《人類遺傳病》練習(xí)

《人類遺傳病》練習(xí)建體系練能力速效提升eq\x(建)eq\x(網(wǎng))eq\x(鏈)eq\x(練)eq\x(考)eq\x(題)1．下列疾病中可以用顯微鏡進(jìn)行檢測的有()①鐮刀型細(xì)胞貧血癥②21三體綜合征③貓叫綜合征④色盲癥A．①②③ B．①②C．①②③④ D．②③解析用顯微鏡能觀察到鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞呈鐮刀狀。21三體綜合征、貓叫綜合征是染色體變異，能觀察到染色體異常，而色盲癥是基因突變導(dǎo)致的，在顯微鏡下觀察不到。答案A2．下列關(guān)于人類遺傳病的檢測和預(yù)防的敘述，正確的是()A．患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩B．羊水檢測是產(chǎn)前診斷的唯一手段C．產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病D．遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式解析苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，與性別無關(guān)；產(chǎn)前診斷除了羊水檢測外，還有B超檢查、血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段；遺傳咨詢的第一步是了解家族遺傳病史；產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病。答案C3．(2015·洛陽統(tǒng)考)雙親表現(xiàn)正常，卻生了一個(gè)患苯丙酮尿癥的女兒和一個(gè)正常的兒子，那么這對夫婦再生一個(gè)正常的兒子且不攜帶該致病基因的概率是()A．1/8 B．1/4C．1/3 D．3/4解析由雙親表現(xiàn)正常，卻生了一個(gè)患苯丙酮尿癥的女兒，可推導(dǎo)出該病為常染色體隱性遺傳病，且雙親均為雜合子。假設(shè)該遺傳病由基因A、a控制，則不攜帶該致病基因的個(gè)體的基因型為AA，基因型均為Aa的雙親生出基因型為AA的男孩的概率為1/4×1/2＝1/8，故A項(xiàng)正確。答案A4．某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。(1)根據(jù)家族病史，該病的遺傳方式是________________；母親的基因型是________(用A、a表示)；若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，其子女患該病的概率是________(假設(shè)人群中致病基因頻率為1/10。結(jié)果用分?jǐn)?shù)表示)。在人群中男女患該病的概率相等，原因是男性在形成生殖細(xì)胞時(shí)__________________________自由組合。(2)檢測發(fā)現(xiàn)，正常人體中的一種多肽鏈(由146個(gè)氨基酸組成)在患者體內(nèi)為僅含前45個(gè)氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是________________，由此導(dǎo)致正常mRNA第________位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。(3)分子雜交技術(shù)可用于基因診斷，其基本過程是用標(biāo)記的DNA單鏈探針與________進(jìn)行雜交。若一種探針能直接檢測一種基因，對上述疾病進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷時(shí)，則需要________種探針。若該致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為“…ACUUAG…”，則基因探針序列為________；為制備大量探針，可利用________技術(shù)。解析(1)依據(jù)父母正常，生有一患病的女兒可判斷，該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳；母親基因型一定為Aa；弟弟不患病，其可能的基因型及比例為1/3AA、2/3Aa；人群中AA個(gè)體所占比例為9/10×9/10＝81/100；Aa個(gè)體所占比例為2×1/10×9/10＝18/100；aa個(gè)體所占比例為1/10×1/10＝1/100；表現(xiàn)正常的女子基因型為Aa的比例為18/100÷(18/100＋81/100)＝2/11，所以弟弟與表現(xiàn)正常女子生育患病子女的概率為2/3×2/11×1/4＝1/33。在人群中患該病男女比例相等，原因是男性產(chǎn)生的精子中X、Y染色體與帶(A、a)基因的常染色體自由組合。(2)異常多肽鏈只有正常多肽鏈的前45個(gè)氨基酸，分析其根本原因應(yīng)是基因突變，推測應(yīng)是基因突變導(dǎo)致mRNA第46個(gè)密碼子變?yōu)榻K止密碼子所致。(3)基因診斷是用標(biāo)記的DNA單鏈與待檢測的目的基因進(jìn)行雜交。若檢測胎兒是否患有該病，則應(yīng)分別用標(biāo)記的正常基因及突變基因作為探針進(jìn)行檢測，才能確定胎兒的基因組成。若該基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為“…ACUUAG…”，則其模板鏈應(yīng)為“…TGAATC…”，其基因探針序列應(yīng)與模板鏈互補(bǔ)，或與模板鏈相同，要在體外制備大量探針，可用PCR技術(shù)