出現(xiàn)特殊面容　謹(jǐn)防智力低下

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面容是每個人顯露于外的頭面部布局，不同面容能供給人與人之間相互鑒別的依據(jù)。而特殊面容，即具有與一般常人不同的面部布局，醫(yī)生可根據(jù)其鑒別一些疾病，更加是兒童一些智力低下的疾病。

(1)先天愚型或稱Down綜合征或21-3體病，1860年由Down氏首先報道。該病患兒體細(xì)胞內(nèi)常染色體21號呈三體性，換句話說就21號染色體呈三個節(jié)段，也就是存在一個額外的21號染色體。本病外貌顯示表情呆滯、跟距寬、眼裂小、兩眼裂外側(cè)上斜、鼻梁低平、腭弓高、口半張、舌常伸于口外、流涎多。除面容外，手指短、小指內(nèi)彎、雙側(cè)通貫手(即手掌心中的橫形紋不分岔而直通連)等。常伴有先天性心臟病、體格及智能發(fā)育遲鈍。

(2)貓叫綜合征為體細(xì)胞內(nèi)第5號常染色體短臂片面缺失所引起。嬰幼兒期哭聲似貓叫，特殊面容為頭小、臉圓、眼距寬、外眼角下斜、塌鼻梁、耳位低、小下頜，還有通貫手，生長發(fā)育遲鈍，智力低下嚴(yán)重。

(3)粘多糖病為粘多糖代謝障礙的一組遺傳病，具有丑陋面容，頭顱大而呈舟形，前額和兩側(cè)顳部突出，顳部發(fā)際邊緣低，發(fā)密粗而直、濃眉、寬眼距、鼻梁低、鼻孔大致上翻、唇厚、張口、舌體大常伸出口外、齒楔形而間距大、頸短、下頜小，角膜混濁從而影響視力，智力遲滯呈漸進(jìn)性。另外，尚有肝脾腫大及臍疝等。

(4)海洋性貧血原稱地中海貧血，因最早察覺于地中海地區(qū)而得名，是一組常染色體遺傳病，為血紅蛋白奇怪而引起，輕者可無病癥或很輕，重癥者展現(xiàn)舉行性貧血，面色蒼白或蒼黃，黃疸或輕或重，由于骨髓增生髓腔增寬，臉頰骨及顱骨增大，逐步展現(xiàn)典型的面容，頭大、額骨隆起、顴骨高出、鼻梁低平、兩服距增寬、面部表情呆滯，生長發(fā)育遲鈍，智力退化。

(5)呆小病亦稱克汀病，即先天性甲狀腺功能減低癥，其特殊外貌為頭大、前囟大而囟門閉合較晚、出牙延遲、牙小而稀，因皮下組織有黏液性水腫面部呈水腫樣、鼻梁低、眼距寬、眼裂窄、眼瞼腫、唇厚、舌大且厚、常伸出口外、流涎、表情呆滯、毛發(fā)枯黃而稀疏、皮膚粗糙發(fā)干。由于生長發(fā)育遲鈍故動作笨拙，智力低下。

(6)腦積水無論先天或后天病因引起，面容均有特殊表現(xiàn)，小兒頭不能直立，前額向前突出，眼球向下轉(zhuǎn)，上部眼鞏膜暴露，呈太陽落山的樣子，頭皮靜脈粗而暴起，前囟擴(kuò)大而飽滿，顱縫裂開，眼球有震顫或斜視，視力減退或消散，頭骨與面骨發(fā)育不成比例，顯出頭大而面小，由于腦皮質(zhì)受壓變薄而導(dǎo)致智力低下。

(7)面神經(jīng)癱瘓即面神經(jīng)麻痹，可為神經(jīng)系統(tǒng)疾病的片面表現(xiàn)，也可為耳疾的單獨(dú)表現(xiàn)。前者為中樞性面癱，如流行性乙型腦炎后遺癥所致，片面伴有智力低下，而后者那么為周邊性面癱，如膽脂瘤引起，一般為單側(cè)，病側(cè)面部無表情，前額皺紋消散，不能皺眉，眼裂大不能閉眼，口角向健側(cè)歪斜，不能做鼓頰即鼓腮、吹氣或吹口哨等動作，鼻唇溝消散，下眼瞼肌下垂，這些表現(xiàn)均為周邊性面癱。而中樞性面癱僅見病側(cè)眼裂不大，鼻唇溝消散，口角向健側(cè)歪斜。

(8)頭小畸形亦稱尖頭畸形，乃指其頭圍小于同年齡同性別的平均值，2歲時頭圍在42厘米以下。前囟小而近于關(guān)閉，面部發(fā)育正常而前額及二顳骨向上傾斜，枕部平坦，頭顱部顯得更小而頂部尖，腦發(fā)育受限而導(dǎo)致智力低下。

上述一些疾病，凡與染色體及先天代謝有關(guān)者多無特殊治療方法，重在預(yù)防畸形兒的出世，如妊娠早期用基因診斷方法對海洋性貧血的重癥者作產(chǎn)前診斷，或在妊娠期作羊水的相關(guān)檢查，確定后應(yīng)及早中止妊娠。腦積水可尋求中醫(yī)保守療法或手術(shù)治療，海洋性貧血患兒除對癥處理外，脾切除術(shù)可改善貧