遺傳病的診斷治療和預(yù)防分析課件

第八章遺傳病的診斷、治療和預(yù)防第一節(jié)遺傳病的診斷第二節(jié)遺傳病的治療第三節(jié)遺傳病的預(yù)防第八章遺傳病的診斷、治療和預(yù)防第一節(jié)遺傳病的診斷1第一節(jié)遺傳病的診斷一、概念及類型二、臨床診斷三、系譜分析四、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查五、生化檢查六、基因診斷七、皮紋分析八、產(chǎn)前診斷第一節(jié)遺傳病的診斷一、概念及類型2一、遺傳病的診斷概念及類型第一節(jié)遺傳病的診斷1.遺傳病的診斷

醫(yī)生對某病是否為遺傳性疾病做出的診斷，是開展遺傳咨詢和預(yù)防工作的前提。2.遺傳病診斷的類型（2）按診斷時間分:3種遺傳學(xué)特殊診斷一般診斷臨床診斷（1）按診斷方法分：2種癥狀前診斷

出生前診斷一、遺傳病的診斷概念及類型第一節(jié)遺傳病的診斷1.遺傳病的診3（1）按診斷方法分2種臨床診斷（1）按診斷方法分2種臨床診斷4二、臨床診斷（臨癥診斷）第一節(jié)遺傳病的診斷臨床診斷從病史——癥狀——體征入手！二、臨床診斷（臨癥診斷）第一節(jié)遺傳病的診斷臨床診斷從病史—51.病史—很重要，要求準(zhǔn)確、詳盡。①家族史

家族成員有無同病者，需耐心。②婚姻史

結(jié)婚年齡、次數(shù)、配偶的健康狀況；夫妻雙方及父母家系有無近親婚配。③生育史

生育年齡、子女?dāng)?shù)及健康狀況。流產(chǎn)、早產(chǎn)或死產(chǎn)史，有無新生兒死亡。若兒童患者，要了解患兒有無產(chǎn)傷、窒息和母親人參早期病毒感染、服用藥物、接觸致畸因子等。二、臨床診斷（臨癥診斷）1.病史—很重要，要求準(zhǔn)確、詳盡。①家族史二、臨床診斷（臨癥6二、臨床診斷（臨癥診斷）2.癥狀和體征(1)多數(shù)遺傳病在嬰兒期或兒童期既有特殊癥狀和體征表現(xiàn)，且持續(xù)存在，可與一般病區(qū)別。如：白化病、軟骨發(fā)育不全癥、多指、唇裂等。(UPI/BettmannNewsPhotos)軟骨發(fā)育不全癥二、臨床診斷（臨癥診斷）2.癥狀和體征(1)多數(shù)遺傳病在嬰兒7二、臨床診斷（臨癥診斷）2.癥狀和體征(2)有些遺傳病具有部分共同的癥狀和體征，但每種遺傳病也有特殊的表型。如：同為智力低下，但有伸舌樣癡呆面容的是先天愚型；毛發(fā)發(fā)黃伴有特殊腐臭尿味是苯丙酮尿癥;叫聲特殊的貓叫綜合癥。苯丙酮尿癥

先天愚型貓叫綜合征二、臨床診斷（臨癥診斷）2.癥狀和體征(2)有些遺傳病具有部8二、臨床診斷（臨癥診斷）2.癥狀和體征(3)由于遺傳的異質(zhì)性，僅憑癥狀和體征很難做出準(zhǔn)確的判斷，還需借助其他手段。二、臨床診斷（臨癥診斷）2.癥狀和體征(3)由于遺傳的異質(zhì)9遺傳的異質(zhì)性遺傳的異質(zhì)性10三、系譜分析（一）系譜分析的作用1.有助于區(qū)別所患疾病是遺傳病還是非遺傳病。2.有助于區(qū)分是單基因病、多基因病還是染色體病。3.若是單基因病，有助于區(qū)別是常染色體還是性連鎖；是顯性還是隱性的。4.預(yù)期再發(fā)風(fēng)險。三、系譜分析（一）系譜分析的作用11三、系譜分析（二）系譜分析應(yīng)注意事項“四要四不要”，獲得完整、準(zhǔn)確、詳細(xì)、可靠資料。1.要親自診察，不要只聽咨詢者口述。2.要使系譜中成員足夠多（3代以上患者），詳細(xì)記錄，不要遺漏、不完整。3.要注意患者及家屬的文化水平、心理狀態(tài)等，不要材料不真實。4.要考慮遺傳度異質(zhì)性、注意新基因的突變等不典型系譜，不要輕率下結(jié)論。三、系譜分析（二）系譜分析應(yīng)注意事項1.要親自診察，不要只聽12三、系譜分析（三）系譜分析的步驟1.繪制系譜，通過分析確定是否屬于遺傳病。2.若是遺傳病，確定遺傳類型：單基因?。慷嗷虿。咳旧w??？3.若單基因病，確定遺傳方式；確定家系各成員基因型。4.估計可疑攜帶者及子女發(fā)病風(fēng)險。5.對家系有風(fēng)險成員提出合理建議和意見。三、系譜分析（三）系譜分析的步驟1.繪制系譜，通過分析確定是13三、系譜分析三、系譜分析14“四要四不要”，獲得完整、準(zhǔn)確、詳細(xì)、可靠資料。要使系譜中成員足夠多（3代以上患者），詳細(xì)記錄，不要遺漏、不完整。樣本：口腔粘膜細(xì)胞、發(fā)根鞘細(xì)胞、陰道粘膜細(xì)胞、羊水脫落細(xì)胞、絨毛膜細(xì)胞、毛囊細(xì)胞。如：同為智力低下，但有伸舌樣癡呆面容的是先天愚生育年齡、子女?dāng)?shù)及健康狀況。確定家系各成員基因型。碘，以產(chǎn)生具有生理活性甲狀腺激素。三、遺傳病攜帶者的檢出癥狀：小傷口，流血不止——血友病。②已生育過先天畸形或染色體異?；純旱母改?；②已生育過先天畸形或染色體異常患兒的父母；⑤無精子癥和男性不育癥患者；根據(jù)堿基互補的原則形成雙鏈的過程。發(fā)育史⑤無精子癥和男性不育癥患者；三、系譜分析“四要四不要”，獲得完整、準(zhǔn)確、詳細(xì)、可靠資料。三、系譜分析15三、系譜分析多指的系譜三、系譜分析多指的系譜16四、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查（一）染色體檢查（核型分析）

是確診染色體病的主要方法。各種染色體異常綜合征、各種異常核型均可準(zhǔn)確檢出。1.檢查方法標(biāo)本：胎兒皮膚、臍血、絨毛和羊水細(xì)胞，外周血、各種組織進行現(xiàn)癥患者的檢查。細(xì)胞培養(yǎng)→染色體制片→核型分析四、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查（一）染色體檢查（核型分析）1.檢查方法細(xì)17①智力低下、發(fā)育遲緩，伴其他先天畸形者；②已生育過先天畸形或染色體異常患兒的父母；③有習(xí)慣流產(chǎn)史的夫婦雙方；④原發(fā)閉經(jīng)和女性不育癥患者；⑤無精子癥和男性不育癥患者；⑥惡業(yè)血液病患者；⑦35歲以上的高齡孕婦；⑧接觸各種致畸物質(zhì)者；（需要估計其造成的危害程度）⑨有兩性內(nèi)外生殖器畸形者（一）染色體檢查（核型分析）2.染色體檢查適應(yīng)指正（檢查對象）①智力低下、發(fā)育遲緩，伴其他先天畸形者；（一）染色體檢查（核18遺傳病的診斷治療和預(yù)防分析課件19遺傳病的診斷治療和預(yù)防分析課件20（二）性染色質(zhì)檢查包括：X染色質(zhì)、Y染色質(zhì)檢查。樣本：口腔粘膜細(xì)胞、發(fā)根鞘細(xì)胞、陰道粘膜細(xì)胞、羊水脫落細(xì)胞、絨毛膜細(xì)胞、毛囊細(xì)胞。染色：甲基藍(lán)染色液、熒光染料、硫堇染色。用途：性染色體數(shù)目畸變的疾病診斷、性連鎖遺傳病、胎兒性別鑒定。X染色質(zhì)A、B、C、D、E：

分別為含0、1、2、3、4、5個X染色質(zhì)

Y染色質(zhì)（二）性染色質(zhì)檢查包括：X染色質(zhì)、Y染色質(zhì)檢查。X染色質(zhì)A、21生化檢測的材料

血液、活體組織（肝、腎、皮膚、甲狀腺、腸粘膜）以及培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞。五、生化檢查生化檢查

用生化手段，定性、定量分析機體中酶和蛋白質(zhì)及其代謝產(chǎn)物的檢測方法。是診斷單基因疾病的首選方法，最常見的是檢查酶的缺陷。生化檢測的材料五、生化檢查生化檢查22遺傳病的診斷治療和預(yù)防分析課件23遺傳病的診斷治療和預(yù)防分析課件24例如：胎兒鏡檢查、超聲波。若單基因病，確定遺傳方式；★產(chǎn)前診斷：選擇性流產(chǎn)。（一）染色體檢查（核型分析）★高齡夫婦不宜生育：男性50歲以后精子突變率高，女性35歲后生育缺陷兒比率增高。（一）染色體檢查（核型分析）染色體檢查適應(yīng)指正（檢查對象）對家系有風(fēng)險成員提出合理建議和意見。對某一地區(qū)（或人群）進行遺傳病的普查，以便掌握人群遺傳病的種類、分布、遺傳方式及發(fā)病率，了解各種遺傳病對人群的危害程度，為制定預(yù)防措施提供科學(xué)依據(jù)。③有習(xí)慣流產(chǎn)史的夫婦雙方；（1）樣本大小適宜：1‰—1%，至少10萬人。尼古?。何鼰煟ㄐ瞧诹鶍雰骸⒕坪髬雰海┮紤]遺傳度異質(zhì)性、注意新基因的突變等不典型系譜，不要輕率下結(jié)論?！锂a(chǎn)前診斷：選擇性流產(chǎn)。使用特殊儀器檢查胎兒表面。六、基因診斷1.基因診斷概念

利用分子生物學(xué)的方法，在DNA和RNA分子水平上對某一基因進行診斷，從而對特定的疾病進行診斷的方法和過程。例如：胎兒鏡檢查、超聲波。六、基因診斷1.基因診斷概念25六、基因診斷2.基因診斷的特點六、基因診斷2.基因診斷的特點26六、基因診斷3.基因診斷的臨床意義六、基因診斷3.基因診斷的臨床意義27六、基因診斷4.常用的方法核酸分子雜交聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）（1）核酸分子雜交

具有一定同源性的兩條核酸單鏈在一定條件下，根據(jù)堿基互補的原則形成雙鏈的過程。六、基因診斷4.常用的方法（1）核酸分子雜交具有一定同28（1）核酸分子雜交4.常用的方法（1）核酸分子雜交4.常用的方法29GACU4.常用的方法GACU4.常用的方法30（2）聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR，無細(xì)胞克?。┰恚篋NA在高溫時發(fā)生變形而解鏈，當(dāng)溫度降低后有可以復(fù)性形成雙鏈。通過溫度變化控制DNA的變性和復(fù)性，并設(shè)計引物作為啟動子，加入DNA聚合酶等，即可以完成特定基因的體外復(fù)制。概念：利用DNA聚合酶對特定基因做體外或試管內(nèi)的大量合成。4.常用的方法（2）聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR，無細(xì)胞克?。┰恚篋NA在高溫31PCR的步驟①DNA變性(95℃)②退火（37-55℃,引物與互補單鏈結(jié)合）③延伸（72℃Taq酶催化合成DNA）①→③循環(huán)25-30次，理論上可使目的基因擴增幾十萬倍乃至上百萬倍。PCR的步驟①DNA變性(95℃)325.基因診斷的應(yīng)用在感染疾病中的應(yīng)用（1）病毒——乙肝病毒（HBV），檢測乙肝病毒DNA分子。5.基因診斷的應(yīng)用在感染疾病中的應(yīng)用335.基因診斷的應(yīng)用（1）病毒——乳頭瘤病毒（HPV）5.基因診斷的應(yīng)用（1）病毒——乳頭瘤病毒（HPV）34②檢測酶促反應(yīng)底物或產(chǎn)物量：苯丙酮尿癥——苯丙氨酸確定家系各成員基因型。（2）代表性要強：不同年齡、不同職業(yè)、不同生活環(huán)境。②已生育過先天畸形或染色體異?；純旱母改?；體細(xì)胞基因治療：將正?；蜣D(zhuǎn)移到體細(xì)胞，使患者癥狀消失或緩解，有害基因仍能傳給后代。流產(chǎn)、早產(chǎn)或死產(chǎn)史，有無新生兒體細(xì)胞基因治療：將正常基因轉(zhuǎn)移到體細(xì)胞，使患者癥狀消失或緩解，有害基因仍能傳給后代。的概率多大？對已患個體如何治療？預(yù)后如何？(1)臨床水平：提供線索，不能確診。（1）按診斷方法分2種對家系有風(fēng)險成員提出合理建議和意見。（4）近親結(jié)婚的夫婦及后代。（4）隨訪：建立完整檔案，進行隨訪和查詢。二、臨床診斷（臨癥診斷）包括：X染色質(zhì)、Y染色質(zhì)檢查。5.基因診斷的應(yīng)用（2）細(xì)菌——幽門螺桿菌（HP）②檢測酶促反應(yīng)底物或產(chǎn)物量：苯丙酮尿癥——苯丙氨酸5.基因診355.基因診斷的應(yīng)用（2）細(xì)菌——結(jié)核桿菌5.基因診斷的應(yīng)用（2）細(xì)菌——結(jié)核桿菌365.基因診斷的應(yīng)用（3）腫瘤5.基因診斷的應(yīng)用（3）腫瘤375.基因診斷的應(yīng)用（3）腫瘤5.基因診斷的應(yīng)用（3）腫瘤38七、皮紋分析皮膚紋理：人類皮膚某些特殊部位（手掌、手指、腳趾、腳掌等）上出現(xiàn)的紋圖形。——多基因遺傳。嵴紋-凸起的紋溝紋-嵴紋之間的凹陷七、皮紋分析皮膚紋理：人類皮膚某些特殊部位（手掌、手指、腳趾39七、皮紋分析腕紋掌三叉三叉點atd角是三個三叉點的連線，反應(yīng)t點的位置。adt七、皮紋分析腕紋掌三叉三叉點atd角adt40七、皮紋分析七、皮紋分析41七、皮紋分析遠(yuǎn)端近端大魚際50%21三體患者；80%貓叫綜合癥患者為通貫手七、皮紋分析遠(yuǎn)端近端大魚際50%21三42遺傳病的診斷治療和預(yù)防分析課件43八、產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷（宮內(nèi)診斷）：胎兒出生前，對其在子宮內(nèi)發(fā)育是否正常進行的診斷。1.產(chǎn)前診斷的適應(yīng)癥八、產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷（宮內(nèi)診斷）：胎兒出生前，對其在子宮內(nèi)發(fā)44

達(dá)爾文和表妹愛瑪生育六個子女，三個中途夭折，三個終生不育。摩爾根和表妹瑪麗生育三個子女，兩個女兒莫名其妙的癡呆，兒子智障。達(dá)爾文和表妹愛瑪摩爾根和表妹瑪麗45（需要估計其造成的危害程度）三、遺傳病攜帶者的檢出確定家系各成員基因型。乳制品可避免肝損傷、使腦功能正常。環(huán)境中存在很多導(dǎo)致遺傳物質(zhì)改變的因素，孕婦若長時間接觸，使生殖細(xì)胞受損，使胎兒患遺傳病。目的——防止患兒出生!（二）系譜分析應(yīng)注意事項五、新生兒篩查及出生前干預(yù)①DNA變性(95℃)實施，以取得飛該病最佳防治效果的過程。個人背景資料皮膚紋理：人類皮膚某些特殊部位（手掌、手指、腳趾、皮膚紋理：人類皮膚某些特殊部位（手掌、手指、腳趾、二、臨床診斷（臨癥診斷）切除病變的器官:多指、睪丸女性化的睪丸、結(jié)腸息肉等。八、產(chǎn)前診斷2.產(chǎn)前診斷的方法（1）物理學(xué)診斷技術(shù)使用特殊儀器檢查胎兒表面。例如：胎兒鏡檢查、超聲波。（2）細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)染色體分析，有無染色體異常，性別等。（3）生物化學(xué)方法檢測酶及代謝產(chǎn)物，檢查代謝病和分子病。

（需要估計其造成的危害程度）八、產(chǎn)前診斷2.產(chǎn)前診斷的方法（46八、產(chǎn)前診斷3.產(chǎn)前診斷取材技術(shù)八、產(chǎn)前診斷3.產(chǎn)前診斷取材技術(shù)47第二節(jié)遺傳病的治療一、手術(shù)治療二、藥物治療三、飲食治療四、基因治療第二節(jié)遺傳病的治療一、手術(shù)治療48一、手術(shù)治療1.切除切除病變的器官:多指、睪丸女性化的睪丸、結(jié)腸息肉等。2.修補和矯正修補矯正病變的器官：唇裂、腭裂、先天性幽門狹窄、外生殖器畸形等。一、手術(shù)治療1.切除49一、手術(shù)治療3.移植利用手術(shù)將正常器官或組織替換病損的器官或組織的治療方法。例如：多囊腎患者可進行腎臟移植，白血病可進行骨髓移植。一、手術(shù)治療3.移植50二、藥物治療原則：“補其所缺，去其所余，禁其所忌”二、藥物治療原則：“補其所缺，去其所余，禁其所忌”51二、藥物治療原則：“補其所缺，去其所余，禁其所忌”二、藥物治療原則：“補其所缺，去其所余，禁其所忌”52原則：“補其所缺，去其所余，禁其所忌”二、藥物治療原則：“補其所缺，去其所余，禁其所忌”二、藥物治療53三、飲食治療三、飲食治療54三、飲食治療案例

苯丙酮尿癥患兒：食用低苯丙氨酸食物。

半乳糖血癥患兒：出生3個月內(nèi)的患兒，通過禁食乳制品可避免肝損傷、使腦功能正常。

糖尿病患者：食用低糖食品。三、飲食治療案例55四、宮內(nèi)治療胎兒出生前在母親子宮內(nèi)接受治療。半乳糖血癥維生素B12依賴性酸中毒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥四、宮內(nèi)治療胎兒出生前在母親子宮內(nèi)接受治療。半乳糖血癥56五、基因治療

運用DNA重組技術(shù)，設(shè)法修復(fù)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，使細(xì)胞恢復(fù)正常功能而達(dá)到治療的目的。1.治療類型體細(xì)胞基因治療：將正?；蜣D(zhuǎn)移到體細(xì)胞，使患者癥狀消失或緩解，有害基因仍能傳給后代。性細(xì)胞基因治療：將正常基因轉(zhuǎn)移到性細(xì)胞，使其發(fā)育成正常的個體，可根治，有害基因仍能傳給后代。五、基因治療運用DNA重組技術(shù)，設(shè)法修復(fù)患者細(xì)胞57第三節(jié)遺傳病的預(yù)防一、環(huán)境保護二、遺傳病的群體普查三、遺傳病攜帶者的檢出四、婚姻指導(dǎo)及選擇性流產(chǎn)五、新生兒篩查及出生前干預(yù)六、遺傳咨詢第三節(jié)遺傳病的預(yù)防一、環(huán)境保護58環(huán)境中存在很多導(dǎo)致遺傳物質(zhì)改變的因素，孕婦若長時間接觸，使生殖細(xì)胞受損，使胎兒患遺傳病。

——應(yīng)避免接觸！1.輻射：各種射線2.化學(xué)物質(zhì)：誘變劑；苯、甲苯、腎上腺素，乙醇（飲酒）3.病毒：生物五大致畸因子（風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體、弓形體）4.尼古?。何鼰煟ㄐ瞧诹鶍雰?、酒后嬰兒）一、環(huán)境保護環(huán)境中存在很多導(dǎo)致遺傳物質(zhì)改變的因素，孕婦若長時間接觸，使生59遺傳病的診斷治療和預(yù)防分析課件60遺傳病的診斷治療和預(yù)防分析課件61二、遺傳病的群體普查1.遺傳病的普查對某一地區(qū)（或人群）進行遺傳病的普查，以便掌握人群遺傳病的種類、分布、遺傳方式及發(fā)病率，了解各種遺傳病對人群的危害程度，為制定預(yù)防措施提供科學(xué)依據(jù)。2.普查人群（1）樣本大小適宜：1‰—1%，至少10萬人。（2）代表性要強：不同年齡、不同職業(yè)、不同生活環(huán)境。二、遺傳病的群體普查1.遺傳病的普查2.普查人群62二、遺傳病的群體普查3.普查內(nèi)容個人背景資料病情及檢出依據(jù)發(fā)育史婚姻史生育史4.普查條件要簡便易行，準(zhǔn)確性高；所選病種應(yīng)發(fā)病率高、危害嚴(yán)重的、可治療且有具有可靠篩查方法，價廉、可大規(guī)模展開的。二、遺傳病的群體普查3.普查內(nèi)容4.普查條件63三、遺傳病攜帶者的檢出1.概念表型正常，但攜帶致病遺傳物質(zhì)的個體。2.類型(1)隱性遺傳病雜合體(2)顯性遺傳病的未外顯性者——外顯不全個體(3)表型正常的遲發(fā)外顯者——延遲顯性個體(4)染色體平衡易位攜帶者、倒位染色體攜帶者三、遺傳病攜帶者的檢出1.概念64三、遺傳病攜帶者的檢出3.攜帶者的檢出方法(1)臨床水平：提供線索，不能確診。癥狀：小傷口，流血不止——血友病。(2)細(xì)胞水平：染色體、細(xì)胞培養(yǎng)——染色體畸變。(3)酶和蛋白質(zhì)水平：2種

①檢測酶和蛋白質(zhì)量：黑朦性癡呆攜帶者——氨基己糖苷酶

②檢測酶促反應(yīng)底物或產(chǎn)物量：苯丙酮尿癥——苯丙氨酸(4)基因水平：直接檢測致病基因。三、遺傳病攜帶者的檢出3.攜帶者的檢出方法(1)臨床水平：提65四、婚姻指導(dǎo)及選擇性流產(chǎn)目的——防止患兒出生!1.婚姻指導(dǎo)

★勸阻隱性遺傳病基因攜帶者之間婚配及近親婚配

★婚前檢查：詢問病史、體檢。2.生育指導(dǎo)及選擇性流產(chǎn)

★高齡夫婦不宜生育：男性50歲以后精子突變率高，女性35歲后生育缺陷兒比率增高?！锂a(chǎn)前診斷：選擇性流產(chǎn)。四、婚姻指導(dǎo)及選擇性流產(chǎn)目的——防止患兒出生!1.婚姻指導(dǎo)66有助于區(qū)分是單基因病、多基因病還是染色體病。確定家系各成員基因型。(2)顯性遺傳病的未外顯性者——外顯不全個體某遺傳病的發(fā)病原因、傳遞方式、診斷、治療、二、臨床診斷（臨癥診斷）——應(yīng)避免接觸！③有習(xí)慣流產(chǎn)史的夫婦雙方；②有致死、致殘、致愚的嚴(yán)重后果某遺傳病的發(fā)病原因、傳遞方式、診斷、治療、②檢測酶促反應(yīng)底物或產(chǎn)物量：苯丙酮尿癥——苯丙氨酸尼古丁：吸煙（星期六嬰兒、酒后嬰兒）表型正常，但攜帶致病遺傳物質(zhì)的個體。⑤無精子癥和男性不育癥患者；家族成員有無同病者，需耐心。(1)隱性遺傳病雜合體五、新生兒篩查及出生前干預(yù)1.新生兒篩查出生后預(yù)防和治療某些遺傳病的有效方法，在新生兒期針對某些疾病進行篩查。2.采樣臍帶血或足跟血，使血滴在特定的試紙上進行檢查。有助于區(qū)分是單基因病、多基因病還是染色體病。五、新生兒篩查及67五、新生兒篩查及出生前干預(yù)3.篩查病種時應(yīng)考慮的條件①發(fā)病率高②有致死、致殘、致愚的嚴(yán)重后果③有較準(zhǔn)確而實用的篩查方法④篩查出的病有辦法治療⑤符合經(jīng)濟效益我國：對苯丙酮尿癥、家族性甲狀腺腫、蠶豆?。戏剑?/p>

————進行篩查五、新生兒篩查及出生前干預(yù)3.篩查病種時應(yīng)考慮的條件我國：對68遺傳病的診斷治療和預(yù)防分析課件69

家族性先天性甲狀腺激素合成酶缺陷。甲狀腺組織有強大的濃集碘的能力，人的甲狀腺每天需要60--80ug的碘，以產(chǎn)生具有生理活性甲狀腺激素。家族性甲狀腺腫家族性先天性甲狀腺激素合成酶缺家族性甲狀腺腫70六、遺傳咨詢1.遺傳咨詢咨詢醫(yī)生以討論與商談的方式解答咨詢者就某遺傳病的發(fā)病原因、傳遞方式、診斷、治療、預(yù)防以及再發(fā)風(fēng)險和攜帶者風(fēng)險等提出的各種問題，幫助咨詢者作出恰當(dāng)?shù)倪x擇和決定，并付諸實施，以取得飛該病最佳防治效果的過程。六、遺傳咨詢1.遺傳咨詢71六、遺傳咨詢2.咨詢對象（1）遺傳病或先天畸形的患者及其親屬（2）原發(fā)性不育的夫婦或具有不明原因習(xí)慣性流產(chǎn)、早產(chǎn)、死產(chǎn)和死胎史的夫婦。（3）性器官發(fā)育異?；蛐袨榘l(fā)育異常者。（4）近親結(jié)婚的夫婦及后代。（5）接觸致畸因素并要求生育的育齡男女。（6）高齡孕婦（35歲以上）六、遺傳咨詢2.咨詢對象72六、遺傳咨詢3.咨詢內(nèi)容（1）所生小孩有先天異常時，會問：是否遺傳病？依據(jù)？再發(fā)風(fēng)險？有無辦法防止患兒出生和發(fā)??？（2）有遺傳病時，子女是否會發(fā)生同樣的疾病，能否與這樣患者結(jié)婚？（3）詢問者近親患遺傳病時，近親中其他人發(fā)生同樣疾病的概率多大？對已患個體如何治療？預(yù)后如何？六、遺傳咨詢3.咨詢內(nèi)容73六、遺傳咨詢4.咨詢步驟（1）確定診斷：根據(jù)臨床檢查、實驗室檢測結(jié)果和運用專業(yè)知識做出正確診斷，確認(rèn)或否定遺傳病。（2）分析遺傳方式，推算再發(fā)風(fēng)險：繪制準(zhǔn)確、完整系譜，確定遺傳方式、確定基因型、估計再發(fā)風(fēng)險。（3）提出意見和建議：婚育指導(dǎo)意見和建議

①可生育②不可生育③產(chǎn)前診斷、指導(dǎo)生育

④過繼或領(lǐng)養(yǎng)⑤人工受精或胚胎移植⑥慎重選擇婚育。（4）隨訪：建立完整檔案，進行隨訪和查詢。六、遺傳咨詢4.咨詢步驟74第一節(jié)遺傳病的診斷一、概念及類型二、臨床診斷三、系譜分析四、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查五、生化檢查六、基因診斷七、皮紋分析八、產(chǎn)前診斷第一節(jié)遺傳病的診斷一、概念及類型75三、系譜分析（一）系譜分析的作用1.有助于區(qū)別所患疾病是遺傳病還是非遺傳病。2.有助于區(qū)分是單基因病、多基因病還是染色體病。3.若是單基因病，有助于區(qū)別是常染色體還是性連鎖；是顯性還是隱性的。4.預(yù)期再發(fā)風(fēng)險。三、系譜分析（一）系譜分析的作用76三、系譜分析（二）系譜分析應(yīng)注意事項“四要四不要”，獲得完整、準(zhǔn)確、詳細(xì)、可靠資料。1.要親自診察，不要只聽咨詢者口述。2.要使系譜中成員足夠多（3代以上患者），詳細(xì)記錄，不要遺漏、不完整。3.要注意患者及家屬的文化水平、心理狀態(tài)等，不要材料不真實。4.要考慮遺傳度異質(zhì)性、注意新基因的突變等不典型系譜，不要輕率下結(jié)論。三、系譜分析（二）系譜分析應(yīng)注意事項1.要親自診察，不要只聽77①智力低下、發(fā)育遲緩，伴其他先天畸形者；②已生育過先天畸形或染色體異常患兒的父母；③有習(xí)慣流產(chǎn)史的夫婦雙方；④原發(fā)閉經(jīng)和女性不育癥患者；⑤無精子癥和男性不育癥患者；⑥惡業(yè)血液病患者；⑦35歲以上的高齡孕婦；⑧接觸各種致畸物質(zhì)者；（需要估計其造成的危害程度）⑨有兩性內(nèi)外生殖器畸形者（一）染色體檢查（核型分析）2.染色體檢查適應(yīng)指正（檢查對象）①智力低下、發(fā)育遲緩，伴其他先天畸形者；（一）染色體檢查（核785.基因診斷的應(yīng)用（3）腫瘤5.基因診斷的應(yīng)用（3）腫瘤79X染色質(zhì)A、B、C、D、E：

分別為含0、1、2、3、4、5個X染色質(zhì)要考慮遺傳度異質(zhì)性、注意新基因的突變等不典型系譜，不要輕率下結(jié)論?！锂a(chǎn)前診斷：選擇性流產(chǎn)。核酸分子雜交對某一基因進行診斷，從而對特定的疾病進行診斷（2）分析遺傳方式，推算再發(fā)風(fēng)險：繪制準(zhǔn)確、完整系譜，(1)多數(shù)遺傳病在嬰兒期或兒童期既有特殊癥狀和體征表現(xiàn)，且持續(xù)存在，可與一般病區(qū)別。③延伸（72℃Taq酶催化合成DNA）（1）樣本大小適宜：1‰—1%，至少10萬人。(3)酶和蛋白質(zhì)水平：2種（1）按診斷方法分2種確定家系各成員基因型。二、臨床診斷（臨癥診斷）染色體分析，有無染色體異常，性別等。②已生育過先天畸形或染色體異?；純旱母改?；三、飲食治療案例

苯丙酮尿癥患兒：食用低苯丙氨酸食物。

半乳糖血癥患兒：出生3個月內(nèi)的患兒，通過禁食乳制品可避免肝損傷、使腦功能正常。

糖尿病患者：食用低糖食品。X染色質(zhì)A、B、C、D、E：

分別為含0、1、2、3、4、580三、遺傳病攜帶者的檢出1.概念表型正常，但攜帶致病遺傳物質(zhì)的個體。2.類型(1)隱性遺傳病雜合體(2)顯性遺傳病的未外顯性者——外顯不全個體(3)表型正常的遲發(fā)外顯者——延遲顯性個體(4)染色體平衡易位攜帶者、倒位染色體攜帶者三、遺傳病攜帶者的檢出1.概念81三、遺傳病攜帶者的檢出3.攜帶者的檢出方法(1)臨床水平：提供線索，不能確診。癥狀：小傷口，流血不止——血友病。(2)細(xì)胞水平：染色體、細(xì)胞培養(yǎng)——染色體畸變。(3)酶和蛋白質(zhì)水平：2種

①檢測酶和蛋白質(zhì)量：黑朦性癡呆攜帶者——氨基己糖苷酶

②檢測酶促反應(yīng)底物或產(chǎn)物量：苯丙酮尿癥——苯丙氨酸(4)基因水平：直接檢測致病基因。三、遺傳病攜帶者的檢出3.攜帶者的檢出方法(1)臨床水平：提82第八章遺傳病的診斷、治療和預(yù)防第一節(jié)遺傳病的診斷第二節(jié)遺傳病的治療第三節(jié)遺傳病的預(yù)防第八章遺傳病的診斷、治療和預(yù)防第一節(jié)遺傳病的診斷83第一節(jié)遺傳病的診斷一、概念及類型二、臨床診斷三、系譜分析四、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查五、生化檢查六、基因診斷七、皮紋分析八、產(chǎn)前診斷第一節(jié)遺傳病的診斷一、概念及類型84一、遺傳病的診斷概念及類型第一節(jié)遺傳病的診斷1.遺傳病的診斷

醫(yī)生對某病是否為遺傳性疾病做出的診斷，是開展遺傳咨詢和預(yù)防工作的前提。2.遺傳病診斷的類型（2）按診斷時間分:3種遺傳學(xué)特殊診斷一般診斷臨床診斷（1）按診斷方法分：2種癥狀前診斷

出生前診斷一、遺傳病的診斷概念及類型第一節(jié)遺傳病的診斷1.遺傳病的診85（1）按診斷方法分2種臨床診斷（1）按診斷方法分2種臨床診斷86二、臨床診斷（臨癥診斷）第一節(jié)遺傳病的診斷臨床診斷從病史——癥狀——體征入手！二、臨床診斷（臨癥診斷）第一節(jié)遺傳病的診斷臨床診斷從病史—871.病史—很重要，要求準(zhǔn)確、詳盡。①家族史

家族成員有無同病者，需耐心。②婚姻史

結(jié)婚年齡、次數(shù)、配偶的健康狀況；夫妻雙方及父母家系有無近親婚配。③生育史

生育年齡、子女?dāng)?shù)及健康狀況。流產(chǎn)、早產(chǎn)或死產(chǎn)史，有無新生兒死亡。若兒童患者，要了解患兒有無產(chǎn)傷、窒息和母親人參早期病毒感染、服用藥物、接觸致畸因子等。二、臨床診斷（臨癥診斷）1.病史—很重要，要求準(zhǔn)確、詳盡。①家族史二、臨床診斷（臨癥88二、臨床診斷（臨癥診斷）2.癥狀和體征(1)多數(shù)遺傳病在嬰兒期或兒童期既有特殊癥狀和體征表現(xiàn)，且持續(xù)存在，可與一般病區(qū)別。如：白化病、軟骨發(fā)育不全癥、多指、唇裂等。(UPI/BettmannNewsPhotos)軟骨發(fā)育不全癥二、臨床診斷（臨癥診斷）2.癥狀和體征(1)多數(shù)遺傳病在嬰兒89二、臨床診斷（臨癥診斷）2.癥狀和體征(2)有些遺傳病具有部分共同的癥狀和體征，但每種遺傳病也有特殊的表型。如：同為智力低下，但有伸舌樣癡呆面容的是先天愚型；毛發(fā)發(fā)黃伴有特殊腐臭尿味是苯丙酮尿癥;叫聲特殊的貓叫綜合癥。苯丙酮尿癥

先天愚型貓叫綜合征二、臨床診斷（臨癥診斷）2.癥狀和體征(2)有些遺傳病具有部90二、臨床診斷（臨癥診斷）2.癥狀和體征(3)由于遺傳的異質(zhì)性，僅憑癥狀和體征很難做出準(zhǔn)確的判斷，還需借助其他手段。二、臨床診斷（臨癥診斷）2.癥狀和體征(3)由于遺傳的異質(zhì)91遺傳的異質(zhì)性遺傳的異質(zhì)性92三、系譜分析（一）系譜分析的作用1.有助于區(qū)別所患疾病是遺傳病還是非遺傳病。2.有助于區(qū)分是單基因病、多基因病還是染色體病。3.若是單基因病，有助于區(qū)別是常染色體還是性連鎖；是顯性還是隱性的。4.預(yù)期再發(fā)風(fēng)險。三、系譜分析（一）系譜分析的作用93三、系譜分析（二）系譜分析應(yīng)注意事項“四要四不要”，獲得完整、準(zhǔn)確、詳細(xì)、可靠資料。1.要親自診察，不要只聽咨詢者口述。2.要使系譜中成員足夠多（3代以上患者），詳細(xì)記錄，不要遺漏、不完整。3.要注意患者及家屬的文化水平、心理狀態(tài)等，不要材料不真實。4.要考慮遺傳度異質(zhì)性、注意新基因的突變等不典型系譜，不要輕率下結(jié)論。三、系譜分析（二）系譜分析應(yīng)注意事項1.要親自診察，不要只聽94三、系譜分析（三）系譜分析的步驟1.繪制系譜，通過分析確定是否屬于遺傳病。2.若是遺傳病，確定遺傳類型：單基因??？多基因??？染色體?。?.若單基因病，確定遺傳方式；確定家系各成員基因型。4.估計可疑攜帶者及子女發(fā)病風(fēng)險。5.對家系有風(fēng)險成員提出合理建議和意見。三、系譜分析（三）系譜分析的步驟1.繪制系譜，通過分析確定是95三、系譜分析三、系譜分析96“四要四不要”，獲得完整、準(zhǔn)確、詳細(xì)、可靠資料。要使系譜中成員足夠多（3代以上患者），詳細(xì)記錄，不要遺漏、不完整。樣本：口腔粘膜細(xì)胞、發(fā)根鞘細(xì)胞、陰道粘膜細(xì)胞、羊水脫落細(xì)胞、絨毛膜細(xì)胞、毛囊細(xì)胞。如：同為智力低下，但有伸舌樣癡呆面容的是先天愚生育年齡、子女?dāng)?shù)及健康狀況。確定家系各成員基因型。碘，以產(chǎn)生具有生理活性甲狀腺激素。三、遺傳病攜帶者的檢出癥狀：小傷口，流血不止——血友病。②已生育過先天畸形或染色體異常患兒的父母；②已生育過先天畸形或染色體異?；純旱母改?；⑤無精子癥和男性不育癥患者；根據(jù)堿基互補的原則形成雙鏈的過程。發(fā)育史⑤無精子癥和男性不育癥患者；三、系譜分析“四要四不要”，獲得完整、準(zhǔn)確、詳細(xì)、可靠資料。三、系譜分析97三、系譜分析多指的系譜三、系譜分析多指的系譜98四、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查（一）染色體檢查（核型分析）

是確診染色體病的主要方法。各種染色體異常綜合征、各種異常核型均可準(zhǔn)確檢出。1.檢查方法標(biāo)本：胎兒皮膚、臍血、絨毛和羊水細(xì)胞，外周血、各種組織進行現(xiàn)癥患者的檢查。細(xì)胞培養(yǎng)→染色體制片→核型分析四、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查（一）染色體檢查（核型分析）1.檢查方法細(xì)99①智力低下、發(fā)育遲緩，伴其他先天畸形者；②已生育過先天畸形或染色體異常患兒的父母；③有習(xí)慣流產(chǎn)史的夫婦雙方；④原發(fā)閉經(jīng)和女性不育癥患者；⑤無精子癥和男性不育癥患者；⑥惡業(yè)血液病患者；⑦35歲以上的高齡孕婦；⑧接觸各種致畸物質(zhì)者；（需要估計其造成的危害程度）⑨有兩性內(nèi)外生殖器畸形者（一）染色體檢查（核型分析）2.染色體檢查適應(yīng)指正（檢查對象）①智力低下、發(fā)育遲緩，伴其他先天畸形者；（一）染色體檢查（核100遺傳病的診斷治療和預(yù)防分析課件101遺傳病的診斷治療和預(yù)防分析課件102（二）性染色質(zhì)檢查包括：X染色質(zhì)、Y染色質(zhì)檢查。樣本：口腔粘膜細(xì)胞、發(fā)根鞘細(xì)胞、陰道粘膜細(xì)胞、羊水脫落細(xì)胞、絨毛膜細(xì)胞、毛囊細(xì)胞。染色：甲基藍(lán)染色液、熒光染料、硫堇染色。用途：性染色體數(shù)目畸變的疾病診斷、性連鎖遺傳病、胎兒性別鑒定。X染色質(zhì)A、B、C、D、E：

分別為含0、1、2、3、4、5個X染色質(zhì)

Y染色質(zhì)（二）性染色質(zhì)檢查包括：X染色質(zhì)、Y染色質(zhì)檢查。X染色質(zhì)A、103生化檢測的材料

血液、活體組織（肝、腎、皮膚、甲狀腺、腸粘膜）以及培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞。五、生化檢查生化檢查

用生化手段，定性、定量分析機體中酶和蛋白質(zhì)及其代謝產(chǎn)物的檢測方法。是診斷單基因疾病的首選方法，最常見的是檢查酶的缺陷。生化檢測的材料五、生化檢查生化檢查104遺傳病的診斷治療和預(yù)防分析課件105遺傳病的診斷治療和預(yù)防分析課件106例如：胎兒鏡檢查、超聲波。若單基因病，確定遺傳方式；★產(chǎn)前診斷：選擇性流產(chǎn)。（一）染色體檢查（核型分析）★高齡夫婦不宜生育：男性50歲以后精子突變率高，女性35歲后生育缺陷兒比率增高。（一）染色體檢查（核型分析）染色體檢查適應(yīng)指正（檢查對象）對家系有風(fēng)險成員提出合理建議和意見。對某一地區(qū)（或人群）進行遺傳病的普查，以便掌握人群遺傳病的種類、分布、遺傳方式及發(fā)病率，了解各種遺傳病對人群的危害程度，為制定預(yù)防措施提供科學(xué)依據(jù)。③有習(xí)慣流產(chǎn)史的夫婦雙方；（1）樣本大小適宜：1‰—1%，至少10萬人。尼古?。何鼰煟ㄐ瞧诹鶍雰?、酒后嬰兒）要考慮遺傳度異質(zhì)性、注意新基因的突變等不典型系譜，不要輕率下結(jié)論。★產(chǎn)前診斷：選擇性流產(chǎn)。使用特殊儀器檢查胎兒表面。六、基因診斷1.基因診斷概念

利用分子生物學(xué)的方法，在DNA和RNA分子水平上對某一基因進行診斷，從而對特定的疾病進行診斷的方法和過程。例如：胎兒鏡檢查、超聲波。六、基因診斷1.基因診斷概念107六、基因診斷2.基因診斷的特點六、基因診斷2.基因診斷的特點108六、基因診斷3.基因診斷的臨床意義六、基因診斷3.基因診斷的臨床意義109六、基因診斷4.常用的方法核酸分子雜交聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）（1）核酸分子雜交

具有一定同源性的兩條核酸單鏈在一定條件下，根據(jù)堿基互補的原則形成雙鏈的過程。六、基因診斷4.常用的方法（1）核酸分子雜交具有一定同110（1）核酸分子雜交4.常用的方法（1）核酸分子雜交4.常用的方法111GACU4.常用的方法GACU4.常用的方法112（2）聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR，無細(xì)胞克?。┰恚篋NA在高溫時發(fā)生變形而解鏈，當(dāng)溫度降低后有可以復(fù)性形成雙鏈。通過溫度變化控制DNA的變性和復(fù)性，并設(shè)計引物作為啟動子，加入DNA聚合酶等，即可以完成特定基因的體外復(fù)制。概念：利用DNA聚合酶對特定基因做體外或試管內(nèi)的大量合成。4.常用的方法（2）聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR，無細(xì)胞克?。┰恚篋NA在高溫113PCR的步驟①DNA變性(95℃)②退火（37-55℃,引物與互補單鏈結(jié)合）③延伸（72℃Taq酶催化合成DNA）①→③循環(huán)25-30次，理論上可使目的基因擴增幾十萬倍乃至上百萬倍。PCR的步驟①DNA變性(95℃)1145.基因診斷的應(yīng)用在感染疾病中的應(yīng)用（1）病毒——乙肝病毒（HBV），檢測乙肝病毒DNA分子。5.基因診斷的應(yīng)用在感染疾病中的應(yīng)用1155.基因診斷的應(yīng)用（1）病毒——乳頭瘤病毒（HPV）5.基因診斷的應(yīng)用（1）病毒——乳頭瘤病毒（HPV）116②檢測酶促反應(yīng)底物或產(chǎn)物量：苯丙酮尿癥——苯丙氨酸確定家系各成員基因型。（2）代表性要強：不同年齡、不同職業(yè)、不同生活環(huán)境。②已生育過先天畸形或染色體異?；純旱母改?；體細(xì)胞基因治療：將正?；蜣D(zhuǎn)移到體細(xì)胞，使患者癥狀消失或緩解，有害基因仍能傳給后代。流產(chǎn)、早產(chǎn)或死產(chǎn)史，有無新生兒體細(xì)胞基因治療：將正?；蜣D(zhuǎn)移到體細(xì)胞，使患者癥狀消失或緩解，有害基因仍能傳給后代。的概率多大？對已患個體如何治療？預(yù)后如何？(1)臨床水平：提供線索，不能確診。（1）按診斷方法分2種對家系有風(fēng)險成員提出合理建議和意見。（4）近親結(jié)婚的夫婦及后代。（4）隨訪：建立完整檔案，進行隨訪和查詢。二、臨床診斷（臨癥診斷）包括：X染色質(zhì)、Y染色質(zhì)檢查。5.基因診斷的應(yīng)用（2）細(xì)菌——幽門螺桿菌（HP）②檢測酶促反應(yīng)底物或產(chǎn)物量：苯丙酮尿癥——苯丙氨酸5.基因診1175.基因診斷的應(yīng)用（2）細(xì)菌——結(jié)核桿菌5.基因診斷的應(yīng)用（2）細(xì)菌——結(jié)核桿菌1185.基因診斷的應(yīng)用（3）腫瘤5.基因診斷的應(yīng)用（3）腫瘤1195.基因診斷的應(yīng)用（3）腫瘤5.基因診斷的應(yīng)用（3）腫瘤120七、皮紋分析皮膚紋理：人類皮膚某些特殊部位（手掌、手指、腳趾、腳掌等）上出現(xiàn)的紋圖形?！嗷蜻z傳。嵴紋-凸起的紋溝紋-嵴紋之間的凹陷七、皮紋分析皮膚紋理：人類皮膚某些特殊部位（手掌、手指、腳趾121七、皮紋分析腕紋掌三叉三叉點atd角是三個三叉點的連線，反應(yīng)t點的位置。adt七、皮紋分析腕紋掌三叉三叉點atd角adt122七、皮紋分析七、皮紋分析123七、皮紋分析遠(yuǎn)端近端大魚際50%21三體患者；80%貓叫綜合癥患者為通貫手七、皮紋分析遠(yuǎn)端近端大魚際50%21三124遺傳病的診斷治療和預(yù)防分析課件125八、產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷（宮內(nèi)診斷）：胎兒出生前，對其在子宮內(nèi)發(fā)育是否正常進行的診斷。1.產(chǎn)前診斷的適應(yīng)癥八、產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷（宮內(nèi)診斷）：胎兒出生前，對其在子宮內(nèi)發(fā)126

達(dá)爾文和表妹愛瑪生育六個子女，三個中途夭折，三個終生不育。摩爾根和表妹瑪麗生育三個子女，兩個女兒莫名其妙的癡呆，兒子智障。達(dá)爾文和表妹愛瑪摩爾根和表妹瑪麗127（需要估計其造成的危害程度）三、遺傳病攜帶者的檢出確定家系各成員基因型。乳制品可避免肝損傷、使腦功能正常。環(huán)境中存在很多導(dǎo)致遺傳物質(zhì)改變的因素，孕婦若長時間接觸，使生殖細(xì)胞受損，使胎兒患遺傳病。目的——防止患兒出生!（二）系譜分析應(yīng)注意事項五、新生兒篩查及出生前干預(yù)①DNA變性(95℃)實施，以取得飛該病最佳防治效果的過程。個人背景資料皮膚紋理：人類皮膚某些特殊部位（手掌、手指、腳趾、皮膚紋理：人類皮膚某些特殊部位（手掌、手指、腳趾、二、臨床診斷（臨癥診斷）切除病變的器官:多指、睪丸女性化的睪丸、結(jié)腸息肉等。八、產(chǎn)前診斷2.產(chǎn)前診斷的方法（1）物理學(xué)診斷技術(shù)使用特殊儀器檢查胎兒表面。例如：胎兒鏡檢查、超聲波。（2）細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)染色體分析，有無染色體異常，性別等。（3）生物化學(xué)方法檢測酶及代謝產(chǎn)物，檢查代謝病和分子病。

（需要估計其造成的危害程度）八、產(chǎn)前診斷2.產(chǎn)前診斷的方法（128八、產(chǎn)前診斷3.產(chǎn)前診斷取材技術(shù)八、產(chǎn)前診斷3.產(chǎn)前診斷取材技術(shù)129第二節(jié)遺傳病的治療一、手術(shù)治療二、藥物治療三、飲食治療四、基因治療第二節(jié)遺傳病的治療一、手術(shù)治療130一、手術(shù)治療1.切除切除病變的器官:多指、睪丸女性化的睪丸、結(jié)腸息肉等。2.修補和矯正修補矯正病變的器官：唇裂、腭裂、先天性幽門狹窄、外生殖器畸形等。一、手術(shù)治療1.切除131一、手術(shù)治療3.移植利用手術(shù)將正常器官或組織替換病損的器官或組織的治療方法。例如：多囊腎患者可進行腎臟移植，白血病可進行骨髓移植。一、手術(shù)治療3.移植132二、藥物治療原則：“補其所缺，去其所余，禁其所忌”二、藥物治療原則：“補其所缺，去其所余，禁其所忌”133二、藥物治療原則：“補其所缺，去其所余，禁其所忌”二、藥物治療原則：“補其所缺，去其所余，禁其所忌”134原則：“補其所缺，去其所余，禁其所忌”二、藥物治療原則：“補其所缺，去其所余，禁其所忌”二、藥物治療135三、飲食治療三、飲食治療136三、飲食治療案例

苯丙酮尿癥患兒：食用低苯丙氨酸食物。

半乳糖血癥患兒：出生3個月內(nèi)的患兒，通過禁食乳制品可避免肝損傷、使腦功能正常。

糖尿病患者：食用低糖食品。三、飲食治療案例137四、宮內(nèi)治療胎兒出生前在母親子宮內(nèi)接受治療。半乳糖血癥維生素B12依賴性酸中毒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥四、宮內(nèi)治療胎兒出生前在母親子宮內(nèi)接受治療。半乳糖血癥138五、基因治療

運用DNA重組技術(shù)，設(shè)法修復(fù)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，使細(xì)胞恢復(fù)正常功能而達(dá)到治療的目的。1.治療類型體細(xì)胞基因治療：將正?；蜣D(zhuǎn)移到體細(xì)胞，使患者癥狀消失或緩解，有害基因仍能傳給后代。性細(xì)胞基因治療：將正常基因轉(zhuǎn)移到性細(xì)胞，使其發(fā)育成正常的個體，可根治，有害基因仍能傳給后代。五、基因治療運用DNA重組技術(shù)，設(shè)法修復(fù)患者細(xì)胞139第三節(jié)遺傳病的預(yù)防一、環(huán)境保護二、遺傳病的群體普查三、遺傳病攜帶者的檢出四、婚姻指導(dǎo)及選擇性流產(chǎn)五、新生兒篩查及出生前干預(yù)六、遺傳咨詢第三節(jié)遺傳病的預(yù)防一、環(huán)境保護140環(huán)境中存在很多導(dǎo)致遺傳物質(zhì)改變的因素，孕婦若長時間接觸，使生殖細(xì)胞受損，使胎兒患遺傳病。

——應(yīng)避免接觸！1.輻射：各種射線2.化學(xué)物質(zhì)：誘變劑；苯、甲苯、腎上腺素，乙醇（飲酒）3.病毒：生物五大致畸因子（風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體、弓形體）4.尼古丁：吸煙（星期六嬰兒、酒后嬰兒）一、環(huán)境保護環(huán)境中存在很多導(dǎo)致遺傳物質(zhì)改變的因素，孕婦若長時間接觸，使生141遺傳病的診斷治療和預(yù)防分析課件142遺傳病的診斷治療和預(yù)防分析課件143二、遺傳病的群體普查1.遺傳病的普查對某一地區(qū)（或人群）進行遺傳病的普查，以便掌握人群遺傳病的種類、分布、遺傳方式及發(fā)病率，了解各種遺傳病對人群的危害程度，為制定預(yù)防措施提供科學(xué)依據(jù)。2.普查人群（1）樣本大小適宜：1‰—1%，至少10萬人。（2）代表性要強：不同年齡、不同職業(yè)、不同生活環(huán)境。二、遺傳病的群體普查1.遺傳病的普查2.普查人群144二、遺傳病的群體普查3.普查內(nèi)容個人背景資料病情及檢出依據(jù)發(fā)育史婚姻史生育史4.普查條件要簡便易行，準(zhǔn)確性高；所選病種應(yīng)發(fā)病率高、危害嚴(yán)重的、可治療且有具有可靠篩查方法，價廉、可大規(guī)模展開的。二、遺傳病的群體普查3.普查內(nèi)容4.普查條件145三、遺傳病攜帶者的檢出1.概念表型正常，但攜帶致病遺傳物質(zhì)的個體。2.類型(1)隱性遺傳病雜合體(2)顯性遺傳病的未外顯性者——外顯不全個體(3)表型正常的遲發(fā)外顯者——延遲顯性個體(4)染色體平衡易位攜帶者、倒位染色體攜帶者三、遺傳病攜帶者的檢出1.概念146三、遺傳病攜帶者的檢出3.攜帶者的檢出方法(1)臨床水平：提供線索，不能確診。癥狀：小傷口，流血不止——血友病。(2)細(xì)胞水平：染色體、細(xì)胞培養(yǎng)——染色體畸變。(3)酶和蛋白質(zhì)水平：2種

①檢測酶和蛋白質(zhì)量：黑朦性癡呆攜帶者——氨基己糖苷酶

②檢測酶促反應(yīng)底物或產(chǎn)物量：苯丙酮尿癥——苯丙氨酸(4)基因水平：直接檢測致病基因。三、遺傳病攜帶者的檢出3.攜帶者的檢出方法(1)臨床水平：提147四、婚姻指導(dǎo)及選擇性流產(chǎn)目的——防止患兒出生!1.婚姻指導(dǎo)

★勸阻隱性遺傳病基因攜帶者之間婚配及近親婚配

★婚前檢查：詢問病史、體檢。2.生育指導(dǎo)及選擇性流產(chǎn)

★高齡夫婦不宜生育：男性50歲以后精子突變率高，女性35歲后生育缺陷兒比率增高?！锂a(chǎn)前診斷：選擇性流產(chǎn)。四、婚姻指導(dǎo)及選擇性流產(chǎn)目的——防止患兒出生!1.婚姻指導(dǎo)148有助于區(qū)分是單基因病、多基因病還是染色體病。確定家系各成員基因型。(2)顯性遺傳病的未外顯性者——外顯不全個體某遺傳病的發(fā)病原因、傳遞方式、診斷、治療、二、臨床診斷（臨癥診斷）——應(yīng)避免接觸?、塾辛?xí)慣流產(chǎn)史的夫婦雙方；②有致死、致殘、致愚的嚴(yán)重后果某遺傳病的發(fā)病原因、傳遞方式、診斷、治療、②檢測酶促反應(yīng)底物或產(chǎn)物量：苯丙酮尿癥——苯丙氨酸尼古?。何鼰煟ㄐ瞧诹鶍雰?、酒后嬰兒）表型正常，但攜帶致病遺傳物質(zhì)的個體。⑤無精子癥和男性不育癥患者；家族成員有無同病者，需耐心。(1)隱性遺傳病雜合體五、新生兒篩查及出生前干預(yù)1.新生兒篩查出生后預(yù)防和治療某些遺傳病的有效方法，在新生兒期針對某些疾病進行篩查。2.采樣臍帶血或足跟血，使血滴在特定的試紙上進行檢查。有助于區(qū)分是單基因病、多基因病還是染色體病。五、新生兒篩查及149五、新生兒篩查及出生前干預(yù)3.篩查病種時應(yīng)考慮的條件①發(fā)病率高②有致死、致殘、致愚的嚴(yán)重后果③有較準(zhǔn)確而實用的篩查方法④篩查出的病有辦法治療⑤符合經(jīng)濟效益我國：對苯丙酮尿癥、家族性甲狀腺腫、蠶豆?。戏剑?/p>

————進行篩查五、新生兒篩查及出生前干預(yù)3.篩查病種時應(yīng)考慮的條件我國：對150遺傳病的診斷治療和預(yù)防分析課件151

家族性先天性甲狀腺激素合成酶缺陷。甲狀腺組織有強大的濃集碘的能力，人的甲狀腺每天需要60--80ug的碘，以產(chǎn)生具有生理活性甲狀腺激素。家族性甲狀腺腫家族性先天性甲狀腺激素合成酶缺家族性甲狀腺腫152六、遺傳咨詢1.遺傳咨詢咨詢醫(yī)生以討論與商談的方式解答咨詢者就某遺傳病的發(fā)病原因、傳遞方式、診斷、治療、預(yù)防以及再發(fā)風(fēng)險和攜帶者風(fēng)險等提出的各種問題，幫助咨詢者作出恰當(dāng)?shù)倪x擇和決定，并付諸實施，以取得