(gè)傳教士的到來(lái)，他鼓勵(lì)當(dāng)?shù)鼐用耠x開這個(gè)島。當(dāng)時(shí)很多的島民移居到美國(guó)和南非。這個(gè)群體在1855年末還有103人，但到了1857年只剩下了33人。第二次瓶頸效應(yīng)是發(fā)生在1885年。TristandaCunha島沒(méi)有天然港、島民們是劃著小船到海上的商船上進(jìn)行貿(mào)易。在1885年11月28日這一天，島上15名男性成年人又劃船出海了，在全體島民的目光下，他們離開了島，但不幸的是船翻了，15人全部沉入海底。遇難之后，島上很多寡婦和其子女都在幾年內(nèi)先后離開了這個(gè)島，只余下4名成年男人，二名老太太和一名神經(jīng)錯(cuò)亂的女人。這個(gè)群體從106人一下又銳降到59人。兩次的瓶頸效應(yīng)對(duì)這個(gè)群體的基因庫(kù)起到了重要的作用。來(lái)自幾個(gè)島民的基因都全部丟失了。通過(guò)兩次事件其他一些先民所傳下的基因的相關(guān)性也發(fā)生了改變。這樣TristandaCunha島的基因庫(kù)受到遺傳漂變的影響，這些影響是以三種形式存在的：①即建立者效應(yīng)；②小群體大?。虎燮款i效應(yīng)。第78頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五(四)遺傳漂變的效應(yīng)

遺傳漂變引起了基因頻率的改變，而這些改變對(duì)群體的遺傳結(jié)構(gòu)有著明顯的作用。首先是遺傳漂變導(dǎo)致基因頻率逐代改變。不同的線表示5個(gè)群體超過(guò)30代的基因頻率。雖然各群體開始時(shí)等位基因的頻率都是0.5，各群體都由于取樣誤差而引起了逐代基因頻率的改變。在每代中基因頻率可能增加或減少，從而使逐代頻率隨機(jī)波動(dòng)和漂變。有的基因頻率的值達(dá)到了1.0，有的又降到零。即一個(gè)等位基在群體中被固定或丟失。一旦一個(gè)等位基因被固定了，其基因頻率就不再發(fā)生變化。除非另一個(gè)等位基因通過(guò)突變或遷移被重新引入。第79頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五遺傳漂變的第二個(gè)效應(yīng)就是減少群體中的遺傳變異。在一個(gè)群體中固定其概率隨時(shí)間的推移而增加。如開始時(shí)的基因頻率是相等的，等位基因要能成為固定完全是隨機(jī)的。另一方面如果基因頻率開始不等，頻率較低的等位基因可能會(huì)被丟失。在基因漂變或固定的過(guò)程中，群體的雜合子數(shù)也將減少，固定之后群體中雜合體為零。當(dāng)雜合性減小時(shí)等位基因逐漸被固定，群體便失去遺傳變異。第80頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五第四節(jié)自然群體中的遺傳多態(tài)性一、多態(tài)性和雜合性遺傳多態(tài)性(geneticpolymorphism):一個(gè)物種的同一群體中存在兩種或兩種以上變異類型的現(xiàn)象。例如:檢測(cè)一個(gè)海蠕蟲群體中的30個(gè)基因座，其中有18個(gè)有多態(tài)性，多態(tài)性頻率60%。

多個(gè)群體的平均多態(tài)性：檢測(cè)的各群體相同基因座多態(tài)性頻率之和群體的總數(shù)=第81頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五雜合性(heterozygosity):指群體中，平均每個(gè)基因座位都是雜合狀態(tài)的比率，或者稱為群體的平均雜合性.

每個(gè)基因座都為雜合子的頻率的總和基因座的總數(shù)H=第82頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五二、染色體多態(tài)性

染色體多態(tài)性:是染色體的結(jié)構(gòu)或數(shù)目差異造成的群體內(nèi)或群體之間染色體(核型)的差別。例如:果蠅核型(karyotype)：將一個(gè)二倍體的物種的染色體按長(zhǎng)度、著絲點(diǎn)的位置、次縊痕等等參數(shù)，依次排列形成的染色體圖譜。第83頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五三、蛋白質(zhì)的多態(tài)性

蛋白質(zhì)多態(tài)性:由于基因的結(jié)構(gòu)變異造成構(gòu)成蛋白質(zhì)氨基酸的組成和數(shù)目發(fā)生變化，使蛋白質(zhì)呈現(xiàn)多態(tài)性分布。例如:鐮刀紅細(xì)胞多態(tài)性，由HbA,HbS,HbC,HbE等蛋白基因序列的差異造成。第84頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五四、DNA序列多態(tài)性DNA序列多態(tài)性:由于DNA核苷酸組成或排列順序的改變使群體之間或者群體內(nèi)部的個(gè)體之間出現(xiàn)DNA的多態(tài)性分布.1.限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)(RFLP)：基因組DNA經(jīng)限制性內(nèi)切酶酶切后，經(jīng)電泳得到長(zhǎng)度不同的限制性片段，表現(xiàn)出片段長(zhǎng)度的多態(tài)分布。

2.擴(kuò)增片段長(zhǎng)度多態(tài)(AFLP)：由基因組DNA經(jīng)特異性擴(kuò)增產(chǎn)生的DNA片段長(zhǎng)度的多態(tài)分布。

3.隨機(jī)擴(kuò)增多態(tài)性DNA(RAPD):基因組DNA經(jīng)隨機(jī)擴(kuò)增產(chǎn)生的DNA片段長(zhǎng)度的多態(tài)分布。

RT-PCR;SSCP-PCR第85頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五第五節(jié)物種形成一、物種的概念

1.指?jìng)€(gè)體間能相互交配、并在第一世代中產(chǎn)生健康而可育后代的一個(gè)自然群體。

2.通常以生殖隔離作為確定物種的標(biāo)準(zhǔn)。生殖隔離的機(jī)制：①合子前生殖隔離——防止群體間的交流形成雜合子；②合子后生殖隔離——降低雜合子的生存或生殖能力。兩種都可以達(dá)到阻止群體之間基因交流的目的。第86頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五二、物種的形成過(guò)程

1.階段Ⅰ：阻斷同一物種兩個(gè)不同群體間的基因交流，各自獨(dú)立分化，當(dāng)達(dá)到生殖隔離的程度時(shí)，便形成兩個(gè)新的物種。

2.階段Ⅱ：阻斷在兩個(gè)不同棲息地的物種間的基因之間的交流，使遠(yuǎn)源物種的差別加大。三、物種形成的方式

1.地理物種的形成；

2.量子式物種的形成。第87頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五四、物種形成期間遺傳分化的度量最常見的兩個(gè)參數(shù)：1.遺傳同一性或遺傳相似性

2.遺傳距離遺傳同一性（I）：對(duì)兩個(gè)群體中結(jié)構(gòu)相同的基因比例的估計(jì)。I=0;I=1遺傳距離：用來(lái)估計(jì)兩個(gè)群體分別進(jìn)化時(shí)，每個(gè)基因座發(fā)生的等位替換的次數(shù)。D:0→∝第88頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五第六節(jié)分子進(jìn)化與中性學(xué)說(shuō)近年來(lái)群體遺傳學(xué)開始應(yīng)用分子遺傳學(xué)的技術(shù)來(lái)研究群體中的遺傳變異并對(duì)某些進(jìn)化的分子基礎(chǔ)提出質(zhì)疑。通過(guò)用限制性圖譜和DNA測(cè)序方法生物學(xué)家們能在DNA水平列舉出新的進(jìn)化證據(jù)。這些研究并沒(méi)有改變?nèi)后w遺傳的基本原理，但卻提出了更為完整的詳細(xì)的進(jìn)化圖譜。第89頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五從分子水平研究生物進(jìn)化的優(yōu)點(diǎn)傳統(tǒng)的生物進(jìn)化研究的主要依據(jù)是生物個(gè)體、細(xì)胞水平研究所提供的信息。分子水平研究發(fā)現(xiàn)，在生物大分子中蘊(yùn)藏了豐富的生物進(jìn)化遺傳信息；從分子水平研究生物進(jìn)化具有以下優(yōu)點(diǎn)：根據(jù)生物所具有的核酸和蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)上的差異程度，可以估測(cè)生物種類的進(jìn)化時(shí)期和速度。對(duì)于結(jié)構(gòu)簡(jiǎn)單的微生物的進(jìn)化，只能采用這種方法。它可以比較親緣關(guān)系極遠(yuǎn)類型之間的進(jìn)化信息。第90頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五一、氨基酸序列、DNA序列的變異在進(jìn)化研究中一個(gè)重要的問(wèn)題是在不同的基因中和在相同基因的不同部分中進(jìn)化的模式和速率是怎樣的？特定DNA序列的進(jìn)化速率能通過(guò)比較由共同祖先分化出的兩種不同生物的DNA序列來(lái)加以探討。第91頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五假設(shè)共同的祖先有一種單個(gè)的DNA序列。兩種生物都由這種共同祖先演化而產(chǎn)生，它們的DNA序列經(jīng)過(guò)了獨(dú)立地進(jìn)化改變，產(chǎn)生了我們現(xiàn)在所見到的差異。例如大部分的哺乳動(dòng)物在六千五百萬(wàn)年以前由一個(gè)祖先進(jìn)化而來(lái)。如小鼠和人類的生長(zhǎng)激素基因，我們發(fā)現(xiàn)二者的序列相差20個(gè)核苷酸。這20個(gè)核苷酸一定是通過(guò)了六千百萬(wàn)年的進(jìn)化過(guò)程發(fā)生變化而歧化的。為了計(jì)算這個(gè)基因中的進(jìn)化速率，我們首先要估算該基因中核苷酸的數(shù)目，也就是在這樣多的核苷酸中存在著現(xiàn)在我發(fā)現(xiàn)的20個(gè)核苷酸的差異。為了獲得變化的速率，我們就要將每個(gè)核苷酸位點(diǎn)核苷取代的值除以進(jìn)化的年數(shù)，即兩種動(dòng)物分開的時(shí)間。在我們生長(zhǎng)激素基因的例子中，改變的速率為每年每個(gè)位點(diǎn)取代4×10-9核苷酸。進(jìn)化速率：每年每個(gè)核苷酸位點(diǎn)被另外核苷所取代的比例。第92頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五氨基酸序列與系統(tǒng)發(fā)育分析比較不同物種同功蛋白的組成，可以估測(cè)它們之間的親緣程度和進(jìn)化速度。蛋白質(zhì)進(jìn)化中研究得最多的是血紅蛋白和細(xì)胞色素c的氨基酸序列差異。第93頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五第94頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五根據(jù)氨基酸序列差異估算物種進(jìn)化的分歧時(shí)間(年)第95頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五核苷酸序列與系統(tǒng)發(fā)育同功蛋白基因、非蛋白表達(dá)基因序列兩兩比較或多重比較，可以推斷序列間同源性，并進(jìn)行差異性分析構(gòu)建分子水平系統(tǒng)進(jìn)化樹(evolutiontree);在結(jié)構(gòu)基因組研究的基礎(chǔ)上進(jìn)行序列比較研究可能為物種比較提供更為全面的信息，甚至全基因組序列比較。利用序列信息還可以估算分子進(jìn)化速率，從而用分子進(jìn)化鐘來(lái)估算物種進(jìn)化的分歧時(shí)間。第96頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五基因的不同區(qū)域所承受的進(jìn)化壓力不同，其進(jìn)化的速度也不同。第97頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五不同功能的基因進(jìn)化速率也不同，例如人類的催乳素基因中非同義核苷酸的取代率要比哺乳動(dòng)物組蛋白H4基因的高300倍。第98頁(yè)，共115頁(yè)，2023年，2月20日，星期五二、DNA長(zhǎng)度的多態(tài)性

除了核苷酸序列通過(guò)核苷酸取代而進(jìn)化以外，基因中核苷酸的數(shù)目也常發(fā)生變異。這種變異稱為DNA長(zhǎng)度的多態(tài)性（DNAlengthpolymorphisms），它是通過(guò)缺失或增加一段相對(duì)短的核苷酸序列而產(chǎn)生的。例如在黑腹果蠅的乙醇脫氫酶基因中發(fā)現(xiàn)了DNA長(zhǎng)度的多態(tài)性。MartinKrietman測(cè)定了這個(gè)基因的11個(gè)拷貝，他發(fā)現(xiàn)除了核苷酸序列存在變異外，這11個(gè)拷貝中有6個(gè)插入和缺失。所有這些都有在內(nèi)含子和DNA的折疊區(qū)內(nèi)，在外顯子中未發(fā)現(xiàn)有這種情況。外顯子中的插入和缺失常會(huì)改變讀框，因此它們將受到選擇的作用。結(jié)果插入和缺失通常只存在DNA