玩轉序列拼接基因組特征參數估計

玩轉序列拼組特征參數估 ? ?組裝結果的評價體2Venter2BGI：從流 桿菌到熊 ? ?組裝結果的評價體3人 組往CraigVenterVSFrancis4統(tǒng)計先是思維方式，而后才是數學簡φX174，5386bp，Sanger1977，雙脫氧鏈中止+凝膠電泳（法發(fā)明煙草葉綠體，156Kbp，Shinozaki1986，自動儀酵母Chr3，315kbp，Oliver1992，改進的自動流感桿菌，1.8Mbp，1995，毛細管電泳自動儀，首次WGS啤酒酵母，12Mbp，1996，100個600多人共同完成，非WGS ，，99，華大成立代表中國參加GPp5，，果蠅人 組草圖，3.3Gbp，2001，國際人 VSCelera公熊貓二代高通量合 2005底，454推出 儀(Roche/454)，焦磷2006年，solexa推出 儀（Illumina/solexa），可逆末端終2007年，ABI推出 儀，邊連接 儀，離子半導三代單分 系統(tǒng)2013年11月，Nanopore啟動 儀的早期試用計劃 統(tǒng)計先是思維方式，而后才是數學 ? 技術到完整圖 ?組裝結果的評價體6為什么要做組技術局限 其中，一條完 7統(tǒng)計先是思維方式，而后才是數學為什么要做組Na?veto現主要用于定位克?。╬ositional8統(tǒng)計先是思維方式，而后才是數學基 策略WholeGenomeShotgun 9統(tǒng)計先是思維方式，而后才是數學基 策略 統(tǒng)計先是思維方式，而后才是數學兩種基 策略比統(tǒng)計先是思維方式，而后才是數學Overlap:

組裝是什Ge+en+no+om+mi+ic+cs

統(tǒng)計先是思維方式，而后才是數學組裝是什從很多份拷貝 組開打斷和建尋找reads之間的合并overlap得到統(tǒng)計先是思維方式，而后才是數學組裝是什大規(guī)模自動化線性 DNA短片段拼接：一維字符串 統(tǒng)計先是思維方式，而后才是數學 ? Lander-Waterman理 ?組裝結果的評價體題對于不喜歡數學的同學而言大概每個概率分布都是一個惡魔在概率統(tǒng)計學中，均勻分布應該算得上 魔盒幾乎所有重要的概率分布都可以從均勻分布Uniform(0,1)中生成出來尤其是在統(tǒng)計模擬中，所有統(tǒng)計分布的隨機樣本都是通過均勻分布產生統(tǒng)計先是思維方式，而后才是數學泊松分布適合于ke

Poissonf(k;)

,k0,1,2,期望和方差Poissonlawofsmall ke f(Xk;n,p)lim pk(1p)nkn nk 統(tǒng)計先是思維方式，而后才是數學Lander-Waterman假 過程是完全隨機的，那么統(tǒng)計先是思維方式，而后才是數學問題1： 組覆蓋

P(b{N條 }) GL

L

NP(bN條

})(1 ) G Nf1 G1e統(tǒng)計先是思維方式，而后才是數學算例 深度與覆蓋統(tǒng)計先是思維方式，而后才是數學算例 深度與gap長統(tǒng)計先是思維方式，而后才是數學算例 深度與gap數統(tǒng)計先是思維方式，而后才是數學Lander-Waterman基本(1ec)GNec

(ecN

(ec1)c統(tǒng)計先是思維方式，而后才是數學基本模型的局 統(tǒng)計先是思維方式，而后才是數學Lander-Waterman模型的推 統(tǒng)計先是思維方式，而后才是數學策略 在lander-waterman模型基礎上的組不 平ABIPrismRoche/454GSIllumina/solexaGAABIsolidPacificOxfordLifeTechnologiesIonTorrent 統(tǒng)計先是思維方式，而后才是數學策略 在lander-waterman模型基礎上的組不同類型的克隆載體構建多個克隆文質粒載體噬菌體載體 無載體(中短片段文流 桿 質粒載 組裝+λ噬菌體載 補統(tǒng)計先是思維方式，而后才是數學策略 在lander-waterman模型基礎上的組不同insertsize的matepairIllumina——Roche/454——統(tǒng)計先是思維方式，而后才是數學策略 在lander-waterman模型基礎上的組不 平不同類型的克隆載體構建多個克隆文不同insertsize的matepair錯誤率的影現實情況是，為了糾錯而增加 量遠超過為了覆蓋率 量統(tǒng)計先是思維方式，而后才是數學策略 統(tǒng)計先是思維方式，而后才是數學策略 統(tǒng)計先是思維方式，而后才是數學策略 RNA- ysisofhumanB-轉錄 抽樣模型和人 表達組織特異性研朱江博士 轉錄組內轉錄本的相對豐度服從廣義 分統(tǒng)計先是思維方式，而后才是數學 ? 應 組特征參數估 ?組裝結果的評價體組特征估計 組大 一、流式細胞1pg=二、Kmer分對于任意k>0,akmer是指任意一段長度為kbp的核酸序列例子seqIfk=1,Ifk=2,Ifk=3, 統(tǒng)計先是思維方式，而后才是數學組特征估計 組大 (L-K+1)/G概率很小，N數目很大；如果整個過程服從泊松分dk=(L-nk=(L-G=

NumberNumberofKmer

統(tǒng)計先是思維方式，而后才是數學

0

組特征估計 組大統(tǒng)計先是思維方式組特征估計：雜合與K-mer統(tǒng)計先是思維方式，而后才是數學 ? 應