2020-2021生物2教師用書：第5章 第3節(jié)人類遺傳病含解析

學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精2020-2021學(xué)年人教版生物必修2教師用書：第5章第3節(jié)人類遺傳病含解析第3節(jié)人類遺傳病學(xué)習(xí)目標(biāo)核心素養(yǎng)1.概述人類遺傳病的主要類型。(重點(diǎn))2.解釋遺傳病的致病機(jī)理。（難點(diǎn)）3.調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率。1。闡明人類遺傳病是遺傳物質(zhì)改變導(dǎo)致的。2.通過參與調(diào)查人群中的遺傳病,培養(yǎng)獲取、分析數(shù)據(jù)的能力.3.明確遺傳病監(jiān)測和預(yù)防的重要性。一、人類常見遺傳病的類型1．人類遺傳病的概念由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2．單基因遺傳?。?）概念:受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。(2)類型和實(shí)例①由顯性致病基因引起的疾病：多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病等.②由隱性致病基因引起的疾?。虹牭缎图?xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。3．多基因遺傳?。?）概念：受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病。（2）特點(diǎn)：易受環(huán)境的影響；在群體中的發(fā)病率較高;常表現(xiàn)為家族聚集.（3)實(shí)例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。4．染色體異常遺傳病(1）概念：由染色體異常引起的遺傳病。（2）類型①染色體結(jié)構(gòu)異常,如貓叫綜合征等。②染色體數(shù)目異常，如21三體綜合征等。5．調(diào)查人群中的遺傳?。?)調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。（2)遺傳病發(fā)病率的計(jì)算公式某種遺傳病的發(fā)病率＝eq\f（某種遺傳病的患病人數(shù),某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)）×100％二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1．遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟2．產(chǎn)前診斷3．意義:在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。三、人類基因組計(jì)劃與人體健康判斷對(duì)錯(cuò)(正確的打“√”，錯(cuò)誤的打“×")1．?dāng)y帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病。 （）2．單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的疾病。 ()3．青少年型糖尿病是由多個(gè)基因控制的遺傳病. （）4．進(jìn)行遺傳咨詢首先要分析并確定遺傳病的遺傳方式。 （)5．開展遺傳病的監(jiān)測，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。 （）提示:1.×隱性遺傳病的攜帶者一定不發(fā)病。2．×單基因遺傳病受一對(duì)等位基因控制.3．×青少年型糖尿病是多基因遺傳病，由多對(duì)等位基因控制。4．×遺傳咨詢的第一步是對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷.5．√人類常見遺傳病的類型［問題探究］如圖曲線表示三類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，請(qǐng)分析回答下列問題：(1)單基因遺傳病是由1個(gè)基因控制的疾病嗎?提示:不是。單基因遺傳病是由1對(duì)等位基因控制的遺傳病。(2）圖中反映出多基因遺傳病的特點(diǎn)是什么？除此之外，多基因遺傳病還有什么特點(diǎn)？提示：圖中反映出多基因遺傳病成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加；多基因遺傳病還有家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響、在群體中的發(fā)病率較高等特點(diǎn)。（3)圖中染色體異常遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)在出生后明顯低于胎兒期，這是為什么?提示：因?yàn)榇蠖鄶?shù)染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了。(4)克萊費(fèi)爾特癥患者的性染色體組成為XXY,父親色覺正常(XBY)，母親患紅綠色盲（XbXb)，生了一個(gè)色覺正常的克萊費(fèi)爾特癥患者，原因是什么？提示:母親減數(shù)分裂形成Xb型卵細(xì)胞；父親減數(shù)第一次分裂時(shí)，X、Y染色體未正常分離,形成XBY型精子，二者結(jié)合形成XBXbY型的受精卵。［歸納總結(jié)］1．區(qū)別先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病項(xiàng)目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前已形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成的疾病指一個(gè)家庭中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來的同一種病病因由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因的疾病為遺傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病由環(huán)境因素引起的疾病為非遺傳病聯(lián)系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳?、诤筇煨约膊〔灰欢ú皇沁z傳病2.不同類型人類遺傳病的特點(diǎn)分類常見病例遺傳特點(diǎn)單基因遺傳病常染色體顯性并指、多指、軟骨發(fā)育不全①男女患病概率相等②連續(xù)遺傳隱性苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾?、倌信疾「怕氏嗟娶陔[性純合發(fā)病,隔代遺傳伴X染色體顯性抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎①患者女性多于男性②連續(xù)遺傳隱性進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友?、倩颊吣行远嘤谂寓谟薪徊孢z傳現(xiàn)象伴Y染色體外耳道多毛癥具有“男性代代傳”的特點(diǎn)多基因遺傳病冠心病、唇裂、哮喘病、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿?、俪１憩F(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境影響③在群體中發(fā)病率較高染色體異常遺傳病21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良等往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)1．下列關(guān)于人類遺傳病及其實(shí)例的分析中，不正確的是(）A．多指比白化病發(fā)病率低B．多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率較高C．一個(gè)患白化病且患血友病的孩子，其父親可能表現(xiàn)正常D．染色體異常遺傳病,歸根到底是由于基因的數(shù)量、排列順序改變?cè)斐傻腁［多指為顯性遺傳病,白化病為隱性遺傳病，前者發(fā)病率較高，A項(xiàng)錯(cuò)誤。多基因遺傳病的特點(diǎn)是容易受環(huán)境影響、在群體中發(fā)病率高,B項(xiàng)正確.患白化病且患血友病孩子可能為男孩（設(shè)基因型為aaXbY)，其父親可能是白化病基因攜帶者（Aa)，其血友病基因所在的X染色體來自母方，故父親基因型可能為AaXBY,表現(xiàn)正常，C項(xiàng)正確。染色體變異不改變基因的種類，只改變其數(shù)量和排列順序，D項(xiàng)正確。］2．（2019·海南高考改編)人苯丙酮尿癥由常染色體上的隱性基因m控制，在人群中的發(fā)病率極低。理論上,下列推測正確的是()A．患者父母不一定均有mB．人群中男性和女性患苯丙酮尿癥的概率相等C．苯丙酮尿癥患者母親的基因型為Mm和mm的概率相等D．苯丙酮尿癥患者與正常人婚配所生兒子患苯丙酮尿癥的概率為1/2B[因?yàn)楸奖虬Y為常染色體隱性遺傳病，患者父母一定含有m，A項(xiàng)錯(cuò)誤；苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病，所以人群中男性和女性患苯丙酮尿癥的概率相等,B項(xiàng)正確；苯丙酮尿癥患者母親的基因型為Mm或mm，但概率無法確定，C項(xiàng)錯(cuò)誤；苯丙酮尿癥患者與正常人婚配所生兒子患苯丙酮尿癥的概率無法確定，因?yàn)檎Ｈ说幕蛐蜔o法確定,D項(xiàng)錯(cuò)誤。］遺傳病的調(diào)查、監(jiān)測和預(yù)防、人類基因組計(jì)劃[問題探究］1．在調(diào)查禿頭發(fā)病率時(shí)，調(diào)查小組選擇了敬老院老人這個(gè)群體.這樣選擇合理嗎？試解釋原因。提示：不合理。因?yàn)榫蠢显豪先四挲g整體偏大,由于非遺傳性的衰老、健康原因造成禿頭的情況比較多，如果只調(diào)查老年人,就不符合在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查的原則.2．遺傳病都適于進(jìn)行發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查嗎？為什么？提示：不是。遺傳病調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病等.多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象.［歸納總結(jié)]1．調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的比較項(xiàng)目調(diào)查內(nèi)容調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析某種遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大eq\f(患病人數(shù)，被調(diào)查總?cè)藬?shù))×100％遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因顯隱性及其所在染色體的類型2。遺傳病的檢測與預(yù)防（1)手段:主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。（2）意義:在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。(3)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟：（4)產(chǎn)前診斷：3．基因組和染色體組的區(qū)別(1）基因組是指一種生物的全部遺傳信息，研究的對(duì)象是基因.染色體組是指一組形態(tài)、大小各不相同的染色體，對(duì)于二倍體生物來說，是指一個(gè)配子中的全部染色體，研究對(duì)象是染色體.(2)基因組包括核基因組、線粒體基因組和葉綠體基因組，通常指核基因組.(3）不同生物的基因組測序生物種類人類果蠅水稻玉米體細(xì)胞染色體數(shù)4682420基因組測序染色體數(shù)24(22常＋X、Y）5（3常＋X、Y）1210原因X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同雌雄同株，無性染色體1．某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是()A．研究貓叫綜合征的遺傳方式,在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B．研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查C．研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查D［在調(diào)查人群中的遺傳病，研究某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，應(yīng)該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病,而且要選擇在患者家系中調(diào)查.青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病。]2．下列關(guān)于人類基因組計(jì)劃的敘述中,不正確的是()A．人類基因組計(jì)劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列B．人類基因組計(jì)劃測定的是24條染色體上DNA的堿基序列C．人類基因組計(jì)劃的測序工作已順利完成,意味著人類已徹底了解自己的基因D．人類基因組計(jì)劃的實(shí)施，有利于人類疾病的診治和預(yù)防C［人類基因組計(jì)劃的測序工作的完成只是人類了解自身基因的開始，隨后人類對(duì)自身基因的研究將進(jìn)入更深入的發(fā)展階段，如人類蛋白質(zhì)組計(jì)劃等.］［課堂小結(jié)］知識(shí)網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建核心語句歸納1.人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2.人類遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。3。遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段.4.調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在群體中進(jìn)行，而調(diào)查遺傳病的遺傳方式則應(yīng)在患者家系中進(jìn)行。5.人類基因組計(jì)劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息.1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述中正確的是（）A．先天性心臟病都是遺傳病B．單基因遺傳病是由一個(gè)致病基因引起的遺傳病C．人類基因組測序是測定人的46條染色體中的一半,即23條染色體的堿基序列D．多基因遺傳病是指受兩對(duì)以上等位基因控制的人類遺傳病D[先天性心臟病不一定是由遺傳物質(zhì)改變引起的，因此不一定是遺傳病。控制生物性狀的基因在生物體內(nèi)往往成對(duì)存在，因此單基因遺傳病應(yīng)是由一對(duì)等位基因引起的遺傳病，多基因遺傳病則是由兩對(duì)以上等位基因控制的疾病.人類基因組測序是測定人的22條常染色體和2條性染色體的堿基序列。］2．下列是生物興趣小組開展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟,順序正確的是（）①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)②匯總結(jié)果,統(tǒng)計(jì)分析③設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)④分多個(gè)小組進(jìn)行調(diào)查,獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)A．①③④② B．③④②①C．①③②④ D．③①④②A［進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查，首先要確定所調(diào)查的遺傳病,掌握其癥狀及表現(xiàn)；其次要確定調(diào)查方案和數(shù)據(jù)采集方法（包括設(shè)計(jì)用于記錄的表格、確定調(diào)查的地點(diǎn)和要點(diǎn)、分析和預(yù)測可能出現(xiàn)的問題及應(yīng)對(duì)措施等）；再次是實(shí)施調(diào)查活動(dòng)，為了獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)，可以分多個(gè)小組進(jìn)行調(diào)查；最后是匯總結(jié)果，整理、統(tǒng)計(jì)調(diào)查數(shù)據(jù)，根據(jù)數(shù)據(jù)得出結(jié)論，并撰寫調(diào)查報(bào)告。綜上分析,A正確。]3．關(guān)于人類遺傳病監(jiān)測和預(yù)防，不正確的措施是（)A．禁止近親結(jié)婚B．廣泛開展遺傳咨詢C．提高產(chǎn)前診斷的覆蓋面D．禁止有遺傳病家族史的人結(jié)婚D[近親結(jié)婚會(huì)加大子代患某種隱性遺傳病的概率，所以我國婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚，A正確；通過遺傳咨詢，可以向遺傳咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議,B正確；產(chǎn)前診斷目的是確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，C正確；通過對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，所以即使有遺傳病家族史的人結(jié)婚，也可能生出健康的孩子,D不正確。]4．通過羊膜穿刺術(shù)等對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查的是（）A．夫婦中有先天性代謝異常者B．夫婦中有染色體異常者C．孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱D．夫婦中有明顯先天性肢體畸形者C[夫婦中有先天性代謝異常者,可能是遺傳導(dǎo)致的，此時(shí)需要對(duì)胎兒進(jìn)行細(xì)胞檢查，A不符合題意；夫婦中有染色體異常者,此時(shí)需要對(duì)胎兒進(jìn)行細(xì)胞檢查，B不符合題意；孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱，跟遺傳無關(guān),一般不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查,C符合題意；夫婦中有明顯先天性肢體畸形者，可能是遺傳導(dǎo)致的，此時(shí)需要對(duì)胎兒進(jìn)行細(xì)胞檢查,D不符合題意.]5．造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題：（1)21三體綜合征一般是由第21號(hào)染色體異常造成的。A和a是位于第21號(hào)染色體上的一對(duì)等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的。(2)貓叫綜合征是第5號(hào)同源染色體中的一條染色體發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦（丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb）生出了一個(gè)患有貓叫綜合征的孩子,若這個(gè)孩子表現(xiàn)出基因b的性狀,則其發(fā)生部分缺失的染色體來自（填“父親”或“母親”)。(3)原發(fā)性高血壓屬于基因遺傳病,這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高。(4）就血友病和鐮刀型細(xì)胞貧血癥來說,如果父母表現(xiàn)型均正常，則女兒有可能患，不可能患。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因(填“顯性”或“隱性”）遺傳。［解析]本題考查不同變異類型產(chǎn)生的原因及常見的人類遺傳病。(1）21三體綜合征患者是由減數(shù)分裂異常形成21號(hào)染色體多一條的精子或卵細(xì)胞,與正常生殖細(xì)胞受精后發(fā)育成的個(gè)體。父親沒有a基因，所以患者兩個(gè)a基因都來自母親。(2）貓叫綜合征是人的第5號(hào)染色體上缺失部分片段，造成該片段中的基因缺失。正常情況下,BB和bb的后代基因型為Bb，不可能表現(xiàn)b的性狀，但是現(xiàn)在出現(xiàn)了這樣的后代，只能說明后代中B所在的片段缺失，從而使b基因得到表達(dá)，故只能是父親的染色體缺失.（3)原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病。（4)血友病為伴X染色體隱性