【課件】5.1基因突變和基因重組課件高一下學(xué)期生物人教版（2019）必修2

第5章基因突變及其他變異5.1基因突變和基因重組什么叫“生物的變異”？生物體親子間及子代間性狀的差異性變異都能遺傳嗎？北京甘藍(lán)3.5kg7kg拉薩3.5kg北京太空大南瓜取其種子播種太空大南瓜“一母生九子，連母十個(gè)樣”

都是發(fā)生了基因突變嗎？基因重組親子間差異的主要原因：21三體綜合征染色體變異表型基因型環(huán)境（不可遺傳的變異）誘因（改變）（改變）（改變）基因重組染色體變異基因突變（遺傳物質(zhì)未發(fā)生改變）（遺傳物質(zhì)發(fā)生改變）（可遺傳的變異）生物變異類(lèi)型判斷關(guān)鍵：遺傳物質(zhì)是否改變基因突變生物的變異可遺傳的變異

基因重組染色體變異僅由環(huán)境引起，遺傳物質(zhì)沒(méi)有改變(遺傳物質(zhì)發(fā)生改變)不可遺傳的變異：2023/2/2一、基因突變的實(shí)例1、鐮狀細(xì)胞貧血（也叫鐮刀型細(xì)胞貧血癥）鐮狀細(xì)胞貧血患者的紅細(xì)胞容易破裂，使人患溶血性貧血，嚴(yán)重時(shí)會(huì)導(dǎo)致死亡。這種病的病因是什么呢？

正常紅細(xì)胞

鐮狀紅細(xì)胞

正常堿基序列片段（mRNA）

異常堿基序列片段（mRNA）纈氨酸組氨酸脯氨酸谷氨酸賴(lài)氨酸亮氨酸蘇氨酸谷氨酸纈氨酸組氨酸脯氨酸谷氨酸賴(lài)氨酸亮氨酸蘇氨酸纈氨酸圖5-2

血紅蛋白分子的部分氨基酸序列及對(duì)應(yīng)的mRNA的堿基序列鐮狀細(xì)胞貧血的直接原因是什么？

谷氨酸纈氨酸發(fā)生了一個(gè)氨基酸的替換谷氨酸為什么換成了纈氨酸呢？mRNA上的密碼子發(fā)生了改變mRNA上的密碼子又為什么改變了呢？-鐮狀細(xì)胞貧血-正常人鐮狀細(xì)胞貧血形成的原因

圖中谷氨酸發(fā)生了改變，變成了纈氨酸。1、圖5—2中氨基酸發(fā)生了什么變化？2、研究發(fā)現(xiàn)，這個(gè)氨基酸的變化是編碼血紅蛋白的基因的堿基序列發(fā)生改變所引起的。右圖是鐮狀細(xì)胞貧血病因的圖解，請(qǐng)你完成圖解。想一想這種疾病能否遺傳？怎樣遺傳？TAUA

這種疾病能夠遺傳，是親代通過(guò)生殖過(guò)程把基因傳給子代的。鐮狀細(xì)胞貧血的根本原因GAGRNAGGU血紅蛋白谷氨酸纈氨酸直接原因基因的堿基序列改變GAGCTCDNA

GGCCTA根本原因GAGCTCDNA根本原因如果這個(gè)基因發(fā)生堿基的增添或缺失，氨基酸序列是否也會(huì)改變？所對(duì)應(yīng)的的性狀呢？基因突變?nèi)绻l(fā)生堿基的增添或缺失，氨基酸序列也會(huì)發(fā)生改變，所對(duì)應(yīng)的的性狀肯定會(huì)改變。相應(yīng)性狀的改變相應(yīng)蛋白質(zhì)的改變相應(yīng)氨基酸的改變DNA分子中的堿基對(duì)發(fā)生變化mRNA分子中的堿基發(fā)生變化基因突變DNA分子中的堿基對(duì)還發(fā)生哪些變化會(huì)導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)改變？替換增添缺失ATCCGCTAGGCG

CCGC

GGCG

ATTA

CCGC

GGCG

ATTA

AT

A

CCGC

T

GGCG

DNA片段A

T

CCGCT

A

GGCG

CCGC

G

GCG

┯┯┯┯

ＡＴＧＣ

ＴＡＣＧ

┷┷┷┷┯┯┯┯┯

ＡＴＡＧＣ

ＴＡＴＣＧ

┷┷┷┷┷┯┯┯┯

ＡＴＧＣ

ＴＡＣＧ

┷┷┷┷┯┯┯

ＡＧＣ

ＴＣＧ

┷┷┷┯┯┯┯

ＡＣＧＣ

ＴＧＣＧ

┷┷┷┷┯┯┯┯

ＡＴＧＣ

ＴＡＣＧ

┷┷┷┷增添缺失替換DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的

、

和

，而引起的

的改變。增添缺失替換基因結(jié)構(gòu)基因突變的概念DNA···AU

C

CGC···

···A

U

U

CGC···

異亮氨酸精氨酸異亮氨酸mRNA···AT

C

CGC···

···TA

G

GC

G···正?！ぁぁAAGC

G······ATTCGC···

堿基對(duì)替換精氨酸

堿基對(duì)替換一定會(huì)導(dǎo)致蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)改變嗎？替換結(jié)論：一個(gè)堿基對(duì)的替換可引起一個(gè)氨基酸的改變或者不引起氨基酸改變···A

CCGCCCAGTAG···

···TGGCGGGTCATC······AUCCGCCCAGUAG···

···TAGGC

GGGTCATC···正常mRNADNAmRNADNA氨基酸氨基酸···ATCCGCCCAGTAG···

異亮氨酸精氨酸···ACCG

CCCAGUAG···

蘇氨酸丙氨酸②①①②缺失1對(duì)堿基脯氨酸頡氨酸谷氨酰胺終止缺失若缺失2對(duì)堿基會(huì)怎么樣呢？缺失3對(duì)呢？

···

CGCCCAGTAG···

···GCGGGTCATC···

···AUCCGCCCAGUAG···

···TAGGC

GGGTCATC···正常mRNADNAmRNADNA氨基酸氨基酸

···ATCCGCCCAGTAG···

異亮氨酸精氨酸

···CG

CCCAGUAG···

②①①②缺失3對(duì)堿基脯氨酸頡氨酸精氨酸脯氨酸頡氨酸思考：增添一對(duì)、兩對(duì)和三對(duì)堿基的情況呢？思考：

（1）哪一種基因突變對(duì)生物性狀的影響最??？

堿基對(duì)的替換，只引起一個(gè)氨基酸改變或不引起氨基酸的改變。（2）基因突變?cè)诠忡R下能看到嗎？

基因突變是基因分子水平的變異，光鏡不可見(jiàn)?；蛲蛔儗?duì)蛋白質(zhì)的影響堿基對(duì)影響范圍對(duì)氨基酸序列的影響替換增添缺失基因突變小只改變1個(gè)氨基酸或不改變氨基酸序列大不影響插入位置前的序列，而影響插入位置后的序列大不影響缺失位置前的序列，而影響缺失位置后的序列2、健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？2023/2/2結(jié)腸癌發(fā)生的原因

結(jié)腸癌發(fā)生的原因是相關(guān)基因（包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ）發(fā)生了突變。存在

癌細(xì)胞與正常細(xì)胞相比，所具有的特點(diǎn)是呈球形、增殖快、容易發(fā)生轉(zhuǎn)移等。正常結(jié)腸上皮細(xì)胞抑癌基因Ⅰ突變?cè)┗蛲蛔円职┗颌蛲蛔円职┗颌笸蛔儼┘?xì)胞轉(zhuǎn)移癌1、從基因角度看，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么？3、根據(jù)圖示推測(cè)，癌細(xì)胞與正常細(xì)胞相比，具有哪些明顯的特點(diǎn)？2、細(xì)胞的癌變（1）癌變的原因：原癌基因和抑癌基因發(fā)生了基因突變?cè)┗颍阂职┗颍罕磉_(dá)細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和增殖所必需的蛋白質(zhì)表達(dá)抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和繁殖，或促進(jìn)細(xì)胞凋亡的蛋白質(zhì)突變或過(guò)量表達(dá)導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過(guò)強(qiáng)突變導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性細(xì)胞癌變癌變相關(guān)基因（2）癌細(xì)胞的特征：能夠無(wú)限增殖；球形三個(gè)改變①分裂能力改變：②形態(tài)結(jié)構(gòu)改變：③細(xì)胞膜改變：糖蛋白減少，黏著性降低，易分散和轉(zhuǎn)移。正常的成纖維細(xì)胞

癌變的成纖維細(xì)胞資料癌細(xì)胞二、基因突變的原因內(nèi)因：生物因素：提高突變頻率，用于誘變育種紫外線、X射線及其他輻射。亞硝酸、堿基類(lèi)似物等某些病毒的遺傳物質(zhì)等。外因物理因素：（能損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA）化學(xué)因素：（能改變核酸的堿基）（能影響宿主細(xì)胞的DNA）自然條件下DNA偶爾復(fù)制錯(cuò)誤。例如：果蠅的白眼，水稻的矮稈等。2023/2/2三、基因突變的時(shí)期：主要在分裂間期1、有絲分裂前的間期：體細(xì)胞基因突變

一般不能遺傳給后代有些植物可通過(guò)無(wú)性生殖遺傳，如：植物組織培養(yǎng)、塊莖塊根的繁殖，扦插、嫁接等。2、減數(shù)分裂前的間期：配子中的基因突變（DNA復(fù)制時(shí)期）將遵循遺傳規(guī)律通過(guò)受精作用傳遞給后代AAAaAaaaaA

①只有基因突變才會(huì)產(chǎn)生新基因四、基因突變的結(jié)果：a—A:顯性突變A—a:隱性突變產(chǎn)生了新基因②產(chǎn)生的新基因一般為原基因的等位基因基因突變是產(chǎn)生等位基因，雜合子，遺傳病，和癌變的根本原因。④通常會(huì)引起性狀的改變基因型、遺傳信息、密碼子基因數(shù)目、遺傳規(guī)律氨基酸、蛋白質(zhì)、生物性狀改變：不變：可能改變：基因突變是染色體的某一位點(diǎn)上基因的改變,一般使一個(gè)基因變成它的等位基因（A→a或a→A）,不改變?nèi)旧w上基因的數(shù)量，只改變基因的內(nèi)部結(jié)構(gòu)，并且通常會(huì)引起一定的表現(xiàn)型的變化.基因突變不改變生物性狀的原因有哪些？

①一種氨基酸可有多種密碼子，突變后的基因轉(zhuǎn)錄出的密碼子與原密碼子決定同一種氨基酸時(shí)。②顯性純合子突變成雜合子（AA→Aa）思考：（密碼子簡(jiǎn)并性）③基因突變發(fā)生在非編碼序列部分，堿基序列沒(méi)有對(duì)應(yīng)的氨基酸。基因突變的特點(diǎn)從以下圖片，你能歸納出基因突變的什么特點(diǎn)嗎？白眼果蠅白化苗短腿的安康羊1、普遍性基因突變的特點(diǎn)③同一DNA分子的不同部位。①發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期，生物體的任何部位。②可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)的不同DNA分子上2、隨機(jī)性基因突變的特點(diǎn)3、不定向性強(qiáng)調(diào)：基因突變的____和____沒(méi)有明確的因果關(guān)系方向環(huán)境3×10－5人類(lèi)色盲基因1×10－5小鼠的白化基因1×10－６玉米的皺縮基因4×10－5果蠅的白眼基因突變率基因基因突變的特點(diǎn)4、低頻率性基因突變的特點(diǎn)大多數(shù)基因突變對(duì)生物體是有害的，只有少數(shù)是有利的，有些既無(wú)害也無(wú)益。5、多害少利性人類(lèi)的多指人類(lèi)的并指鐮刀形紅細(xì)胞有利的基因突變2023/2/21、對(duì)生物體的意義:大多有害:可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系。個(gè)別有利:如植物的___________、___________，微生物的___________等。中性突變:有的突變不會(huì)導(dǎo)致__________出現(xiàn)，既無(wú)害也無(wú)益。2、對(duì)進(jìn)化的意義:（1）產(chǎn)生_______的途徑；（2）生物變異的________；（3）為生物進(jìn)化提供了_____________。抗病性突變耐旱性突變抗病性突變新的性狀新基因根本來(lái)源豐富的原材料五、基因突變的意義基因突變-小結(jié)一、基因突變——實(shí)例：鐮狀細(xì)胞貧血、細(xì)胞癌變1．定義：DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。2.時(shí)間：有絲分裂間期或減數(shù)第一次分裂間期的DNA復(fù)制時(shí)3．外因：物理、化學(xué)、生物因素

內(nèi)因：DNA分子復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤DNA的堿基組成發(fā)生改變4．特點(diǎn)：①普遍性②隨機(jī)性③不定向性④頻率低⑤多害少利5．意義：①產(chǎn)生新基因②變異的根本來(lái)源③進(jìn)化的原始材料

基因突變的4個(gè)易錯(cuò)點(diǎn)(1)突變時(shí)間：基因突變并不只是發(fā)生于DNA復(fù)制時(shí)。細(xì)胞生命歷程中的任何時(shí)期均可能發(fā)生基因突變，只是DNA復(fù)制時(shí)更容易發(fā)生。(2)發(fā)生基因突變的生物：任何生物均可以發(fā)生基因突變，包括RNA病毒，而不僅是以DNA為遺傳物質(zhì)的生物。(3)突變方向與環(huán)境的關(guān)系：基因突變的方向和環(huán)境沒(méi)有明確的關(guān)系，即環(huán)境因素可提高突變率，但不能決定基因突變的方向。(4)突變結(jié)果：基因突變改變基因的種類(lèi)，遺傳信息一定改變，但不改變基因的數(shù)目，不一定改變生物的性狀?；蛲蛔?易錯(cuò)提醒基因突變-隨堂檢測(cè)【例】有關(guān)基因突變的隨機(jī)性的敘述，正確的是(

)A．無(wú)論是低等生物，還是高等動(dòng)植物以及人都可能會(huì)發(fā)生B．可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期C．發(fā)生的概率非常高D．可以向各種不同的方向發(fā)生突變解析：基因突變具有以下特點(diǎn)：普遍性、隨機(jī)性、低頻性和不定向性。A項(xiàng)所述為普遍性，B項(xiàng)所述為隨機(jī)性，D項(xiàng)所述為不定向性。基因突變的概率是很低的，因此具有低頻性。B“一母生九仔，連母十個(gè)樣”，這種個(gè)體的差異，主要是什么原因產(chǎn)生的?思考*討論基因重組七、基因重組在生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中，控制不同性狀的基因的重新組合。（一）基因重組的概念方式１、非同源染色體上的非等位基因自由組合2、同源染色體的非姐妹染色單體之間的交叉交換減數(shù)第一次分裂后期發(fā)生時(shí)期：減數(shù)分裂第一次分裂前期發(fā)生時(shí)期：（即四分體時(shí)期）減數(shù)第一次分裂后期非同源染色體上的非等位基因自由組合AabBAaBbAb和aBAB和abAaAaBbAabBAaBb減數(shù)第一次分裂前期（四分體時(shí)期）同源染色體上的非姐妹染色單體之間的交叉互換（二）基因重組的特點(diǎn)有無(wú)新的基因型和表現(xiàn)型形成？思考基因重組中有無(wú)新基因和新性狀產(chǎn)生？

1、變異概率高，幾乎100%2、基因重組中沒(méi)有新基因和新性狀產(chǎn)生3、基因重組會(huì)產(chǎn)生大量新的基因型和表現(xiàn)型①減數(shù)分裂形成的配子,染色體組成具有多樣性,導(dǎo)致不同配子遺傳物質(zhì)的差異；②受精過(guò)程中卵細(xì)胞和精子的結(jié)合的隨機(jī)性；1、細(xì)菌和病毒存在基因重組這種變異嗎？

2、基因重組能否產(chǎn)生新基因？能產(chǎn)生新的基因型嗎？3、你能從基因重組的角度解釋人群中個(gè)體性狀的多種多樣嗎？不存在不能能思考*討論基因重組-意義是生物變異重要來(lái)源生物多樣性的重要原因之一，對(duì)生物進(jìn)化有重要意義。不同生物的可遺傳變異來(lái)源：病毒——基因突變?cè)松铩蛲蛔冋婧松铩蛲蛔?、基因重組、染色體變異基因重組-小結(jié)基因重組概念：來(lái)源：意義：生物進(jìn)行有性生殖時(shí)，非等位基因之間的重新組合:減數(shù)第一次分裂后期生物多樣性的重要原因轉(zhuǎn)基因技術(shù)自由組合交叉互換:減數(shù)第一次分裂前期:異種間基因重組特點(diǎn)：無(wú)新基因的產(chǎn)生,有新基因型的產(chǎn)生

同源染色體的交叉互換非同源染色體的自由組合【例】以下各項(xiàng)屬于基因重組的是(

)A．基因型為Aa的個(gè)體自交，后代發(fā)生性狀分離B．雌雄配子隨機(jī)結(jié)合，產(chǎn)生不同類(lèi)型的子代個(gè)體C．YyRr個(gè)體自交后代出現(xiàn)不同于親本的新類(lèi)型D．同卵雙生姐妹間性狀出現(xiàn)差異基因重組-隨堂檢測(cè)解析：性狀分離的根本原因是等位基因的分離，而不是基因重組，A錯(cuò)誤；基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂時(shí)期而非受精作用過(guò)程中，B錯(cuò)誤；YyRr個(gè)體產(chǎn)生配子時(shí)，控制不同性狀的基因的重新組合屬于基因重組，C正確；同卵雙生姐妹遺傳物質(zhì)相同，其性狀出現(xiàn)差異一般是由環(huán)境引起的，D錯(cuò)誤。C基因突變-基因重組如圖a、b為減數(shù)分裂不同時(shí)期的細(xì)胞圖像，據(jù)圖思考：(1)a圖和b圖所示的都是基因重組，兩種類(lèi)型的基因重組分別發(fā)生于減數(shù)分裂的哪個(gè)時(shí)期？(2)a圖和b圖所示的基因重組發(fā)生的原因分別是什么？提示：a發(fā)生于減數(shù)分裂Ⅰ的前期(四分體時(shí)期)，b發(fā)生于減數(shù)分裂Ⅰ的后期。提示：a圖發(fā)生基因重組的原因：同源染色體的非姐妹染色單體交叉互換。b圖發(fā)生基因重組的原因：非同源染色體上的非等位基因隨非同源染色體自由組合。據(jù)細(xì)胞分裂圖判斷是基因突變還是基因重組(1)如果是有絲分裂后期圖像，兩條子染色體上的兩基因不同，則為基因突變的結(jié)果，如圖甲。(2)如果是減數(shù)分裂Ⅱ后期圖像，兩條子染色體(同白或同黑)上的兩基因不同，則為基因突變的結(jié)果，如圖乙。(3)如果是減數(shù)分裂Ⅱ后期圖像，兩條子染色體(顏色不一致)上的兩基因不同，則為交叉互換(基因重組)的結(jié)果，如圖丙。

基因突變-基因重組概念拓展凡是控制不同性狀的