遺傳病概念以及常見類型

遺傳病概念以及常見類型第一頁，共五十三頁，2022年，8月28日知識梳理一、遺傳病的概念及常見類型1．概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。第二頁，共五十三頁，2022年，8月28日第三頁，共五十三頁，2022年，8月28日問題探究1：不攜帶致病基因的個體一定不患遺傳病嗎？試分析原因。提示：不一定，如人的第5號染色體部分缺失引起的貓叫綜合征，雖然不攜帶致病基因，卻患有遺傳病。第四頁，共五十三頁，2022年，8月28日二、遺傳病的檢測和預(yù)防1．手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。2．意義：在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。3．遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟(1)醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。(2)分析遺傳病的傳遞方式。(3)推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率。(4)向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。第五頁，共五十三頁，2022年，8月28日4．產(chǎn)前診斷：指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。5．優(yōu)生措施：禁止近親結(jié)婚，提倡適齡生育。第六頁，共五十三頁，2022年，8月28日問題探究2：(1)進(jìn)行遺傳咨詢時，醫(yī)生對咨詢者給出建議的主要依據(jù)是什么？(2)醫(yī)生能預(yù)測未出生孩子是否會患非遺傳病的其他先天性疾病嗎？此問題如何解決？提示：(1)夫婦雙方有無家庭病史。(2)不能?？赏ㄟ^產(chǎn)前診斷進(jìn)行判斷。第七頁，共五十三頁，2022年，8月28日學(xué)車問答

學(xué)車問題回答駕駛員模擬考試2016

科目一科目二科目三科目四第八頁，共五十三頁，2022年，8月28日三、人類基因組計劃與人類健康1．人類基因組：人體DNA所攜帶的全部遺傳信息。2．人類基因組計劃：指繪制人類遺傳信息圖，目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。3．參加人類基因組計劃的國家：美國、英國、德國、日本、法國和中國。中國承擔(dān)1%的測序任務(wù)。4．有關(guān)人類基因組計劃的幾個時間正式啟動時間：1990年。人類基因組工作草圖公開發(fā)表時間：2001年2月。人類基因組的測序任務(wù)完成時間：2003年。5．已獲數(shù)據(jù)：人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為3～3.5萬個。6．人類基因組計劃的意義第九頁，共五十三頁，2022年，8月28日自主檢測一、判斷題1．監(jiān)測和預(yù)防手段主要有遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。(

)【答案】√2．禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率。(

)【答案】

×3．通過產(chǎn)前診斷可判斷胎兒是否患21三體綜合征。(

)【答案】√4．通過遺傳咨詢可推算某些遺傳病的發(fā)病率。(

)【答案】√第十頁，共五十三頁，2022年，8月28日5．遺傳病是能遺傳給后代的疾病。(

)【答案】

×6．人類基因組計劃需要研究23條染色體。(

)【解析】人類基因組計劃需研究22條常染色體和X、Y染色體，共24條?！敬鸢浮?/p>

×第十一頁，共五十三頁，2022年，8月28日二、選擇題7．(2011·濟(jì)南一模)右圖表示某人類遺傳病的系譜圖，如果母親是純合體，則該病的致病基因可能是(

)A．X染色體上的隱性基因B．X染色體上的顯性基因C．常染色體上的隱性基因D．常染色體上的顯性基因第十二頁，共五十三頁，2022年，8月28日【解析】若是X染色體上的隱性基因，則子代男孩的X染色體來自母親，則男孩與母親性狀一致，不含遺傳??；若是X染色體上的顯性基因，則父親患病應(yīng)女兒都患?。蝗羰浅Ｈ旧w上的隱性基因，則母親應(yīng)為雜合子?！敬鸢浮?/p>

D第十三頁，共五十三頁，2022年，8月28日8．(2011·南通模擬)雙親表現(xiàn)正常，卻生了一個患苯丙酮尿癥的女兒和一個正常的兒子。那么這對夫婦再生一個正常的兒子且不攜帶致病基因的概率是(

)A．1/8

B．1/4C．1/3D．3/4【解析】雙親正常，生患病女兒，則是常染色體上隱性遺傳病。雙親基因型均為Aa，則生一個正常的兒子且不攜帶致病基因的概率是1/2×3/4×1/3＝1/8?！敬鸢浮?/p>

A第十四頁，共五十三頁，2022年，8月28日9．(2011·福州模擬)如圖為某一遺傳病系譜圖，該病不可能的遺傳方式是(

)A．常染色體顯性遺傳 B．常染色體隱性遺傳C.X染色體顯性遺傳 D.X染色體隱性遺傳【解析】若為X染色體隱性遺傳，第二代中的男性個體一定患病?！敬鸢浮?/p>

D第十五頁，共五十三頁，2022年，8月28日10．(2011·大同模擬)某學(xué)校生物興趣小組開展了“調(diào)查人群中的遺傳病”的實踐活動，以下調(diào)查方法或結(jié)論不合理的是(

)A．調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的多基因遺傳病，如原發(fā)性高血壓、冠心病等B．調(diào)查時應(yīng)分多個小組、對多個家庭進(jìn)行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)C．為了更加科學(xué)、準(zhǔn)確地調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，應(yīng)特別注意隨機(jī)取樣D．若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近，且發(fā)病率較高，則可能是常染色體顯性遺傳病第十六頁，共五十三頁，2022年，8月28日【解析】調(diào)查人群中的遺傳病，最好選擇單基因遺傳病?！敬鸢浮?/p>

A第十七頁，共五十三頁，2022年，8月28日三、非選擇題11．(2010·廣東高考)克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病?，F(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44＋XXY。請回答：(1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因型(色盲及其等位基因以B和b表示)。(2)導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的________(填“父親”或“母親”)的生殖細(xì)胞在進(jìn)行________分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離。(3)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，①他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者？②他們的孩子患色盲的可能性是多大？第十八頁，共五十三頁，2022年，8月28日(4)基因組信息對于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計劃至少應(yīng)測________條染色體的堿基序列。第十九頁，共五十三頁，2022年，8月28日【答案】

(1)如圖(2)母親減數(shù)第二次(3)不會。1/4。(4)24第二十頁，共五十三頁，2022年，8月28日(對應(yīng)學(xué)生用書P135)考點1單基因遺傳病的判定第二十一頁，共五十三頁，2022年，8月28日第二十二頁，共五十三頁，2022年，8月28日第二十三頁，共五十三頁，2022年，8月28日典例1(2011·南京模擬)在下面的家族系譜圖中，1號的祖父不攜帶致病基因。若個體1與2婚配，其子女中攜帶者的概率是(

)A．1/4B．1/8C．1/9D．1/16第二十四頁，共五十三頁，2022年，8月28日【解析】從圖中可知1號的祖父母沒有病，但生下有病的兒子，說明該病是一種隱性遺傳病，另外根據(jù)祖父不攜帶致病基因，判斷出致病基因位于X染色體上，那么1號個體的基因型為XAY，而2號個體母親的基因型為XAXa，則2號個體的基因型為1/2XAXA或1/2XAXa，則1號與2號生下的子女中為攜帶者XAXa的概率是1/8?！敬鸢浮?/p>

B第二十五頁，共五十三頁，2022年，8月28日1.只有單基因遺傳病遺傳時符合遺傳定律。2．?dāng)y帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。3．色盲、血友病、抗維生素D佝僂病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等伴X染色體病屬于單基因遺傳病而不是性染色體變異。4．細(xì)胞質(zhì)遺傳?。耗覆∽优鼗疾?，父病子女均正常。5．伴性遺傳與常染色體遺傳的比較①伴性遺傳與常染色體遺傳的共性：隱性遺傳——隔代遺傳；顯性遺傳——連續(xù)遺傳。②伴性遺傳與常染色體遺傳的區(qū)別：伴性遺傳——與性別相關(guān)聯(lián)。常染色體遺傳——與性別無關(guān)，在雌、雄(男女)中表現(xiàn)概率相同。

第二十六頁，共五十三頁，2022年，8月28日6．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別項目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前已形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成的疾病指一個家族中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種病病因由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因為遺傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病由環(huán)境因素引起為非遺傳病聯(lián)系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳?。虎诤筇煨约膊〔灰欢ú皇沁z傳病第二十七頁，共五十三頁，2022年，8月28日用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下：7．用集合論的方法解決兩種病的患病概率問題當(dāng)兩種遺傳病(甲病和乙病)之間具有“自由組合”關(guān)系時，可用圖解法來計算患病概率。首先根據(jù)題意求出患一種病的概率(患甲病或患乙病的概率)，再根據(jù)乘法定理計算：第二十八頁，共五十三頁，2022年，8月28日(1)設(shè)患甲病概率為m，則甲病正常為1－m；(2)設(shè)患乙病概率為n，則乙病正常為1－n。(3)兩病兼患的概率為mn(4)只患一種病概率為m(1－n)＋n(1－m)＝m＋n－2mn(5)患病概率：m(1－n)＋n(1－m)＋mn＝m＋n－mn(6)正常概率：(1－m)·(1－n)＝1－m－n＋mn＝1－(m＋n－mn)(7)只患甲病概率：m－mn；只患乙病概率：n－mn。第二十九頁，共五十三頁，2022年，8月28日舉一反三1．(2010·汕頭質(zhì)檢)以下家系圖中屬于常染色體隱性遺傳病、Y染色體遺傳病、X染色體上顯性遺傳病、X染色體上隱性遺傳病的依次是(

)A．③①②④B．②④①③C．①④②③D．①④③②第三十頁，共五十三頁，2022年，8月28日【解析】①③中出現(xiàn)“無中生有”，為隱性遺傳病；①中女性患者的父親表現(xiàn)正常，屬于常染色體隱性遺傳??；③中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父親患病，可以判斷為伴X染色體隱性遺傳?。虎苤谢颊呷繛槟行?，為伴Y染色體遺傳??；②中男性患者的女兒全部為患者，可以判斷為伴X染色體顯性遺傳病?！敬鸢浮?/p>

C第三十一頁，共五十三頁，2022年，8月28日2．(2010·無錫一模)下列為某一遺傳病的家系圖，已知I－1為攜帶者?？梢詼?zhǔn)確判斷的是(

)A．該病為常染色體隱性遺傳B．Ⅱ－4是攜帶者C．Ⅱ－6是攜帶者的概率為1/2D．Ⅲ－8是正常純合子的概率為1/2第三十二頁，共五十三頁，2022年，8月28日【解析】由家系圖判斷，可知該遺傳病為隱性遺傳病(常染色體隱性或X染色體隱性都有可能)，因此，不管是常染色體隱性，還是X染色體隱性，Ⅱ－4是攜帶者?！敬鸢浮?/p>

B第三十三頁，共五十三頁，2022年，8月28日3．(2011·福州質(zhì)檢)通過遺傳咨詢，推算出某夫婦生出患甲遺傳病孩子的概率為a，生出患乙遺傳病孩子的概率為b。請推斷該夫婦生出一個健康孩子的概率是(

)A．(1－a)×(1－b)B．(1－a)＋(1－b)C．1－(a×b)D．1－(a＋b)【解析】患甲遺傳病的概率為a，不患甲遺傳病的概率則為1－a，患乙遺傳病的概率為b，不患乙遺傳病的概率則為1－b，因此該夫婦生一個健康孩子的概率為(1－a)×(1－b)。【答案】

A第三十四頁，共五十三頁，2022年，8月28日考點2

調(diào)查人群中的遺傳病1.實驗原理(1)人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。(3)某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%。第三十五頁，共五十三頁，2022年，8月28日2．實驗流程第三十六頁，共五十三頁，2022年，8月28日典例2(2011·廣州聯(lián)考)某研究學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡單可行、所選擇的調(diào)查方法最為合理的是(

)A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查C．研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中進(jìn)行調(diào)查D．研究艾滋病的遺傳方式，在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查第三十七頁，共五十三頁，2022年，8月28日【解析】

研究貓叫綜合征的遺傳方式，不能在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查，因為可能有大量的患病孩子不能上學(xué)；紅綠色盲是X染色體上的隱性遺傳病，其遺傳方式可以在患者家系中調(diào)查；青少年型糖尿病是一種多基因遺傳病，其遺傳特點和方式是很復(fù)雜的，不好操作和計算；艾滋病不是遺傳病?！敬鸢浮?/p>

B第三十八頁，共五十三頁，2022年，8月28日

1.要以常見單基因遺傳病為研究對象。2．調(diào)查的群體要足夠大。3．調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的區(qū)別第三十九頁，共五十三頁，2022年，8月28日第四十頁，共五十三頁，2022年，8月28日舉一反三1．(2010·金華十校聯(lián)考)調(diào)查人群中常見的遺傳病時，要求計算某種遺傳病的發(fā)病率(N)。若以公式N＝×100%進(jìn)行計算，則公式中a和b依次表示(

)A．某種單基因遺傳病的患病人數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查人數(shù)B．有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)C．某種遺傳病的患病人數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)D．有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)【解析】遺傳病的發(fā)病率是某種遺傳病的患病人數(shù)占該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)的比例?！敬鸢浮?/p>

C第四十一頁，共五十三頁，2022年，8月28日2．(2010·廈門模擬)已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以動員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查，為了調(diào)查的科學(xué)準(zhǔn)確，請你為該校學(xué)生設(shè)計調(diào)查步驟，并分析致病基因的位置。(1)調(diào)查步驟：①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。②設(shè)計記錄表格及調(diào)查要點(如下)。第四十二頁，共五十三頁，2022年，8月28日③分多個小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。④匯總結(jié)果，統(tǒng)計分析。(2)回答問題：①請在表格中的相應(yīng)位置填出可能的雙親性狀。②若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，可能是__________遺傳病。③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X隱性遺傳病。④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是__________遺傳病。⑤若只有男性患病，可能是__________遺傳病。第四十三頁，共五十三頁，2022年，8月28日【解析】父母患病情況有四種：雙親正常、母患病父正常、父患病母正常、雙親都患病。表格不但要有數(shù)據(jù)的記錄內(nèi)容還要體現(xiàn)出數(shù)據(jù)的處理，例如求總數(shù)、取平均值等內(nèi)容，根據(jù)題干靈活設(shè)置。第四十四頁，共五十三頁，2022年，8月28日【答案】

(2)①如下表：②常染色體隱性④伴X染色體顯性⑤伴Y染色體雙親性狀調(diào)查的家庭個數(shù)子女總數(shù)子女患病人數(shù)男女雙親正常母患病父正常父患病母正常雙親都患病總計第四十五頁，共五十三頁，2022年，8月28日3．(2011·崇文模擬)某研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對某地區(qū)人類的遺傳病進(jìn)行調(diào)查。在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)甲種遺傳病(簡稱甲病)發(fā)病率較高，往往是代代相傳，乙種遺傳病(簡稱乙病)的發(fā)病率較低。下表是甲病和乙病在該地區(qū)萬人中表現(xiàn)情況統(tǒng)計表(甲、乙病均由核基因控制)。請分析回答：表現(xiàn)型人數(shù)性別有甲病、無乙病無甲病、有乙病有甲病、有乙病、無甲病、無乙病男性27925074464女性2811634700第四十六頁，共五十三頁，2022年，8月28日(1)若要了解甲病和乙病的發(fā)病情況，應(yīng)在人群中________調(diào)查并計算發(fā)病率。(2)控制甲病的基因最可能位于________染色體上，控制乙病的基因最可能位于________染色體上。(3)假設(shè)被調(diào)查群體中患甲病的純合子為200人，則被調(diào)查的人群中顯性基因(A)的基因頻率是________%。(4)下圖是該小組的同學(xué)在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)的甲病(基因為A、a)、乙病(基因為B、b)的家庭系譜圖。請據(jù)圖回答：第四十七頁，共五十三頁，2022年，8月28日①Ⅲ2的基因型是________。②如果Ⅳ6是男孩，則該男孩同時患甲病和乙病的概率為________。③如果Ⅳ6是女孩，且為乙病的患者，說明Ⅲ1在有性生殖產(chǎn)生配子的過程中發(fā)生了________。④現(xiàn)需要從第Ⅲ代個體中取樣(血液、皮膚細(xì)胞、毛發(fā)等)獲得乙病致病基因，提供樣本的合適個體為________。(5)若要快速檢測正常人群中的個體是否攜帶乙病致病基因，可利用特定的分子探針進(jìn)行檢測，這一方法依據(jù)的原理是______________。第四十八頁，共五十三頁，2022年，8月28日【解析】

(1)對于甲病和乙病的發(fā)病情況，為避免人為因素，確保調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率。(2)根據(jù)表中數(shù)據(jù)，甲病的男女比例接近于1：1，與性別無關(guān)，乙病的發(fā)病率男大于女，且與性別有關(guān)，因此可得出控制甲病的基因最可能位于常染色體上，控制乙病的基因最可能位于X染色體上。(3)調(diào)查總?cè)藬?shù)是10000人，患病總?cè)藬?shù)是570人，純合子是200人，雜合子是370人，顯性基因(A)的基因頻率是(200×2＋370)/20000＝3.85%。第四十九頁，共五十三頁，2022年，8月28日(4)①由遺傳系譜圖可得，甲病為常染色體顯性遺傳病，乙病為X染色體隱性遺傳病。由Ⅲ3患乙病，其父母均表現(xiàn)正常，可推知Ⅲ2的基因型可能為aaXBXB或aaXBXb。②由題意推知Ⅲ1的基因型為AaXBY，而Ⅲ2的基