高中生物《基因突變及其他變異》專題課件-2

基因突變及其他變異備考要點考點一

基因突變和基因重組考點二

染色體變異考點三

人類遺傳病1.變異的概念染色體變異類型不遺傳的變異可遺傳的變異基因重組基因突變表現(xiàn)型

基因型

環(huán)境

（不可遺傳的變異）（可遺傳的變異）基因重組染色體變異基因突變誘因（改變）（改變）（改變）生物的變異是指生物親、子代間或子代各個體間存在性狀差異的現(xiàn)象?？键c一

基因重組和基因突變2.可遺傳變異與不可遺傳變異的比較可遺傳變異不可遺傳變異遺傳物質(zhì)是否變化遺傳物質(zhì)發(fā)生改變遺傳物質(zhì)不發(fā)生改變遺傳情況變異能在后代中再次出現(xiàn)變異性狀僅限于當(dāng)代表現(xiàn)應(yīng)用價值是育種的原始材料，能從中選育出符合人類需要的新類型或新品種無育種價值，但在生產(chǎn)上可利用優(yōu)良環(huán)境條件來影響性狀的表現(xiàn)獲取高產(chǎn)優(yōu)質(zhì)產(chǎn)品二、基因突變纈氨酸—組氨酸—亮氨酸—蘇氨酸—脯氨酸—纈氨酸—谷氨酸—賴氨酸······異常1.實例——鐮刀型細(xì)胞貧血癥纈氨酸—組氨酸—亮氨酸—蘇氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—賴氨酸······正常

CTTGAA谷氨酸纈氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白質(zhì)正常異常GUACATGTA突變GAA_____原因_____原因根本直接鐮刀型細(xì)胞貧血癥病因的圖解┯┯┯┯

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┷┷┷┷增添缺失替換DNA分子中發(fā)生堿基對的________、_______和________，而引起________的改變。

增添缺失替換基因結(jié)構(gòu)2.基因突變的概念3.基因突變發(fā)生的時期DNA復(fù)制的時候某生物發(fā)生了基因突變會不會一定對生物的性狀產(chǎn)生影響呢？1、同一種氨基酸可能有多種密碼子2、突變發(fā)生在非編碼區(qū)、內(nèi)含子序列3、隱性突變4、基因的選擇性表達(dá)?不一定.議一議①基因突變發(fā)生時間？細(xì)胞分裂間期DNA復(fù)制時②基因突變可以發(fā)生在生殖細(xì)胞，也可以發(fā)生在體細(xì)胞,那么基因突變都會遺傳給后代嗎？

前者可以；后者一般不能。③某自花傳粉觀賞植物連續(xù)幾代開紅花，一次開出一朵白花，如何培育更多開白花的植株？

用無性繁殖的方法（嫁接、扦插等）。3.引起基因突變的因素物理因素：X射線激光等化學(xué)因素：亞硝酸堿基類似物、煙堿、秋水仙素、黃曲霉毒素等生物因素：病毒某些細(xì)菌等4、基因突變的特點：1.普遍性2.隨機(jī)性3.低頻性4.多害少利性5.不定向性Aa1a2如：棉花的短果枝，水稻的矮稈，果蠅的白眼、殘翅，家鴿羽毛的灰紅色，人的色盲、糖尿病、白化病等。它可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期。如：細(xì)菌的突變率為10—4～10—10；高等生物生殖細(xì)胞突變頻率為10—5～10—8。鞏固練習(xí)1.下列細(xì)胞或生物中可以發(fā)生基因突變的是

(

)

①洋蔥根尖生長點細(xì)胞

②洋蔥表皮細(xì)胞

③硝化細(xì)菌

④T2噬菌體

⑤人的神經(jīng)細(xì)胞

⑥人的骨髓細(xì)胞

⑦藍(lán)藻

⑧人的精原細(xì)胞

A.①②③⑤⑥⑦

B.①③④⑥⑦⑧

C.①③④⑤⑥⑧

D.①②④⑤⑧2.原核生物中某一基因編碼氨基酸的區(qū)域起始端插入

了一個堿基對。在插入位點的附近，再發(fā)生下列哪

種情況有可能對其編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)影響最小()

A.置換單個堿基對

B.增加4個堿基對

C.缺失3個堿基對

D.缺失4個堿基對3、(福建09）下列大腸桿菌某基因的堿基序列的變化，對其所控制合成的多肽的氨基酸序列影響最大的是（不考慮終止密碼子）A．第6位的C被替換為TB．第9位與第10位之間插入1個TC．第100、101、102位被替換為TTTD．第103至105位被替換為1個T4.

關(guān)于基因突變的說法中，不正確的是

(

)

①基因突變是廣泛存在的，并且對生物自身大多是有害的

②基因突變一定能夠改變生物的表現(xiàn)型

③人工誘變所引起的基因突變或染色體的變異都是有利的

④由環(huán)境引起的變異是不能夠遺傳的

⑤基因中脫氧核苷酸的種類、數(shù)量和排列順序的改變就是基因突變

⑥紫外線照射使人患皮膚癌和人由于曬太陽而使皮膚變黑都屬于可遺傳變異

A.①②③④

B.①②⑤⑥

C.②③④⑥

D.②③④⑤3.探究某一變異性狀是否是可遺傳變異的方法思路

（1）若染色體變異，可直接借助顯微鏡觀察染色體

形態(tài)、數(shù)目、結(jié)構(gòu)是否改變。

（2）與原來類型在相同環(huán)境下種植，觀察變異性狀

是否消失，若不消失則為可遺傳變異，反之則

為不可遺傳變異。

（3）設(shè)計雜交實驗，根據(jù)實驗結(jié)果確定變異性狀的

基因型是否改變。1.基因突變發(fā)生的范圍總結(jié)：基因突變的理解（1）真核生物（有絲分裂、減數(shù)分裂、無絲分裂)；（2）原核生物（分裂生殖）；（3）病毒（增殖）。2.基因突變發(fā)生的類型（1）顯性突變：如a→A，該突變一旦發(fā)生即可

表現(xiàn)出相應(yīng)性狀。（2）隱性突變：如A→a，突變性狀一旦在生物

個體中表現(xiàn)出來，該性狀即可穩(wěn)定遺傳。（1）基因突變改變生物性狀

突變引起密碼子改變，最終表現(xiàn)為蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能改變，從而影響生物的性狀，如鐮刀型細(xì)胞貧血癥。（2）基因突變不改變生物性狀

①根據(jù)密碼子的簡并性，有可能翻譯出相同的氨基酸。

②若該親代DNA上某個堿基對發(fā)生改變產(chǎn)生的是一個隱性基因，并將該隱性基因傳給子代，而子代為雜合子，則隱性性狀不會表現(xiàn)出來。

③體細(xì)胞中某基因發(fā)生改變，生殖細(xì)胞中不一定出現(xiàn)該基因。

④性狀表現(xiàn)是遺傳基因和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，在某些環(huán)境條件下，改變了的基因可能并不會在性狀上表現(xiàn)出來等。3.基因突變對性狀的影響圖像示意重組類型同源染色體上非等位基因的重組非同源染色體上非等位基因的重組人為導(dǎo)致基因重組（DNA重組）發(fā)生時間減數(shù)第一次分裂四分體時期減數(shù)第一次分裂后期體外與運(yùn)載體重組，導(dǎo)入細(xì)胞內(nèi)與細(xì)胞內(nèi)基因重組發(fā)生機(jī)制同源染色體非姐妹染色單體之間交叉互換導(dǎo)致染色單體上的基因重新組合同源染色體分開，等位基因分離，非同源染色體自由組合，導(dǎo)致非同源染色體上非等位基因間的重組目的基因經(jīng)過運(yùn)載體導(dǎo)入受體細(xì)胞，導(dǎo)致受體細(xì)胞中基因重組（二）基因重組的理解非同源染色體上的非等位基因自由組合BaAbaBAb同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換AaAaBbAabBAaBb基因突變基因重組本質(zhì)原因時間意義可能性產(chǎn)生新的基因產(chǎn)生新的基因型堿基對的增添、缺失、改變基因自由組合；基因交叉互換等間期DNA復(fù)制時減數(shù)第一次分裂變異的根本來源；進(jìn)化的原材料生物變異來源之一生物多樣性重要原因低頻但普遍有性生殖中普遍基因突變----基因重組小結(jié)例題：右圖為高等動物的細(xì)胞分裂示意圖。圖中不可能反映的是

(

)

A.發(fā)生了基因突變

B.發(fā)生了染色單體互換

C.該細(xì)胞為次級卵母細(xì)胞

D.該細(xì)胞為次級精母細(xì)胞

練習(xí)：1.如圖為有性生殖過程的圖解。基因突變和基因重組均可發(fā)生在

(

)

A.①③

B.②⑥

C.④⑤

D.③⑥

2.下列變異的原理一般認(rèn)為屬于基因重組的是

(

)

A.將轉(zhuǎn)基因的四倍體與正常的二倍體雜交，生

產(chǎn)出不育的轉(zhuǎn)基因三倍體魚苗

B.血紅蛋白的氨基酸排列順序發(fā)生改變，導(dǎo)致

某些血紅蛋白病

C.一對表現(xiàn)型正常的夫婦，生下了一個既白化

又色盲的兒子

D.高產(chǎn)青霉素的菌株、太空椒等的培育

3.（2011江蘇）在有絲分裂和減數(shù)分裂的過程中均可產(chǎn)生的變異是()A.DNA復(fù)制時發(fā)生堿基對的增添、缺失或改變，導(dǎo)致基因突變B.非同源染色體之間發(fā)生自由組合，導(dǎo)致基因重組C.非同源染色體之間交換一部分片段，導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)變異D.著絲點分裂后形成的兩條染色體不能移向兩極，導(dǎo)致染色體數(shù)目變異4.（2011江蘇）

．右圖為基因型AABb的某動物進(jìn)行細(xì)胞分裂的示意圖。相關(guān)判斷錯誤的是（）A．此細(xì)胞為次級精母細(xì)胞或次級卵母細(xì)胞B．此細(xì)胞中基因a是由基因A經(jīng)突變產(chǎn)生C．此細(xì)胞可能形成兩種精子或一個卵細(xì)胞D．此動物細(xì)胞內(nèi)最多含有四個染色體組“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權(quán)所有，未經(jīng)允許不得擅自修改或用于任何形式的商業(yè)用途。2012年1月15日，漢水丑生標(biāo)記。注：第一極體考點二.染色體變異一

染色體結(jié)構(gòu)變異二

染色體數(shù)目變異一、染色體結(jié)構(gòu)的變異缺失重復(fù)易位倒位二、染色體數(shù)目的變異（一）個別

染色體數(shù)目增加或減少

先天性愚型（21三體綜合征)45條＋XY（47條）癥狀：身體矮小，肘外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸，外觀為女性但乳房不發(fā)育,無生育能力。癥狀：智力低下，發(fā)育遲緩，眼間較寬，外眼角上斜，口常半張，舌外伸，又叫伸舌樣癡呆。

性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）44條＋XO（45條）1.染色體組性染色體（二）染色體組增加或減少細(xì)胞中的一組非同源染色體，它們在形態(tài)和功能上各不相同，但是攜帶著控制一種生物生長發(fā)育、遺傳和變異的全部信息，這樣的一組染色體，叫做一個染色體組。

3個2個5個4個1.分析圖中有幾個染色體組ABCD1.染色體組是指某種生物的一套完整的非同源染色體，即染色體組中肯定沒有同源染色體。因此染色體組數(shù)等于一組同源染色體中染色體的條數(shù)。小結(jié)練一練練一練2.以下選項表示生物個體的基因型，請大家根據(jù)下列個體的基因型判斷一下該個體有幾個染色體組：AaB.AaBb

C.AaaD.AAaBBb

E.AB

2.染色體組中無等位基因。因此染色體組數(shù)等于該個體基因型中控制同一性狀的基因的總數(shù)。小結(jié)1、染色體組（二）染色體組增加或減少2、二倍體、多倍體和單倍體的概念由受精卵發(fā)育來的，體細(xì)胞中含有三個或三個以上染色體組的個體叫多倍體。由配子發(fā)育來的，體細(xì)胞中含有本物種配子染色體數(shù)目的個體單倍體：多倍體：二倍體：由受精卵發(fā)育來的，體細(xì)胞中含有兩個染色體組的個體叫二倍體。2.六倍體小麥體細(xì)胞中有____個染色體組。用其花粉培育成的植株體細(xì)胞有____個染色體組，是____倍體。1.四倍體馬鈴薯體細(xì)胞中有____個染色體組。用其花粉培育成的植株體細(xì)胞有____個染色體組，是____倍體。四二？六三？議一議:如何區(qū)分單倍體、二倍體、多倍體?二倍體、多倍體、單倍體的比較發(fā)育起點染色體組數(shù)目二倍體

多倍體

單倍體

小結(jié)：由受精卵發(fā)育而來的個體，含有幾個染色體組就是幾倍體。2.由配子直接發(fā)育而成的生物個體，不管含有幾個染色體組，都只能稱為單倍體。受精卵受精卵配子２個３～n個１～n個1、染色體組（二）染色體組增加或減少2、二倍體、多倍體和單倍體的概念

3、染色體變異在育種上的應(yīng)用議一議1.假設(shè)很早以前自然界中的生物都是二倍體,那么現(xiàn)在自然界中的多倍體、單倍體可能是怎么產(chǎn)生的呢？2.人們在生產(chǎn)上可用什么方法獲得多倍體、單倍體呢？二倍體染色體組增加染色體組減少多倍體單倍體用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗花藥離體培養(yǎng)生物的變異表現(xiàn)型基因型

+環(huán)境條件不能遺傳的變異（如：曬黑的臉色）（改變）（改變）可遺傳的變異（如：色盲）來源基因突變?nèi)旧w變異基因重組（改變）小結(jié)例:(07·江蘇)某些類型的染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的變異，可通過對細(xì)胞有絲分裂中期或減數(shù)第一次分裂時期的觀察來識別。a、b、c、d為某些生物減數(shù)第一次分裂時期染色體變異的模式圖，它們依次屬于A．三倍體、染色體片段增加、三體、染色體片段缺失B.三倍體、染色體片段缺失、三體、染色體片段增加C．三體、染色體片段增加、三倍體、染色體片段缺失D．染色體片段缺失、三體、染色體片段增加、三倍體練習(xí)：1.在細(xì)胞分裂過程中出現(xiàn)了甲、乙2種變異，甲圖中英文字母表示染色體片段。下列有關(guān)敘述正確的是甲圖中發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異，增加了生物變異的多樣性②乙圖中出現(xiàn)的這種變異屬于染色體變異③甲、乙兩圖中的變化只會出現(xiàn)在有絲分裂中④甲、乙兩圖中的變異類型都可以用顯微鏡觀察檢驗A.①②③B．②③④C．①②④D．①③④2.（2012海南）玉米糯性與非糯性、甜粒與非甜粒為兩對相對性狀。一般情況下用純合非糯非甜粒與糯性甜粒兩種親本進(jìn)行雜交時，F(xiàn)1表現(xiàn)為非糯非甜粒，F(xiàn)2有4種表現(xiàn)型，其數(shù)量比為9：3：3：1。若重復(fù)該雜交實驗時，偶然發(fā)現(xiàn)一個雜交組合，其F1仍表現(xiàn)為非糯非甜粒，但某一F1植株自交，產(chǎn)生的F2只有非糯非甜粒和糯性甜粒2種表現(xiàn)型。對這一雜交結(jié)果的解釋，理論上最合理的是（）A.發(fā)生了染色體易位B.染色體組數(shù)目整倍增加C.基因中堿基對發(fā)生了替換D.基因中堿基對發(fā)生了增減染色體變異總結(jié)結(jié)構(gòu)變異：缺失(例：貓叫綜合征)，增加，顛倒，移接。染色體變異數(shù)目變異個別增減(例：21號三體綜合征)

成倍增減染色體組概念：含個體發(fā)育全部基因的一組非同源染色體。分類二倍體：由合子發(fā)育來，含兩個染色體組的個體。概念：由合子發(fā)育，含三個以上染色體組。

多倍體特點：巨大豐富型，發(fā)育延遲，結(jié)實率低。應(yīng)用：例：無籽西瓜、香蕉、小麥。成因：自然或人為(秋水仙素)使染色體加倍。

概念：由配子直接發(fā)育而來。成因：未經(jīng)受精的配子單獨發(fā)育而成。應(yīng)用：花藥離體培養(yǎng)法。特征：弱小、不育。特征：形態(tài)、大小、結(jié)構(gòu)各不相同

區(qū)別單倍體人類幾類疾病的區(qū)別遺傳病先天性疾病家族性疾病含義病因發(fā)病時間由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病出生前已形成的畸形或疾病。一個家族中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種疾病,即某一疾病有家族史遺傳物質(zhì)的改變①遺傳物質(zhì)的改變②環(huán)境因素的影響①遺傳物質(zhì)的改變②環(huán)境因素的影響①嬰兒②成年后嬰兒期先天性與后天性考點三

人類遺傳病一.人類遺傳病人類遺傳病的來源及種類單基因遺傳病(基因突變)顯性遺傳病隱性遺傳病常染色體遺傳病伴性遺傳病人類遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病(染色體變異)常染色體病性染色體病1、單基因遺傳病(1)定義:受一對等位基因控制的遺傳病。(2)分類顯性遺傳病

由顯性基因控制的遺傳病。如軟骨發(fā)育不全，多指，并指，抗維生素Ｄ佝僂病，多毛耳等。由隱性基因控制的遺傳病。如白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等。隱性遺傳病單基因顯性遺傳病軟骨發(fā)育不全并指多指常染色體單基因顯性遺傳病抗維生素Ｄ佝僂病(X)男性多毛耳(Y)性染色體苯丙酮尿癥白化病單基因隱性遺傳病進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(X染色體)(常染色體)(常染色體)2、多基因遺傳病——由多對等位基因控制唇裂，無腦兒，原發(fā)性高血壓，青少年型糖尿病等唇裂無腦兒3、染色體異常遺傳病：◆常染色體異常：指由常染色體變異而引起的遺傳病。

如：21三體綜合征（先天性愚型），

貓叫綜合征◆性染色體異常：指由性染色體變異而引起的遺傳病。

如：Turner綜合征（性腺發(fā)育不良）綜上所述，遺傳方式一共有

種。5貓叫綜合征原因：第5號染色體部分缺失。癥狀：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，存在著嚴(yán)重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。常染色體異常遺傳?。ǘ┻z傳病的預(yù)防（優(yōu)生工作的主要措施）1.禁止近親結(jié)婚2.提倡“適齡生育”4.遺傳咨詢5.產(chǎn)前診斷3.婚前檢查6.選擇性流產(chǎn)7.妊娠早期避免致畸劑祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）禁止近親結(jié)婚祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。（三）、遺傳病治療藥物療法、手術(shù)治療、飲食療法、基因治療基因治療是指用正常基因取代或修補(bǔ)病人細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的1990年美國科學(xué)家實施了世界上第一例臨床基因治療。例1對21三體綜合癥患者進(jìn)行染色體組型分析時，發(fā)現(xiàn)此人體細(xì)胞內(nèi)多了一條21號染色體，染色體組成為47條，可能是由于該病人的親代在形成配子時(多選）（）A．次級精母細(xì)胞分裂的后期，兩條21號染色體移向一側(cè)B．次級卵母細(xì)胞分裂的后期，兩條21號染色體移向一側(cè)C．初級精母細(xì)胞分裂的后期，21號兩條同源染色體移向一側(cè)D．初級卵母細(xì)胞分裂的后期，21號兩條同源染色體移向一側(cè)練習(xí)：1我國婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚的醫(yī)學(xué)依據(jù)是(

)A．近親婚配其后代必患遺傳病B．近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會增多C．人類的疾病都是由隱性基因控制的D．近親婚配其后代必然有伴性遺傳B人類遺傳病的5種遺傳方式及其特點比較遺傳病的遺傳方式遺傳特點實例常染色體隱性遺傳病隔代遺傳，患者為隱性純合體白化病常染色體顯性遺傳病代代相傳，正常人為隱性純合體軟骨發(fā)育不全癥伴X染色體隱性遺傳病隔代遺傳，交叉遺傳，患者男性多于女性色盲、血友病伴X染色體顯性遺傳病代代相傳，交叉遺傳，患者女性多于男性抗VD佝僂病伴Y染色體遺傳病傳男不傳女，只有男性患者沒有女性患者人類中的毛耳人類遺傳病種類的圖譜判斷1、