神經(jīng)纖維瘤病診斷

神經(jīng)纖維瘤?。╪eurofibromatosis，NF）1精品ppt討論內容概述與分型診斷標準影像診斷2精品ppt概述神經(jīng)纖維瘤病屬于神經(jīng)皮膚綜合征中常見的一種。神經(jīng)皮膚綜合征是主要累及外胚層組織（如神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚和眼）的先天性疾病，屬于腦組織發(fā)生異常的一種。最常見的包括NF-1、NF-2、結節(jié)性硬化、顱面血管瘤?。⊿turge-Weber綜合征）及遺傳性斑痣性錯構瘤（VHL）等。3精品ppt脊椎動物三胚層形成的部分器官4精品ppt

外胚層與中胚層（特別是體壁中胚層）分化時鄰近，所以發(fā)生于外胚層組織（腦、脊髓、視網(wǎng)膜、皮膚）的神經(jīng)皮膚綜合征，有時會累及中胚層器官：如腎、骨等。神經(jīng)管外胚層體壁中胚層臟壁中胚層5精品ppt分型根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位，可將NF分為神經(jīng)纖維瘤?、裥停∟FⅠ）和Ⅱ型（NFⅡ）。NF-1型是由于染色體17q11.2缺失所致；NF-2型是由染色體22q12.2缺失所致。缺失的片段是編碼腫瘤抑制基因產(chǎn)物神經(jīng)纖維蛋白的，引起腫瘤和異常細胞的增生。6精品pptNF-1一般情況：此型占神經(jīng)纖維瘤病的大多數(shù)，約有90%。常染色體顯性遺傳病。發(fā)病率約為1/3000-1/4000?；颊叻植寄挲g較廣泛，新生兒到老年均可發(fā)病，約1/3病例發(fā)生在13歲以前。7精品pptNF-1主要診斷標準具有以下兩項或兩項以上可診斷 有≥6處咖啡奶油斑；

有≥l處叢狀的神經(jīng)纖維瘤或≥2處任何部位的神經(jīng)纖維瘤； 有≥2個虹膜色素錯構瘤（Lisch結節(jié)）； 腋窩和腹股溝區(qū)雀斑；

視覺通路膠質瘤； 與NF-l病人為一級親屬關系；

特異性骨性改變（如蝶骨發(fā)育不良或皮質變?。?精品pptNF-1次要診斷標準身材矮小；大頭畸形；脊柱側彎；漏斗胸；NF-1錯構瘤樣病變；神經(jīng)心理異常。（次要診斷標準支持該診斷）9精品ppt咖啡色素斑10精品ppt虹膜色素錯構瘤（Lisch結節(jié)）11精品ppt視覺通路膠質瘤（OPGs）通常為毛細胞星形細胞瘤（WHOI級），是NF1患者中最常見的腦部病變，發(fā)生率15%。多影響視神經(jīng)，而非視交叉或后視交叉通路。影像表現(xiàn)：視神經(jīng)梭狀擴張或腫瘤沿著正常大小的視神經(jīng)周圍的蛛網(wǎng)膜下腔延伸，視神經(jīng)管增寬。增強后見大部分可見強化。MRI在顯示視交叉、外側膝狀體、視輻射等受累方面更佳。12精品ppt蝶骨翼發(fā)育不全者常同時伴有鄰近眼瞼和眶內顳部叢狀神經(jīng)纖維瘤，腫瘤呈彌漫性生長。

13精品ppt14精品ppt15精品ppt蝶骨大翼發(fā)育不良、骨縫缺損、腦(脊)膜膨出16精品pptOPGs多數(shù)靜止或緩慢生長，少數(shù)迅速擴大一般來說，除非有癥狀或進展（≤5%），這些視覺通路膠質瘤處于被觀察狀態(tài)，腫瘤有自發(fā)消退的可能。17精品ppt出現(xiàn)視覺通路膠質瘤的NF1患者發(fā)生其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的風險明顯增加。常見的是毛細胞星形細胞瘤，特別是位于小腦半球和腦干。相比于其他的非NF1患者的腦干星形細胞瘤，NF1患者腦干腫瘤常見于髓質和中腦（如頂蓋膠質瘤），而且病變進展少見，可以自然消退，如影像學無進展，臨床一般不積極治療。18精品pptNF1錯構瘤樣病變NF1錯構瘤樣病變，也稱為“不明原因亮點”、“神經(jīng)纖維瘤病亮點”、“髓鞘空泡區(qū)”。見于60-80%的NF1病例，見于95%的NF1合并視覺通路膠質瘤的兒童。4歲之前少見，4-10歲數(shù)量增多、體積增大，隨后在10-19歲減少，20歲后罕見。19精品pptNF1錯構瘤樣病變發(fā)生的典型部位：腦橋、小腦白質、內囊、基底節(jié)、丘腦、海馬。病灶有輕度占位效應，無強化。在T2WI呈多發(fā)高信號。除了基底節(jié)病灶在T1WI呈高信號，其他為低信號。病灶生長緩慢，最終退化，無強化，有別于膠質瘤。20精品ppt21精品ppt22精品ppt23精品ppt神經(jīng)纖維瘤叢狀神經(jīng)纖維瘤是NF1的主要診斷標準之一。當一個大神經(jīng)的多個主干或分支受累時就形成叢狀神經(jīng)纖維瘤的這種多結節(jié)性病變。眼眶是腫瘤沿三叉神經(jīng)眼支生長的典型部位，與蝶骨發(fā)育不良有關。其他特征部位包括腰骶部及臂叢神經(jīng)。24精品ppt髓外硬膜下條狀、結節(jié)狀混雜等TI等T2占位,增強掃描后病灶明顯強化，部分病灶穿過椎間孔,呈啞鈴狀生長并突向椎旁軟組織.鄰近神經(jīng)根腫瘤的壓迫侵蝕,骨表面可出現(xiàn)切跡或缺損,椎間孔擴大,椎體后緣弧狀凹陷及椎弓根間距增寬。25精品ppt外周神經(jīng)分布區(qū)多發(fā)軟組織腫塊影，而且大部分沿神經(jīng)干走行，多呈圓形、卵圓形或梭形，邊界清晰。CT表現(xiàn)為等或稍低密度，增強后輕中度強化;在MRITlWI上病變多與脊髓和肌肉信號相似，T2WI呈明顯高信號，增強病變實質明顯強化。26精品ppt與

NF1

相關的腫瘤常見的包括：視覺通路的神經(jīng)膠質瘤、膠質母細胞瘤、惡性周圍神經(jīng)鞘瘤、胃腸道間質瘤、乳腺癌、白血病、嗜鉻細胞瘤、十二指腸類癌瘤和橫紋肌肉瘤。27精品ppt神經(jīng)纖維瘤病II型發(fā)病率遠較神經(jīng)纖維瘤病I型少，1/50000發(fā)生年齡較大，常見于20~40歲由于存在雙側聽神經(jīng)瘤而出現(xiàn)耳鳴和聽力喪失，NF-2型患者皮膚病損表現(xiàn)不明顯且不具有特異性，所以NF-2型在初診時較遲?？刹l(fā)其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，如多發(fā)腦膜瘤、顱神經(jīng)的神經(jīng)鞘瘤等。28精品pptNF2診斷標準采用美國NIH診斷標準，患者存在下述2項中之1項可診斷為神經(jīng)纖維瘤病II型。（1）CT掃描或MRI顯示雙側聽神經(jīng)腫物（無需組織學依據(jù)）；（2）直系親屬患神經(jīng)纖維瘤病II型，伴有單側聽神經(jīng)腫物或具有下列5項中之2項：神經(jīng)纖維瘤

、腦膜瘤、膠質瘤

、神經(jīng)鞘瘤

、青少年性晶狀體混濁29精品pptNF2影像學表現(xiàn)（1）雙側聽神經(jīng)瘤；（2）其他顱神經(jīng)瘤如：雙側三叉神經(jīng)瘤、雙側副神經(jīng)瘤；（3）腦膜瘤；（4）脊柱及脊髓表現(xiàn)（髓內室管膜瘤，多發(fā)神經(jīng)鞘瘤，椎間孔擴大等）30精品ppt雙側聽神經(jīng)瘤:大多數(shù)聽神經(jīng)瘤表現(xiàn)為以內聽道為中心占位病變，與巖骨呈銳角，其邊界清楚。CT表現(xiàn)密度較均勻，可伴有囊變出血，鈣化少見，增強后實