遺傳性血色病的診斷及治療課件

遺傳性血色病的診斷及治療遺傳性血色病的診斷及治療1病例報(bào)告患者資料男性,50歲癥狀:乏力無飲酒史,無近期藥物應(yīng)用史ALT1197U/L√TBL34pmoL25年前曾有類似發(fā)作病例報(bào)告2陰性結(jié)果病毒標(biāo)志物√自身抗體系列銅藍(lán)蛋白陰性結(jié)果3■陽性結(jié)果血清鐵:612μmmoL(10.7-26.9)總鐵蛋白結(jié)合力:737mmoL(483-68)ˇ轉(zhuǎn)鐵蛋白飽合度:83%(20%-45%血清鐵蛋白:4133pg/兒L(24336)■陽性結(jié)果4血色病廣義的血色病(Hemochromatosis,HC)是指鐵過量沉積于肝臟、胰腺、心臟及其他實(shí)質(zhì)器官,并對這些器官的結(jié)構(gòu)和功能造成損害的疾病狀態(tài)。遺傳性血色病(Hereditaryhemochromatosis,HH),是由于先天性鐵代謝異常造成上述結(jié)果的遺傳性疾病。繼發(fā)性血色病是由于其他疾病或治療措施所導(dǎo)致體內(nèi)鐵過度沉積。血色病5血色病的分類遺傳性血色病1)血色病基因((haemochromatosisgene,HFEgene)相關(guān)2)非HFE相關(guān)血色病的分類6繼發(fā)性血色病繼發(fā)于無效造血的貧血(如地中海貧血,鐵粒幼細(xì)胞性貧血)溶血性貧血反復(fù)輸血(如再生障礙性貧血的治療);慢性肝病;攝入鐵過多;代謝不良鐵過量綜合征;血銅藍(lán)蛋白缺乏癥先天性轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥;新生兒鐵超負(fù)荷。繼發(fā)性血色病7遺傳性血色病(HH■臨床表現(xiàn)實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)的診斷價(jià)值診斷流程CurrentDiagnosisorTreatmentinGastroenterologyAASLDPracticeGuidelinesDiagnosisandManagementofHemochromatosis2019遺傳性血色病(HH8概述常染色體隱性遺傳性疾病北歐人群中的發(fā)病率約為1:200√HFE(血色病基因hemochromatosisgene)變異鐵過量吸收實(shí)質(zhì)器宮內(nèi)鐵的沉積概述9癥狀和體征肝臟疾病關(guān)節(jié)病變■內(nèi)分泌疾病心臟病變皮膚色素沉著無癥狀癥狀和體征10遺傳性血色病的診斷及治療課件11遺傳性血色病的診斷及治療課件12遺傳性血色病的診斷及治療課件13遺傳性血色病的診斷及治療課件14遺傳性血色病的診斷及治療課件15遺傳性血色病的診斷及治療課件16遺傳性血色病的診斷及治療課件17遺傳性血色病的診斷及治療課件18遺傳性血色病的診斷及治療課件19遺傳性血色病的診斷及治療課件20遺傳性血色病的診斷及治療課件21遺傳性血色病的診斷及治療課件22遺傳性血色病的診斷及治療課件23遺傳性血色病的診斷及治療課件24遺傳性血色病的診斷及治療課件25遺傳性血色病的診斷及治療課件26遺傳性血色病的診斷及治療課件27遺傳性血色病的診斷及治療課件28遺傳性血色病的診斷及治療課件29遺傳性血色病的診斷及治療課件30遺傳性血色病的診斷及治療課件31遺傳性血色病的診斷及治療課件32遺傳性血色病的診斷及治療課件33遺傳性血色病的診斷及治療課件34遺傳性血色病的診斷及治療課件35遺傳性血色病的診斷及治療課件36遺傳性血色病的診斷及治療課件37遺傳性血色病的診斷及治療課件38遺傳性血色病的診斷及治療課件39遺傳性血色病的診斷及治療遺傳性血色病的診斷及治療40病例報(bào)告患者資料男性,50歲癥狀:乏力無飲酒史,無近期藥物應(yīng)用史ALT1197U/L√TBL34pmoL25年前曾有類似發(fā)作病例報(bào)告41陰性結(jié)果病毒標(biāo)志物√自身抗體系列銅藍(lán)蛋白陰性結(jié)果42■陽性結(jié)果血清鐵:612μmmoL(10.7-26.9)總鐵蛋白結(jié)合力:737mmoL(483-68)ˇ轉(zhuǎn)鐵蛋白飽合度:83%(20%-45%血清鐵蛋白:4133pg/兒L(24336)■陽性結(jié)果43血色病廣義的血色病(Hemochromatosis,HC)是指鐵過量沉積于肝臟、胰腺、心臟及其他實(shí)質(zhì)器官,并對這些器官的結(jié)構(gòu)和功能造成損害的疾病狀態(tài)。遺傳性血色病(Hereditaryhemochromatosis,HH),是由于先天性鐵代謝異常造成上述結(jié)果的遺傳性疾病。繼發(fā)性血色病是由于其他疾病或治療措施所導(dǎo)致體內(nèi)鐵過度沉積。血色病44血色病的分類遺傳性血色病1)血色病基因((haemochromatosisgene,HFEgene)相關(guān)2)非HFE相關(guān)血色病的分類45繼發(fā)性血色病繼發(fā)于無效造血的貧血(如地中海貧血,鐵粒幼細(xì)胞性貧血)溶血性貧血反復(fù)輸血(如再生障礙性貧血的治療);慢性肝病;攝入鐵過多;代謝不良鐵過量綜合征;血銅藍(lán)蛋白缺乏癥先天性轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥;新生兒鐵超負(fù)荷。繼發(fā)性血色病46遺傳性血色病(HH■臨床表現(xiàn)實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)的診斷價(jià)值診斷流程CurrentDiagnosisorTreatmentinGastroenterologyAASLDPracticeGuidelinesDiagnosisandManagementofHemochromatosis2019遺傳性血色病(HH47概述常染色體隱性遺傳性疾病北歐人群中的發(fā)病率約為1:200√HFE(血色病基因hemochromatosisgene)變異鐵過量吸收實(shí)質(zhì)器宮內(nèi)鐵的沉積概述48癥狀和體征肝臟疾病關(guān)節(jié)病變■內(nèi)分泌疾病心臟病變皮膚色素沉著無癥狀癥狀和體征49遺傳性血色病的診斷及治療課件50遺傳性血色病的診斷及治療課件51遺傳性血色病的診斷及治療課件52遺傳性血色病的診斷及治療課件53遺傳性血色病的診斷及治療課件54遺傳性血色病的診斷及治療課件55遺傳性血色病的診斷及治療課件56遺傳性血色病的診斷及治療課件57遺傳性血色病的診斷及治療課件58遺傳性血色病的診斷及治療課件59遺傳性血色病的診斷及治療課件60遺傳性血色病的診斷及治療課件61遺傳性血色病的診斷及治療課件62遺傳性血色病的診斷及治療課件63遺傳性血色病的診斷及治療課件64遺傳性血色病的診斷及治療課件65遺傳性血色病的診斷及治療課件66遺傳性血色病的診斷及治療課件67遺傳性血色病的診斷及治療課件68遺傳性血色病的診斷及治療課件69遺傳性血色病的診斷及治療課件7