《人類遺傳病》練習(xí)3

《人類遺傳病》練習(xí)知識(shí)點(diǎn)一人類遺傳病1．連線常見的遺傳病的類型、特點(diǎn)及實(shí)例[巧學(xué)助記]巧記遺傳病的類型常隱白聾苯，軟骨指常顯，色盲血友伴，基因控制單。原發(fā)高血壓，冠心和哮喘，少年型糖尿，都為多因傳。2．填寫遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(1)手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。(2)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟：知識(shí)點(diǎn)二人類基因組計(jì)劃(1)目的：測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。(2)意義：認(rèn)識(shí)人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及相互關(guān)系，有利于診治和預(yù)防人類疾病。知識(shí)點(diǎn)三生物育種連線生物育種的原理及方法一、理解運(yùn)用能力1．判斷有關(guān)人類遺傳病敘述的正誤。(1)人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病(√)(2)單基因遺傳病是受一個(gè)基因控制的疾病(×)(3)單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病(2009·全國卷ⅠT1A)(√)(4)攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病(2009·江蘇卷T18③)(×)(5)哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病(2009·廣東卷T46)(√)2．判斷有關(guān)生物育種敘述的正誤。(1)花藥離體培養(yǎng)可獲得抗銹高產(chǎn)小麥新品種(2009·上海卷T21C)(×)(2)采用誘變育種可改良缺乏某種抗病性的水稻品種(√)(3)誘變育種和雜交育種均可形成新的基因(×)(4)三倍體植物不能由受精卵發(fā)育而來(×)二、讀圖析圖能力據(jù)人類21三體綜合征患者的染色體組成回答問題：(1)21三體綜合征屬于哪種類型的遺傳?。看鸢福喝旧w異常遺傳病。(2)分析21三體綜合征形成的原因。答案：減數(shù)分裂過程中第21號(hào)染色體分配異常導(dǎo)致。[理清脈絡(luò)]考點(diǎn)一|結(jié)合生活中的常見病例，考查人類遺傳病常見人類遺傳病的類型及遺傳特點(diǎn)分類常見病例遺傳特點(diǎn)單基因遺傳病常染色體顯性并指、多指、軟骨發(fā)育不全①男女患病概率相等②連續(xù)遺傳隱性苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞①男女患病概率相等②隱性純合發(fā)病，隔代遺傳伴X染色體顯性抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎①女性患者多于男性②連續(xù)遺傳隱性進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病①男性患者多于女性②有交叉遺傳現(xiàn)象伴Y染色體外耳道多毛癥具有“男性代代傳”的特點(diǎn)多基因遺傳病冠心病、唇裂、哮喘病、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病①常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境影響③在群體中發(fā)病率較高染色體異常遺傳病21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)[典例1]進(jìn)行基因檢測(cè)可以確定胎兒的基因型。有一對(duì)夫婦，其中一人為由X染色體上隱性基因決定的遺傳病的患者，另一人表現(xiàn)型正常，妻子懷孕后，想知道所懷胎兒是否攜帶致病基因，則以下敘述正確的是()①丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時(shí)，需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)②當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)型正常的胎兒的性別應(yīng)該是男性③丈夫?yàn)榛颊撸菏悄行詴r(shí)，不需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)④當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)當(dāng)為女性A．①B．②③C．①②D．①④[解析]當(dāng)妻子為患者時(shí)，兩親本的基因型為XbXb、XBY，因此表現(xiàn)型正常的胎兒性別應(yīng)該是女性；丈夫?yàn)榛颊邥r(shí)，基因型為XbY，此情況下妻子的表現(xiàn)型正常，其基因型為XBXb或XBXB，因此后代有患病的可能性，需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)。[答案]D1．混淆先天性疾病、家族性疾病與遺傳病疾病項(xiàng)目先天性疾病家族性疾病遺傳病劃分依據(jù)疾病發(fā)生時(shí)間疾病發(fā)生的人群發(fā)病原因三者關(guān)系①先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障②家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少VA，家族中多個(gè)成員患夜盲癥③大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病2．混淆致病基因的有無與是否患病的關(guān)系攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病，如染色體異常遺傳病。[針對(duì)練習(xí)]高考命題常從以下角度設(shè)置陷阱在高考練習(xí)中，常以選擇題形式考查家族性疾病、先天性疾病與遺傳病的關(guān)系，以及遺傳病的概念。1．(2009·江蘇高考)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()①一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病②一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病④不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④解析：選D人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。對(duì)于隱性基因控制的遺傳病，一個(gè)家族可以僅一個(gè)人出現(xiàn)疾病。一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病可能是由環(huán)境引起，比如某一地區(qū)缺碘導(dǎo)致家族幾代人都患地方性甲狀腺腫大。對(duì)于隱性基因控制的遺傳病，攜帶遺傳病基因的個(gè)體表現(xiàn)型正常。染色體變異引起的遺傳病個(gè)體不攜帶致病基因，但仍患病?？键c(diǎn)二|以變異為基礎(chǔ)，考查生物育種五種育種方法的比較原理常用方式優(yōu)點(diǎn)缺點(diǎn)舉例雜交育種基因重組eq\a\vs4\al(雜交)eq\a\vs4\al(自交)eq\a\vs4\al(選種)eq\a\vs4\al(自交)①使不同個(gè)體優(yōu)良性狀集中在一個(gè)個(gè)體上②操作簡便①育種時(shí)間較長②局限于親緣關(guān)系較近的個(gè)體矮稈抗病小麥誘變育種基因突變輻射、激光、空間誘變等提高變異頻率，加速育種進(jìn)程，大幅度改良性狀有很大盲目性，有利變異少，需大量處理實(shí)驗(yàn)材料青霉素高產(chǎn)菌株單倍體育種染色體變異花藥離體培養(yǎng)，用秋水仙素處理①明顯縮短育種年限②子代均為純合子技術(shù)復(fù)雜，需與雜交育種配合單倍體育種獲得矮稈抗病小麥多倍體育種染色體變異用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗器官大，提高營養(yǎng)物質(zhì)含量只適用于植物，發(fā)育延遲，結(jié)實(shí)率低三倍體無子西瓜基因工程育種基因重組將一種生物的特定基因轉(zhuǎn)移到另一種生物細(xì)胞中打破物種界限，定向改造生物的遺傳性狀技術(shù)復(fù)雜，生態(tài)安全問題較多轉(zhuǎn)基因抗蟲棉的培育[典例2](2014·瀘州一模)假設(shè)a、B為玉米的優(yōu)良基因，現(xiàn)有AABB、aabb兩個(gè)品種，控制兩對(duì)相對(duì)性狀的基因位于兩對(duì)同源染色體上，實(shí)驗(yàn)小組用不同方法進(jìn)行了實(shí)驗(yàn)(見圖)，下列說法不正確的是()A．過程①⑧育種方法運(yùn)用的原理是基因突變，最大優(yōu)點(diǎn)是能提高突變率，在短時(shí)間內(nèi)獲得更多的優(yōu)良變異類型B．過程⑤使用的試劑是秋水仙素，它可作用于正在分裂的細(xì)胞，抑制紡錘體的形成C．過程②③④育種方法運(yùn)用的原理是基因重組，基因型aaB_的類型經(jīng)④后，子代中aaBB所占比例是5/6D．過程②⑥⑦應(yīng)用了單倍體育種的方法，最大的優(yōu)點(diǎn)是明顯縮短育種年限[思維流程][解析]①⑧是誘變育種。②③④是雜交育種，原理是基因重組，基因型aaB_的類型中aaBB占1/3，aaBb占2/3，經(jīng)過自交后，子代中aaBB所占比例是1/2，故C錯(cuò)誤。[答案]C1．生物育種方法的選擇(1)集中不同親本的優(yōu)良性狀——雜交育種。選擇具有不同優(yōu)良性狀的個(gè)體作為親本，經(jīng)過雜交→自交過程，在F2中選擇，如果選取顯性個(gè)體，還需要連續(xù)自交。(2)集中優(yōu)良性狀，又縮短育種年限——單倍體育種。選擇具有不同優(yōu)良性狀的個(gè)體作為親本，經(jīng)過雜交獲得F1，取F1的花藥進(jìn)行離體培養(yǎng)，形成單倍體幼苗，再用秋水仙素處理。(3)獲得較大果實(shí)或大型植株或提高營養(yǎng)物質(zhì)含量——多倍體育種。用秋水仙素或低溫處理萌發(fā)的種子或幼苗，使染色體加倍而形成多倍體。(4)提高變異頻率，“改良”或“改造”或直接改變現(xiàn)有性狀，獲得當(dāng)前不存在的基因或性狀——誘變育種。(5)實(shí)現(xiàn)定向改變現(xiàn)有性狀——基因工程育種。把目的基因?qū)胧荏w細(xì)胞內(nèi)，如果是動(dòng)物方面的育種，需要導(dǎo)入受精卵；如果是植物方面的育種，可導(dǎo)入體細(xì)胞，再經(jīng)過植物組織培養(yǎng)即可。2．單倍體育種與雜交育種的關(guān)系1．混淆“最簡便”與“最快”“最簡便”著重于技術(shù)含量應(yīng)為“易操作”如雜交育種，雖然年限長，但農(nóng)民自己可簡單操作，但“最快速”則未必簡便，如單倍體育種可明顯縮短育種年限，但其技術(shù)含量卻較高，單就花粉培養(yǎng)成幼苗已很難實(shí)現(xiàn)。2．不能正確掌握單倍體育種的過程單倍體育種主要包括雜交、花藥離體培養(yǎng)、秋水仙素處理和篩選四個(gè)過程，不能簡單認(rèn)為花藥離體培養(yǎng)就是單倍體育種的全部。[針對(duì)練習(xí)]2．作物育種技術(shù)是遺傳學(xué)研究的重要內(nèi)容之一，關(guān)于作物育種的敘述正確的是()A．培育高產(chǎn)、抗逆性強(qiáng)的雜交水稻屬于誘變育種B．改良缺乏某種抗病性的水稻品種常采用單倍體育種C．培育無子西瓜過程中可用一定濃度的秋水仙素處理二倍體幼苗D．把兩個(gè)小麥品種的優(yōu)良性狀結(jié)合在一起，常采用植物體細(xì)胞雜交技術(shù)解析：選C培育高產(chǎn)、抗逆性強(qiáng)的雜交水稻常采用的方法是雜交育種；培養(yǎng)B選項(xiàng)所述水稻品種常采用的方法是基因工程育種；把兩個(gè)小麥品種的優(yōu)良性狀結(jié)合在一起常采用的方法是雜交育種。實(shí)驗(yàn)探究能力|調(diào)查人群中的遺傳病(考綱要求實(shí)驗(yàn))分析基因顯隱性及所在的染色體類型正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在的染色體類型正常情況與患病情況患者家系遺傳方式考慮年齡、性別等因素，群體足夠大廣大人群隨機(jī)抽樣遺傳病發(fā)病率結(jié)果計(jì)算及分析注意事項(xiàng)調(diào)查對(duì)象及范圍調(diào)查內(nèi)容項(xiàng)目攜帶者正常攜帶者正常色盲女生/人男生/人性別表現(xiàn)[課堂對(duì)點(diǎn)練]題組一人類遺傳病與基因組計(jì)劃1．(2012·江蘇高考)下列關(guān)于人類基因組計(jì)劃的敘述，合理的是()A．該計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類對(duì)自身疾病的診治和預(yù)防B．該計(jì)劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程C．該計(jì)劃的目的是測(cè)定人類一個(gè)染色體組中全部DNA序列D．該計(jì)劃的實(shí)施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個(gè)人隱私等負(fù)面影響解析：選A人類基因組計(jì)劃的實(shí)施有助于人類對(duì)自身病癥的防治和預(yù)防，是該計(jì)劃的正面意義；人類基因組計(jì)劃是從DNA分子水平上研究自身遺傳物質(zhì)；人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組(包括1～22號(hào)染色體與X、Y染色體)的全部DNA序列，而人類一個(gè)染色體組只有23條染色體；D項(xiàng)，人類基因組計(jì)劃的實(shí)施也可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個(gè)人隱私等負(fù)面影響。2．(2009·全國卷Ⅰ)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()A．單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B．染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病C．近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)D．環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無影響解析：選D人類遺傳病指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。據(jù)推算，每個(gè)人都攜帶有5～6個(gè)不同的隱性致病基因，近親結(jié)婚的雙方，攜帶同一種隱性致病基因的幾率較高。多基因遺傳病不僅表現(xiàn)家族聚集現(xiàn)象，還較易受環(huán)境因素影響。3．(2011·廣東高考)某班同學(xué)對(duì)一種單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，繪制并分析了其中一個(gè)家系的系譜圖(如圖)。下列說法正確的是()A．該病為常染色體顯性遺傳病B．Ⅱ5是該病致病基因的攜帶者C．Ⅱ5和Ⅱ6再生患病男孩的概率為1/2D．Ⅲ9與正常女性結(jié)婚，建議生女孩解析：選BⅡ5和Ⅱ6正常，卻生了一個(gè)患病的兒子，所以該遺傳病為隱性遺傳病。該遺傳病可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳病，但無論是哪一種遺傳病，Ⅱ5均為雜合體。如果是常染色體隱性遺傳病，則Ⅱ5和Ⅱ6再生一個(gè)患病男孩的概率為1/4×1/2＝1/8；如果是伴X染色體隱性遺傳病，則再生一個(gè)患病男孩的概率為1/4。Ⅲ9與正常女性結(jié)婚，如果正常女性不攜帶該致病基因，他們所生孩子均不患該病，生男生女都一樣；如果該女性為攜帶者，則他們的子女患病概率也一樣。題組二生物育種4．(2013·江蘇高考)現(xiàn)有小麥種質(zhì)資源包括：①高產(chǎn)、感病；②低產(chǎn)、抗?。虎鄹弋a(chǎn)、晚熟等品種。為滿足不同地區(qū)及不同環(huán)境條件下的栽培需求，育種專家要培育3類品種：a.高產(chǎn)、抗?。籦.高產(chǎn)、早熟；c.高產(chǎn)、抗旱。下述育種方法可行的是(多選)()A．利用①、③品種間雜交篩選獲得aB．對(duì)品種③進(jìn)行染色體加倍處理篩選獲得bC．a(chǎn)、b和c的培育均可采用誘變育種方法D．用轉(zhuǎn)基因技術(shù)將外源抗旱基因?qū)擘壑蝎@得c解析：選CD欲獲得高產(chǎn)、抗病品種，應(yīng)利用①和②進(jìn)行品種間雜交篩選；欲獲得高產(chǎn)、早熟品種，則應(yīng)對(duì)③進(jìn)行誘變育種；誘變育種可以產(chǎn)生新基因，因此a、b、c都可以通過誘變育種獲得；基因工程可定向改變生物性狀，要獲得高產(chǎn)、抗旱品種，可通過基因工程技術(shù)將外源抗旱基因?qū)擘壑衼韺?shí)現(xiàn)。5．(2012·天津高考)芥酸會(huì)降低菜籽油的品質(zhì)。油菜有兩對(duì)獨(dú)立遺傳的等位基因(H和h，G和g)控制菜籽的芥酸含量，下圖是獲得低芥酸油菜新品種(HHGG)的技術(shù)路線。已知油菜單個(gè)花藥由花藥壁(2n)及大量花粉(n)等組分組成，這些組分的細(xì)胞都具有全能性。據(jù)圖分析，下列敘述錯(cuò)誤的是()A．①、②兩過程均需要植物激素來誘導(dǎo)細(xì)胞脫分化B．與④過程相比，③過程可能會(huì)產(chǎn)生二倍體再生植株C．圖中三種途徑中，利用花粉培養(yǎng)篩選低芥酸植株(HHGG)的效率最高D．F1減數(shù)分裂時(shí)，H基因所在染色體會(huì)與G基因所在染色體發(fā)生聯(lián)會(huì)解析：選D圖中①②過程為脫分化，均需要植物激素來誘導(dǎo)。③過程形成的再生植株如果是由花藥壁(2n)細(xì)胞發(fā)育而來的，則為二倍體；如果是由花粉(n)細(xì)胞發(fā)育而來的，則為單倍體。②④過程屬于單倍體育種，能明顯縮短育種年限，并且通過該途徑得到的低芥酸新品種(HHGG)全部能穩(wěn)定遺傳，故與其他兩種途徑相比，其育種效率最高。在減數(shù)分裂過程中，同源染色體之間才會(huì)發(fā)生聯(lián)會(huì)，而H基因和G基因所在的染色體為非同源染色體，減數(shù)分裂過程中不會(huì)發(fā)生聯(lián)會(huì)。6．玉米的抗病和不抗病(基因?yàn)锳、a)、高稈和矮稈(基因?yàn)锽、b)是兩對(duì)獨(dú)立遺傳的相對(duì)性狀?，F(xiàn)有不抗病矮稈玉米種子(甲)，研究人員欲培育抗病高稈玉米，進(jìn)行以下實(shí)驗(yàn)：取適量的甲，用合適劑量的γ射線照射后種植，在后代中觀察到白化苗4株、抗病矮稈1株(乙)和不抗病高稈3株(丙)。將乙與丙雜交，F(xiàn)1中出現(xiàn)抗病高稈、抗病矮稈、不抗病高稈和不抗病矮稈，選取F1中抗病高稈植物上的花藥進(jìn)行離體培養(yǎng)獲得幼苗，經(jīng)過秋水仙素處理后選出純合二倍體的抗病高稈植株(丁)。另一個(gè)實(shí)驗(yàn)表明：以甲和丁為親本進(jìn)行雜交，子一代均為抗病高稈。請(qǐng)回答：(1)對(duì)上述1株白化苗的研究發(fā)現(xiàn)，控制其葉綠素合成的基因缺失了一段DNA，因此基因不能正常________，功能喪失，無法合成葉綠素，表明該白化苗的變異具有________的特點(diǎn)，該變異類型屬于________。(2)上述培育抗病高稈玉米的實(shí)驗(yàn)運(yùn)用了________、單倍體育種和雜交育種技術(shù)，其中雜交育種技術(shù)依據(jù)的原理是________，花藥離體培養(yǎng)中，可通過誘導(dǎo)愈傷組織分化出芽、根獲得再生植株，也可通過誘導(dǎo)分化成________獲得再生植株。(3)從基因組成看，乙與丙植株雜交的F1中抗病高稈植株能產(chǎn)生________種配子。(4)請(qǐng)用遺傳圖解表示乙與丙植株雜交得到F1的過程。解析：(1)基因中缺失了一段DNA，這屬于基因突變。植物因基因突變而無法合成葉綠素，成為白化苗，體現(xiàn)了基因突變的有害性。(2)從育種過程看，除了單倍體育種、雜交育種外，還有誘變育種。雜交育種的原理是基因重組，可以有目的地將兩個(gè)或多個(gè)優(yōu)良性狀“組合”在一起，培育出更優(yōu)良的新品種。通過植物組織培養(yǎng)獲得新植株的途徑有兩條，一是通過調(diào)節(jié)營養(yǎng)物質(zhì)和生長調(diào)節(jié)劑的適當(dāng)配比，從愈傷組織中誘導(dǎo)出芽和根的頂端分生組織，并可由此再生出新的植株；二是將含有愈傷組織培養(yǎng)物的試管放在搖床上，通過液體懸浮培養(yǎng)分散成單細(xì)胞，在適宜的培養(yǎng)基中，這種單細(xì)胞可發(fā)育成胚狀體，胚狀體繼續(xù)發(fā)育，可以形成植株。(3)由于甲植株表現(xiàn)為不抗病矮稈，丁植株表現(xiàn)為抗病高稈，其后代全表現(xiàn)為抗病高稈，故抗病對(duì)不抗病為顯性，高稈對(duì)矮稈為顯性。由乙植株與丙植株雜交后代的表現(xiàn)型可推知，乙植株和丙植株都是雜合子，基因型分別是Aabb、aaBb，后代抗病高稈的基因型是AaBb，可產(chǎn)生AB、Ab、aB、ab4種配子。(4)書寫遺傳圖解時(shí)應(yīng)注意寫出親本的基因型和表現(xiàn)型、配子、后代的基因型和表現(xiàn)型及其比例和各種符號(hào)。答案：(1)表達(dá)有害性基因突變(2)誘變育種基因重組胚狀體(3)4(4)遺傳圖解如下：[課下提能練]一、選擇題1．(2013·蘇北四市二模)關(guān)于人類“21三體綜合征”、“鐮刀型細(xì)胞貧血癥”和“唇裂”的敘述，正確的是()A．都是由基因突變引發(fā)的疾病B．患者父母不一定患有該種遺傳病C．可通過觀察血細(xì)胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D．都可通過光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病解析：選B三種病的病因與檢測(cè)方法比較如下：遺傳病21三體綜合征鐮刀型細(xì)胞貧血癥唇裂病因染色體數(shù)目變異基因突變多基因遺傳病檢測(cè)方法光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目基因檢測(cè)；光學(xué)顯微鏡觀察紅細(xì)胞形態(tài)基因檢測(cè)父母是否患病不患病不確定不確定2．下列有關(guān)人類遺傳病的敘述正確的是()A．人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生改變且生下來就有的疾病B．多基因遺傳病如青少年型糖尿病、21三體綜合征不遵循孟德爾遺傳定律C．人們常常采取遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和禁止近親結(jié)婚等措施達(dá)到優(yōu)生目的D．人類基因組計(jì)劃是要測(cè)定人類基因組的全部46條DNA中堿基對(duì)的序列解析：選C人類遺傳病是指遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病，有的遺傳病生來就有，有的遺傳病要到身體發(fā)育到一定階段才發(fā)??；21三體綜合征是染色體異常疾病，不是多基因遺傳??；人類基因組計(jì)劃是要測(cè)定22條常染色體＋X、Y染色體＝24條染色體的DNA堿基序列。3．兩個(gè)親本的基因型分別為AAbb和aaBB，這兩對(duì)基因的遺傳遵循自由組合定律，現(xiàn)欲培育出基因型為aabb的新品種，最簡捷的方法是()A．人工誘變育種B．基因工程育種C．單倍體育種D．雜交育種解析：選D因?yàn)橐x育的aabb為隱性純合體，故雜交育種是獲得該新品種最簡捷的方法。4．在遺傳育種的過程中，能產(chǎn)生新基因的是()A．用雜交育種方式獲得矮稈抗銹病小麥B．用秋水仙素誘導(dǎo)二倍體西瓜獲得四倍體西瓜C．用X射線、紫外線處理青霉菌獲得高產(chǎn)青霉菌株D．用六倍體普通小麥的花藥培育單倍體小麥植株解析：選C雜交育種的遺傳學(xué)原理是基因重組，其可產(chǎn)生新的基因型，不能產(chǎn)生新的基因；獲得單倍體和多倍體的遺傳學(xué)原理是染色體變異，不能產(chǎn)生新的基因；用X射線、紫外線處理青霉菌獲得高產(chǎn)青霉菌株的原理是基因突變，能產(chǎn)生新基因。5．下列關(guān)于育種的敘述，正確的是()A．人工誘變育種一定能出現(xiàn)人們所需要的性狀B．培育三倍體無子西瓜利用的變異原理屬于不可遺傳的變異C．單倍體育種過程中需要用到植物組織培養(yǎng)技術(shù)D．雜交育種和多倍體育種的原理均為基因重組解析：選C人工誘變育種的實(shí)質(zhì)是基因突變，而突變是不定向的，所以人工誘變育種不一定出現(xiàn)人們所需要的性狀；無子西瓜育種原理是染色體變異，染色體變異屬于可遺傳變異；單倍體育種，如花藥離體培養(yǎng)要用到植物組織培養(yǎng)技術(shù)；雜交育種和多倍體育種的原理分別是基因重組和染色體變異。6.二倍體植物甲(2N＝10)和二倍體植物乙(2n＝10)進(jìn)行有性雜交，得到的F1不育。以物理撞擊的方法使F1在減數(shù)分裂時(shí)整套的染色體分配至同一個(gè)配子中，再讓這樣的雌雄配子結(jié)合產(chǎn)生F2。下列有關(guān)敘述正確的是()A．植物甲和植物乙能進(jìn)行有性雜交，說明它們屬于同種生物B．F1體細(xì)胞中含有四個(gè)染色體組，其染色體組成為2N＋2nC．若用適宜濃度的秋水仙素處理F1幼苗，則長成的植株是可育的D．物理撞擊的方法導(dǎo)致配子中染色體數(shù)目加倍，產(chǎn)生的F2為二倍體解析：選C根據(jù)題意，植物甲和植物乙的雜交后代不育，說明兩者存在生殖隔離，不是同一物種；F1體細(xì)胞中含有2個(gè)染色體組，其染色體組成為N＋n；若用適宜濃度的秋水仙素處理F1幼苗，則長成的植株的染色體組成為2N＋2n，即有同源染色體，表現(xiàn)為可育；物理撞擊方法產(chǎn)生的F2為四倍體。7．下圖表示培育純合高稈抗病植株新品種的幾種方法，相關(guān)說法不正確的是()A．①過程是雜交育種中的操作，表示連續(xù)自交和選擇過程B．②④過程表示單倍體育種，它的優(yōu)點(diǎn)是能明顯縮短育種年限C．④過程常用秋水仙素處理單倍體植株的幼苗或種子D．③過程利用了植物組織培養(yǎng)技術(shù)解析：選C①表示連續(xù)自交和選擇過程，屬于雜交育種中的操作。②④過程分別表示花藥離體培養(yǎng)和人工誘導(dǎo)使染色體數(shù)量加倍，屬于單倍體育種。單倍體通常是高度不育的，不能產(chǎn)生種子，因此，④過程常用秋水仙素處理單倍體植株的幼苗。③過程利用了植物組織培養(yǎng)技術(shù)。8．(2014·馬鞍山一模)下圖甲、乙表示水稻兩個(gè)品種(兩對(duì)相對(duì)性狀獨(dú)立遺傳)，①～⑧表示培育水稻新品種的過程。下列說法正確的是()A．如果②過程中逐代自交，那么自交代數(shù)越多純合植株的比例越高B．⑤與⑧過程的育種原理不同，③過程表示單倍體育種C．②⑤⑥過程中需要進(jìn)行篩選，篩選不會(huì)改變?nèi)魏我粋€(gè)基因的頻率D．經(jīng)過①和⑦過程培育的品種和甲、乙品種基因型不同，但是仍然屬于同一個(gè)物種解析：選A由圖可知，①②過程為雜交育種，①③④過程為單倍體育種，①⑧過程為基因工程育種；①⑦過程為多倍體育種，⑤⑥過程為誘變育種。雜合子連續(xù)自交，隨自交代數(shù)的增加純合子的比例逐代增加；誘變育種原理是基因突變，基因工程育種的原理是基因重組，③過程只表示花藥離體培養(yǎng)；雜交育種和誘變育種中的篩選過程種群基因頻率發(fā)生改變；甲、乙品種為二倍體植物，經(jīng)過①和⑦過程培育的品種為四倍體植物，二倍體植物與四倍體植物雜交后代是三倍體，由于三倍體植物不可育，因此二倍體與四倍體間存在生殖隔離，為不同的物種。9．科學(xué)家目前已經(jīng)確定可以導(dǎo)致天生沒有指紋的基因，這種天生無指紋的情況被稱作皮紋病或者入境延期病，患有這種疾病的人天生手指肚上沒有指紋。特拉維夫大學(xué)的科學(xué)家將存在這種情況的人的基因與沒有這種情況的人的基因進(jìn)行對(duì)比，發(fā)現(xiàn)SMARCAD1基因突變影響指紋的形成。下列敘述正確的是()A．可制作皮紋病患者的組織切片，用光學(xué)顯微鏡來觀察SMARCAD1基因B．入境延期病是一種可遺傳的變異，可在患者家庭中調(diào)查該病的發(fā)病率C．無指紋患者和21三體綜合征患者體內(nèi)均含有致病基因D．無指紋是一種表現(xiàn)型，而表現(xiàn)型是基因型和環(huán)境共同作用的結(jié)果解析：選D在光學(xué)顯微鏡下觀察不到基因；該病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)調(diào)查；21三體綜合征的患者第21號(hào)染色體多了一條，不一定存在致病基因。10．下圖展示了普通小麥的培育過程。據(jù)圖判斷下列說法正確的是()A．普通小麥的一個(gè)染色體組中含有14條染色體B．雜種F1和雜種F2均是一個(gè)新的物種C．二粒小麥和普通小麥通過自交能產(chǎn)生種子，因此都是可育的D．圖中染色體加倍只能通過秋水仙素處理萌發(fā)的種子實(shí)現(xiàn)解析：選C普通小麥?zhǔn)橇扼w，體細(xì)胞內(nèi)含有42條染色體，每個(gè)染色體組中有7條染色體；雜種F1和雜種F2的遺傳物質(zhì)來自不同的物種，細(xì)胞內(nèi)沒有同源染色體，不能進(jìn)行減數(shù)分裂形成配子，不可育，因此不是一個(gè)新的物種；二粒小麥和普通小麥細(xì)胞內(nèi)含有同源染色體，通過自交能產(chǎn)生種子，因此都是可育的；圖中染色體加倍除可以通過秋水仙素處理萌發(fā)的種子外，也可以通過處理幼苗來實(shí)現(xiàn)。11．下列有關(guān)生物變異與育種的敘述，正確的是()A．人工誘變育種能夠改變基因結(jié)構(gòu)，且明顯縮短育種年限B．普通小麥花粉中有三個(gè)染色體組，由其發(fā)育形成的個(gè)體是三倍體C．三倍體西瓜不能形成正常的配子，這是由于秋水仙素抑制了紡錘體的形成D．大多數(shù)染色體結(jié)構(gòu)變異對(duì)生物體不利，但在育種上仍有一定價(jià)值解析：選D誘變育種不能縮短育種年限；由花粉直接發(fā)育形成的個(gè)體是單倍體；三倍體西瓜不能形成正常配子，是由于減數(shù)分裂時(shí)聯(lián)會(huì)紊亂所導(dǎo)致的。12．多倍體魚類較正常魚個(gè)體大、生長快速、抗逆性強(qiáng)。下面是采用低溫和秋水仙素處理，利用二倍體魚培育多倍體魚的示意圖。下列選項(xiàng)正確的是()A．由a、b分別受精后發(fā)育成的①和②所含染色體組數(shù)目相同B．育種過程中可發(fā)生三種可遺傳的變異C．秋水仙素阻止染色單體分離導(dǎo)致染色體加倍D．①中雌雄個(gè)體雜交產(chǎn)生的后代基因型可能不同解析：選B圖中①是由含有兩個(gè)染色體組的卵細(xì)胞和一個(gè)染色體組的精子結(jié)合而成的，含有3個(gè)染色體組，②是由二倍體的受精卵在有絲分裂過程中經(jīng)秋水仙素處理發(fā)育而成，含4個(gè)染色體組；在減數(shù)第一次分裂間期、有絲分裂間期可能發(fā)生基因突變，產(chǎn)生配子的過程中可以發(fā)生基因重組，低溫和秋水仙素處理導(dǎo)致染色體數(shù)目加倍為染色體變異；秋水仙素抑制紡錘體形成從而導(dǎo)致染色體數(shù)目加倍；個(gè)體①為三倍體，不能進(jìn)行有性生殖。二、非選擇題13．(2014·鄭州一模)科學(xué)家發(fā)現(xiàn)多數(shù)抗旱性農(nóng)作物能通過細(xì)胞代謝，產(chǎn)生一種代謝產(chǎn)物，調(diào)節(jié)根部細(xì)胞液的滲透壓，此代謝產(chǎn)物在葉肉細(xì)胞和莖部細(xì)胞中卻很難找到。(1)該代謝產(chǎn)物能夠使細(xì)胞液的滲透壓________(填“增大”或“減小”)(2)這種代謝產(chǎn)物在莖部和葉肉細(xì)胞中很難找到，而在根部細(xì)胞中卻能產(chǎn)生的根本原因是________________。(3)現(xiàn)有一抗旱植物，其體細(xì)胞內(nèi)有一個(gè)抗旱基因R，其等位基因?yàn)閞(旱敏基因)：R、r的部分核苷酸序列為r：ATAAGCATGACATTA；R：ATAAGCAAGACATTA?？购祷蛲蛔?yōu)楹得艋虻母驹蚴莀_______。研究得知與抗旱有關(guān)的代謝產(chǎn)物主要是糖類，該抗旱基因控制抗旱性狀是通過__________________________實(shí)現(xiàn)的。(4)已知抗旱性和多顆粒(用D表示)屬顯性，各由一對(duì)等位基因控制，且分別位于兩對(duì)同源染色體上。純合的旱敏多顆粒植株與純合的抗旱少顆粒植株雜交，F(xiàn)1自交：①F2抗旱多顆粒植株中雙雜合子占的比例是__________________________________。②若拔掉F2中所有的旱敏型植株后，剩余植株自交。從理論上講F3中旱敏型植株的比例是__________。③某人用一植株和一旱敏型多顆粒的植株做親本進(jìn)行雜交，發(fā)現(xiàn)后代出現(xiàn)4種類型，性狀的統(tǒng)計(jì)結(jié)果顯示：抗旱∶旱敏＝1∶1，多顆粒∶少顆粒＝3∶1。若只讓F1中抗旱多顆粒植株相互授粉，F(xiàn)2的性狀分離比是________。(5)請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)一個(gè)快速育種方案，利用抗旱少顆粒(Rrdd)和旱敏多顆粒(rrDd)兩植物品種做親本，通過一次雜交，使后代個(gè)體全部都是抗旱多顆粒雜交種(RrDd)，用文字簡要說明。解析：(1)根部細(xì)胞通過滲透的方式吸收水分，根細(xì)胞的滲透壓大于土壤溶液的滲透壓時(shí)根細(xì)胞才能正常吸水，因此分析該代謝產(chǎn)物能夠使細(xì)胞液的滲透壓增大。(2)對(duì)同一個(gè)體而言，所有體細(xì)胞的基因組成是相同的，但不同細(xì)胞產(chǎn)生不同代謝產(chǎn)物，根本原因是基因選擇性表達(dá)。(3)從給出的核苷酸序列不難看出，抗旱基因突變?yōu)楹得艋虻母驹蚴菈A基對(duì)發(fā)生了替換，根據(jù)題意，該抗旱基因控制抗旱性狀是通過基因控制酶的合成來控制生物的新陳代謝過程實(shí)現(xiàn)的。(4)①根據(jù)題意，這兩對(duì)相對(duì)性狀的遺傳符合自由組合定律，F(xiàn)1全部是雙雜合子，則F2抗旱多顆粒植株中雙雜合子占的比例是4/9。②F2中抗旱和旱敏的比例是3∶1，拔掉F2中所有的旱敏型植株后，剩余植株的基因型及比例為1/3RR,2/3Rr，讓其自交，后代中旱敏型植株的比例為：2/3×1/4＝1/6。③由題意抗旱∶旱敏＝1∶1，多顆?！蒙兕w粒＝3∶1不難分析出雙親的基因型分別是：RrDd、rrDd，則F1中抗旱多顆粒植株的基因型及比例為：1/3RrDD和2/3RrDd，讓其相互授粉，即隨機(jī)交配，F(xiàn)2的性狀分離比是24∶8∶3∶1。(5)題目要求的條件是通過一次雜交使后代個(gè)體全部都是抗旱多顆粒雜交種，因此只能考慮單倍體育種的方法，通過花藥離體培養(yǎng)，再用秋水仙素處理獲得的單倍體幼苗，可得到RRdd和rrDD的植株，然后讓它們雜交得雜種RrDd。答案：(1)增大(2)基因選擇性表達(dá)(3)堿基對(duì)替換基因控制酶的合成來控制生物的新陳代謝過程(4)4/91/624∶8∶3∶1(5)先用(Rrdd)和(rrDd)通過單倍體育種得到(RRdd)和(rrDD)，然后讓它們雜交得雜種(RrDd)14．某兩歲男孩(Ⅳ5)患黏多糖貯積癥，骨骼畸形，智力低下，其父母非近親結(jié)婚。經(jīng)調(diào)查，該家庭遺傳系譜圖如下。(1)根據(jù)已知信息判斷，該病最可能為________染色體上________基因控制的遺傳病。(2)Ⅳ5患者的致病基因來自第Ⅱ代中的________號(hào)個(gè)體。(3)測(cè)定有關(guān)基因中，父親、母親和患者相應(yīng)的堿基序列分別為：父親：……TGGACTTTCAGGTAT……母親：……TGGACTTTCAGGTAT…………TGGACTTAGGTATGA……患者：……TGGACTTAGGTATGA……可以看出，產(chǎn)生此遺傳病致病基因的原因是________________________________，是由于DNA堿基對(duì)的________造成的。(4)黏多糖貯積病是一種高致病性、高致死性的遺傳病。其致病機(jī)理是水解黏多糖的酶缺失，導(dǎo)致黏多糖沉積于細(xì)胞內(nèi)的________中，進(jìn)而影響多種組織細(xì)胞的正常功能。(5)為減少黏多糖貯積癥的發(fā)生，該家族第Ⅳ代中的________(填寫序號(hào))應(yīng)注意進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)可以抽取羊水，檢測(cè)胎兒脫落上皮細(xì)胞的________。解析：(1)從系譜圖分析，Ⅰ1和Ⅰ2生出Ⅱ4，“無中生有”為隱性基因控制的遺傳病，又由于發(fā)病者都為男性，因此最可能致病基因位于X染色體上。(2)Ⅳ5患者的致病基因來自第Ⅲ代的3號(hào)個(gè)體，而其又來自第Ⅱ代中的3號(hào)個(gè)體。(3)由堿基序列可知母親該基因一條鏈的堿基缺失，所以產(chǎn)生此遺傳病致病基因的原因是基因突變，是由于DNA堿基對(duì)的缺失造成的。(4)由題干分析，黏多糖貯積癥是水解黏多糖的酶缺失，進(jìn)而影響多種組織細(xì)胞的正常功能，那么這種酶一定是在溶酶體中，相應(yīng)的未分解物質(zhì)也就沉積于溶酶體內(nèi)了。(5)該家族第Ⅳ代中2、4、6均可能是該致病基因的攜帶者，因此應(yīng)注意進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。而進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)可以抽取羊水，檢測(cè)胎兒脫落上皮細(xì)胞是否含致病基因或檢測(cè)相關(guān)酶的活性。答案：(1)X隱性(2)3(3)基因突變?nèi)笔?4)溶酶體(5)2、4、6致病基因(或相關(guān)酶的活性)15．研究人員發(fā)現(xiàn)甲、乙兩種植物可進(jìn)行種間雜交(不同種的生物通過有性雜交產(chǎn)生子代)。兩種植物均含14條染色體，但是兩種植株間的染色體互不同源。兩種植株的花色各由一對(duì)等位基因控制，基因型與表現(xiàn)型的對(duì)應(yīng)關(guān)系如下圖所示。研究人員進(jìn)一步對(duì)得到的大量雜種植株H研究后發(fā)現(xiàn)，植株H能開花，且A1、A2控制紅色素合成的效果相同，并具有累加效應(yīng)。請(qǐng)回答下列問題：(1)植株H的表現(xiàn)型及比例為________。植株H不可育的原因是_______________。(2)將植株H經(jīng)方法①處理培育為可育植株M，常采用的處理方法是____________________。在減數(shù)第一次分裂前期，植株M的初級(jí)性母細(xì)胞中形成________個(gè)四分體，寫出含有基因a1的四分體上有關(guān)花色的基因組成：__________。(3)由植株H中開粉紅色花的植株培育成的植株M自交，產(chǎn)生的子代有________種表現(xiàn)型。(4)用方法①處理植株N的幼苗，性成熟后自交，產(chǎn)生的子代有________種表現(xiàn)型，表現(xiàn)型的比例為________。解析：(1)基因型為A1a1和A2a2的個(gè)體雜交，產(chǎn)生的植株H的基因型有四種：A1A2、A1a2、A2a1、a1a2，其表現(xiàn)型及比例為紅色∶粉紅色∶白色＝1∶2∶1。由于“兩種植株間的染色體互不同源”，故由甲種植物與乙種植物的配子形成的合子中沒有同源染色體，不能進(jìn)行聯(lián)會(huì)，因此，不能進(jìn)行正常的減數(shù)分裂，不能形成正常的配子。(2)根據(jù)上述分析可知，若使植株H可育，可采用秋水仙素處理植株H的幼苗，誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍。植株H含有14條染色體，染色體數(shù)目加倍后有28條(14對(duì))染色體，每對(duì)染色體形成一個(gè)四分體，共形成14個(gè)四分體。由于“兩種植株間的染色體互不同源”，故和基因a1位于同源染色體的相同位置上的基因只有A1或a1。植株H中只能含a1或A1中的一個(gè)基因，若經(jīng)方法①處理加倍后為a1a1，且減數(shù)第一次分裂前的間期進(jìn)行了染色體的復(fù)制，則四分體中含有四個(gè)a1基因。(3)植株H中開粉紅色花的植株的基因型為A1a2、A2a1，誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍后，得到的是純合子，自交后代只有一種表現(xiàn)型。(4)基因型為A1a1的植株經(jīng)誘導(dǎo)加倍后得到的植株的基因型為A1A1a1a1，可產(chǎn)生雌、雄配子各三種：A1A1、A1a1、a1a1，其比例為1∶4∶1。自交得到的子代基因型如下表：雌配子1/6A1A14/6A1a11/6a1a1雄配子1/6A1A11/36A1A1A1A14/36A1A1A1a11/36A1A1a1a14/6A1a14/36A1A1A1a116/36A1A1a1a14/36A1a1a1a11/6a1a11/36A1A1a1a14/36A1a1a1a11/36a1a1a1a1根據(jù)顯性基因的個(gè)數(shù)可知，子代有5種表現(xiàn)型，各表現(xiàn)型的比例為1∶8∶18∶8∶1。答案：(1)紅色∶粉紅色∶白色＝1∶2∶1沒有同源染色體，不能進(jìn)行正常的減數(shù)分裂，不能形成正常的配子(2)用秋水仙素處理植株H的幼苗14a1a1a1a1(3)1(4)51∶8∶18∶8∶1以人類遺傳病為主線，串聯(lián)遺傳規(guī)律與伴性遺傳伴性遺傳符合基因的遺傳規(guī)律，高考多結(jié)合遺傳的基本規(guī)律對(duì)人類遺傳病進(jìn)行考查。以人類遺傳病為主線，能串聯(lián)遺傳規(guī)律、伴性遺傳、生物變異等知識(shí)。因此在復(fù)習(xí)過程中要將遺傳規(guī)律、伴性遺傳、人類遺傳病等知識(shí)進(jìn)行有機(jī)整合，來強(qiáng)化邏輯思維能力、分析比較能力和概率計(jì)算能力。[構(gòu)建聯(lián)系]——————————————————————————————————————————————————————————————————————————[主干梳理]1．遺傳病的類型及遺傳特點(diǎn)遺傳病類型遺傳特點(diǎn)是否遵循遺傳定律診斷方法單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病男女患病幾率相等、連續(xù)遺傳遵循孟德爾遺傳定律遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷(基因診斷)、性別檢測(cè)(伴性遺傳病)常染色體隱性遺傳病男女患病幾率相等、隔代遺傳伴X顯性遺傳病女患者多于男患者、連續(xù)遺傳伴X隱性遺傳病男患者多于女患者、交叉遺傳多基因遺傳病常有家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響遺傳咨詢、基因檢測(cè)染色體異常遺傳病結(jié)構(gòu)異常不遵循孟德爾遺傳定律產(chǎn)前診斷(染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)檢測(cè))數(shù)目異常2．遺傳病類型的判斷方法1．下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，其中錯(cuò)誤的是()選項(xiàng)遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A抗維生素D佝僂病伴X染色體顯性遺傳XaXa×XAY選擇生男孩B紅綠色盲癥伴X染色體隱性遺傳XbXb×XBY選擇生女孩C白化病常染色體隱性遺傳Aa×Aa選擇生女孩D并指癥常染色體顯性遺傳Tt×tt產(chǎn)前基因診斷解析：選C抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，夫妻基因型為XaXa、XAY，后代中女兒全為患者，而兒子全部正常，因此選擇生男孩；紅綠色盲癥為伴X染色體隱性遺傳病，夫妻基因型為XbXb、XBY，則后代中兒子全為患者，而女兒為攜帶者，表現(xiàn)型正常，因此選擇生女兒；白化病為常染色體隱性遺傳病，夫妻基因型為Aa、Aa，后代中兒子與女兒的患病率相同，不能通過性別來確定胎兒是否正常；并指癥為常染色體顯性遺傳病，夫妻基因型為Tt、tt，后代中兒子與女兒的患病率相同，因此可通過產(chǎn)前基因診斷的方法確定胎兒是否正常。2.(2014·福州質(zhì)檢)人21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR，一段核苷酸序列)可作為遺傳標(biāo)記對(duì)21三體綜合征作出快速的基因診斷?，F(xiàn)有一個(gè)21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型為＋＋－，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋－，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為－－。據(jù)此所作判斷正確的是()A．該患兒致病基因來自父親B．卵細(xì)胞21號(hào)染色體不分離而產(chǎn)生了該患兒C．精子21號(hào)染色體有2條而產(chǎn)生了該患兒D．該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率為50%解析：選C21三體綜合征是染色體數(shù)目異常病，題干中給出的標(biāo)記基因，不是致病基因，由于患兒遺傳標(biāo)記的基因型為＋＋－，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋－，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為－－，所以其致病原因是父親產(chǎn)生的精子21號(hào)染色體有2條，該患兒母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率不能確定。3．人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。分析下面遺傳系譜圖，不能得到的結(jié)論是()注：Ⅱ4無致病基因，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示。A．甲病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，乙病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳B．Ⅱ2的基因型為AaXbY，Ⅲ1的基因型為aaXBXbC．如果Ⅲ2與Ⅲ3婚配，生出正常孩子的概率為9/32D．兩病的遺傳符合基因的自由組合定律解析：選C由Ⅱ3和Ⅱ4不患乙病，但其兒子Ⅲ4患乙病可判斷出乙病屬于隱性遺傳病，再由Ⅱ4無致病基因、Ⅱ3患甲病不患乙病等判斷出乙病為伴X染色體隱性遺傳病，甲病為顯性遺傳病。再由Ⅱ2患甲病，其母親和女兒都正常，說明甲病不可能為伴X染色體遺傳病，從而確定甲病為常染色體顯性遺傳病，同時(shí)也可以確定Ⅱ2的基因型為AaXbY，Ⅲ1正常而其父親患兩種病，故Ⅲ1的基因型為aaXBXb。分析可得出Ⅲ2的基因型為AaXBY，Ⅲ3的基因型為AaXBXB或AaXBXb(各有1/2的可能)，所以Ⅲ2與Ⅲ3婚配生出正常孩子的概率＝不患甲病的概率×不患乙病的概率＝不患甲病的概率×(1－患乙病的概率)＝(1/4)×[1－(1/4)×(1/2)]＝7/32。4．(2013·重慶高考)某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。(1)根據(jù)家族病史，該病的遺傳方式是________________；母親的基因型是________(用A、a表示)；若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，其子女患該病的概率是________(假設(shè)人群中致病基因頻率為1/10。結(jié)果用分?jǐn)?shù)表示)。在人群中男女患該病的概率相等，原因是男性在形成生殖細(xì)胞時(shí)________________自由組合。(2)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，正常人體中的一種多肽鏈(由146個(gè)氨基酸組成)在患者體內(nèi)為僅含前45個(gè)基氨酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是________________，由此導(dǎo)致正常mRNA第________位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。(3)分子雜交技術(shù)可用于基因診斷，其基本過程是用標(biāo)記的DNA單鏈探針與________進(jìn)行雜交。若一種探針能直接檢測(cè)一種基因，對(duì)上述疾病進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷時(shí)，則需要________種探針。若該致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為“…ACUUAG…”，則基因探針序列為________；為制備大量探針，可利用________技術(shù)。解析：(1)由雙親正常，女兒患病，可確定該病為常染色體隱性遺傳?。蝗巳褐衋＝eq\f(1,10)，A＝eq\f(9,10)，則AA＝eq\f(81,100)，Aa＝eq\f(18,100)，aa＝eq\f(1,100)。而在表現(xiàn)型正常的人中Aa的概率為eq\f(Aa,AA＋Aa)＝eq\f(2,11)，其弟弟基因型為eq\f(1,3)AA、eq\f(2,3)Aa，所以其弟弟與表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，其子女患病概率為：eq\f(2,3)×eq\f(2,11)×eq\f(1,4)＝eq\f(1,33)；在減數(shù)分裂時(shí)，常染色體和性染色體是可以自由組合的，所以常染色體上的基因控制的遺傳病患病情況與性別無關(guān)。(2)基因突變會(huì)導(dǎo)致基因轉(zhuǎn)錄形成的mRNA中決定某個(gè)氨基酸的密碼子改變?yōu)榻K止密碼子，使肽鏈延伸提前終止，肽鏈變短。(3)對(duì)單基因控制的遺傳病進(jìn)行基因診斷時(shí)，需要用正?；蚝椭虏』虻膯捂湻謩e作為探針；根據(jù)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，由致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子中堿基序列可知致病基因的堿基序列；制備大量探針可利用PCR技術(shù)。答案：(1)常染色體隱性遺傳Aaeq\f(1,33)常染色體和性染色體(2)基因突變46(3)目的基因(待測(cè)基因)2ACTTAG(TGAATC)PCR5．下圖一為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲病由一對(duì)等位基因(A、a)控制，乙病由另一對(duì)等位基因(B、b)控制，兩對(duì)基因位于兩對(duì)同源染色體上。經(jīng)DNA分子結(jié)構(gòu)分析，發(fā)現(xiàn)乙病致病基因與其相對(duì)應(yīng)的正?；蛳啾?，乙病致病基因缺失了某限制酶的切點(diǎn)。圖二為甲、乙、丙3人的乙病致病基因或相對(duì)應(yīng)正?；虻暮怂岱肿与s交診斷結(jié)果示意圖。據(jù)圖回答：(概率以分?jǐn)?shù)表示)(1)甲病的遺傳方式不可能是________________，已知對(duì)Ⅲ5進(jìn)行核酸分子雜交診斷后，其電泳結(jié)果與圖二中甲相同，則乙病的遺傳方式是________。(2)假如通過遺傳學(xué)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，Ⅲ5帶有甲病的致病基因，則Ⅱ3的基因型有________種，Ⅲ3與Ⅱ3基因型相同的概率是________。Ⅲ4與Ⅲ5再生一個(gè)患病孩子的概率是________。通過社會(huì)調(diào)查，發(fā)現(xiàn)甲病在人群中的發(fā)病率為1%，乙病的致病基因在人群中的基因頻率為5%，則Ⅲ9與一個(gè)正常女人結(jié)婚，生出正常孩子的概率是________。(3)Ⅳ1的乙病基因最終來自________．A．Ⅰ1B．Ⅰ2C．Ⅱ1D．Ⅱ2(4)若對(duì)圖一中的________和________進(jìn)行核酸分子雜交診斷，其結(jié)果會(huì)與圖二中的乙相同。若對(duì)Ⅲ8進(jìn)行核酸分子雜交診斷，其結(jié)果與圖二中丙相同，則Ⅲ8與Ⅲ2結(jié)婚，生出男孩患乙病的概率是________。解析：(1)由圖一中Ⅱ1患病而Ⅰ1不患病可知，甲病不可能是伴X染色體顯性遺傳病。由圖一中Ⅱ1患病而Ⅲ1正常可知，甲病不可能是伴Y染色體遺傳病。題干中已明確Ⅲ5核酸分子雜交后電泳結(jié)果與圖二中甲(含兩條較小的電泳帶，全部為正?；?相同，即Ⅲ5不攜帶乙病的致病基因，則Ⅳ1的乙病致病基因只能來自Ⅲ4，而Ⅲ4表現(xiàn)正常，因此，乙病是伴X染色體隱性遺傳病。(2)假如通過遺傳學(xué)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，Ⅲ5帶有甲病的致病基因，而遺傳系譜圖中Ⅲ5又顯示未患甲病，說明甲病也是隱性遺傳病，且致病基因不在X染色體上。對(duì)甲病來說，Ⅰ2是患者，其基因型一定是aa，而Ⅱ3表現(xiàn)正常，基因型一定是Aa。對(duì)乙病來說，Ⅱ4患病，則說明Ⅰ1的基因型是XBXb，Ⅱ3的基因型就有XBXb和XBXB兩種可能，且各占1/2。同理，Ⅲ3的基因型也有AaXBXb、AaXBXB兩種可能，各占1/2。因此，Ⅲ3與Ⅱ3基因型相同的概率是(1/2)×(1/2)＋(1/2)×(1/2)＝1/2。從題圖中看，Ⅳ1患兩種病，即其基因型是aaXbY。所以，Ⅲ4的基因型是aaXBXb，Ⅲ5的基因型是AaXBY，生出患病孩子的基因型有：aaXbY、aaXBY、aaXBXb、aaXBXB、AaXbY，其概率各為1/8，因此，患病孩子的概率是5/8。由圖示可知：Ⅲ9的基因型是aaXBY，根據(jù)題意，甲病在人群中的發(fā)病率為1%，則人群中A、a的基因頻率分別為90%和10%，AA的基因型頻率是81%，Aa的基因型頻率是18%。單獨(dú)從甲病看，Ⅲ9與一個(gè)正常女人結(jié)婚，生出患病孩子的概率是(1/2)×(18/99)＝1/11，則生出正常孩子的概率就是10/11。根據(jù)乙病的致病基因在人群中的基因頻率為5%，同理可知，這個(gè)正常女人的基因型是XBXB或XBXb，其出現(xiàn)的頻率分別是361/400和38/400。單獨(dú)從乙病看，Ⅲ9與一個(gè)正常女人結(jié)婚，生出患病孩子的概率是(1/4)×(38/400)＝19/800，則生出正常孩子的概率為781/800。所以，綜合起來看，Ⅲ9與一個(gè)正常女人結(jié)婚，生出正常孩子的概率是(10/11)×(781/800)＝71/80。(3)Ⅳ1的乙病基因Xb只能來自其母親Ⅲ4，Ⅲ4的Xb只能來自Ⅱ2。(4)從圖二中乙的核酸分子雜交診斷結(jié)果來看，乙的核酸分子只有隱性基因，圖一中Ⅱ4和Ⅳ1的基因型是XbY，應(yīng)與乙的結(jié)果相同。對(duì)Ⅲ8進(jìn)行核酸分子雜交診斷，其結(jié)果與丙相同，說明Ⅲ8的基因型是XBXb，其與Ⅲ2結(jié)婚生出的男孩患乙病的概率為1/2。答案：(1)伴X染色體顯性遺傳、伴Y染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳(2)21/25/871/80(3)D(4)Ⅱ4Ⅳ11/2育種方案設(shè)計(jì)類練習(xí)[必備答題流程]eq\a\vs4\al(解答生物育種方案設(shè)計(jì)類試題的一般程序)————————————————————————————————————[案例技法展示]————————————————————————————————————[典例]下圖為水稻的幾種不同育種方法示意圖，據(jù)圖回答：(注：圖中序號(hào)及方框是為方便練習(xí)分析而添加)(1)B過程常用的方法是________；可能用到秋水仙素的過程有________(用圖中字母表示)。(2)可以打破物種界限的育種方法是________(用圖中的字母表示)，該方法所運(yùn)用的原理是________________________________________________________________________。(3)假設(shè)要培育一個(gè)穩(wěn)定遺傳的水稻品種，它的性狀都是由隱性基因控制的，其最簡單的育種方法是________(用圖中的字母表示)；如果都是由顯性基因控制的，為縮短育種時(shí)間常采用的方法是________(用圖中的字母表示)。(4)現(xiàn)有三個(gè)水稻品種：①的基因型為aaBBDD，②的基因型為AAbbDD，③的基因型為AABBdd。這三對(duì)等位基因分別位于三對(duì)同源染色體上?，F(xiàn)通過雜交育種方法利用以上三個(gè)品種獲得eq\o(\s\up7(基因型為aabbdd的植株),\s\do5(⑤))(用文字簡要描述獲得過程程即可)：_________________________________________________________________________________。信息①：由親本→F1→F2…→FN→新品種，即逐代淘汰不需要的性狀個(gè)體，最終選擇出穩(wěn)定遺傳的新品種。信息②：由親本→F1→單倍體幼苗→純合子→新品種，即通過對(duì)單倍體的處理和選擇直接得到新品種。信息③：由種子或幼苗→具有外源基因的種子或幼苗→新品種，即將外源基因?qū)敕N子或幼苗的細(xì)胞中，通過培養(yǎng)得到新品種信息④：由種子或幼苗→染色體組加倍的種子或幼苗→新品種，即通過對(duì)種子和幼苗的處理得到多倍體，選擇后得到新品種。信息⑤：新品種基因型為aabbdd，即都是隱性基因。解讀①：由信息①可知，圖中A→D為雜交育種；優(yōu)點(diǎn)是操作簡單，缺點(diǎn)是育種年限長；其原理為基因重組。解讀②：由信息②可知，圖中A→B→C為單倍體育種；其中B為花藥離體培養(yǎng)，C是秋水仙素處理幼苗，優(yōu)點(diǎn)是能明顯縮短育種年限；其原理為染色體變異。解讀③：由信息③可知，圖中E為基因工程育種；特點(diǎn)是能夠打破物種的界限，突破生殖隔離；依據(jù)的原理是基因重組。解讀④：由信息④可知，圖中F為多倍體育種；特點(diǎn)是器官大，營養(yǎng)物質(zhì)含量高，但發(fā)育延遲，結(jié)實(shí)率低；其原理為染色體變異。解讀⑤：生物一旦表現(xiàn)出隱性性狀，即為純合體，因此，獲得基因型為aabbdd的新品種最簡單的育種方法是雜交育種1．設(shè)問(1)：圖中A→B→C為單倍體育種，其中B為花藥離體培養(yǎng)。秋水仙素具有抑制紡錘體的形成，使染色體數(shù)目加倍的作用；因此，從單倍體幼苗到純合子(即能正常生長發(fā)育的植株)及從種子或幼苗到多倍體的過程，都需要秋水仙素。2．設(shè)問(2)：打破育種界限屬于基因工程育種的特點(diǎn)，其原理是基因重組。3．設(shè)問(3)：生物一旦表現(xiàn)出隱性性狀，即為純合體，因此，通過雜交育種直接從子代中選出具有該性狀的個(gè)體即可。明顯縮短育種時(shí)間的方法是單倍體育種。4．設(shè)問(4)：首先，把a(bǔ)bc基因中的兩個(gè)組合到一起，如Ⅰ與Ⅱ雜交得到F1(AaBbDD)；然后，把另一個(gè)組合進(jìn)來，如F1與Ⅲ雜交得到F2(AaBbDd)，最后，F(xiàn)2自交得到基因型為aabbdd的植株。標(biāo)準(zhǔn)答案失分防范(1)花藥離體培養(yǎng)C、F第一空：答“花粉離體培養(yǎng)”不得分第二空答“單倍體育種和多倍體育種”不得分(2)E基因重組第一空：答“基因工程育種”不得分(3)A、DA、B、C第一空：答“雜交育種”不得分第二空漏掉“A或C”不得分(4)Ⅰ與Ⅱ雜交得到雜交一代，雜交一代與Ⅲ雜交得到雜交二代，雜交二代自交得到基因型為aabbdd的植株漏掉“雜交二代自交”不得分易錯(cuò)探因(1)不能準(zhǔn)確使用生物學(xué)術(shù)語，將“花藥離體培養(yǎng)”誤認(rèn)為“花粉離體培養(yǎng)”；不能準(zhǔn)確理解題干要求，漏答了多倍體育種的秋水仙素處理過程。(2)不能按題干要求答題，沒有用圖中字母表示；混淆各種生物育種的原理。(3)沒有正確辨析“最簡單”與“縮短育種年限”的區(qū)別；不明確單倍體育種的完整程序，誤認(rèn)為只有“花藥離體培養(yǎng)”和“秋水仙素處理”兩個(gè)階段，而漏掉了雜交階段。(4)不能正確描述雜交育種的完整程序，要培育純合子，應(yīng)先雜交，再自交。[大題沖關(guān)集訓(xùn)]1．(2014·成都模擬)已知某植物的高稈(D)對(duì)矮稈(d)為顯性，抗病(T)對(duì)感病(t)為顯性，兩對(duì)基因獨(dú)立遺傳。為獲得矮稈抗病的新品種，科研人員設(shè)計(jì)了育種方案，部分過程如圖所示。請(qǐng)分析并回答：(1)據(jù)圖分析，F(xiàn)1植株的基因型和表現(xiàn)型分別是________。(2)理論上說，F(xiàn)1植株上所結(jié)種子長出的植株構(gòu)成的每個(gè)株系中，表現(xiàn)型有________種，其中能穩(wěn)定遺傳的矮稈抗病植株占________。每個(gè)株系中高稈和矮稈的表現(xiàn)型之比為________。(3)研究人員發(fā)現(xiàn)，所有株系中有一株系(甲)種植后全部表現(xiàn)為高稈，據(jù)此推斷F1植株中有純合高稈。分析可能有兩種原因：一是由于人工雜交過程中去雄不徹底而造成母本自交；二是由于父本減數(shù)分裂過程中，一個(gè)矮稈基因發(fā)生了突變。研究人員現(xiàn)通過分析甲株系的抗病性狀來探究原因。首先對(duì)甲株系進(jìn)行____________________處理，之后觀察植株是否有抗性。若甲株系的表現(xiàn)型為________，推測(cè)其基因型是________，可能原因是母本自交；若甲株系表現(xiàn)型為________，其基因型是________，則可能原因是父本的矮稈基因發(fā)生了突變。解析：純種的高稈抗病和矮稈感病植株作親本，得到的F1基因型為DdTt，表現(xiàn)為高稈抗病。理論上說，F(xiàn)1植株上所結(jié)種子長出的植株構(gòu)成的每個(gè)株系，就是F1自交得到的F2，表現(xiàn)型有4種，其中能穩(wěn)定遺傳的矮稈抗病植株占1/16。每個(gè)株系中高稈和矮稈的表現(xiàn)型之比為3∶1。答案：(1)DdTt、高稈抗病(2)41/163∶1(3)接種相應(yīng)的病原體全部抗病TT(或DDTT)抗病和感病TT、Tt、tt(或DDTT、DDTt、DDtt)2．中國是世界上最大的茄子生產(chǎn)國，為培養(yǎng)優(yōu)良品種，育種工作者應(yīng)用了多種育種方法。請(qǐng)回答下列問題。(1)茄子晚開花(A)對(duì)早開花(a)為顯性，果實(shí)顏色有深紫色(BB)、淡紫色(Bb)與白色(bb)之分，兩對(duì)基因自由組合。為培育早開花深紫色果實(shí)的茄子，選擇基因型為AABB與aabb的植株雜交，F(xiàn)1自交得到的F2中有________種表現(xiàn)型，其中早開花深紫色果實(shí)的植株所占比例為________。(2)青枯病是茄子的主要病害，抗青枯病(T)對(duì)易感青枯病(t)為顯性，基因T、t與控制開花期的基因A、a自由組合。若采用二倍體早開花、易感青枯病茄子(aatt)與四倍體晚開花、抗青枯病茄子(AAAATTTT)為育種材料，培育純合的二倍體早開花、抗青枯病茄子，則主要步驟如下：①第一步，種植四倍體晚開花、抗青枯病茄子(AAAATTTT)，取其花藥離體培養(yǎng)，獲得基因型為______的子代。②第二步，以基因型為________________的茄子作為親本雜交，得到F1(AaTt)。③第三步，請(qǐng)用遺傳圖解或文字簡要描述。解析：(1)由題意知，F(xiàn)1的基因型為AaBb，F(xiàn)1自交，F(xiàn)2中早開花深紫色果實(shí)(aaBB)所占的比例為1/4×1/4＝1/16，F(xiàn)2中有A_BB(晚開花深紫色)、A_Bb(晚開花淺紫色)、A_bb(晚開花白色)、aaBB(早開花深紫色)、aaBb(早開花淺紫色)、aabb(早開花白色)6種表現(xiàn)型。(2)為了培育出純合的二倍