《肌營養(yǎng)不良癥》課件

肌營養(yǎng)不良癥musculardystrophy是一組以進行性加重的對稱性肌無力、肌萎縮為臨床特點的遺傳性肌肉疾病。.肌營養(yǎng)不良癥musculardystrophy是一組以進行1肌營養(yǎng)不良.肌營養(yǎng)不良.2假性肥大型面肩肱型眼咽型肢帶型遠端型.強直性123456臨床分類：.假性肥大型面肩肱型眼咽型肢帶型遠端型.強直性123456臨床3一、假肥大型肌營養(yǎng)不良癥是最常見的一類肌營養(yǎng)不良癥?；疾÷蕿?.3/10萬，占出生男嬰的20-30/10萬。分為兩種類型：1、Duchenne(杜氏)肌營養(yǎng)不良（DMD）2、Becker（貝克）型肌營養(yǎng)不良（BMD）.一、假肥大型肌營養(yǎng)不良癥是最常見的一類肌營養(yǎng)不良癥?；疾÷蕿?1、杜氏肌營養(yǎng)不良也稱嚴重性假肥大型營養(yǎng)不良癥幾乎僅見于男孩，發(fā)病率約為1/3500活男嬰。.1、杜氏肌營養(yǎng)不良也稱嚴重性假肥大型營養(yǎng)不良癥.5臨床癥狀:50%病兒開始行走較正常兒童晚（15個月后），癥狀多為行走慢，不能正常跑步，容易跌倒肌無力自軀干和四肢近端開始緩慢進展因盆帶肌無力而走路時向兩側(cè)搖擺，呈典型鴨步態(tài).臨床癥狀:50%病兒開始行走較正常.6由仰臥站立時由于股肌和髂腰肌的無力，患兒必須先轉(zhuǎn)為俯臥位，然后以雙手支撐雙足背、膝部等處順次露附，方能直立．稱為Gowers征。.由仰臥站立時由于股肌和髂腰肌的無力，患兒必須先轉(zhuǎn)為俯臥位，然7

90%患兒雙腓腸肌假性肥大，是因萎縮肌纖維周圍均被脂肪和結(jié)締組織充填，故體積增大而肌力減弱，觸之堅硬；

一般至9-12歲患兒不能行走，要坐輪椅。..82、貝克型肌營養(yǎng)不良也稱良性假肥大型肌營養(yǎng)不良癥病程長，發(fā)展相對緩慢，有一段正常的生活期，故稱之為“良性型”一般在5～20歲發(fā)病，大約在出現(xiàn)癥狀后20余年才不能行走，四肢近端肌肉萎縮無力，尤以下肢明顯智力一般正常，大多可存活至40～50歲。.2、貝克型肌營養(yǎng)不良也稱良性假肥大型肌營養(yǎng)不良癥.9遺傳方式：X-連鎖隱性遺傳。主要是男孩發(fā)病，女性為致病基因的攜帶者。通常5歲左右發(fā)病。母親若為基因攜帶者，50%男性子代發(fā)病，常起病于2-8歲，無地理或種族間明顯差異。.遺傳方式：X-連鎖隱性遺傳。主要是男孩發(fā)病，女性為致病基因的10二、面肩肱型肌營養(yǎng)不良簡稱：FSHD

facies，在拉丁語和醫(yī)學(xué)詞匯中代表臉scapula，代表肩humerus，代表肱部.二、面肩肱型肌營養(yǎng)不良簡稱：FSHD.11FSHD的進展通常非常緩慢很少影響心臟或呼吸系統(tǒng)，一般認為它不會危及生命，大部分患者都有正常的壽命。男女均可發(fā)病，病情輕重不一。輕者可無任何癥狀。幼年或青春期隱匿發(fā)病，發(fā)病后數(shù)年才被發(fā)現(xiàn)。.FSHD的進展通常非常緩慢.12臨床癥狀：1.面部肌無力

最易受影響的是眼睛和嘴周圍的肌肉。病人皺眉或者張嘴比較費勁，因此不能吹氣球、使用吸管和吹口哨。微笑也有困難。病人不容易注意到，往往是別人或者醫(yī)生告訴他或她有問題時才引起注意。.臨床癥狀：1.面部肌無力.13眼睛的肌無力會使人在睡覺時眼睛不能完全閉上。眼睛變干，有灼燒感早上起床感到眼睛里象有沙子因此病人有必要睡覺時戴上眼罩或者蒙上眼睛.眼睛的肌無力會使人在睡覺時眼睛不能完全閉上。.142.肩部肌無力

出現(xiàn)翼狀肩發(fā)病早期，病人往往不能有效地向遠處投球。到了晚一些時候，病人難以抬起手完成梳理頭發(fā)、從書架上取書或者往高處掛物等動作。.2.肩部肌無力出現(xiàn)翼狀肩到了晚一些時候，病人難以抬起手15翼狀肩因前鋸肌和斜方肌無力，不能固定肩胛內(nèi)緣，使肩胛游離呈冀狀支于背部，稱為"翼狀肩胛"當雙臂前推時尤為明顯，因為凸出的肩胛象鳥的翅膀一樣同時手臂力量也部分地消失。.翼狀肩因前鋸肌和斜方肌無力，不能固定肩胛內(nèi)緣，使肩胛游離呈冀163.小腿肌無力小腿正面和側(cè)面的肌肉常常變得無力。在正常情況下，這些肌肉使我們在行走的時候能抬起腳尖，這樣我們不會被足尖絆倒。當這些肌肉變得無力的時候，腳尖不能抬起，有時就會把病人絆倒。這種現(xiàn)象叫做“腳拌到”（footdrop）。該FSHD病人無法抬起右足腳掌.3.小腿肌無力小腿正面和側(cè)面的肌肉常常變得無力。該FSHD病174.臀部肌無力有些病人骨盆部位也會出現(xiàn)肌無力，并非每個病人都會出現(xiàn)臀部肌無力。多發(fā)生于中年時期。出現(xiàn)上樓或者從座椅上站起困難?？赡芤饟u擺步態(tài)，并可導(dǎo)致脊柱前凸。小孩患FSHD時，父母首先注意到的可能是臀部肌無力，因為它影響行走和跑步。.4.臀部肌無力有些病人骨盆部位也會出現(xiàn)肌無力，并非每個病人都18除肌無力之外

肌肉炎癥

有些患者的免疫系統(tǒng)可能攻擊自身的肌肉組織。01關(guān)節(jié)和脊椎異常02輕度聽力障礙03視網(wǎng)膜異常04心臟和呼吸功能異常一般不會發(fā)生：喪失知覺，大小便失禁，性功能障礙。.除肌無力之外

肌肉炎癥有些患者的免疫系統(tǒng)可能攻擊自身的19遺傳方式：FSHD呈常染色體顯性遺傳，4號染色體上的DNA片段比正常人的短。缺失的片段中有編碼肌肉相關(guān)蛋白質(zhì)的基因。肌肉正常功能的執(zhí)行可能需要這些基因的表達。.遺傳方式：FSHD呈常染色體顯性遺傳，4號染色體上的DNA片20治療措施外科手術(shù)和物理療法通過外科手術(shù)使肩胛骨復(fù)位固定由于肩胛骨不能自由滑動，因而會使病人手臂活動范圍受到一定限制，然而這項手術(shù)可以讓手臂更好地發(fā)揮作用。小腿踝骨支架此外，按摩以及用溫燙毛巾敷可以緩解病人的不適?？梢缘咒N小腿肌肉的無力

.治療措施外科手術(shù)和物理療法小腿踝骨支架此外，按摩以及用溫燙毛21三、眼咽型肌營養(yǎng)不良常染色體顯性遺傳性肌病多在40歲左右起病，表現(xiàn)為眼瞼下垂、眼外肌麻痹。部分患者出現(xiàn)頭面部、咽喉部、頸部或其他肢體肌肉無力和萎縮。少數(shù)病人可伴隨脊髓、小腦和視網(wǎng)膜受損，智能低下和腦脊液蛋白質(zhì)異常增高。.三、眼咽型肌營養(yǎng)不良常染色體顯性遺傳性肌病.22四、肢帶型肌營養(yǎng)不良癥（LGMD)

首發(fā)癥狀為骨盆帶肌的無力、萎縮。

病情發(fā)展緩慢，逐步累及肩胛帶，出現(xiàn)兩臂上舉困難、翼狀肩等典型癥狀。

無智能障礙。病情嚴重程度和進展速度差異很大，不影響壽命。.四、肢帶型肌營養(yǎng)不良癥（LGMD)首發(fā)癥狀為骨盆帶肌23遺傳方式：常染色體顯性（LGMD1）常染色體隱性（LGMD2）在LGMD1或LGMD2后加字母表示不同的致病基因所導(dǎo)致的相應(yīng)亞型，LGMD1分為LGMD1A，1B和1C3種類型；LGMD2則分LGMD2A，2B，2C，2D，2E，2F，2G和2H，共8種類型，在LGMD中，90%以上為LGMD2。共同特點是肩帶肌和（或）盆帶肌無力。.遺傳方式：常染色體顯性（LGMD1）共同特點是肩帶肌和（或）24五、遠端型肌營養(yǎng)不良根據(jù)發(fā)病年齡，自幼年至中年后期不等。表現(xiàn)為遠端小肌肉萎縮，肌無力主要在四肢的遠端明顯逐步向近端發(fā)展，進展緩慢，不影響壽命。。.五、遠端型肌營養(yǎng)不良根據(jù)發(fā)病年齡，自幼年至中年后期不等。。.25遺傳方式：為常染色體顯性或隱性遺傳。分為4個亞型常染色體顯性遺傳Ⅰ型，Ⅱ型常染色體隱性遺傳Ⅰ型，Ⅱ型多出現(xiàn)在日本多出現(xiàn)在歐洲.遺傳方式：為常染色體顯性或隱性遺傳。多出現(xiàn)在日本多出現(xiàn)在歐洲26六、.強直性肌營養(yǎng)不良

可發(fā)生于任何年齡，但多見于青春期后，男多于女。主要癥狀：為肌無力、肌萎縮和肌強直。

病人面容瘦長，顴骨隆起，呈斧狀臉，頸消瘦而稍前屈。

部分病人可有講話及吞咽困難。

大部分病人有白內(nèi)障、多汗、禿發(fā)、肺活量減少、消瘦、月經(jīng)不調(diào)、陽痿、性欲下降和不孕等。部分病人智力衰退甚至癡呆。.六、.強直性肌營養(yǎng)不良可發(fā)生于任何年齡，但多見于27常染色體顯性遺傳病1全球患病率為3－5/10萬，發(fā)病率約為1/8000活嬰，是成人最常見的肌營養(yǎng)不良癥，無明顯地理或種族差異。2CONTENTS遺傳方式.常染色體顯性遺傳病1全球患病率為3－5/10萬，發(fā)病率約為28①臨床表現(xiàn)②遺傳方式③肌酶升高④肌電圖⑤肌肉活檢診斷方式.①臨床表現(xiàn)②遺傳方式③肌酶升高④肌電圖⑤肌肉活檢診斷方式.291成肌細胞移植治療2基因替代治療3造血干細胞移植治療治療尚無特效治療試驗研究中的治療方法1成肌細胞移植治療1成肌細胞移植治療.1成肌細胞移植治療2基因替代治療3造血干細胞移植治療治療30復(fù)合療法鍛煉飲食神經(jīng)靶向修復(fù)療法使神經(jīng)生長因子通過介入方式作用于損傷部位。激活處于休眠狀態(tài)的神經(jīng)細胞，實現(xiàn)神經(jīng)細胞的自我分化和更新，并替代已經(jīng)受損和死亡的神經(jīng)細胞，重建神經(jīng)環(huán)路，促進器官的再次發(fā)育。鍛煉不應(yīng)使肌肉痙攣或者過度勞累，鍛煉計劃應(yīng)該由有經(jīng)驗的專業(yè)人員的指導(dǎo)，應(yīng)把重點放在尚存的功能較好的肌肉上。病人可以向醫(yī)生詢求飲食建議以及服用補品的建議，但是應(yīng)該在醫(yī)生指導(dǎo)下謹慎服用。.復(fù)合療法鍛煉飲食神經(jīng)靶向修復(fù)療法使神經(jīng)生長因子通過介入方式作31疾病預(yù)防檢出該病基因攜帶者進行產(chǎn)前診斷，確定攜帶者懷孕時男胎還是女胎，對男胎進行產(chǎn)前基因診斷，若是病胎則是終止妊娠，防止患兒出生。.疾病預(yù)防檢出該病基因攜帶者.32..33肌營養(yǎng)不良癥musculardystrophy是一組以進行性加重的對稱性肌無力、肌萎縮為臨床特點的遺傳性肌肉疾病。.肌營養(yǎng)不良癥musculardystrophy是一組以進行34肌營養(yǎng)不良.肌營養(yǎng)不良.35假性肥大型面肩肱型眼咽型肢帶型遠端型.強直性123456臨床分類：.假性肥大型面肩肱型眼咽型肢帶型遠端型.強直性123456臨床36一、假肥大型肌營養(yǎng)不良癥是最常見的一類肌營養(yǎng)不良癥?；疾÷蕿?.3/10萬，占出生男嬰的20-30/10萬。分為兩種類型：1、Duchenne(杜氏)肌營養(yǎng)不良（DMD）2、Becker（貝克）型肌營養(yǎng)不良（BMD）.一、假肥大型肌營養(yǎng)不良癥是最常見的一類肌營養(yǎng)不良癥?；疾÷蕿?71、杜氏肌營養(yǎng)不良也稱嚴重性假肥大型營養(yǎng)不良癥幾乎僅見于男孩，發(fā)病率約為1/3500活男嬰。.1、杜氏肌營養(yǎng)不良也稱嚴重性假肥大型營養(yǎng)不良癥.38臨床癥狀:50%病兒開始行走較正常兒童晚（15個月后），癥狀多為行走慢，不能正常跑步，容易跌倒肌無力自軀干和四肢近端開始緩慢進展因盆帶肌無力而走路時向兩側(cè)搖擺，呈典型鴨步態(tài).臨床癥狀:50%病兒開始行走較正常.39由仰臥站立時由于股肌和髂腰肌的無力，患兒必須先轉(zhuǎn)為俯臥位，然后以雙手支撐雙足背、膝部等處順次露附，方能直立．稱為Gowers征。.由仰臥站立時由于股肌和髂腰肌的無力，患兒必須先轉(zhuǎn)為俯臥位，然40

90%患兒雙腓腸肌假性肥大，是因萎縮肌纖維周圍均被脂肪和結(jié)締組織充填，故體積增大而肌力減弱，觸之堅硬；

一般至9-12歲患兒不能行走，要坐輪椅。..412、貝克型肌營養(yǎng)不良也稱良性假肥大型肌營養(yǎng)不良癥病程長，發(fā)展相對緩慢，有一段正常的生活期，故稱之為“良性型”一般在5～20歲發(fā)病，大約在出現(xiàn)癥狀后20余年才不能行走，四肢近端肌肉萎縮無力，尤以下肢明顯智力一般正常，大多可存活至40～50歲。.2、貝克型肌營養(yǎng)不良也稱良性假肥大型肌營養(yǎng)不良癥.42遺傳方式：X-連鎖隱性遺傳。主要是男孩發(fā)病，女性為致病基因的攜帶者。通常5歲左右發(fā)病。母親若為基因攜帶者，50%男性子代發(fā)病，常起病于2-8歲，無地理或種族間明顯差異。.遺傳方式：X-連鎖隱性遺傳。主要是男孩發(fā)病，女性為致病基因的43二、面肩肱型肌營養(yǎng)不良簡稱：FSHD

facies，在拉丁語和醫(yī)學(xué)詞匯中代表臉scapula，代表肩humerus，代表肱部.二、面肩肱型肌營養(yǎng)不良簡稱：FSHD.44FSHD的進展通常非常緩慢很少影響心臟或呼吸系統(tǒng)，一般認為它不會危及生命，大部分患者都有正常的壽命。男女均可發(fā)病，病情輕重不一。輕者可無任何癥狀。幼年或青春期隱匿發(fā)病，發(fā)病后數(shù)年才被發(fā)現(xiàn)。.FSHD的進展通常非常緩慢.45臨床癥狀：1.面部肌無力

最易受影響的是眼睛和嘴周圍的肌肉。病人皺眉或者張嘴比較費勁，因此不能吹氣球、使用吸管和吹口哨。微笑也有困難。病人不容易注意到，往往是別人或者醫(yī)生告訴他或她有問題時才引起注意。.臨床癥狀：1.面部肌無力.46眼睛的肌無力會使人在睡覺時眼睛不能完全閉上。眼睛變干，有灼燒感早上起床感到眼睛里象有沙子因此病人有必要睡覺時戴上眼罩或者蒙上眼睛.眼睛的肌無力會使人在睡覺時眼睛不能完全閉上。.472.肩部肌無力

出現(xiàn)翼狀肩發(fā)病早期，病人往往不能有效地向遠處投球。到了晚一些時候，病人難以抬起手完成梳理頭發(fā)、從書架上取書或者往高處掛物等動作。.2.肩部肌無力出現(xiàn)翼狀肩到了晚一些時候，病人難以抬起手48翼狀肩因前鋸肌和斜方肌無力，不能固定肩胛內(nèi)緣，使肩胛游離呈冀狀支于背部，稱為"翼狀肩胛"當雙臂前推時尤為明顯，因為凸出的肩胛象鳥的翅膀一樣同時手臂力量也部分地消失。.翼狀肩因前鋸肌和斜方肌無力，不能固定肩胛內(nèi)緣，使肩胛游離呈冀493.小腿肌無力小腿正面和側(cè)面的肌肉常常變得無力。在正常情況下，這些肌肉使我們在行走的時候能抬起腳尖，這樣我們不會被足尖絆倒。當這些肌肉變得無力的時候，腳尖不能抬起，有時就會把病人絆倒。這種現(xiàn)象叫做“腳拌到”（footdrop）。該FSHD病人無法抬起右足腳掌.3.小腿肌無力小腿正面和側(cè)面的肌肉常常變得無力。該FSHD病504.臀部肌無力有些病人骨盆部位也會出現(xiàn)肌無力，并非每個病人都會出現(xiàn)臀部肌無力。多發(fā)生于中年時期。出現(xiàn)上樓或者從座椅上站起困難?？赡芤饟u擺步態(tài)，并可導(dǎo)致脊柱前凸。小孩患FSHD時，父母首先注意到的可能是臀部肌無力，因為它影響行走和跑步。.4.臀部肌無力有些病人骨盆部位也會出現(xiàn)肌無力，并非每個病人都51除肌無力之外

肌肉炎癥

有些患者的免疫系統(tǒng)可能攻擊自身的肌肉組織。01關(guān)節(jié)和脊椎異常02輕度聽力障礙03視網(wǎng)膜異常04心臟和呼吸功能異常一般不會發(fā)生：喪失知覺，大小便失禁，性功能障礙。.除肌無力之外

肌肉炎癥有些患者的免疫系統(tǒng)可能攻擊自身的52遺傳方式：FSHD呈常染色體顯性遺傳，4號染色體上的DNA片段比正常人的短。缺失的片段中有編碼肌肉相關(guān)蛋白質(zhì)的基因。肌肉正常功能的執(zhí)行可能需要這些基因的表達。.遺傳方式：FSHD呈常染色體顯性遺傳，4號染色體上的DNA片53治療措施外科手術(shù)和物理療法通過外科手術(shù)使肩胛骨復(fù)位固定由于肩胛骨不能自由滑動，因而會使病人手臂活動范圍受到一定限制，然而這項手術(shù)可以讓手臂更好地發(fā)揮作用。小腿踝骨支架此外，按摩以及用溫燙毛巾敷可以緩解病人的不適?？梢缘咒N小腿肌肉的無力

.治療措施外科手術(shù)和物理療法小腿踝骨支架此外，按摩以及用溫燙毛54三、眼咽型肌營養(yǎng)不良常染色體顯性遺傳性肌病多在40歲左右起病，表現(xiàn)為眼瞼下垂、眼外肌麻痹。部分患者出現(xiàn)頭面部、咽喉部、頸部或其他肢體肌肉無力和萎縮。少數(shù)病人可伴隨脊髓、小腦和視網(wǎng)膜受損，智能低下和腦脊液蛋白質(zhì)異常增高。.三、眼咽型肌營養(yǎng)不良常染色體顯性遺傳性肌病.55四、肢帶型肌營養(yǎng)不良癥（LGMD)

首發(fā)癥狀為骨盆帶肌的無力、萎縮。

病情發(fā)展緩慢，逐步累及肩胛帶，出現(xiàn)兩臂上舉困難、翼狀肩等典型癥狀。

無智能障礙。病情嚴重程度和進展速度差異很大，不影響壽命。.四、肢帶型肌營養(yǎng)不良癥（LGMD)首發(fā)癥狀為骨盆帶肌56遺傳方式：常染色體顯性（LGMD1）常染色體隱性（LGMD2）在LGMD1或LGMD2后加字母表示不同的致病基因所導(dǎo)致的相應(yīng)亞型，LGMD1分為LGMD1A，1B和1C3種類型；LGMD2則分LGMD2A，2B，2C，2D，2E，2F，2G和2H，共8種類型，在LGMD中，90%以上為LGMD2。共同特點是肩帶肌和（或）盆帶肌無力。.遺傳方式：常染色體顯性（LGMD1）共同特點是肩帶肌和（或）57五、遠端型肌營養(yǎng)不良根據(jù)發(fā)病年齡，自幼年至中年后期不等。表現(xiàn)為遠端小肌肉萎縮，肌無力主要在四肢的遠端明顯逐步向近端發(fā)展，進展緩慢，不影響壽命。。.五、遠端型肌營養(yǎng)不良根據(jù)發(fā)病年齡，自幼年至中年后期不等。。.58遺傳方式：為常染色體顯性或隱性遺傳。分為4個亞型常染色體顯性遺傳Ⅰ型，Ⅱ型常染色體隱性遺傳Ⅰ型，Ⅱ型多出現(xiàn)在日本多出現(xiàn)在歐洲.遺傳方式：為常染色體顯性或隱性遺傳。多出現(xiàn)在日本多出現(xiàn)在歐洲59六、.強直性肌營養(yǎng)不良

可發(fā)生于任何年齡，但多見于青春期后，男多